20 Jahre Familienhilfe - Dezember 2011 - Familienhilfe Polyposis ...
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Erkenntnisse erzielt. Dies wird zu einer<br />
verbesserten genetischen Diagnostik<br />
und besseren Abgrenzung verschiedener<br />
<strong>Polyposis</strong>-Formen führen. Die Entdeckung<br />
neuer, für die <strong>Polyposis</strong> bedeutsamer<br />
Gene und der beteiligten<br />
Signalwege erweitert außerdem unser<br />
Verständnis der Polypen- und<br />
Krebsentstehung. Durch den Einsatz<br />
Chip-basierter Hochdurchsatz-Verfahren<br />
wird die genetische Routine-Diagnostik<br />
bereits relativ kurzfristig wesentlich<br />
umfassender und teilweise<br />
auch kostengünstiger.<br />
Im therapeutischen Bereich besteht<br />
die Hoffnung, in den nächsten 10-<strong>20</strong><br />
<strong>Jahre</strong>n verträgliche Wirkstoffe zu entwickeln,<br />
die das Polypenwachstum effektiv<br />
hemmen und Dickdarm-Operationen<br />
damit zukünftig überflüssig<br />
machen könnten. Die <strong>Polyposis</strong> würde<br />
damit zu einer teilweise medikamentös<br />
behandelbaren Erkrankung. Das<br />
immer bessere Verständnis der genetischen<br />
Mechanismen der Tumorentstehung<br />
und der Regulation beteiligter<br />
Signalwege sowie die Entwicklung<br />
zielgerichteter molekularer Strategien<br />
und die Entdeckung neuer Substanzen<br />
geben berechtigten Anlass zu der Vermutung,<br />
dass einige dieser Ansätze<br />
mittelfristig erfolgreich sein werden.<br />
Stichworte in diesem Zusammenhang<br />
sind z. B. die Genabschaltung mittels<br />
RNA-Interferenz (RNAi), die Hemmung<br />
des Wnt-Signalwegs (Tankyrasehemmer),<br />
das Überlesen von Stopp-<br />
Mutationen (PTC124) und die Aktivierung<br />
des programmierten Zelltodes<br />
bei Darmpolypen (TRAIL/RAc). Einige<br />
dieser Methoden zeigten in tierexperimentellen<br />
und zum Teil auch bereits<br />
in ersten klinischen Studien bei anderen<br />
erblichen Erkrankungen ermutigende<br />
Befunde, auch wenn ein<br />
Durchbruch in der Behandlung der<br />
<strong>Polyposis</strong> nicht unbedingt kurzfristig<br />
erwartet werden darf.<br />
Die Fragen stellten Monika Wiedemann und<br />
Michael van den Heuvel.<br />
Autoren:<br />
PD Dr. Stefan Aretz, Institut für<br />
Humangenetik, Biomedizinisches<br />
Zentrum, Universitätsklinikum Bonn<br />
PD Dr. Reiner Caspari, Paracelsus-Klinik<br />
Am See, Bad Gandersheim<br />
Dr. Waltraut Friedl, Institut für<br />
Humangenetik, Biomedizinisches<br />
Zentrum, Universitätsklinikum Bonn<br />
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke<br />
Holinski-Feder, Medizinisch Genetisches<br />
Zentrum München<br />
PD Dr. Martina Kadmon,<br />
Chirurgische Klinik, Heidelberg<br />
Prof. Dr. Gabriela Möslein,<br />
HELIOS St. Josefs-Hospital, Bochum<br />
Prof. Dr. Peter Propping, Institut für<br />
Humangenetik, Biomedizinisches<br />
Zentrum, Universitätsklinikum Bonn
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