40 Tumor ist nicht gleich Tumor
n eine Frau mit brustkrebs und eine Frau mit eierstockkrebs n zwei Frauen mit eierstockkrebs n ein Mann mit brustkrebs und eine Frau mit brust- oder eierstockkrebs n eine Frau mit brustkrebs vor dem 36. Geburtstag n eine Frau mit bilateralem brustkrebs, wobei die ersterkrankung vor dem 51.Geburtstag war n eine Frau mit brust- und eierstockkrebs Wenn möglich, suchen wir in solchen Familien zunächst immer eine „indexpatientin“, <strong>als</strong>o eine Patientin, die bereits erkrankt ist. Denn bei einer nicht erkrankten Frau aus einer Familie mit einem erhöhten Krebsvorkommen besteht ja zu 50 Prozent die Möglichkeit, dass sie die Genmutation der Familie nicht geerbt hat. Der primäre Ausschluss einer Mutation bei einer Gesunden würde <strong>als</strong>o keine entwarnung bedeuten. Finden wir hingegen eine Mutation bei einer erkrankten und können diese Mutation bei einer Gesunden aus dieser Familie ausschließen, dann können wir diese Frauen beruhigen. sie haben dann kein erhöhtes risiko mehr. sollten die „indexpatientinnen“ jedoch verstorben sein, würden wir die sich sorgenden Angehörigen selbstverständlich trotzdem in unser Programm aufnehmen, sofern die Wahrscheinlichkeit, dass eine mögliche Mutation an sie vererbt wurde, hoch ist. <strong>Mamma</strong> <strong>Mia</strong>!: Wenn nun eine Familienangehörige zu ihnen kommt, die einschlusskriterien gegeben sind und sie ins Programm aufgenommen wird, was geschieht dann? Prof. Dr. rita schmutzler: Zunächst führen wir ein ausführliches beratungsgespräch. Dabei handelt es sich keineswegs um eine direktive beratung, die zu einem Gentest drängt. Vielmehr klären wir umfassend auf. Die entscheidung, ob ein Gentest durchgeführt wird oder nicht, liegt allein bei der betroffenen. Auf Wunsch führen wir dann den Test durch und besprechen, sobald das ergebnis vorliegt, die weitere Vorgehensweise. bei entscheidungsschwierigkeiten bieten wir auch eine begleitende psychologische beratung an. <strong>Mamma</strong> <strong>Mia</strong>!: Können sich auch Männer testen lassen? 6 Familiärer Brustkrebs Prof. Dr. rita schmutzler: selbstverständlich können sich auch Männer testen lassen. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung ist geschlechtsunabhängig. sie haben allerdings ein im Vergleich zu den Mutationsträgerinnen deutlich niedrigeres erkrankungsrisiko. Häufig liegt hier der Grund für den Test darin, dass sie Kinder haben. <strong>Mamma</strong> <strong>Mia</strong>!: Werden die Kosten des Tests von den Krankenkassen übernommen? Prof. Dr. rita schmutzler: in der regel ja. Wir haben Verträge mit den gesetzlichen Krankenkassen geschlossen, wonach eine Kostenübernahme garantiert ist. Privat Versicherte müssen die Kostenübernahme im Voraus mit ihrer Kasse abklären. Während die gesetzlichen Kassen auch für Präventionsleistungen aufkommen, erklären sich private Kassen nicht immer für Präventionsmaßnahmen, worunter dieser Test fällt, zuständig. <strong>Mamma</strong> <strong>Mia</strong>!: Wo sollten sich möglicherweise betroffene Frauen und Männer testen lassen – in universitären Zentren oder in privaten Laboren? Prof. Dr. rita schmutzler: Das Problem bei den privaten Laboren ist, dass über den Test hinaus nicht viel geschieht. Wir arbeiten hier in den universitären Zentren interdisziplinär. so befunden immer sowohl Humangenetiker <strong>als</strong> auch Gynäkologen, die die nächsten Therapieschritte mit der Patientin besprechen, das Testergebnis. Wie bereits erwähnt, wird dieser Prozess psychologisch begleitet. Dazu kommt, dass wir sehr viel erfahrung mit Mutationen in den Genen brcA1, brcA2 und rAD 51c haben. immerhin 30 Prozent der gefundenen Mutationen können bisher noch nicht eindeutig auf ihre krankheitsauslösende Wirkung kategorisiert werden. Daher haben wir im Konsortium eine Arbeitsgruppe gegründet, die sich mit dieser Kategorisierung befasst. Dafür haben wir mehrere Tausend Genbefunde in einer großen nationalen Datenbank dokumentiert und kooperieren eng mit dem Ausland. selbstverständlich wird hier auch der Datenschutz gewährleistet, da die Dokumentation pseudonymisiert erfolgt. eine Zuordnung der Mutation zu der betreffenden Person ist <strong>als</strong>o nur über das behandelnde Zentrum möglich. Zusammen mit england, den UsA und belgien können wir auf große Kollektive www.mammamia-online.de 41
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