FAP - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

Familiäre
Adenomatöse
Polyposis (FAP)
Informationen für Patienten und Angehörige

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Inhaltsverzeichnis
Einführung 5
Verdauungskanal 6
Was ist FAP (familiären adenomatöse Polyposis)?
Klassische FAP und attenuierte FAP (AFAP) 7
Krankheitsbild 7
Veränderungen im Dickdarm 7
Veränderungen außerhalb des Dickdarms 8
Genetik 10
Vererbung und Ursachen der FAP 10
Ermittlung der Risikopersonen, humangenetische Beratung 11
Früherkennung von Anlageträgern 12
Warum ist die Früherkennung so wichtig? 12
Möglichkeiten der Früherkennung 13
Darmspiegelung (Koloskopie) 13
Molekulargenetische Untersuchung 13
Untersuchung des Augenhintergrundes 14
Was ist MAP (MUTYH-assoziierte Polyposis)? 16
Krankheitsbild und Vererbung der MAP 16
Risikopersonen und Erkrankungsrisiko bei der MAP 17
Vorsorgeprogramm 18
Vorsorgeprogramm für Kinder aus Familien mit klassischer FAP 18
Vorsorgeprogramm für Kinder von Patienten mit attenuierter FAP (AFAP) 19
Vorsorgeprogramm für Geschwister von Patienten mit MAP 20
Erste Symptome 21
Diagnose 22
Enddarmspiegelung (Rektosigmoidoskopie) 22
Vollständige Dickdarmspiegelung (Koloskopie) 22
Therapie 24
Operationsverfahren 23
Dauer des Krankenhausaufenthalts und Verlauf nach der Operation 25
Veränderung der Lebensqualität nach Dickdarmentfernung 26
Nachsorge 27
Richtlinien für die Nachsorge (bei unauffälligem Verlauf) 27
Möglichkeiten einer medikamentösen Therepie 28
Familienhilfe Polyposis coli e.V. 29

Impressum
Fachbegriffe 31
Literatur 36
Adressen/Zentren für Beratung und Betreuung 37
Humangenetische Beratung 37
Klinische Beratung und Betreuung 38
Herausgeber
Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Am Rain 3a, 36277 Schenklengsfeld
Homepage
www.familienhilfe-polyposis.de
Verfasser
Wissenschaftlicher Beirat der Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Redaktionskomitee
Dr. Stefan Aretz, Institut für Humangenetik der Universität Bonn,
Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn,
Dr. Martina Kadmon, Chirurgische Universitätsklinik Heidelberg,
Prof. Dr. Gabriela Möslein, St. Josefs-Hospital, Bochum-Linden,
Monika Wiedemann, Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Layout und Grafik
Schmidt Media Design, München
Michael van den Heuvel, München
Druck
Copyprint GmbH, Unterschleißheim
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Einführung
Einführung
Die familiäre adenomatöse Polyposis, häufig bezeichnet als Polyposis coli (abgekürzt
FAP), ist eine Krankheit, die in der Regel durch das Auftreten zahlreicher,
typischerweise mehr als 100 Polypen (feingeweblich Adenome) im gesamten
Dickdarm und Enddarm gekennzeichnet ist. Daneben gibt es zwei weitere Verlaufsformen
der adenomatösen Polyposis, bei denen meist weniger als hundert
Adenome im Darm auftreten; hierbei handelt es sich um die attenuierte FAP
(AFAP) und die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP).
Unbehandelt gehen die Polypen nach einer gewissen Zeit immer in Krebs
über. Deshalb ist eine Früherkennung und Behandlung von entscheidender Bedeutung.
Die familiäre Polyposis ist eine vererbbare Krankheit, die auf der ganzen
Welt vorkommt und Frauen wie Männer gleichermaßen betrifft.
Diese Broschüre wendet sich an Personen, die an Polyposis coli erkrankt
sind, und an deren Angehörige. Sie enthält Informationen über das Erscheinungsbild
der verschiedenen Formen der Polyposis coli, über die Ursachen und
die Vererbung sowie über die Möglichkeiten der Früherkennung und Behandlung
dieser Erkrankung.
Wir möchten vor allem darauf hinweisen, dass Personen, die von einer Polyposis
coli betroffen sind, lebenslang regelmäßig untersucht werden sollten.
Ebenso wichtig ist es, dass Risikopersonen – also zunächst gesunde Familienangehörige
mit erhöhtem Erkrankungsrisiko – bereits in frühem Alter regelmäßige
Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen.
Kontaktadressen der Selbsthilfegruppen für FAP, der Zentren des Verbundprojektes
der Deutschen Krebshilfe „Krebsvorsorge und Krebsfrüherennung bei
familiärem Darmkrebs“ und der Zentren für medizinische Beratung und Betreuung,
die mit der Familienhilfe Polyposis coli e.V. zusammenarbeiten, sind am
Ende der Broschüre aufgeführt.
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Leber
Gallenblase
Zwölffingerdarm
Blinddarm
Wurmfortsatz
Der Verdauungskanal
Der Verdauungskanal
Der Magen-Darm-Trakt ist im weitesten Sinne ein Schlauch, der am Mund beginnt
und am After endet. Dazwischen befinden sich die Verdauungsorgane, die
unterschiedliche Aufgaben bei der Verdauung der Nahrung übernehmen. Diese
Organe sind in Bild 1 dargestellt.
Die letzten 1,5 m des Darms bezeichnet man als Dickdarm (Kolon); an ihn
schließt sich der 16 cm lange Mast- oder Enddarm (Rektum) an. Im Dünndarm
werden die für den Körper verwertbaren Nahrungsanteile in die Blutbahn aufgenommen.
Die nicht verwertbaren Stoffe gelangen schließlich in den Dickdarm,
wo ihnen Wasser entzogen wird. Der nun wesentlich festere Stuhl wird
dann über den After (Anus) aus dem Körper ausgeschieden.
Dickdarm = Kolon
Enddarm = Rektum
Bild 1. Magen-Darm-Trakt. (Quelle: Wikipedia)
After
Speiseröhre
Bauchspeicheldrüse
Magen
Bauchspeicheldrüsengang
Dünndarm
S-Darm

Was ist FAP
Was ist FAP
(familiäre adenomatöse Polyposis)?
Klassische FAP und attenuierte FAP (AFAP)
Krankheitsbild
Veränderungen im Dickdarm
Bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) treten in der Regel zahlreiche
(meist hunderte) adenomatöse Polypen im Dickdarm auf. Seltener können bei
betroffenen Patienten auch weniger als 100 Polypen vorliegen. Ein „Polyp“ ist
eine mit bloßem Auge sichtbare pilzförmige Gewebevermehrung der Darmschleimhaut
(Bild 2). Bei der FAP handelt es sich feingeweblich (Histologie) um
sogenannte Adenome.
Die Größe der Polypen variiert von einigen Millimetern bis zu einigen Zentimetern.
Adenomatöse Polypen sind zunächst gutartige Geschwülste, die aber –
vor allem im Fall von größeren Polypen – in bösartige Tumore übergehen können.
Durch gezielte Vorsorgeuntersuchungen kann die Krankheit in einem frühen
Stadium entdeckt und durch entsprechende Behandlung eine Krebsentstehung
verhindert werden.
Bild 2. Dickdarmveränderungen
bei FAP.
Quelle: Prof. Dr. K.
Jäger, Marienhospital,
Brühl
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Was ist FAP
Aufgrund der Anzahl der Polypen im Darm und des Alters, in dem die Polypen
auftreten, unterscheidet man zwischen der klassischen (oder typischen)
FAP und der milderen (oder attenuierten) Verlaufsform der FAP (AFAP).
Die klassische FAP und die attenuierte FAP haben den gleichen Erbgang (autosomal-dominant)
und die gleiche genetische Grundlage: Mutationen im APC-
Gen (siehe Seite 10).
Bei der klassischen FAP treten hunderte bis tausende adenomatöse Polypen
im gesamten Dickdarm auf (Bild 2), in der Regel bereits in der zweiten Lebensdekade
oder auch früher.
Patienten mit einer attenuierten FAP entwickeln im Allgemeinen weniger
Polypen im Darm (meist weniger als 100), und diese treten im Durchschnitt
etwa 10–15 Jahre später auf als bei der klassischen FAP. Die Polypen sind häufig
vorwiegend im rechtsseitigen Dickdarm lokalisiert.
Veränderungen außerhalb des Dickdarms
Bei vielen Patienten werden im Rahmen einer FAP auch typische Veränderungen
außerhalb des Dickdarms beobachtet (Bild 3). Manchmal treten diese Erscheinungen
bereits vor den Dickdarmpolypen auf. Die Beobachtung der im
Folgenden genannten Veränderungen kann hinweisend auf das Vorliegen einer
FAP sein und sollte immer Anlass zu weitergehenden Untersuchungen geben.
Epidermoidzysten:
Gutartige Geschwülste unter der Haut, die häufig bereits im Kindesalter auftreten.
Zahnanomalien:
Unregelmäßigkeiten der Zahnform oder Zahnanzahl.
Pigmentflecken der Netzhaut (CHRPE):
Nur durch eine augenärztliche Untersuchung nachweisbare harmlose dunkle
Flecken der Netzhaut, die keinen Einfluss auf die Sehschärfe haben.
Osteome:
Gutartige Knochentumore, vor allem an den Knochen des Gesichts- und Hirnschädels,
z. B. des Kiefers.

Drüsenkörperzysten
im Magen
Was ist FAP
Extrakolonische Manifestationen
CHRPE Osteom
Duodenale Polyposis Desmoide
Bild 3. Typische Veränderungen bei FAP außerhalb des Dickdarms.
Zahnanomalien
Desmoide:
Gutartige bindegewebige Tumore, die vor allem in der Bauchwand oder im
Bauchraum, seltener auch am Stamm oder an den Extremitäten, entstehen. In
den meisten Fällen treten Desmoide postoperativ auf, seltener werden sie vor
den Dickdarmpolypen diagnostiziert (Peterschulte et al. 2000).
Polypen im Magen, Zwölffingerdarm und Dünndarm:
Diese Polypen verursachen meist keine Beschwerden. Dennoch können gerade
im Zwölffingerdarm Adenome durch Größenwachstum bösartig werden, so
dass regelmäßige Untersuchungen („Magenspiegelungen“) unbedingt zu empfehlen
sind. Besonders gefährdet ist die Papillenregion (die Mündung des Gallen-
und Bauchspeicheldrüsenganges in den Zwölffingerdarm) (Kadmon et al.
2001). Die Polypen des Magens sind meist keine „echten“ adenomatösen Polypen,
sondern zys tische Erweiterungen der Magenschleimhaut (Drüsenköperzysten).
Seltener sind adenomatöse Polypen des Magens.
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Genetik
Was ist FAP
Vererbung und Ursachen der FAP
Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle gibt es 23 Chromosomenpaare. Auf
den Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen, auch Gene genannt, aufgereiht.
Jeweils eines der paarig angelegten Chromosomen stammt vom Vater,
das andere von der Mutter. Das heißt, jeder Erbfaktor ist zweifach in den Körperzellen
vorhanden.
Die familiäre adenomatöse Polyposis ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung
eines Gens auf Chromosom Nr. 5 verursacht wird. Dieses Gen wird
mit „APC“ (von adenomatöse Polyposis coli) bezeichnet. Das APC-Gen spielt
eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums. Die FAP wird autosomal-dominant
vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Vererbung unabhängig
vom Geschlecht ist. Ein dominanter Erbgang hat zur Folge, dass die Krankheit
bereits auftritt, wenn nur eine der beiden APC-Genkopien, also die väterliche
oder die mütterliche, die „krankmachende“ Information trägt (Bild 4).
Bild 4. Autosomal-dominanter Erbgang.

Was ist FAP
Da ein FAP-Patient an jedes seiner Kinder – nach dem Zufallsprinzip – entweder
die normale Kopie des APC-Gens oder die veränderte Kopie vererbt, hat
jedes einzelne Kind ein Risiko von 50 %, zu erkranken. Kinder eines FAP-Patienten
werden auch als „Risikopersonen“ bezeichnet (Bild 5).
Die FAP kann auch bei einer einzelnen Person innerhalb einer Familie auftreten.
Die Veränderung im Erbgut, die bei diesen Personen zur Polyposis coli
führt, ist dann bei dieser Person neu aufgetreten (Neumutation). Die Eltern
waren gesund. Auch in diesem Fall wird die Krankheit nach dem oben beschriebenen
dominanten Erbgang von dem Patienten an die Nachkommen vererbt.
Ermittlung der Risikopersonen, Humangenetische Beratung
Um weitere Informationen über die Vererbung der FAP und über die Möglichkeiten
der Früherkennung von Anlageträgern in der Familie zu erhalten, sollten
Patienten und Angehörige eine humangenetische Beratungsstelle aufsuchen.
Im Rahmen des Beratungsgesprächs wird der Familienstammbaum aufgenom-
FAP
FAP R FAP R
R R R* R* R R R
oder
oder
Bild 5. Ermittlung der Risikopersonen.
Mann oder Frau mit FAP
Mann oder Frau gesund
R Risikoperson mit einem Erkrankungsrisiko von 50%
R* bei diesen Personen hängt das Erkrankungsrisiko
davon ab, ob die Risikoperson aus der vorangegangenen
Gneration den zu FAP führenden Gendefekt geerbt hat oder nicht.
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Was ist FAP
men, um festzustellen, welche Angehörige ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für
FAP haben (Risikopersonen). Dabei ist es wichtig, die bekannten Krankheiten
und Beschwerden von allen Verwandten (auch der vorangegangenen Generationen)
anzugeben (Bild 5).
Es wird auch über die Möglichkeiten und Probleme der molekulargenetischen
oder augenärztlichen Untersuchung, die zu erwartenden Ergebnisse
sowie die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die betreffende Familie
ausführlich gesprochen. Die Ratsuchenden werden auf die Notwendigkeit der
Vorsorgeuntersuchungen hingewiesen. Die Entscheidung darüber, ob sie die
molekulargenetische Diagnostik für sich oder ihre Kinder in Anspruch nehmen
wollen, muss ihnen aber selbst überlassen bleiben.
Früherkennung von Anlageträgern
Warum ist die Früherkennung so wichtig?
Bei der Polyposis coli entstehen Polypen im Dickdarm meist mehrere Jahre vor
dem Auftreten erster Darmbeschwerden. Da Polypen unbehandelt praktisch
immer in eine bösartige Geschwulst übergehen, ist es wichtig, diese Vorstufe
frühzeitig zu erkennen und die Behandlung rechtzeitig einzuleiten. Um die verschiedenen
Behandlungsmöglichkeiten zu verstehen, ist eine klinische Beratung
in einem erfahrenen Zentrum dringend zu empfehlen. Denn: Um Krebs zu
verhindern, ist in aller Regel eine große Operation erforderlich.
Die Behandlung besteht in der Regel in einer prophylaktischen (= vorbeugenden)
operativen Entfernung des Dickdarms und des Mastdarms. Die Funk tion
des Dickdarms besteht vor allem im Entzug von Wasser aus dem Nahrungsbrei.
Da der Dünndarm in der Lage ist, diese Funktion (zumindest teilweise) zu übernehmen,
ist die Entfernung des Dickdarms in der Regel ohne wesentliche Einschränkung
der Lebensqualität möglich. Insgesamt kann durch die Fortschritte
der operativen Methoden eine gute Lebensqualität ohne dauerhaften künstlichen
Darmausgang erreicht werden (Operationstechniken siehe Seite 23–25).
Wenn keine rechtzeitige Diagnose und Behandlung erfolgt, nimmt die
Krankheit häufig den in der Tabelle 1 dargestellten Verlauf.
Bei diesen Zahlenangaben handelt es sich um Mittelwerte aus vielen Beobachtungen
(Daten aus dem dänischen Polyposisregister). Im Einzelfall können
diese Zeitangaben große Schwankungen aufweisen. So sind Dickdarmpolypen
bei Kindern schon im Alter von 3 Jahren festgestellt worden, bei anderen
Patienten wurden Polypen erst nach dem 35. Lebensjahr diagnostiziert. In sehr

Was ist FAP
Symptom Mittleres Alter Spanne
Auftreten von ersten Polypen 17 Jahre 5–56 Jahre
erste Darmsymptome 34 Jahre 2–73 Jahre
Diagnose der FAP 35 Jahre 5–73 Jahre
Diagnose von Dickdarmkrebs 40 Jahre 15–69 Jahre
Tod an Dickdarmkrebs 44 Jahre 26–78 Jahre
Tabelle 1. Krankheitsverlauf bei nicht behandelten Patienten (Bülow 2003).
seltenen Fällen kann sich der Dickdarmkrebs bereits im Kindes- und Jugendalter
entwickeln.
Nur durch eine rechtzeitige Erkennung und Behandlung kann die Krebsentstehung
bei FAP verhindert werden.
Möglichkeiten der Früherkennung
Darmspiegelung (Koloskopie)
Die Darmspiegelung ist eine sichere Methode der Früherkennung von Polyposis
coli, ein unauffälliges Ergebnis einer Darmspiegelung kann die Erkrankung zu
einem späteren Zeitpunkt allerdings nicht ausschließen. Deshalb muss die Untersuchung
in regelmäßigen Zeitabständen wiederholt werden.
Bei der klassischen FAP genügt es, als Vorsorgeuntersuchung, zunächst nur
den Enddarm und S-Darm zu spiegeln. Falls eine Polyposis coli vorliegt und
sich Darmpolypen gebildet haben, sind sie fast immer auch im Enddarm festzustellen.
Wenn dies bei einer Risikoperson der Fall ist, muss zur weiteren Abklärung
eine vollständige Dickdarmspiegelung angeschlossen werden.
Bei der attenuierten FAP sollte eine vollständige Dickdarmspiegelung
durchgeführt werden, da die Polypen häufig vorwiegend im aufsteigenden
Dickdarmabschnitt auftreten.
Molekulargenetische Untersuchung
Mit molekulargenetischen Methoden kann man heute bei einem großen Teil
der Familien feststellen, ob eine Risikoperson die Anlage für FAP geerbt hat
oder nicht. Das Ziel dieser Untersuchung ist es, einerseits rechtzeitig die Anla-
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Was ist FAP
geträger zu erkennen und zu einer jährlichen Vorsorgeuntersuchung zu motivieren;
andererseits kann denjenigen Risikopersonen, die den Gendefekt nicht
geerbt haben, diese Untersuchung erspart werden.
Für die molekulargenetische Untersuchung benötigt man zuerst eine Blutprobe
von einem an FAP erkrankten Angehörigen. Aus der Blutprobe wird die
Erbsubstanz (DNS bzw. engl. DNA) isoliert und dann in einzelnen Abschnitten
des APC-Gens direkt nach eventuellen Veränderungen (Mutationen) im Gen gesucht.
Wird bei einem FAP-Patienten eine Mutation im APC-Gen gefunden, so
kann den Kindern oder Geschwistern eine molekulargenetische Analyse hinsichtlich
des Vorliegens dieser Mutation angeboten werden. Mit dieser Untersuchung
können die Anlageträger für FAP sicher diagnostiziert werden.
Da bei Patienten aus verschiedenen Familien unterschiedliche Mutationen
auftreten, die über einen großen Teil des APC-Gens verstreut sind, muss man
bei jeder einzelnen Familie nach der hier vorliegenden Veränderung im APC-
Gen suchen. Dies ist technisch sehr aufwändig, und bei einem Teil der Familien
ist es mit den heute verfügbaren Methoden der Mutationssuche nicht möglich,
die vorliegende Veränderung im Gen aufzufinden. In diesen Familien kann eine
„indirekte“ Genotypanalyse (Kopplungsanalyse) eventuell für die Feststellung
von Anlageträgern herangezogen werden; für die Kopplungsanalyse sind Blutproben
von mehreren Familienangehörigen (in der Regel von mindestens zwei
an FAP erkrankten Angehörigen) erforderlich.
Untersuchung des Augenhintergrundes
Bei etwa 80 % der Personen, die an FAP erkrankt sind, werden auf der Netzhaut
runde oder ovale, meist dunkel pigmentierte Flecken beobachtet. Der
Fachausdruck hierfür heißt CHRPE, stammt aus dem Englischen und ist die Abkürzung
für „Congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels“. Diese
Veränderung der Netzhaut wird zusammen mit der Erbanlage, die zu Polyposis
coli führt, vererbt. Die Sehfähigkeit wird dabei nicht beeinträchtigt. Die Veränderung
der Netzhaut ist angeboren und kann durch eine einfache (schmerzlose)
augenärztliche Untersuchung, und zwar eine Spiegelung des Augenhintergrundes
(indirekte Fundoskopie), erkannt werden.
Der Stellenwert der augenärztlichen Untersuchung ist deutlich niedriger als
der der molekulargenetischen Untersuchung im Blut. Ist die Veränderung im
APC-Gen bei den Erkrankten einer Familie bekannt, so sollte man die Blutuntersuchung
und nicht die Augenhintergrunduntersuchung für die Vorhersage
heranziehen. Allerdings kann die Feststellung, ob Augenhintergrundverände-

Was ist FAP
rungen bei einem Patienten vorhanden sind oder nicht, für die Suche nach der
Genveränderung hilfreich sein.
Wichtiger Hinweis: Eine augenärztliche Frühdiagnose bei Risikopersonen
einer Familie ist nur dann möglich, wenn ein an FAP Erkrankter aus dieser
Familie die typische Veränderung der Netzhaut aufweist. Nur in diesen Familien
sollten alle Risikopersonen, also Geschwister und Kinder, augenärztlich
untersucht werden.
– Diejenigen Angehörigen, die ebenfalls Veränderungen der Netzhaut aufweisen,
werden mit großer Wahrscheinlichkeit an Polyposis coli erkranken
und sollten sich dem unten dargestellten Vorsorgeprogramm unterziehen.
– Für die Angehörigen ohne Veränderungen des Augenhintergrundes besteht
nach heutigen Erkenntnissen nur noch ein sehr geringes Risiko, an
Polyposis coli zu erkranken. Für sie kann die Darmspiegelung in größeren
Zeitabständen erfolgen.
– Wenn ein Patient mit Polyposis coli keine Veränderung der Netzhaut aufweist,
ist eine Frühdiagnose bei Risikopersonen in der Familie durch augenärztliche
Untersuchung nicht möglich.
Da die Interpretation des Befundes der Augenuntersuchung oft schwierig
sein kann, sollte die Untersuchung von einem mit der Fragestellung vertrauten
Augenarzt durchgeführt werden.
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Was ist MAP
Was ist MAP
(MUTYH-assoziierte Polyposis)?
Im Jahre 2002 wurde eine neue Form der adenomatösen Polyposis entdeckt,
die als MAP (MUTYH-assoziierte Polyposis) bezeichnet wird.
Krankheitsbild und Vererbung der MAP
Klinisch ist die MAP im Wesentlichen vergleichbar mit der durch APC-Mutationen
verursachten attenuierten FAP (siehe AFAP).
Im Unterschied zu der bisher bekannten autosomal-dominant erblichen und
durch Mutationen im APC-Gen (auf Chromosom 5) verursachten FAP und AFAP
wird die MAP durch Veränderungen im MUTYH-Gen (auf Chromosom 1) verursacht
und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang (Bild 6).
Bild 6. Autosomal-rezessiver Erbgang.

Was ist MAP
Kennzeichnend für den autosomal-rezessiven Erbgang ist, dass beide Eltern
gesund sind und oft ein Einzelpatient oder mehrere Geschwister in der Familie
erkrankt sind.
Dieses bedeutet, dass die Polyposis-Erkrankung nur auftritt, wenn beide Kopien
des MUTYH-Gens (die vom Vater und die von der Mutter geerbte Genkopie)
eine Veränderung aufweisen.
Eine MAP wird bei etwa 15–20 % der Patienten mit einer milden Verlaufsform
der adenomatösen Polyposis diagnostiziert (Aretz et. al, 2006).
Wegen des hohen Krebsrisikos wird MAP-Patienten (also Trägern von Mutationen
in beiden Kopien des MUTYH-Gens) das gleiche Früherkennungsprogramm
wie Kindern von Patienten mit der APC-assoziierten attenuierten FAP
(AFAP) empfohlen. Dieses umfasst eine jährliche komplette Koloskopie ab dem
Alter von 18 Jahren (siehe Seite 19–20). Bei Feststellung von Polypen erfolgt das
weitere Vorgehen in Abhängigkeit vom klinischen Befund.
Risikopersonen und Erkrankungsrisiko bei der MAP
Aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs haben Geschwister eines MAP-
Patienten ein Risiko von 25 %, von den Eltern zwei veränderte Genkopien zu
erben und daher zu erkranken.
Alle Kinder eines MAP-Patienten sind in jedem Falle Träger einer veränderten
Genkopie (ebenso wie beide Eltern des Patienten). Sie werden als „heterozygot“
für eine Mutation im MUTYH-Gen bezeichnet. Nach derzeitiger Erkenntnis
haben heterozygote Träger einer MUTYH-Mutation (also Kinder und Eltern
eines MAP-Patienten) nur ein geringfügig erhöhtes Risiko für Darmkrebs.
In der Allgemeinbevölkerung wird bei einer von etwa 50 (gesunden) Personen
eine Mutation in einer Kopie des MUTYH-Gens festgestellt (Heterozygotenfrequenz
etwa 2%). Daher haben Kinder eines MAP-Patienten ein Risiko von
etwa 1%, zwei Mutationen im MUTYH-Gen zu tragen und an MAP zu erkranken.
Es ist sinnvoll, sich im Rahmen einer humangenetischen Beratung über das
Krankheitsbild, über das Erkrankungsrisiko sowie über die verschiedenen Möglichkeiten
und die Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik bei MAP zu
informieren.
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Vorsorgeprogramm
Vorsorgeprogramm
Die Möglichkeiten der molekulargenetischen und augenärztlichen Untersuchungen
zur Erkennung von Risikopersonen sowie die Ergebnisse dieser Untersuchungen
sollten mit den Familien im Rahmen einer humangenetischen Beratung
besprochen werden.
Risikopersonen, die aufgrund der molekulargenetischen Untersuchung kein
erhöhtes Erkrankungsrisiko haben (d. h. die Mutation nicht geerbt haben),
können – je nach Sicherheit des Ergebnisses dieser prädiktiven Diagnostik –
heute oft aus der Vorsorge für FAP oder MAP ganz entlassen werden. Sie sollten
später die für die Allgemeinbevölkerung empfohlenen gesetzlichen Krebsvorsorgeuntersuchungen
wahrnehmen.
Vorsorgeprogramm für Kinder aus Familien mit klassischer FAP*
Im 10. Lebensjahr:
– Aufklärendes Gespräch
– Körperliche Untersuchung
– Humangenetisches Beratungsgespräch
– Molekulargenetische Untersuchung
(nur möglich, wenn die genetische Ursache bei einem Erkrankten der Familien
bekannt ist)
– Bei einigen Familien kann auch die Spiegelung des Augenhintergrundes zur
Erkennung von Anlageträgern herangezogen werden.
Abhängig vom Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung
(d. h. bei Nachweis einer ursächlichen Veränderung im APC-Gen):
– Enddarmspiegelung in jährlichen Abständen.
Die Darmspiegelung ist heute nur bei Familienmitgliedern, die aufgrund der
molekulargenetischen (oder augenärztlichen) Untersuchung ein erhöhtes Erkrankungsrisiko
für FAP haben, erforderlich. Ist die krankheitsverursachende
Mutation in der Familie nicht bekannt, sollte die Enddarmspiegelung allen Risikopersonen
im Rahmen des intensivierten Vorsorgeprogrammes in jährlichen
Abständen angeboten werden.
Falls Polypen im Enddarm festgestellt werden, sollte eine Spiegelung des
gesamten Dickdarms erfolgen, um das Stadium der Erkrankung besser abschätzen
zu können. Sollte eine Operation notwendig werden, ist zur Abklärung von

Vorsorgeprogramm
eventuellen Veränderungen im Bereich des Magens und Zwölffingerdarms eine
Spiegelung dieser Organe (Gastroskopie) empfehlenswert.
Oftmals ist die Polyposis nach der Pubertät, im Alter von 18–25 Jahren schon
so ausgeprägt, dass man die Operation wegen des hohen Tumorrisikos nicht
aufschieben sollte. In seltenen Fällen ist der Eingriff auch zu einem früheren
oder späteren Zeitpunkt angebracht. Der Zeitpunkt zur Durchführung der
prophylaktischen Operation sollte immer in Abhängigkeit von der Krankheitsausprägung
bei dem einzelnen Patienten festgelegt werden. Die Entscheidung
über den geeigneten Zeitpunkt der Operation sollte von Klinikern
(Chirurgen, Gastroenterologen) getroffen werden, die Erfahrung mit der Erkrankung
haben.
Vorsorgeprogramm für Kinder von Patienten
mit attenuierter FAP (AFAP)*
Risikopersonen aus Familien mit attenuierter FAP sollten im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung
im Alter von 15 Jahren erstmals koloskopiert werden. Finden
sich keine Polypen, sollten diese Personen ab dem 20. Lebensjahr jährlich
koloskopiert werden (Leitlinien der DGVS, Schmiegel et al. 2004).
Im 15. Lebensjahr:
– Aufklärendes Gespräch
– Körperliche Untersuchung
– Humangenetisches Beratungsgespräch
– Molekulargenetische Untersuchung (nur möglich, wenn die genetische
Ursache bei einem Erkrankten der Familie bekannt ist)
Abhängig vom Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung (d. h. bei
Nachweis einer ursächlichen Veränderung im APC-Gen):
– komplette Koloskopie; bei unauffälligem Befund Wiederholung der Koloskopie
in jährlichen Abständen.
Ist die krankheitsverursachende Mutation in der Familie nicht bekannt, sollte
dieses Vorgehen allen Risikopersonen im Rahmen des intensivierten Vorsorgeprogrammes
angeboten werden.
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Vorsorgeprogramm
* Ein europäisches Expertengremium (Vasen et al., GUT 2008;57:704-713) empfiehlt – bei unauffälligem
klinischen Befund – eine zweijährliche Sigmoidoskopie ab dem Alter von 10–12 Jahren für Risikopersonen
aus Familien mit klassischer FAP bzw. eine zweijährliche Koloskopie ab dem Alter von
18-20 Jahren für Risikopersonen aus Familien mit AFAP. Sobald erste Polypen beobachtet wurden,
wird eine jährliche Koloskopie empfohlen bis zum Zeitpunkt der Kolektomie.
Vorsorgeprogramm für Geschwister von Patienten mit MAP
Aufgrund des vergleichbaren klinischen Verlaufs der MAP und der AFAP wird
für Risikopersonen aus MAP-Familien das gleiche Vorsorgeprogramm wie für
AFAP (siehe oben) empfohlen.

Erste Symptome
Erste Symptome
Die ersten Dickdarmpolypen treten in der Regel zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr
auf. Die Krankheit kann zunächst über mehrere Jahre unauffällig verlaufen.
Zu einem späteren Zeitpunkt können folgende Beschwerden auftreten:
– Blut- und/oder Schleimabgang über den After
– Durchfälle oder Verstopfung, oder häufiger Wechsel zwischen Durchfall und
Verstopfung
– Blähungen
– Schmerzen im Bauch oder im Enddarmbereich
– Gewichtsverlust
Risikopersonen sollten nicht warten, bis erste Symptome auftreten; zu diesem
Zeitpunkt können bereits Darmpolypen oder sogar ein bösartiger Tumor
vorhanden sein!
Es ist wichtig, dass Kinder von Patienten mit klassischer FAP ab einem Alter
von 10 Jahren regelmäßig untersucht werden, auch wenn sie keine der oben
genannten Beschwerden zeigen. Ebenso sollten Kinder eines Patienten mit
AFAP bzw. Geschwister eines Patienten mit MAP das für diese Patientengruppe
empfohlene Früherkennungsprogramm (siehe Seite 18–20) wahrnehmen.
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Diagnose
Diagnose
Obwohl die molekulargenetische Untersuchung (und ggf. die Spiegelung des
Augenhintergrundes) wertvolle Hinweise für die Diagnose der FAP oder MAP
geben, kann die Erkrankung selbst nur mittels Darmspiegelung und Untersuchung
einer Gewebeprobe festgestellt werden.
Enddarmspiegelung (Rektosigmoidoskopie)
Bei Risikopersonen aus Familien mit einer klassischen FAP wird eine Spiegelung
des Enddarms ab dem 10. Lebensjahr in jährlichem Abstand dringend
empfohlen.
Da bei dieser Untersuchung nur der letzte Abschnitt des Darms betrachtet
wird, ist sie nicht mit Schmerzen verbunden und wird somit ohne Betäubung,
auch bei Kindern, problemlos durchgeführt. Außer einem Klysma (kleinem Einlauf)
kurz vor der Untersuchung ist keine weitergehende Vorbereitung notwendig.
Vollständige Dickdarmspiegelung (Koloskopie)
Bei einer Koloskopie wird der gesamte Dickdarm mit einem flexiblen endoskopischen
Gerät, das etwa daumendick ist, betrachtet. Da diese Untersuchung unangenehmer
ist als die Enddarmspiegelung, wird ein Beruhigungsmittel gegeben,
so dass die Patienten während der Untersuchung schlafen. Bei der Koloskopie
muss der Darm mit etwas Luft entfaltet werden; dabei entstehen
Schmerzen, ähnlich wie bei Blähungen.
Diese Untersuchung wird empfohlen, wenn bei der Enddarmspiegelung
(siehe oben) Polypen festgestellt wurden. Um zu beurteilen, ob auch im restlichen
Dickdarm Polypen aufgetreten sind, ist eine vollständige Dickdarmspiegelung
notwendig.
Die vollständige Dickdarmspiegelung wird außerdem zur Früherkennung
von Polypen bei Risikopersonen aus Familien mit AFAP oder MAP empfohlen,
da die Polypen hier häufig vorwiegend im aufsteigenden Abschnitt des Dickdarms
auftreten.

Therapie
Therapie
Wenn die Diagnose einer FAP gestellt ist, wird grundsätzlich die Entfernung des
Dickdarms empfohlen. Der Zeitpunkt der Operation sollte individuell und abhängig
vom Polypenwachstum im Magen-Darm-Trakt festgelegt werden.
Operationsverfahren
Patient und Chirurg sollten gemeinsam überlegen und entscheiden, welches
Operationsverfahren in der jeweiligen Situation am besten geeignet ist (Kadmon
2005).
Es gibt im Wesentlichen drei Operationsmethoden:
1. Entfernung des Dickdarms mit Dünndarmbeutelbildung unter Erhaltung
des Schließmuskels (Ileoanale Pouchoperation)
Dies ist heute die Operationsstrategie der Wahl bei Patienten mit einer klassischen
FAP und Polypen im Enddarm.
Entfernt wird der gesamte Dickdarm
und Mastdarm, ohne den Schließmuskel
zu verletzen (Bild 7). Mit dem
letzten Anteil des Dünndarms wird
ein Beutel gebildet, der an den
Schließmuskel angenäht wird. Zum
Bild 7. Entfernung des Dickdarms mit Dünndarmbeutelbildung
unter Erhaltung des
Schließmuskels (Ileoanale Pouchoperation).
Bild 8. Vorübergehendes Stoma einer FAP-
Patientin. Quelle: privat
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24
Therapie
Schutz der Naht kann vorübergehend ein künstlicher Dünndarmausgang
(Stoma) (Bild 8) angelegt werden. Dieser wird nach 4–12 Wochen in einem
kleinen Eingriff wieder zurückverlegt. Nach einer angemessenen Anpassungszeit
wird die Dünndarmschleimhaut des Beutels die Aufgabe des Dickdarms
zum Teil übernehmen und dem flüssigen Stuhl Wasser entziehen. Operierte Patienten
haben durchschnittlich 4–8 Stuhlentleerungen in 24 Stunden.
Heute kann dieser Eingriff über eine Bauchspiegelung (= laparoskopisch) erfolgen,
mit sehr guten kosmetischen Ergebnissen.
Bei jüngeren Menschen sind die Ergebnisse dieser Operation besonders gut,
da sich der Darm in jungen Jahren an die Veränderungen leichter anpasst. In
der Regel kann der Operierte ein völlig normales Leben führen.
2. Entfernung des Dickdarms mit Dünndarm-Enddarm-Verbindung
(Ileorektale Anastomose)
Bei diesem Eingriff wird der Enddarm (die letzten 5–16 cm des Dickdarms) belassen
und das Ende des Dünndarms an den Enddarm angenäht (Bild 9).
Bild 9. Entfernung des Dickdarms mit Dünndarm-Enddarm-Verbindung
(ileorektale
Anasto mose).
Bild 10. Vollständige Entfernung des Dickdarms
und Enddarms mit künstlichem Dünndarm-Ausgang
(totale Proktokolektomie mit
bleibendem Ileostoma).

Therapie
Die Entscheidung für diese Operation ist nur dann in Betracht zu ziehen,
wenn keine Polypen im Enddarm vorhanden sind; der Enddarm muss dann in
kurzfristigen Abständen durch Spiegelung (Rektoskopie) kontrolliert und Polypen
gegebenenfalls abgetragen werden.
Der offensichtliche Nachteil dieser Behandlung ist, dass weiterhin die Gefahr
unkontrollierten Polypenwachstums mit eventueller Krebsentwicklung im Mastdarm
besteht; es sind lebenslang engmaschige Enddarmuntersuchungen notwendig.
Der Vorteil besteht in dem weniger ausgedehnten Eingriff. Eine erhöhte
Stuhlfrequenz muss auch hier in Kauf genommen werden; die Häufigkeit ist
in der Regel etwas geringer als nach ileoanaler Pouchoperation.
3. Vollständige Entfernung des Dickdarms und Enddarms mit künstlichem
Dünndarm-Ausgang (totale Proktokolektomie mit Ileostoma)
Hierbei werden der gesamte Dickdarm und Enddarm samt Schließmuskel entfernt;
das Ende des Dünndarms muss dann aus der Bauchdecke ausgeleitet werden
(Stoma = Anus praeter) (Bild 10). Dieser Eingriff wird heute nur dann durchgeführt,
wenn bereits ein fortgeschrittener bösartiger Tumor im unteren Enddarm
vorliegt. In diesem Fall kann der Patient nur durch die radikale Entfernung des Tumors
geheilt werden. Heute gibt es eine ausgezeichnete Stoma-Versorgung, so
dass die Öffnung zuverlässig dicht ist. Vor wenigen Jahren noch war diese Operation
der einzig in Frage kommende heilende Eingriff für FAP-Patienten.
Dauer des Krankenhausaufenthalts und Verlauf nach der Operation
Die Dauer des Krankenhausaufenthalts nach der Dickdarmoperation hängt im
Wesentlichen von der Art der durchgeführten Operation ab. Meist kann man
etwa 8 bis 12 Tage nach dem Eingriff entlassen werden. Am ersten Tag nach der
Operation darf man in der Regel mit Unterstützung einer Krankenschwester
oder eines Krankenpflegers bereits aufstehen. Es ist normal, dass man in den
ersten Tagen nach der Operation körperliche Anstrengung als mühsam empfinden
wird. Allerdings ist die Schmerztherapie unmittelbar postoperativ so gut,
dass den meisten Patienten das Aufstehen nicht sehr schwer fällt.
Der Kostaufbau kann in der Regel bereits am 2. Tag nach der Operation beginnen,
Trinken ist bereits am ersten Tag erlaubt. In den ersten Tagen hat man
meistens noch keinen Appetit, und es kann zu Übelkeit kommen.
Es versteht sich von selbst, dass schwer verdauliche Nahrungsmittel noch
nicht auf dem Speiseplan stehen. Auch frisches Obst, Obstsäfte und ballastrei-
25

26
Therapie
che Ernährung werden in den ersten Wochen möglicherweise nicht vertragen.
Nach der Entlassung kann man wieder anfangen, sich abwechslungsreicher zu
ernähren. Ganz entscheidend ist die ausreichende Flüssigkeitsaufnahme (mindestens
2,5–3 Liter pro Tag). Es kann allerdings Wochen und Monate dauern,
bis sich der Körper auf die veränderte Situation eingestellt hat. In der Anfangsphase
darf man sich deshalb nicht entmutigen lassen. Um Un sicherheiten zu
vermeiden, sollte vor der Entlassung ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt
oder einer Diätassistentin erfolgen.
Nach der Entlassung wird man sich zu Hause noch 4–6 Wochen erholen. Die
Aktivitäten werden eingeschränkt sein, aber langsam kehren die Kräfte zurück.
Nach etwa 6 Wochen ist die erste Nachsorgeuntersuchung erforderlich. Das
weitere Vorgehen hängt von der gewählten Operation ab. Bei der ileoanalen
Pouchoperation wird der künstliche Ausgang nach etwa 12 Wochen wieder verschlossen,
so dass eine eventuelle Arbeitsfähigkeit vor diesem kleineren zweiten
Eingriff durchaus im Einzelfall abzuwägen ist. Bei den anderen genannten
Operationsverfahren ist etwa nach 6 Wochen mit der Wiederherstellung der
körperlichen Leistungs- und Arbeitsfähigkeit zu rechnen.
Veränderung der Lebensqualität nach Dickdarmentfernung
Nach einem angemessenen Zeitraum können die meisten Patienten wieder
normale Nahrung einnehmen und ein unbeeinträchtigtes soziales, berufliches
und sexuelles Leben führen. Bei jüngeren Patienten kann sich der Körper besser
und schneller an die veränderte Situation anpassen.
Nach ileoanaler Pouchoperation und ileorektaler Anastomose wird man eine
erhöhte Stuhlfrequenz haben, im Durchschnitt 3–8 mal täglich. Vielleicht wird
man auch nachts zur Toilette gehen müssen. In jedem Fall können und sollten
bei anfänglichen häufigeren Stuhlgängen Stuhl-regulierende Medikamente eingesetzt
werden. Patienten, bei denen ein endständiger künstlicher Ausgang angelegt
wurde, müssen die größte körperliche Umstellung in Kauf nehmen. Doch
auch nach diesem Eingriff kann man ein normales und aktives Sozialleben
ohne wesentliche Beeinträchtigung führen. Die Stomaversorgung wird bald zur
gut beherrschbaren täglichen Routine. Auch das Sexualleben beeinträchtigt ein
Stoma nicht, es erfordert jedoch Verständnis und Akzeptanz beider Partner.
Bei unkompliziertem Verlauf führt keine der genannten Operationsmethoden
zu einer Beeinträchtigung der Zeugungsfähigkeit beim Mann. Frauen sollten jedoch
im ersten Jahr nach einer Operation noch nicht schwanger werden. Danach
lassen sich alle genannten Operationsverfahren mit einer normalen
Schwangerschaft und Geburt vereinbaren.

Nachsorge
Nachsorge
Die frühzeitige Diagnosestellung und die vorbeugende Behandlung der Polyposis
coli durch chirurgische Maßnahmen führen zu einer erheblichen Verbesserung
der Lebenserwartung. Wenn ein Teil des Enddarms belassen wurde, sind
lebenslang engmaschige Enddarmspiegelungen mit Abtragung der Polypen in
6-monatigem Abstand dringend zu empfehlen. Nach der ileoanalen Pouchoperation
sind nach Ablauf des ersten Jahres Nachuntersuchungen in jährlichem
Abstand angezeigt.
Polypen können auch in anderen Organen des Verdauungssystems entstehen,
z. B. sehr häufig im Magen und Zwölffingerdarm. Während es sich bei den Polypen
im Magen fast ausschließlich um harmlose zystische Magendrüsen handelt,
liegen im Zwölffingerdarm häufiger Adenome vor, die nach einiger Zeit bösartig
werden können. Aus diesem Grund wird, beginnend spätestens mit dem
25. Lebensjahr, die Durchführung regelmäßiger Magen- und Zwölffingerdarmspiegelungen
empfohlen. Bei unauffälligem Befund sollte diese Untersuchung
in dreijährlichem Abstand, bei Nachweis von Adenomen jedoch einmal jährlich
durchgeführt werden.
In einem geringen Prozentsatz treten bei FAP-Patienten bindegewebige Tumoren,
sogenannte Desmoide, auf. Diese werden nicht bösartig, aber sie sind
sehr fest und können durch die Platzbeanspruchung im Bauch oder an der
Bauchdecke zu Beschwerden führen. Bei Beobachtung solcher Veränderungen
sollte die weitere Betreuung und Therapie an einem mit Desmoidtumoren erfahrenen
Zentrum erfolgen.
Richtlinien für die Nachsorge (bei unauffälligem Verlauf)
1. Ausführliche körperliche Untersuchung jährlich
2. Darmspiegelung je nach Operationsmethode:
– bei der Enddarm-erhaltenden Operation (ileorektale Anastomose) in
6-monatigen Abständen
– bei der ileoanalen Pouch-Operation nach 3 Monaten und nach 1 Jahr, später
ist ein jährlicher Abstand der Pouchoskopie angemessen.
– die Naht zwischen Pouch und After sollte ebenfalls jährlich mit einem starren
Rohr genau inspiziert werden, da in einigen Fällen unvermeidbar
Schleimhautinseln des Enddarmes verbleiben.
3. Magen- und Zwölffingerdarmspiegelung in dreijährlichem Abstand, bzw.
häufiger bei pathologischem Befund.
27

28
Nachsorge
4. Bei Beobachtung von krankhaften Befunden muss diese Empfehlung individuell
angepasst werden.
Möglichkeiten einer medikamentösen Therapie
Über die Möglichkeit einer medikamentösen Beeinflussung des Polypenwachstums,
z. B. mit Sulindac oder Aspirin gibt es bereits zahlreiche Untersuchungen.
Die Ergebnisse dieser Studien müssen in klinischen Langzeitstudien noch
überprüft werden, bevor ihnen eine klinische Bedeutung zugeschrieben werden
kann. Die Einnahme dieser Substanzen sollte nur im Rahmen von Studien unter
engmaschigen klinischen Kontrollen erfolgen.

Wir über uns
Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Die Familienhilfe Polyposis coli e.V. wurde im Jahre
1990 als bundesweite Selbsthilfegruppe für Familien,
die von der familiären adenomatösen Polyposis
(FAP) betroffen sind, gegründet und ist als gemeinnütziger
Verein anerkannt.
Wir sind eine Serviceeinrichtung für Polyposis-
Patientinnen und -Patienten und deren Angehörige
und vermitteln Kontakte zu anderen Betroffenen,
damit Probleme besprochen und Erfahrungen im
Umgang mit der Krankheit ausgetauscht werden
können. Regelmäßige Treffen von Regionalgruppen
finden in Bonn, Bochum, Heidelberg, Hamburg, München, Dresden und Berlin
statt.
Unsere Ziele:
– Nach dem Motto „Hilfe zur Selbsthilfe“ vermitteln wir Kontakte mit betroffenen
Familien, um beim Umgang mit der Krankheit Erfahrungen auszutauschen
und Lösungsansätze zu finden.
– Wir versuchen, Ihnen Möglichkeiten, Perspektiven und auch die Grenzen bei
der Bewältigung der FAP und MAP aufzuzeigen.
– Wir informieren Sie über neue Erkenntnisse der Entstehung, Früherkennung
und Behandlung von FAP und MAP.
– Wir schaffen Grundlagen für ein produktives Netzwerk und damit eine verbesserte,
fachübergreifende Kooperation mit Ärzten verschiedener Disziplinen,
damit jedem Patienten und jeder Patientin die optimale Therapie zukommt.
– Wir beraten über soziale Aspekte, z.B. Schwerbehinderung, Beantragung
von Rehabilitationsmaßnahmen und Heilmitteln.
– Wir veranstalten Wochenendseminare für Patienten und Angehörige mit
interessanten und informativen Vorträgen.
– Die Arbeit mit Jugendlichen und Kindern liegt uns ganz besonders am
Herzen.
– Wir etablieren Regionalgruppen in verschiedenen Bundesländern, um durch
persönliche Kontakte mit anderen Betroffenen Verunsicherungen, die im
Krankheitsverlauf, in Beruf, Freizeit und im Familienleben auftreten, abzubauen.
29

30
Wir über uns
– Wir unterstützen die Erforschung der Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten
der FAP und MAP.
Die 1- bis 2-mal jährlich erscheinende „Polyposis-Post“ – ein Informationsheft
der „Familienhilfe Polyposis coli e. V.“ – enthält Kontaktadressen von Patienten,
die sich als Ansprechpartner für andere Betroffene zur Verfügung stellen.
Ständig aktualisierte Informationen finden sich auf der Internet-Seite der Familienhilfe
Polyposis coli e.V. unter der Adresse www.familienhilfe-polyposis.de.
Da die Selbst hil fe grup pe sich selbst fi nan ziert, wer den Spen den ger ne
ent ge gen ge nom men.
Spen den kon to:
Fa mi li en hil fe Po ly po sis co li e.V.
Raif fei sen bank Wer ra tal-Lan deck
BLZ 532 613 42, Kto. Nr.: 570 66 10
Be su chen Sie uns im In ter net!
www.fa mi li en hil fe-po ly po sis.de

Fachbegriffe
Fachbegriffe
Adenom
Gutartige Geschwulst aus Drüsengewebe, die durch weiteres Wachstum
bösartig werden kann
AFAP
Attenuierte FAP (mildere Verlaufsform der FAP); wird durch eine Mutation im
APC-Gen verursacht und wird autosomal-dominant vererbt
Anus
After; Darmausgang
APC-Gen
Erbfaktor (auf Chromosom Nr. 5), der das Wachstum von Zellen steuert; eine
Veränderung dieses Gens bei FAP-Patienten führt zu verstärktem Zellwachstum
vor allem im Dickdarm (Polypen)
Biopsie
Kleine Gewebeprobe, die mikroskopisch untersucht werden kann
Chromosom
Träger der Erbanlagen. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare.
CHRPE (congenitale Hypertrophie des retinalen Pigment-Epithels)
Angeborene Veränderung der Netzhaut, die durch eine Untersuchung des
Augenhintergrundes festgestellt werden kann
Desmoid
Gutartige bindegewebige Geschwulst, die sich bei FAP-Patienten am häufigsten
im Bauchraum oder an der Bauchwand befindet. Grundsätzlich können
Desmoide jedoch an jeder Körperstelle auftreten.
Duodenum
Zwölffingerdarm
Endoskop
Ein optisches Gerät mit Beleuchtung zum Betrachten des Verdauungsschlauches
31

32
Fachbegriffe
vom Lumen / von innen. Für die einzelnen Organe gibt es spezielle, meist
flexible Endoskope.
Epidermoid-Zyste
Gutartige Zyste (Schwellung) unter der Haut, meist an Kopf, Gliedmaßen oder
Rücken
FAP (familiäre adenomatöse Polyposis)
Vererbbare Erkrankung, bei der Hunderte von adenomatösen Polypen im
Dickdarm auftreten
Fundoskopie
Spiegelung des Augenhintergrundes
Gardner-Syndrom
Form der FAP, bei der außer Dickdarmpolypen auch andere Symptome
außerhalb des Dickdarms auftreten, z. B. Epidermoid-Zysten, Osteome u.a.
Es gibt einen fließenden Übergang zwischen „klassischer“ FAP und „Gardner-
Syndrom“; deshalb sollte der Begriff „Gardner-Syndrom“ nicht mehr verwendet
und durch „FAP“ ersetzt werden.
Gastroduodenoskopie
Spiegelung des Magens und des Zwölffingerdarms
Gen
Erbfaktor; Grundeinheit der Vererbung. Der Mensch hat etwa 35.000 Gene,
eines davon ist das APC-Gen. Die Gene liegen in bestimmter Reihenfolge auf
den Chromosomen.
Histologie
Lehre über die feingewebliche Struktur eines biologischen Materials. An
hauchdünnen, gefärbten Gewebeschnitten aus einem Polypen kann der
Pathologe unter dem Mikroskop z.B. erkennen, ob es sich hierbei um ein
Adenom handelt.
Ileoanale Pouchoperation
Chirurgischer Eingriff, bei dem Dickdarm und Enddarm unter Erhalt des
Schließmuskels entfernt werden. Das zu einem Beutel (Pouch) ausgebildete
Dünndarmende wird an den Schließmuskel des Afters angenäht.

Fachbegriffe
Ileorektale Anastomose
Chirurgischer Eingriff, bei dem der Dickdarm entfernt und der Dünndarm an
den verbliebenen Enddarm angenäht wird
Ileostoma (Stoma)
Künstlicher Dünndarmausgang an der Bauchdecke
Ileum
Der letzte Teil des Dünndarms
Klistier
Kleiner Darmeinlauf
Kolon
Dickdarm
Koloskopie
Spiegelung des gesamten Dickdarms mit Hilfe eines flexiblen Endoskops.
Das Endoskop besteht aus einer Lichtquelle, einer Vergrößerungsvorrichtung
und einem offenen Rohr zur Entnahme von Gewebe und zum Einblasen von
Luft.
MAP
MUTYH-assoziierte Polyposis; der klinische Verlauf ist ähnlich der attenuierten
FAP (AFAP). Die MAP wird durch zwei Mutationen im MUTYH-Gen verursacht
und autosomal-rezessiv vererbt.
Molekulargenetische Untersuchung
Biochemische Methode zur Untersuchung der Erbsubstanz aus Blut- oder
Gewebeproben
Mutation
Veränderung in der Erbsubstanz. Diese Veränderung kann zu einer spezifischen
Erbkrankheit führen.
MUTYH-Gen
Erbfaktor (auf Chromosom Nr. 1) ist für die Reparatur von Basenfehlpaarungen,
die durch oxidative Schäden hervorgerufen werden, verantwortlich. Mutationen
in beiden Kopien des MUTYH-Gens führen zur Häufung von weiteren
33

34
Fachbegriffe
Veränderungen in der Erbsubstanz vor allem im Darm. Folge ist die vermehrte
Entstehung von Polypen.
Neumutation
Auftreten von FAP bei einem Kind gesunder Eltern. Das bedeutet, dass eine
Veränderung (Mutation) in einer Keimzelle (Samenzelle/Eizelle) eines
Elternteils neu entstanden ist. Kinder eines FAP-Patienten, bei dem eine
Neumutation vorliegt, haben – wie in den familiären Fällen – ein
Erkrankungsrisiko von 50%.
Osteom
Gutartige Knochengeschwulst (vor allem an Kiefer, Schädel und Gliedmaßen)
Papille
Mündungsstelle des Gallen- und Bauchspeicheldrüsenganges in den
Zwölffingerdarm
Polyp
Gutartige Geschwulst der Schleimhäute
Polyposis
Zahlreiche Polypen
Proktokolektomie
Entfernung des Dick- und Enddarms
Rektosigmoidoskopie
Spiegelung des Enddarms (die letzten 15 cm des Dickdarms)
Rektum
Enddarm
Retina
Netzhaut
Risikoperson
Person, bei der die Möglichkeit besteht, die in der Familie aufgetretene
Erbkrankheit zu entwickeln. Das Erkrankungsrisiko für Kinder von FAP-Patienten
beträgt 50 % (dominanter Erbgang).

Fachbegriffe
Sigma
S-Darm, letzter Teil des Dickdarms: Zwischen absteigendem Teil des Dickdarms
und Enddarm.
Stoma
Künstlicher Darmausgang in der Bauchdecke
Symptome
Beschwerden
35

36
Literatur
Aretz, S., Uhlhaas, S., Goergens, H., Siberg, K., Vogel, M., Pagenstecher, C.,
Mangold, E., Caspari, R., Propping, P., Friedl, W.: MUTYH-associated polyposis:
70 of 71 patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical
phenotype. Int J Cancer 2006;119:807-814.
Bülow, S.: Results of national registration of familial adenomatous polyposis.
Gut 2003; 52:742-6.
Friedl, W., Propping, P.: Familiärer Darmkrebs. Medizinische Genetik
2007;19:216-224.
Galiatsatos, P., Foulkes WD: Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol
2006;101:385-98.
Kadmon, M.: Prophylaktische Chirurgie der familiären adenomatösen Polyposis
coli. Chirurg 2005;76:1125-1134
Kadmon, M., Tandara, A., Herafrth, Ch.: Duodenal adenomatosis im familial
adenomatous polyposis coli. A review of the literature and results from the
Heidelberg Polyposis Register. Int J Colorectal Dis 2001;16:63-75.
Peterschulte, G., Lickfeld, G., Möslein, G.: Das Desmoid-Problem. Chirurg
2000;71:894-903
Schmiegel, W., Pox, C., Adler, G., Fleig, W., Folsch, UR, Fruhmorgen, P.,
Graeven, U., Hohenberger, W., Holstege, A., Junginger, T., Kuhlbacher, T., Porschen,
R., Propping, P., Riemann, JF, Sauer, R., Sauerbruch, T., Schmoll, HJ,
Zeitz, M., Selbmann, HK: S3-Leitlinienkonferenz „Kolorektales Karzinom“ 2004.
Z Gastroenterol 2004;42:1129-77
Vasen, H.F., Möslein, G., Alonso, A., Aretz, S., Bernstein, I., Bertario, L., Blanco,
I., et al.: Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis
(FAP). Gut 2008;57:704-13
Die Literatur erhalten Sie bei:
Dr. Martina Kadmon, martina.kadmon@med.uni-heidelberg.de
Dr. Stefan Aretz, stefan.aretz@uni-bonn.de

Adressen
Humangenetische Beratung
In der humangenetischen Beratung werden ausführliche Informationen über
die Vererbung der FAP oder der MAP und über die Möglichkeiten der Früherkennung
von Anlageträgern in der Familie vermittelt.
Adressen von humangenetischen Beratungsstellen in Deutschland finden Sie
auf der Homepage des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.
(www.bvdh.de).
Im Folgenden eine Liste humangenetischer Beratungsstellen, mit denen die
Familienhilfe Polyposis coli e.V. in der Vergangenheit im Kontakt stand.
Humangenetische Beratungsstellen:
Universitätsklinikum Bonn
Institut für Humangenetik
Wilhelmstr. 31
53111 Bonn
Ansprechpartner:
Dr. Stefan Aretz,
Tel.: 02 28/2 87-2 23 91,
E-Mail: stefan.aretz@uni-bonn.de
Heinrich-Heine-Universität
Institut für Humangenetik
und Anthropologie
Universitätsstraße 1
40225 Düsseldorf
Ansprechpartner:
Dr. Timm O. Goecke,
Tel.: 02 11/8 11 39 63,
E-Mail: goecke@uni-duesseldorf.de
Ludwig-Maximilians-Universität
München
Abteilung Medizinische Genetik
Goethestr. 29
80336 München
Tel.: 0 89/51 60 44 47
Medizinisch Genetisches Zentrum
Bayerstr. 3–5
80335 München
Ansprechpartner:
Dr. Elke Holinski-Feder,
Tel.: 0 89/3 09 08 86-0,
E-Mail: elkeholinski-feder@t-online.de
Institut für Humangenetik
und Anthropologie Jena
Kollegiengasse 10
07740 Jena
Ansprechpartner:
OA Dr. Isolde Schreyer,
Tel.: 0 36 41/93 55 01
37

38
Institut für Humangenetik,
Genetische Poliklinik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Ansprechpartner:
Dr. Dr. Ute Moog
Tel.: 0 62 21/56 51 52
Adressen
Klinische Beratung und Betreuung:
Boch um
St. Jo sefs-Hos pi tal Boch um-Lin den
All ge mein- und Vis zer al chi rur gie,
Co lo prok to lo gie
Ax stra sse 35
44879 Boch um
An sprech part ner:
Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
Tel.: 02 34/4 18-252
E-Mail:
gabriela.moes lein@he lios-kli ni ken.de
Knapp schafts kran ken haus Boch um
Me di zi ni sche Uni ver si täts kli nik
Zent rum für Fa mi liä ren Darm krebs
In der Schorn au 23–25
44892 Boch um
An sprech part ner:
Dr. Kars ten Schul mann
Tel.: 02 34/2 99 34 64
TU Dresden,
Institut für klinische Genetik
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Evelin Schröck,
Tel.: 03 51/4 58 51 36
Bonn
Universitätsklinikum Bonn
Med. Klinik und Poliklinik I
Siegmund-Freud-Str. 25
53105 Bonn
Ansprechpartner:
Dr. Bernhard Baumeister,
Tel.: 02 28/2 87 -1 52 59 oder -15507,
E-Mail: bernhard.baumeister@
ukb.uni-bonn.de
Dres den
Uni ver si täts kli ni kum Dres den
Ab tei lung Chir ur gi sche For schung
Fet scherstr. 74
01307 Dres den
Prof. Dr. Hans-Kon rad Scha ckert
Tel.: 03 51/4 58-35 98

Uni ver si täts kli ni kum Dresden,
Klinik und Poliklinik für Viszeral-,
Thorax- und Gefäßchirurgie
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Ansprechpartner:
OA Dr. Steffen Pistorius
Tel.: 03 51/4 58-69 58
steffen.pistorius@
uniklinikum-dresden.de
Düsseldorf
Universitätsklinikum Düsseldorf
Gastroenterologie, Hepatologie und
Infektiologie, MNR Klinik
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Adressen
Hei del berg
Chir ur gi sche Kli nik
Uni ver si tät Hei del berg
Zent rum für he re di tä re Dick darm tu mo re
Im Neu en hei mer Feld 110
69120 Hei del berg
An sprech part ner:
OA Dr. Mar ti na Kad mon
Dr. Irmgard Treiber
Mirjam Tariverdian
Tel.: 0 62 21/56-61 10 oder -61 11
Sek re ta ri at: 0 62 21/56-62 09
Mün chen
Kli ni kum rechts der Is ar
der Tech ni schen Uni ver si tät Mün chen
Chir ur gi sche Kli nik und Po li kli nik
In ter dis zi pli nä re Ar beits grup pe für
he re di tä re Tu mor dis po si ti on –
Mo le ku la re On ko lo gie
Is ma nin ger Stra ße 22
81675 Mün chen
Tel.: 0 89/41 40-20 32 oder 60 38
Weitere Zentren für klinische Beratung und Betreuung,
die mit der Familienhilfe Polyposis e.V. zusammenarbeiten
Ber lin
Uni ver si täts kli ni kum Ben ja min Frank lin
Chir ur gi sche Kli nik I
Hin den burg damm 30
12200 Ber lin
Prof. Dr. Heinz-J. Buhr,
OA Dr. Jörn Gröne
Tel.: 0 30/84 45-25 43 oder
0 30/84 45-40 61
Cha ri té, Cam pus Buch
Ro bert-Röss le-Kli nik
Lin den ber ger Weg 80
13125 Ber lin
Prof. Dr. Dr. Pe ter M. Schlag
Tel.: 0 30/94 17-14 00
39

40
Adressen
HELIOS-Klinikum
Emil-von Behring
Berlin-Zehlendorf
Walterhöferstrasse 11, 14165 Berlin
Prof. Dr. Heinrich-Josef Lübke
Tel.: 0 30/81 02 15 32
E-Mail: margit.ohl@helios-kliniken.de
Ham burg
Asklepios Klinik Barm bek
1. Chir ur gi sche Ab tei lung
Rü ben kamp 220, 22291 Ham burg
Prof. Dr. Eber hard Groß,
Dr. Ana tol Arndt
Tel.: 0 40/18 18 82-28 11
Hom burg/Saar
Uni ver si täts kli ni kum des Saar lan des
Kli nik für In ne re Me di zin II
Kirr ber ger Stra ße, Ge bäu de 41
66421 Hom burg/Saar
PD Dr. Jo chen Räd le
Tel.: 0 68 41/1 62 32 10, -11 oder-23
Her ford
Kli ni kum Her ford
Kli nik für Chir ur gie (All ge mein-,
Tho rax-und Vi sce ral chi rur gie)
Schwar zen moorstr. 70, 32049 Her ford
Prof. Dr. Gün ther Win de
Tel.: 0 52 21/94 24 20 oder -24 21
Fax: 0 52 21/94 11 24 20 oder -24 21
E-Mail:
prof.win de@kli ni kum-her ford.de
Mün chen
Klinikum Neuperlach
Zent rum für Ab do mi nal er kran kun gen
Os kar-Ma ria-Graf-Ring 51
81737 Mün chen
Dr. Ni ko laus Dem mel
Prof. Dr. Wolf gang Schmitt
Dr. Rein hard Rup pert
Dr. Michael Mündel
Tel.: 0 89/67 94-25 00
Fax: 0 89/67 94-31 97
E-Mail: 1.chir@kh-neu per lach.de
Wa ren (Mü ritz)
Mü ritz-Kli ni kum
Kli nik für All ge mein-, Vi sce ral- und
Ge fäß chir ur gie
Wein berg stra ße 19
17192 Wa ren (Mü ritz)
PD Dr. K.-W. Ecker
Tel.: 0 39 91/77 22 81,
E-Mail: karl-wil helm.ecker@mu e ritzkli
ni kum.de
Je na
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Innere Medizin II
Er lan ger Al lee 101,
07740 Je na
Gastroenterologische Sprechstunde
Tel.: 0 36 41/9 32 42 90

Herausgeber
Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Bundesverband
Am Rain 3a
36277 Schenklengsfeld
Telefon: (06629) 1821
Fax: (06629) 91 51 93
E-Mail: info@familienhilfe-polyposis.de
Internet: www.familienhilfe-polyposis.de
Die Broschüre ist kostenlos zu beziehen
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81369 München. Sie kann auch im Internet unter www.familienhilfe-polyposis.de
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