Spektrum-Thema: - Mukoviszidose e.V.

CF-Forschung in Valencia
Eine große Gruppe ist es, die gemeinsam
daran arbeitet, Mukoviszidose heilbar zu
machen. Das wird deutlich, wenn man
in diesem Jahr nach Valencia schaut,
wo vom 16.­19. Juni 2010 der Kongress
der europäischen CF­Gesellschaft ECFS
stattfand.
Aus 53 Ländern kamen 2.028 Teilnehmer
aus den unterschiedlichsten Disziplinen
zusammen. Ob Spezialisten für die Lunge
oder die Verdauungsorgane, für die
genetischen und zellbiologischen Zusammen
hänge, die der Erkrankung zu-
grunde liegen, Physiotherapeuten oder
Ernährungswissenschaftler (um nur einige
zu nennen): Sie alle arbeiten zusammen
daran, die so komplexe Krankheit Mukoviszidose
besser zu verstehen, um so den
Betroffenen effizienter helfen zu können.
Einige Forschungsansätze, zu denen in
Valencia aktuelle Ergebnisse vorgestellt
wurden, möchten wir im Folgenden
vorstellen. Weitere Informationen finden
Sie auch auf unserer Internetseite unter
www.muko.info/ecfs2010.
VX­770
Die Substanz VX-770 ist ein Aktivator
oder so genannter Potentiator, der bei
Patienten mit der seltenen Mutation
G551D eingesetzt werden kann. Bei ca. 4%
der Betroffenen liegt diese Mutation vor.
Viel versprechende Ergebnisse aus einer
Phase-II-Studie waren bereits vor einiger
Zeit veröffentlicht worden; derzeit laufen
darauf basierende Phase-III-Studien.
Die bisherigen Projektergebnisse haben
gezeigt, dass durch die Einnahme von
VX-770 der Salzgehalt des Schweißes um
40 mmol/l Chlorid gesenkt werden kann.
Das deutet darauf hin, dass die Substanz
Wissenschaft
Über 2.000 Teilnehmer diskutieren neueste Forschungsergebnisse auf dem ECFS-Kongress 2010
wirksam ist. Wie stark die Auswirkungen
für den Patienten sind, muss aber die
aktuelle Phase-III-Studie noch zeigen, die
auch den Einfluss auf die Lungenfunktion
prüft.
VX­809
Diese Substanz ist ein Korrektor für die
häufige delF508-Mutation. Sie soll nicht
nur für eine Aktivierung sorgen, sondern
auch für die richtige Synthese des defekten
CFTR-Kanals. Eine Phase-IIa-Studie mit
dieser Substanz an 89 Patienten wurde
abgeschlossen. Bereits zu Beginn des
Jahres 2010 wurden Daten zur Sicherheit
veröffentlicht, die dafür sprechen, dass
die Substanz nicht allzu schwere Nebenwirkungen
haben dürfte. In Valencia
wurden nun auch Daten zur Wirksamkeit
präsentiert: Es zeigte sich eine Reduktion
des Salzgehaltes im Schweiß um 10 mmol/l
Chlorid. Das ist im Vergleich zu VX-
770 ein deutlich schwächerer Rückgang.
Noch in diesem Jahr werden Studien
beginnen, die eine Kombination aus VX-
809 und VX-770 testen. Im Laborversuch
konnte durch den Zusatz von VX-770 eine
Verdopplung der Wirkung von VX-809
erreicht werden. Ob die gezeigte Wirkung
für die Linderung der Symptome ausreicht
oder ob die Substanzen weiter optimiert
werden müssen, muss sich in den weiteren
Studien noch zeigen.
Gentherapie
Das Gentherapie-Konsortium in England
hat seit 2006 bereits fünf Studien zur
Gentherapie bei Mukoviszidose durchgeführt.
In ihnen hat sich gezeigt, dass
eine teilweise Korrektur prinzipiell möglich
ist. Zurzeit läuft eine Pilotstudie
mit 20 Patienten, in der Einzeldosen
getestet werden. Da bei hohen Dosen
Nebenwirkungen aufgetreten sind (Fieber,
Abfall der Lungenfunktion), wird derzeit
an einer Dosisanpassung gearbeitet. Die
Reaktionen auf die Gentherapie sind aber
offenbar individuell sehr unterschiedlich,
so dass noch viel weitere Forschung notwendig
ist. Es ist geplant, die Studie
auszuweiten und zu verlängern, sobald die
genannten Schwierigkeiten aus dem Weg
geräumt sind.
Neben den zahlreichen neuen Forschungs
ergebnissen und interessanten
Fachgesprächen verdeutlichte der Kongress
zudem, dass in Europa ein immer
besseres Netzwerk entsteht. So wird zusammengearbeitet,
beispielsweise beim
europäischen Register, dem europäischen
Studiennetzwerk, bei Initiativen für Diagnostik-
und Therapiestandards u.v.m.
Auch die CF-Forschung in Deutschland
spielt in diesem Zusammenhang eine
große Rolle. Wie gut die deutsche
Forschungsarbeit im europäischen Vergleich
ist, wurde u.a. daran deutlich, dass
zwei der drei Nachwuchswissenschaftler-
Preise an deutsche Teilnehmerinnen
ver liehen wurden: an Frau Diemer aus
Heidelberg und an Frau Schmidt aus
Tübingen. Im nächsten Jahr werden die
CF-Forscher übrigens nach Deutschland
kommen: Hamburg ist Ausrichter des
ECFS-Kongresses 2011.
Dr. Jutta Bend
23