Medikal Teknik Mart 2024

39
A Syndrome with Many Symptoms
CHARGE Syndrome: A rare disease that presents with
multiple symptoms such as coloboma, heart problems,
closed posterior nostrils, growth and development
retardation, genital organ anomalies, ear anomalies, and
takes its name from the first letter of these symptoms.
Mutations in the CHD7 gene usually occur for the first
time and by chance. Many health problems that occur
during infancy can be life-threatening.
nerve ending tumors
Neurofibromatosis: Different types of this disease,
which is seen in approximately 1 in 3000 people
worldwide, are observed at different severities and it is
difficult to give an exact frequency. The most common
manifestations of NF include skin spots, tumors, bone
abnormalities, optic nerve glioma, neurofibromas, and
other neurological symptoms. Diagnostic methods are
based on clinical examination and genetic testing, but
there is no known cure.
It’s life threatening!
Spinal muscularatrophy (SMA): The cause of the disease,
which is severe enough to be life-threatening in infancy,
is explained as the progressive loss of spinal cord
anterior horn cells. There is no known treatment for this
disease, whose main symptom is progressive muscle
weakness and is seen in one in 10 thousand cases.
The severity of short stature decreases with Vosoritide
treatment!
Achondroplasia: It causes disproportionate severe short
stature, it is seen in one in 20 thousand. Hydrocephalus
in infancy can cause sudden paralysis and even death.
Frequent ear infections while growing up and physical
difficulties caused by short stature affect the quality of
life. Recently, bone lengthening has been achieved with
drug treatment.
anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer
nörolojik semptomlar yer alır. Tanı yöntemleri klinik muayene
ve genetik testlere dayanmaktadır, ancak bilinen bir tedavisi
yoktur.
Yaşamı tehdit ediyor!
Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde
yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni
omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak
açıklanıyor. Başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü olan
ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi
bulunmuyor.
Vosoritide tedavisi ile boy kısalığının şiddeti
azalıyor!
Akondroplazi: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor,
20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve
hatta ölüme neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy
kısalığının oluşturduğu fiziksel güçlükler yaşam kalitesini
etkiliyor. Yakın zamanda ilaç tedavisi ile kemik uzaması
sağlanıyor.
En sık görülen genetik hastalıklardan biri
Kistik Fibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler
arasında yer alıyor. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,
ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle
ilerliyor. Henüz kesin bir tedavisi bulunmasa da yoğun destek
tedavisiyle hasta yetişkin yaşlara kadar hayatına devam
edebiliyor.
Her lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor
Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize
edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir
hastalık. Ülkemizde 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor.
Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor. Uygun tedavi
uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabiliyor.
Bu nedenle hastaların her bir lokmalarını özenle seçmeleri
gerekiyor. Günümüz tıp teknikleriyle doğum öncesi tanı
konulabiliyor.
One of the most common genetic diseases
Cystic Fibrosis: It is among the most common hereditary
diseases. It progresses with recurrent lung infections,
diarrhea-malnutrition and pancreatic insufficiency.
Although there is no definitive treatment yet, the
patient can continue his life until adulthood with
intensive supportive treatment.
They need to choose each bite carefully.
Phenylketonuria: A disease caused by the deficiency of
the enzyme that enables the metabolism of the amino
acid called phenylalanine . It is encountered in one in
4,500 people in our country. It requires lifelong diet and
follow-up. If appropriate treatment is not applied, it
can cause severe mental disability. Therefore, patients
need to choose each bite carefully. With today’s medical
techniques, prenatal diagnosis can be made.
Mart - March 2024