Po ly po sis-Post - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

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1. Molekulargenetische Untersuchungen
(Mutationsanalyse)
Manche genetisch bedingte Erkrankungen, wie zum Beispiel die familiäre
adenomatöse Polyposis, lassen sich auf die Veränderung eines einzigen
Gens zurückführen (sogenannte monogene Erkrankungen).
Für die Untersuchung von Veränderungen einzelner Gene wird für
jeden konkreten Fall eine molekulargenetische Diagnostik etabliert, die
ganz gezielt die spezifische Veränderung der Erbinformation, bei der Polyposis
coli eine Mutation im APC-Gen, nachweisen kann.
2. Array-CGH-Diagnostik
(Untersuchung von Chromosomenveränderungen)
Bei der Array-CGH-Diagnostik wird das Erbgut der Zellen des Embryos
mit einem zweiten Erbgut verglichen, das als Referenz dient. Auf diese
Weise können Verluste (Deletionen) als auch Zugewinne (Duplikationen)
von Bereichen der Chromosomenabschnitten oder ganzer Chromosomen
nachgewiesen werden.
46 Chromosomen tragen die Erbinformation des Menschen. Bei der
Frau sind dies 23 Chromosomenpaare, wobei zwei Geschlechtschromosomen
(X-Chromosomen) vorliegen. Beim Mann liegen 22 Chromosomenpaare
vor, die beiden Geschlechtschromosomen unterscheiden sich (ein
X- und ein Y-Chromosom). Man spricht bei der Gesamtheit der Chromosomen
von einem Chromosomensatz (Karyotyp), der bei der Frau 46, XX
und beim Mann 46, XY lautet. In manchen Fällen kann es bei beiden Geschlechtern
zu einer Umverteilung von Chromosomenabschnitten kommen.
Man spricht dann von Translokationen. Wenn dabei zwei Chromosomenabschnitte
lediglich ausgetauscht sind, spricht man von einer ausgeglichenen
(„balancierten“) Veränderung. Auswirkungen auf die Gesundheit
eines Menschen haben solche Veränderungen nicht.
Bei der Befruchtung kann es vorkommen, dass ein derart verändertes
Chromosom zusammen mit einem unveränderten Chromosom weitergegeben
wird. Das Kind, das entsteht, hat ein unausgeglichenes („unbalanciertes“)
Erbgut.