Po ly po sis-Post - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

Po ly po sis-Post
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Im pres sum
He raus ge ber
Fa mi li en hil fe Po ly po sis co li e.V.
Re dak ti on (ver ant wort lich)
Mo ni ka Wie de mann,
Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
Re dak ti ons team
Dr. Waltraut Friedl
PD Dr. Martina Kadmon
Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
Mo ni ka Wie de mann
Internet
Eva Schneider
Wis sen schaft li cher Bei rat
PD Dr. Stefan Aretz
Institut für Humangenetik, Bonn
CA Dr. Nikolaus Demmel
Klinikum München-Perlach
Prof. Dr. Elke Holinski-Feder
Med. Genetisches Zentrum, München
PD Dr. Martina Kadmon
Chirurgische Univ.-Klinik Heidelberg
Prof. Dr. Gabriela Möslein
St. Josefs-Hospital Bochum-Linden
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April 2011

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Inhalt
Impressum 2
Vorwort 5
Neues aus der Vereinsarbeit
Neue diagnostische Möglichkeiten einer familiären Polyposis im Rahmen
6
einer Präimplantationsdiagnostik (PID) 7
Hoffnung auf bessere Früherkennung und neue Behandlungsoptionen
Warum FAP-Jugendliche, Tens, Teens, Twens bei dem Selbsthilfegruppetreffen
13
einen eigenen Raum möchten...
Vorbeugende Einnahme von Desmoidmedikamenten nach der
15
Dickdarmentfernung, um Desmoide zu vermeiden
Langzeitergebnisse der medikamentösen Behandlung von Desmoiden
18
bei 154 betreuten Patienten
InSiGHT-Meeting in San Antonio, Texas,
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30. März – 02. April 2011 (www.insight-group.org) 23
Erstes Zentrum für seltene Erkrankungen in NRW gegründet 25
Auftaktveranstaltung zur Gründung des ZESB
DKMS Deutsche Knochenmarkspenderdatei
28
Gemeinnützige Gesellschaft mbH. Tübingen 31
Kliniken stellen sich vor: Benedictus Krankenhaus Tutzing 32
Polyposis-Stammtisch am 19. 6. 2010 in München 35
Patienten stellen sich vor 38
Forschungsprojekt zu genetischer Diskriminierung in Deutschland 39
Pressespiegel 41
Adressen 44
Kontaktadressen 49
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Vorwort
vor 20 Jahren – im Jahre 1991 – wurde das APC-Gen auf Chromosom
Nr. 5 identifiziert. APC steht für „Adenomatöse Polyposis coli“. Das APC-
Gen enthält die Erbinformation für das APC-Protein, einen Eiweißstoff,
der eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Zellteilung spielt.
Bei FAP-Patienten weist eine der beiden APC-Kopien eine „Veränderung“
auf. Dadurch wird die Funktion des APC-Proteins beeinträchtigt –
es kommt zum unkontrollierten Zellwachstum der Darmzellen und zur
Entstehung von Darmpolypen.
Die Entdeckung des APC-Gens bietet grundsätzlich die Möglichkeit,
bei einem FAP-Patienten in einer Blutprobe die Ursache der Erkrankung,
also die spezifische Veränderung im APC-Gen, festzustellen. Der Nachweis
der Veränderung im APC-Gen bei einem Erkrankten der Familie erlaubt
dann eine sichere sogenannte prädiktive Diagnostik für alle Familienangehörigen,
das heißt, man kann erkennen, wer die Veranlagung für
FAP geerbt hat und daher eine engmaschige Darmspiegelung benötigt
und wer nicht.
Im Laufe der Jahre wurde der Blick ins Erbgut immer schneller und
einfacher. Nun entstand in Nordrhein-Westfalen am Universitätsklinikum
Bonn das erste Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSEB). Ziel des ZSEB
ist, die Verbesserung der Früherkennung, Diagnose und Therapie seltener
Krankheiten, zu denen auch die FAP gehört, voranzutreiben. Leiter der
Teildisziplin FAP innerhalb dieses Zentrums ist der Humangenetiker Dr.
Stefan Aretz, der auch unserem Wissenschaftlichen Beirat angehört und
die erforderliche Fachkompetenz hat.
Nichts beflügelt stärker als das Gefühl, vor einer guten Zukunft zu stehen.
Dabei ist der Wunsch, zu wissen, wie Zukunft aussieht, wahrscheinlich
so alt wie die Menschheit selber. Wichtig ist, fest daran zu glauben,
dass neue Erkenntnisse gewonnen, Pläne gelingen und Probleme überwunden
werden. Selbst wenn es anders kommt, haben die Zuversichtlichen
eine Macht auf ihrer Seite: Ihren Lebensmut.
Ihr Redaktionsteam
5

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Neues aus der Vereinsarbeit
Selbsthilfegruppen, so heißt es, dienen im Wesentlichen dem Informations-
und Erfahrungsaustausch von Betroffenen und Angehörigen, der
praktischen Lebenshilfe sowie der gegenseitigen emotionalen Unterstützung
und Motivation. Dieses Motto hat sich die Familienhilfe auf die
Fahnen geschrieben, und organisiert seit Jahren Wochenendseminare für
FAP-Patienten und deren Familien und Freunde.
Die Vorbereitungen zum nächsten Wochenendseminar sind angelaufen.
Seit längerem waren wir auf der Suche nach einem adäquaten Tagungshaus
für das nächste Wochenendseminar 2012 - und wir sind fündig geworden:
Das Tagungshaus der Evangelischen Akademie Arnoldshain, das
Martin-Niemöller-Haus in Schmitten, nur etwa 30 Minuten von Frankfurt
entfernt. Inmitten von Wäldern und Wiesen laden zahlreiche Wanderwege
durch die reizvolle Taunuslandschaft zum Entspannen und Erholen
ein.
Das Tagungshaus wird von Juli 2011 bis August 2012 renoviert, und
ist in dieser Zeit geschlossen. Wir haben das Glück, eine der ersten Gäste
in diesem neugestalteten Haus zu sein.
Wir bitten Sie, sich den Termin 21.–23. September 2012 vorzumerken,
eine Einladung und die Möglichkeit, sich anzumelden, erhalten Sie Anfang
nächsten Jahres.
Monika Wiedemann
Martin-Niemöller-Haus, Schmitten

Neue diagnostische Möglichkeiten
einer familiären Polyposis im Rahmen einer
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal dominant
vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) des APC-
Gens auf Chromosom 5 vererbt wird. Seltener sind autosomal rezessive
Formen, die durch Mutationen im MUTYH-Gen auf Chromosom 1 verursacht
werden.
Im Rahmen dieser Diagnostik kann die der Erkrankung zugrunde liegende
Veränderung beim Patienten und seinen Familienmitgliedern getestet
werden, auch eine pränatale Untersuchung ist möglich.
Neuerdings ist im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (in-vitro-
Fertilisation) auch eine Untersuchung des Embryos vor der Übertragung
in die Gebärmutter möglich. Diese Untersuchung bezeichnet man als Präimplantationsdiagnostik
(PID). Sie kann Patienten mit einer familiären
adenomatösen Polyposis schon vor der Schwangerschaft Gewissheit
geben, ob ein entstehendes Kind eine Veränderung im APC-Gen trägt.
Was versteht man unter „Präimplantationsdiagnostik“
Die Präimplantationsdiagnostik ist die genetische Untersuchung von
Zellen der Leibesfrucht (Embryo), die sich zum Mutterkuchen (Plazenta)
entwickeln. Ähnlich einer vorgeburtlichen Diagnostik während der
Schwangerschaft können mit dieser Untersuchung schwerwiegende genetisch
bedingte Erkrankungen des Kindes nachgewiesen werden. In der PID
werden diejenigen Zellen, die sich zum Kind entwickeln werden (Embryoblast),
nicht direkt untersucht. Nur ein kleiner Teil derjenigen Zellen, die
sich zum Mutterkuchen entwickeln (Trophoblastzellen oder Trophektodermzellen)
werden untersucht. Es handelt sich hierbei nicht um totipotente
Zellen, von denen jede für sich grundsätzlich zu einem Embryo entwickeln
könnte. Totipotente Zellen liegen nur bis zum 3. Tag der embryonalen
Entwicklung vor, diese Zellen dürfen nicht analysiert werden. Die Trophoektodermzellen
haben das gleiche Erbgut wie das heranwachsende Kind
und können stellvertretend für die kindlichen Zellen untersucht werden.
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Quelle: www.embryology.ch
Quelle: www.embryology.ch
Abbildung 1: Aufbau
der Blastozyste
am Tag 5
1 Embryoblast;
2 Zona pellucida;
3 Trophoblast;
4 Blastozystenhöhle
Die PID kann im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (in-vitro-Fertilisation,
IVF) durchgeführt werden und Paaren angeboten werden, die
ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer schwerwiegenden Erbkrankheit,
zum Beispiel einer familiären adenomatösen Polyposis, tragen.
Eine Untersuchung während einer schon bestehenden Schwangerschaft
(Pränataldiagnostik) kann hingegen erst frühestens in der 10. Schwangerschaftswoche
durchgeführt werden, wodurch die Gesundheit der Schwangeren
als auch die des Kindes beeinträchtigt werden kann.
Bei der PID werden am fünften Tag nach der Befruchtung der Eizelle
(man spricht zu diesem Zeitpunkt von einer Blastozyste) im Kinderwunschzentrum
(Abbildung 1, 2) sehr vorsichtig einige Zellen entnommen.
Diesen Vorgang nennt man Blastozystenbiopsie oder Trophektodermbiopsie
(Abbildung 3).
Da bei dieser mit äußerster Vorsicht vorgenommenen Entnahme diejenigen
Zellen, die sich zum Kind entwickeln, keinesfalls berührt werden,
besteht ein sehr geringes Risiko einer unvorherzusehenden Schädigung
des heranwachsenden Kindes.
Abbildung 2: Vorbereitung
zur Entnahme
der Trophoblastzellen
1 Zona pellucida;
2 Trophoblast;
3 Hypoblast;
4 Blastozystenhöhle;
5 Innere Zellmasse

Abbildung 3: Entnahme
der Trophoblastzellen
(Trophektodermbiopsie)
Allgemeine Information zur PID
Wenn Sie eine in-vitro-Fertilisation aufgrund einer familiären adenomatösen
Polyposis in Anspruch nehmen möchten, kann die Präimplantationsdiagnostik
(PID) zu einem sehr frühen Zeitpunkt nach der Befruchtung
feststellen, ob das heranwachsende Kind von einer Mutation im
APC-Gen betroffen sein würde. Die Untersuchungen, die im Rahmen
einer PID durchgeführt werden, sind die gleichen, wie sie bei einer vorgeburtlichen
genetischen Diagnostik zu einem späteren Zeitpunkt in der
Schwangerschaft Anwendung finden (zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung).
Sowohl Chromosomenveränderungen als auch Veränderungen einer
einzelnen Erbanlage (Gen) können im Rahmen einer PID untersucht werden.
Dabei finden zwei verschiedene diagnostische Methoden Anwendung:
erstens die Array-CGH-Diagnostik zur Untersuchung von Chromosomenveränderungen
(unbalancierte Translokationen, Aneuploidien) und
zweitens die gezielte Mutationsanalyse zur Untersuchung von Veränderungen
eines einzelnen Gens.
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1. Molekulargenetische Untersuchungen
(Mutationsanalyse)
Manche genetisch bedingte Erkrankungen, wie zum Beispiel die familiäre
adenomatöse Polyposis, lassen sich auf die Veränderung eines einzigen
Gens zurückführen (sogenannte monogene Erkrankungen).
Für die Untersuchung von Veränderungen einzelner Gene wird für
jeden konkreten Fall eine molekulargenetische Diagnostik etabliert, die
ganz gezielt die spezifische Veränderung der Erbinformation, bei der Polyposis
coli eine Mutation im APC-Gen, nachweisen kann.
2. Array-CGH-Diagnostik
(Untersuchung von Chromosomenveränderungen)
Bei der Array-CGH-Diagnostik wird das Erbgut der Zellen des Embryos
mit einem zweiten Erbgut verglichen, das als Referenz dient. Auf diese
Weise können Verluste (Deletionen) als auch Zugewinne (Duplikationen)
von Bereichen der Chromosomenabschnitten oder ganzer Chromosomen
nachgewiesen werden.
46 Chromosomen tragen die Erbinformation des Menschen. Bei der
Frau sind dies 23 Chromosomenpaare, wobei zwei Geschlechtschromosomen
(X-Chromosomen) vorliegen. Beim Mann liegen 22 Chromosomenpaare
vor, die beiden Geschlechtschromosomen unterscheiden sich (ein
X- und ein Y-Chromosom). Man spricht bei der Gesamtheit der Chromosomen
von einem Chromosomensatz (Karyotyp), der bei der Frau 46, XX
und beim Mann 46, XY lautet. In manchen Fällen kann es bei beiden Geschlechtern
zu einer Umverteilung von Chromosomenabschnitten kommen.
Man spricht dann von Translokationen. Wenn dabei zwei Chromosomenabschnitte
lediglich ausgetauscht sind, spricht man von einer ausgeglichenen
(„balancierten“) Veränderung. Auswirkungen auf die Gesundheit
eines Menschen haben solche Veränderungen nicht.
Bei der Befruchtung kann es vorkommen, dass ein derart verändertes
Chromosom zusammen mit einem unveränderten Chromosom weitergegeben
wird. Das Kind, das entsteht, hat ein unausgeglichenes („unbalanciertes“)
Erbgut.

Unterschied der PID zur Polkörperdiagnostik (PKD)
Polkörperchen entstehen bei der Reifung der weiblichen Eizelle. Jede Eizelle
darf immer nur eines der beiden Chromosomen enthalten, bei der
Eizellreifung wird daher jeweils eines der beiden homologen Chromosomen,
z.B. ein Chromosom 1, sozusagen im Polkörper abgelegt. Im Rahmen
einer Polkörperdiagnostik wird das Erbgut des Polkörpers sozusagen
stellvertretend für das Erbgut der Eizelle untersucht. Auf diese Weise können
schwerwiegende genetische Erkrankungen oder Chromosomenstörungen,
die von der Mutter übertragen werden, getestet werden. Das väterliche
Erbgut kann nicht untersucht werden. Erst bei einem unauffälligen
Ergebnis der Polkörperdiagnostik wird die befruchtete Eizelle in die Gebärmutter
eingesetzt.
Die molekulargenetische Untersuchung einzelner Gene (Mutationsanalyse)
wird in Deutschland im Rahmen einer Polkörperdiagnostik schon
seit über zehn Jahren erfolgreich angewendet. Gleiches gilt für die Untersuchung
von chromosomalen Translokationen, die von der Mutter vererbt
werden können. Bei beiden Untersuchungsmethoden handelt es sich um
etablierte Techniken.
Die Präimplantationsdiagnostik wird weltweit seit vielen Jahren sehr
erfolgreich eingesetzt. In Deutschland kann diese Diagnostik seit Juli
2010 durchgeführt werden. Es besteht nun erstmals auch hierzulande die
Möglichkeit, Paaren mit hohem Risiko für Nachkommen mit schwerwiegenden
genetischen Erkrankungen zu einem gesunden Kind zu verhelfen.
Entscheidend hierbei ist, dass nicht nur der mütterliche, sondern auch der
väterliche Anteil des kindlichen Erbguts untersucht werden kann.
Da die Techniken dieselben sind, die auch in der Polkörperdiagnostik
Anwendung finden, sind die methodischen Schwierigkeiten gering.
Nutzen und Risiko der PID
Das Urteil des Bundesgerichtshofes (AZ: 5 StR 386/09) vom 6. Juli 2010
zur PID hat bestätigt, dass die Untersuchung von Embryonen für spezielle
genetische Erkrankungen nicht im Widerspruch zum Embryonenschutzgesetz
steht. Diese Entscheidung eröffnet die Möglichkeit, Untersuchungen
von Blastozysten bei monogenen Erkrankungen oder chromosomalen
Translokationen vornehmen zu können. Mit der PID an Trophektoderm-
11

12
zellen besteht nun erstmals die diagnostische Möglichkeit, den mütterlichen
und väterlichen Anteil des embryonalen Erbguts zu untersuchen.
Bei der Blastozystenbiopsie kann es sehr selten zu einer Schädigung
des Embryos kommen. Wie bei jeder anderen diagnostischen Maßnahme
besteht auch bei der Präimplantationsdiagnostik trotz größter Sorgfalt ein
methodisch bedingtes Restrisiko von ca. 2-3% für eine Fehldiagnose.
Durch eine umfangreiche Optimierung des Testsystems haben wir die
Wahrscheinlichkeit für ein solches Ereignis auf ein methodisch nicht zu
vermeidendes Minimum reduziert, vollständig auszuschließen ist es jedoch
nicht.
Ethische Fragen
Das Urteil des Bundesgerichtshofes vom 6. Juli 2010 hat bestätigt, dass
die Untersuchung von pluripotenten Trophoblastenzellen des Embryos für
spezielle genetische Erkrankungen nicht im Widerspruch zum Embryonenschutzgesetz
steht.
Das Ziel der PID ist, Paaren mit einem hohen genetischen Risiko, den
Wunsch nach einem eigenen mit dieser spezifischen genetischen Disposition
nicht behafteten Kind zu erfüllen.
Bei Paaren, die sich aufgrund ihres erhöhten Risikos für ein Kind mit
einer familiären adenomatösen Polyposis für eine PID im Rahmen einer
künstlichen Befruchtung entscheiden, besteht meist schon ein langer Leidensweg.
Aufgrund ihrer Betroffenheitskompetenz soll und darf die Entscheidung
über das Vorgehen nur bei ihnen selbst liegen. Dem behandelnden
Reproduktionsmediziner und Humangenetiker obliegt es, dem
Paar die Möglichkeiten der Diagnostik aufzuzeigen und sie hilfestellend
zu beraten.
Kontakt:
MGZ-Medizinisch Genetisches Zentrum
Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder
Bayerstraße 3-5
D-80335 München
Telefon +49 (089) 3090886 – 0
Fax: +49 (089) 3090886 – 66
E-Mail: elkeholinski-feder@t-online.de

Bonner Forscher suchen nach Darmkrebs-Genen
Hoffnung auf bessere Früherkennung und
neue Behandlungsoptionen
Aus einer Pressemitteilung der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität
Bonn:
Dickdarmkrebs zählt mit 70.000 Neuerkrankungen pro Jahr zu den häufigsten
Krebsleiden in Deutschland. Ein Teil der Betroffenen leidet an
einer erblichen Form, die mit einem hohen Erkrankungrisiko bei verwandten
Familienmitgliedern einhergeht. Nicht immer ist aber klar, welche
Gene betroffen sind. Wissenschaftler der Universität Bonn fahnden
nun systematisch nach veränderten Erbanlagen, die zu Darmkrebs führen
können. Das dreijährige Projekt wird von der Deutschen Krebshilfe gefördert.
Die Forscher wollen rund 300 Patienten mit einer bestimmten Polypen-Erkrankung
des Dickdarms auf genetische Auffälligkeiten durchmustern. Darmpolypen
sind gutartige Wucherungen der Darmschleimhaut. Bei der „adenomatösen Polyposis“
entstehen aus ihnen im Laufe der Zeit mit großer Wahrscheinlichkeit bösartige
Tumoren. „Ursache sind häufig Veränderungen in den Erbanlagen“, erklärt
Oberarzt PD Dr. Stefan Aretz. „Mit den bisher eingesetzten Methoden ließen sich
die betroffenen Gene in dieser Patientengruppe aber nicht identifizieren.“
Hoffnung macht ein methodischer Ansatz, der erst seit wenigen Jahren zur
Verfügung steht: „Mit der SNP-Array-Analyse können wir gleichzeitig Hunderttausende
von Stellen in der gesamten genetischen Bauanleitung der Patienten untersuchen“,
sagt Aretz. „Durch den Vergleich mit dem Bauplan gesunder Kontrollpersonen
hoffen wir, neue Einblicke in die genetischen Hintergründe dieser Erkrankung
zu erhalten.“
Aretz ist Leiter der Arbeitsgruppe „Erbliche Polyposis-Syndrome“ des Bonner
Instituts für Humangenetik. Dort beschäftigt man sich bereits seit 20 Jahren mit
der Erforschung erblicher Tumorerkrankungen des Magen-Darm-Traktes. „Bei
erblichem Dickdarmkrebs haben Geschwister oder auch Kinder der Betroffenen
ein hohes Risiko, im Laufe des Lebens ebenfalls zu erkranken“, sagt er. „Wenn
mehrere Darmkrebs-Fälle in der Familie bestehen, sollte deshalb unbedingt eine
humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden. Dabei wird beispielsweise
besprochen, ob ein Gentest sinnvoll ist. Mit der Darmspiegelung existiert
13

14
zudem eine sehr wirksame Möglichkeit der Vorsorge; hierdurch können Polypen
schon im Frühstadium entdeckt und entfernt werden.“
In vielen Fällen, in denen Dickdarmkrebs familiär gehäuft auftritt, liegt die genetische
Ursache aber bis heute im Dunkeln. Die Bonner Forscher untersuchen
daher ein vergleichsweise großes Patientenkollektiv. Die Chance, dass sie dabei
auf aussichtsreiche Gene stoßen, ist deshalb nicht schlecht. Neben dem Institut für
Humangenetik sind auch Forscher des Life&Brain Zentrums, des Instituts für Medizinische
Biometrie, Informatik und Epidemiologie, des Instituts für Pathologie
und des Zentrums für Innere Medizin beteiligt. „Wir kochen aber nicht im eigenen
Saft“, betont PD Dr. Stefan Aretz: „Vielversprechende Befunde werden anschließend
von Kooperationspartnern im europäischen Ausland überprüft.“
Die Ergebnisse könnten zu einem besseren Verständnis beitragen, wie Dickdarmkrebs
entsteht. Außerdem erhoffen sich die Forscher diagnostische Fortschritte:
So könnte ein Gentest helfen, Familienmitglieder mit erhöhtem Darmkrebs-Risiko
zu identifizieren. Diejenigen, die keine Veranlagung haben, würden
dadurch enorm entlastet. Außerdem könnte man die Vorsorge-Untersuchungen
hiermit auf die tatsächlichen Anlageträger beschränken, also den Personenkreis,
der sie nötig hat.
Kontakt:
Oberarzt PD Dr. med. Stefan Aretz
Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Telefon: 0228/287-51009
E-Mail: Stefan.Aretz@uni-bonn.de

Warum FAP-Jugendliche, Tens, Teens,
Twens bei dem Selbsthilfegruppetreffen
einen eigenen Raum möchten...
Erfahrungsbericht der Bochumer/Düsseldorfer Gruppe
Unsere Selbsthilfegruppen in Düsseldorf-Bochum zeichnen sich durch
eine besonders nette, angenehme, lockere Atmosphäre und auch durch
ein langjähriges Kennen untereinander aus. Nichtsdestotrotz werden „die
Neuen“ immer herzlich und mit offenen Armen empfangen und rasch integriert.
Wenn die Vorstellungsrunde gemacht wird, so sieht man bei genauer
Betrachtung jedoch, dass die Gesichter mancher jüngerer zunehmend
besorgt aussehen. Wenn sich dann ein Mitglied besonders viel Zeit
lässt mit einem Thema, dann ist in den jungen Gesichtern zu erkennen,
dass sie teilweise schon längst abgeschaltet haben und mit ihren Gedanken
ganz woanders sind. Manchmal können und vielleicht auch wollen
die ganz Jungen nicht alles was gesagt wird verstehen.
Es ist in Wirklichkeit doch klasse, dass die meisten jung Operierten
durch andere Operationsmethoden, andere unterstützende Maßnahmen,
frühere Operationen, weniger Begleiterkrankungen eigentlich gesund
sind? Die meisten haben fast genau die gleiche Lebensqualität wie ihre
Altersgenossen – und auch kosmetisch ist die Operation anhand der
Narben nicht zu erkennen. Auf der anderen Seite gibt es trotzdem auch
Probleme mit einer FAP, die zwar zum Glück nicht jeden ereilen, aber
dennoch nicht ganz selten sind.
Nachdem in unsere Gruppe immer wieder Kinder und Jugendliche
kamen, einmal dabei waren und dann wieder nicht mehr erschienen,
hatten wir uns überlegt, dass wir gerne ein anderes Angebot machen
möchten. Warum nicht die Jüngeren, auch die vor einer Operation, die
Jüngeren nach einer Operation und die jung Gebliebenen vor oder nach
einer Operation einen anderen Raum anbieten, in dem über Gott und
die Welt geredet werden kann. Dies haben wir auf jeden Fall am
27.11.10 während des letzten Treffens in Bochum-Linden gemacht. Zunächst
als Experiment gedacht, platzte der sehr große Raum, in dem das
traditionelle Patiententreffen stattfinden sollte, förmlich aus den Fugen.
15

16
Man stand schon um den Eingang herum und wusste gar nicht so recht,
wohin. Als das Angebot, mit der jungen Truppe umzuziehen, ausgesprochen
wurde, sprangen einige erleichtert auf und waren ganz froh, den
Platz zu räumen. Die Räumlichkeiten in Bochum sind gut geeignet,
denn neben dem größen Konferenzraum gibt es eine kleine Turnhalle
für die physikalische Therapie, in die man sich mit einem Stuhlzirkel
zurückzog. Das Gespräch kam ganz gut in Gang, aber es war doch
etwas steif… Als noch mehr junge Menschen dazu kamen und immer
mehr Stühle hereingetragen wurden, dachten wir uns: ab in die Cafeteria.
Da ist es hell, und warum sollten nur die Erwachsenen in dem Besprechungsraum
was zu Essen und Trinken bekommen. In der Cafeteria
war es dann mit den knapp 20 Personen deutlich angenehmer, und das
Gespräch kam auch besser in Gang. Prof. Gabriela Möslein ging mit, um
das Gespräch etwas anzukurbeln, trotz ausdrücklichem Hinweis darauf,
dass man sich wirklich nicht unbedingt über FAP unterhalten musste,
kamen dann doch zaghaft einige Fragen. Interessanterweise waren die
Jüngsten die Mutigsten und begannen mit einigen Fragen! „Ich habe
nicht wirklich verstanden, was eigentlich ein Polyp ist, kannst du das
bitte noch mal erklären…“ Und so ging es weiter. Man kam von dem
einen zum anderen, alle brachten sich ein – natürlich war das Thema
dann auch die Operation mit Stoma oder ohne, Knopflochmethode ja/
nein. Manche zeigten ihren Bauch, damit man sich das besser vorstellen
konnte, und so gab es bald ein buntes Geplauder. Hilfreich wahrscheinlich,
dass man dann noch etwas unter sich war, als Frau Prof. Möslein
wieder zu den Erwachsenen ging. Benedikt Striebeck (19 J. – Operation
mit 16 J.) als einer der Beteiligten und engagierten jungen Menschen
meinte jedenfalls nachher, dass das gut war, es war nett und es war viel
fröhlicher als das, was sonst stattfindet.
Wir in Düsseldorf/ Bochum möchten dieses Angebot fortsetzen, zwei
etwas verschiedene Gruppen parallel zu führen. Zwar gibt es auch die
Vorstellung, eine eigene Internetseite für die Jugendlichen zu gestalten,
damit man sich nicht nur persönlich treffen muss. Die jüngste Teilnehmerin
unseres Treffens war zehn und fand es klasse, das Forum im Internet
fortzusetzen. Ein Vorschlag war es auch, die Gruppe, die sich jetzt
kennt, als eine Forumgruppe zu definieren, damit man auch weiß, mit
wem man sich austauscht und sich schon persönlich kennt. Dieser
Wunsch wird nicht zuletzt durch diesen Beitrag weitergereicht, und um
Unterstützung bei der Einrichtung der Seite gebeten. Wir glauben schon,
dass ein Forum von Jugendlichen für Jugendliche (mit Zugangsberechti-

gung) genutzt würde. Einstimmigkeit bestand darin, dass man diesen
Raum „ohne Eltern“ nutzen wollte.
Weitere Ideen von allen, die sich angesprochen fühlen, sind jederzeit
herzlich willkommen. Bis sich diese Gruppe weiter konsolidiert und persönlich
betreut werden kann, oder/und ein eigenes Forum eingerichtet ist,
bitte Anfragen oder Ideen an das Sekretariat Prof. Gabriela Möslein –
Maike Heine – schicken.
Prof. Dr. G. Möslein
Maike Heine
Abteilung für Allgemeine und Viszeralchirurgie
Koloproktologie
Telefon: +49 234 418-252
Fax: +49 234 418-862
Axstraße 35
44879 Bochum
Ja, wir hatten bei dem Jugendtreffen Themen wie der Aufbau eines
Internetforums für die Jugend, in dem wir über Themen schreiben
können, die uns bedrücken, wo wir Fragen dazu haben und uns bei
Bedarf auch selber helfen oder Tipps geben können. Dazu haben wir
auch über die Krankheit gesprochen und was sich denn so verändert
hat, da wir einen großen Alterszeitraum haben von 25,26 – 7,8-Jährigen.
Und da die „Kleineren‘‘ ja noch nicht so das Hintergrundwissen
oder Verständnis dafür haben, was die Erwachsenen besprechen, war
es aus meiner Sicht gut, dass es getrennt und unabhängig von dem
FAP-Treffen der Erwachsenen ablief.
Benedikt Striebeck
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18
Vorbeugende Einnahme von Desmoidmedikamenten
nach der Dickdarmentfernung,
um Desmoide zu vermeiden
Mein Name ist Emanuel Burdzik und ich bin seit 2 Jahren Assistenzarzt
in der Chirurgie, Abteilung Prof. Dr. Gabriela Möslein. Manche von Ihnen
kennen mich, weil ich u.a. für die Betreuung der einen oder anderen Studie
bei FAP-Patienten zuständig war, andere vielleicht, weil sie mich als
Stationsarzt kennengelernt haben.
Wir haben uns die Frage gestellt: Wenn die Medikamente (siehe auch
den Beitrag von Daniel Quast) bei bestehenden Desmoiden gut wirken,
besteht vielleicht ein Raum für die vorbeugende Gabe bei besonders desmoidgefährdeten
FAP-Patienten? Zunächst muss man sich überlegen,
wen man als besonders desmoidgefährdet ansieht. Hierzu haben wir drei
verschiedene Merkmale festgelegt:
FAP-Patienten aus einer Familie, in der schon Desmoide aufgetreten
sind
Patienten mit einer bekannten FAP-Mutation in einem bestimmten Bereich
des Gens (jenseits von CODON1444)
Patienten, bei denen bei der Operation eine desmoidartige Veränderung
gesehen wurde.
Von links: Emanuel Burdzik, Claudia Schneider,
Marzena Bednarek, Uta Krelaus, Katja Sommer,
Marcos Gelos. Vorne: Prof. Dr. Gabriela Möslein.
Zunächst eine Erklärung zu
dem dritten Punkt. Was bedeutet
desmoidähnliche
Veränderung? Desmoide
sind ja bekanntlich Geschwulste,
die durchaus
groß werden können. Man
muss sich das so ähnlich
vorstellen, wie bei den zunächst
ganz kleinen Dickdarmpolypen,
die aber
wachsen und schließlich
auch zu Tumoren werden
können. Eine ähnliche Vorstufe
eines Desmoids nen-

nen wir eine desmoplastische Reaktion – langer Name für eine kleine
weißliche Veränderung, die man, wenn vorhanden, meistens an dem Gekröse
des Dünndarmes sieht. Der erfahrene Operateur kann diese Veränderung
einschätzen und dokumentiert sie auch in dem Operationsbericht.
Zum Zeitpunkt der Dickdarmentfernung also besprechen wir mit den
Patienten, dass wir die Einnahme der Medikamente für einen begrenzten
Zeitraum – in aller Regel 12 Monate – empfehlen würden. Es handelt sich
hierbei nicht um eine echte „Studie“, denn dann würde den Patienten,
dem Zufall entsprechend, ein Medikament oder ein Placebo (nichtwirksames,
ähnlich aussehendes Pulvertablettchen) verabreicht. In der Regel
geben wir eine erheblich niedrigere Dosis von Antiöstrogenen, als in der
Situation, wo wir bereits aufgetretene Desmoide behandeln (etwa ¼ soviel).
Alle Patienten, denen die Medikamenteneinnahem nahegelegt wurde,
waren 18 Jahre und älter. Zunächst wurden sie über die Wirkungsweise,
aber auch die Nebenwirkungsmöglichkeiten der Medikamente informiert.
Insgesamt wurden 23 Personen angesprochen, von denen 15 (9 Frauen)
die Medikamente eingenommen haben. Die Medikamente wurden von
allen Betroffenen gut und ohne nennenswerte Nebenwirkungen toleriert.
Bei einigen wenigen gab es in der Anfangszeit etwas Magenbeschwerden,
die jedoch nach einer vorübergehenden Verringerung der Dosis von Sulindac
rückläufig waren. 14 der insgesamt 15 Patienten haben kein Desmoid
nach Einnahme dieser prophylaktischen Medikamente entwickelt.
Eine Frau entwickelte 24 Monate nach dem operativen Eingriff und
6 Monate, nachdem die Medikamente abgesetzt wurden, ein Desmoid im
Dünndarmgekröse. Ihr wurde dann die Behandlungsdosis der Medikamente
empfohlen und erfreulicherweise kam das Wachstum rasch zum
Stillstand.
Wir schließen aus unseren Beobachtungen, dass die Strategie, prophylaktisch
Medikamente zu geben, vor allem bei Personen, die ein besonders
hohes Risiko haben, Desmoide nach der Dickdarmentfernung zu entwickeln,
eine effiziente Prophylaxe darstellt, die auch gut toleriert wird.
Man sollte die Ergebnisse unbedingt bei einer größeren Patientenanzahl
vielleicht dann doch als sog. randomisierte Studie international anstoßen.
Sollten Sie Fragen haben, so stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung.
Emanuel Burdzik
Assistenzarzt
HELIOS St. Josefs-Hospital Bochum-Linden
19

20
Langzeitergebnisse der
medikamentösen Behandlung von Desmoiden
bei 154 betreuten Patienten
Heute möchte ich Ihnen die Ergebnisse meiner
Doktorarbeit bei Prof. Dr. Gabriela Möslein vorstellen,
da Sie sicher diese Ergebnisse interessieren
werden! Zunächst möchte ich mich allerdings
kurz vorstellen:
Mein Name ist Daniel Quast, ich bin Medizinstudent
im vierten klinischen Semester. Das
Thema meiner Doktorarbeit ist die Auswertung
der Langzeitergebnisse aller von uns betreuten
Desmoidpatienten, letztendlich also Daten über
einen Zeitraum von knapp 20 Jahren.
Während zunächst ausschließlich Patienten
mit Desmoiden, die auch eine FAP haben, betreut wurden, weitete sich
dieser Patientenkreis aus, weil so viele Patienten mit Desmoidtumoren so
verzweifelt waren, dass sich keiner mit Ihrer Erkrankung auskannte. Prof.
Gabriela Möslein hat die gleichen Prinzipien bei diesen Patienten angewendet,
wie bei der Behandlungsstrategie für Patienten mit einer familiären
adenomatösen Polyposis. Ich habe mir dieses Thema als Doktorarbeit
ausgesucht, weil ich finde, dass gerade bei seltenen Erkrankungen in der
Medizin gute Auswertungen anhand von Daten erhoben werden müssen,
um daraus die Behandlung für Patienten noch weiter zu verbessern.
Unsere Auswertung ist so gerade abgeschlossen. Sie ist noch nicht veröffentlicht
und deswegen sind Sie die ersten, die diese Ergebnisse erfahren
werden. Ich habe die große Ehre, die Ergebnisse in einem Vortrag auf
dem großen InSiGHT-Meeting in San Antonio vorzustellen, da es ein international
sehr renommiertes Publikum ist. Viele Personen, die dort sein
werden, kenne ich schon aus Fachveröffentlichungen.
Zusammenfassung der Ergebnisse:
Insgesamt wurden 154 Patienten in diese Auswertung mit einbezogen.
Der kürzeste Zeitraum einer Betreuung wurde mit 24 Monaten festgelegt.

Zunächst haben wir festgestellt, dass das durchschnittliche Alter 40,9
Jahre beträgt, wobei die Patienten zwischen 3 und 78 Jahren alt waren.
Nicht überraschend waren weit über die Hälfte der Betroffenen weiblich
(68%). 36 % unserer Patienten hatten eine gesicherte FAP im Gegensatz
zu 61 %, bei denen offensichtlich keine FAP vorliegt. Bei 3 % konnte
eine genaue Zuordnung nicht erfolgen.
Da viele Patienten von außen nach einer (meist erfolglosen) Behandlung
zugewiesen wurden, sind 18% aller Patienten operiert worden.
Wo befanden sich die Desmoide? In der gesamten Patientengruppe
waren die allermeisten Desmoide außerhalb des Bauchraumes. Bei FAP-
Patienten am häufigsten in der Bauchwand und in dem Bauchraum.
Zunächst interessierte es uns, in wie weit sich der Verlauf bei den sporadischen
Desmoidtumoren und denen, die mit einer FAP vergesellschaftet
sind unterscheiden. Hier konnte mit den statistischen Methoden, das
was man „keinen signifikanten Unterschied“ nennt, festgestellt werden.
Dieses Ergebnis ist somit statistisch sauber berechnet und belegt.
Viele von Ihnen haben ja Beiträge von Prof. Gabriela Möslein oder unserer
Klinik schon gelesen oder sind gar bei ihr wegen eines Desmoidtumors
in Behandlung. Sie wissen, dass unser Konzept darin besteht, Desmoide
nur in extremen Ausnahmefällen überhaupt chirurgisch anzugehen.
Wir favorisieren eine Behandlung mit Medikamenten, in diesem
Fall hochdosierte Antiöstrogene (Medikamentennahmen wie Tamoxifen
oder Raloxifen) in Kombination mit dem Mittel Sulindac (Medikamentennamen
wie Clinoril, Arthrocine, u.a.). Der Arbeitshypothese und unserer
ganz ursprünglichen Einschätzung entsprechend bestätigte sich, dass die
besten Ergebnisse für die Patienten durch eine rein medikamentöse, auf
jeden Fall nicht operative Vorgehensweise, erreicht werden konnte.
Wichtig ist auch, dass bei den meisten Desmoiden zu Beginn der Behandlung
noch ein Wachstum in den nächsten Monaten oder Jahren
auch unter der Behandlung gesehen wurde. Wir verfolgen die Strategie,
dass bei einer 24-monatigen stabilen Phase, d.h. ohne Wachstum des
Desmoids, die Medikamente schrittweise wieder abgesetzt werden. Durchschnittlich
wurde 38 Monate nach Beginn der Behandlung eine Medikamentenreduktion
vorgenommen. Erfreulicherweise wurde kein neuerliches
Desmoidwachstum nach Absetzen der Medikamente beobachtet, außer bei
insgesamt 2 Patienten, einem FAP-Patienten, bei denen Jahre nach Absetzen
der Medikamente ein langsames erneutes Wachsen des alten Desmoids
beobachtet wurde. Diese Rate an wiederkehrenden Desmoiden ist
erheblich niedriger, als bei allen der sonstigen Behandlungsmöglichkeiten
21

22
(operatives Entfernen, Chemotherapie oder Strahlentherapie). Somit
schließen wir aus unserer Studie u.a. folgende Empfehlungen:
Desmoide, vor allem jedoch Desmoide, die sich im Bauchraum befinden,
sollten nach Möglichkeit ausschließlich ohne Operation behandelt
werden.
Durchschnittlich dauert es etwa 14 Monate, bis ein wachsendes Desmoid
in einen stabilen, d.h. nicht mehr wachsenden Zustand durch die
Medikamente überführt werden kann.
Dieses Behandlungskonzept führt zu der niedrigsten, bisher bekannten
Rate an erneutem Wachstum eines Desmoids.
Kommentar:
Mich haben diese Ergebnisse sehr beeindruckt, wobei ich mich jetzt frage,
was man tun kann, um zu vermeiden, dass Desmoide bei FAP-Patienten
entstehen. Generell traten die Desmoide sehr häufig nach Operationen
auf. Da die Desmoide bei FAP-Patienten am häufigsten nach der Dickdarmentfernung
auftreten, stellt sich mir zum Beispiel die Frage, ob ein
schonenderes Operieren, beispielsweise durch die Knopflochmethode (laparoskopische
Chirurgie) dazu beitragen könnte, dass weniger Desmoide
auftreten. Diese wichtige Fragestellung, die vor allem für Sie als Patient
sehr relevant ist, werde ich aber einem anderen Doktoranden einer anderen
Doktorandin überlassen müssen – das Thema werde ich aber mit Sicherheit
weiter verfolgen.
Ihr
Daniel Quast
HELIOS St. Josefs-Hospital Bochum-Linden
Tel: 02 34/418-252 (Maike Heine)
Medizinstudent im vierten klinischen Semester

InSiGHT-Meeting in San Antonio, Texas, 30.
März – 02. April 2011
(www.insight-group.org)
Information:
Nachdem 2009 das InSiGHT-Meeting von Prof. Dr. Gabriela Möslein in
Düsseldorf ausgerichtet wurde, findet jetzt schon Ende März das Nachfolgemeeting
in San Antonio, Texas statt. InSiGHT steht für International
Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours, ist also die einzige internationale,
wissenschaftliche Gesellschaft, die sich mit diesem Thema beschäftigt.
Selbstverständlich ist FAP erneut ein Thema, ebenso aber auch
die aFAP, MYH-, hyperplastische Polyposis-Syndrome, u.a. Damit Sie
wissen, welche Themen besprochen wurden, hier die entsprechend für Sie
interessante Seite aus dem Programm. Mehr Informationen können unter
der www-Adresse bezogen werden.
23

Erstes Zentrum für seltene Erkrankungen
in NRW gegründet
Ziele sind eine bessere Diagnose und Therapie
Das Universitätsklinikum Bonn hat das erste Zentrum für Seltene Erkrankungen
in Nordrhein-Westfalen gegründet (www.ukb.uni-bonn.de/ZSEB).
Dessen Ziel ist es, Diagnose und Therapie derartiger Krankheiten voran
zu treiben. Zu den derzeit acht integrierten Spezialzentren, die sich im
ZSEB zusammengeschlossen haben, gehört auch das Zentrum für Polyposis-Erkrankungen
des Magendarmtrakts (Sprecher: PD Dr. med. Stefan
Aretz).
Am 18. Februar 2011 wurde das Zentrum in Beisein der Schirmherrin
Eva Luise Köhler feierlich eröffnet. Betroffene und ihre Angehörigen
waren ebenso wie Vertreter der Medien dazu herzlich eingeladen.
Insgesamt leben in Deutschland drei bis vier Millionen Menschen mit
einer seltenen Erkrankung. Als „selten“ bezeichnet man Krankheiten,
deren Häufigkeit unter 1 zu 2.000 liegt. Bei 80 Millionen Deutschen können
also immerhin 40.000 Menschen von einem einzigen derartigen Leiden
betroffen sein. Die Anzahl aller seltenen Krankheiten wird auf 5.000
bis 8.000 geschätzt. Das
Universitätsklinikum Bonn
arbeitet bereits seit vielen
Jahren an der Behandlung
und Erforschung einer
Reihe seltener Erkrankungen.
Dazu zählen etwa bestimmte
Epilepsien, Formen
des erblichen Darmkrebses,
seltene Augenerkrankungen
oder angebo-
rene Fehlbildungen des
Darmes.
„Die geringe Zahl von
Patienten mit einem spezi-
Foto: Jürgen Lorenz-Kimmich
v.li. Eva Luise Köhler, Christoph Nachtigäller
(ACHSE), Wolfram Nolte
25

26
fischen Krankheitsbild bringt eine
Reihe von Problemen mit sich“, erklärt
Professor Dr. Thomas Klockgether,
Dekan der Medizinischen Fakultät.
„So gibt es in vielen Fällen
keine wirksame Therapie, denn je
seltener die Erkrankung, desto
schwieriger ist die systematische Erforschung.“
Auch wächst die Gefahr
von Fehldiagnosen, wenn es nur
wenige Experten gibt, die mit den
jeweiligen Symptomen genügend
Erfahrung haben. Selbst wenn eine
Schirmherrin Eva Luise Köhler Behandlung möglich ist, werden sie
daher häufig zu spät oder gar nicht
verfolgt.
Ein weiteres Problem ist, dass die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme
betreffen. Aus diesem Grunde müssen Spezialisten unterschiedlicher
Fachdisziplinen bei ihrer Bekämpfung eng zusammen arbeiten. Die dafür
erforderliche Fachkompetenz ist nur in wenigen großen Zentren versammelt.
Eva Luise Köhler, Prof. Holz (Uni-Augenklinik Bonn) mit Patientinnen
Foto: Jürgen Lorenz-Kimmich
Foto: Jürgen Lorenz-Kimmich

Auf der Eröffnungsveranstaltung stellten die Leiter der am Zentrum
vertretenen Teildisziplinen die von ihnen bearbeiteten Fragestellungen
laiengerecht vor.
Das Zentrum für Polyposiserkrankungen des Magen-Darm-Trakts ist
eines von acht Spezialzentren des ZSEB. Hier werden Patienten mit den
verschiedenen Polyposis-Erkrankungen betreut, und zwar:
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
Attenuierte FAP (AFAP)
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
Familiäre juvenile Polyposis (FJP)
Hyperplastische Polyposis (HP)
Cowden-Syndrom (CS)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Sprecher des Zentrums für Polyposiserkrankungen des Magen-Darm-
Trakts ist PD Dr. med. Stefan Aretz.
Kontakt:
Institut für Humangenetik
Biomedizinisches Zentrum (BMZ)
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
Internet: http://humangenetics.unibonn.de/
E-Mail: polyposis@
uni-bonn.de
Info-Telefon:
Tel: 0228/287-51170
Dietlinde Stienen
Sprechzeiten
Mo-Fr 8 - 12 Uhr
Foto: Jürgen Lorenz-Kimmich
v.li. Stefan Aretz, Sibylle Bassler (ZDF Mona Lisa Red.)
27

28
Auftaktveranstaltung zur Gründung des ZESB
Die Auftaktveranstaltung zur Gründung des ZESB fand am 18. Februar
2011 im BMZ (Biomedizinisches Zentrum der Universität Bonn) statt. Die
professionell organisierte Veranstaltung war in zwei Teile gegliedert.
Die erste Session begann mit der Eröffnungsrede durch Prof. Klockgether
(Leiter des Zentrums) und diversen Grußworten, allen voran Eva
Luise Köhler (Schirmherrin), sowie Vertretern der Universität Bonn, dem
Ministerium für Gesundheit des Landes NRW, der Stadt Bonn und dem
Vorsitzenden der ACHSE.
Danach gab es im Foyer bei einem gar nicht so kleinen Imbiss die
Möglichkeit, sich Auszutauschen.
In der Nachmittags-Session stellten sich dann die zum Gründungszeitpunkt
beteiligten Institute mit ihren Arbeitsschwerpunkten und den durch
sie betreuten Krankheitsbildern vor. Diese Schilderungen waren gleichwohl
berührend (aus der Sicht der Betroffenen bzw. aufgrund der präsentierten
Krankheitsbilder) als auch ermutigend (wegen des gezeigten Engagements
der Beteiligten).
Allen gemeinsam war die Erkenntnis der Notwendigkeit, dem „Seltenen“
eine Stimme zu geben und damit auch Gehör zu verschaffen. Aber
nicht nur das, sondern insbesondere auch, um den Betroffenen, wenn
schon nicht immer Hilfe, so doch zumindest Beistand, Linderung und Betreuung
zu bieten.
An den Anfang
seiner Eröffnungsrede
stellte Prof.
Klockgether zunächst
die Definition
einer seltenen
Erkrankung: Selten
ist eine Erkrankung,
wenn bezogen
auf eine Population
von 100 000
Eva Luise Köhler, Wolfram Nolte (Familienhilfe Polyposis
coli e.V.)
Foto: Jürgen Lorenz-Kimmich
Menschen weniger
als 50 Menschen
an dieser Krankheit
leiden. Für die

FAP gilt eine Rate von 1 : 10 000. Bezogen auf die Bundesrepublik würde
das eine Summe von etwa 40 000 Betroffenen bedeuten: Eine nicht zu
vernachlässigende, relativ große Zahl, die sich allerdings auf etwa 6 000
bis 8 000 unterschiedliche Krankheitsbilder aufteilt und somit wieder im
volkswirtschaftlich nicht messbaren Grundrauschen verschwindet.
Prof. Klockgether betonte, dass es nicht Ziel sei, einen besonderen Status
der seltenen Erkrankungen zu erreichen, oder eine bevorzugte Behandlung
der davon betroffenen Patienten. Vielmehr soll eine Chancengleichheit
im Wettbewerb mit den sogenannten „Volkskrankheiten“ angestrebt
werden.
Als gleichwertige Punkte für das ZSEB nannte er dabei:
Der Patient steht immer im Mittelpunkt
Bündelung der Kompetenzen von herausragenden Wissenschaftler /
Instituten
Koordination von Spezialambulanzen
Interdisplinäre Diagnostik, Beratung und Therapie
Intensivierung und Fokussierung der Forschung
Krankheitsorientierung
Beschaffen von Drittmitteln
Integration von Patienten und Forschung
Entwicklung des ZSEB
Erweiterung der betreuten Krankheitsbilder
Institutionalisierung
Integration in nationale und internationale Netzwerke und dadurch
Bündelung des Wissens und der Kompetenzen
Arbeiten als Multiplikatoren des Wissens
Die danach folgenden Grußworte bewerteten aus der jeweiligen Sicht der
Vortragenden (Universitätsklinik Bonn, Stadt Bonn, Gesundheitsministerium
NRW, der ACHSE = Allianz CHronischer Seltener Erkrankungen) die
Initiative zur Gründung des ZSEB.
Stellvertretend die Bewertung aus der Sicht der ACHSE: Der sektorale
Aufbau und die Struktur des Gesundheitswesens in der Bundesrepublik
Deutschland ist kontraproduktiv für die betroffenen Patienten mit
seltenen Erkrankungen. Immer wieder kommt es dadurch zu unnötigen,
teils auch schädlichen Odysseen der Erkrankten. Genannt wurden beispielhaft
29

30
das Nebeneinander von Medizin und Forschung für Jung und Alt
das Nebeneinander und die mangelnde Vernetzung unterschiedlicher
Disziplinen
das Nebeneinander von Forschung und Ambulanz
die serielle Gestaltung von Akutbehandlung, Versorgung, Pflege und
Reha
Die Integration und das Zusammenfassen von Kompetenzen in Forschung,
Diagnose, Behandlung und Langzeitbetreuung wurde als wichtiger
Schritt in die richtige Richtung gewürdigt. Der Vernetzung mit den
schon bestehenden und noch entstehenden Zentren für Seltene Erkrankungen
wurde im Sinne der Betroffenen ein großer Erfolg gewünscht.
In der sich daran anschließenden Pause ergab sich dann die Möglichkeit
zum Austausch. Die zahlreich erschienen Medienvertreter (WDR, ZDF,
diverse Zeitungen) boten eine Plattform für Öffentlichkeitsarbeit, die auch
durch den Vertreter der Familienhilfe Polyposis e.V. genutzt wurde.
Im Nachmittagsteil der Veranstaltung stellten sich dann die beteiligten
Institute vor. Diese Vorträge boten wieder einmal die Möglichkeit, Bodenhaftung
bekommen. Die eigene Krankheit konnte durch den Blick über
den Tellerrand wieder einmal relativiert werden.
Abschließend blieb das gute Bauchgefühl, dass es Gott sei Dank viele
Ärzte, Wissenschaftler und ehrenamtliche Mitarbeiter gibt, die „Seltenen“
eine Stimme geben und uns allen weiterhelfen.
Stefan Schmitt

DKMS Deutsche Knochenmarkspenderdatei
Gemeinnützige Gesellschaft mbH Tübingen
Leider ist mit FAP eine Aufnahme in die Knochenmarkspenderdatei
durch Stammzellspende nicht möglich: Im Gegensatz zu den
chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen handelt es sich hier
natürlich nicht um eine Autoimmunerkrankung mit potentieller
Übertragbarkeit auf den Patienten, jedoch ist aus einer Reihe von
Gründen die Periphere Stammzellspende hier nicht durchführbar.
Das Problem ist das „Hormon“, dass hierbei eingesetzt wird. Mal
ganz davon abgesehen, dass vor einer Spende sichergestellt sein
müßte, dass alle vorhandenen Polypen eindeutig gutartig sind -
was nur sehr schwer durchzuführen wäre.
DKMS Deutsche Knochenmarkspenderdatei
gemeinnützige Gesellschaft mbH
Kressbach 1
72072 Tübingen
Tel.: +49 7071/943-1260
Fax: +49 7071/943-1298
E-Mail: leuker@dkms.de
Internet_ www.dkms.de
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32
Kliniken stellen sich vor
Wo aus EinBLICK
DurchBLICK wird
Das Benedictus Krankenhaus Tutzing
sichert mit 204 Betten die
Basisversorgung für die Bevölkerung
im Südwesten Münchens. Es
bietet daneben aber zahlreiche
Spezialleistungen, die das Krankenhaus
weit über die Region hinaus
bekannt gemacht haben.
Neben Abteilungen für Innere
Medizin, Allgemein- und Viszeralchirurgie,
Orthopädische Chirurgie
und Unfallchirurgie verfügen
wir über ein Wirbelsäulenzentrum,
ein Gefäßzentrum und
eines der größten Zentren für
Schmerztherapie in Deutschland.
Das malerisch am Westufer des
Starnberger Sees gelegene Krankenhaus
wurde in den letzten drei
Jahren wunderschön renoviert
und bietet ein sehr angenehmes,
familiäres Hotelambiente und
nicht die typische Krankenhausatmosphäre.
Im vergangenen Jahr
wurden fünf neue, modernst eingerichtete
OP-Säle geschaffen, die
Intensivstation wird noch dieses
Jahr von sechs auf zehn Betten

erweitert und komplett modernisiert. Auch intermediate Care-Betten zur
postoperativen Überwachung stehen zur Verfügung.
Im Haus sind alle wichtigen diagnostischen Möglichkeiten (Ultraschall,
Endoskopie inkl. ERCP, Röntgen, Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie
(MRT)) vorhanden. Auf eine enge Kooperation mit den
Gastroenterologen im Haus legen wir großen Wert, eine fachübergreifende
Betreuung unserer gemeinsamen Patienten ist selbstverständlich. Bei
sehr schwierigen endoskopischen Eingriffen arbeiten wir mit Prof. Dr.
Wolfgang Schmitt (Klinik für Gastroenterologie, Klinikum Neuperlach)
zusammen. Die humangenetische Betreuung übernimmt Prof. Dr. Elke
Holinski-Feder, Medizinisch Genetisches Zentrum in München.
Ein Operationssaal wurde entsprechend unserer Spezialisierung auf
minimal-invasive Chirurgie mit der derzeit modernsten Ausrüstung ausgestattet.
So können wir auch im Krankenhaus Tutzing, wie zuvor schon
jahrelang im Klinikum Neuperlach, die Proktokolektomie mit Ileumpouchanalanastomose
standardmäßig in minimalinvasiver Technik anbieten.
Eine Weiterentwicklung der laparoskopischen Technik, die SILS (Single
Incision Laparoscopy) ermöglicht uns sogar mit noch weniger Schnitten
auszukommen. Auch bei Colitis ulcerosa und oft bei M. Crohn können
die Operationen laparoskopisch in Schlüssellochtechnik durchgeführt
werden. Im Fall einer notwendigen Stomaanlage schulen Sie unsere Stomaschwestern
in der Handhabung und suchen mit Ihnen zusammen das
für sie am besten geeignete Beutelsystem aus.
33

34
Dr. Michael Mündel
(links)
Dr. Daniel Mündel
(rechts)
Eine rasche Genesung nach einer notwendigen Operation erreichen wir
nicht nur durch die kleinen Schnitte, sondern auch durch eine rasche
Mobilisierung – wir erwarten, dass unsere Patientinnen und Patienten
schon am ersten Tag nach einer Proktokolektomie wieder selbständig am
Gang zu Fuß unterwegs sind. Dazu ist eine gut durchdachte Schmerztherapie
unabdingbar, ein entsprechendes klares Schmerztherapieschema
wurde zusammen mit den Anästhesisten für das gesamte Krankenhaus
erarbeitet. Zum sogenannten Fast-track-Konzept gehört auch ein rascher,
individuell angepasster Kostaufbau. Für die Zeit nach der Klinik berät
eine Diätassistentin unsere Patientinnen und Patienten über Ernährungsfragen
und die Möglichkeit der Stuhlregulierung durch die Nahrung.
Besonders am Herzen liegt uns nicht nur eine exzellente technischchirurgische
Versorgung, sondern vor allem auch die persönliche Betreuung,
umfassende Aufklärung und menschliche Begleitung. Wir hoffen so,
den schweren Schritt zur Operation durch ein angenehmes „Drumherum“
für Sie etwas leichter machen zu können.
Die notwendigen, regelmäßigen Nachuntersuchungen bieten wir ambulant
oder in einem kurzstationären Aufenthalt an, arbeiten aber auch
gerne mit Ihrem heimatnahen Gastroenterologen eng zusammen.
Wir würden uns sehr freuen, Sie als Patientin oder Patient im schönen
Fünf-Seen-Land betreuen zu dürfen.
Dr. Daniel Mündel Dr. Michael Mündel
Chefarzt Leitender Oberarzt

Foto: Monika Wiedemann
Polyposis-Stammtisch
am 19. 6. 2010 in München
Im Mai 2010 feierte die Selbsthilfegruppe München der Familienhilfe Polyposis
coli e.V. ihr 15jähriges Bestehen.
Wie auch in den vergangenen Jahren haben wir unsere Mitglieder, interessierte
Patienten und Angehörige zum Patienten-Stammtisch in die
Viszeralchirurgische Klinik München Perlach eingeladen, und sie kamen
zahlreich:
Patienten, die uns seit dem ersten Treffen im Mai 1995 – damals noch
in der Bibliothek im Krankenhaus Neuperlach – begleiten
Patienten, die im Laufe der Jahre dazugekommen sind, inzwischen
gute Freunde, Gefährten, Vertraute
Patienten, die zum ersten Mal das Treffen besucht und sich gleich aufgehoben
gefühlt haben
Jubiläumstreffen der Münchner FAP-Gruppe
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36
15 Jahre Teamwork mit Ärzten und Genetikern
15 Jahre erfolgreiche Zusammenarbeit mit dem Chirurgen Dr. Nikolaus
Demmel.
Selbsthilfegruppe, das klingt nach Kaffeekränzchen, nach Sahnetorte,
nach Selbstmitleid. Von Anfang an haben wir diesem Vorurteil entgegengearbeitet
und unseren Treffen das Motto Vorsorge, Nachsorge, Information
zugeordnet. Alle Patienten haben das gleiche Problem und wollen
gemeinsam etwas dagegen oder auch dafür unternehmen.

Foto: Monika Wiedemann
Die menschliche Gesellschaft gleicht einem Gewölbe, das zusammenstürzen
müsste, wenn sich nicht die einzelnen Steine gegenseitig stützen
würden. So kann man unsere Selbsthilfegruppe definieren, gegenseitige
Hilfe, Unterstützung, manchmal auch Kummerkasten.
Programm
Begrüßung und Referent
Monika Wiedemann, Familienhilfe Polyposis coli eV.
Dr. Nikolaus Demmel, Klinik München Perlach
Themen
Juvenile Polyposis – Diagnose, Krankheitsbild und Behandlung
Desmoide – neue Erkenntnisse in der Forschung?
Diskussion.
Bei einem anschließenden Imbiss, vom Krankenhaus Perlach gesponsert,
wurde noch lange geredet und diskutiert. Im Mittelpunkt stand
Dr. Demmel, der sich ruhig und gelassen allen Fragen der Patienten stellte
und für noch so schwierige Probleme einen Rat wusste. Es war wieder
eine sehr schöne und erfolgreiche Veranstaltung.
Monika Wiedemann
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38
Patienten stellen sich vor
Schon im Jahr 2000 hatte ich eine Darmspiegelung vornehmen lassen, zu
diesem Zeitpunkt noch ohne Befund. Zwei Jahre später, irgendwie spürte
ich, dass etwas nicht stimmt mit meiner Verdauung. Durchfälle, Schmerzen
im Bauch, Gewichtsverlust und Blut um Stuhl haben mich veranlasst,
nochmals einen Arzt in der Göppinger Klinik am Eichert aufzusuchen.
Bei der Endoskopie stellte sich heraus, dass sich in meinem Dickdarm
über hundert Polypen befanden. Die anschließende humangenetische Untersuchung
bei Dr. Elke Holinski-Feder in München hat den Verdacht bestätigt:
Familiäre adenomatöse Polyposis.
Natürlich war ich geschockt, von FAP hatte ich noch nie etwas gehört,
keiner in unserer Familie hatte diese Krankheit. Eine Operation stand
bevor, ich habe mich geweigert, dies zur Kenntnis zu nehmen.
Die Familie, meine Frau, meine Mutter, meine Schwester waren bestürzt,
ratlos, hilflos. Dann hat meine Schwester im Internet recherchiert
und die Familienhilfe Polyposis coli e.V. gefunden. Bei verschiedenen Telefongesprächen
wurde ein Plan geschmiedet, wie man mich überlisten
kann, ich hatte (zum Glück) keine Chance. Und so wurde ich 2002 in
München-Neuperlach minimal-invasiv operiert, 15 cm Mastdarm wurden
erhalten. Seitdem geht es mir gut, Probleme treten eher selten auf. Wie
auch die anderen FAP-Patienten muss ich öfters auf die Toilette. Ob
meine beiden Kinder die Krankheit geerbt haben, steht noch nicht fest.
Den Kontakt zur Familienhilfe habe ich nicht mehr verloren, gehöre
zur Regionalgruppe München und treffe mich mit anderen PatientInnen
und Dr. Nikolaus Demmel beim regelmäßigen Patienten-Stammtisch in
der Klinik. Dabei habe ich erkannt, wie wichtig es ist, in dieser bundesweiten
Selbsthilfegruppe mitzuarbeiten und
hatte die Idee, zusammen mit der Familienhilfe
Polyposis eine Regionalgruppe in Baden Württemberg
zu gründen. Auch türkischen FAP-Patienten
helfe ich gerne bei der Bewältigung
ihrer Krankheit.
Güray Kahraman
Südmährerstrasse 20
73312 Geislingen
mobil 0152/29381411
E-Mail: g.kahraman@kabelbw.de

Forschungsprojekt zu
genetischer Diskriminierung in Deutschland
Im Verlauf der letzten zwanzig Jahre haben Studien aus den USA, aus
Großbritannien und Australien gezeigt, dass das stetig wachsende genetische
Wissen zu neuen Formen von Benachteiligung, Stigmatisierung und
Ausschließung führen kann. Im Zuge dessen wurde der Begriff „genetische
Diskriminierung“ geprägt, der die Ungleichbehandlung von Menschen
aufgrund vermuteter oder tatsächlich vorhandener genetischer
Merkmale bezeichnet. In den vorliegenden Studien wird von Benachteiligungen
und Andersbehandlungen, etwa bei Arbeitsverhältnissen, bei Versicherungen
oder im Rahmen von Adoptionsverfahren berichtet.
Seit letztem Jahr ist das Gendiagnostikgesetz in Kraft, das die Benachteiligung
aufgrund genetischer Eigenschaften untersagt. Allerdings ist
bisher völlig unklar, wie häufig auch Menschen in Deutschland derartige
Ungleichbehandlungen erfahren, da hierzulande keine systematische Untersuchung
zu dieser Thematik vorliegt. Diese Forschungslücke soll nun
mit einer umfassenden Befragung von Menschen mit einem Erkrankungsrisiko
für unterschiedliche Krankheiten geschlossen werden. Ziel ist
es, Erfahrungen von Menschen zusammenzutragen, die aufgrund einer
nachgewiesenen oder vermuteten Veranlagung diskriminiert wurden.
Eine der für diese Untersuchung beispielhaft ausgewählten Krankheiten
ist FAP.
Wir bitten Sie, an unserer Befragung teilzunehmen. Uns interessieren
Ihre Erfahrungen mit Andersbehandlung, Benachteiligung und Ausgrenzung
aufgrund Ihres genetischen Erkrankungsrisikos. Folgende Fragen
stehen dabei im Mittelpunkt: Welche Formen der Andersbehandlung gibt
es? In welchen Bereichen erfolgen Benachteiligungen und Ausgrenzungen?
Welche Befürchtungen haben Sie für Ihre Zukunft und wie gehen
Sie damit um?
In der ersten Projektphase findet eine fragebogenbasierte Umfrage
statt, die einen Einblick in die Verbreitung, die Formen und Dimensionen
genetischer Diskriminierung ermöglichen soll. Darauf aufbauend werden
wir persönliche Interviews durchführen, die Auskunft über Erfahrungen
und Umgangsweisen mit Praktiken genetischer Diskriminierung geben
sollen. Zur Vertiefung, Erweiterung und Fundierung der gesammelten Informationen
sind außerdem mehrere Interviews mit Familienmitgliedern
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40
sowie Arbeitgebern oder Vertretern von Versicherungsunternehmen geplant.
Das Projekt zielt darauf, die Folgen genetischer Diskriminierung auf
Individuen und ihre Familien zu untersuchen. Darüber hinaus ist aber
auch wichtig für uns zu erfahren, welche Vorkehrungen Sie gegen Benachteiligung
und Andersbehandlung treffen.
Alle von uns erhobenen Daten, sowohl in den Fragebögen als auch in
den persönlichen Gesprächen, werden streng vertraulich behandelt und
unterliegen selbstverständlich dem Datenschutz.
Wir bitten Sie um Ihre Mitarbeit:
Berichten Sie uns telefonisch oder in einem persönlichen Gespräch
über Ihre Erfahrungen!
Füllen Sie den Fragebogen aus (auch online unter www.genetischediskriminierung.de)!
Erzählen Sie anderen von der Studie und unserem Anliegen!
Kontaktieren Sie uns, wenn Sie Anregungen für die Studie oder weitere
Informationen haben, die für uns wichtig sein könnten!
Die Studie ist ein Verbundprojekt des Fachbereichs Gesellschaftswissenschaften
der Goethe-Universität Frankfurt und der Fakultät für Geistes-
und Sozialwissenschaften der Helmut-Schmidt-Universität Hamburg. Sie
wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im
Rahmen des Förderschwerpunkts „Ethische, rechtliche und soziale Aspekte
der modernen Lebenswissenschaften und der Biotechnologie“ gefördert.
Weitere Informationen zum Projekt sowie den online-Fragebogen erhalten
Sie auf unserer Homepage: www.genetischediskriminierung.de
Gern senden wir Ihnen den Fragebogen und einen frankierten Rückumschlag
per Post. Wenden Sie sich hierfür bitte an:
Forschungsprojekt Genetische Diskriminierung
Prof. Dr. Thomas Lemke
Goethe-Universität Frankfurt am Main
Fachbereich Gesellschaftswissenschaften
Robert-Mayer-Str. 5
60054 Frankfurt
Telefon: 069/798 - 2 3131

PRESSESPIEGEL +++ PRESSESPIEGEL +++ PRESSESPIEGEL +++
WAZ Rhein – Ruhr 19. Februar 2011
Rebecca Müller
Die Waisenkinder der Medizin
An der Uniklinik Bonn wurde gestern das erste Zentrum für seltene Erkrankungen
in NRW eröffnet
Bonn. Mit einer Darmspiegelung fing
vor sieben Jahren alles an. Dabei
entdeckten die Ärzte eine Ansammlung
von Polypen in Wolfram Noltes
Darm – eine Geschwulst. Damals
kam zum ersten Mal die Vermutung
auf, Nolte könnte an Polyposis coli
leiden, einem genetisch vererbten
Hang zu Darmkrebs. Diese Krankheit
ist sehr selten, Schätzungen zufolge
leidet einer von 10 000 Menschen
daran.
Um Menschen wie Wolfram Nolte
besser helfen zu können wurde gestern
an der Universitätsklinik Bonn
ein neues Zentrum für Seltene Erkrankungen
(ZSEB) eröffnet. Es ist
das erste seiner Art in Nordrhein-
Westfalen, nur zwei weitere gibt es in
Deutschland: in Tübingen und Freiburg.
Mehr als 20 Ärzte haben sich in
Bonn zusammengeschlossen und arbeiten
fachübergreifend an einer
schnellen und vor allem richtigen Diagnose
– auch wenn das manchmal
alles ist, was sie tun können. Denn:
Für die meisten Krankheiten dieser
Art gibt es keine Medikamente. Weil
sie fast immer genetisch bedingt
sind. Und weil sich das Interesse auf
Seiten der Forschung in Grenzen
hält, sagt Eva Luise Köhler, Ehefrau
des ehemaligen Bundespräsidenten
und Schirmherrin der Allianz Chronischer
Seltener Erkrankungen
(ACHSE).
Doch „seltene Erkrankungen sind
eine gesamtgesellschaftliche Aufgabe.
Die Betroffenen brauchen unsere
Unterstützung für eine gleichberechtigte
Behandlung.“ Deshalb setzt das
ZSEB neben der Diagnose und Betreuung
der Betroffenen auch verstärkt
auf die Erforschung seltener
Krankheiten, sagt Professor Markus
Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik
in Bonn und Mitgründer
des neuen Zentrums. Eines seiner
Fachgebiete ist die erbliche Haarlosigkeit.
„Diese Fälle sind extrem selten“,
sagt der Mediziner. Dabei fallen
Kindern kurz nach der Geburt oder in
den ersten Lebensjahren plötzlich
alle Haare aus. Durch Gentests an
einer Familie in Pakistan kamen er
und seine Kollegen den Ursachen auf
41

42
PRESSESPIEGEL +++ PRESSESPIEGEL +++ PRESSESPIEGEL +++
die Spur und gewannen zusätzliche
nützliche Erkenntnisse über die
Funktion von Haarzellen. Ein offenes
Zentrum für alle Betroffenen.
Und wie kommt der Patient ans
ZSEB? Das Zentrum setzt auf Offenheit.
Betroffene können sich direkt an
die Bonner Mediziner wenden. Markus
Nöthen rät aber dazu, bei Beschwerden
immer zuerst den Haus-
oder Facharzt aufzusuchen. „Bei
einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung
sollen sie die Patienten
dann an uns überweisen.“
Als Wolfram Nolte krank wurde, gab
es das Zentrum noch nicht. Doch er
hatte großes Glück. Sein Arzt stellte
allein die richtige Diagnose, „obwohl
ich bis heute sein einziger Patient mit
Polyposis coli bin.“ Viele Menschen
mit einer seltenen Krankheit tingeln
zunächst monate- oder gar jahrelang
durch verschiedene Arztpraxen und
Kliniken, nehmen nutzlose Medikamente
oder werden gar völlig sinnlos
operiert – weil kein Arzt ihre Krankheit
erkennt. Vielleicht weil sie im Medizinstudium
nicht behandelt wurde.
Viele Betroffene fühlen sich alleingelassen
mit ihrem Leiden, sie werden
„Waisenkinder der Medizin“ genannt.
Wolfram Nolte ging zum Spezialisten.
Und tatsächlich: Diagnose Polyposis
coli. Für den 66-Jährigen aus Neuss
ein Schock. Bei Menschen mit dieser
Krankheit wird oft der Dickdarm
komplett entfernt, denn nur hier bilden
sich die Polypen, die immer zu
Darmkrebs werden. Mittlerweile hat
er das volle Programm überstanden:
Dickdarmentfernung, Chemotherapie,
Nachsorgeuntersuchungen.
Wolfram Nolte hat sich mit seiner
Krankheit einigermaßen arrangiert. Er
ist Mitglied in der Selbsthilfegruppe
„Familienhilfe Polyposis coli“ geworden
und klärt Betroffene über seine
Krankheit auf. „Denn ein Leben ohne
Dickdarm bringt viele Veränderungen
mit sich.“ Und bei der Bewältigung
des Alltags kann selbst das ZSEB
nicht immer helfen.
Seltene Erkrankungen: Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie weniger als
50 von 100 000 Menschen betrifft. Schätzungen zufolge gibt es bis zu 8000
verschiedene seltene Erkrankungen. Ein Großteil von ihnen ist genetisch
bedingt. Informationen zu den Forschungs- und Behandlungszentren des
ZSEB gibt es im Internet auf ukb.uni-bonn.de/zseb.

PRESSESPIEGEL +++ PRESSESPIEGEL +++ PRESSESPIEGEL +++
Nöt-
eren
43

44
Adressen
Der Vor stand
Vor sit zen der
Jürgen Moch
Tel. mobil: 01 57/87 28 23 38
Kas sie re rin
El len Schü trumpf
Am Rain 3a
36277 Schen klengs feld
Tel.: 0 66 29/18 21
Regionalgruppe Düsseldorf-Bochum
Jürgen Moch
E-Mail:
j.moch@familienhilfe-polyposis.de
Wolfram Nolte
Manfred-Hausmann-Weg 36
41469 Neuss
Tel.: 0 21 37/84 66
E-Mail: wolfram.nolte@online.de
Regionalgruppe Bonn
Jürgen Lorenz-Kimmich
Im Rosengarten 36
53757 St. Augustin
Tel.: 0 22 41/6 56 61
E-Mail:
juergen.lorenz-kimmich@web.de
Stell ver tre terin
Eva Schneider
Schwalbenstraße 30
85521 Ottobrunn
Tel.: 0 89/5 02 05 06
Schrift füh re rin
Una Holst
Jah ren heids weg 24
25482 Ap pen
Tel.: 0 41 01/51 42 00
Familienhilfe Polyposis coli e.V. – Regionalgruppen
Regionalgruppe Hamburg
Una Holst
Jahrenheidsweg 24
25482 Appen
Tel.: (0 41 01) 51 42 00
E-Mail:
u.holst@familienhilfe-polyposis.de
Bar ba ra Metz
Al ter Zoll weg 119
22147 Ham burg
Tel.: 0 40/6 47 06 20
Regionalgruppe Mitteldeutschland
Steffen Gissing
Dorfstrasse 23
23847 Stubben
Mobil: 01 62/2 73 59 57
E-Mail: steffen.gissing@freenet.de

Regionalgruppe München
Monika Wiedemann
Passauer Straße 31
81369 München
Tel.: 0 89/7 69 23 00
E-Mail: mwiedemann@bayern-mail.de
Eva Schneider
Schwalbenstraße 30
85521 Ottobrunn
Tel.: 0 89/5 02 05 06
E-Mail: eva.schneider@bayern-mail.de
Regionalgruppe Heidelberg
Mareike Demand
Gartenstraße 22
71139 Ehningen
Tel.: 0 70 34/9420525
E-Mail: mareike.demand@gmail.com
Carmen Rauser
Eschenweg 1
72213 Altensteig
Tel.: 0 74 53/17 77
E-Mail: carmenitana@yahoo.de
Zent ren des Ver bund pro jek tes der Deut schen Krebs hil fe
»Krebs vor sor ge und Krebs früh er ken nung bei fa mi liä rem Darm krebs«
Boch um
St. Jo sefs-Hos pi tal Boch um-Lin den
All ge mein- und Vis zer al chi rur gie,
Co lo prok to lo gie
Ax stra sse 35
44879 Boch um
An sprech part ner:
Prof. Dr. Ga brie la Mös lein
Tel.: 02 34/4 18-2 52
E-Mail:
gabriela.moeslein@helios-kliniken.de
Knapp schafts kran ken haus Boch um
Me di zi ni sche Uni ver si täts kli nik
Zent rum für Fa mi liä ren Darm krebs
In der Schorn au 23–25
44892 Boch um
An sprech part ner:
Dr. Kars ten Schul mann
Tel.: 02 34/2 99 34 64
Bonn
Universitätsklinikum Bonn
Med. Klinik und Poliklinik I
Siegmund-Freud-Str. 25
53105 Bonn
Ansprechpartner:
Dr. Robert Hüneburg
E-Mail:
robert.hueneburg@ukb.uni-bonn.de
OA Dr. Volker Schmitz
E-Mail:
volker.schmitz@ukb.uni-bonn.de
Tel: 0228/287-15259 oder -15507
45
Adressen

46
Adressen
Uni ver si täts kli ni kum Bonn
In sti tut für Hu man ge ne tik
Biomedizinisches Zentrum (BMZ)
Arbeitsgruppe
Erbliche Polyposis-Syndrome
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
An sprech part ner:
PD Dr. Stefan Aretz
Tel.: 02 28/2 87-51009
E-Mail: stefan.aretz@uni-bonn.de
Dr. Stefanie Vogt
Tel.: 02 28/2 87-51019
E-Mail: stefanie.vogt@uni-bonn.de
Dr. med. Isabel Spier
Tel.: 0228/287-5 10 20
E-Mail: isabel.spier@uni-bonn.de
Zentrum für Polyposis-Erkrankungen
des Magendarmtrakts
Universitätsklinikum Bonn
Tel: 0228/287-51170
(Dietlinde Stienen)
Sprechzeiten Mo-Fr 8-12 Uhr
http://humangenetics.uni-bonn.de/
E-Mail: polyposis@uni-bonn.de
Dresden
Universitätsklinikum Dresden
Abteilung Chirurgische Forschung
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Hans-Konrad Schackert
Tel.: 03 51/458-3598
Uni ver si täts kli ni kum Dresden,
Klinik und Poliklinik für Viszeral-,
Thorax- und Gefäßchirurgie
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Ansprechpartner:
OA Dr. Steffen Pistorius
Tel.: 03 51/4 58-69 58
steffen.pistorius@
uniklinikum-dresden.de
Düsseldorf
In sti tut für Hu man ge ne tik und
Anth ro po lo gie
Hein rich-Hei ne-Uni ver si tät
Uni ver si täts stra ße 1
40225 Düs sel dorf
Dr. T. O. Goe cke
Tel.: 02 11/8 11 39 63 und 8 11 39 60
E-Mail: goecke@uni-duesseldorf.de
Hei del berg
Chir ur gi sche Kli nik
Uni ver si tät Hei del berg
Zent rum für he re di tä re Dick darm tu mo re
Im Neu en hei mer Feld 110
69120 Hei del berg
An sprech part ner:
OA Dr. Mar ti na Kad mon
Irmgard Treiber
Tel.: 0 62 21/56-61 10 oder -61 11
Sek re ta ri at: 0 62 21/56-62 09
Frei burg
In sti tut für Hu man ge ne tik
Ge ne ti sche Be ra tungs stel le
PD Dr. G. Wolff, Ca ren Wal ter

Brei sa cher Str. 33
79106 Frei burg i. Br.
Tel.: 07 61/2 70 70 19
Mün chen
Lud wig-Ma xi mi li ans-Uni ver si tät
Ab tei lung Me di zi ni sche Ge ne tik
Goe thestr. 29
80336 Mün chen
Tel.: 0 89/51 60 44 47
Ber lin
Uni ver si täts kli ni kum
Campus Ben ja min Frank lin
Chir ur gi sche Kli nik I
Hin den burg damm 30
12200 Ber lin
Prof. Dr. Heinz-J. Buhr,
OA Dr. Jörn Gröne
Tel.: 0 30/84 45-25 41 oder -2543
Fax: 0 30/84 45-27 40
Cha ri té, Universitätsmedizin Berlin
Comprehensive Cancer Center
Invalidenstraße 80
10117 Berlin
Prof. Dr. Dr. Pe ter M. Schlag
Tel.: 0 30/450-564-621 oder -622
Fax: 0 30/450-56 49 60
Mün chen
Me di zi nisch Ge ne ti sches Zent rum
Bay erstr. 3–5
80335 Mün chen
Tel.: 0 89/30 90 8 86-0
Fax: 0 89/30 90 8 86-66
E-Mail: el ke ho lin ski-fe der@t-on li ne.de
An sprech part ner:
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem.
El ke Ho lin ski-Fe der*
Weitere Zentren für medizinische Beratung und Betreuung,
die mit der Familienhilfe Polyposis e.V. zusammenarbeiten
HELIOS-Klinikum
Emil von Behring
Berlin-Zehlendorf
Walterhöferstrasse 11
14165 Berlin
Prof. Dr. Heinrich-Josef Lübke
Tel.: 0 30/81 02 15 32
E-Mail: margit.ohl@helios-kliniken.de
Ham burg
Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220, 22291 Hamburg
I. Chirurgische Abteilung
Prof. Dr. Karl J. Oldhafer
Dr. Stephan Falck
Tel.: 040/181882-2811
III. Medizinische Abteilung
PD Dr. Siegbert Faiss
Wolfgang Cordruwisch
Tel.: 040/181882-3811
47
Adressen

48
Adressen
Hom burg/Saar
Uni ver si täts kli ni kum des Saar lan des
Kli nik für In ne re Me di zin II
Kirr ber ger Stra ße, Ge bäu de 41
66421 Hom burg/Saar
OA Dr. Jo chen Räd le
Tel.: 0 68 41/1 62 32 10, -11 oder-23
Her ford
Kli ni kum Her ford
Kli nik für Chir ur gie (All ge mein-,
Tho rax-und Vi sce ral chi rur gie)
Schwar zen moorstr. 70
32049 Her ford
Prof. Dr. Gün ther Win de
Tel.: 0 52 21/94 24 20
Fax: 0 52 21/94 11 24 20
E-Mail: prof.win de@kli ni kum-her ford.de
Mün chen
Städt. Klinikum Neuperlach
Oskar-Maria-Graf-Ring 51
81737 München
CA Prof. Dr. Wolfgang Schmitt*
Klinik für Gastroenterologie und
Hepatologie
Tel: 089/6794-2310
E-Mail: Prof. W. Schmitt@extern.lrzmuenchen.de
Klinik München-Perlach
Abteilung Viszeralchirurgie
Schmidbauerstrasse 44
81737 München
CA Dr. Nikolaus Demmel*
Tel: 089/678 02-221
Tutzing am Starnberger See
Benedictus Krankenhaus Tutzing
Abteilung für Allgemein- und
Viszeralchirurgie
Bahnhofstr. 5, 82327 Tutzing
CA Dr. Daniel Mündel
OA Dr. Michael Mündel
Tel.: +49 (0) 8158-23-112
Fax: +49 (0) 8158-23-550
Wa ren (Mü ritz)
Mü ritz-Kli ni kum
Kli nik für All ge mein-, Vi sce ral- und
Ge fäß chir ur gie
Wein berg stra ße 19
17192 Wa ren (Mü ritz)
PD Dr. K.-W. Ecker
Tel.: 0 39 91/77 22 90,
E-Mail: karl-wil helm.ecker@mu e ritzkli
ni kum.de
Greifswald
Klinikum Ernst-Moritz-Arndt-Universität,
Institut für Humangenetik
Genetische Beratungsstelle
Fleischmannstr. 42–44
17487 Greifswald
OA Dr. Ulrike Kordaß
Tel: 03834/86-5390
Je na
OA Dr. Isol de Schrey er
In sti tut für Hu man ge ne tik und
Anth ro po lo gie
Kol le gi en ga sse 10, 07740 Je na
Tel.: 0 36 41/93 49 24
* CA Dr. Demmel arbeitet in enger Kooperation mit CA Prof. Dr. Schmitt und Prof. Dr. Holinski-Feder,
Medizinisch Genetisches Zentrum München.