1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
18209 01.fm7 Page 25 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />
Gener og genrelaterede<br />
sekvenser<br />
1.100 Mb<br />
Kodende<br />
DNA 48 Mb<br />
Pseudogener<br />
Ikke-kodende<br />
DNA 1.052 Mb<br />
Genfragmenter<br />
Introns,<br />
UTR<br />
Det nukleære <strong>genom</strong><br />
3.100 Mb<br />
~27.000 gener<br />
LINEs<br />
640 Mb<br />
gen-relaterede sekvenser udgør ca. 35% af <strong>genom</strong>et,<br />
hvor den kodende del kun udgør i alt<br />
ca. 1,5% af det samlede <strong>genom</strong>.<br />
Langt hovedparten af <strong>genom</strong>et, ca. 65%, udgøres<br />
af intergenisk DNA, dvs. DNA-sekvenser<br />
som ligger mellem generne. Det intergeniske<br />
DNA består hovedsageligt af forskellige former<br />
for repeterede DNA-sekvenser, som vil blive<br />
beskrevet nærmere nedenfor (se side 35ff).<br />
Gener og gen-relaterede sekvenser<br />
Kodende DNA – genernes struktur<br />
En organismes DNA koder for al RNA og dermed<br />
de proteiner som er nødvendige for, at organismen<br />
kan danne og vedligeholde sine celler,<br />
væv og organer. Samlet udgør den proteinkodende<br />
information hovedparten af det omkring<br />
48 Mb kodende DNA, dvs. ca. 1,5% af hele<br />
<strong>genom</strong>et.<br />
Et gen kan defineres som et segment af kromosomalt<br />
DNA der er indeholder den nødvendige<br />
information for dannelsen af et funktionelt<br />
produkt. Man skelner nu mellem to grupper af<br />
gener: 1) gener som transkriberes til mRNA,<br />
<strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />
Intergenisk DNA<br />
2.000 Mb<br />
Interspersed<br />
repeats 1.400 Mb<br />
SINEs<br />
420 Mb<br />
LTRelementer<br />
250 Mb<br />
Transposoner<br />
90 Mb<br />
2 rRNAgener<br />
Mitokondrie-<strong>genom</strong>et<br />
16,6 kb<br />
37 gener<br />
22 tRNAgener<br />
Andre intergeniske<br />
regioner 600 Mb<br />
Mikrosatellitter<br />
90 Mb<br />
Figur 1.13 Skematisk oversigt som viser de forskellige elementer i menneskets <strong>genom</strong>.<br />
Andre<br />
510 Mb<br />
Genomets struktur<br />
13 polypeptidkodende<br />
gener<br />
der i ribosomer translateres til protein, og 2) gener,<br />
hvis transkripter er ikke-kodende og som<br />
anvendes direkte til særlige funktioner (fx tR-<br />
NA, rRNA, snRNA osv). – se Boks 1.3.<br />
Boks 1.3 Ikke-kodende RNA (udvalgte eksempler)<br />
Type Funktion<br />
rRNA proteinsyntese<br />
tRNA proteinsyntese<br />
snRNA mRNA-processering<br />
snoRNA RNA-processering<br />
Xist-RNA X-kromosom-inaktivering<br />
telomerase-RNA telomersyntese<br />
miRNA RNA-interferens<br />
Det bemærkes at ifølge denne definition indeholder<br />
et gen ikke kun de kodende sekvenser<br />
man kan genfinde i transkriptet, men også de<br />
ofte tætved liggende regulatoriske sekvenser,<br />
der er nødvendige for en kontrolleret ekspression<br />
af genet (promotor, enhancere mv., se Figur<br />
1.18 og 1.19 og afsnittet »Fra DNA til protein«,<br />
side 40ff).<br />
25
Change language