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Olgahospital
Zentrum für Klinische
Patho logie, Pharmazie
und Hygiene
Institut für Klinische Genetik
Ausgewählte Leistungen (Fallzahl)
2010 2011 2012
703 736 782 Genetische Beratung
Ärztliche Direktorin
(seit 01.04.2012)
Telefon 0711 278-74001
Telefax 0711 278-74000
s.biskup@klinikum-stuttgart.de
Dr. Dr. Saskia Biskup
572 697 627 Tumorzytogenetik
1.313 1.334 1.442 DNA-
Untersuchungen
– 80 235 ArrayCGH-
Diagnostik*
* Die Leistung wird seit 2011 angeboten
Nachdem wir seit 2011 im Institut für
Klinische Genetik die ArrayCGH-Diagnostik
durchführen, wurden bereits
über 300 Patienten untersucht. Dabei
konnte in vielen Fällen eine Abklärung
der ursächlichen konstitutionellen
genetischen Störung erreicht werden.
Im laufenden Jahr planen wir,
auch in der Tumor-Diagnostik die
ArrayCGH zu etablieren.
In der DNA-Diagnostik haben wir das
diagnostische Spektrum auf mittlerweile
rund 350 Gene erweitert.
Zudem konnten wir eine neue
Sequenziertechnologie, das NGS
(Next-Generation-Sequencing), in
unserer Abteilung etablieren. Mit der
Panel-Diagnostik sind wir in der Lage,
gleichzeitig alle relevanten Gene
einer Erkrankung zu analysieren. Seit
September 2012 bieten wir Panels
für hereditären Brustkrebs, Kollagenosen,
hereditäre Nierenerkrankungen
und prämature Ovarialinsuffizienz an.
Für 2013 sind weitere Panels, wie
beispielsweise für das Cornelia de
Lange-Syndrom, das Ret/Ret-like-
Syndrom, das Kabuki-Syndrom und
das Kartagener-Syndrom geplant.
Seit Januar 2013 erscheint der
„Genetik TICKER“, der regelmäßig über
das Klinik-Netzwerk verschickt wird.
Darin werden die aktuellen Entwicklungen
in unserem Institut vorgestellt
und über klinisch rele vante Themen
berichtet.
Genetische Beratung und
Syndromdiagnostik
ausschließlich nach Terminvereinbarung
über das Sekretariat
Montag bis Freitag
8.00 bis 18.00 Uhr
Telefon 0711 278-74001
Zusendung von
Unter suchungsproben
Blutproben bitte per Briefpost
an unsere Postfachadresse:
Institut für Klinische Genetik
Postfach 15 02 63
70075 Stuttgart
Knochenmarksproben (Tumorzytogenetik)
sowie Proben für die
pränatale Diagnostik nach vorheriger
telefonischer Absprache.
Behandlungs- und
Versorgungs schwerpunkte
−− Klinisch-genetische Diagnostik
(Syndrom-Diagnostik)
−− Genetische Beratung
−− Prä- und postnatale genetische Labor-
Diagnostik
–– DNA-Diagnostik: z.B. Adrenogenitales
Syndrom, Angelman-Syndrom (inkl.
Sequenzierung UBE3A-Gen), Azoospermiefaktor,
Beckwith-Wiedemann-Syndrom,
erblicher Brustkrebs (BRCA1/2),
Cystische Fibrose, erblicher Darmkrebs
(HNPCC), DiGeorge-Syndrom, Fragiles
X-Syndrom, Laminopathien, Marfan-
Syndrom, MCAD-Defizienz, familiäres
Melanom, MODY-Diabetes, Morbus
Meulengracht, Myotone Dystrophie,
Noonan-Syndrom, Parkinson-Syndrom,
periodische Fieber-Syndrome (FMF,
TRAPS, MKD/HIDS, CAPS), Phenylketonurie,
Prader-Willi-Syndrom, Rett-Syndrom,
Schwerhörigkeit
–– Panel-Diagnostik (Next-Generation-
Sequencing): hereditärer Brustkrebs,
prämature Ovarialinsuffizienz, hereditäre
Nierenerkrankungen, Kollagenosen
–– ArrayCGH-Diagnostik
–– Chromosomenanalyse
–– Konstitutionelle Aberrationen
–– Erworbene Aberrationen (Tumorzytogenetik)
–– Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-
Diagnostik)
–– Konstitutionelle Aberrationen: z.B.
Angelman-Syndrom, Cri-du-chat-
Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom,
DiGeorge-Syndrom, Prader-Willi-
Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom,
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
–– Erworbene Aberrationen (Tumormolekularzytogenetik)
Besondere Angebote und Einrichtungen
−− Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ)
Humangenetik
Telefon 0711 278-74001
s.biskup@klinikum-stuttgart.de
Herausragende Verfahren in
Diagnose und Therapie
−− ArrayCGH-Diagnostik
−− NGS (Next-Generation-Sequencing)
−− Nicht-invasive Pränataldiagnostik
Beteiligung an internen Zentren
−− Zertifiziertes Zentrum für Gynäkologische
Krebserkrankungen
−− Zertifiziertes Brustzentrum
−−
Zertifiziertes Darmkrebszentrum
Publikationen (Auswahl)
−− Schicks J, Müller Vom Hagen J, Bauer P,
Beck-Wödl S, Biskup S, Krägeloh-Mann I,
Schöls L, Synofzik M: Niemann-pick type c
is frequent in adult ataxia with cognitive
decline and vertical gaze palsy. Neurology
2013 Feb 20
−− Synofzik M, Biskup S, Leyhe T, Reimold M,
Fallgatter AJ, Metzger F: Suicide attempt
as the presenting symptom of c9orf72
dementia. Am J Psychiatry 2012 Nov 1;
169(11):1211-3
−− Kohl S, Biskup S: Genetic Diagnostic
Testing in Inherited Retinal Dystrophies.
Klin Monbl Augenheilkd 2012 Dec 3
−− Biskup S, Gasser T: Genetic testing in neurological
diseases. J Neurol 2012 May 23
Qualitätssicherung
−− Teilnahme an zahlreichen Ringversuchen
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