20 Jahre Familienhilfe - Dezember 2011 - Familienhilfe Polyposis ...

6
20 Jahre Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Die Anfangszeit in Heidelberg
Gabriela Möslein
Kaum zu glauben, dass es jetzt
schon 20 Jahre her ist…
Damals, nämlich 1990, ging ich als
frischgebackene Fachärztin für Chirurgie
an die Universitätsklinik in
Heidelberg, um das von mir initiierte
Projekt „Aufbau eines Registers für
FAP-Patienten“ umzusetzen.
Damals war es noch kurz vor dem
Zeitpunkt der Entdeckung des zur Polyposis
führenden APC-Gens, aber
man konnte in großen Familien sogenannte
Linkage-Studien durchführen,
um festzustellen, wer in der Familie
betroffen ist. Meine Zielsetzung war
es primär, die regelmäßige Vor- und
Nachsorge aufzubauen für FAP-Patienten,
dann da lag noch so viel im
Argen! Kinder und Jugendliche ebenso
wie ihre Eltern waren nicht immer
oder auch nicht richtig über das Erkrankungsrisiko
aufgeklärt, es wurden
zu viele oder zu wenige Untersuchungen
empfohlen – dabei gab es international
bereits einen guten Standard.
Es war zu diesem Zeitpunkt bekannt,
dass die Polypenerkrankung
des Dickdarmes neben dem von Gardner
beschriebenen Syndrom einer Polyposis
vergesellschaftet mit gutartigen
Knochentumoren und Hauttumoren
wie Fibromen und Desmoiden
Gabriela
Möslein
auch zu anderen Krankheitsmerkmalen
führen konnte. Neu war die Beobachtung
der kongenitalen Hypertropie
des retinalen Pigmentepitels (CHRPE),
nämlich von Pigmentflecken auf der
Netzhaut. Diese konnten recht leicht
von Augenärzten durch eine Untersuchung
mit der Spaltlampe festgestellt
werden. Da die Veränderung angeboren
ist, konnte man somit bereits im
Kindesalter mit einer relativ hohen
Sicherheit vorhersagen, welche Familienmitglieder
die Veranlagung geerbt
haben – weniger sicher war der Ausschluss
der Erkrankung mit dieser
Untersuchung. Es war auch klar, dass
man für betroffene Kinder eine Vorsorge
anbieten musste. In Heidelberg
suchte ich einen engagierten Oberarzt
in der Augenklinik auf und überzeugte
ihn, dass es Sinn macht, die
Augenhintergrunduntersuchung regel-