FAP - Familienhilfe Polyposis coli e.V.

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Vorsorgeprogramm
Vorsorgeprogramm
Die Möglichkeiten der molekulargenetischen und augenärztlichen Untersuchungen
zur Erkennung von Risikopersonen sowie die Ergebnisse dieser Untersuchungen
sollten mit den Familien im Rahmen einer humangenetischen Beratung
besprochen werden.
Risikopersonen, die aufgrund der molekulargenetischen Untersuchung kein
erhöhtes Erkrankungsrisiko haben (d. h. die Mutation nicht geerbt haben),
können – je nach Sicherheit des Ergebnisses dieser prädiktiven Diagnostik –
heute oft aus der Vorsorge für FAP oder MAP ganz entlassen werden. Sie sollten
später die für die Allgemeinbevölkerung empfohlenen gesetzlichen Krebsvorsorgeuntersuchungen
wahrnehmen.
Vorsorgeprogramm für Kinder aus Familien mit klassischer FAP*
Im 10. Lebensjahr:
– Aufklärendes Gespräch
– Körperliche Untersuchung
– Humangenetisches Beratungsgespräch
– Molekulargenetische Untersuchung
(nur möglich, wenn die genetische Ursache bei einem Erkrankten der Familien
bekannt ist)
– Bei einigen Familien kann auch die Spiegelung des Augenhintergrundes zur
Erkennung von Anlageträgern herangezogen werden.
Abhängig vom Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung
(d. h. bei Nachweis einer ursächlichen Veränderung im APC-Gen):
– Enddarmspiegelung in jährlichen Abständen.
Die Darmspiegelung ist heute nur bei Familienmitgliedern, die aufgrund der
molekulargenetischen (oder augenärztlichen) Untersuchung ein erhöhtes Erkrankungsrisiko
für FAP haben, erforderlich. Ist die krankheitsverursachende
Mutation in der Familie nicht bekannt, sollte die Enddarmspiegelung allen Risikopersonen
im Rahmen des intensivierten Vorsorgeprogrammes in jährlichen
Abständen angeboten werden.
Falls Polypen im Enddarm festgestellt werden, sollte eine Spiegelung des
gesamten Dickdarms erfolgen, um das Stadium der Erkrankung besser abschätzen
zu können. Sollte eine Operation notwendig werden, ist zur Abklärung von