FAP - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

Vorsorgeprogramm
eventuellen Veränderungen im Bereich des Magens und Zwölffingerdarms eine
Spiegelung dieser Organe (Gastroskopie) empfehlenswert.
Oftmals ist die Polyposis nach der Pubertät, im Alter von 18–25 Jahren schon
so ausgeprägt, dass man die Operation wegen des hohen Tumorrisikos nicht
aufschieben sollte. In seltenen Fällen ist der Eingriff auch zu einem früheren
oder späteren Zeitpunkt angebracht. Der Zeitpunkt zur Durchführung der
prophylaktischen Operation sollte immer in Abhängigkeit von der Krankheitsausprägung
bei dem einzelnen Patienten festgelegt werden. Die Entscheidung
über den geeigneten Zeitpunkt der Operation sollte von Klinikern
(Chirurgen, Gastroenterologen) getroffen werden, die Erfahrung mit der Erkrankung
haben.
Vorsorgeprogramm für Kinder von Patienten
mit attenuierter FAP (AFAP)*
Risikopersonen aus Familien mit attenuierter FAP sollten im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung
im Alter von 15 Jahren erstmals koloskopiert werden. Finden
sich keine Polypen, sollten diese Personen ab dem 20. Lebensjahr jährlich
koloskopiert werden (Leitlinien der DGVS, Schmiegel et al. 2004).
Im 15. Lebensjahr:
– Aufklärendes Gespräch
– Körperliche Untersuchung
– Humangenetisches Beratungsgespräch
– Molekulargenetische Untersuchung (nur möglich, wenn die genetische
Ursache bei einem Erkrankten der Familie bekannt ist)
Abhängig vom Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung (d. h. bei
Nachweis einer ursächlichen Veränderung im APC-Gen):
– komplette Koloskopie; bei unauffälligem Befund Wiederholung der Koloskopie
in jährlichen Abständen.
Ist die krankheitsverursachende Mutation in der Familie nicht bekannt, sollte
dieses Vorgehen allen Risikopersonen im Rahmen des intensivierten Vorsorgeprogrammes
angeboten werden.
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