20 Jahre Familienhilfe - Dezember 2011 - Familienhilfe Polyposis ...

Polyposis-Post
20 Jahre Familienhilfe
www.familienhilfe-polyposis.de
Zeitschrift für Polyposis-Patienten
Angehörige und Interessierte
28. Ausgabe

Po ly po sis-Post
Zeitschrift für Polyposis-Patienten, Angehörige und Interessierte
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Im pres sum
He raus ge ber
Fa mi li en hil fe Po ly po sis co li e.V.
Re dak ti on (ver ant wort lich)
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Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
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Dr. Waltraut Friedl
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PD Dr. Martina Kadmon
Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
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PD Dr. Stefan Aretz
Institut für Humangenetik, Bonn
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Dezember 2011

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Inhalt
Impressum 2
Vorwort 5
20 Jahre Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Die Anfangszeit in Heidelberg
Gabriela Möslein 6
Laudatio Prof. Dr. med. Christian Herfarth 10
Die Bedeutung von Selbsthilfegruppen bei erblichen Krankheiten
Peter Propping 12
Bedeutung von Selbsthilfegruppen und speziell der Familienhilfe
Polyposis coli e.V. in der Betreuung von Patienten und in der Vernetzung
mit ärztlicher medizinischer Betreuung
Martina Kadmon 15
20 Jahre Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Reiner Caspari, Waltraut Friedl 17
Ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) die Prävention der Zukunft?
Elke Holinski-Feder, Waltraut Friedl 28
Wenn Sie 20 Jahre in die Zukunft blicken könnten, welche medizinische
Entwicklung erwarten Sie bei der FAP? Wo liegen zurzeit die Schwerpunkte
der wissenschaftlichen Arbeit?
Stefan Aretz 30
Lebensqualität nach Pouchoperation
Martina Kadmon 32
... Gedanken über die Polyposis-Post und die Frau, die dahinter steht...
Waltraut Friedl 34
Protokoll zum Treffen der Regionalgruppe Bonn der Familienhilfe Polyposis
vom 15.10.2011
Jürgen Lorenz-Kimmich 42
Adressen 44
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Vorwort 5
20 Jahre Selbsthilfegruppe Familienhilfe Polyposis
Monika Wiedemann
Es ist die Geschichte einer Krankheit, die bis Mitte des 20. Jahrhunderts in der Bevölkerung
kaum bekannt war. Die Patienten starben jung, Diagnose Darmkrebs.
Dass sich in der einen oder anderen Familie die Fälle häuften, wurde nicht hinterfragt.
Noch Anfang der 70er Jahre hieß es auf Anfrage bei Ärzten: So genau weiß
man das nicht, in unserer medizinischen Ausbildung wurde das Thema FAP nur
beiläufig erwähnt. Hintergrundinformationen gab es kaum, die Mendelschen Regeln
der Vererbung waren für Betroffene unbekannt und unverständlich.
1989 gründeten Patienten und Ärzte eine erste Selbsthilfegruppe für FAP-Patienten
und ihre Angehörigen in Bonn, im Laufe der Jahre etablierten sich weitere
Regionalgruppen in Heidelberg, Frankfurt und Freiburg. 1991 wurde im Institut
für Humangenetik in Bonn der Bundesverband Familienhilfe Polyposis coli
e.V. mit einer eigenen Satzung ins Leben gerufen, um damit „das Verhältnis der
Regionalgruppen zur Zentrale“ zu regeln.
„Der Anfang war mühsam“, schreibt Professor Peter Propping vom Institut
für Humangenetik der Universität Bonn. „Ich hätte nicht zu hoffen gewagt, dass
die Familienhilfe Polyposis ein Erfolg wird.
Im Heft Nr. 1, Ausgabe 1991 der Polyposis-Post*) steht unter „Ziele und Entwicklung
unserer Selbsthilfegruppe“ folgender Text:
„…Jeder wird die Frage für sich allein entscheiden müssen, ob eine Selbsthilfegruppe
einen Ausweg aus einer gewissen Isolation durch die Krankheit bedeuten
kann. Wenn man den ersten Schritt gewagt hat und erst einmal Mitglied
einer Gruppe geworden ist, lernt man sehr schnell die Vorzüge
kennen und nimmt die sicher guten Informationen gerne mit.
Die Seltenheit unserer Erkrankung und die besondere Belastung
durch die Vererbbarkeit bringen eigene Schwierigkeiten mit sich.
Die Notwendigkeit einer großen Darmoperation, die teilweise auftretenden
Inkontinenzprobleme, bei einigen der Umgang mit einem
Erstes Logo der
Stoma und die lebenslange Ungewissheit bezüglich Komplikationen,
die mit der Krankheit zusammenhängen, sind weitere ganz
Familienhilfe
spezielle Probleme, mit denen wir uns tagtäglich auseinandersetzen müssen“.....
Dieser Aussage ist auch nach 20 Jahren nichts hinzuzufügen.
*) Das Redaktionsteam der 1. Ausgabe 1991 der Polyposis-Post: Stefan Schmitt, Burghard Schoch-
Acker, Michael Plaug-Hoch, Bernd Meyer, H.-J. Pfitzner, Dr. Gabriela Möslein, Dr. Waltraut Friedl

6
20 Jahre Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Die Anfangszeit in Heidelberg
Gabriela Möslein
Kaum zu glauben, dass es jetzt
schon 20 Jahre her ist…
Damals, nämlich 1990, ging ich als
frischgebackene Fachärztin für Chirurgie
an die Universitätsklinik in
Heidelberg, um das von mir initiierte
Projekt „Aufbau eines Registers für
FAP-Patienten“ umzusetzen.
Damals war es noch kurz vor dem
Zeitpunkt der Entdeckung des zur Polyposis
führenden APC-Gens, aber
man konnte in großen Familien sogenannte
Linkage-Studien durchführen,
um festzustellen, wer in der Familie
betroffen ist. Meine Zielsetzung war
es primär, die regelmäßige Vor- und
Nachsorge aufzubauen für FAP-Patienten,
dann da lag noch so viel im
Argen! Kinder und Jugendliche ebenso
wie ihre Eltern waren nicht immer
oder auch nicht richtig über das Erkrankungsrisiko
aufgeklärt, es wurden
zu viele oder zu wenige Untersuchungen
empfohlen – dabei gab es international
bereits einen guten Standard.
Es war zu diesem Zeitpunkt bekannt,
dass die Polypenerkrankung
des Dickdarmes neben dem von Gardner
beschriebenen Syndrom einer Polyposis
vergesellschaftet mit gutartigen
Knochentumoren und Hauttumoren
wie Fibromen und Desmoiden
Gabriela
Möslein
auch zu anderen Krankheitsmerkmalen
führen konnte. Neu war die Beobachtung
der kongenitalen Hypertropie
des retinalen Pigmentepitels (CHRPE),
nämlich von Pigmentflecken auf der
Netzhaut. Diese konnten recht leicht
von Augenärzten durch eine Untersuchung
mit der Spaltlampe festgestellt
werden. Da die Veränderung angeboren
ist, konnte man somit bereits im
Kindesalter mit einer relativ hohen
Sicherheit vorhersagen, welche Familienmitglieder
die Veranlagung geerbt
haben – weniger sicher war der Ausschluss
der Erkrankung mit dieser
Untersuchung. Es war auch klar, dass
man für betroffene Kinder eine Vorsorge
anbieten musste. In Heidelberg
suchte ich einen engagierten Oberarzt
in der Augenklinik auf und überzeugte
ihn, dass es Sinn macht, die
Augenhintergrunduntersuchung regel-

7
mäßig bei Kindern im Alter von etwas
10 Jahren anzubieten. Genau diese
Standards aufzubauen, wann welche
Untersuchung, wann operieren und
was tun bei Desmoiden, war mein
Ziel. Hierzu brauchte ich als junge
Fachärztin noch jede Menge Unterstützung,
die ich damals von Professor
Christian Herfarth uneingeschränkt
erhalten habe. Er konnte die
Begeisterung teilen, dass man durch
die neuen Erkenntnisse mit dieser Erkrankung
anders umgehen konnte als
bisher.
Diese Zeit war wissenschaftlich gesehen
insofern von den Klinikern dominiert,
weil die Beobachtungen der
verschiedenen klinischen Ausprägungen
der Erkrankung Hinweise auf den
möglichen Gen-Ort gaben. Man versuchte
fieberhaft, das verursachende
Gen zu finden. Letztendlich war es die
Beobachtung von L. Herreira, einem
Chirurgen aus Buffalo, der durch die
Beschreibung der Vergesellschaftung
einer FAP mit einer geistigen Behinderung
den entscheidenden Hinweis
dafür lieferte, dass das APC-Gen auch
auf dem Chromosom 5 war.
Viele Dinge passierten in dieser
Zeit, bis das APC-Gen schließlich
identifiziert wurde, und von diesem
Zeitpunkt an konnte man nach einer
entsprechenden Beratung den Familien
eine vorhersagende Blutuntersuchung
anbieten. Der Nutzen dieser
Möglichkeit war enorm, da man nicht
betroffe Kinder von der Erfordernis
der regelmäßigen Darmuntersuchungen
entbinden konnte. Ich weiß noch
wie heute, wie aufgeregt ich war, als
die erste Familie (mit 5 Kindern) zu
der Blutabnahme kam, um festzustellen,
wer von den Kindern möglicherweise
die Veranlagung geerbt hatte
oder nicht. Mir wurde gerade die Betreuung
der Generation der Kinder
und Jugendlichen zu einem persönlichen
Anliegen, da sie eigene Ängste
sowie spezielle Bedürfnisse mitbrachten.
Durch die Möglichkeiten der Molekulargenetik
bestand meinerseits bereits
1990 der Kontakt zu dem Institut
für Humangenetik in Bonn über das
Projekt Euro-FAP, das von dem Humangenetiker
Professor Jan Moor aus
Kopenhagen geleitet wurde. So kam
es dann auch, dass sich eine jahrelange
Zusammenarbeit zwischen unserem
FAP-Register in Heidelberg und
dem Institut für Humangenetik entwickelte,
bis in Heidelberg die molekulargenetische
Diagnostik eingeführt
wurde.
Zu diesem Zeitpunkt war die Familienhilfe
Polyposis coli e.V. in Bonn
bereits gegründet worden. Kurz nach
Aufnahme meiner Tätigkeit in Heidelberg
lud ich alle der Klinik bekannten
chirurgischen FAP-Patienten zu einem
Informationstreffen ein, vor allem, um
über die neusten Erkenntnisse und
Entwicklungen bei der FAP, die durch
internationale Studien bekannt geworden
waren, zu berichten. Themen
waren die molekulargenetischen Möglichkeiten,
die empfohlene Vorsorge,

8
wie man mit Kindern und Jugendlichen
umgehen kann, usw. Zu diesem
ersten Treffen an der Chirurgischen
Klinik der Universität in Heidelberg
kamen ca. 40 Personen. Mein kleiner
Sohn war damals mit 3 Monate der
jüngste Teilnehmer! Er wurde von den
Anwesenden sehr liebevoll betreut,
hat nicht gepiepst, und ich konnte
mich um die Gäste der Veranstaltung
kümmern.
Nach diesem erfolgreichen Auftakt
wurde das Interesse unter Betroffenen
geweckt, sich mehr auszutauschen.
Die Erfahrungen waren unterschiedlich
und weckten Interesse. Themen
gab es genug, und der Austausch
ging weit über FAP-Gespräche hinaus.
Gemeinsam mit dem in Bonn gegründeten
Verein hat sich die Struktur
von Regionalgruppen etablieren und
strukturieren lassen, wobei der „Formalkram“
eher etwas lästig war. Auf
der anderen Seite war es wichtig, eine
formale Vereinsstruktur aufzubauen,
um zu wachsen und an Stärke zu gewinnen.
Das Thema der Einwerbung
von Spendengeldern, der Aufbau
eines Netzwerkes, der Anspruch zu
informieren und beraten war wichtig.
Allerdings war sich auch der gewählte
Vorstand nicht immer einig über Prioritäten,
und so holte man sich Rat bei
befreundeten Ärzten und Wissenschaftlern.
So entstand langsam aber
sicher ein Wissenschaftlicher Beirat
mit einer vertrauensvollen Interaktion.
Ein etablierter Vorstand und die
Gespräche mit dem Vorstand und verschiedenen
Experten, die berufen
wurden, hat dazu beigetragen, dass
man gemeinsam überlegt hat, in welche
Richtung sich der Verein bewegen
und weiterentwickeln könnte. Diese
Diskussionen waren und sind durchaus
kontrovers, aber der offene Austausch
trägt dazu bei, dass man für
und wider gut abwägen kann. Sicher
hat die Familienhilfe Polyposis coli
e.V. in den vergangenen Jahren vieles
richtig gemacht. Aus meiner Sicht
wäre es wünschenswert, die vielen
FAP-Patienten, die es in Deutschland
gibt und die den Verein noch nicht
kennen, zu erreichen. Es entspricht
leider meiner chirurgischen Praxis
immer wieder, dass Patienten mit
einer FAP völlig falsch behandelt
werden, und auch die nächste Generation
schlecht beraten wird. Um die
Versorgung von FAP-Patienten in
Deutschland zu verbessern, sollten
mehr Studien durchgeführt werden.
Nur so wird man weitere Erkenntnisse
gewinnen. Beispielsweise habe ich
mich immer für das Thema einer Chemoprävention
eingesetzt, um den Verlauf
einer Polyposis günstig zu beeinflussen.
In Kürze beginnen zwei weitere
Studien, die sehr aussichtsreich
sind, so dass zu hoffen bleibt, dass
möglichst viele Patienten an diesen
Studien teilnehmen. Dadurch kann
sich der Verlauf der Erkrankung von
Generation zu Generation weiter verbessern.
Das andere Thema, für das mein
Herz schlägt, ist die Beachtung der

9
Lebensqualität bei der Beratung von
FAP-Patienten, letztendlich bedeutet
dies die sorgfältige Abwägung von
Nutzen und Risiken beim operativen
Eingriff der zweifelsfrei erforderlichen
Dickdarmentfernung im Sinne einer
prophylaktischen Kolektomie mit
einem Dünndarmpouch. Aber Fragen
zu der methodischen Entwicklung des
Pouches (beispielsweise großer Pouch
vs. kleiner Pouch, wie kann man vermeiden,
dass ein Pouch abknickt, wie
kann man Verwachsungsbeschwerden
vermeiden) und natürlich das riesengroße
Thema der Desmoide, für das
wir inzwischen einige gute Antworten
haben. Natürlich sieht jeder Arzt und
Wissenschaftler die Perspektive in
dem Bereich seiner eigenen Schwerpunkte,
es gibt noch andere, aber die
genannten halte ich für zukunftsweisend
und zwar schon kurzfristig in
dem Interesse einer maximal guten
Lebensqualität für FAP-Patienten.
Gemeinsam können wir es schaffen,
für die „alten“ und „neuen“ FAP-
Patienten viel zu erreichen. Hierin
sehe ich die Perspektive der Familienhilfe
Polyposis coli e.V.: Eine gute
Kommunikation, der Aufbau weiterer
Netzwerke national und international
ebenso wie das vertrauensvolle Miteinander
der Patienten untereinander,
der Patienten und Ärzte und der Ärzte
verschiedener Disziplinen untereinander.
Hierfür ist der Verein eine ideale
und zukunftsträchtige Plattform.
Neue Mitglieder der Familienhilfe 1993
Mark Phillip Mantel,
geb. 14. Sept. 1993,
und Mama Anne Mantel
aus Polyposis Post 4. Ausgabe 1993

10
Laudatio Prof. Dr. med. Christian Herfarth
Professor Dr. Christian Herfarth wurde
am 12. August 1933 in Breslau geboren.
Nach seiner Schulzeit in Breslau,
Glogau, Leipzig, Plauen, Metzingen
und Trier studierte er von 1952–1957
Medizin in Tübingen, Wien, Hamburg
und Heidelberg. Nach seiner Facharztausbildung
an der Chirurgischen Universitätsklinik
Marburg wurde er 1966
dort Oberarzt und wechselte 1968 an
die Chirurgische Universitätsklinik
Freiburg, wo er 1970 zum Leitenden
Oberarzt ernannt wurde und eine Zusatzbezeichnung
auf dem Gebiet der
Kinderchirurgie abschloss. 1973 erhielt
es als 40-Jähriger einen Ruf auf
den Lehrstuhl der Chirurgie in Ulm
Christian Herfarth
und von dort schließlich acht Jahre
später nach Heidelberg. Er prägte die Klinik mit neuen Schwerpunkten zu komplexen
Krankheitsbildern, wie vererbbaren Krebserkrankungen, Krebserkrankungen
des Magen-Darm-Traktes und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
Er brachte ganz wesentlich die operativen Techniken in der Chirurgie des Magen-Darm-Traktes
wie auch in der Metastasenchirurgie der Leber voran und war
ein Vorreiter in der operativen Organersatzbildung des Magens und des Mastdarms.
In Heidelberg wirkte Professor Herfarth bis zu seiner Emeritierung im
Jahre 2001.
Bereits kurz nach seiner Ankunft in Heidelberg tat er einen wegweisenden
Schritt, der für FAP-Patienten eine wesentliche Verbesserung der Lebensqualität
und eine wesentliche Erhöhung ihrer Sicherheit darstellen sollte. Im Jahr 1982
führte er in Deutschland zum ersten Mal an einer FAP-Patientin eine kontinenzerhaltende
Entfernung des Dick- und Mastdarms durch und formte ein Ersatzreservoir
aus dem letzten Dünndarmabschnitt (Pouch). Diese Methode war vier
Jahre zuvor zum ersten Mal von dem englischen Chi rurgen Sir Alan Parks beschrieben
worden und wurde im Laufe der 80er Jahre allmählich – nicht zuletzt
durch die dauernde Bemühung von Professor Herfarth, die Methode mit ihren
großen Vorteilen national und international bekannt zu machen – zum operati-

ven Verfahren der Wahl für die vorbeugende Dickdarmentfernung bei FAP-Patienten.
Mit dieser neuen Methode konnten Patienten mit einer klassischen FAP
und einem fortgeschrittenen Polypenbefall des Rektums zum ersten Mal mit
ausreichender Radikalität behandelt werden, ohne dass sie wie davor einen dauerhaften
Kunstafter benötigten. Gerade die technische Möglichkeit des Schließmuskelerhalts
mit einer guten postoperativen Lebensqualität bei gleichzeitiger
sicherer Vermeidung eines Dickdarmkrebses erhöhte bei vielen Patienten die Bereitwilligkeit,
sich in jugendlichem Alter operieren zu lassen und half vielen,
eine Krebsentstehung in Dick- und Mastdarm zu vermeiden.
Professor Christian Herfarth war über acht Jahre mein Chef und Mentor an
der chirurgischen Universitätsklinik Heidelberg. Er war streng, geradlinig und
fair. Er hat uns gelehrt, wie wichtig es ist, unsere Patienten gut zu kennen mit
vielen ihrer medizinischen und sozialen Lebensdetails. Auf diese Weise sollten
wir lernen, die persönliche Situation unserer Patienten in unser Tun einzubeziehen.
Gleichzeitig war er immer hoch innovativ und steckte uns mit seiner Progressivität
und Offenheit für Neues an. Wo immer es möglich war, unterstützte
er die gegenseitige Integration von klinischer Forschung und Grundlagenforschung.
Die Einrichtung des Molekularbiologischen Labors an der Chirurgischen
Universitätsklinik Heidelberg 1992, das sich auch und gerade um das Vorantreiben
der genetischen Diagnostik bei FAP bemüht hat, ist nur einer von vielen
Beweisen für die Fähigkeit Professor Herfarths, wichtige Zukunftsvisionen zu
prägen, Entwicklungen vorher zu sehen und sie zu stützen.
Für sein Lebenswerk erhielt Professor Christian Herfarth zahlreiche hohe Auszeichnungen.
Er hat mit seinem Lebenswerk die Behandlung von Patienten mit
FAP deutlich geprägt und wesentlich zur Verbesserung ihrer Lebensqualität und
der ihrer Angehörigen beigetragen.
Martina Kadmon
11

12
Die Bedeutung von Selbsthilfegruppen
bei erblichen Krankheiten*
Peter Propping
Vor 20 Jahren, also zur Zeit der
Gründung der „Familienhilfe Polyposis
coli e.V“, habe ich die jungen
Ärzte, denen ich die Promotionsurkunde
ausgehändigt habe, auf die
wachsende Bedeutung von Selbsthilfegruppen
in der Medizin hingewiesen.
Deren Bedeutung ist inzwischen
weiter gewachsen.
Traditionell ist der Arzt ein Patriarch
gewesen. Er wusste immer, was
für seinen Patienten gut und richtig
ist. Umgekehrt suchte der Patient seinen
Arzt gläubig auf, er wurde über
seine Krankheit in der Regel nicht
aufgeklärt, auch nicht über die Behandlung,
deren Aussichten und
Grenzen bzw. die eventuell bestehenden
therapeutischen Optionen.
Vor dem Hintergrund einer demokratischer
gewordenen Gesellschaft
hat sich das Arzt-Patienten-Verhältnis
in den letzten Jahrzehnten tiefgreifend
gewandelt. Der Patient wird
heute – vor allem vor eingreifenden
Therapien und anderen einschneidenden
Maßnahmen – im Hinblick auf
sein spezielles Problem in den Zustand
eines Fachmannes versetzt.
Peter Propping
Der Patient hat damit die gleichen
Informationen, die z.B. ein Arzt hat,
der selber von der betreffenden
Krankheit betroffen ist. Es kommt
heute auch immer häufiger vor, dass
Patienten zu einem bestimmten Problem
einen weiteren Arzt konsultieren,
sich also „eine zweite Meinung“ einholen.
Nicht selten holen sich die
Patienten auch in einer Selbsthilfegruppe
Rat. In solchen Gruppen ist
auf Grund der langen Erfahrung mit
der betreffenden Krankheit ein umfassendes
Wissen zu allen einschlägigen
Problemen vorhanden. Dort kennt
man auch die medizinischen Spezialisten
gut.
Die Existenz von Selbsthilfegruppen
hat es dem Arzt einerseits
David Ausserhofer/Leopoldina
* Nach einem Vortrag 1991 als Dekan der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn anlässlich
der Verleihung der Promotionsurkunden

13
schwieriger gemacht, andererseits
aber auch leichter. Schwieriger, weil
sich der Arzt einem autonomen und
hervorragend informierten, nicht selten
auch kritischen Patienten gegenüber
sieht; einfacher, weil das Verhältnis
zwischen Arzt und Patient offener
und ehrlicher, man könnte auch
sagen geschäftlicher geworden ist.
Manche Selbsthilfegruppen widmen
sich der Unterstützung bei bestimmten
Behandlungs- oder Vorbeugungsmaßnahmen,
z.B. die Anonymen
Alkoholiker oder Gruppen für
Raucherentwöhnung. Die Familienhilfe
Polyposis gehört zu der großen
Zahl von krankheitsbezogenen Selbsthilfegruppen.
Diese Gruppen spielen
vor allem bei chronischen Krankheiten
eine Rolle. Der frühere Heidelberger
Medizinhistoriker Heinrich Schipperges
hat die von Laien gestaltete
Selbsthilfe als eine „große soziale Bewegung
des ausgehenden 20. Jahrhunderts“
bezeichnet.
Medizinische Selbsthilfegruppen
folgen meist dem gleichen Prinzip:
Patienten bzw. deren Angehörige
schließen sich zusammen, um die
gesamte Information über die ihnen
gemeinsame Krankheit zu sammeln,
Ratschläge an Betroffene zu geben,
Hilfen von der Gesellschaft zu erwirken
oder die Forschung zu unterstützen.
Nicht selten unterstützen spezialisierte
Ärzte bereits die Gründung
einer Selbsthilfegruppe. Dies war ja
auch bei der Familienhilfe Polyposis
e. V. der Fall. Meist haben Selbsthilfegruppen
einen wissenschaftlichen
Beirat, der die Mitglieder fortlaufend
über aktuelle Entwicklungen informiert.
Angesichts der immer weiter
gehenden Spezialisierung der Medizin
ist dies für die Patienten ein zuverlässiger
Weg bestmöglicher Information.
Dies gilt vor allem für seltene Krankheiten.
Selbsthilfegruppen, die sich erblichen
Krankheiten widmen, haben eine
zusätzliche Funktion. Wenn es sich
um eine Krankheit handelt, die erst
im Laufe des Lebens auftritt, dann
kann es unter den Verwandten eines
Patienten „Risikopersonen“ geben,
also solche, die auf Grund ihrer genetischen
Nähe zum Patienten ein erhöhtes
Risiko tragen, ebenfalls die
verantwortliche Erbanlage zu tragen.
Bei der Polyposis coli kann man heute
bei den meisten Patienten die ursächliche
Veränderung („Mutation“) identifizieren.
Kinder oder Geschwister des
Patienten können sich dann darauf
untersuchen lassen, ob sie die gleiche
genetische Veränderung tragen.
Die Entscheidung über eine derartige
vorhersagende genetische Diagnostik
muss jede Risikoperson allein treffen.
Bei der Polyposis coli, die ja
schon im zweiten Lebensjahrzehnt
auftreten kann, müssen die Eltern
diese Entscheidung für ihre Kinder
treffen. Die Entscheidung über eine
vorhersagende Diagnostik fällt vielen
Menschen nicht leicht. Es ist gut, dass
darüber nicht nur beim humangenetischen
Berater sondern auch in der

14
Selbsthilfegruppe gesprochen werden
kann.
Selbsthilfegruppen legen für
schwierige Entscheidungssituationen
zuweilen auch ethische Anforderungen
fest, die bei Inanspruchnahme
einer vorhersagenden Diagnostik oder
bei Zustimmung zu einer eingreifenden
Operation beachtet werden sollten.
Dies kann bei der Polyposis z.B.
die Entscheidung über den Zeitpunkt
der Operation sein. Derartige Regeln
können es dem Arzt letztlich leichter
machen, wenn er weiß, dass der Betroffene
auf die Entscheidung in einer
schwierigen Lebenssituation bereits
gut vorbereitet worden ist.
Ich möchte es bei diesem Jubiläum
nicht versäumen, der Familienhilfe
Polyposis e.V. zu gratulieren und den
Mitgliedern, besonders den Funktionsträgern
unter ihnen für ihren
langjährigen Einsatz zu danken. Ich
wünsche dem Verein weiterhin ein
langes und gelungenes Leben!

15
Bedeutung von Selbsthilfegruppen und speziell
der Familienhilfe Polyposis coli e.V. in der
Betreuung von Patienten und in der Vernetzung
mit ärztlicher medizinischer Betreuung
Martina Kadmon
Martina
Kadmon
Selbsthilfegruppen stellen eine wesentliche
Unterstützung und Brückenbildung
zwischen betroffenen Patienten
und Angehörigen einerseits und
Ärzten und Kliniken andererseits dar.
Besonders bei sehr seltenen und komplexen
Krankheitsbildern wie der FAP,
die eine sehr spezialisierte und interdisziplinäre
Vorsorgediagnostik und
Therapie benötigen, sind Selbsthilfegruppen
eine wesentliche Instanz, die
Ratsuchenden als Anlaufstelle dienen
und sie an spezialisierte Zentren vermitteln.
In diesem Sinne möchte ich
der Familienhilfe auch ausdrücklich
danken für die sehr unterstützende
Zusammenarbeit, die mehr als einmal
zum Wohle betroffener Patienten und
ihrer Familien beigetragen hat.
Selbsthilfegruppen stellen des Weiteren
ein Forum für den Austausch
Betroffener dar. Entscheidend ist die
besondere Perspektive, die Betroffene
auf das Krankheitsbild haben. Im Unterschied
zu spezialisierten Ärzten, die
für eine medizinische und genetische
Beratung essentiell sind, können betroffene
Patienten aus einer Selbsthilfegruppe
heraus eine ergänzende Unterstützung
in der besonderen perioperativen
Situation sein, Entscheidungssituationen
erleichtern, Lebenssituationen
meistern helfen und ein
Rollenmodell für den Umgang mit
dem Krankheitsbild im täglichen
Leben sein.
Es gilt vor allem aber der Grundsatz
„Nur zusammen sind wir stark“.
Selbsthilfegruppen können als Vertreter
und Fürsprecher von Patienten
wesentliche Entwicklungen der Gesundheitsversorgung
und der Patientenrechte
wirksam mit gestalten –
etwas, was der Einzelne nur sehr begrenzt
erreichen kann. Auch hier ist
die vernetzte Bemühung von Selbst-

16
hilfegruppen, Ärzten, Kliniken entscheidend.
Die Familienhilfe Polyposis coli e.V.
wurde vor 20 Jahren in Bonn gegründet.
Damals wurde an der Heidelberger
Chirurgischen Universitätsklinik
durch die enormen Bemühungen von
Frau Professor Dr. Gabriela Möslein
und Herrn Professor Dr. Christian
Herfarth ein chirurgisches Zentrum
für Patienten und Angehörige mit
einer FAP etabliert und ein Register
für FAP-Familien eingerichtet. Strukturen
der interdisziplinären Betreuung
durch Kliniker, Genetiker, Molekularbiologen
entstanden und viele Patienten
suchten überregional den Weg
nach Heidelberg.
Von Anfang an war uns der Kontakt
mit der Familienhilfe Polyposis
coli e.V. wichtig, weil wir gerade in
der Vernetzung Chancen für die
schnelle und effiziente Aufklärung
sowohl Betroffener als auch betreuender
Ärzte sahen. Es entstand eine Regionalgruppe
in Heidelberg, die gerade
in den letzten Jahren wieder sehr
aktiv ist, weil zwei junge Frauen, Carmen
Rauser und Mareike Demand
sich hier sehr aktiv einbringen.
Genau das ist für eine Selbsthilfegruppe
essentiell, engagierte Betroffene,
die anderen Betroffenen auf ihrem
Weg der Auseinandersetzung mit der
Erkrankung helfen möchte. Das zusammen
mit der kontinuierlichen Diskussion
zu neuen innovativen Projekten,
die sich am Bedarf von Patienten
ausrichten, und die Unterstützung
von ärztlichen beratenden Experten
macht eine Selbsthilfegruppe zu
einem starken Pfeiler in der Unterstützung
Betroffener.

17
20 Jahre Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Welche Bedeutung haben Selbsthilfegruppen als
Schnittstelle zwischen Patienten/Angehörigen auf der einen
Seite und Ärzten/Kliniken auf der anderen Seite?
Reiner Caspari
Reiner Caspari
Selbsthilfegruppen (SHG) sind heute –
glücklicherweise – auch für die meisten
Ärzte selbstverständliche Partner
geworden. Dies war nicht immer so
und natürlich sehen nicht alle Ärzte
diese Entwicklung grundsätzlich positiv.
Es ist sicher verständlich, dass
manche Ärzte Probleme mit einer Situation
haben, in der ein über seine
Erkrankung sehr gut informierter Patient
punktuell über Fachwissen verfügt,
das der Arzt selbst nicht hat.
Insbesondere bei seltenen Erkrankungen,
zu denen die FAP ja auch gehört,
ist das gar nicht so selten der Fall
und manche FAP-Patienten können
sich wahrscheinlich an solche Situationen
aus ihrer eigenen Krankengeschichte
erinnern.
Es ist aber sicher sinnvoll, dass ein
Patient über ein gewisses Fachwissen
über bzw. Verständnis für seine eigene
Krankheit verfügt. Der gut informierte
Patient, der als Partner des Arztes
über seine Behandlung (mit-)entscheidet,
stellt natürlich einen Paradigmenwechsel
dar im Vergleich zu Zeiten,
als Ärzte paternalistisch Entscheidungen
für ihre Patienten (und hoffentlich
auch in ihrem Sinne) getroffen
haben. Dieser Paradigmenwechsel ist
aber aus meiner Sicht sehr zu begrüßen.
Ein weiteres Problemfeld zwischen
Selbsthilfegruppen und Ärzten kann
sich ergeben, wenn SHG als Vertreter
- um nicht zu sagen Anwälte – für
ihre Teilnehmer auftreten. Dies betrifft
natürlich viele andere große SHG, wie
z. B. die Frauenselbsthilfe nach Krebs
oder die ILCO, die sich als Vertreter
vieler Patientinnen und Patienten ja
durchaus auch in (sozial-)politische
Diskussionen einmischen. Auch daran
ist aber meines Erachtens nichts auszusetzen,
wenn diese SHG zum Bei-

18
spiel Lobbyarbeit gegen zusätzliche
Belastungen chronisch Kranker machen.
Die Hauptfunktion einer Selbsthilfegruppe
und natürlich auch der vielen
kleinen SHG ist aber weder die
Vermittlung von möglichst viel Fachwissen
noch von Lobbyarbeit, sondern
vor allem das Auffangen des
einzelnen Patienten mit seinen – in
der Regel – vielen Fragen, Sorgen und
Ängsten.
Insbesondere bei so seltenen
Krankheiten wie der FAP fühlen sich
Patienten, wenn sie nicht über entsprechende
Erfahrungen in der eigenen
Familie verfügen, oft allein gelassen
und nicht selten hilflos. Oft sind
aber auch bei denen, die über Erfahrungen
in der eigenen Familie verfügen,
diese Erfahrungen eher negativ
(z. B. Todesfälle durch die Erkrankung
o. ä.). In solchen Fällen kann der
Kontakt zu anderen Betroffenen äußerst
hilfreich sein; hier wird dann
weniger theoretisches Wissen weiter
gegeben als praktische Erfahrung, im
Umgang bzw. Leben mit der Erkrankung,
im Umgang mit z. B. Operationsfolgen
u.s.w. Wie hilfreich und
stützend dies sein kann, weiß jeder,
der an einem solchen Treffen bereits
teilgenommen hat, und wer diese Erfahrung
noch nicht gemacht hat, sollte
es vielleicht bald einmal ausprobieren.
Waltraut Friedl
Erblich bedingte Erkrankungen treten
relativ selten auf. Viele Ärzte kennen
diese Krankheiten nur aus dem Lehrbuch,
und im ärztlichen Alltag sind
diese Patienten „Exoten“. Somit ist es
illusorisch, zu erwarten, dass jeder
Arzt sich mit der speziellen Problematik
einer seltenen Krankheit auskennt.
Die Patienten fühlen sich daher oft
allein gelassen mit ihren Fragen.
Selbsthilfegruppen für Patienten
mit seltenen Erkrankungen (zu denen
auch die FAP gehört) erfüllen eine
wichtige Aufgabe, die sich im Wesentlichen
auf zwei Bereiche erstreckt:
1. Aufgrund ihrer Organisation haben
Selbsthilfegruppen in ihrem wissenschaftlichen
Beirat Fachleute,
die sich mit den verschiedenen Bereichen
der betreffenden Krankheit
auskennen und die wichtigen Informationen
an die Gruppe weitergeben,
in Form von Informationsbroschüren,
Vorträgen, etc.
2. Selbsthilfegruppen ermöglichen den
Kontakt zwischen Patienten untereinander.
Gerade für Patienten mit
seltenen Erkrankungen ist der Erfahrungsaustausch
mit anderen Betroffenen
wichtig. Es können Fragen
zu Alltagsproblemen im Zusammenhang
mit der Erkrankung ausführlich
besprochen werden, usw. Außerdem
erfahren die Patienten, welche
medizinischen Zentren für die
Problematik der betreffenden Krankheit
besonders spezialisiert sind.

19
Vor 20 Jahren wurde die Familienhilfe Polyposis coli e.V.
in Bonn gegründet. Wie kam es dazu?
Wie ist der Kontakt mit Ihnen entstanden?
Waltraut Friedl
Die Gründung der ersten Polyposis-
Selbsthilfegruppe in Deutschland ist
eng verbunden mit der Entdeckung
der genetischen Ursache der FAP.
Einzelne Fälle von FAP sind bereits
vor über 100 Jahren in Fachzeitschriften
beschrieben worden. Da diese
Krankheit aber so selten ist, war sie
eigentlich nur wenigen Ärzten bekannt.
In England gab es einen Arzt,
der bereits 1925 erkannte, dass die
FAP erblich ist und dass man durch
Früherkennung und rechtzeitige Behandlung
eine Menge für die betroffenen
Kinder eines FAP-Patienten tun
kann. Mit drei großen Familien gründete
er 1925 das erste Polyposis-Register
am St. Mark’s Hospital in London.
Die chirurgische Therapie machte
im Laufe der Jahre große Fortschritte:
Mitte der 70er Jahre wurde die Pouch-
Operation optimiert und in spezialisierten
Zentren eingeführt.
Auch in Deutschland kannte man
einzelne Fälle von FAP schon seit
längerer Zeit, und es gab auch Chirurgen,
die die neuesten Operationsmethoden
einsetzen konnten.
In Bonn war es Prof. Klaus Jaeger
(damals Oberarzt an der Chirurgischen
Klinik der Universität Bonn), der Mitte
Waltraut Friedl
der 80-er Jahre hier mehrere Patienten
betreut hatte, darunter auch eine
sehr große Familie. Er fragte Herrn
Professor Peter Propping (Direktor des
Instituts für Humangenetik Bonn), ob
man bei diesen Familien nicht mit genetischen
Methoden feststellen könnte,
wer die Veranlagung zur FAP geerbt
habe. Zu diesem Zeitpunkt gab es
jedoch noch keinen Hinweis auf die
genetische Ursache der FAP.
Als dann 1987 das APC-Gen, also
das Gen welches bei FAP-Patienten
verändert ist, kartiert (d.h. im Genom
eingegrenzt) wurde, konnte man jetzt
für diese Familien tatsächlich etwas
tun.
Prof. Propping kontaktierte Prof.
Jaeger und regte an, die Patienten mit
diesem so seltenen Krankheitsbild
miteinander in Kontakt zu bringen

20
und über die jetzt neuen Möglichkeiten
der Diagnostik zu informieren. In
der Arbeitsgruppe von Prof. Jaeger
gab es eine junge und sehr engagierte
Ärztin, Dr. Cornelia Kockskämper. Sie
hat mit viel Elan die in der Klinik bekannten
FAP-Patienten kontaktiert.
Gemeinsam verfassten wir ein erstes
Anschreiben an die Patienten der
Bonner Chirurgischen Klinik, mit
einer Einladung zu einer ersten Informationsveranstaltung.
Am 14. Januar
1989 trafen sich erstmals 15 Personen
aus 8 Familien in der Bibliothek des
Instituts für Humangenetik in Bonn.
Es zeigte sich bereits bei diesem ersten
Treffen, dass die Patienten nicht
nur an wissenschaftlicher Information,
sondern auch an einem Erfahrungsaustausch
untereinander großes
Interesse hatten. Im Beisein von Frau
Kuchem-Göhler von der SEKIS Bonn
wurde die erste Polyposis-Selbsthilfegruppe
gegründet. Es wurde ein Gruppensprecher
gewählt und das zweite
Treffen bereits für den 11.03.1989
vereinbart.
Die Organisation der Selbsthilfegruppe
zu einem eingetragenen Verein
mit Satzung und Beiträgen wurde
erforderlich, als auch in anderen Zentren
(Heidelberg) Selbsthilfegruppen
entstanden. Es wurde eine Satzung
erarbeitet, an deren Erstellung Herr
Ploch und Dr. Reiner Caspari maßgeblich
mitgearbeitet haben. Das Ziel
war, für die einzelnen Regionalgruppen
gemeinsames Informationsmaterial
zur Verfügung zu stellen und die
Aktivitäten der Gruppen zu koordinieren.
Anstelle des kleinen Informationsblattes
wurde eine umfassende
„Informationsbroschüre für Patienten
und Angehörige“ erstellt (Autoren:
Caspari, Möslein, Friedl)
Reiner Caspari
Waltraut Friedl hat die Vor- bzw.
Frühphase der Gründung der Familienhilfe
sehr schön zusammengefasst.
Ich selbst habe erst im Januar 1991
begonnen, im Institut für Humangenetik
der Universität Bonn zu arbeiten.
Meine Stelle wurde von der Deutschen
Krebshilfe finanziert und diente
dem Aufbau eines FAP-Vor- und
Nachsorgeprogramms.
Wie Waltraut Friedl schon dargestellt
hat, gab es zu diesem Zeitpunkt
regionale Treffen von FAP-Patienten
in Bonn und Heidelberg, denen später
ja noch etliche weitere an anderen
Zentren folgten. Die Gründung der
Familienhilfe Polyposis coli als e. V.
(eingetragener Verein) war da der Versuch,
Dinge zusammen zu führen und
keine Parallelwelten aufzubauen. Bis
heute ist es aber natürlich so, dass
neben der Familienhilfe als bundesweit
agierendem und für alle FAP-Patienten
ansprechbarem Verein regionale
SHG-Treffen stattfinden, an
denen auch FAP-Patienten oder Angehörige
teilnehmen, die nicht Vereinsmitglieder
sind.

21
Welchen Beitrag haben Sie zur Gründung der Familienhilfe
geleistet?
Reiner Caspari
Ich habe unter anderem an der Vereinssatzung
mitgeschrieben, regelmäßig
an den Bonner Selbsthilfegruppen-Treffen
teilgenommen und stand
den FAP-Patienten als Ansprechpartner
und „Experte“ zur Verfügung; Die
wesentlichen Impulse zur Gründung
der Familienhilfe wurden aber bereits
vor meiner Tätigkeit im Institut für
Humangenetik gegeben, von den Kollegen,
die Waltraut Friedl namentlich
genannt hat. Dabei taucht – typisch
für sie – der wichtigste Name bei ihr
überhaupt nicht auf, das ist natürlich
ihr eigener!
Die Gründungsphase der Familienhilfe als bundesweit
wirksamer Verein wird von einigen Kollegen als mühsam
beschrieben, wie ist Ihre Einschätzung dazu? Wie wurde aus
der „Familienhilfe“ dennoch eine erfolgreiche, bundesweit
tätige Selbsthilfegruppe?
Reiner Caspari
Man könnte natürlich einwenden,
dass die Erwartung, eine solche Gründungsphase
verliefe rasch und glatt,
schon recht weltfremd wäre. Zu diesem
Zeitpunkt waren ja nur wenige
Patienten in den beiden regionalen
Selbsthilfegruppen bekannt und aktiv.
Man musste also zunächst einmal
Menschen finden, die bereit waren,
Funktionen in dem neuen Verein anzunehmen.
Diese Menschen lebten
aber natürlich auch weit voneinander
entfernt, so dass es keine normalen
Kontakte im Alltagsleben gab. Dann
standen so angenehme Dinge an wie,
eine Vereinssatzung zu schreiben
(dem Deutschen Vereinsrecht entsprechend,
versteht sich), Vorstandswahlen
abzuhalten etc. Für Menschen, die
eine Selbsthilfegruppe aufsuchen, um
Antworten auf Fragen oder Lösungen
für Probleme zu bekommen, nicht unbedingt
ein naheliegendes Anliegen,
wie ich meine. Auch dass es nach

22
Gründung des Vereins zunächst zu
einer Phase kam, wo vielen Beteiligten
noch nicht unmittelbar klar war,
was denn das Hauptanliegen und die
Hauptarbeit sein sollte, finde ich nicht
wirklich überraschend.
Dass die Familienhilfe heute das
ist, was sie ist, nämlich eine erfolgreiche,
bundesweit tätige Selbsthilfegruppe,
hat meines Erachtens einen
sehr einfachen, aber auch absolut
notwendigen Grund: Es fanden sich
die richtigen Menschen zusammen,
die den Verein dazu gemacht haben.
Damit meine ich diejenigen, die in
den Vorstand eingetreten sind, ihre
Ideen und ihr Engagement eingebracht
haben und damit dem Verein
sein heutiges Gesicht gegeben haben.
Welche Kriterien müssen Selbsthilfegruppen generell erfüllen,
um erfolgreich und objektiv arbeiten zu können?
Waltraut Friedl
Eine wesentliche Voraussetzung für
das erfolgreiche Arbeiten einer Selbsthilfegruppe
ist, dass sich die Mitglieder
für die Mitarbeit engagieren, d.h.
dass sich unter den Patienten oder Familienangehörigen
Personen finden,
die bereit sind, Aufgaben im Vorstand
des Vereins (als Vorsitzende, Kassierer,
Protokollführer oder Regionalgruppensprecher)
zu übernehmen und damit
die Aktivitäten der Gruppen zu planen
und zu organisieren. In dieser Arbeit
werden sie vom Wissenschaftlichen
Beirat unterstützt. In letzteren sollten
Fachleute aus den verschiedenen Bereichen
der Erkrankung (Chirurgie,
Humangenetik) gewählt werden, die –
neben ihrem Fachwissen – sich auch
Zeit für die Belange der Gruppe nehmen.
Oberstes Ziel der Selbsthilfegruppen
ist, die Mitglieder bei der Bewältigung
ihrer krankheitsbedingten Probleme
zu unterstützen. Dieses geschieht
durch Vermittlung von Information,
Erfahrungsaustausch und
Vermittlung von Kontakten zu ähnlich
Betroffenen sowie zu Fachleuten
für spezielle Fragen.
Reiner Caspari
Patienten besuchen in der Regel eine
Selbsthilfegruppe erstmals, weil sie
Fragen oder Probleme haben, für die
sie Antworten bzw. Lösungen suchen.

23
Daraus ergibt sich natürlich, dass es
Menschen geben muss, die diese Antworten
und Lösungen bieten; und da
wir über eine SHG reden, reden wir
über selbst Betroffene, die anderen
Menschen in ähnlichen Situationen
helfen wollen. Eine Grundvoraussetzung
für eine funktionierende SHG
sind also engagierte Menschen, die bereit
sind, sich für andere einzusetzen.
Eine nach meiner Einschätzung
genau so wichtige Voraussetzung ist,
dass diese engagierten Menschen
auch bereit sein müssen, sich selbst
helfen zu lassen. Gut funktionierende
SHG erkennt man nach meiner Erfahrung
daran, dass ein kooperativer
Umgang gepflegt wird, sowohl der
Mitglieder untereinander, als auch
zwischen den Mitgliedern und z. B.
den Fachleuten aus dem medizinischen
Beirat.
Welche Rolle hatte speziell die Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Ihrer Meinung nach in den letzten 20 Jahren, und worin sehen
Sie deren zukünftige Aufgaben?
Waltraut Friedl
In den letzten 20 Jahren ist die Polyposis-Selbsthilfegruppe
zu einem
bundesweit wirksamen Verein gewachsen,
mit Regionalgruppen in
Hamburg, Düsseldorf/Bochum, Bonn,
Heidelberg, München und Dresden.
Die Familienhilfe Polyposis coli e.V.
hat – mit ihrem Informationsmaterial
(Info-Broschüre, Polyposispost, Homepage,
Internet-Forum) und den zahlreichen
Informationsveranstaltungen
– wesentlich dazu beigetragen, dass
die Patienten über die verschiedenen
Aspekte ihrer Krankheit aufgeklärt
sind.
Die herzlichen Begrüßungen bei
den Wochenendseminaren haben gezeigt,
dass die Mitglieder zu einer
echten „Familie“ zusammengewachsen
sind. Man freut sich beim Wiedersehen,
tauscht Erfahrungen – auch
viele persönliche – aus, und neu dazugekommene
Patienten, die erstmals
mit der Diagnose FAP konfrontiert
werden, finden in der Familienhilfe
Polyposis coli e.V. eine hilfreiche Anlaufstelle.
Zukünftige Aufgaben
Die Erfahrung der letzten Jahre hat
gezeigt, dass der Informationsbedarf
und damit auch das Interesse an den
regelmäßigen Treffen am Anfang sehr

24
groß ist, aber dann allmählich nachlässt.
Hinzu kommt, dass manche Personen
zum Teil weite Anfahrtswege
zu einem Gruppentreffen haben, das
nur zwei bis drei Stunden dauert.
Eine sinnvolle Alternative zu den
oft schwach besuchten Gruppentreffen
wäre, die Wochenendseminare
(von Freitag bis Sonntag) weiterhin
regelmäßig zu organisieren, eventuell
immer am gleichen Standort und zur
gleichen Jahreszeit, dann ist die Organisation
einfacher. An diesen Seminaren
sollten Informationen aus allen
Bereichen der FAP in Kurzvorträgen
aufgefrischt werden, und es sollte genügend
Zeit für den Erfahrungsaustausch
untereinander sowie für spezielle
Fragen an die anwesenden Fachleute
eingeplant werden.
Eine wichtige Aufgabe ist, die Internetseite
der Familienhilfe Polyposis
coli e.V. weiterhin regelmäßig zu aktualisieren,
darin eine Liste der Kontaktadressen
für auf FAP spezialisierte
Zentren (mit den Bereichen Humangenetik,
Chirurgie, Gastroenterologie,
usw.) zu veröffentlichen und den Erfahrungsaustausch
im Forum der Internetseite
zu begleiten. An dieser
Stelle möchte ich besonders Frau Evi
Schneider für die gelungene Neugestaltung
und Pflege der Internetseite
der Familienhilfe Polyposis coli e.V.
danken.
Alle die o.g. Aufgaben müssen im
Vorstand abgesprochen, verteilt und
organisiert werden und gegebenenfalls
vom Wissenschaftlichen Beirat
begleitet werden.
Fazit: Die künftige Aufgabe der
Familienhilfe Polyposis coli e.V. ist
ein „weiter so!“ für die vielen neu erkrankten
Patienten. Da die FAP eine
erbliche Krankheit mit einer relativ
hohen Neumutationsrate ist, wird es
immer wieder Patienten bzw. Familien
geben, die erstmals mit der Diagnose
FAP konfrontiert werden und die von
der Familienhilfe aufgefangen werden
können.
Reiner Caspari
Als ich Waltraut Friedls Bemerkungen
zu dieser Frage gelesen habe, habe ich
mich gefreut, weil ich die gleichen
Gedanken und Ideen hatte und dem
auch nichts hinzuzufügen habe.

25
Wie haben sich Diagnostik und Therapie der FAP
in den letzten 20 Jahren weiterentwickelt?
Waltraut Friedl
Aufgrund des hohen Risikos, an
Darmkrebs zu erkranken, besteht die
Therapie in den meisten Fällen in der
Entfernung des Dickdarms. Bei einem
kleinen Teil der Patienten kann das
Polypenwachstum auch mittels medikamentöser
Therapie kontrolliert und
dadurch die Kolektomie hinausgeschoben
werden.
Für eine erfolgreiche Therapie
spielt die Früherkennung, also die Diagnose
der Erkrankung in einem frühen
Stadium, bevor Krebs entsteht,
eine entscheidende Rolle.
Aufgrund des autosomal-dominanten
Erbgangs der FAP werden Kinder
einer erkrankten Person mit einer
Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls
an FAP erkranken. Da man zunächst
nicht zwischen Anlageträgern und
Nicht-Anlageträgern unterscheiden
konnte, wurde die Darmspiegelung
zur Früherkennung von Polypen für
alle Kinder eines Patienten ab dem
Alter von 10–12 Jahren empfohlen.
Ein erster Schritt zur Erkennung
der Anlageträger unter den Risikopersonen
war die Entdeckung von charakteristischen
Augenhintergrundveränderungen
(congenitale Hypertrophie
des retinalen Pigmentepithels, CHRPE)
bei einem Teil der Patienten. Allerdings
konnte das Fehlen von CHRPE
eine Anlageträgerschaft nicht ausschließen.
Ein wesentlicher Fortschritt für die
Diagnostik war die Entdeckung des
APC-Gens. Für uns als Humangenetiker
war es faszinierend, die Entwicklung
im Bereich der Molekulargenetik
am Beispiel des APC-Gens mitzuerleben.
Das APC-Gen wurde 1987 auf
Chromosom 5 lokalisiert und 1991 –
vor genau 20 Jahren – wurde schließlich
die Gensequenz entschlüsselt.
Veränderungen (Mutationen) im APC-
Gen konnten somit erstmals als Ursache
der FAP eindeutig identifiziert
werden. Damit wurde die Grundlage
für die molekulargenetische prädiktive
Diagnostik in FAP-Familien geschaffen.
Das bedeutet: Wenn die Veränderung
im APC-Gen bei einer erkrankten
Person identifiziert werden konnte,
so kann für alle Angehörigen dieser
Person (Kinder, Geschwister) eindeutig
festgestellt werden, ob sie Träger
der APC-Mutation sind oder
nicht. Eine klinische Vorsorgeuntersuchung
(Darmspiegelung) kann dadurch
auf die tatsächlichen Anlageträger
beschränkt werden.
Ein weiterer Fortschritt (2002) war
die Entdeckung einer autosomal-rezessiv
erblichen Polypenerkrankung,
die durch Veränderungen im MUTYH-
Gen verursacht wird. Die Entdeckung

26
der MUTYH-assoziierten Polyposis
(MAP) ist für die humangenetische
Beratung der Familien von Bedeutung:
Kinder dieser Patienten haben
im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
nur ein geringfügig erhöhtes Erkrankungsrisiko,
und daher ergeben
sich für Familien mit MAP ganz andere
Vorsorgeempfehlungen als für
die FAP.
Reiner Caspari
Die FAP ist eine erbliche und eine
durch heute gut bekannte Gendefekte
im APC-Gen verursachte Krankheit.
Es ist natürlich klar, dass sich die Diagnostik
dieser Erkrankung in den
letzten 20 Jahren enorm verbessert
hat, weil ja überhaupt erst seit dieser
Zeit molekulargenetische Untersuchungsmöglichkeiten
existieren, die
sich zudem auch noch rasant verbessern.
Diese Fortschritte hier alle darzustellen
wäre Aufgabe eines Genetikers,
würde aber wohl auch den Text
sprengen. Leider sieht es bei der Entwicklung
der Therapie meines Erachtens
nicht ganz so gut aus. Zwar
haben sich die Operationsmethoden in
den letzten 20 Jahren auch deutlich
verbessert, was selbstverständlich für
die Betroffenen eine enorme Bedeutung
hat. Leider sind prophylaktische
Operationen zur Verhinderung einer
Krebsentstehung aber unverändert
praktisch immer notwendig, und die
Erwartungen, dass aus der Kenntnis
des Gendefekts das Verständnis resultiert,
wie es zur Entartung der Zellen
kommt, und sich daraus möglicherweise
wieder medikamentöse Therapieansätze
entwickeln könnten, hat
sich noch überhaupt nicht erfüllt.
Gibt es eine „Prävention der FAP“?
Waltraut Friedl
Zunächst sollte der Begriff der Prävention
definiert werden, zuerst allgemein
und dann bezüglich der FAP.
Allgemein kann man für etwas Prävention
betreiben, indem man –
durch ein bestimmtes Verhalten – das
Auftreten eines bestimmten Effekts
verhindern (ihm „zuvorkommen“)
kann. In der Medizin gibt es verschiedene
Krankheiten, deren Auftreten
z.B. durch gesunde Ernährung, Sonnenlicht,
Hygienemaßnahmen verhindert
werden kann. Beispiele sind
Skorbut, Rachitis, Infektionskrankheiten.

27
Für die erblich bedingten Erkrankungen
gilt dieses im Allgemeinen
nicht. Wenn man Träger einer bestimmten
genetischen Veränderung
ist, so ist die Wahrscheinlichkeit hoch,
die entsprechende Krankheit auch zu
entwickeln. Das tatsächliche Erkrankungsrisiko
wird dann durch die Penetranz
der Erkrankung (also die
Häufigkeit der Erkrankung bei einem
Anlageträger) bestimmt. Es ist denkbar,
dass die Penetranz durch äußere
Faktoren modifiziert werden kann.
Bei der FAP ist die Penetranz generell
sehr hoch (fast 100%), das heißt,
dass ein Träger einer Mutation im
Laufe seines Lebens tatsächlich auch
Darmpolypen entwickeln wird, die zu
Darmkrebs entarten können, wenn
keine prophylaktische Therapie erfolgt.
Durch eine rechtzeitige Therapie
ist die Prävention von Darmkrebs
möglich, aber nicht die Prävention
einer FAP.
Nein! Selbst wenn man durch vorgeburtliche
Diagnostik bei allen bekannten
FAP-Patienten verhindern wollte,
dass ein Kind mit einem entsprechenden
Gendefekt zur Welt käme, wäre
die Erkrankung nicht völlig vermeidbar,
weil ein hoher Prozentsatz der
Erkrankten auf sog. Neumutationen
zurückgeht. Das bedeutet also, dass
der für die FAP verantwortliche Gendefekt
auch immer wieder neu entsteht.
Jetzt wäre aber denkbar, dass zwar
der Gendefekt entsteht, die Erkrankung
aber nicht unbedingt ausbricht.
Dies ist bei vielen anderen Erbkrankheiten
tatsächlich der Fall, bei der
FAP aber regelhaft leider nicht. Das
Vorhandensein des Gendefekts führt
bei der FAP praktisch immer zum
Ausbruch der Krankheit. Um dies zu
ändern, müssten also tatsächlich wohl
medikamentöse oder sogar gentechnische
Ansätze gefunden werden, die
den Gendefekt in den Zellen ausgleichen
oder aber zumindest abmildern
könnten. Wie bereits oben dargestellt,
gibt es das derzeit leider noch nicht
und auch meine Erwartungen diesbezüglich
sind nicht sehr groß.
Reiner Caspari

28
„Prävention der FAP“ durch vorgeburtliche Diagnostik?
Waltraut Friedl
Bei dieser Frage muss man sich gleich
zwei weitere Fragen stellen:
Die eine Frage ist, ob eine vorgeburtliche
Diagnostik (Pränataldiagnostik)
technisch überhaupt möglich
ist. Die Antwort auf diese Frage ist
heute für die FAP einfach: Die Kenntnis
der APC-Mutation bei einem FAP-
Patienten ermöglicht grundsätzlich
eine Pränataldiagnostik, das bedeutet,
dass man vorgeburtlich kindliches
Gewebe auf das Vorliegen der bekannten
Mutation untersucht. Die
Konsequenz dieser Untersuchung
wäre jedoch ein Schwangerschaftsabbruch
bei einem betroffenen Feten.
Und spätestens bei dieser Überlegung
muss man sich der zweiten
Frage stellen: Will ich das überhaupt?
Ist denn ein Schwangerschaftsabbruch
für mich grundsätzlich vertretbar?
Diese Frage kann nur jeder Einzelne
für sich selbst beantworten und seine
Entscheidung treffen.
Wegen der vielschichtigen Problematik
einer vorgeburtlichen Diagnostik
wird diese nur nach eingehender
humangenetischer Beratung und auf
Wunsch der Schwangeren durchgeführt,
entsprechend der hierfür geltenden
Richtlinien der Deutschen Gesellschaft
für Humangenetik. Unsere
Erfahrung am Institut für Humangenetik
Bonn hat gezeigt, dass die Pränataldiagnostik
bei spätmanifesten
Erkrankungen nur selten in Anspruch
genommen wird. Im Laufe von fast
20 Jahren der molekulargenetischen
Diagnostik bei FAP wurde zwar gelegentlich
nach der Möglichkeit einer
vorgeburtlichen Diagnostik gefragt,
aber nach ausführlicher Information
und Beratung wurde sie letztlich nur
bei einer einzigen Familie tatsächlich
gewünscht.
Ist die Präimplantationsdiagnostik (PID)
die Prävention der Zukunft?
Elke Holinski-Feder und
Waltraut Friedl
Zunächst eine kurze Information über
die Präimplantationsdiagnostik (PID).
Bei der PID werden zwei Verfahren
(Polkörperdiagnostik und Trophoektodermbiopsie)
unterschieden.
Zum einen die Polkörperdiagnostik,
bei der einer Eizelle der Polkörper

29
entnommen wird. Der Polkörper enthält
eine Hälfte des gesamten Genoms,
also von jedem Chromosom
eines, das zweite verbleibt in der Eizelle.
Findet sich im Polkörper die
Mutation, weiß man, dass sie nicht in
der Eizelle ist. Die Polkörperdiagnostik
unterliegt nicht dem Embryonenschutzgesetz,
da es sich hier um eine
nicht befruchtete Eizelle und somit
nicht um einen Embryo handelt. Bei
der Polkörperdiagnostik können nur
Mutationen über die mütterliche Linie
erfasst werden.
Zum anderen werden bei der Trophoektodermbiopsie
im Reagenzglas
befruchtete Eizellen bis zum Throphoektodermstadium
(Achtzellstadium)
kultiviert, davon wird dann jeweils
eine Zelle entnommen und molekulargenetisch
auf das Vorliegen der in der
Familie bekannten Mutation untersucht.
In die Gebärmutter wird dann
ein Embryo eingepflanzt, bei welchem
die Mutation ausgeschlossen wurde.
Die Trophoektodermbiopsie unterliegt
dem Embryonenschutzgesetz.
Das Embryonenschutzgesetz und
die entsprechende Erweiterung zur
Präimplantationsdiagnostik sehen die
Trophoektodermbiopsie und die Diagnostik
nur bei schweren genetischen
Erkrankungen vor, hier würde man
die FAP in der Regel nicht einordnen.
Für die FAP kommt daher die Polkörperanalyse
oder eine pränatale Diagnostik
in Frage.
Die Präimplantationsdiagnostik
wirft neben der Problematik der
Elke
Holinski-Feder
künstlichen Befruchtung auch viele
ethische Fragen auf. In Deutschland
wurde die PID – nach langer Diskussion
im Bundesrat, im Deutschen
Ethikrat sowie in verschiedenen anderen
Gremien – für sehr schwerwiegende
Erkrankungen und unter besonderen
Auflagen erlaubt. Die verschiedenen
Aspekte der PID sind in
der Stellungnahme des Deutschen
Ethikrats ausführlich dargestellt und
können im Internet unter der Adresse
(http://www.ethikrat.org/dateien/pdf/
stellungnahme-praeimplantationsdiagnostik.pdf)
eingesehen werden. Unter
dem Stichwort „Stellungnahme zur
Präimplantationsdiagnostik“ findet
man im Internet zudem die Meinung
verschiedener anderer Organisationen
zu diesem Thema.
Aufgrund der guten therapeutischen
Möglichkeiten der FAP würden
wir davon ausgehen, dass auch die
PID – ebenso wie die konventionelle
vorgeburtliche Diagnostik – nur in
sehr seltenen Fällen gewünscht wird.

30
Reiner Caspari
Die Frage zur PID ist nicht ganz einfach
zu beantworten, weil hier natürlich
ethische und religiöse Überzeugungen
hineinspielen. Selbstverständlich
könnte ich die Frage, ob die PID
die Prävention der Zukunft ist, rasch
mit „nein“ beantworten. Erstens, weil
eine PID nach deutschem Recht bei
der FAP schlicht nicht zulässig ist und
zweitens, weil ich sehr sicher bin,
dass sie selbst wenn sie zulässig wäre,
kaum angewendet bzw. nachgefragt
werden würde (das hat auch Waltraut
sehr schön erklärt). Eine ernsthafte
Beantwortung der Frage würde aber
meines Erachtens erfordern, sehr viel
mehr in die Tiefe zu gehen, was ebenfalls
diesen Text wieder sprengen
würde. Ich kann ganz persönlich für
mich sagen, dass ich mit der derzeitigen
Entscheidung zur PID sehr zufrieden
bin, einer Erweiterung der Kriterien
für die Zulassung einer PID aber
keinesfalls zustimmen könnte.
Wenn Sie 20 Jahre in die Zukunft blicken könnten, welche
medizinische Entwicklung erwarten Sie bei der FAP? Wo liegen
zurzeit die Schwerpunkte der wissenschaftlichen Arbeit?
Stefan Aretz
Stefan Aretz
In der humangenetischen Grundlagenforschung
stellt die Identifizierung
weiterer, der Polyposis zugrunde liegender
Erbanlagen (Gene) einen wichtigen
wissenschaftlichen Schwerpunkt
dar, um die medizinische Versorgung
der Familien zu verbessern, bei denen
die Ursache der Erkrankung derzeit
unklar ist. Es ist davon auszugehen,
dass viele der beteiligten Gene noch
unbekannt sind. Mit den inzwischen
zur Verfügung stehenden neuen molekulargenetischen
Methoden (z.B. genomweite
CNV-Analyse, Next-Generation-Sequencing)
und deren rascher
technischer Weiterentwicklung werden
in den kommenden Jahren auf diesem
Gebiet wahrscheinlich neue relevante

31
Erkenntnisse erzielt. Dies wird zu einer
verbesserten genetischen Diagnostik
und besseren Abgrenzung verschiedener
Polyposis-Formen führen. Die Entdeckung
neuer, für die Polyposis bedeutsamer
Gene und der beteiligten
Signalwege erweitert außerdem unser
Verständnis der Polypen- und
Krebsentstehung. Durch den Einsatz
Chip-basierter Hochdurchsatz-Verfahren
wird die genetische Routine-Diagnostik
bereits relativ kurzfristig wesentlich
umfassender und teilweise
auch kostengünstiger.
Im therapeutischen Bereich besteht
die Hoffnung, in den nächsten 10-20
Jahren verträgliche Wirkstoffe zu entwickeln,
die das Polypenwachstum effektiv
hemmen und Dickdarm-Operationen
damit zukünftig überflüssig
machen könnten. Die Polyposis würde
damit zu einer teilweise medikamentös
behandelbaren Erkrankung. Das
immer bessere Verständnis der genetischen
Mechanismen der Tumorentstehung
und der Regulation beteiligter
Signalwege sowie die Entwicklung
zielgerichteter molekularer Strategien
und die Entdeckung neuer Substanzen
geben berechtigten Anlass zu der Vermutung,
dass einige dieser Ansätze
mittelfristig erfolgreich sein werden.
Stichworte in diesem Zusammenhang
sind z. B. die Genabschaltung mittels
RNA-Interferenz (RNAi), die Hemmung
des Wnt-Signalwegs (Tankyrasehemmer),
das Überlesen von Stopp-
Mutationen (PTC124) und die Aktivierung
des programmierten Zelltodes
bei Darmpolypen (TRAIL/RAc). Einige
dieser Methoden zeigten in tierexperimentellen
und zum Teil auch bereits
in ersten klinischen Studien bei anderen
erblichen Erkrankungen ermutigende
Befunde, auch wenn ein
Durchbruch in der Behandlung der
Polyposis nicht unbedingt kurzfristig
erwartet werden darf.
Die Fragen stellten Monika Wiedemann und
Michael van den Heuvel.
Autoren:
PD Dr. Stefan Aretz, Institut für
Humangenetik, Biomedizinisches
Zentrum, Universitätsklinikum Bonn
PD Dr. Reiner Caspari, Paracelsus-Klinik
Am See, Bad Gandersheim
Dr. Waltraut Friedl, Institut für
Humangenetik, Biomedizinisches
Zentrum, Universitätsklinikum Bonn
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke
Holinski-Feder, Medizinisch Genetisches
Zentrum München
PD Dr. Martina Kadmon,
Chirurgische Klinik, Heidelberg
Prof. Dr. Gabriela Möslein,
HELIOS St. Josefs-Hospital, Bochum
Prof. Dr. Peter Propping, Institut für
Humangenetik, Biomedizinisches
Zentrum, Universitätsklinikum Bonn

32
Lebensqualität nach Pouchoperation*
Martina Kadmon
Eine wesentliche Sorge von FAP-Patienten,
die vor der Dick- und Mastdarm
entfernung mit Pouchanlage stehen,
ist: Wie lange hält der Pouch?
Muss ich damit rechnen, dass die
Funktion mit zunehmendem Alter
schlechter wird? Was bedeutet das für
meine berufliche Karriere? Bin ich in
meiner Lebensführung eingeschränkt?
Um genau zu diesen Fragen auf
der Basis von Patientenerfahrungen
beraten zu können, führten wir an der
Chirurgischen Universitätsklinik Heidelberg
eine Lebensqualitätsstudie
durch, in die wir 135 Patienten einschlossen,
deren Pouchoperation mehr
als 10 Jahre zurück lag. Alle Patienten
erhielten per Post zwei Fragebögen
(SF-36 = Short Form-36; GIQLI, Gastrointestinal
Quality of Life Index), die
Fragen zur physischen und psychischen
Gesundheit, zu emotionalen
Aspekten und zur sozialen Integration
beinhalten. Während der SF-36 ein
gesundheitsbezogener Fragebogen ist,
wurde der GIQLI vor allem für Patienten
mit gastrointestinalen Erkrankungen
entwickelt und enthält Fragen zu
damit verbundenen Symptomen. Wir
fügten einige weitere für uns wichtige
Fragen zur Arbeitsfähigkeit sowie zu
weiteren krankheitsspezifischen Faktoren,
wie aktuelle Medikamenteneinnahme,
Auftreten von Entzündungen
im Pouch (Pouchitis) und weiteren
Krankheitsmanifestationen (Duodenaladenome
und Desmoide) hinzu.
Möglicherweise haben uns einige von
Ihnen mit Ihrer Teilnahme an dieser
Studie unterstützt. Dafür möchten wir
uns an dieser Stelle herzlich bedanken.
Die Ergebnisse der Studie waren
ermutigend! Immerhin 84 Patienten
beteiligten sich an der Analyse, was
einem ziemlich hohen Rücklauf für
eine solche Fragebogen-basierte Studie
entspricht. Die Ergebnisse aus dem
SF-36 zeigten, dass die subjektive Lebensqualität
der Patienten vergleich-

33
bar war mit der der deutschen Normalbevölkerung
in der entsprechenden
Altersgruppe. Im Vergleich zu
Gesunden ergab zwar die Analyse der
krankheitsbezogenen Fragen aus dem
GIQLI über alle beteiligten Patienten
eine etwas geringere Lebensqualität
(112 versus 121 Score-Punkte), allerdings
waren in dieser Auswertung
auch 12 Patienten, die erst sekundär
eine Pouchoperation erhielten, nachdem
Jahre zuvor in der ersten Operation
der Mastdarm erhalten worden
war. Diese Patienten schilderten doch
eine deutlich schlechtere Lebensqualität
als die Patienten, bei denen primär
eine Pouchoperation erfolgt war.
Die Patientengruppe unter 30 Jahren
erreichte sogar höhere Score-Werte
als Gesunde. Dagegen schätzten
Patienten, die zum Zeitpunkt der Befragung
über 60 und damit zum Zeitpunkt
der Operation durchschnittlich
knapp 50 Jahre alt waren, ihre Lebensqualität
schlechter ein (110,5
Score-Punkte). Ein bösartiger Tumor
zum Zeitpunkt der Operation, das
Vorliegen von Desmoiden oder
schwerwiegenden Duodenaladenomen
hatten keinen Einfluss auf die subjektive
Lebensqualität, wohl aber eine
hohe und hier vor allem die nächtliche
Stuhlfrequenz.
Insgesamt ist die subjektive Lebensqualität
von FAP-Patienten nach
Pouchoperation auch nach zehn und
mehr Jahren sehr gut und erreicht die
der deutschen Normalbevölkerung,
auch wenn sie nicht ganz so gut
scheint wie die von Gesunden. Wichtig
ist nicht so sehr der zeitliche Abstand
zur Pouchoperation, sondern
vielmehr das Alter zum Zeitpunkt der
Pouchoperation.
* Petra Ganschow, Ulrike Pfeiffer, Ulf Hinz, Christine Leowardi, Christian Herfarth, Martina Kadmon
(2010) Quality of life ten and more years after restorative proctocolectomy for patients with familial
adenomatous polyposis coli. Dis Colon Rectum 53: 1381–1387.
** Abbildung aus der Promtion von Frau Dr. Irmgard Treiber, Chirurgische Universitätsklinik Heidelberg

34
... Gedanken über die Polyposis-Post und die Frau,
die dahinter steht...
Waltraut Friedl
20 Jahre Familienhilfe Polyposis coli
e.V. – ja, das ist ein Anlass zum feiern,
ein Anlass für einen Rückblick
auf die Entstehungsgeschichte und
auf die erfolgreiche Arbeit der Selbsthilfegruppe.
Für Monika Wiedemann war es ein
Grund, diese Jubiläumsausgabe, die
Sie jetzt in den Händen haben, zu
planen und auszuarbeiten. Schon vor
Monaten reifte bei ihr das Konzept
für diese Broschüre, sie kontaktierte
die Personen, die vor 20 Jahren die
ersten Schritte zur Gründung der
Selbsthilfegruppe eingeleitet haben,
sie stellte Fragen über den Werdegang
und die Arbeit der Familienhilfe Polyposis
coli e.V. Aus ihrem Bilderarchiv
stellt sie die Fotos zusammen, die bei
den verschiedenen Sprecherrat- und
Gruppentreffen sowie bei den
Wochenendseminaren aufgenommen
wurden und die die erfolgreiche
Arbeit der Selbsthilfegruppe dokumentieren.
Die Arbeit der Familienhilfe Polyposis
coli e.V. im Laufe der Jahre
spiegelt sich in der Polyposis-Post
wider. Seit 1994 macht Monika die
Öffentlichkeitsarbeit für die Familienhilfe,
und das sehr kompetent, da sie
auch viele Jahre hauptberuflich in der
Öffentlichkeitsarbeit eines großen Forschungszentrums
in München tätig
war.
Was wäre die Polyposis-Post ohne
Monika Wiedemann. Sie schreibt das
sinnige Vorwort zu den vielen Ausgaben,
sie sammelt Presseberichte, kontaktiert
verschiedene Fachleute für
FAP-bezogene Beiträge, sie nimmt
während der Wochenendseminare die
Vorträge auf Tonband auf und bringt
sie zu Papier (ich kann mir vorstellen,
dass dies sehr mühsam ist), damit alle
Interessierten diese Vorträge in der
Polyposis-Post nachlesen können.
Monika Wiedemann ist es, die der
unscheinbaren grünen Broschüre der
Polyposis-Post aus den Gründerjahren
ihr heutiges freundliches Aussehen
verliehen hat: Auf dem Deckblatt der
bunte Regenbogen mit der strahlenden
Sonne und den kleinen Wolken.
Ich erinnere mich noch genau, wie
Monika zu einem Sprecherrat-Treffen
in Eltville mit einer großen Zeichenmappe
ankam. Darin waren mehrere
Zeichnungen ihrer Tochter Evi, und
die Wahl fiel auf das uns allen bekannte
Bild mit dem Regenbogen.
Mit Sicherheit ist Monika eine der
Personen, die zu der erfolgreichen Bilanz
der Selbsthilfegruppe maßgeblich

35
beigetragen hat. In ihrem Bericht über
das 15-jährige Bestehen der Selbsthilfegruppe
München (Polyposis-Post Nr.
27, S. 37) schreibt sie: „... Die
menschliche Gesellschaft gleicht
einem Gewölbe, das zusammenstürzen
müsste, wenn sich nicht die einzelnen
Steine gegenseitig stützen
würden. So kann man unsere Selbsthilfegruppe
definieren, gegenseitige
Hilfe, Unterstützung, manchmal
auch Kummerkasten.“ Diese Definition
ist kennzeichnend für ihren Einsatz
für die Belange der Patienten.
Wie viele haben sich schon mit ihrem
Kummer an sie gewandt, und für
jeden von ihnen versucht sie eine Lösung
zu finden, sei es durch Vermittlung
von Kontakten zu Fachleuten
oder ähnlich Betroffenen, oder einfach
durch Zuhören.
Sprecherratsitzungen in Eltville
v. li.: Monika Wiedemann, Burghard Schoch
v. li.: Anne Mantel, Ellen Schütrumpf,
Stefan Schmitt
v. li.: Ellen Schütrumpf, Beatrice Striebeck,
Raimund Striebeck, Stefan Schmitt,
Martina Heyer

36
Sitzungen in Eltville
v. li.: Waltraut Friedl, Martina Heyer, Ellen
Schütrumpf
v. li.: Stefan Schmitt,
Martina Heyer, G. Schramm,
Waltraut Friedl
v. li.: Burghard Schoch, Martina Kadmon
v. li.: Martina Heyer, Waltraut Friedl,
Martina Kadmon
die fleißigen Mitarbeiter

37
Forschungsfestival 1997 München-Großhadern
reges Interesse
am Stand der Familienhilfe

38
Sitzungen Bonn Humangenetik
v. li.:
Dr. Nikolaus
Demmel, Monika
Wiedemann,
Dr. Gabriela
Möslein
v. li.: Waltraut Friedl,
Ellen Schütrumpf, Katja
Birnbaum, Steffen Gissing
v. li.: Barbara Metz,
Dr. Guido Peterschulte,
Raimund Striebeck

39
Düsseldorf gegen Darmkrebs 2004
„Ich gehe zur Darmkrebsvorsorge“

40
Wochenendseminar Werbellinsee – Mai 1999

Seminar „Junge Familie und
FAP“ 1997, Bonn
41

42
Protokoll zum Treffen der Regionalgruppe Bonn
der Familienhilfe Polyposis vom 15.10.2011
Jürgen Lorenz-Kimmich
Zum Treffen der Regionalgruppe
Bonn am 15.10.2011 haben sich
neben den sieben Personen, die sich
angemeldet hatten, auch Dr. Waltraut
Friedl und noch weitere acht Personen
eingefunden. Veranstaltungsort
und -zeit: Biomedizinisches Zentrum,
Uniklinik Bonn, 11 Uhr
Als Referenten stellten sich außer
Dr. Robert Hüneburg noch Dr. Isabel
Spier und PD Dr. Marcus Overhaus
zur Verfügung.
Zu Beginn des Treffens referierte
Dr. Isabel Spier (Humangenetik) kurz
über die Entstehung und Aufgaben
des Zentrum für seltene Erkrankungen
(ZSEB) Bonn.
Es folgte der Vortrag von Herrn Dr.
Hüneburg (Medizinische Klinik, Gastroenterologie),
der über die aktuellen
Methoden der Endoskopie bei FAP-
Patienten berichtete.
Er stellte hierbei die Unterschiede
der herkömmlichen Verfahren der
Magen-Darm-Spiegelungen zur Chromo-Endoskopie
sowie Kapsel-Endoskopie
heraus. In seinem Vortrag betonte
er, dass die Chromo-Endoskopie
(hierbei wird Farbe durch das Endoskop
eingebracht, die die Polypen
farblich von dem umliegenden Gewebe
hervorhebt), bei den klassischen
FAP-Patienten keinen Vorteil bringt
bzw. nicht notwendig ist, da sich bei
diesen Patienten in der Regel zahlreiche
mit der herkömmlichen Darmspiegelung
gut erkennbare Polypen im
Darm befinden. Die Chromo-Endoskopie
eignet sich eher bei Patienten mit
wenigen und flachen Polypen (beispielsweise
bei Patienten mit einer
MAP (MUTYH-assoziierte Polyposis)).
Weiterhin referierte er, dass auch die
Kapselendoskopie mit Risiken verbunden
sei, da durch die Kamera der Kapsel
nicht alle Teile des Magens sowie
des Darms erfasst werden können (z.B.
der Papillenbereich). Ebenso berichtete
er darüber, dass demnächst drei Studien
zu diesem Thema durchgeführt werden
sollen (für MAP-Patienten).
Es folgte der sehr ausdrucksstarke
Vortrag von PD Dr. Marcus Overhaus
(Chirurgie-Uni Bonn).
Eingangs stellte er die Chirurgie
der Uni-Klinik Bonn vor und referierte
über das stark erhöhte Risiko bei
Patienten mit klassischer FAP, bereits
im jungen Lebensalter an Dickdarmkrebs
zu erkranken und der damit
verbundenen Empfehlung, die Operation
(Kolektomie) im Alter von etwa
20 Jahren durchführen zu lassen.

43
Hierauf folgte eine Ausführung
über eine Darmoperation mit nachfolgender
Anlage eines Pouches. Dieser
Vortag wurde durch eine ausführliche
Bebilderung unterstützt.
Dr. Overhaus bot an, beim nächsten
Treffen ein Video einer Pouch-
Operation (Ileo-Pouch-Anale-Anastomose)
zu zeigen. Dieses Angebot
wurde überwiegend positiv aufgenommen.
Im weiteren Verlauf seines Vortrages
referierte er über die Vorteile der
Fast-Track Chirurgie (Knopflochchirurgie
(Laparoskopie) mit anschließender
schneller Mobilisierung und Beginn
der Nahrungsaufnahme) im Vergleich
zur herkömmlichen Chirurgie.
In dem sich diesen Vortrag anschließenden
Fragen der Gäste an die
Ärzte berichtete Herr Dr. Hüneburg
darüber, dass demnächst ein neues
Medikament auf den Markt kommen
könnte, welches mit dem Wirkstoff in
dem Medikament Celebrex „zusammen
arbeiten“ soll.
Erfahrungsaustausch untereinander
(die Betroffenen berichteten der Reihe
nach über ihren Krankheitsverlauf).
Ein Diskussionspunkt war die prädiktive
Diagnostik bei Kindern in der Pubertät.
Nach Rücksprache der Betroffenen
und Angehörigen mit den anwesenden
Ärzten wurde beschlossen, in ca.
sechs Monaten ein weiteres Treffen
durchzuführen. Als Themen wurden
gewünscht:
• Desmoidtumore
• Komplikationsmanagement
• Wie lange hält ein Pouch?
Ende des Treffens ca. 14.30 Uhr

44
Im November 2011 wiedergewählt: Der Vor stand
Adressen
Vorsitzender
Jürgen Moch
Tel. mobil: 01 57/87 28 23 38
Kassiererin
El len Schü trumpf
Am Rain 3a
36277 Schen klengs feld
Tel.: 0 66 29/18 21
stellvertretende Vorsitzende
Eva Schneider
Schwalbenstraße 30
85521 Ottobrunn
Tel.: 0 89/5 02 05 06
Schriftführerin
Una Holst
Jah ren heids weg 24
25482 Ap pen
Tel.: 0 41 01/51 42 00
Familienhilfe Polyposis coli e.V. – Regionalgruppen
Regionalgruppe Düsseldorf-Bochum
Jürgen Moch
E-Mail:
j.moch@familienhilfe-polyposis.de
Wolfram Nolte
Manfred-Hausmann-Weg 36
41469 Neuss
Tel.: 0 21 37/84 66
E-Mail: wolfram.nolte@online.de
Regionalgruppe Bonn
Jürgen Lorenz-Kimmich
Im Rosengarten 36
53757 St. Augustin
Tel.: 0 22 41/6 56 61
E-Mail:
juergen.lorenz-kimmich@web.de
Regionalgruppe Hamburg
Una Holst
Jahrenheidsweg 24
25482 Appen
Tel.: (0 41 01) 51 42 00
E-Mail:
u.holst@familienhilfe-polyposis.de
Bar ba ra Metz
Al ter Zoll weg 119
22147 Ham burg
Tel.: 0 40/6 47 06 20
Regionalgruppe Mitteldeutschland
Steffen Gissing
Dorfstrasse 23
23847 Stubben
Mobil: 01 62/2 73 59 57
E-Mail: steffen.gissing@freenet.de

45
Regionalgruppe München
Monika Wiedemann
Passauer Straße 31
81369 München
Tel.: 0 89/7 69 23 00
E-Mail: mwiedemann@bayern-mail.de
Regionalgruppe Heidelberg
Mareike Demand
Gartenstraße 22
71139 Ehningen
Tel.: 0 70 34/9420525
E-Mail: mareike.demand@gmail.com
Eva Schneider
Schwalbenstraße 30
85521 Ottobrunn
Tel.: 0 89/5 02 05 06
E-Mail: eva.schneider@bayern-mail.de
Carmen Rauser
Eschenweg 1
72213 Altensteig
Tel.: 0 74 53/17 77
E-Mail: carmenitana@yahoo.de
Adressen
Zentren des Verbundprojektes der Deutschen Krebshilfe
»Krebsvorsorge und Krebsfrüherkennung bei familiärem Darmkrebs«
Bochum
St. Jo sefs-Hos pi tal Boch um-Lin den
All ge mein- und Vis zer al chi rur gie,
Co lo prok to lo gie
Ax stra sse 35
44879 Boch um
An sprech part ner:
Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
Tel.: 02 34/4 18-2 52
E-Mail:
gabriela.moeslein@helios-kliniken.de
Knapp schafts kran ken haus Boch um
Me di zi ni sche Uni ver si täts kli nik
Zent rum für Fa mi liä ren Darm krebs
In der Schorn au 23–25
44892 Boch um
An sprech part ner:
Dr. Kars ten Schul mann
Tel.: 02 34/2 99 34 64
Bonn
Universitätsklinikum Bonn
Med. Klinik und Poliklinik I
Siegmund-Freud-Str. 25
53105 Bonn
Ansprechpartner:
Dr. Robert Hüneburg
E-Mail:
robert.hueneburg@ukb.uni-bonn.de
OA Dr. Volker Schmitz
E-Mail:
volker.schmitz@ukb.uni-bonn.de
Tel: 0228/287-15259 oder -15507

46
Adressen
Uni ver si täts kli ni kum Bonn
In sti tut für Hu man ge ne tik
Biomedizinisches Zentrum (BMZ)
Arbeitsgruppe
Erbliche Polyposis-Syndrome
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
An sprech part ner:
PD Dr. Stefan Aretz
Tel.: 02 28/2 87-51009
E-Mail: stefan.aretz@uni-bonn.de
Dr. Stefanie Vogt
Tel.: 02 28/2 87-51019
E-Mail: stefanie.vogt@uni-bonn.de
Dr. med. Isabel Spier
Tel.: 0228/287-5 10 20
E-Mail: isabel.spier@uni-bonn.de
Uni ver si täts kli ni kum Dresden,
Klinik und Poliklinik für Viszeral-,
Thorax- und Gefäßchirurgie
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Ansprechpartner:
OA Dr. Steffen Pistorius
Tel.: 03 51/4 58-69 58
steffen.pistorius@
uniklinikum-dresden.de
Düsseldorf
Institut für Humangenetik und
Anthropologie
Universitätsstraße 1
40225 Düsseldorf
OA Dr. med. Nils Rahner
Tel: 0211/ 81-12356
E-Mail: nils.rahner@uni-duesseldorf.de
Zentrum für Polyposis-Erkrankungen
des Magendarmtrakts
Universitätsklinikum Bonn
Tel: 0228/287-51170
(Dietlinde Stienen)
Sprechzeiten Mo-Fr 8-12 Uhr
http://humangenetics.uni-bonn.de/
E-Mail: polyposis@uni-bonn.de
Dresden
Universitätsklinikum Dresden
Abteilung Chirurgische Forschung
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Hans-Konrad Schackert
Tel.: 03 51/458-3598
Heidelberg
Chir ur gi sche Kli nik
Uni ver si tät Hei del berg
Zent rum für he re di tä re Dick darm tu mo re
Im Neu en hei mer Feld 110
69120 Hei del berg
An sprech part ner:
PD Dr. Mar ti na Kad mon
Dr. Irmgard Treiber
Tel.: 0 62 21/56-61 10 oder -61 11
Sek re ta ri at: 0 62 21/56-62 09
Frei burg
In sti tut für Hu man ge ne tik
Ge ne ti sche Be ra tungs stel le
PD Dr. G. Wolff, Ca ren Wal ter
Brei sa cher Str. 33

47
79106 Frei burg i. Br.
Tel.: 07 61/2 70 70 19
Mün chen
Lud wig-Ma xi mi li ans-Uni ver si tät
Ab tei lung Me di zi ni sche Ge ne tik
Goe thestr. 29
80336 Mün chen
Tel.: 0 89/51 60 44 47
Mün chen
Me di zi nisch Ge ne ti sches Zent rum
Bay erstr. 3–5
80335 Mün chen
Tel.: 0 89/30 90 8 86-0
Fax: 0 89/30 90 8 86-66
E-Mail: el ke ho lin ski-fe der@t-on li ne.de
An sprech part ner:
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem.
El ke Ho lin ski-Fe der
Adressen
Weitere Zentren für medizinische Beratung und Betreuung,
die mit der Familienhilfe Polyposis e.V. zusammenarbeiten
Berlin
Uni ver si täts kli ni kum
Campus Ben ja min Frank lin
Chir ur gi sche Kli nik I
Hin den burg damm 30
12200 Ber lin
Prof. Dr. Heinz-J. Buhr,
OA Dr. Jörn Gröne
Tel.: 0 30/84 45-25 41 oder -2543
Fax: 0 30/84 45-27 40
Cha ri té, Universitätsmedizin Berlin
Comprehensive Cancer Center
Invalidenstraße 80
10117 Berlin
Prof. Dr. Dr. Pe ter M. Schlag
Tel.: 0 30/450-564-621 oder -622
Fax: 0 30/450-56 49 60
HELIOS-Klinikum
Emil von Behring
Berlin-Zehlendorf
Walterhöferstrasse 11
14165 Berlin
Prof. Dr. Heinrich-Josef Lübke
Tel.: 0 30/81 02 15 32
E-Mail: margit.ohl@helios-kliniken.de
Ham burg
Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220, 22291 Hamburg
I. Chirurgische Abteilung
Prof. Dr. Karl J. Oldhafer
Dr. Stephan Falck
Tel.: 040/181882-2811
III. Medizinische Abteilung
PD Dr. Siegbert Faiss
Wolfgang Cordruwisch
Tel.: 040/181882-3811

48
Adressen
Herford
Kli ni kum Her ford
Kli nik für Chir ur gie (All ge mein-,
Tho rax-und Vi sce ral chi rur gie)
Schwar zen moorstr. 70
32049 Her ford
Prof. Dr. Gün ther Win de
Tel.: 0 52 21/94 24 21
Fax: 0 52 21/94 11 24 20
E-Mail: prof.win de@kli ni kum-her ford.de
Mün chen
Städt. Klinikum Neuperlach
Oskar-Maria-Graf-Ring 51
81737 München
CA Dr. Daniel Mündel
OA Dr. Michael Mündel
Tel.: +49 (0) 8158-23-112
Fax: +49 (0) 8158-23-550
Waren (Müritz)
Mü ritz-Kli ni kum
Kli nik für All ge mein-, Vi sce ral- und
Ge fäß chir ur gie
Wein berg stra ße 19
17192 Wa ren (Mü ritz)
PD Dr. K.-W. Ecker
Tel.: 0 39 91/77 22 90,
E-Mail: karl-wil helm.ecker@mu e ritzkli
ni kum.de
CA Prof. Dr. Wolfgang Schmitt
Klinik für Gastroenterologie und
Hepatologie
Tel: 089/6794-2310
E-Mail: Prof. W. Schmitt@extern.lrzmuenchen.de
Klinik München-Perlach
Abteilung Viszeralchirurgie
Schmidbauerstrasse 44
81737 München
CA Dr. Nikolaus Demmel
Tel: 089/678 02-221
Tutzing am Starnberger See
Benedictus Krankenhaus Tutzing
Abteilung für Allgemein- und
Viszeralchirurgie
Bahnhofstr. 5, 82327 Tutzing
Greifswald
Klinikum Ernst-Moritz-Arndt-Universität,
Institut für Humangenetik
Genetische Beratungsstelle
Fleischmannstr. 42–44
17487 Greifswald
OA Dr. Ulrike Kordaß
Tel: 03834/86-5390
Jena
OA Dr. Isol de Schrey er
In sti tut für Hu man ge ne tik und
Anth ro po lo gie
Kol le gi en ga sse 10, 07740 Je na
Tel.: 0 36 41/93 49 24
Kontaktadressen der Familienhilfe Polyposis coli e.V. erscheinen wieder im
nächsten Heft.

Herausgeber
Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Bundesverband
Am Rain 3a
36277 Schenklengsfeld
Telefon: (06629) 1821
Fax: (0 66 29) 91 51 93
E-Mail: info@familienhilfe-polyposis.de
Internet: www.familienhilfe-polyposis.de
Die Broschüre ist kostenlos zu beziehen
beim Herausgeber und von der Redaktion Polyposis-Post. Sie kann auch im
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