Bulletin der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie Vol. 24 Nr. 4 ...

Vol. 24 Nr. 4 2013
FMH-Quiz
3. Vorgeschlagenes Vorgehen in der
kinderärztlichen Praxis
Klinisch handelt es sich somit um eine primäre
Laktoseintoleranz. Das schrittweise Vorgehen
beginnt mit einer strikten Eliminationsdiät,
wobei sichergestellt werden muss, dass
ansonsten eine unverändert normale Ernährung
fortgesetzt wird. Insbesondere soll darauf
geachtet werden, dass nicht gleichzeitig
eine glutenfreie Ernährung eingeführt wird –
zunehmend wird durch Laien, ohne wissenschaftliche
Begründung, eine glutenfreie Diät
empfohlen. Konkret wird somit empfohlen,
ausschliesslich laktosefreie Milchprodukte zu
konsumieren und sonst eine normale Ernährung,
aber ohne Michzusätze. Nach 2–3 Wochen
kann bei Kindern, die zuvor zumindest
mehrfach wöchentlich Laktose konsumierten,
eine genügende Beurteilung des Effektes der
Diät erfolgen.
Bei überzeugendem Resultat der Eliminationsdiät
kann die Diagnose definitiv bestätigt
werden. In der Folge können schrittweise
laktosehaltige Nahrungsmittel wieder eingeführt
werden; dies erlaubt die individuelle
Toleranzgrenze zu finden, welche einen beschwerdefreien
Konsum von Laktose erlaubt.
Dazu geeignet sind Milchprodukte mit geringem
Laktosegehalt wie Butter, Hartkäse sowie
gewisse Joghurt, die Laktase enthalten.
Dieses Vorgehen ist äusserst kostengünstig,
es genügen zwei Konsultationen von zirka 30
Minuten und allenfalls eine telefonische Rücksprache.
Bei diesem Vorgehen wird die Eliminationsdiät
bei einem gewissen Anteil der Patienten
keine abschliessende Diagnose erlauben.
Nach Überprüfung der korrekten Durchführung
der Diät (liebevolle Sabotage durch
Grosseltern, Krippe etc.?) muss die initiale
klinische Verdachtsdiagnose überprüft werden;
in dieser Situation müssen gegebenenfalls
auch gezielt andere mögliche Ursachen
(Zöliakie, Lamblien, vgl. oben) ausgeschlossen
werden. In einem dritten Schritt, falls die
Diagnose weiterhin unklar bleibt, kann der
Patient einem pädiatrischen Gastroenterologen
zur Weiterabklärung zugewiesen werden.
urtümlichen Jägern und Sammlern vormals
physiologische Genotyp CC in der Position -
13910 der Regulatorregion des Laktase-Gens
führt bei unserer Ernährung mit entsprechendem
Laktosekonsum zum klinischen Erscheinungsbild
einer Laktoseintoleranz. Historisch
haben wahrscheinlich Bevölkerungen mit hohem
Laktosekonsum eine Mutation entwickelt,
welche zur Persistenz einer hohen intestinalen
Laktaseaktivität führt. Diese Personen
sind entweder homozygot für den Genotyp
– 13910 TT oder heterozygot – 13910 TC.
Der fehlende Nachweis eines zur Laktoseintoleranz
prädisponierenden Genotyps erlaubt
den Ausschluss einer primären Laktoseintoleranz
(jedoch keineswegs einer sekundären
Lakotseintoleranz!).
Der Nachweis eines solchen Genotypes entbindet
jedoch nicht von einer klassischen
Abklärung, bei Bedarf mit Atemtest, und von
der Suche nach einer sekundären Laktoseintoleranz;
insbesondere in atypischen Situati-
onen, bei Anzeichen einer organischen Erkrankung
oder bei Persistenz der Symptome
trotz korrekt durchgeführter laktosefreier
Diät.»
Referenzen
1) Montgomery RK et al. Lactose intolerance. In Up-
ToDate, Friedmann LS (Ed), UpToDate, Waltham,
MA, 2013 (www.uptodate.com, letzter Zugriff
05.07.2013).
2) Jarvinen-Seppo KM. Milk allergy: Clinical features
and diagnosis. In UpToDate, Sicherer SH (Ed), Up-
ToDate, Waltham, MA, 2013 (www.uptodate.com,
letzter Zugriff 05.07.2013).
3) Burks W. Clinical manifestations of food allergy: An
overview. In UpToDate, Sicherer SH (Ed), UpToDate,
Waltham, MA, 2013 (www.uptodate.com, letzter
Zugriff 05.07.2013).
4) Nowak-Węgrzyn A. Food protein-induced enterocolitis
syndrome (FPIES) In UpToDate, Sicherer SH
(Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2013 (www.uptodate.com,
letzter Zugriff 05.07.2013).
5) Benkebil F, Roulet M. Laktoseintoleranz im Kindesalter:
beeibflusst die Genetik unser Vorgehen? Paediatrica
2007; 18 (1): 22–4.
Korrespondenzadresse
alexandre.corboz@gmail.com
4. Genetische Untersuchung?
Die Ausführungen von Benkebil F et al in Paediatrica
(5) haben immer noch Gültigkeit
(leicht abgeänderter Text):
«Der genetische Ursprung einer Laktoseintoleranz
konnte aufgezeigt werden. Der bei den
51