Medikal Teknik December 2020

34
Familial hypercholesterolemia is a disease that
is more common in our country than in other
countries.
Due to an inherited disorder in the destruction of LDLcholesterol,
that is, bad cholesterol, blood cholesterol
levels increase too much in familial hypercholesterolemia.
The excessively high cholesterol accumulates in the vessels
and tissues, causing cardiovascular diseases. Moreover,
since these patients are exposed to high cholesterol from
the moment they are born, heart attacks, strokes and
sudden deaths can be seen at a very early age.
“The biggest problem in this disease, which we can
define as familial high cholesterol, is that the cholesterol
accumulated in the vessels as a result of long-term
exposure to high cholesterol causes hardening and early
heart attacks.”
It’s easy to diagnose!
It is quite simple to diagnose the disease. Diagnosis
can be made easily only by measuring blood lipid (fat)
levels, physical examination, and questioning of early
heart attacks (before 55 years of age) in family history.
As the diagnostic criteria, the LDL-cholesterol level is
above 190 mg / dl while not using medication (above
160 mg / dl in children) and the presence of early heart
attacks in the person or his relatives. Although familial
hypercholesterolaemia is genetic, there is no need for
genetic testing for its diagnosis.
Although the diagnosis is made simply, the biggest
problem is that the high cholesterol does not cause a
feeling of distress and symptoms in the patient until it
causes cardiovascular disease. Therefore, patients are
late to apply to the doctor. I think this situation can be
overcome to a great extent with awareness.
The course of the disease is directly related to
the blood cholesterol level
The higher the cholesterol, the earlier cardiovascular
disease begins. If LDL-cholesterol levels are higher than
500 mg / dl, in these patients, there is the presence of
faulty genes from both mother and father, in such patients,
occlusion in the heart vessels can start from the age of 8-9.
If they are left untreated, unfortunately, they can lose their
lives before they reach the age of 20-30. In heterozygotes,
that is, in patients who receive the genetic disorder from
a single parent, LDL levels range from 190 to 400 and they
often come across with early heart attacks at the ages of
30-40. This disease actually constitutes evidence of the
damages of high cholesterol: as a matter of fact, the higher
the blood cholesterol level in these patients, the earlier the
blockage in the heart vessels begins.
veya akrabalarında erken kalp krizlerinin varlığı
değerlendirilmektedir. Ailevi hiperkolesterolemi, genetik
olmasına rağmen tanısı için genetik test yapmaya ihtiyaç
duyulmaz.
Tanısı basitçe konmasına karşın en büyük sıkıntı, kolesterol
yüksekliğinin kalp damar hastalığı yapana kadar hastada bir
sıkıntı hissi, bulgu oluşturmamasıdır. Bu nedenle hastalar
hekime başvuruda geç kalıyorlar. Farkındalıkla bu durumun
üstesinden büyük oranda gelinebileceğini düşünüyorum.
Hastalığın seyri doğrudan kan kolesterol düzeyine
bağlı
Kolesterol ne kadar yüksekse, kalp damar hastalıkları o
kadar erken yaşta başlıyor. Eğer LDL-kolesterol düzeyleri
500 mg/dl’den yüksekse ki bu hastalarda hem anne hem
babadan gelen hatalı genlerin varlığı söz konusudur, bu tip
hastalarda daha 8-9 yaşından itibaren kalp damarlarında
tıkanıklık başlayabiliyor. Eğer tedavisiz kalırlarsa maalesef
20-30’lu yaşlara varmadan hayatlarını kaybedebiliyorlar.
Heterozigotlar yani genetik bozukluğu tek ebeveynden alan
hastalarda ise LDL düzeyleri 190 ila 400 arası değişiyor ve
sıklıkla karşımıza 30-40’lı yaşlarda erken kalp krizleriyle
geliyorlar. Bu hastalık aslında kolesterol yüksekliğinin
zararlarının da kanıtını oluşturmakta: nitekim bu hastalarda
kan kolesterol düzeyi ne kadar yüksekse, kalp damarlarında
tıkanmalar o kadar erken başlamaktadır.
Türkiye’de 50 yaş öncesi kalp krizleri görülme
oranı %20 iken Avrupa’da erken kalp krizleri
%10’u geçmiyor
Ülkemizde erken yani genç yaşta kalp krizleri görülme
oranı Avrupa ile kıyasladığımızda çok daha sık. Hatta rakam
vermek gerekirse bizde kalp krizlerinin %20’si 50 yaş öncesi
gelişirken Avrupa’da görülen erken kalp krizleri oranı
%10’nu geçmiyor. Avrupa’da ortalama kalp krizi yaşı 60-65
arası iken ülkemizde tam 10 yaş daha erken bir ortalama
görüyoruz. İşte ülkemizdeki bu erken kalp krizlerinde Ailevi
Hiperkolesterolemi (AH), önemli bir etken olarak karşımıza
çıkıyor.
Hekimler bir hastaya AH tanısı koyduklarında
mutlaka bütün aileyi taramalı!
Genetik bir hastalık olduğundan ve kalıtım şekli de baskın
olduğundan bu hastalık, değişik dereceden de olsa birinci
derece akrabaları etkilemektedir. Hekim arkadaşlar, AH
The incidence of heart attacks before age 50 is
20% in Turkey, while early heart attacks do not
exceed 10% in Europe
The rate of early heart attacks in our country is much more
common when compared to Europe. To give numbers, 20%
Kasım - November 2020