20 Jahre Familienhilfe - Dezember 2011 - Familienhilfe Polyposis ...

27
Für die erblich bedingten Erkrankungen
gilt dieses im Allgemeinen
nicht. Wenn man Träger einer bestimmten
genetischen Veränderung
ist, so ist die Wahrscheinlichkeit hoch,
die entsprechende Krankheit auch zu
entwickeln. Das tatsächliche Erkrankungsrisiko
wird dann durch die Penetranz
der Erkrankung (also die
Häufigkeit der Erkrankung bei einem
Anlageträger) bestimmt. Es ist denkbar,
dass die Penetranz durch äußere
Faktoren modifiziert werden kann.
Bei der FAP ist die Penetranz generell
sehr hoch (fast 100%), das heißt,
dass ein Träger einer Mutation im
Laufe seines Lebens tatsächlich auch
Darmpolypen entwickeln wird, die zu
Darmkrebs entarten können, wenn
keine prophylaktische Therapie erfolgt.
Durch eine rechtzeitige Therapie
ist die Prävention von Darmkrebs
möglich, aber nicht die Prävention
einer FAP.
Nein! Selbst wenn man durch vorgeburtliche
Diagnostik bei allen bekannten
FAP-Patienten verhindern wollte,
dass ein Kind mit einem entsprechenden
Gendefekt zur Welt käme, wäre
die Erkrankung nicht völlig vermeidbar,
weil ein hoher Prozentsatz der
Erkrankten auf sog. Neumutationen
zurückgeht. Das bedeutet also, dass
der für die FAP verantwortliche Gendefekt
auch immer wieder neu entsteht.
Jetzt wäre aber denkbar, dass zwar
der Gendefekt entsteht, die Erkrankung
aber nicht unbedingt ausbricht.
Dies ist bei vielen anderen Erbkrankheiten
tatsächlich der Fall, bei der
FAP aber regelhaft leider nicht. Das
Vorhandensein des Gendefekts führt
bei der FAP praktisch immer zum
Ausbruch der Krankheit. Um dies zu
ändern, müssten also tatsächlich wohl
medikamentöse oder sogar gentechnische
Ansätze gefunden werden, die
den Gendefekt in den Zellen ausgleichen
oder aber zumindest abmildern
könnten. Wie bereits oben dargestellt,
gibt es das derzeit leider noch nicht
und auch meine Erwartungen diesbezüglich
sind nicht sehr groß.
Reiner Caspari