R1302 Knochenerkrankungen mit erhÃ¶hter Knochendichte ... - OSTAK

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Script – R1302 DVO Spezialkurs – 09.03.2013 – Weimar Thema: Fibröse Dysplasie Lektion 3: Prof. Dr. Jörg Seidel Definition Die Fibröse Dysplasie ist durch den lokalisierten Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibroossäres Gewebe mit ungeordneten, geflechtartigen Knochenbälkchen charakterisiert. Synonyme sind M. Jaffé-Lichtenstein, fibröse Knochendysplasie, Osteofibrosis deformans juvenilis Uehlinger und fibroossäre Dysplasie. Man unterscheidet die monostotische Form (welche häufiger vorkommt) und die polyostotische Form. Die monostotische Form findet sich bevorzugt in den langen Röhrenknochen, vor allem im proximalen Drittel es Femurs, besonders im diametaphysären Übergang, gefolgt von der Manifestation in der Tibia. Die polyostotische Form kann in Kombination mit weiteren Merkmalen auch syndromatisch auftreten (vgl. Differenzialdiagnosen). Die Fibröse Dysplasie zählt zu den am häufigsten vorkommenden tumorähnlichen Läsionen des Knochens (tumor-like lesion); Großteil asymptomatisch auftretend, oft als Zufallsbefund. Ätiologie und Pathogenese Bei der Erkrankung kommt es zu einem Ersatz von einer (monostotische Form) oder mehreren (polyostotische Form) Knochenregionen durch fibroossäres Gewebe mit typischer wirbeliger Struktur und unreifen, nicht lamellären Knochenbälkchen. Makroskopisch stellt sich diese als als solides, festes grauweißes Bindegewebe dar. Es liegen zumeist ätiologisch aktivierende polyzygotische Mutationen der α-Untereinheit des Gs-Proteins, das vom GNAS1-Gen kodiert wird, vor. Diagnostik Das typische Alter liegt zw. 10-20 Jahre. In der Regel bestehen bei der monostotischen Form keine Beschwerden, es wird meist als Zufallsbefund entdeckt. Nicht selten sind Ermüdungsbrüche oder echte pathologische Frakturen die ersten Symptome. Die Polyostotische Form ist aggressiver. Es treten häufig Schmerzen, Spontanfrakturen, Osteolysen und teilweise extreme Verbiegungen (wie die „Hirtenstabdeformität“ am proximalen Femur) auf. Bei größeren Herden können äußerlich erkennbare Verformungen der Skelettabschnitte auffallen. Es resultieren Wachstumsstörungen und Knochendeformierungen und bei Schädelbefall sind Gesichtsasymmetrien und Hirnnervenausfälle möglich. Im Röntgen findet sich eine sehr variable Morphologie, die abhängig ist von Größe, Lokalisation, Grad der Verknöcherung und Kalksalzgehalt sowie dem Alter des Patienten. Meist zeigen sich scharf abgegrenzte Veränderungen mit mehr oder weniger dickem Sklerosesaum. Der Knochen erscheint aufgetrieben mit stark verdünnter Kompakta. Es finden sich teilweise seifenblasenartige Muster, zystische Veränderungen, Vielkammerigkeit und grobe Spongiosazüge bei älteren Herden. Spontanfrakturen oder Looser`sche Umbauzonen sowie Periostreaktionen mit beginnender oder erfolgter Frakturierung können beobachtet werden. Zur Erfassung des Verteilungsmusters und des Aktivitätsgrades ist die Szintigrafie indiziert; hier findet sich eine umschriebene Mehrspeicherung der Herde. Eine Klärung monostotisch oder polyostotisch ist somit in den meisten Fällen möglich, ohne dass ein Ganzkörper-Röntgen-Skelettstatus mit hoher Strahlenbelastung notwendig wird. Eine weiterführende Diagnostik mittels CT oder MRT zur Beurteilung einzelner Läsionen (Dignität) kann in Einzelfällen erforderlich sein. Eine Biopsie ist nur bei klinisch-radiologisch unklaren Fällen indiziert, es findet sich ein faserreiches, relativ zellarmes Bindegewebe mit wirbeliger Struktur und vielen schlanken Faserknochenbälkchen sowie unreifen Knochenstrukturen (Geflechtknochenbälkchen ohne Osteoblasten). Kompetenz /\ Wissen /\ Netzwerke Seite 6 von 18
Script – R1302 DVO Spezialkurs – 09.03.2013 – Weimar Laboruntersuchungen sind bei polyostotischer Form im Rahmen der Abklärung von Endokrinopathien (McCune Albrigth Syndrom?) und Ausschluss sekundärer Osteopathien indiziert. Differenzialdiagnosen Bei monostotischer Form: juvenile Knochenzyste, aneurysmatische Knochenzyste, nichtossifizierendes Fibrom. Seltener osteofibröse Dysplasie Campanacci, benignes Histiozytom, hochdifferenziertes zentrales Osteosarkom, malignes fibröses Histiozytom und Adamantinom. Polyostotische Formen können im Rahmen von Syndromen auftreten. Syndromatische Formen der Fibrösen Dysplasie sind das McCune-Albright Syndrom bestehend aus der Trias: polyostotische Fibröse Dysplasie, cutanen Hyperpigmentierungen (Cafe´aut lait-Flecke - oft in der Umgebung der ossären Veränderungen) sowie endokrine Dysregulationen, die u.a. zur Pubertas praecox führen können sowie das Mazabraud-Syndrom, bestehend aus Fibröser Dysplasie und intramuskulären Myxomen. Das McCune-Albright-Syndrom betrifft vorwiegend Mädchen und umfasst ca. 2-3 % aller fibrösen Dysplasien. Therapie Es besteht eine nur relative OP-Indikation. Bei symptomloser monoostotischer Lokalisation erfolgt nur die Beobachtung; eine OP ist nur bei persistierenden Beschwerden, drohender oder stattgehabter Fraktur indiziert. Diese beinhaltet die Kürettage und ggf. Spongiosaplastik oder eine Anlagerung eines kortikospongiösen Spans, ggf. Teilresektion stark betroffener Knochenabschnitte; Korrekturosteotomie sind bei starker Deformität erforderlich. Medikamentöse Therapien sind umstritten. In der Literatur finden sich Kasuistiken und kleinere Studien mit möglicherweise geringerer Progression nach Bisphosphonat-Behandlung (Cave Nebenwirkungsspektrum der Bisphosphonattherapie). Als wesentliche positive Effekte wurden Schmerzreduktion und Knochendichte-Zuwachs beschrieben. Prognose Hohe Rezidivrate und nur selten auftretende maligne Transformation charakterisieren die Prognose. Literatur: Kitagawa Y, K Tamai, H Ito; Oral alendronate treatment for polyostotic fibrous dysplasia: a case report. J Orthop Sci. 9(5):521-5 (2004) Pollandt K, C Engels, M Werner, G Delling; Fibröse Dysplasie. Der Pathologe 23(5): 351–356 (2002) Kompetenz /\ Wissen /\ Netzwerke Seite 7 von 18
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