20 Jahre Familienhilfe - Dezember 2011 - Familienhilfe Polyposis ...

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„Prävention der FAP“ durch vorgeburtliche Diagnostik?
Waltraut Friedl
Bei dieser Frage muss man sich gleich
zwei weitere Fragen stellen:
Die eine Frage ist, ob eine vorgeburtliche
Diagnostik (Pränataldiagnostik)
technisch überhaupt möglich
ist. Die Antwort auf diese Frage ist
heute für die FAP einfach: Die Kenntnis
der APC-Mutation bei einem FAP-
Patienten ermöglicht grundsätzlich
eine Pränataldiagnostik, das bedeutet,
dass man vorgeburtlich kindliches
Gewebe auf das Vorliegen der bekannten
Mutation untersucht. Die
Konsequenz dieser Untersuchung
wäre jedoch ein Schwangerschaftsabbruch
bei einem betroffenen Feten.
Und spätestens bei dieser Überlegung
muss man sich der zweiten
Frage stellen: Will ich das überhaupt?
Ist denn ein Schwangerschaftsabbruch
für mich grundsätzlich vertretbar?
Diese Frage kann nur jeder Einzelne
für sich selbst beantworten und seine
Entscheidung treffen.
Wegen der vielschichtigen Problematik
einer vorgeburtlichen Diagnostik
wird diese nur nach eingehender
humangenetischer Beratung und auf
Wunsch der Schwangeren durchgeführt,
entsprechend der hierfür geltenden
Richtlinien der Deutschen Gesellschaft
für Humangenetik. Unsere
Erfahrung am Institut für Humangenetik
Bonn hat gezeigt, dass die Pränataldiagnostik
bei spätmanifesten
Erkrankungen nur selten in Anspruch
genommen wird. Im Laufe von fast
20 Jahren der molekulargenetischen
Diagnostik bei FAP wurde zwar gelegentlich
nach der Möglichkeit einer
vorgeburtlichen Diagnostik gefragt,
aber nach ausführlicher Information
und Beratung wurde sie letztlich nur
bei einer einzigen Familie tatsächlich
gewünscht.
Ist die Präimplantationsdiagnostik (PID)
die Prävention der Zukunft?
Elke Holinski-Feder und
Waltraut Friedl
Zunächst eine kurze Information über
die Präimplantationsdiagnostik (PID).
Bei der PID werden zwei Verfahren
(Polkörperdiagnostik und Trophoektodermbiopsie)
unterschieden.
Zum einen die Polkörperdiagnostik,
bei der einer Eizelle der Polkörper