Diagnostik im Dialog - Roche Diagnostics
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8. bis 13. SSW deutlich. Unter Berücksichtigung<br />
dieser Tatsache ist die 11. SSW der<br />
beste Kompromiss, wenn alle Untersuchungen<br />
an einem Termin durchgeführt<br />
werden (Tab. 2).<br />
Untersuchung<br />
in<br />
Detektionsrate<br />
für Trisomie 21<br />
SSW 11 92 %<br />
SSW 12 86 %<br />
SSW 13 80 %<br />
Tab. 2 : Detektionsrate für Trisomie 21 in<br />
Abhängigkeit vom Untersuchungszeitpunkt bei<br />
einer falsch positiven Rate von 3 %<br />
Standardisierte Ultraschallaufnahme eines Föten<br />
entwickelt. Die individuellen Messwerte<br />
der Kenngrößen werden hier als Differenz<br />
vom Median einer Referenzpopulation<br />
(Difference of Extremness, DOE) berechnet.<br />
Die Risikoermittlung erfolgt ebenfalls<br />
über ein komplexes Verfahren. Auf Populationsbasis<br />
ergeben beide Methoden vergleichbare<br />
Ergebnisse. Im Fall von Extremen,<br />
z.B. hohes Körpergewicht, kann<br />
es zu divergierenden Aussagen kommen.<br />
Entsprechende Patienten-individuelle<br />
Anpassungen sind für das Programm der<br />
FMF-Deutschland in Vorbereitung.<br />
Wie wird das Ergebnis mitgeteilt?<br />
Das Ergebnis wird als Wahrscheinlichkeit<br />
ausgedrückt und in sogenannte Risikoklassen<br />
eingeteilt, die unterschiedliche<br />
Vorschläge zur weiteren Abklärung beinhalten.<br />
O Hohes Risiko: Risiko ist 1:50 und<br />
höher (bzw. 1:230 und höher <strong>im</strong> PRC-<br />
Programm der FMF-Deutschland). In<br />
diese Risikoklasse fallen etwa 1,5 %<br />
aller Screeninguntersuchungen und<br />
85 % aller Fälle mit Trisomie 21. Für<br />
diese Schwangeren wird eine Empfehlung<br />
zu invasiven Maßnahmen wie<br />
Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese<br />
ausgegeben. Dabei werden<br />
fetale Zellen für die direkte Chromosomenanalyse<br />
gewonnen.<br />
O Intermediäres Risiko: Risiko ist<br />
1:51 – 1:100 (bzw. 1:231 – 1:1106 <strong>im</strong><br />
PRC-Programm). In diese Risikoklasse<br />
fallen 15 % aller untersuchten<br />
Schwangeren und 14 % aller Fälle mit<br />
Trisomie 21. Empfohlen wird eine<br />
erweiterte Ultraschalluntersuchung,<br />
mit Messung z.B. des fetalen Nasenbeins,<br />
des Kiefer-Gesichtswinkels<br />
und / oder Parametern des fetalen<br />
Kreislaufs. Ist das Risiko unter Bewertung<br />
dieser zusätzlichen Kriterien<br />
1:100 oder größer, wird ebenfalls<br />
ein invasives Vorgehen empfohlen,<br />
ansonsten gelten die Empfehlungen<br />
für die Gruppe mit niedrigem Risiko.<br />
O Niedriges Risiko: Risiko ist kleiner<br />
als 1:1 000 (bzw. kleiner als 1:1 106<br />
<strong>im</strong> PRC-Programm). In diese Risikogruppe<br />
fallen 83,5 % aller untersuchten<br />
Schwangeren und 1 % aller Fälle<br />
mit Trisomie 21. Die Zuordnung der<br />
Schwangeren in die niedrige Risikogruppe<br />
schließt ein Kind mit Trisomie<br />
zu 99 % aus. Eine invasive Abklärung<br />
in dieser Gruppe erscheint nicht<br />
sinnvoll, da bei einer Komplikationsrate<br />
von 1 % mehr gesunde Kinder<br />
geschädigt als betroffene gefunden<br />
würden.<br />
Wann sollte das Screening erfolgen?<br />
Die Trennschärfe, mit der die einzelnen<br />
Kenngrößen des Ersttr<strong>im</strong>ester-Screenings<br />
am besten zwischen betroffenen und nicht<br />
betroffenen Schwangerschaften differenzieren<br />
können, ist zeitlich verschieden<br />
und verändert sich <strong>im</strong> Zeitraum von der<br />
Wie wird die Qualität sichergestellt?<br />
Sowohl an die Ultraschallmessungen<br />
als auch an die Laboruntersuchungen<br />
sind sehr hohe Qualitätsanforderungen<br />
gestellt. Die Messgenauigkeit für die<br />
Nackentransparenz liegt <strong>im</strong> 1/10-mm-<br />
Bereich. Um diese Genauigkeit zu erreichen,<br />
muss die Messung in hohem Maße<br />
standardisiert sein. Dies betrifft den<br />
Bildausschnitt, die Körperhaltung des<br />
Feten, die Schnittebene der Messung<br />
und die Positionierung der Messmarken<br />
(Abb.).<br />
Labore, die Untersuchungen für das Ersttr<strong>im</strong>ester-Screening<br />
durchführen (freies<br />
β-hCG und PAPP-A), müssen neben der<br />
Teilnahme an den UKNEQAS-Ringversuchen<br />
nachweisen, dass<br />
O vorgegebene Variationskoeffizienten<br />
(CV) für die Messungen von Tag zu<br />
Tag eingehalten werden (Tab. 3). In<br />
Abhängigkeit von der Analytkonzentration<br />
der Ringversuchsprobe liegen<br />
die Grenzen der CVs bei 3 – 4 %.<br />
Wichtiger Faktor dafür ist auch die<br />
Qualität der eingesetzten Testmethode<br />
(s.a. Beitrag „Ersttr<strong>im</strong>ester-Screening:<br />
Weniger invasive Untersuchungen“ in<br />
diesem Heft).<br />
O die gemessenen Werte <strong>im</strong> Ringversuch<br />
innerhalb von 10 % des Methoden-<br />
Vergleichswerts liegen<br />
O die Mediane über alle Patientenmesswerte<br />
des Labors innerhalb der Grenzen<br />
von MOM 1,0 +/– 10 % liegen<br />
Die FMF führt ein jährliches Zertifizierungs-<br />
bzw. Rezertifizierungsverfahren<br />
für die Ultraschalluntersucher durch,<br />
um sicherzustellen, dass die aufgestellten<br />
Untersuchungsregeln eingehalten<br />
werden. Nur bei erfolgreicher Zertifizie<br />
Ausgabe 30 • 10/2010 7