Ursofalk - Dr. Falk Pharma GmbH

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3.3 Morbus Wilson
Der Morbus Wilson ist eine Kupferspeicherkrankheit, die
mit einer Häufigkeit von 1:30.000 Einwohner vorkommt.
Die Symptome entsprechen denen der chronischen Lebererkrankung.
Es kommen jedoch auch akute und sogar
fulminante Verläufe vor. Da Kupfer in bestimmten Hirnabschnitten
abgelagert wird, können unterschiedliche
neurologische Krankheitsbilder mit Tremor (z. T. wie bei
Morbus Parkinson), Koordinationsstörungen, Gangstörungen,
Dystonie und vegetative Symptome mit Schweißneigung
oder orthostatischen Beschwerden auftreten.
Etwa die Hälfte der Patienten mit neurologischen Symptomen
hat auch Verhaltensstörungen.
Bei der Untersuchung findet sich, wenn Patienten neurologische
Symptome haben, immer ein grünlicher oder
bräunlicher Ring an der Peripherie der Cornea (Kayser-
Fleischer-Cornealring). Ein Katarakt kommt gehäuft vor.
Bei einem akuten Verlauf kann eine Hämolyse – bedingt
durch eine Kupferfreisetzung aus der Leber, auftreten.
Pathophysiologie
Das krankhafte ATP7B-Gen konnte identifiziert und bisher
über 200 verschiedene Mutationen unterschieden werden.
Das Transporteiweiß für Kupfer hat einen Defekt, so dass
es zur Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Organen
kommt, dabei ist die Speicherung in der Leber und
im Gehirn für den Patienten von besonderer Bedeutung.
Diagnose
Durch die Bestimmung von Coeruloplasmin (Normwert
> 25 mg%; Morbus Wilson < 20 mg%) im Serum wird
die Diagnose gestellt. Ist dieses erniedrigt erfolgt eine
Messung der 24h-Kupferausscheidung im Urin (Normwert
20–50 µg/Tag). Die Diagnosesicherung erfolgt
durch die quantitative Kupferbestimmung im Leber-