Los síndromes neurológicos constituyen un grupo importante de

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por retardo mental, retinopatía
pigmentaria, obesidad e hipogenitalismo.
De 32 pacientes examinados, el 100 % presentaba distrofia
severa de la retina (sólo el 6 % tenía retinosis pigmentaria típica),
el 96 % obesidad y el 40 % retardo mental. El hipogenitalismo
en varones era del 87,5 % y en el 100 % de las mujeres se
evidenciaban irregularidades menstruales. Todos los pacientes
tenían sindactilia y/o braquidactilia, pero la polidactilia se presentaba
sólo en el 56 % de los casos. Además, el 45 % padecía
de diabetes mellitus y el 100 % tenía anormalidades de la estructura
o de la función renal. En otros pacientes existían anomalías
cardiovasculares.
La degeneración pigmentaria de la retina comienza a
manifestarse en la infancia por una ceguera crepuscular (dificultad
visual al atardecer o en habitaciones escasamente iluminadas).
El examen del campo visual demuestra la existencia de un
escotoma anular correspondiente a las lesiones que radican en la
región ecuatorial de la retina. La afección se agrava progresiva y
lentamente en los siguientes años de la vida del enfermo. Por la
extensión del citado escotoma anular, este llega a la periferia del
campo visual nasal con lo que queda sólo una zona central de
visión y un islote temporal que acaba por perderse. La agudeza
visual se conserva notablemente hasta en fases muy avanzadas,
pero entonces el enfermo no puede valerse por sí mismo, ya que
disponiendo de un campo visual tan pequeño no puede orientarse
suficientemente, por ejemplo, para atravesar una calle. Finalmente
la visión central va disminuyendo y queda a veces
estacionado el proceso alrededor de los 40 años de edad. Hay
casos en que acaba por perderse la visión, al extinguirse el pequeño
resto que quedaba de campo visual.
Se acompaña además de sordomudez, idiocia, adiposis
infantil.
Exámenes paraclínicos
Electrorretinograma. Para estudiar las alteraciones de la
retina.
Campimetría.
Ultrasonido renal y Pielografía intravenosa. Permiten
precisar las anormalidades renales (quistes caliciales, divertículos,
anomalías de los cálices).
Dermatoglifos. Se comprueban las anormalidades de forma
de las manos.
Cariotipo. Para excluir anormalidades cromosómicas.
Estudios endocrinometabólicos. Detectan diabetes mellitus,
hipogonadotropismo, defectos gonadales primarios, etcétera.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome genético y se trasmite por herencia
autosómica recesiva.
Las mujeres heterocigóticas presentan con frecuencia: obesidad,
hipertensión, diabetes mellitus y enfermedades renales.
El defecto básico se desconoce.
Bibliografía
Bardet, G.: Sur un syndrome d’obésité congénitale avec polydactylie
et rétinite pigmentaire. Thése de Paris, 1920.
Biedl, A.: “Retinits pigmentosa: Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler
Dystrophie.” Deutsch. Med. Wschr., 48:1630, 1922.
326
Green, J. S. et al.: “The cardinal manifestations of Bardet-Biedl’s
syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl’s syndrome.” N.
Engl. J. Med., 321:1002-1009, 1989.
SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG
Sinonimia
S. de deficiencia de betalipoproteínas. S. de betalipoproteinemia.
Sindromografía
Clínica
Aparece entre los 6 y 12 años de edad. Se caracteriza por un
cuadro de esteatorrea acompañada de acantocitosis, retinitis
pigmentaria y un cuadro neurológico progresivo: debilidad de los
miembros con arreflexia y ataxia de tipo sensorial (tabética) que
más tarde se le añade un componente cerebeloso, signo de
Babinski. Cifoscoliosis con pie cavo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Glóbulos rojos puntiagudos o espinosos
(acantocitos).
Eritrosedimentación. Disminuida.
Lipoproteínas séricas de baja densidad (LDL). Disminuidas.
Colesterol. Disminuido, 50 mg/dL. Triglicéridos 10 mg/dL.
Fosfolípidos. Bajos.
Betalipoproteínas. Bajas.
Biopsia de yeyuno. Estructura de la mucosa normal, pero
las células vellosas absortivas están llenas de grasa y parecen
vacuoladas cuando se observan en inclusiones de parafina.
Biopsia del nervio sural. Disminución del número de
fibras nerviosas desmielinizadas.
Sindromogénesis y etiología
Es una encefalopatía extremadamente rara por trastorno
del metabolismo de los lípidos, se hereda con carácter autosómico
recesivo y se caracteriza por la ausencia o déficit de las
betalipoproteínas plasmáticas. Se cree que el mecanisno patogénico
es una incapacidad de la membrana celular de sintetizar
apoproteínas beta, que es un componente proteico fundamental
de los quilomicrones, de las lipoproteínas de baja densidad
(LDL) y de las de muy baja densidad (VLDL). Los lípidos absorbidos
no pueden incorporarse a los quilomicrones ni a las
VLDL y las LDL, de manera que su paso a través de la membrana
queda impedido.
El defecto mutacional no parece estar en el gen APOB, sino
en algún otro producto necesario para la secreción APOB.
Bibliografía
Huang, L. S. et al.: “Exclusion of linkage between the human
apolipoprotein B gene and abeliproteinemia.” Am. J. Hum.
Genet., 46:1141-1148, 1990.
Stambury, J. B. et al.: The metabolic basis of inherited diseases. ed.
5 McGraow-Hill, New York, 1983.
SÍNDROME DE BAILEY-CUSHING
Sinonimia
S. de la línea media cerebelar. S. arquicerebeloso. S. del vermis.
S. del lóbulo floculonodular. Meduloblastoma.