Po ly po sis-Post - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

Vorwort
vor 20 Jahren – im Jahre 1991 – wurde das APC-Gen auf Chromosom
Nr. 5 identifiziert. APC steht für „Adenomatöse Polyposis coli“. Das APC-
Gen enthält die Erbinformation für das APC-Protein, einen Eiweißstoff,
der eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Zellteilung spielt.
Bei FAP-Patienten weist eine der beiden APC-Kopien eine „Veränderung“
auf. Dadurch wird die Funktion des APC-Proteins beeinträchtigt –
es kommt zum unkontrollierten Zellwachstum der Darmzellen und zur
Entstehung von Darmpolypen.
Die Entdeckung des APC-Gens bietet grundsätzlich die Möglichkeit,
bei einem FAP-Patienten in einer Blutprobe die Ursache der Erkrankung,
also die spezifische Veränderung im APC-Gen, festzustellen. Der Nachweis
der Veränderung im APC-Gen bei einem Erkrankten der Familie erlaubt
dann eine sichere sogenannte prädiktive Diagnostik für alle Familienangehörigen,
das heißt, man kann erkennen, wer die Veranlagung für
FAP geerbt hat und daher eine engmaschige Darmspiegelung benötigt
und wer nicht.
Im Laufe der Jahre wurde der Blick ins Erbgut immer schneller und
einfacher. Nun entstand in Nordrhein-Westfalen am Universitätsklinikum
Bonn das erste Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSEB). Ziel des ZSEB
ist, die Verbesserung der Früherkennung, Diagnose und Therapie seltener
Krankheiten, zu denen auch die FAP gehört, voranzutreiben. Leiter der
Teildisziplin FAP innerhalb dieses Zentrums ist der Humangenetiker Dr.
Stefan Aretz, der auch unserem Wissenschaftlichen Beirat angehört und
die erforderliche Fachkompetenz hat.
Nichts beflügelt stärker als das Gefühl, vor einer guten Zukunft zu stehen.
Dabei ist der Wunsch, zu wissen, wie Zukunft aussieht, wahrscheinlich
so alt wie die Menschheit selber. Wichtig ist, fest daran zu glauben,
dass neue Erkenntnisse gewonnen, Pläne gelingen und Probleme überwunden
werden. Selbst wenn es anders kommt, haben die Zuversichtlichen
eine Macht auf ihrer Seite: Ihren Lebensmut.
Ihr Redaktionsteam
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