Medikal Teknik Mart 2024

37
hastalarda tanı geç konulduğu için de tedavi şansı ortadan
kalkıyor. Ayrıca çoğu nadir hastalığın tedavisi bulunmuyor.
Bu nedenlerle ne yazık ki nadir hastalıkla dünyaya gelen
her 10 çocuktan 3’ü beş yaşından önce hayatını kaybediyor”
diyor. Bir yaş altındaki çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yine bu
nadir hastalıklardan kaynaklanıyor.
Genetic Diseases Specialist Prof. Dr. Yasemin Alanay said,
“In individuals with rare diseases, the diagnosis process
sometimes takes years. In this process, patients may need
to see many physicians from different branches, and since
the diagnosis is made late in some patients, the chance of
treatment disappears. Additionally, most rare diseases have
no cure. For these reasons, unfortunately, 3 out of every
10 children born with a rare disease die before the age of
five.” 35 percent of deaths in children under one year of
age are caused by these rare diseases.
Consanguineous marriages increase these rare
diseases with recessive inheritance
It is estimated that approximately 6-7 million people in our
country have rare diseases. Without early diagnosis and
treatment, many rare diseases can progress metabolically,
chronically and even fatally. Pointing out that 80 percent
of rare diseases are caused by genetic factors, Prof. Dr.
Yasemin Alanay said, “Genetic causes come first in rare
diseases. Only 20 percent of all diseases develop due
to environmental or unknown causes. The fact that 80
percent of them are genetic increases the likelihood
of children encountering these diseases as a result of
marriage between relatives. Unfortunately, in our country,
the rate of consanguineous marriage is 21 percent, that
is, one in every 5 marriages is a consanguineous marriage.
This high rate increases the frequency of rare diseases that
occur due to parental carrier status. As a result, genetically
inherited and recessively inherited diseases are more
common in our country than in Europe and the USA.”
“Orphan Drug” is used in treatment
Rare diseases, which include more than 7 thousand
diseases, can follow a different course in different people
and even in different members of the same family. In
cases where treatment is possible but expensive drugs
must be used because it is rare, families have difficulty
accessing special care and treatment methods, medicines,
consumables, special foods and medical devices. Rare
disease drugs are called “Orphan Drugs” because the
research and development processes are quite long,
difficult and costly. Unlicensed drugs, most of which are
produced abroad, are delivered to patients only through
the Turkish Pharmacists Association (TEB).
Akraba evlilikleri bu çekinik kalıtılan nadir
hastalıkları artırıyor
Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara
sahip olduğu tahmin ediliyor. Erken tanı ve tedavi
uygulanmadığı durumda çoğu nadir hastalık metabolik,
kronik ve hatta ölümcül şekilde ilerleyebiliyor. Nadir
hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden
kaynaklandığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay,
“Nadir hastalıklarda genetik nedenler ilk sırada. Tüm
hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen
nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik
olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların
bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef
ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri
akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı
nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor.
Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak
kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha
çok rastlanıyor” diyor.
Tedavide “Yetim İlaç” kullanılıyor
7 binden fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıklar, farklı
kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir
izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı
ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel
bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine,
özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor.
Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve
maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları “Yetim İlaç”
olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların
ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği (TEB)
aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.
Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA
Platformu kuruldu
Nadir hastalıklar, tek başına ele alındığında nadir
oldukları için bilimsel veri az, çalışmalar kısıtlı, tanı ve
tedavi yöntemleri ise büyük oranda eksik. Bu nedenle
nadir hastalığa sahip bireylerin önemli bir kısmında
hastalıklarına yol açan sebeplerin belirlenemediğine ve
tanıların konulamadığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin
Alanay; nadir hastalıklara sahip bireylerin tanı alana kadar
sağlık sistemleri içinde birçok tetkikten geçirilmesinin ve
hatta yanlış tedavi uygulamalarına maruz bırakılmasının
hem ciddi bir halk sağlığı sorunu hem de sağlık ekonomisi
için ciddi bir kayıp oluşturduğunu vurguluyor. Acıbadem
Üniversitesi bünyesinde 2017 yılında kurulan “Nadir
Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma
Merkezi-ACURARE” ile nadir hastalıklar ve bu hastalıkların
tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve
Mart - March 2024