ÏƒÏ Î¼Ï€Î»Î·ÏÏ‰Î¼Î±Ï„Î¹ÎºÎ¿ Ï„ÎµÏ Ï‡Î¿Ï‚ 1 - Νοσοκομείο Î•Ï Î±Î³Î³ÎµÎ»Î¹ÏƒÎ¼ÏŒÏ‚

Περιοδικά εμπύρετα σύνδρομα:
Διαγνωστική Προσπέλαση - Θεραπευτική παρέμβαση
ΓΑ Κατσίκας
Ρευματολόγος, Επιμελητής Α’, Ρευματολογικό Τμήμα Γ.Ν.Α. «ο Ευαγγελισμός»
SUMMARY
The early diagnosis and the thorough understanding of the underlying pathogenetic mechanisms of the hereditary febrile
syndromes were mainly attributed to the great evolution in molecular genetics in the past two decades. Early diagnosis
means better prognosis while interpretation of pathophysiology of the diseases means targeted therapeutic approach.
On the other hand, the value of history and clinical examination in diagnosing the hereditary febrile syndromes is still
strong. Every patient (especially a young one) with an intermittent fever of maximum two weeks duration is possible
to suffer by any of the periodic febrile syndromes. Being familiar with the characteristic signs and symptoms of each
syndrome makes is crucial for the right diagnosis. Molecular genetics, then, play a confirmatory role. With up to date
knowledge hereditary febrile syndromes are not yet considered as typical diseases of particular ethnic groups. That is
a good reason for the modern general practitioner in Greece, nowadays, to be familiar with these syndromes. Familial
Mediterranean fever (FMF) is the most known and common hereditary febrile syndrome. Apart from FMF five more
syndromes comprised the group. These syndromes can be classified in a wider group of syndromes the so called autoinflammatory
syndromes. Their common pathogenetic basis is a disorder of the physical (innate) immunity which leads
to inappropriate activation of inflammatory mechanisms. Νοsokomiaka Chronika, 73, Supplement 38-48, 2011.
Key words: familial mediterranean fever, autoinflammatory diseases, cryopyrinoparhies
ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Η μεγάλη πρόοδος των τελευταίων δύο δεκαετιών στη μοριακή γενετική βοήθησε αρκετά στην πρωϊμότερη διάγνωση
των κληρονομικών εμπυρέτων συνδρόμων και στην κατανόηση σε βάθος των παθογενετικών διαδικασιών
που προκαλούν την εκδήλωσή των. Η έγκαιρη διάγνωση σχετίζεται με την καλύτερη πρόγνωση ενώ η γνώση της
παθογένειας με τη στοχευμένη θεραπευτική προσέγγιση. Όμως, η αξία του ιστορικού και της κλινικής εξέτασης
στη διάγνωση των περιοδικών εμπυρέτων συνδρόμων δεν πρόκειται στο προσεχές (τουλάχιστο) μέλλον να μειωθεί.
Κάθε ασθενής (ιδιαίτερα νέος στην ηλικία) που παρουσιάζει διαλείποντα επεισόδια εμπυρέτου διάρκειας
εώς 2 εβδομάδων θα πρέπει να θεωρείται υποψήφιος πάσχων από κάποιο περιοδικό εμπύρετο σύνδρομο. Η
γνώση ορισμένων χαρακτηριστικών συμπτωμάτων και σημείων (που θα αναλυθούν εκτενέστερα στο κείμενο),
κατευθύνει τη διαγνωστική σκέψη προς συγκεκριμένο σύνδρομο και οι σύγχρονες μοριακές τεχνικές έρχονται
να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Ο σύγχρονος ιατρός θεραπευτής πρέπει να είναι εξοικειωμένος τα εμπύρετα
περιοδικά σύνδρομα μιας και η διαρκώς αναεούμενη βιβλιογραφία δείχνει ότι (σε αντίθεση με ότι πιστεύαμε στο
παρελθόν) τα νοσήματα αυτά απέχουν από το να χαρακτηρισθούν τυπικά για συγκεκριμένες εθνικές ομάδες. Το
πιο γνωστό και συχνό περιοδικό εμπύρετο νόσημα είναι ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός. Άλλα πέντε σύνδρομα
συμπεριλαμβάνονται στην ίδια κατηγορία που με τη σειρά της υπάγεται σε μια ευρύτερη ομάδα νοσημάτων,
τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα. Όπως υποδηλώνεται από το όνομά τους, κοινή παθογενετική τους βάση φαίνεται
ότι είναι μια διαταραχή της φυσικής ανοσίας με αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη κινητοποίηση φλεγμονωδών
μηχανισμών. Νοσοκομειακά Χρονικά, 73, Συμπλήρωμα, 38-48, 2011.
Λέξεις κλειδιά: αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, οικογενής μεσογειακός πυρετός, κρυοπυρινοπάθειες