1 Menneskets genom

18209 01.fm7 Page 50 Friday, March 3, 2006 12:37 PM
udvikling og vedligeholdelse af stamceller, hjerne-
og muskelceller. Det har endvidere vist sig
at tab af bestemte miRNA’er kan føre til dysreguleret
insulinsekretion og til celler der ikke
kan dele sig som følge af manglende funktionelle
centromerer.
Betydning og Perspektiver
Det humane genom har gennem de sidste 10 år
haft høj grad af fokus inden for den biologiske
og medicinske forskning, og dette vil utvivlsomt
fortsætte endnu en rum tid. Men hvorfor
er al den aktivitet koncentreret om dette og andre
genomer (fx mus, gris og ris)? Der er flere
grunde hertil.
For det første vil det humane genom danne
grundlag for et genkatalog, hvor man kender
sekvensen af hvert gen selvom man måske ikke
kender dets funktion. Herudover vil man have
adgang til oplysninger om de enkelte geners regulatoriske
områder og om hvordan generne er
lokaliseret i forhold til andre gener. Mange af
disse gener vil, når de ikke fungerer korrekt, give
anledning til genetisk sygdom. Via et genka-
talog for mennesket vil man have hurtig adgang
til sekvensdetaljerne om disse gener, hvilket er
udgangspunktet for at kunne undersøge og forstå
sygdomsmekanismerne, hvilket igen vil
kunne føre til strategier for behandling og profylakse.
Det humane genkatalog er endnu i sin vorden
og mens det færdiggøres, vil der nu blive
rettet mere fokus på transkriptomet og proteomet
(Figur 1.2), som udgør nøglefaktorer for at
forstå hvordan den genetiske information indeholdt
i genomet omsættes i den enkelte celle,
herunder hvad der sker i forbindelse med forskellige
sygdomme. Det bliver også interessant
at se hvilken funktion alt det intergeniske DNA
har. Det udgør trods alt ca. 5 af genomet.
Sekventeringen af det humane og andre genomer
presser teknologien til det yderste og
fungerer derfor også som drivkraft i den fortsatte
teknologiske udvikling af nye og mere effektive
metoder inden for den basalbiologiske og
medicinske forskning, og til betydelig forbedret
diagnostik.