20 Jahre Familienhilfe - Dezember 2011 - Familienhilfe Polyposis ...

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der MUTYH-assoziierten Polyposis
(MAP) ist für die humangenetische
Beratung der Familien von Bedeutung:
Kinder dieser Patienten haben
im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
nur ein geringfügig erhöhtes Erkrankungsrisiko,
und daher ergeben
sich für Familien mit MAP ganz andere
Vorsorgeempfehlungen als für
die FAP.
Reiner Caspari
Die FAP ist eine erbliche und eine
durch heute gut bekannte Gendefekte
im APC-Gen verursachte Krankheit.
Es ist natürlich klar, dass sich die Diagnostik
dieser Erkrankung in den
letzten 20 Jahren enorm verbessert
hat, weil ja überhaupt erst seit dieser
Zeit molekulargenetische Untersuchungsmöglichkeiten
existieren, die
sich zudem auch noch rasant verbessern.
Diese Fortschritte hier alle darzustellen
wäre Aufgabe eines Genetikers,
würde aber wohl auch den Text
sprengen. Leider sieht es bei der Entwicklung
der Therapie meines Erachtens
nicht ganz so gut aus. Zwar
haben sich die Operationsmethoden in
den letzten 20 Jahren auch deutlich
verbessert, was selbstverständlich für
die Betroffenen eine enorme Bedeutung
hat. Leider sind prophylaktische
Operationen zur Verhinderung einer
Krebsentstehung aber unverändert
praktisch immer notwendig, und die
Erwartungen, dass aus der Kenntnis
des Gendefekts das Verständnis resultiert,
wie es zur Entartung der Zellen
kommt, und sich daraus möglicherweise
wieder medikamentöse Therapieansätze
entwickeln könnten, hat
sich noch überhaupt nicht erfüllt.
Gibt es eine „Prävention der FAP“?
Waltraut Friedl
Zunächst sollte der Begriff der Prävention
definiert werden, zuerst allgemein
und dann bezüglich der FAP.
Allgemein kann man für etwas Prävention
betreiben, indem man –
durch ein bestimmtes Verhalten – das
Auftreten eines bestimmten Effekts
verhindern (ihm „zuvorkommen“)
kann. In der Medizin gibt es verschiedene
Krankheiten, deren Auftreten
z.B. durch gesunde Ernährung, Sonnenlicht,
Hygienemaßnahmen verhindert
werden kann. Beispiele sind
Skorbut, Rachitis, Infektionskrankheiten.