Los síndromes neurológicos constituyen un grupo importante de

Pérdida de la audición (oído medio) y adenopatías cervicales
unilaterales o bilaterales (30 % de los casos), parálisis de los
músculos velopalatinos.
Sindromogénesis y etiología
Las lesiones que con más frecuencia originan este síndrome
son: neoplasias primarias o metástasis, sarcoma de la trompa de
Eustaquio, de la base del cráneo, o hipofisario.
La fosa petrosfenoidal forma un ángulo de vértice interno
limitado por delante, por el ala mayor del esfenoides, y por
detrás, por la pirámide del temporal. Dicho ángulo comprende:
la fosa craneal media, por donde emergen las ramas maxilar
(agujero redondo) y mandibular (agujero oval) del trigémino, y
el seno cavernoso, por donde pasan los pares craneales III, IV y
VI acompañados de la rama oftálmica del trigémino.
Los tumores que asientan en esta región provocan parálisis
del nervio óptico, así como de los pares craneales III, IV, VI y
neuralgia e hiperestesia del territorio del trigémino.
Bibliografía
Jacod, M.: “Sur la propagation intracranienne de sarcomes de la
trompe d’Eustache, syndrome du carrefour pétrosphenoidal
paralysie des 2e, 3e, 5e, and 6e paires craniennes.” Rev. Neurol.,
28:33-38, 1921.
SÍNDROME DE KEARNS
Sinonimia
S. oculocráneo-somático-neuromuscular. S. de Kearns-
-Sayre.
Sindromografía
Clínica
Se inicia en la niñez antes de los 15 años. Su cuadro
clínico se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva
(distrofia muscular ocular), degeneración pigmentaria de la retina,
lagunas en el campo visual, fotofobia y pérdida progresiva
de la visión; a veces atrofia óptica y cataratas, ataxia, signos
piramidales, reflejos disminuidos o abolidos, alteraciones de la
sensibilidad, astenia facial y de los miembros. Hipoacusia de
trasmisión, atrofia ótica.
Hay alteraciones cardiovasculares: trastornos de la conducción
que originan tendencia al síncope y que evoluciona, por lo
general, a un bloqueo cardiaco completo. Insuficiencia cardiaca y
con frecuencia muerte por colapso cardiaco.
Puede presentarse: escoliosis, hipoplasia del esmalte dentario,
hipogonadismo, diabetes, hipoparatiroidismo, hiperaldosteronismo,
retardo del crecimiento corporal, defectos gonadales
y pérdida de la audición.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Bloqueo cardiaco.
Líquido cefalorraquídeo. Proteínas mayor que 100 mg/dL,
incremento de los niveles de piruvato y lactato. Pleocitosis,
hiperalbuminorraquia.
Sangre. Incremento de los niveles de lactato y piruvato.
Hipercolesterolemia, hipomagnesemia.
Biopsia de músculo. Mitocondrias anormales en la fibra
muscular.
Electrocardiograma. Con frecuencia hay trastornos de
conducción especialmente bloqueo completo de rama derecha
y desviación izquierda del eje eléctrico. Pueden apreciarse signos
de bloqueo auriculoventricular completo.
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Sindromogénesis y etiología
Miopatía hereditaria rara y esporádica. Se desconoce su
causa, pero hay pruebas de que los casos familiares pueden ser
trasmitidos por el ADN mitocondrial y no por el cromosómico.
La distrofia de los músculos oculares es hereditaria y se
trasmite en forma autosómica dominante.
En relación con las manifestaciones asociadas, la etiología
es desconocida.
Bibliografía
Beremberg, R. A. et al.: “Lumping or splitting? ‘Ophthalmoplegia
Plus’ or Kearns-Sayre syndrome?” Ann. Neurol., 1:37, 1977.
Kearns, Th. P. and G. P. Sayre: “Retinitis pigmentosa, external
ophtalmoplegia and complete heart block.” Arch. Opthal.,
60:280-289, 1958.
Niemeyer, G. and Ch. Huber: “Kearns-Syndrom. Progressive
externe Opthamomoplegie, Pigmentdegeneration der Retina
und kardiale Reizleitunsstörungen.” Schweiz. Med. Wschr.,
107:1880-1888, 1977.
SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN
Sindromografía
Clínica
Afecta principalmente a varones adolescentes caracterizándose
por una disritmia diencefálica: alternancia de períodos
de 4-8 días (3 o 4 veces al año) de sueño diurno que dura
varias horas o un aumento de la duración del sueño nocturno,
tras los cuales el paciente despierta con un hambre voraz. La
ingestión de alimentos durante el período de hipersomnio llega
a exceder 3 veces lo normal (bulimia). Este cuadro se acompaña
de aislamiento social, negativismo, lentitud del pensamiento,
incoherencia, falta de atención y perturbaciones de la memoria.
Sindromogénesis y etiología
Algunos autores postulan una patogenia psicógena, pero
sin ningún fundamento hasta el momento.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE KUFS
Sinonimia
S. de la idiocia amaurótica familiar adulta. S. de
lipofuscinosis ceroide neuronal.
Sindromografía
Clínica
Los síntomas son iguales a los de la enfermedad de Tay-
-Sach. El síndome aparece entre los 15 y 25 años. La progresión
es muy lenta.
Examen físico. Se encuentra ataxia, rigidez muscular, parálisis.
La retina puede ser normal o presentar degeneración
pigmentaria, ausencia de mancha color cereza en el fondo de ojo
que es característico de las formas infantil y juvenil de esta
afección.
Exámenes paraclínicos
Biopsia rectal. Células ganglionares con grasa almacenada
en el plexo de Meissner confirman morfológicamente el
diagnóstico.