Los síndromes neurológicos constituyen un grupo importante de

Exámenes paraclínicos
Líquido cefalorraquídeo. Altas concentraciones de
homocarnosina.
Sangre. Existe carnosinemia elevada en el plasma.
Orina. Excreción de carnosina.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome de carnosinemia se hereda con carácter
autosómico recesivo. Al parecer se trata de un trastorno innato
del metabolismo de los aminoácidos y es originado por un déficit
de carnosinasa (dipeptidasa de aminoacilhistidina).
La carnosina es una base alanilhistidina contenida en el tejido
muscular normal.
La homocarnosina es un dipéptido (gamma-aminobutirilhistidina)
que se encuentra en las células nerviosas.
Ambas bases son degradadas por la carnosinasa, que se
encuentra en déficit en este síndrome, lo que motiva su aumento
bien en sangre y orina o en el líquido cefalorraquídeo.
Bibliografía
Perry, T. L.; S. Hansen; B. Tischler et al.: “Carnosinemia: a new
metabolic disorder associated with neurologic disease and mental
defect.” N. Engl. J. Med., 277:1219-1227, 1967.
Stambury, J. B. et al (eds.): The metabolic basis of inherited
diseases. ed. 5 McGraw-Hill, New York, 1983.
SÍNDROME DE CATALEPSIA CEREBELOSA
Sindromografía
Clínica
Este síndrome fue descrito por Babinski y se observa junto
a los síntomas y signos típicos de las lesiones cerebelosas.
Cuando al paciente, acostado en la cama en decúbito supino,
se le coloca el muslo flexionado en ángulo recto sobre la
pelvis y la pierna, después de cierto tiempo presenta fatiga, que
se manifiesta por oscilaciones y sacudidas y más tarde la pierna
queda inmóvil en flexión y es capaz de sostenerla así durante un
tiempo superior al individuo sano, el cual tras pequeñas sacudidas
desciende la pierna otra vez al plano horizontal.
Sindromogénesis y etiología
La catalepsia cerebelosa se debe a una lesión en el cerebelo.
Bibliografía
Babinski, J.: “De léquilibre volitionnel statique et de léquilibre
volitionnel cinetique.” Rev. Neurol., 10:470-474, 1902.
SÍNDROME DE CAUSALGIA
Sindromografía
Clínica
La causalgia es un tipo raro de neuralgia periférica que se
caracteriza por dolor espontáneo, intenso y difuso con sensación
de quemazón en la palma de las manos o planta de los pies,
con gran sensibilidad de estas regiones al contacto de las ropas o
corrientes de aire, calor o frío o ruidos intensos que lo pueden
exacerbar. El paciente mantiene el miembro afectado protegido e
inmóvil, a menudo envuelto en ropa humedecida con agua fría.
Casi siempre está acompañado de trastornos tróficos y
vasomotores de los tegumentos, piel delgada y lisa (glossy-skin),
húmeda, con crecimiento exagerado de pelos y uñas.
332
Sindromogénesis y etiología
La causalgia se debe a lesión parcial de un nervio periférico
(mediano o cubital y en ocasiones ciático). Es muy frecuente en
épocas de guerra.
Al parecer el dolor se produce a través de un cortocircuito
de impulsos simpáticos eferentes a las fibras somáticas sensitivas
en el punto de la lesión nerviosa, lo que explicaría no sólo las
anomalías vasomotoras y de la sudación, sino las exacerbaciones
del dolor con cualquier forma de estímulo emocional. Es posible
que en su patogenia están presentes los tres factores siguientes:
1. Acción irritativa de la cicatriz postraumática sobre las fibras
nerviosas englobadas en ella.
2. Lesión irritativa del simpático.
3. Predisposición psicopática del paciente.
Bibliografía
Mitchell, S.W.: Injuries of nerves and their consequences.
Lippincott, Philadelphia, 1872.
SÍNDROME DE CEFALEA DE HORTON
Sinonimia
Cefalalgia paroxística nocturna. S. de cefalea histaminérgica.
S. de eritroprosopalgia. S. de neuralgia jaquecosa. S. de cefalea en
racimo (cluster headache).
Sindromografía
Clínica
La cefalea de Horton es más frecuente en el hombre (5:1) en
relación con la mujer. Se presenta después de los 30 años (80 %).
Comienza y acaba bruscamente (15 min-1 h). Aumenta al levantarse
y reclinarse hacia adelante.
Existe dolor intenso de tipo urente en región frontoccipital
que se caracteriza por una constante localización orbitaria (oculotemporal
u oculofrontal) unilateral y por su comienzo 2 o 3 h
después de haberse dormido el paciente. Durante la fase de sueño
existen movimientos rápidos de los ojos. Es raro en las horas
de vigilia.
Durante la crisis el lado afectado aparece rojo, caliente y
sudoroso. No se acompaña de escotomas ni vómitos ni náuseas,
pero sí de rinorrea y oclusión nasal. No existen antecedentes
familiares. Cursa por crisis (diarias) durante la noche
con períodos de remisión que pueden durar meses o años. Los
fenómenos digestivos son raros.
Las crisis pueden ser desencadenadas por el alcohol, la nitroglicerina
o los alimentos que contengan tiramina.
Examen físico. En la superficie del cráneo se puede observar
el cordón arterial duro.
Sindromogénesis y etiología
Aunque su mecanismo es aún desconocido, se piensa que el
ataque de dolor se debe a una alteración de las fibras amielínicas
trigeminales del sistema trigémino-vascular.
El estímulo doloroso es conducido hasta el núcleo del tracto
espinal del nervio trigémino y referido como un dolor visceral al
territorio somático, que está inervado por fibras exteroceptivas
del par.
Posteriormente, la vía trigeminal asciende hasta el núcleo
ventral posteromedial del tálamo y termina en la corteza cere-