Los síndromes neurológicos constituyen un grupo importante de

involuntarios de tipo coreico en la cabeza, tronco y miembros
(respeta los ojos), son amplios, descompensados. Muecas,
visajes, disartria, movimientos de succión y proyección de la
lengua, de torsión de los miembros superiores y tronco. Disminución
del tono muscular. Hipermetría. Conservación de los reflejos
profundos. Signo de Gordon al provocar el reflejo
rotuliano. Marcha característica danzante.
La demencia acompaña al trastorno motor, existen manifestaciones
psíquicas, depresión, comportamiento errático y crisis
emocionales que son a veces los primeros síntomas que incapacitan
al paciente, mucho antes que los trastornos motores o
demenciales se hagan graves.
Sindromogénesis y etiología
La lesión está localizada a nivel de los núcleos basales del
telencéfalo. Existe sustitución de las pequeñas células del núcleo
estriado por astrocitos fibrosos con preservación de las células
grandes (las zonas anteriores del putamen y del caudado están
más afectadas), acompañadas de alteraciones del globus de los
pallidum, núcleos subtalámicos, y del núcleo rojo con leves modificaciones
de la sustancia nigra. Hay pérdida neuronal ligera de
las capas 3, 5 y 6 de la corteza con gliosis.
Actualmente se habla de trastornos bioquímicos caracterizados
por un incremento en la cantidad de dopamina, lo que
trata de explicar los movimientos involuntarios inducidos por
L-Dopa. Se ha postulado que los movimientos involuntarios que
aparecen en este cuadro son producidos por un aumento de la
respuesta de los receptores estriatales a la dopamina, apoyados
por la inducción de discinecias tardías en la administración crónica
de fenotiazinas.
Por otro lado, se plantea la posibilidad de un trastorno del
metabolismo de los neurotrasmisores como el ácido gammaaminobutírico
(GABA) y la acetilcolina, al encontrarse una disminución
en los ganglios basales de estos pacientes, de las enzimas
descarboxilasa del ácido glutámico y la acetilcolina transferasa,
necesarias para la producción de estos neurotrasmisores. La
disrupción de la relación homeostática de estos agentes puede
ser el sustrato de las manifestaciones coreicas de esta enfermedad.
La etiología es genética y se trasmite por herencia
autosómica dominante. La mutación se ha localizado en 4p16.3.
Se ha detectado que el gen presenta una amplificación de repeticiones
CAG que nunca exceden de 100. Esta repetición se
traduce en una cadena de poliglutamina. Estas cadenas se encuentran
en la estructura de proteínas que se unen al ADN, y la
extensión de este segmento de poliglutamina más de lo normal
puede afectar su papel biológico y explicar la sindromogénesis.
Otro factor genético que se invoca es la impronta genómica,
la cual explica la anticipación de los síntomas que dependen de la
trasmisión paterna (si el gen se hereda por vía paterna los síntomas
comienzan más temprano, si se hereda por vía materna
aparecen más tardíamente). Se considera un 50 % de riesgo
para los hijos de un progenitor afectado.
Bibliografía
Ferrante, R.J. et al.: “Selective sporing of a class of striatal
neurons in Huntington’s disease.” Science, 230: 561, 1985.
Hutington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-321,
1872.
Martin, J. B.: “Huntington’s disease. New aproaches to an old
problem.” Neurology, 34:1059,1984.
Von Sattel, J. P. et al.: “Neuropathological classifications of
Huntington’s diseases.” J. Neuropathol. Exp. Neurol., 44:
559,1985.
338
SÍNDROME DE COREA GRAVÍDICA
Sindromografía
Clínica
La corea gravídica se ve, por lo general, en primíparas
jóvenes en la primera mitad del embarazo. Se caracteriza por
movimientos coreiformes muy intensos acompañados de algunos
trastornos mentales. Se produce aborto en el 60 % de los
casos.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida, pero se plantea que este síndrome
puede estar relacionado con ataques de fiebre reumática.
Bibliografía
Bisno, A.: Acute rheumatic fever: current concepts and
controversies. In: Swartz, M. N. and J. S. Remington (eds.).
Current clinical topics in infectious diseases. McGraw-Hill Book
Co., New York, 1989. pp. 316-341.
Huntington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-
-321,1872.
SÍNDROME DE COREA SENIL
Sinonimia
S. de corea crónica progresiva no hereditaria.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por menor intensidad de los
síntomas motores. Aparece después de los 50 años. Faltan los
trastornos psíquicos acentuados y la ausencia de agravación
progresiva. El paciente presenta movimientos ligeros, generalmente,
de un solo lado del cuerpo que toma los miembros, aunque
pueden ser bilaterales. Movimientos complejos involuntarios
de cara, boca y lengua que pueden ser la única manifestación del
síndrome. No se asocia a trastorno mental ni antecedentes familiares.
Sindromogénesis y etiología
Por los cambios cerebrales secundarios a la patología
vascular, se ha planteado que este síndrome sea una variante de
aparición tardía de la corea de Huntington, pues toma el núcleo
caudado pero la corteza es respetada.
Bibliografía
Huntington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-321,
1872.
Martin, J. B.: “Huntington’s disease: new approaches to an old
problem.” Neurology, 34:1059, 1984.
Weiner, W. J.: “Lingual-facial-buccal movements in the elderly.
Pathogenesis and relationships to senile chorea.” J. Am. Geriat.
Soc.,21:318, 1973.
SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB
Sinonimia
S. de pseudosclerosis espástica. S. de degeneración
corticostriospinal. S. de pseudosclerosis espasmódica. Enfer-