1 Menneskets genom

18209 01.fm7 Page 18 Friday, March 3, 2006 12:37 PM
1 Menneskets genom
2) RNA indeholder ikke thymin, men i stedet
pyrimidinen uracil, som ligeledes er komplementær
til adenin, og 3) RNA-molekyler er
enkeltstrengede, men indeholder oftest korte
strækninger af nukleotider som baseparrer med
komplementære sekvenser andre steder i molekylet
(Figur 1.4C).
Pakning af DNA til kromosomer
Kromosomerne gennem cellecyklus
Kromosomer afbildes næsten altid i en tilstand
hvor kromatinet, dvs. DNA og associerede
proteiner, er mest kompakt. Denne tilstand optræder
kun i en meget kort periode af cellens
livscyklus, nemlig i metafasen i celledelingen
(Figur 1.5 og 1.6; se også Kapitel 2).
På alle andre tidspunkter ligger kromosomerne
som lange, tynde og fine tråde i cellekernen,
og kan kun vanskeligt visualiseres i mikroskopet.
Et kromosom fungerer som en strukturel
enhed i cellen, og hvert enkelt kromosom ligger
i et afgrænset afsnit ( compartment)
i cellekernen
(Figur 1.6).
18
Figur 1.5 Spredte kromosomer fra en celle i metafasen
efter Giemsa-farvning, hvor man kan se lyse og mørke
bånd langs de enkelte kromosomer. Parvis er kromosomernes
båndmønster ens undtagen for X- og Y-kromosomerne.
Tallene angiver eksempler på kromosompar,
her nr. 1 og 13 samt kønskromosomerne X og Y.
Hvert kromatid (G1-fase-kromosom/G2-fa
se-kromosomhalvdel – se Figur 2.1) indeholder
ét langt, lineært, dobbeltstrenget DNA-molekyle
som er mange millioner basepar langt.
Figur 1.6 Til venstre er vist en FISH-farvning af metafase-kromosomer fra dyrkede lymfocytter med whole chromosome
painting-prober for kromosom 2 (rød) og kromosom 16 (grøn) (Se Kap. 4 for beskrivelse af FISH-farvning). Kontrastfarven
er 4’,6-diamidino-2-fenylindol (DAPI), som farver de øvrige kromosomer (blå). Til højre er vist en cellekerne,
hvor man kan se de enkelte kromosomer (2 og 16) liggende i hvert sit compartment. De øvrige kromosomer kan ikke
ses individuelt, men er kontrastfarvet blå.