FAP - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

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Was ist FAP
Aufgrund der Anzahl der Polypen im Darm und des Alters, in dem die Polypen
auftreten, unterscheidet man zwischen der klassischen (oder typischen)
FAP und der milderen (oder attenuierten) Verlaufsform der FAP (AFAP).
Die klassische FAP und die attenuierte FAP haben den gleichen Erbgang (autosomal-dominant)
und die gleiche genetische Grundlage: Mutationen im APC-
Gen (siehe Seite 10).
Bei der klassischen FAP treten hunderte bis tausende adenomatöse Polypen
im gesamten Dickdarm auf (Bild 2), in der Regel bereits in der zweiten Lebensdekade
oder auch früher.
Patienten mit einer attenuierten FAP entwickeln im Allgemeinen weniger
Polypen im Darm (meist weniger als 100), und diese treten im Durchschnitt
etwa 10–15 Jahre später auf als bei der klassischen FAP. Die Polypen sind häufig
vorwiegend im rechtsseitigen Dickdarm lokalisiert.
Veränderungen außerhalb des Dickdarms
Bei vielen Patienten werden im Rahmen einer FAP auch typische Veränderungen
außerhalb des Dickdarms beobachtet (Bild 3). Manchmal treten diese Erscheinungen
bereits vor den Dickdarmpolypen auf. Die Beobachtung der im
Folgenden genannten Veränderungen kann hinweisend auf das Vorliegen einer
FAP sein und sollte immer Anlass zu weitergehenden Untersuchungen geben.
Epidermoidzysten:
Gutartige Geschwülste unter der Haut, die häufig bereits im Kindesalter auftreten.
Zahnanomalien:
Unregelmäßigkeiten der Zahnform oder Zahnanzahl.
Pigmentflecken der Netzhaut (CHRPE):
Nur durch eine augenärztliche Untersuchung nachweisbare harmlose dunkle
Flecken der Netzhaut, die keinen Einfluss auf die Sehschärfe haben.
Osteome:
Gutartige Knochentumore, vor allem an den Knochen des Gesichts- und Hirnschädels,
z. B. des Kiefers.