TRENDYone | Das Magazin – Augsburg – November 2020

14 Lokales
Keine medizinische Unterstützung mehr möglich
Mukoviszidose-Patienten in Augsburg suchen Behandlungsmöglichkeiten
Wer den Film „Drei Schritte zu dir“ gesehen hat, hat bereits ein
bisschen Vorwissen über Mukoviszidose. Bei der seltenen
Krankheit handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung
mit über 2.000 bekannten Mutationen. In Deutschland sind
aktuell 8.000, in Europa schätzungsweise 50.000 Fälle bekannt. Auch
unser langjähriger Mitarbeiter Max Riedel ist von dieser Krankheit betroffen
und steht in Zukunft aufgrund fehlender medizinischer Versorgung
vor einem großen Problem.
Die Krankheit wird durch eine Veränderung
des Mukoviszidose-Gen
(CFTR-Gen) verursacht und ist eine
der häufigsten Erbkrankheiten. CFTR
(=Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator) ist ein Protein,
welches auf der Oberfläche vieler
Zellen sitzt und als eine Art Kanal
wirkt, der normalerweise dafür sorgt,
dass Salz und Wasser ein- und ausströmen
kann. Ist der Kanal in der
Zellenoberfläche defekt, führt dies zu
einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt
der Zelle. Daraus folgt
ein Wassermangel im Schleim, der die
Zellen bedeckt, wodurch dieser zäh
wird.
Folgen von Mukoviszidose
Der Saft der Bauchspeicheldrüse,
Schleim der Bronchien und die Gallenflüssigkeit,
die in der Leber gebildet
wird, werden zäher als normal.
Dies führt dazu, dass Verdauungsenzyme
beispielsweise nicht richtig
wirken können oder die Bronchen
nicht ausreichend geschützt werden,
somit steigt die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten.
Der zähe Schleim
„verstopft“ außerdem lebenswichtige
Organe wie die Lunge, wodurch es zu
Husten, Atemnot und Entzündungen
kommen kann.
Vererbung und Diagnose
Die Krankheit mit einer aktuellen Lebenserwartung
von 53 Jahren, wird
rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile
eine Mutation des CFTR-Gens
haben, so besteht eine 25-prozentige
Warscheinlichkeit, dass das Kind mit
Mukoviszidose auf die Welt kommt.
Für die Diagnose von Mukoviszidose
wird ein Schweißtest durchgeführt,
bei dem die Konzentration von Natrium
und Chlor gemessen wird.
Behandlung der Symptome
In der Regel ist eine lebenslange Inhalationsbehandlung
mit Schleim
verflüssigenden Substanzen nötig.
Zusätzlich werden den Betroffenen
bronchialerweiternde Medikamente
verabreicht. Mit der Atemtherapie
soll erreicht werden, dass der festsitzende
Schleim besser mobilisiert
und abgehustet werden kann. Teil der
Ernährungstherapie ist es, den Patienten
spezielle Verdauungsenzyme
zu verabreichen, um den krankheitsbedingten
Mangel auszugleichen.
Auch unser Mitarbeiter Max Riedel leidet unter Mukoviszidose und wurde im
Januar 2020 sieben Wochen lang stationär im Josefinum behandelt