Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN
De la A a la Z

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN
De la A a la Z
Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics
de la síndrome de Down
Josep M. Corretger Rauet
Pediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana
Síndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital
Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona
Jaume Casaldàliga Ferrer
Cardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down;
professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i C a r d i o p a t i e s
Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
Ernesto Quiñones de la Torre
Pediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de
la Universidad Internacional del Ecuador
Agustí Serés Santamaría
Coordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de
Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona
Katy Trias Trueta
Directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down

Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:
Traducció: Isabel Llasat
Les opinions expressades pels diferents col·laboradors en cada un dels capítols pot
no coincidir amb els criteris vigents a la Fundació Catalana Síndrome de Down
Edició en català 2010 (revisió 2011)
Reservats tots els drets.
No es pot reproduir, emmagatzemar en un sistema de recuperació o transmetre’s
de cap forma per mitjà de cap procediment, ja sigui mecànic, electrònic, de fotocòpia,
d’enregistrament o qualsevol altre, sense el permís previ de l’editor.
D’aquesta edició: ©Fundació Catalana Síndrome de Down®
Comte Borrell, 201-203 – Barcelona (Espanya)
www.fcsd.org
ISBN: 978-84-88825-08-7
Editorial Escofet-Zamora
J Verdaguer 97-99. 08750 Molins de Rei
Dipòsit legal B-28125-2011
Disseny de la portada: freiredisseny.com

Francesca Ballesta Martínez
Pediatra, professora titular de
Pediatria, excap del Servei de
Genètica, Hospital Clínic, Barcelona.
Josep Barba Taló
Psiquiatra, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; cap de servei, Hospital
Psiquiàtric de Dia, Centre de
Psicoteràpia de Barcelona.
Josep Cararach Ramoneda
Ginecòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down. President de l’Agrupació
Catalana d’Establiments Sanitaris.
Jesús Carnicer de la Pardina
Gastroenteròleg pediàtric, Servei de
Pediatria, Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau; professor associat,
Universitat Internacional de
Catalunya, Barcelona.
M. Dolores de la Calzada Álvarez
Neurofisiòloga, Servei de
Neurofisiologia Clínica, Hospital
Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.
Joan Domènech Oliva
Otorinolaringòleg, Centre Mèdic
Down, Fundació Catalana Síndrome
de Down; Hospital Clínic, Barcelona;
Professor associat, Facultat de
Medicina, Universitat de Barcelona.
Fernando Donoso Uribe
Pediatra, neonatòleg, Hospital
Metropolitano de Quito (Equador);
Professor de la Universidad
Internacional del Ecuador.
Natàlia Egea Castillo
Dietista, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
AUTORS
Down. Servei de Gastroenterologia i
Nutrició Infantil, Agrupació Mèdica
Hospital Sant Joan de Déu-Hospital
Clínic, Barcelona.
Jesús Estella Aguado
Cap de secció, Servei
d’Hematooncologia Pediàtrica,
Agrupació Mèdica Hospital Sant
Joan de Déu- Hospital Clínic,
Barcelona.
Joan Ferrando Barberà
Dermatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Servei de Dermatologia,
Hospital Clínic, Barcelona; professor
titular de Dermatologia, Universitat
de Barcelona.
Irene Fuertes de la Vega
Dermatòloga, metge resident, Servei
de Dermatologia, Hospital Clínic,
Barcelona.
Alícia Galán Terraza
Oftalmòloga, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Hospital Universitari Vall
d’Hebron, Barcelona; professora
associada, Universitat Autònoma de
Barcelona.
Cristina Gallart Valls
Psicòloga, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down, Barcelona.
Beatriz Garvía Peñuelas
Psicòloga, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; coordinadora del Servei
d’Atenció Terapèutica de la Fundació
Catalana Síndrome de Down,
Barcelona.

Albert Goday Arnó
Endocrinòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Servei d’Endocrinologia i
Nutrició, Hospital Universitari del
Mar, Barcelona; professor associat,
Facultat de Medicina, Universitat
Autònoma de Barcelona.
Joan Carles González Casanova
Traumatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Servei de Cirurgia de
l’Aparell Locomotor, Hospital de
Sant Rafael, Barcelona.
Montserrat Hernández Martínez
Pediatria, ABS Collblanc, Consorci
Sanitari Integral, Barcelona.
Cristina Marimón Blanch
Pediatra, Hospital Maternoinfantil
Vall d’Hebron, Barcelona.
Andrés Nascimento Osorio
Neuropediatra, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Agrupació Mèdica Hospital
Sant Joan de Déu-Hospital Clínic,
Barcelona.
Anunciación Martín Mateos
Pediatra; professora titular de
Pediatria, Universitat de Barcelona;
Servei d’Immunologia Infantil,
Agrupació Mèdica Hospital Sant
Joan de Déu-Hospital Clínic,
Barcelona.
M. Ángela Mayoral Trias
Ortodoncista, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; odontòloga; professora
d’Ortodòncia, Universitat
Internacional de Catalunya,
Barcelona.
Xavier Pastor Duran
Pediatra; professor titular de
Pediatria, Facultat de Medicina,
Universitat de Barcelona.
Javier Puig Galy
Oftalmòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Hospital Universitari Vall
d’Hebron, Barcelona.
Llorenç Quintó Domech
Tècnic en Bioestadística, Hospital
Clínic, Barcelona.
Susana Rives Solà
Servei d’Hematooncologia
Pediàtrica, Agrupació Mèdica
Hospital Sant Joan de Déu-Hospital
Clínic, Barcelona.
Ferran Torner Rubies
Traumatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Hospital Sant Joan de Déu,
Barcelona.
Michele Ugazzi Betancourt
Cirurgià pediàtric, Hospital
Metropolitano de Quito (Equador);
professor de la Universidad
Internacional del Ecuador.
Dibuixos
Joan Bosch Hugas
Pediatra, Quality Medical Service
(QMS), Barcelona.
Lluís Miró Carretero
Cirurgia cardíaca, Hospital
Universitari Vall d’Hebron,
Barcelona.
Secretaria de redacció
Reyes Alcoverro Ferrer
Júlia Reiffs Martínez
Fundació Catalana Síndrome de
Down. Barcelona.

Part 1
Genètica i síndrome de Down
Cromosomes (A. Serés)
Cariotip (A. Serés)
Gens i genètica (A. Serés)
Consell genètic (F. Ballesta)
Trisomia (F. Ballesta)
Herència (A. Serés)
Diagnòstic prenatal (A. Serés)
Part 2
Aspectes mèdics del nen amb
síndrome de Down
De la A a la Z
A
Abús sexual (B. Garvía)
Acne (I. Fuertes)
Adenoïditis (J. Domènech)
A d o l e s c è n c i a.
P u b e r t a t (B. Garvía)
Al·lèrgia (A. Martín)
Alimentació (N. Egea)
Alopècia (J. Ferrando)
Amigdalitis (M. Hernández)
Anàlisi de sang (J. M. Corretger)
Anestèsia (E. Quiñones)
Anorèxia (N. Egea)
Antibiòtics (J. M. Corretger)
Anticoncepció (J. Cararach)
Apgar (F. Donoso)
Apnees (M. D. de la Calzada)
A r t r o p a t i a (J. C. González
C a s a n o v a )
16
18
19
21
22
23
24
25
28
29
31
32
33
36
37
39
40
41
43
44
45
47
48
49
51
ÍNDEX DE CAPÍTOLS
Atenció primerenca (C. Gallart)
Atòpia (Dermatitis atòpica)
(J. Ferrando)
Autisme infantil (B. Garvía)
B
Berrugues (I. Fuertes)
Blefaritis (J. Puig)
Bronquitis i bronquiolitis
(C. Marimón)
Bruxisme (M. A. Mayoral)
Buf cardíac (J. Casaldàliga)
C
Cap. Crani (J. M. Corretger)
Cardiopaties (J. Casaldàliga)
Càries (M. A. Mayoral)
Cataractes (A. Galán)
Cateterisme cardíac
(J. Casaldàliga)
Celiaquia (J. Carnicer)
Columna vertebral (F. Torner)
Conducta:
trastorns (B. Garvía)
Conjuntivitis (A. Galán)
Convulsions i epilèpsia.
Síndrome de West
(A. Nascimento)
Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó)
Criptorquídia (A. Goday)
Crup. Laringitis (J. M. Corretger)
D
Deambulació (C. Gallart )
Defectes òptics (A. Galán)
52
53
54
56
57
58
60
61
63
64
72
72
74
74
76
77
80
80
83
83
84
86
87
7

Dentició (M. A. Mayoral)
Depressió (J. Barba)
Dermatòglifs (F. Ballesta)
Desenvolupament psicomotor
(C. Gallart)
Desnutrició (N. Egea)
Diabetis (A. Goday)
Dietètica (N. Egea)
Dolor (M. Hernández)
E
Ecografia (J. Casaldàliga)
Èczema (J. Ferrando)
Encopresi. Enuresi (C. Gallart)
Escolaritat (B. Garvía)
Esport (F. Torner)
Estrabisme (J. Puig)
Exposició solar. Protecció
(I. Fuertes)
F
Febre (J. M. Corretger)
Fractures (F. Torner)
G
Gana (N. Egea)
Gastroenteritis aguda. Diarrea
(J. Carnicer)
Grip (J. M. Corretger)
Guarderia (C. Gallart)
H
Hepatitis (J. Carnicer)
Hèrnies (J. M. Corretger)
Higiene dental (M. A. Mayoral)
Hipertensió pulmonar
(J. Casaldàliga)
Hipotonia
(J. C. González Casanova)
I
Icterícia (F. Donoso)
131
Identitat (B. Garvía)
132
Immunitat (A. Martín Mateos) 135
Infecció d’orina (J. M. Corretger) 137
J
Joc (B. Garvía)
8
89
91
92
94
96
97
99
99
102
103
104
105
106
107
108
111
112
114
115
117
118
120
123
124
125
128
138
L
Laxitud lligamentosa
(J. C. González Casanova)
Leucèmia (S. Rives)
Llavis (I. Fuertes)
Llengua (J. M. Corretger)
Llenguatge (B. Garvía)
Luxacions (F. Torner)
M
Malabsorció (J. Carnicer)
Malaltia periodontal
(M. A. Mayoral)
«Malalties infantils»
(J. M. Corretger)
Malformacions. Dismòrfies
(F. Ballesta)
Masturbació (B. Garvía)
Megacòlon (J. Carnicer)
N
Nistagme (A. Galán)
O
Obesitat (N. Egea)
Oclusió intestinal (J. Carnicer)
Orelles (J. Domènech)
Ortodòncia (M. A. Mayoral)
Otitis externa (J. Domènech)
Otitis mitjana (J. Domènech)
P
Paladar. Cavitat bucal
(J. M. Corretger)
Parasitosi (F. Donoso)
Part (J. Cararach)
Pell (J. Ferrando, I. Fuertes)
Peus (F. Torner)
Picadures. Mossegades
(I. Fuertes)
Plor en el nen (M. Ugazzi)
Pneumònia (E. Quiñones)
Prematuritat (E. Quiñones)
Programa de Salut (CMD)
Psicosi (J. Barba)
Q
Queratocon (J. Puig)
140
142
143
144
145
147
148
149
150
152
153
154
157
159
160
162
164
167
167
169
170
171
172
173
174
175
176
178
180
180
183

R
Restrenyiment (J. Carnicer)
Retard psicomotor
(A. Nascimento)
Rinitis. Catarro nasal
(J. M. Corretger)
S
Sinusitis (J. Domènech)
Son: trastorns
(M. D. de la Calzada)
Sordesa (J. Domènech)
Suport a les famílies (B. Garvía)
T
Taques congènites (J. Ferrando)
Teràpia respiratòria (M. Ugazzi)
Tics (A. Nascimento)
Tinyes (J. Ferrando)
Tiroide (A. Goday)
Torticoli ocular (J. Puig)
Tos (E. Quiñones)
Trets facials (F. Ballesta)
Trets físics de la síndrome
de Down (A. Serés)
Tumors (J. Estella)
184
186
187
190
190
192
194
196
197
198
200
201
204
205
206
207
209
U
Ulls (A. Galán)
V
Vacunacions (J. M. Corretger)
Vitamines (M. Hernández)
Vitiligen (J. Ferrando)
Vòmits i regurgitacions
(J. Carnicer)
X
Xerosi (J. Ferrando)
Xumet (C. Gallart)
Part 3
Addenda
Taules de creixement de nens
espanyols amb síndrome
de Down (X. Pastor, Ll. Quintó)
Programa de Salut per a nens i
adolescents amb síndrome de
Down (CMD)
Índex alfabètic
211
214
215
217
219
221
222
224
225
234
237
9

Benvolguts pares,
Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome de
Down que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura de
manera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitats
d’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les seves
capacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a la
societat.
La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tasca
l’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es van
incorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que en
aquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era molt
escassa.
Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va ser
recollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicos
actuales, una publicació informativa dirigida principalment a metges
especialistes.
Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, em
produeix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot,
com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies i
als cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu és
intentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nens
i els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi els
pares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals passin
els seus fills.
Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixen
a El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos que
per a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegades
una mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Cal
destacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estats
mèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nen
tingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguiment
mèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. És
àmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informació
mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden confondre
o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a
10
PRESENTACIÓ

«tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobre
els interrogants més habituals que es poden trobar els pares.
Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hi
ofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anys
d’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·laboració
puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia experiència
pediàtrica.
Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que es
donen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar,
mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mans
dels especialistes.
En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sens
dubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millor
manera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies als
avenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb molt
bona salut.
Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o un
adult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencer
que aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome de
Down. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que no
hagi estat valorada per un metge.
Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nounats
amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nascut
al nostre país.
Montserrat Trueta
Presidenta del Patronat
11

S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en la
criança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobretot
de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades o
públiques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; mai
per substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es quedarà
sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentals
sobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de prestar
a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen amb
síndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acompanyament;
el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, és
indispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i formació;
el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona amb
síndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, considerar
que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down es
caracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort.
D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sorprendre
que una institució tan propera a les necessitats familiars com és
la Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è aniversari
de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucra
tots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquest
autèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombroses
i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquè
ha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en un
llenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós.
Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de persones
que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen un
fill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades gens
senzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psicologia,
d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i personals.
Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discuteixen
amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb els
professionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja sigui
en la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la síndrome
de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula a
incrementar els seus coneixements i la seva formació.
12
PREFACI

Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presentació
que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els professionals
adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els ajudaran
després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats.
L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, per
exemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de presentar
i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Down
sobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que han
de fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre una
decisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà als
uns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això,
no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegeixin
per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà o
ho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medicina,
no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi descriuen.
També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’arguments
la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eliminar
la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estat
diagnosticades abans de néixer.
Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de les
grans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servir
millor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De la
A a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquesta
visió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran famíl i a
humana relacionada amb la síndrome de Down.
Jesús Florez
Catedràtic de Farmacologia
Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria
D i r e c t o r, Canal Down21 (www. d o w n 2 1 . o r g )
13

Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja des
del naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altres
fills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i els
seus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’acceptació
de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars o
difosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a respostes
clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds.
Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i atenció
que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que per
a la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la predisposició
a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapes
de la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir o
corregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicades
per a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions en
els nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ella
es basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vida
de què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenció
d’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professionals
dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, comprensiu
i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproximació
o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21
i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habituals
que poden presentar.
Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts,
redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al quadre
facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome
de Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals prestigiosos
dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador).
La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índole
genètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i que
dóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els trastorns
i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nens
amb síndrome de Down, com també els principals procediments per avaluar-les
i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixen
per ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercera
part és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat
14
INTRODUCCIÓ

i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguiment
dels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programa
de Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població.
Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció que
el llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritable
dimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down,
els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels de
la resta de la població infantil.
Els editors
15

La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’espècie
humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa
gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per
primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha
avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes
íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme
Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cromosòmic
d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de
Down va passar a ser una síndrome genètica.
La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapacitat
intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els
casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la síndrome
de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es
tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o
afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que
tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot
parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com
en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com
aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra
millor es podrà arreglar el resultat final.
Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta
secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la
genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop,
amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visibles,
a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió
cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromosomes
s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es
va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-
16
Part 1
GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN

mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o
milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.
La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera
còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).
En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que
sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com
més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome
de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la síndrome
de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió coneguda
com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del
fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.
No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre
genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics
que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.
17

CROMOSOMES
Què són els cromosomes?
Els cromosomes són les estructures
biològiques que contenen la
informació genètica. En l’espècie
humana aquesta informació està
distribuïda en 23 parells, en total
46 cromosomes.
On es troba la informació genètica?
La informació genètica es troba en
el nucli de totes les cèl·lules del
cos. La informació genètica de l’espècie
humana està distribuïda en
18
46 cromosomes. Cada progenitor
aporta a la seva descendència la
meitat de la seva informació genètica,
és a dir, una còpia de cada un
dels parells, en total 23 cromosomes.
Els cromosomes van ser descrits
per primer cop amb el seu
nombre correcte per a l’espècie
humana el 1956.
Què significa el terme cromosoma?
Els cromosomes reben aquest
nom perquè son cossos cel·lulars
que poden ser sotmesos a tinció:
cromo (color) i soma (cos). Els cro-
Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)

mosomes només són visibles a través
del microscopi òptic en una
fase determinada de la divisió
c e l · l u l a r, denominada metafase
(Fig. 1.1). Quan es va incorporar la
tècnica de les bandes de tinció, es
va poder identificar cada un dels
parells amb molta més precisió i
van passar-se a ordenar de forma
individualitzada.
Quin paper tenen els cromosomes
en la síndrome de Down?
En la síndrome de Down es produeix
una alteració en el nombre
de cromosomes del parell 21 (trisomia).
L’error cromosòmic consisteix
en la presència d’una tercera
còpia del 21 en totes les cèl·lules
de l’organisme.
Sempre és així?
En els casos on no coincideixen els
trets clínics amb la presència d’un
tercer cromosoma 21, s’ha de sospitar
la presència d’una trisomia
parcial; són casos excepcionals
però que cal tenir en compte. En
aquests casos s’han d’aplicar tècniques
diagnòstiques alternatives,
com ara la hibridació in situ fluorescent
(FISH), entre d’altres.
CARIOTIP
Què és el cariotip?
El cariotip és el conjunt de tots els
cromosomes d’una persona, ordenats
en parelles idèntiques d’acord
amb la seva mida, de major a
menor, des del número u fins al
vint-i-dos més el parell de cromosomes
sexuals.
Quants cromosomes constitueixen
un cariotip normal de
l’espècie humana i quin criteri
se segueix per ordenar-los?
Un c a r i o t i p normal de l’espècie
humana consta de 46 cromosomes,
situats en el nucli de cada una
de les cèl·lules de l’organisme. Els
cromosomes s’agrupen per parelles.
Així es formen 23 parelles, un
parell de cromosomes del número
u, un parell del dos, i així successivament
fins al parell vint-i-dos; la
parella restant està composta pel
parell sexual, que és XX si es tracta
d’una dona i XY si és un home.
Quin és l’origen dels cromosomes?
Els cromosomes provenen dels
progenitors de l’individu. Cada
progenitor aporta la meitat, 23 la
mare i 23 el pare, un de cada parell
(un del parell u, un del dos, un del
tres i així successivament). Pel que
fa al parell sexual, la mare sempre
aporta en els seus òvuls un cromosoma
X, ja que ella té XX en el
parell sexual, i el pare pot aportar
espermatozous que continguin el
cromosoma X, la qual cosa dóna
lloc a individus del sexe femení, i
espermatozous amb cromosomes
Y, que produiran un descendent
del sexe masculí.
Quines diferències hi ha entre
els cromosomes d’un cariotip?
Si bé tots els cromosomes porten
informació genètica, es distingeixen
dos tipus de cromosomes: els
que s’identifiquen amb un número
de l’1 al 22, que són els anomenats
cromosomes autosomes, i els que
s’identifiquen amb les lletres X i Y,
19

que són els cromosomes sexuals.
En el c a r i o t i p, els cromosomes
s’ordenen segons la mida; el més
gran és el número 1 i el més petit
el 22, tot i que en realitat s’ha
demostrat que el cromosoma 21 és
una mica més petit. A part de la
mida, els cromosomes s’identifiquen
per un patró de bandes peculiar
i propi de cada cromosoma.
Les bandes es produeixen per la
diferent captació de tinció. Es pot
comparar a un codi de barres propi
de cada cromosoma i que permet
identificar cromosomes diferents.
Aquestes tècniques de tinció són
enormement útils en la identificació
individual dels cromosomes i
en la construcció de cariotips (Fig.
1.2).
20
Com s’expressa un cariotip?
La nomenclatura utilitzada per
expressar un cariotip situa primer
el nombre total de cromosomes i a
continuació els cromosomes
sexuals: així una dona normal seria
46, XX i un home normal 46, XY.
Quina importància té el cariotip
per al diagnòstic de la síndrome
de Down?
El diagnòstic de la síndrome de
Down es pot basar en la sospita clínica,
pels trets físics, però no es
pot afirmar que una persona té síndrome
de Down sense que en el
cariotip es demostri la presència
d’un c r o m o s o m a de més en el
parell 21: és la trisomia 21. És per
això que els termes «síndrome de
Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)

Down» i «trisomia 21» són sinònims;
el primer seguint un criteri
clínic i el segon en referència als
aspectes genètics. El cariotip d’una
persona amb síndrome de Down
s’expressa habitualment com 47,
XX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i
47, XY + 21 si es tracta d’un home.
Sempre és així?
Hi ha excepcions en els cariotips
de les persones amb síndrome de
Down, tot i que en el 95% dels
casos són 47, XX + 21 o 47, XY +
21, és a dir, tenen una trisomia
«lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són
més infreqüents les trisomies per
altres causes, per una translocació
o en mosaic.
Quan es pot diagnosticar la
síndrome de Down?
La detecció precoç de la síndrome
de Down és possible gràcies al
diagnòstic prenatal mitjançant un
cariotip en líquid amniòtic o en
vellositats corials (estudi de la placenta).
Davant la sospita clínica
que un nounat té la síndrome de
Down és imprescindible fer un
cariotip. Sense un estudi cromosòmic
que detecti un cromosoma 21
de més, ja sigui lliure o en qualsevol
altra de les seves formes, no es
pot afirmar que una persona té la
síndrome de Down.
GENS I GENÈTICA
Què són els gens?
Els gens són cada un dels fragments
de l’àcid desoxiribonucleic
(ADN) que contenen la informació
genètica, que és interpretada o llegida
per la cèl·lula de forma inde-
pendent. Els gens es distribueixen
de forma seqüencial al llarg dels
cromosomes; així cada cromosoma
té una successió de gens característica
i pròpia. El conjunt de
gens s’anomena genotip; l’espècie
humana té uns 30.000 gens però
encara no se sap la funció de tots.
Quina funció tenen els gens?
Tots els gens tenen funcions concretes
i individualitzades, independentment
de si estan ubicats en un
o altre cromosoma. Això implica
que cada gen fa la seva funció
sense tenir en compte la localització,
tot i que cada un estigui situat
en un c r o m o s o m a concret. Els
gens són fragments d’ADN que se
situen un a continuació de l’altre
formant una seqüència característica
que, menys en comptades ocasions,
sempre és la mateixa. Els
gens que constitueixen els diferents
cromosomes s’ordenen de
forma aleatòria, però sempre és la
mateixa; això vol dir que gens contigus
no tenen necessàriament funcions
similars o consecutives.
On es troba la informació genètica?
Encara que totes les cèl·lules contenen
tots els cromosomes i per
tant tots els g e n s, cada cèl·lula
només llegeix o utilitza aquells
gens que li són necessaris per fer
la funció que se li ha assignat al teixit
del qual forma part. Així, les
cèl·lules del múscul tenen la mateixa
informació que les de la pell,
però les seves funcions són diferents
i els gens que aquestes utilitzaran
són els que corresponen a la
seva situació. Podem afirmar que
hi ha uns gens que actuen en totes
21

les cèl·lules i altres que actuaran
només segons la seva ubicació.
També es poden diferenciar els
gens que actuen sempre d’aquells
altres els efectes dels quals només
es produeixen en períodes concrets
del desenvolupament o en
circumstàncies que els activen; per
exemple, només les cèl·lules de la
pell generen pigments per l’estímul
dels raigs del sol.
Quin paper té la informació
g e n è t i c a en la síndrome de
Down?
La síndrome de Down, amb els
trets que la conformen, és la conseqüència
de la trisomia del parell
21, és a dir, de la presència de tres
còpies de la seqüència de gens que
formen el cromosoma 21. S’han
descrit uns 300 gens en el cromosoma
21, però només se’n coneix
la funció d’alguns. Uns actuen en
la fase embrionària, com ara els
que intervenen en la formació del
cor, la qual cosa explica la freqüència
de cardiopaties en la síndrome
de Down. Altres estan relacionats
amb funcions cerebrals, per això
poden aparèixer lesions semblants
a les produïdes en la m a l a l t i a
d’Alzheimer.
Quins gens del cromosoma 21
produeixen els trets típics de la
síndrome de Down?
En la síndrome de Down està triplicat
el cromosoma 21, però també
apareixen els trets si estan triplicats
alguns dels seus g e n s.
Aquests gens triplicats formen una
zona que s’anomena DSCR (Down
Syndrome Critical Region). Sembla
ser que és aquesta zona la respon-
22
sable d’algunes de les característiques
constitucionals de la síndrome
de Down (malformacions cardíaques,
característiques cranials).
També hi ha casos amb trisomia
21, però amb la pèrdua de la DSCR
i sense la presència dels trets físics
de la síndrome.
CONSELL GENÈTIC
Què és el consell genètic?
És un procés de comunicació entre
un consultant o la seva família i el
professional responsable de portar-lo
a terme, on es tracten els
problemes relacionats amb l’aparició
o el risc de repetició (recurrència)
de malalties determinades
genèticament.
Quins són els seus objectius?
Els objectius són ajudar la persona
o la família a entendre els fets
mèdics, el risc d’aparició i de repetició
del quadre patològic i les
opcions possibles de tractament i
prevenció del risc, com també a
escollir la línia de conducta apropiada
i a actuar d’acord amb
aquesta.
Quins són els requisits per oferir
un bon consell genètic?
Per oferir un bon consell genètic
cal fer un diagnòstic correcte, establir
si la causa és genètica o té un
altre origen, comunicar els resultats
a la família o al consultant i
proporcionar-los la informació i el
suport necessari pel que fa a les
possibles opcions que es poden
seguir.

Quin és el consell genètic en la
síndrome de Down?
El consell genètic estarà relacionat
amb el tipus d’alteració cromosòmica,
amb l’edat de la mare i amb
la presència o no d’alteracions en
els pares. Després d’un primer fill
amb síndrome de Down, els pares
amb cariotips normals tenen un
risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un
altre amb síndrome de Down (risc
de reincidència), independentment
del tipus d’alteració cromosòmica.
Si es tracta de mares d’edat superior
als 35 anys, el risc de reincidència
s’estima en el doble,
segons l’edat materna. Els pares
portadors de translocacions entre
un cromosoma del grup 13-15 i un
cromosoma 21 tenen un risc del
2% al 10% de tenir fills amb síndrome
de Down. Per arribar a un consell
genètic correcte, la presència
d’un fill amb clínica de la síndrome
de Down i cariotip aparentment
normal requereix estudiar el cariotip
amb tècniques de FISH o altres.
TRISOMIA
Què es una trisomia?
Tots els éssers vius tenen parelles
de cromosomes. En el cas d’un
cariotip humà normal, hi ha 23
parelles de cromosomes. Una trisomia
és l’existència d’un cromosoma
extra, la qual cosa suma un
nombre total de 47 cromosomes.
Què origina una trisomia?
Les trisomies solen ser conseqüència
d’errors durant la divisió
cel·lular (no disjunció). Poden ser
parcials, conseqüència de trencaments
i recombinacions.
Quins tipus de trisomia hi ha?
Tr i s o m i a r e g u l a r: aquest tipus
d’alteració apareix en el 94% dels
casos de síndrome de Down i s’origina
per la no disjunció (no separació)
del parell 21 quan es forma el
gàmet masculí o femení, o en la
primera divisió cel·lular posterior a
la fecundació. En ambdós casos, la
primera cèl·lula, a partir de la qual
es formarà l’embrió per divisions
successives, conté tres cromosomes
del parell 21 i, per consegüent,
aquesta còpia extra està present en
totes les cèl·lules de l’organisme
(Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres
casos, molt poc freqüents (2-3 %),
l’error en la divisió cromosòmica
no apareix en la primera cèl·lula,
sinó en la segona o en la tercera o
posterior. En conseqüència, l’embrió
es formarà per la presència
simultània de cèl·lules normals i de
cèl·lules amb el cromosoma 21 de
més. Translocació: aquest tipus
d’alteració, que correspon estadísticament
al 3-4% dels casos de trisomia,
es caracteritza perquè el
cromosoma 21 extra, o part d’aquest,
està adherit a un altre cromosoma,
sovint el 14. En una tercera
part dels casos de translocació,
un dels pares és portador de
l’anomalia. Ser portador vol dir
que la persona presenta una anomalia
en l’estructura cromosòmica,
però atès que això no comporta
la presència de material genètic
de més, no presenta la síndrome.
Aquesta persona pot formar gàmetes
amb un excés de material genètic
que produiria la trisomia en
unió amb un altre gàmet normal.
També és possible que, sense que
aparegui la trisomia, els progenitors
transmetin aquesta anomalia
23

equilibrada a la seva descendència.
Per aquesta raó és aconsellable
que les persones que tinguin
un germà amb síndrome de Down
per translocació es facin un estudi
cromosòmic abans d’iniciar la procreació.
Quines són les seves repercussions
clíniques?
Les alteracions cromosòmiques
impliquen una gran quantitat de
gens, que augmenten, disminueixen
o canvien de posició; les seves
conseqüències repercutiran negativament
en el desenvolupament i la
seva gravetat dependrà del cromosoma
alterat i del tipus d’alteració,
però les manifestacions clíniques
aïllades poques vegades identificaran
el cromosoma implicat.
Hi ha trets específics d’una trisomia?
Els símptomes específics o característics
són els que es repeteixen
o es presenten en l’alteració d’un
determinat cromosoma amb més
freqüència que en els restants i
solen servir d’orientació diagnòstica,
però mai no són específics.
Quan s’associen entre si formen
síndromes específiques identificables.
Què representa una trisomia
21?
La presència per triplicat dels gens
localitzats en el c r o m o s o m a 2 1
(uns 300 gens), i sobretot els de l’anomenada
regió crítica per a la síndrome
de Down (DSCR), tenen una
intervenció en l’origen de les alteracions
anatòmiques i funcionals
pròpies de la síndrome.
24
Hi ha diferències entre les trisomies
21?
Les manifestacions clíniques produïdes
per l’excés de material
genètic del cromosoma 21 són les
mateixes, independentment que es
tracti d’una forma lliure o per
t r a n s l o c a c i ó. Només es podrà
veure alterat el quadre clínic en
aquells casos en què hi hagi un
mosaic amb una majoria de
cèl·lules normals, o bé si es tracta
d’una trisomia parcial, sobretot si
no està triplicada la regió crítica de
la síndrome de Down, cas en el
qual apareixeran un trets clínics
més atenuats.
HERÈNCIA
Què és l’herència genètica?
L’herència genètica comprèn tots
aquells caràcters que es transmeten
de pares a fills mitjançant la
informació continguda en els cromosomes
i en els gens que els
componen. Així, simbòlicament,
els cromosomes serien com els llibres
que contenen la informació;
els g e n s, cada un dels capítols
independents o fragments d’ADN
que contenen la informació genètica
i que en el seu conjunt constitueixen
els cromosomes; i l’ADN
seria el paper i la tinta on s’escriu
l’herència, amb un codi de 4 lletres
que es combinen entre si de 3 en 3.
Què es l’ADN?
La informació genètica està escrita
en l’ADN. Es tracta d’una molècula
en forma de doble hèlix enroscada
sobre ella mateixa, constituïda per
parells de bases que són comple-

mentàries. D’aquesta manera, si en
un costat hi ha una A (adenosina),
la seva complementària serà una T
(timina); si hi ha una C (citosina) la
seva complementària serà un G
(guanina). Per tant apareixen dos
tipus de parells de bases A-T i C-G.
Imaginem la doble hèlice amb una
seqüència i la seva complementària:
ACGTCGTAGCAT
TGCAGCATCGTA
Aquest és el mecanisme pel qual
es transmet la informació genètica.
En dividir-se la cèl·lula en dues
cèl·lules filles, cada una de les filles
s’emporta la meitat de la doble
hèlice, es parteix de forma longitudinal
i posteriorment se sintetitza
la p a r t complementària. Així, si
una cèl·lula s’emporta la part que
conté la seqüència
ACGTCGTAGCAT
haurà de sintetitzar la seva complementària,
que és
TGCAGCATCGTA
Per a l’altra cèl·lula filla que té
TGCAGCATCGTA
sintetitzarà la seqüència
ACGTCGTAGCAT
i es reconstituirà així la doble hèlice
original sense que es perdi o
s’alteri la informació que contenia
inicialment. Tot i que, en l’ADN, els
parells de bases són contigus, les
«paraules» són de tres lletres (els
triplets); així la cèl·lula es llegiria
T G C - A G C - AT C - G TA. Cada triplet
codifica un aminoàcid i una
seqüència d’aminoàcids forma una
proteïna que tindrà una missió
específica en la cèl·lula.
Quina herència genètica té la
síndrome de Down?
Tot i que la síndrome de Down és
la conseqüència de la trisomia 21, i
per tant es deu a la presència de
tres còpies d’una seqüència de
g e n s, cal tenir en compte que
també s’hereta la informació continguda
en els altres cromosomes.
Així, les persones que tenen la síndrome
de Down s’assemblen als
seus progenitors com passa amb
els altres germans; els que tenen
pares alts seran més alts que els
que els tenen d’estatura baixa. En
aquest sentit, les persones amb la
síndrome de Down també poden
heretar malalties genètiques que
puguin afectar els seus pares o de
les quals aquests siguin portadors.
Les persones que tenen la síndrome
de Down poden heretar
altres síndromes o malalties
genètiques?
Com la resta de la població, poden
heretar algun gen anòmal que provoqui
determinades manifestacions
clíniques; serien els casos on
hi ha una síndrome doble.
DIAGNÒSTIC PRENATAL
Quins tipus de diagnòstic prenatal
hi ha?
S’han de diferenciar dos tipus de
procediments de diagnòstic prena-
25

tal: els de caràcter invasiu i els
mètodes no invasius. Entre els primers
figuren l’amniocentesi i la
biòpsia de còrion, per als quals cal
obtenir una mostra de teixit fetal o
que tingui el mateix origen, com la
placenta. Els segons són mètodes
de sospita, no de diagnòstic. Entre
aquests destaquen l’ecografia i el
triple screening, també conegut
com a cribratge bioquímic.
En què consisteix la biòpsia de
còrion?
La biòpsia de còrion consisteix en
l’obtenció d’una mostra de còrion,
que és el teixit que posteriorment
constituirà la placenta. Aquest teixit
té la mateixa informació genètica
que el fetus, ja que tots dos procedeixen
de la mateixa cèl·lula original.
La biòpsia ha de fer-se preferentment
entre les setmanes 10 i
13 de gestació. Els resultats són el
cariotip fetal, que s’obté al cap de
pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’anàlisi
directa de la mostra i de 12 a
15 per als cultius cel·lulars.
Què és l’amniocentesi?
L’amniocentesi consisteix en l’obtenció
d’una mostra de líquid
amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules
de descamació fetal, les quals, per
tant, tenen la mateixa dotació cromosòmica
que el fetus. La via d’accés
al líquid és per punció abdominal,
sempre amb control ecogràfic.
L’amniocentesi ha de fer-se preferentment
després de la setmana 15
de gestació. El resultat definitiu és
l’estudi citogenètic (cariotip fetal),
per la qual cosa cal fer un cultiu
cel·lular. La seva anàlisi pot trigar
entre 12-18 dies, però la mostra pot
analitzar-se directament pels mèto-
26
des de FISH o PCR (reacció en
cadena de la polimerasa). El resultat
s’obté a les 24-48 hores.
De què tracta el diagnòstic prenatal
no invasiu?
Dins de les tècniques de diagnòstic
prenatal no invasiu, l’ecografia és
un dels més importants i estesos.
Els indicadors (marcadors) ecogràfics
que fan sospitar que el fetus
pot tenir la síndrome de Down són
múltiples, tot i que no tots tenen el
mateix valor pronòstic.
Què és el cribratge prenatal?
És un sistema per avaluar la probabilitat
que el fetus tingui la síndrome
de Down, també conegut com
a triple screening, que inclou la
determinació en sèrum matern
d’una sèrie de substàncies bioquímiques
d’origen fetal o placentari.
N’hi ha dos tipus segons quan es
faci: en el primer trimestre de gestació,
en la setmana 12, s’avalua
l’edat materna, els paràmetres en
el sèrum matern i el plec nucal. En
el segon trimestre, l’extracció de
sang materna ha de fer-se per ecografia
entre les 14 i les 17 setmanes
i es valora l’edat materna i dos
paràmetres bioquímics. El resultat
de l’screening és un coeficient de
risc, una possibilitat sobre X que
aquest fetus tingui la síndrome de
Down.
Quin és l’objectiu d’aquestes
tècniques?
Les tècniques diagnòstiques pretenen
demostrar la presència d’un
tercer cromosoma del parell 21 en
el c a r i o t i p. Les altres tècniques
només són sistemes de sospita
que s’han de complementar amb

procediments invasius per al diagnòstic
de la síndrome de Down.
Quins són els signes d’alerta?
Un dels marcadors ecogràfics més
potents és el plec nucal o transparència.
Es valoren els amidaments
realitzats de la distància entre l’os i
la pell de la nuca o part posterior
del coll, al voltant de la setmana 12
de gestació. Un altre dels paràmetres
que està adquirint recentment
una certa rellevància és la presència
o no d’ossificació de l’os del
nas fetal: si l’os no està format a
les dotze setmanes és més probable
que es tracti d’un fetus amb
síndrome de Down. Hi ha altres
senyals importants, com les alteracions
en la circulació fetal mitjançant
el sistema Eco-Doppler; s’ha
de recordar que el 40-50% dels
fetus amb síndrome de Down
tenen cardiopatia. En el resultat del
cribratge bioquímic es considera
que un risc és alt quan l’índex de
risc és superior a 1/250 en el primer
trimestre i superior a 1/270 en
el segon trimestre (per exemple: 1
en 100).
Quan es recomana du a terme
aquestes tècniques?
Les tècniques de diagnòstic prenatal
són voluntàries. Cal tenir en
compte que les tècniques invasives
tenen un risc de pèrdua fetal
que van del 0,5 al 1%. També és
voluntària a Espanya l’opció d’interrompre
l’embaràs en els casos en
què es diagnostica que el fetus té
síndrome de Down.
27

28
Part 2
ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB
SÍNDROME DE DOWN
De la A a la Z
Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nens
amb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. És
cert que poden presentar una predisposició particular a partir certes
malalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estan
superant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. En
qualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòstic
i tractament no difereixen significativament dels de la resta de la
població infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les entitats
de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o que
poden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen per
ordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, la
definició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que alertin
sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment,
unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitarne
la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i els
exàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part dels
programes de salut dissenyats específicament per als nens amb síndrome
de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actualitzats
i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre els
possibles problemes de salut dels seus fills.

ABÚS SEXUAL
S’entén per abús sexual qualsevol
acte de tipus sexual entre dues persones
quan una d’elles no ho consent.
Pot produir-se entre adults,
entre un adult i un menor o fins i
tot entre menors. L’abús sexual pot
considerar-se una forma de maltractament
físic i emocional.
Característiques generals. L’abús
sexual es manifesta de diferents
maneres: fregaments o carícies
dels òrgans genitals en contra de la
voluntat (això també es pot considerar
assetjament) o tocament dels
òrgans g e n i t a l s de l’abusador;
manipulació amb finalitats pornogràfiques;
qualsevol acció que insti
la persona de qui s’abusa a presenciar
contingut sexual impropi
(observar l’adult despullat o mentre
manté relacions sexuals amb altres
persones, veure material pornogràfic
o assistir a converses de contingut
sexual) i violació o incest.
L’assetjament de naturalesa sexual
inclou una sèrie d’agressions, des
de molèsties fins a abusos seriosos,
que poden arribar a involucrar
activitat sexual. És també una forma
d’abús psicològic i de discriminació
il·legal. L’assetjament sexual es
manifesta a través d’insinuacions,
sol·licituds de favors sexuals o de
qualsevol conducta física o verbal
de naturalesa sexual quan es fa de
manera explícita o implícita en el
seus termes, o com a condició per
obtenir una finalitat, o quan la
negació és la base per prendre
decisions que afecten la persona.
Aquestes conductes tenen el propòsit
o l’efecte d’interferir sense
raó en l’eficiència del treball o del
subjecte que el realitza i en la seva
autoestima. L’abús sexual pot ser
comès per un desconegut qui, a
través de la força o el temor, sotmet
l’altre a l’acte abusiu. Ta n m a t e i x ,
les estadístiques demostren que
en la majoria dels casos, l’abusador
sol ser una persona coneguda
per la família, amb qui la víctima
sent un profund compromís emocional
i que s’ha guanyat la seva
confiança. També pot ser un membre
proper de la família, amb qui
tingui un fort lligam afectiu.
L’abusador sol manipular i fer xantatge
a la víctima amb el propòsit
que aquesta no reveli l’abús, convencent-la
que si parla desfermarà
una crisi familiar. Si la situació d’abús
es repeteix, els efectes són
especialment greus perquè és probable
que la víctima se senti culpable
per no haver-ho evitat.
29
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Síndrome de Down. Les persones
amb síndrome de Down són
susceptibles de patir abusos a
causa de la seva fragilitat interior,
la dificultat que tenen per oposarse
a un adult o per posar límits, el
seu desig d’agradar i la manca
d’informació sexual que els dificulta
identificar l’acció. Aquest darrer
punt és molt important, ja que les
persones amb síndrome de Down
sotmeses a situacions d’a b ú s
sexual, sobretot si es produeixen
dins de la família, no són conscients
de la situació o, si ho són,
tenen molta por de denunciar-la, ja
que no tenen elements suficients
per discriminar o valorar el que
està passant. Atès que moltes
situacions d’abús poden provenir
del mateix nucli familiar, com més
vulnerable sigui la persona, més
difícil li resultarà entendre la situació
i posar-hi un límit. Així mateix,
les persones amb síndrome de
Down solen situar-se en el lloc del
desig de l’altre per no sentir-se
rebutjades i se sotmeten a la
voluntat o al desig de l’altra persona
amb més facilitat que una persona
sense discapacitat. Així
doncs, davant de qualsevol situació
d’abús sexual, la primera dificultat
és classificar-la com a abús,
d i s c r i m i n a r-la, poder-s’hi oposar,
poder defensar-se i, naturalment,
poder demanar ajuda.
Signes d’alerta. En relació amb
l’abús sexual, els signes que poden
proporcionar una alerta són ferides,
sobretot en els genitals, vestits
trencats o tacats, infeccions de
transmissió sexual, problemes de
comportament inexplicables, depressió,
manca d’interès per l’activitat
sexual o sobreexcitació, em-
30
baràs i trauma greu. En el cas d’assetjament,
els signes d’alerta són
rendiment baix a la feina o a l’escola,
pèrdua del lloc de treball, abandonament
d’algunes classes, canvi
de plans acadèmics o fins i tot
abandonament dels estudis, com
també pèrdua de confiança vers
els ambients on ha tingut lloc l’assetjament.
Tant l’abús com l’assetjament
produeixen depressió com
a trastorn psíquic prevalent. També
poden generar atacs d’ansietat i
pànic, vergonya constant, culpabilitat,
dificultat de concentració,
manca de motivació, pèrdua de
confiança en un mateix, dificultats
de relació i fins i tot intents de suïcidi.
En el pla físic poden aparèixer
determinats problemes de salut
com alteracions de la pressió arterial,
insomni, malsons, mal de cap,
fatiga, problemes digestius i pèrdua
de pes.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El procés mèdic per
demostrar l’abús sexual és molt
complicat. Es basa en l’elaboració
d’una història clínica detallada,
destinada a descobrir el fet i a
aportar les proves necessàries que
puguin demostrar el delicte, i en
una exploració física adequada. És
un procés complex, ja que molts
cops la víctima es troba traumatitzada
i, per raons òbvies, col·labora
poc en l’exploració psicològica i en
l’examen físic. Si es tracta d’un
menor o d’una persona amb discapacitat,
s’hi afegeix la dificultat
d’expressar adequadament el fet.
S’ha de seguir una metodologia
concreta, per a la qual hi ha protocols
establerts que segueix el professional
per fer el diagnòstic. És
molt important que la persona

amb síndrome de Down rebi una
bona educació sexual i que tingui
una informació adequada sobre la
sexualitat. També ha de ser instruïda
en la possibilitat de dir que no
quan no desitja tenir un comportament
sexual o no el considera adequat.
Quan una persona jove amb
síndrome de Down porta una vida
mitjanament autònoma, de la
mateixa manera que se la prepara
per accedir al món adult, el treball
i l’oci, se l’ha de preparar per a la
vida afectiva i sexual. L’educació
sexual i l’establiment de criteris
ètics són fonamentals en la preparació
de la persona amb discapacitat.
Sense informació i sense
aquests criteris, una persona amb
síndrome de Down tindrà molta
dificultat per saber si la situació és
d’abús o és normal i, per tant, li
serà molt difícil denunciar-la.
ACNE
L’acne és una malaltia de la pell
molt freqüent, caracteritzada per
l’aparició d’induracions arrodonides
(pàpules), pústules i barbs.
Afecta principalment la cara, el pit i
l’esquena, les zones amb major
quantitat de glàndules sebàcies.
Està causada per la interacció de
múltiples factors genètics, hormonals,
infecciosos, com també per
factors externs que alteren la unitat
pilosebàcia.
Característiques generals. L’acne
pot afectar tant els homes com les
dones de qualsevol edat, per bé
que sobretot és freqüent en l’adolescència
(fins al 85% dels joves en
major o menor grau). El fet d’aparèixer
durant la pubertat i que la
cara sigui una de les zones caracte-
rísticament més afectades suposa
sovint un fort impacte psicològic
per als joves. La forma més comuna
d’acne es coneix com a acne
vulgar comuna. Es produeix per un
augment de la secreció de les glàndules
sebàcies, determinat hormonalment,
que en combinar-se amb
cèl·lules mortes de la pell, bloqueg
en i taponen el fol·licle pilós.
Aquestes condicions creen un
entorn adequat per al P r o p i o n i b a c -
terium acnes, un bacteri que infecta
el fol·licle i n’afavoreix la inflamació
i, per tant, l’aparició de les
lesions característiques de l’a c n e.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down
s’observa una augment de la incidència
d’a c n e conglobata (a c n e
noduloquística) i especialment en
els grans plecs (aixelles, engonals,
cuixes i regió glútia).
Signes d’alerta. És fonamental
diferenciar els diferents graus de
manifestació de l’a c n e a l’hora de
decidir el tipus de tractament adequat
en cada cas. En l’acne lleu, les
lesions més freqüents no són inflamatòries.
Poden aparèixer pàpules
i pústules però són petites i poc
nombroses. L’acne moderada presenta
un major nombre de pàpules,
pústules i de vegades pot afectar
l’esquena i el pit. L’acne intensa
presenta nombroses pàpules i pústules,
en general amb nòduls infiltrants
profunds i quists. Les àrees
de pell afectada s’estenen per la
cara i també pel tors i l’esquena.
Entre les formes més intenses
d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l oquística
i l’acne conglobata, caracteritzada
per abundants lesions
nodulars grans i doloroses, i lesions
pustuloses i quists, al costat
31
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
de múltiples petites pàpules, pústules
i barbs.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s. La majoria de factors
que es relacionen amb l’a c n e n o
són fàcilment modificables, per la
qual cosa, a l’hora de prevenir- l o ,
cal tenir en compte sobretot els factors
externs. Molts pacients milloren
amb el sol i els banys de mar.
En canvi, tot i la creença popular, no
està demostrat que c a p tipus de
dieta específica afavoreixi l’aparició
de l’a c n e. Sembla que les situacions
d’estrès, els exàmens o les discussions
familiars poden empitjorar- l o .
Tots aquests factors afecten de
forma individual cada pacient;
cadascú ha d’intentar determinar
aquells que més influeixen en el seu
trastorn. En els darrers anys s’ha
desenvolupat un nombre important
de tractaments locals i generals per
a l’a c n e, encaminats a disminuir la
producció de les glàndules sebàcies,
desobstruir els porus, tractar el
Propionibacterium acnes i reduir la
inflamació. El tractament, indicat
per un especialista - en aquest cas
el dermatòleg- ha d’adaptar-se a
cada pacient. En general, per a l’a cn
e lleu, s’utilitzen tractaments locals
com el peròxid de benzoïl o els retinoides
tòpics. En el cas que les
lesions inflamatòries siguin extenses,
pot estar indicat un tractament
a n t i b i ò t i c, ja sigui local o per via
oral. L’a c n e moderada requereix
normalment un a n t i b i ò t i c oral, a
més del tractament tòpic. Si el tractament
fracassa, i en cas d’a c n e
intensa, cal utilitzar altres fàrmacs
com la isotretinoïna oral, que han
de ser controlats més estretament
per l’especialista, a causa dels seus
efectes secundaris.
32
ADENOÏDITIS
Les vegetacions adenoides formen
part, juntament amb les amígdales,
del sistema de protecció
davant de les i n f e c c i o n s. Estan
situades a la part posterior de les
fosses nasals, darrera el vel del
paladar, per la qual cosa no són
visibles a simple vista (Fig. 2.1). La
seva inflamació aguda és l’adenoïditis.
Consideracions generals. A -
questa inflamació s’associa generalment
amb una rinitis i produeix,
en nens petits, una o b s t r u c c i ó
important de les fosses nasals, una
secreció nasal espessa o purulenta
i febre. Pot acompanyar una amigdalitis
aguda o complicar-se amb
una otitis mitjana.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down, la faringe
és una mica més reduïda i la respiració
sol ser bucal, per la qual cosa
el quadre és força més freqüent,
tot i que en general no és greu.
Signes d’alerta. La secreció
nasal, molt freqüent en nens petits,
incrementa de volum i s’espesseeix;
pot ser acolorida (signe de
sobreinfecció) i pot anar acompanyada
de febre.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Aquesta infecció sol
respondre bé al tractament antibiòtic
i descongestionant. Si es presenta
amb certa freqüència es pot
fer una adenoidectomia, que consisteix
en l’extirpació quirúrgica de
les vegetacions adenoides, intervenció
que sovint es du a terme de
forma sistemàtica en nens petits si
alhora s’ha de practicar una amigdalectomia.
Les vegetacions adenoides
redueixen la seva mida de

Nas
Llengua
forma fisiològica a partir dels set o
vuit anys, de manera que en l’adolescència
són pràcticament inexistents,
tot i que en casos aïllats
poden persistir i fer necessària
l’extirpació.
ADOLESCÈNCIA- PUBERTAT
Cartílag tiroide
Cordes vocals
S’entén per a d o l e s c è n c i a l ’ e t a p a
que conjuga el desenvolupament i
la maduració de l’ésser humà,
caracteritzada per una sèrie de canvis
biològics, psicològics i socials.
Debuta amb la pubertat i arriba fins
a la joventut. Etimològicament significa
creixement i, per tant, canvi.
És una època de crisi que implica
un funcionament inestable, fins i
tot aparentment anòmal, de la persona.
Cornets nasals
Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll
Vegetacions
adenoides
Paladar
tou
Amígdales
Característiques generals. L a
pubertat o inici de l’adolescència
va unida a canvis corporals, al desenvolupament
dels signes genitals
externs i a la capacitat de procrear.
Suposa un canvi hormonal que
genera una transformació física i
psíquica. Canvia el cos i canvien
els interessos i els desigs. En
aquesta etapa es produeix també
una crisi de la imatge i l’esquema
corporal. Apareixen regressions i
canvis bruscs i l’impuls és tan
intens que hi ha una tendència a
l’actuació, a l’acció, que en l’adolescència
sembla normal i que en
una altra edat podria entendre’s
com un trastorn de conducta: actituds
d’oposició, de provocació,
rebel·lia, canvis d’humor, quadres
depressius i sobretot inquietuds i
manifestacions sexuals. També, en
33
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
l’adolescència, es perd la identitat
de nen i, a través dels diferents
canvis, es busca una identitat que
es va construint a poc a poc. Els
desequilibris pels quals passa un
adolescent són importants però
també normals i necessaris.
Síndrome de Down. L’adolescent
amb síndrome de Down travessa
aquesta etapa evolutiva amb més
dificultat i a una edat cronològica
potser més tardana. En el pla psicològic,
la seva adolescència presenta
unes característiques similars
a les de la resta de la població
(oposició, inestabilitat emocional,
rebel·lia), però, a causa de la seva
major dependència i la seva inseguretat,
té menys força per oposarse
a l’instint protector dels pares i
no aconsegueix el mateix que la
resta dels nois i les noies, encara
que ho desitgi. Això el fa mantenirse
en una posició més infantil. En
general, les persones amb síndrome
de Down són vistes sempre
com si fossin nens. Aquesta etapa
és difícil tant per a l’adolescent
com per als seus pares, que s’angoixen
pel creixement del seu fill.
Els conflictes de l’adolescència es
comparteixen i s’elaboren en grup.
Una de les funcions de les colles és
la construcció de la consciència de
la identitat adolescent, ja que cal
establir una diferencia en relació
amb els adults per elaborar una
consciència pròpia. Es transfereix
al grup una part de la dependència
que abans es tenia de la família, i
aquest constitueix una transició
necessària per assolir la identitat
adulta. El nen amb discapacitat no
sol tenir aquest grup de pertinença
i ha d’elaborar moltes coses tot sol,
la qual cosa el pot portar a tancar-
34
se en ell mateix, a accentuar l’ús de
rituals i a retallar el seu món de
relació. L’adolescent amb síndrome
de Down necessita més ajuda
per entendre els canvis que experimenta,
necessita informació sobre
la sexualitat, suport en les seves
relacions afectives i reforç de l’autoestima
i del desig de créixer. Des
del punt de vista del desenvolupament
sexual, l’adolescència sol ser
menys completa. Els caràcters
sexuals poden aparèixer menys
desenvolupats, tot i que hi ha moltes
variacions en aquest sentit.
També es produeixen casos de
pubertats avançades i menarquies
cap als 9-10 anys, que representen
un desfasament important, ja que
el cos, el desenvolupament mental
i el desenvolupament psicoafectiu
no evolucionen de manera harmònica.
Les dones amb síndrome de
Down són relativament fèrtils, a
diferència dels homes, que no ho
són. Sovint, els pares viuen les
manifestacions sexuals dels seus
fills, la seva s e x u a l i t a t, com un problema
i tenen reaccions que tendeixen
a negar-la o a ignorar- l a .
Tanmateix els nens creixen i, amb
la p u b e r t a t, apareixen les primeres
manifestacions sexuals. La s e x u a l it
a t no es redueix exclusivament a la
genitalitat, sinó que implica la
capacitat d’evolucionar c a p a una
relació en la qual s’integren diferents
aspectes: enamorar-se, sentir
atracció, desitjar-se, protegir- s e ,
tenir un projecte de continuïtat.
Com integra una persona amb discapacitat
tots aquests aspectes?
Les seves dificultats per integrarlos
i l’escàs s u p o r t familiar i social
que rep li dificultarà tenir una vida
afectiva plena.

Signes d’alerta. La pubertat i l’adolescència
són etapes de risc d’aparició
de quadres depressius a
causa de la dificultat per assimilar
la crisi d’identitat pròpia d’aquesta
etapa de la vida. La presa de consciència
de la discapacitat, el rebuig
d’aquesta o les dificultats per
acceptar-la, els canvis corporals i
els problemes per trobar amics i
formar un grup per relacionar-se
poden provocar un quadre depressiu
que, en la síndrome de Down,
es manifesta de manera diferent
que en la població general: pèrdua
d’habilitats i de memòria, més lentitud,
menys motivació i atenció,
alteracions de la gana i la son, tendència
a la desconnexió i a l’aïllament,
augment dels soliloquis
(parlar sol), fragilitat afectiva, passivitat
i plors. Molts trastorns
depressius també poden manifest
a r-se en forma de símptomes
orgànics. Per això, convé efectuar
un examen mèdic complet per descartar
problemes f í s i c s, sobretot
hipotiroïdisme i diabetis.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Tot i que se sap que
els fills creixen i es fan adults, quan
hi ha una discapacitat, el creixement
es qüestiona perquè encara
es valora la persona per la seva
edat mental. Fins i tot sorprèn l’aparició
de manifestacions sexuals,
de conductes adolescents i d’actituds
pròpies de l’edat cronològica,
perquè no s’esperen. Els adolescents
amb síndrome de Down han
de rebre un tractament adequat a
la seva edat cronològica, tenir un
grup d’amics, poder fer coses
adaptades a les seves possibilitats
i amb els suports necessaris, de la
mateixa manera que ho fan els
seus germans o companys; cal respectar
els seus espais íntims (dormitori,
bany) i els seus ritmes,
fomentar la seva autonomia, confiar,
escoltar i sol·licitar les seves
opinions, i valorar les seves potencialitats.
És molt important, així
mateix, treballar la identitat (informar-lo
sobre la síndrome de Down,
ajudar-lo a acceptar-la, a descobrir
les seves capacitats) des de la
infantesa per evitar desajusts emocionals
en aquesta etapa. La construcció
de la identitat és un fenomen
molt complex que s’inicia en
el moment de néixer i que es va
estructurant a través de les experiències
al llarg de la vida. Arribar a
l’adolescència coneixent les limitacions
pròpies de la síndrome, però
també les seves múltiples capacitats,
és una situació de respecte i
d’autonomia, que, a més, reforça
l’autoestima i garanteix una bona
evolució. Pel que fa a la sexualitat,
com es pot ajudar una persona
amb síndrome de Down perquè es
desenvolupi de la manera més normal
possible en el terreny sexual?
En primer lloc, reconeixent que té
sexualitat; després tenint en compte
la seva edat cronològica i pensant
en la persona com un ésser en
desenvolupament, fomentant una
educació que l’ajudi a passar per
les diferents etapes evolutives
sense que quedi fixada en cap d’aquestes
i proporcionant-li informació
i confiança. Educar és transmetre
normes, però també és deixar
créixer. I dins de l’educació sexual
ha d’abordar-se el tema de l’anticoncepció,
ja que, com s’ha assenyalat,
la dona amb síndrome de
Down pot quedar-se embarassada.
S’ha d’ajudar la persona jove amb
35
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
síndrome de Down a integrar funcions
subratllant aquelles que es
troben en un grau de progrés més
avançat. Cal entendre quina és la
seva necessitat real i, per tant, és
indispensable fer front a la sexualitat
de les persones amb discapacitat
no només en funció del que
està bé i el que està malament,
sinó entenent les necessitats que
es manifesten, perquè la confiança,
tot i el risc, forma part del procés
d’adquisició d’autonomia i a
qualsevol risc dominant li correspon
una comprensió pel que fa a la
maduració de la personalitat.
AL·LÈRGIA
Les malalties al·lèrgiques del nen
configuren un extens grup de formes
no infeccioses produïdes per
una resposta del sistema immunològic
anormal i excessiva davant
de substàncies que, per elles
mateixes, no són nocives per a les
persones no al·lèrgiques. També
s’anomenen malalties per hipersensibilitat
o atòpiques.
Característiques generals. Són
malalties que afecten diversos
òrgans i teixits: p e l l (u r t i c à r i a,
angioedema, dermatitis atòpica) ,
aparell digestiu (estomatitis, esofagitis,
diarrees), aparell respiratori
(r i n i t i s, faringotraqueïtis, a s m a
bronquial), oculars (conjuntivitis) i
generals (anafilaxi). Un mateix producte
(al·lergen) pot produir manifestacions
molt diverses; així, la
llet de vaca pot ser causa de rinitis,
diarrea, urticària, gastritis, asma o
anafilaxi. Se sap que hi ha una predisposició
a patir malalties al·lèrgiques,
de tal manera que en els
nens al·lèrgics es troba un antece-
36
dent familiar en el 70%. Si ambdós
pares són al·lèrgics, el risc que un
dels fills tingui al·lèrgia és del 80%,
mentre que si només un dels pares
ho és, la probabilitat baixa al 60%.
El diagnòstic de la malaltia al·lèrgica
es basa, d’una banda, en el
reconeixement dels símptomes
d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identificació
de l’agent (al·lergen) responsable.
El primer es basa en els
símptomes, observats o no directament
pel pediatre; el segon aspecte
depèn dels estudis que es portaran
a terme en el laboratori immunoal·lergològic.
Per al diagnòstic
de les malalties al·lèrgiques es fan:
a) proves cutànies, que valoren la
reacció de la pell després de dipositar-hi
un extracte de l’al·lergen
sospitós mitjançant punció (prick
test), injecció entre la pell o per
contacte; b) proves de provocació,
que consisteixen a exposar directament
el pacient a l’al·lergen sospitós
per reproduir les manifestacions
clíniques d’al·lèrgia; c) proves
de funció respiratòria, nasal o
bronquial; i d) proves de laboratori.
La demostració de la predisposició
al·lèrgica inclou 1) la determinació
d’eosinòfils en sang perifèrica:
una xifra superior a 500/mm 3 és
sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determinació
d’anticossos tipus immunoglobulina
E (IgE) totals (mètode
diagnòstic d’ús habitual) i 3) la
determinació d’anticossos específics
IgE. Actualment s’han comercialitzat
tècniques de diagnòstic
ràpid, que detecten a n t i c o s s o s
específics IgE en diversos al·lèrgens
simultàniament.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down només
tenen malalties al·lèrgiques en

casos excepcionals. De fet, en l’experiència
de molts anys al Centre
Mèdic Down de la Fundació Catalana
Síndrome de Down, només
s’ha vist algun nen amb al·lèrgia
alimentària a la llet de vaca o a
l’ou. Això es deu al fet que presenten
una alteració de la immunitat
que implica una manca de resposta
immunitària davant de gèrmens
i una mala resposta del sistema
immunològic a la producció d’antic
o s s o s específics de classe IgE,
que són necessaris perquè es
manifesti l’a l · l è r g i a. És freqüent
que els nens amb síndrome de
Down tinguin infeccions respiratòries
repetides que es manifesten
amb dificultat respiratòria (dispnea),
la qual cosa es pot confondre
amb una al·lèrgia respiratòria
real. Quan sorgeixi el dubte cal dur
a terme les proves complementàries
de diagnòstic expressades en
l’apartat anterior. L’a l · l è r g i a a l imentària
és també poc freqüent.
Quan es produeix sol ser causada
per aliments com la llet de vaca,
l’ou, la fruita seca i el peix. Els
símptomes que pot tenir el nen són
urticària, vòmits, diarrea, dermatitis
atòpica o diverses manifestacions
d’al·lèrgia simultànies o el
que s’anomena anafilaxi. L’al·lèrgia
a fàrmacs és també poc freqüent
en tots els nens, no solament en
els que tenen síndrome de Down.
Es pot manifestar davant dels antibiòtics
de tipus penicil·lina (amoxicil·lina),
a n t i i n f l a m a t o r i s ( i b u p r ofèn),
antiepilèptics (fenobarbital), i
els símptomes són urticària, inflor
o anafilaxi, que implica una gravetat
especial.
Signes d’alerta. Un pacient en el
qual es detectin símptomes o sig-
nes clínics que suggereixin malaltia
al·lèrgica ha de ser estudiat al
més aviat possible. El diagnòstic
pot fer-se des dels primers mesos
de vida. Són signes orientatius
l’absència de f e b r e, la repetició
dels símptomes sempre de la
mateixa manera i en resposta al
mateix estímul (per exemple, sempre
que pren ou té urticària) i l’aparició
dels símptomes amb dosis
mínima d’al·lergen (llet, ou, amoxicil·lina).
Davant la possibilitat de
desenvolupar anafilaxi, condició
de gravetat especial, i davant de
qualsevol dubte fins a la confirmació
diagnòstica, no s’ha d’administrar
el producte sospitós.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Com ja s’ha dit, els
nens amb síndrome de Down rarament
tenen malalties al·lèrgiques.
Davant la sospita d’una malaltia
que pogués ser al·lèrgica, cal descartar
altres afeccions que produeixen
els mateixos símptomes però
que tenen una altra causa. En cas
de no trobar una altra causa, caldrà
estudiar-se el cas des del punt de
vista de l’a l · l è r g i a i iniciar les
mesures preventives i terapèutiques
pertinents.
ALIMENTACIÓ
L’alimentació consisteix en l’obtenció,
preparació i ingestió dels aliments.
La nutrició és el procés mitjançant
el qual els aliments ingerits
es transformen i s’assimilen, és a
dir, s’incorporen a l’organisme dels
éssers vius. Per extensió, s’anomena
alimentació al subministrament
d’energia o matèria primera necessària
per al funcionament del cos
humà. Els aliments són substàn-
37
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
cies o productes de qualsevol naturalesa
que, per les seves característiques,
aplicacions, preparació i
estat de conservació són susceptibles
de ser utilitzats habitualment
o idòniament per a la n u t r i c i ó
humana normal. Els nutrients són
totes aquelles substàncies que
componen els aliments i compleixen
les funcions esmentades anteriorment,
és a dir, nodrir l’organisme.
Els nutrients que constitueixen
els aliments són: hidrats de carboni
o sucres, proteïnes, greixos,
vitamines, minerals i aigua.
Característiques generals. E l s
éssers vius necessiten, a més de
l’aigua, que és vital, una alimentació
variada i equilibrada, que és
fonamental per a la vida. Una dieta
correcta ha de contenir quantitats
adequades de proteïnes, lípids,
38
Fig. 2.2. Piràmide d’alimentació saludable
sucres, v i t a m i n e s i minerals. La
base d’una bona nutrició és l’equilibri,
la diversitat i la moderació de
l’alimentació. L’alimentació actual
és molt sovint desequilibrada, desestructurada,
i sol anar unida a una
vida cada cop més sedentària. Ja
des de fa 2.400 anys es coneix la
relació entre l’alimentació i la salut.
Hipòcrates deia que «la nostra alimentació
és la nostra medicina».
És ben sabut que els factors alimentaris
estan associats amb
malalties com la diabetis, l’osteoporosi
i l’obesitat, entre d’altres. En
el segle XX es va demostrar el vincle
que hi ha entre les mancances
alimentàries i les malalties greus.
Les diferents formes de malnutrició
continuen sent, encara ara, problemes
de salut pública.

Síndrome de Down. És fonamental
que tant els nens amb síndrome
de Down com la resta de la
població infantil segueixin una alimentació
equilibrada per desenvolupar-se
correctament i facin una
dieta variada per evitar que els
àpats siguin monòtons. Cal menjar
de tot, ja que un aliment no és ni
bo ni dolent, tot depèn de la mesura
i la freqüència en què es consumeixi.
Cal potenciar la dieta mediterrània,
per la qual cosa és important
el consum de fruites i verdures,
carns i peixos, pa i altres cereals,
arròs i patates, com també
pasta i sobretot llegums, que en els
darrers anys han estat una mica
oblidats (Figura 2.2).
Orientacions preventivoterapèutiques.
Per assegurar una alim
e n t a c i ó correcta cal procurar
prendre una gran varietat d’aliments,
però no en gran quantitat,
menjar a poc a poc i mastegar bé,
mantenir un pes estable com a
signe d’equilibri nutritiu, evitar
l’excés de greixos d’origen animal,
limitar el consum de sucres i beure
aigua, que és la beguda fisiològica
per excel·lència.
ALOPÈCIA
S’anomena alopècia a la pèrdua de
cabells. Hi ha diferents tipus d’alopècia,
amb diferents causes, clínica
i tractaments. Ens referirem aquí
concretament a l’alopècia areata o
pelada.
Característiques generals. L’alopècia
areata és una malaltia de
causa autoimmunitària en l’aparició
de la qual també influeixen factors
genètics. Afecta aproximadament
un 0,1-2% de la població i es
presenta en ambdós sexes de la
mateixa manera. Es pot iniciar a
qualsevol edat, tot i que en més de
la meitat dels casos té lloc abans
dels vint anys. Es caracteritza per
plaques de pèrdua de cabells amb
una forma arrodonida o ovalada i
marges ben delimitats. Pot presentar-se
en forma d’una sola placa
alopècica, múltiples plaques o
patrons característics com l’afectació
de les àrees lateral i posterior
del cap (Fig. 2.3). Pot progressar
fins a la pèrdua completa dels
cabells sempre en una pell d’aspecte
normal (alopècia total) o fins
i tot del pèl de tot el cos (alopècia
universal). S’estima que el 8% dels
casos esdevenen crònics. En qualsevol
cas sol ser reversible.
Síndrome de Down. Els cabells
de les persones amb síndrome de
Down solen ser fins i clars.
L’alopècia areata afecta fins a un 6-
8% d’aquestes persones. En general
aquesta malaltia presenta un
curs més intens, extens i crònic. El
fet que l’alopècia areata sigui tan
freqüent en les persones amb síndrome
de Down sembla estar en
p a r t determinat genèticament,
però sobretot es deu al trastorn
immunitari que presenten.
Fig. 2.3. Alopècia areata localitzada
39
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Signes d’alerta. L’aparició d’una
o múltiples plaques amb pèrdua de
cabells ha de ser sempre un motiu
de consulta amb un especialista
que en aquest cas és el dermatòleg.
En el cas de l’alopècia areata,
aquestes plaques no presenten
símptomes i poden no ser fàcilment
visibles, per la qual cosa els
pacients no les adverteixen, sobretot
els més joves.
Orientacions preventivoterapèutiques.
No hi ha cap actitud
que permeti prevenir l’a l o p è c i a
areata, ja que els factors que la
determinen -immunològics i genètics-
no poden modificar-se. Es
considera que els tractaments que
hi ha fins ara per a l’alopècia areata
actuen de forma simptomàtica.
Això requereix fer una valoració
risc-benefici abans d’iniciar un
tractament, ja que la malaltia té un
curs impredictible i també pot
millorar per ella mateixa. La seva
indicació dependrà de la intensitat
de l’afectació de l’alopècia i cal
consensuar el tractament amb el
pacient o amb la seva família quan
aquest sigui menor.
AMIGDALITIS
L’amigdalitis (angines o faringoamigdalitis)
és la inflamació de les
amígdales palatines que es troben
a la part posterior i a tots dos costats
de la gola (Fig. 2.1). La inflamació
sol ser conjunta de les amígdales
i de la faringe, per això se l’anomena
faringoamigdalitis. Les formes
agudes solen estar causades
per un agent infecciós. És una
causa freqüent de consulta al
pediatre. Sol aparèixer més a l’hivern
i a la primavera.
40
Característiques generals. E l s
símptomes clínics de l’amigdalitis
són: odinofàgia (mal en empassar),
febre, calfreds, mal de cap (cefalea)
i malestar generalitzat; en la meitat
dels casos pot anar acompanyada
de ganglis augmentats (adenopaties)
a ambdós costats del coll. És
més freqüent a partir dels 4 anys,
tot i que pot aparèixer a qualsevol
edat. El bacteri més implicat és
l ’e s t r e p t o c o c beta hemolític del
grup A, tot i que de vegades és
produïda per virus o altres
bacteris. És més probable que la
causa sigui un microbi (bacteri) si
s’associa amb febre alta, sense tos,
amb ganglis augmentats i dolorosos
quan es toquen i amb una
secreció blanquinosa a les amígdales.
El frotis faringi i el
«F a r i n g o t e s t» són proves per
d e t e r m i n a r-ne la causa. Aquest
últim es pot dur a terme en la
mateixa consulta i permet fer el
diagnòstic d’infecció per estreptococ
A. Uns tipus de l’estreptococ
del grup A poden produir escarlatin
a, en la qual l’a m i g d a l i t i s v a
acompanyada d’una afectació de la
pell amb una fina erupció i una
possible afectació del ronyó. Entre
les angines víriques són freqüents
els rinovirus i els adenovirus.
Solen anar acompanyades de
símptomes de catarro. Les amigdalitis
per herpes evolucionen amb
vesícules, aftes (nafres) doloroses
per tota la boca i al paladar. La
mononucleosi infecciosa causada
pel virus d’Epstein-Barr provoca
una amigdalitis amb exsudat pseudomembranós;
la prova per diagnosticar-la
és el test de Paul- Bunell
mitjançant una anàlisi de sang.

Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down tenen
unes característiques que poden
afavorir l’aparició d’amigdalitis. En
aquests nens són més freqüents
les infeccions de les vies respiratòries
altes: sinusitis, otitis, amigdalitis
i nasofaringitis. L’alteració de
les defenses (immunodeficiència)
fa que tinguin més susceptibilitat a
les infeccions. Així mateix, els trets
craniofacials propis de la síndrome
de Down provoquen una estretor
de les vies respiratòries i faciliten
que la respiració sigui més irregular
i s’utilitzi més la b o c a, que
sovint es manté entreoberta, la
qual cosa predisposa a patir més
infeccions. En general, les amígdales
i les adenoides estan augmentades
de mida i són un altre factor
que facilita la simptomatologia de
les i n f e c c i o n s en aquesta regió
anatòmica.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament d’elecció
en l’amigdalitis estreptocòccica és
la penicil·lina i els seus derivats per
via oral, o bé macròlids (un tipus
d’antibiòtic) en el cas que hi hagi
al·lèrgia a la penicil·lina. A més, si
no hi ha contraindicacions, es pot
emprar l’ibuprofèn o el paracetamol
per alleujar el dolor i la febre.
És important valorar el tractament
a n t i b i ò t i c per a l’a m i g d a l i t i s e n
aquests nens, a causa de la possibilitat
que presentin una cardiopatia
associada, cas en el qual cal
administrar una profilaxi antibiòtica.
En les amigdalitis víriques, el
tractament només ha de ser simptomàtic.
S’acostumen a autolimitar
en 4 o 5 dies. El tractament quirúrgic
immediat, és a dir, l’extirpació
de les amígdales (amigdalectomia)
pot ser necessari davant la presència
d’un abscés periamigdalí com a
complicació d’una amigdalitis aguda
estreptocòccica. Una indicació
quirúrgica relativa són les amigdalitis
de repetició. L’amigdalectomia
o l’adenoamigdalectomia (extirpació
conjunta d’adenoides i amígdales)
poden estar indicades en cas
d’apnees obstructives del s o n
(vegeu Apnees) o quan hi ha alteració
de l’audició associada a
causa de les o t i t i s de repetició
secundària a la hipertrofia adenoïdal.
Actualment s’estan investigant
v a c u n e s contra l’e s t r e p t o c o c d e l
grup A, tot i que la recerca encara
es troba en les primeres fases.
ANÀLISI DE SANG
L’anàlisi de sang habitual comprèn
l ’h e m o g r a m a i l’examen bioquímic.
L’hemograma consisteix en el
recompte de les cèl·lules que conté
la sang: hematies (o glòbuls vermells),
leucòcits (o glòbuls blancs)
i p l a q u e t e s. La b i o q u í m i c a e n
mesura els components químics.
Les alteracions dels valors normals
poden indicar la presència de
malaltia o alertar sobre el seu possible
d e s e n v o l u p a m e n t i permet
controlar-ne el curs. La detecció
pot exigir la pràctica d’anàlisis
addicionals, més específiques o
complexes.
Característiques generals. E l s
resultats normals d’una anàlisi de
sang no són uniformes: oscil·len
entre uns límits «fisiològics». La
interpretació de les possibles desviacions
és competència del
metge, però pot ser útil tenir una
informació bàsica dels paràmetres
i del seu significat. 1) Hemograma.
41
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
A partir del període neonatal, en el
qual poden variar força, els valors
pediàtrics normals de les hematies
oscil·len entre 3,1 i 5,3 milions/mL.
La seva missió és transportar l’hemoglobina
i l’oxigen que arriba dels
pulmons. Una disminució de les
xifres pot indicar anèmia. La mida
de les h e m a t i e s es mesura pel
volum corpuscular mitjà (VCM), que
en el nen, en general, presenta unes
xifres de 75-95 µm 3 /fl. La quantitat
d’hemoglobina, que transporta l’oxigen,
es mesura en la sang i en
cada glòbul vermell i, en l’anàlisi,
s’expressa amb les sigles HCM
(hemoglobina corpuscular mitjana).
Les xifres normals oscil·len entre
26,5 i 33,8 pg/cèl·lules. La xifra de
l e u c ò c i t s oscil·la entre 4.500 i
17.000/mL. Són les cèl·lules de les
defenses. Comprenen diversos
tipus, els valors dels quals s’inclouen
en la «fórmula leucocitària».
Són els limfòcits, neutròfils,
monòcits i eosinòfils. Les seves
desviacions poden orientar cap a
una infecció, un procés tumoral o
una al·lèrgia. La xifra de plaquetes
oscil·la entre 150.000 i 500.000/mL.
S’encarreguen de coagular la sang
i taponar les ferides. 2) Bioquímica
en sang. Les possibles anàlisis químiques
són molt nombroses.
Interessa assenyalar, pel seu interès
general, les que es practiquen
més sovint: la glucèmia (sucre a la
sang), que està elevada en la diab
e t i s i el seu descens significa
h i p o g l u c è m i a; la creatinina i la
urea, que informen sobre la funció
renal; el colesterol i els triglicèrids,
que representen els greixos de l’organisme;
les transaminases o
enzims, que informen sobretot del
funcionament del fetge; i l’àcid
42
úric, l’elevació del qual provoca
gota.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down no
es infreqüent la detecció de variacions
en els paràmetres normals
de l’hemograma. Es poden atribuir
a malalties relativament freqüents
en la síndrome, com ara augment
del nombre d’hematies (eritròcits o
glòbuls vermells) o un descens de
les plaquetes en cardiopaties congènites
greus, alteracions en el
recompte d’hematies i leucòcits en
leucèmies o una anèmia en la
celiaquia. Algunes alteracions es
presenten en nens sans, pel que
sembla associats amb la mateixa
trisomia 21, sense que representin
malaltia. Convé conèixer-les, per
evitar-ne la interpretació incorrecta.
Una tercera part dels nens amb
síndrome de Down presenta xifres
baixes de leucòcits. També en una
tercera part, els valors del volum
corpuscular mitjà (VCM) estan elevats.
En el primer any de vida, no
són estranyes les xifres altes de
plaquetes, sobretot durant les primeres
setmanes. Tanmateix, les
valoracions netes del perfil bioquímic
normal solen equivaldre sempre
a una malaltia (diabetis, gota).
Signes d’alerta. La presència de
pal·lidesa, febre prolongada, tumefacció
dels ganglis limfàtics, dolors
ossis o articulars, entre altres
símptomes, pot ser causada per
processos patològics que una analítica
sanguínia pot descobrir o
orientar. En tot cas, ha de ser el
metge qui decideixi sobre la conveniència
o la indicació de fer les
anàlisis.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Els programes de salut

per a les persones amb síndrome
de Down inclouen la realització
periòdica d’anàlisis de sang, per
detectar precoçment alteracions
que requereixin procediments preventius
o terapèutics. En l’addenda
d’aquest llibre s’especifiquen les
actuacions preventives bàsiques
per als nens amb síndrome de
Down recomanades pel Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down, que
inclouen aquestes determinacions
(vegeu Programa de Salut) .
Destaca l’interès de practicar un
h e m o g r a m a durant les primeres
setmanes de vida, per la possibilitat
de presentar trastorns hematològics
(vegeu L e u c è m i a), com
també al voltant del primer aniversari,
per descartar una anèmia per
dèficit de ferro, que no és infreqüent.
ANESTÈSIA
L’a n e s t è s i a és un procediment
mèdic utilitzat per eliminar el dolor
que es genera en la cirurgia, o
quan es requereix immobilitzar el
nen per dur a terme procediments
diagnòstics o terapèutics.
Característiques generals. Hi ha
tres classes d’anestèsies: local,
regional i general. Amb l’anestèsia
local es bloqueja la sensació de
dolor en la zona que es desitgi,
emprant substàncies que s’injecten
únicament al voltant d’aquesta.
Amb l’anestèsia regional la zona
que es bloqueja és més àmplia, per
la qual cosa es requereix el bloqueig
de grans nervis o grups de
nervis. Un exemple és l’anestèsia
peridural que s’utilitza per practicar
una cesària. Amb l’anestèsia
general, a més de l’eliminació
completa del dolor, s’indueix un
s o n controlat, cosa que permet
intervenir el pacient amb tota
comoditat. Per això, cal administrar
anestèsics per via intravenosa
o en forma de gasos. En el cas dels
nens sotmesos a anestèsia general,
aquests hauran de tenir
col·locat un tub endotraqueal, per
garantir una via aèria permeable i
segura per a la ventilació i l’oxigenació.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down presenten
una predisposició marcada a patir
infeccions respiratòries, a causa de
la relativa deficiència immunitària
associada, que poden complicar el
període postoperatori. En alguns
pacients hi pot haver un grau
important d’obstrucció de la via
aèria i a p n e a del s o n ( v e g e u
Apnees). És particularment important
conèixer si hi ha una inestabilitat
o una luxació de les vèrtebres
cervicals (vegeu Columna vertebral
i Luxacions), que cal tenir en
compte en els procediments anestèsic
i operatori per prevenir
lesions potencials de la medul·la
espinal. També hi ha una major
incidència d’estrenyiment de la via
respiratòria per sota de la glotis, la
qual cosa fa necessària la utilització
d’un tub endotraqueal més
petit que el convencional utilitzat
en altres nens. Les cures postoperatòries
i la seva retirada han de
ser molt més acurades a causa de
la major incidència d’edema o
inflor de la laringe (que produeix
o b s t r u c c i ó laríngia, cosa que fa
necessària, en ocasions, la utilització
de corticoides abans de retirar
el tub).
43
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Signes d’alerta. Abans d’una
anestèsia general cal fer sempre
una avaluació preanestèsica de la
possible existència dels factors de
risc esmentats.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Qualsevol procediment
anestèsic regional o general,
requereix que el pacient estigui en
dejú almenys quatre hores abans
de la intervenció. És important que
l’estómac estigui buit per evitar
que el pacient vomiti a l’inici o
durant l’anestèsia, ja que el vòmit
en un pacient adormit complicarà
tot el procediment si el contingut
de l’estómac és aspirat i s’introdueix
als pulmons. Actualment no
s’admet anestèsia sense un control
continu de les contraccions cardíaques,
l’oxigenació de la sang, la
tensió arterial, la temperatura,
informació que proporcionen els
monitors especials que s’utilitzen
en els quiròfans.
ANORÈXIA
L’anorèxia és la disminució voluntària
de la ingesta secundària a
mecanismes funcionals (hipotiroïdisme),
a una malaltia orgànica
(càncer, alteracions digestives) o
trastorns de la conducta alimentària
(conflicte o malestar psíquic,
anorèxia nerviosa). L’anorèxia nerviosa
es defineix com una síndrome
psiquiàtrica d’origen divers,
que es manifesta per la pèrdua de
pes voluntària que condiciona una
sèrie d’alteracions orgàniques. La
causa immediata és la por intensa
a guanyar pes malgrat trobar-se en
un pes normal, la qual cosa és el
resultat d’una alteració de la imat-
44
ge personal. Es produeix en adolescents,
sobretot del sexe femení.
Característiques generals. Les
característiques principals de l’an
o r è x i a nerviosa són: rebuig a
mantenir el pes corporal, por intensa
a guanyar pes fins i tot estant
per sota del pes normal i per la distorsió
de la mida i les formes de la
imatge corporal. Amb aquesta alteració
estan relacionats diversos
factors, però cal destacar els factors
ambientals per la seva incidència
en els canvis dels patrons
dietètics, la influència dels mitjans
de comunicació i la indústria alimentària.
Les complicacions clíniques
solen afectar l’aparell digestiu;
la cavitat bucal acostuma a ser
la més afectada. Es presenten erosions
de l’esmalt dentari i inflamació
de les genives. Apareix també
inflamació de l’esòfag, dilatació i
perforació de l’estómac. L’abús de
laxants pot causar hemorràgies
rectals i, finalment, retard del creixement.
Síndrome de Down. Per diverses
raons, l’alimentació és una de les
activitats de la vida diària que pot
causar un major grau d’ansietat.
Alguns bebès amb síndrome de
Down no tenen cap interès a alimentar-se,
la qual cosa pot originar
grans tensions en el si familiar
durant el primer any. En alguns
casos les alteracions del sistema
digestiu (d i a r r e a, r e s t r e n y i m e n t)
poden arribar a ser una font de
preocupació, per la qual cosa
durant aquest període necessitaran
un suport especial. En alguns
nens, la consolidació de pautes
que facilitin una masticació adequada,
com també beure correcta-

ment, no deixa de ser un factor
problemàtic, sobretot si prèviament
han estat alimentats per
sonda. Això es tradueix en la negativa
a menjar i en la dificultat d’alimentar-los
per part de la família, la
qual cosa deriva en una disminució
del pes i un creixement per causes
no orgàniques (de conducta) o per
causes orgàniques (patologia de
fons).
Signes d’alerta. Les situacions
associades i els hàbits alimentaris
anòmals que es desenvolupen
durant el procés anorèxic i que, per
tant, són signes d’alerta per requerir
atenció mèdica són les
següents: a) adolescència; b) pèrdua
de pes o aflaquiment; c) rebuig
selectiu d’alguns aliments, dieta
restrictiva; d) manipulació dels aliments
(amagar-los, esmicolar-los,
retirar el greix); e) desenvolupament
d’actituds obsessivocompulsives
pel que fa al menjar o a la
beguda; f) prolongació exagerada
del temps dels àpats; g) alteració
dels horaris dels àpats i del son; h)
inquietud, irritabilitat, aïllament
social; i) exercici excessiu.
Orientacions preventivoterapèutiques.
En casos d’anorèxia
no nerviosa l’objectiu del tractament
és mantenir un estat nutricional
adequat a la situació clínica del
pacient i contribuir al seu benestar
(funcions físiques i mentals). Caldrà
evitar les restriccions dietètiques,
fer àpats freqüents poc abundants
però escollint aliments d’alt
contingut calòric (llegums, pasta i
cereals, greixos i olis), limitar els
líquids durant els àpats i crear un
ambient agradable a l’hora de
menjar. El tractament de l’anorèxia
nerviosa està adreçat a convertir el
pacient en una persona independent
i útil; és multidisciplinari i personalitzat.
L’objectiu nutricional és
retornar al pacient la funció fisiològica
normal i el pes desitjable. Caldrà
seguir pautes alimentàries
saludables i tractament psicològic.
En la prevenció d’aquest problema
és indispensable actuar sobre els
factors culturals i mediambientals i
establir una educació nutricional
adequada, juntament amb un
major control i supervisió de la
dieta de nens i adolescents per part
de les seves famílies, com també
dels missatges televisius de la
indústria de l’alimentació i de la
moda, la qual cosa probablement
afavoriria el descens de la freqüència
d’aquestes patologies.
ANTIBIÒTICS
Els a n t i b i ò t i c s són substàncies
naturals (produïdes per determinats
fongs o bacteris) o sintètiques
(produïdes al laboratori) que tenen
la propietat de destruir els microbis
o impedir-ne la multiplicació i
el desenvolupament.
Característiques generals. Hi ha
un gran nombre i diverses classes
d ’a n t i b i ò t i c s útils i eficaços. És
molt important el seu ús racional i
només sota prescripció mèdica. És
essencial tenir en compte que
febre no és sinònim d’una infecció
que s’hagi de tractar amb antimicrobians.
Sovint és conseqüència
d’una infecció per virus, davant de
la qual els antibiòtics no tenen cap
eficàcia. El seu ús inadequat o
indiscriminat afavoreix l’aparició
de resistències dels b a c t e r i s a l s
45
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
antibiòtics, amb dos efectes principals
que cal evitar: la facilitació
d’infeccions més greus i el seu difícil
tractament. És també imprescindible
que el tractament indicat es
faci en la seva totalitat; suspendre’l
prematurament basant-se en
millores aparents o en la por a l’ús
d’antibiòtics en compromet l’eficàcia
i pot condicionar complicacions
a curt o llarg termini.
Síndrome de Down. Tot i que els
nens amb síndrome de Down
tenen tendència a patir un nombre
d’infeccions superior a la mitjana,
la major part d’aquestes corresponen
a processos respiratoris i gastrointestinals
en els quals no està
indicat un tractament a n t i b i ò t i c.
Com en la resta dels nens, només
el pediatre pot determinar la
necessitat i el tipus de teràpia antibiòtica
adequada en cada cas, per
la qual cosa es basarà en criteris
clínics suggeridors d’una etiologia
microbiana (per exemple, una otitis
mitjana aguda) o en la seva confirmació
per mitjà d’exàmens de
laboratori (per exemple, una infecció
urinària).
Signes d’alerta. Qualsevol quadre
clínic de naturalesa potencialment
infecciosa ha de ser avaluat
pel pediatre, qui valorarà la gravetat,
la causa i el tipus de tractament
que cal establir. Els antimicrobians,
utilitzats adequadament, solen
tolerar-se bé, els seus possibles
efectes indesitjables són lleus i
molt inferiors als que provoquen
les malalties que tracten. S’especula
sobre la capacitat que tenen
alguns a n t i b i ò t i c s per provocar
a l · l è r g i e s, tot i que en general
corresponen a interpretacions
errònies. Tanmateix, la seva sospi-
46
ta ha de figurar en la història clínica
del pacient per considerar-la en
cas de readministració, sobretot
quan es tracta d’antibiòtics injectables,
la qual cosa podria provocar
reaccions greus i fins i tot mortals.
Sempre que es plantegi un dubte
en aquest sentit, hauran de fer-se
els estudis pertinents per confirmar
o no la suposada al·lèrgia i
c a r a c t e r i t z a r-ne el tipus, ja que
moltes de les manifestacions al·lèrgiques
no tenen transcendència
clínica i no contraindiquen l’ús del
medicament.
Consideracions preventivoterapèutiques.
Pràcticament totes les
i n f e c c i o n s bacterianes són susceptibles
davant d’algun grup d’a n t i b i òt
i c s. No obstant això, no es pot oblidar
que la medicació antimicrobiana
només constitueix una p a r t, si bé
important, de la lluita contra les
malalties infeccioses, en la qual
intervenen les defenses naturals de
l’organisme i que el pacient pot
b e n e f i c i a r-se de teràpies complementàries
apropiades (medicació
antitèrmica, a l i m e n t a c i ó i hidratació
adequades). Alguns antimicrobians
també tenen un paper en la prevenció
d’i n f e c c i o n s (algunes m e n i n g i t i s
bacterianes, t o s ferina), recurrències
(i n f e c c i o n s urinàries) o complicacions
(malaltia reumàtica, afeccions
postquirúrgiques). Les seves indicacions
en aquest sentit són limitades
i molt concretes. No són útils i
poden ser contraproduents si s’administren
per intentar evitar complicacions
bacterianes de malalties
virals, una creença que alimenta
sovint l’autoprescripció d’a n t i b i ò t i c s
i en multiplica l’ús, amb els greus
inconvenients esmentats.

ANTICONCEPCIÓ
L’anticoncepció o contracepció és
el conjunt de mesures destinades a
impedir la fecundació i per tant
l’embaràs.
Consideracions generals. L’anticoncepció
consisteix a utilitzar els
mitjans necessaris per evitar que
els espermatozoides arribin a
fecundar l’òvul, ja sigui impedint
que hi estableixin contacte, interposant
barreres (preservatiu masculí
o femení, diafragma) o utilitzant
fàrmacs d’acció local (a l’interior
de la vagina), que reben el
nom d’espermicides (cremes,
òvuls). A aquest grup de mesures
poden afegir-se el «coitus interruptus»,
desaconsellat perquè està
superat per altres mitjans, i els que
respecten el temps de l’ovulació
(per exemple, el mètode d’Ogino o
les proves hormonals). Un altre
mètode anticonceptiu és el que
evita l’ovulació a través de l’ús de
medicaments. Actualment hi ha
diferents formes d’administració,
la més coneguda i utilitzada són les
píndoles anticonceptives, però hi
ha noves fórmules, com els pegats,
l’anella vaginal hormonal anticonceptiva
i els implants intradèrmics
hormonals que pràcticament han
substituït els injectables intramusculars.
Un altre grup el constitueixen
els anomenats DIU o dispositius
intrauterins, que consisteixen
a col·locar dins de l’úter un dispositiu
que evita la concepció a través
de diferents accions. Finalment,
s’ha d’esmentar l’esterilització per
mitjà de la vasectomia o de la lligadura
tubària com a mètodes d’anticoncepció
permanent o definitiva.
L’eficàcia és variable. És molt alta
amb l’esterilització i els anticonceptius
hormonals i relativament
alta amb el DIU. Els preservatius i
el diafragma són lleugerament
menys eficaços, tot i que si s’utilitzen
adequadament es poden considerar
relativament segurs.
Síndrome de Down. En persones
amb síndrome de Down cal valorar
el mètode que es recomana en
cada cas, però s’han d’excloure en
principi aquells que requereixin
una habilitat determinada (el preservatiu,
sobretot el femení) o l’aplicació
dels quals obligui a recordar
alguna cosa difícil d’acomplir
(píndoles anticonceptives de presa
diària). Tanmateix, en determinades
situacions han d’aconsellar-se
mitjans precisos, com en casos de
promiscuïtat fàcil, on s’hauria d’aconsellar
el preservatiu i procurar
que s’adquireixi prou habilitat per
poder utilitzar-lo amb garanties.
S’ha de procurar una educació
adequada amb una insistència a
valorar l’estabilitat de la parella i
allunyar possibles situacions de
risc, ensenyant a saber dir «no»
quan correspongui. L’esterilització
requereix una atenció especial ja
que és un mètode definitiu, legislat
i que, per tant, ha de complir una
sèrie de requisits professionals i
jurídics que complementin la proposta
dels pares o tutors i prevegin
el consentiment de la persona i la
seva preparació psicològica. S’ha
de fer una anàlisi personalitzada
per recomanar i indicar en cada cas
el mètode més idoni, procurant
que sigui al més simple i efectiu
possible, amb una mínima dedicació
en l’entorn familiar i professional
de la persona.
47
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
APGAR
La puntuació d’Apgar és el primer
examen que se li fa al nounat i que
es porta a terme en l’habitació on
s’ha produït el part. Aquesta prova
va ser desenvolupada el 1952 per
l’anestesiòloga Virginia Apgar. Es
tracta d’un examen mèdic creat per
avaluar ràpidament la condició física
dels nounats després del part i
per determinar la necessitat immediata
de qualsevol tractament addicional
o una emergència mèdica.
Característiques del test
d’Apgar. Generalment es fa dues
vegades: la primera vegada al cap
d’un minut del naixement i la segona,
cinc minuts després. En ocasions
poc habituals, si hi ha problemes
greus relacionats amb la condició
del bebè i els primers dos
resultats de la prova tenen una
Esforç respiratori
Irritabilitat
(Resposta reflexa
a l’estimulació
faríngia)
Activitat
(To muscular)
Aparença
(Coloració de la pell)
48
Puntuació d’Apgar
puntuació baixa, la prova pot fer-se
un tercer cop 10 minuts després
del naixement. S’utilitzen cinc factors
per avaluar la condició del
nadó. Cada factor s’avalua en una
escala del 0 al 2. Aquests factors
són: freqüència cardíaca, esforç
respiratori, to muscular, irritabilitat
reflexa i coloració. Els metges, les
llevadores i les infermeres inclouen
aquests cinc factors per calcular
la puntuació, que s’avalua del
0 al 10. La puntuació més alta possible
és el 10 (Taula 2.1). Un bebè
amb una puntuació de 7 o superior
a 7, un cop ha transcorregut un
minut després del naixement, en
general es considera que té bona
salut. Tanmateix, una puntuació
inferior no significa que el bebè tingui
mala salut o sigui atípic. Per
exemple, una puntuació entre 4 i 6
en realitzar la prova després d’ha-
Factor d’Apgar 2 1 0
Freqüència cardíaca Normal Inferior a 100
Absent
(superior a 100
batecs per minut)
batecs per minut (sense pols)
Normal
L’evita, esternuda
o tus després de
l’estimulació
Actiu, moviments
espontanis
Color normal en
tot el cos (mans i
peus rosats)
Respiració lenta
i irregular
Gest o ganyota
facial després de
l’estimulació
Braços i cames flexionats
amb poc
moviment
Color normal (però
mans i peus amb
un to blavós)
Taula 2.1. Test d’Apgar
Absent
(sense respiració)
Absent
(sense resposta a
l’estimulació)
Sense moviment,
tonicitat «tova»
Coloració blavosa
grisenca o pal·lidesa
en tot el cos

ver transcorregut un minut indica
que el bebè necessita atenció especial
immediata: aspiració dels conductes
respiratoris o oxigen per
a j u d a r-lo a respirar. Un nounat
amb una puntuació inferior a 4 pot
requerir atenció mèdica intensiva i
mesures d’emergència, com l’administració
d’oxigen, fluids, medicaments
i observació en la unitat
de cures intensives neonatals. Al
cap de cinc minuts del naixement,
la puntuació d’Apgar es torna a calcular
i si la puntuació no ha augmentat
fins a 7 (o un valor superior
a 7) caldrà continuar les mesures
mèdiques necessàries i controlar
acuradament el bebè. Alguns
bebès neixen amb problemes cardíacs
o pulmonars que requereixen
atenció mèdica especial, mentre
que altres simplement triguen
una mica més a ajustar-se a la vida
fora del ventre matern. La majoria
dels nounats amb puntuacions inicials
inferiors a 7 estan bé. Per
això, és important que les parelles
que tenen un primer fill posin en
perspectiva la puntuació d’Apgar
del seu bebè. Cal indicar que
aquesta prova va ser dissenyada
per ajudar els professionals que
tenen cura del nounat a confirmar
la seva condició física general, per
tal de poder actuar amb rapidesa i
eficiència davant de les eventuals
emergències mèdiques que es
puguin plantejar. És a dir, la puntuació
d’Apgar no va ser dissenyada
per pronosticar la salut del bebè
a llarg termini, ni el seu comportament,
el seu estatus intel·lectual o
la seva productivitat. Finalment,
cal dir que pocs bebès obtenen una
puntuació de 10/10 i de vegades els
nadons perfectament saludables
obtenen una puntuació més baixa
del que és habitual, especialment
al cap de pocs minuts de néixer.
Així mateix, s’ha de tenir en compte
que una puntuació d’Apgar lleugerament
baixa (sobretot la primera,
és a dir, al cap d’un minut) és
normal en alguns nounats, sobretot
si neixen després d’embarassos
considerats d’alt risc, parts per
cesària o parts amb complicacions.
Les xifres més baixes en la puntuació
d’A p g a r són freqüents en
bebès sans prematurs, que solen
tenir una tonicitat muscular inferior
als que neixen després de
nous mesos d’embaràs; en molts
casos necessiten una vigilància
especial i assistència per a la respiració
atès que tenen els pulmons
immadurs.
Síndrome de Down. Hi ha estudis
que evidencien un major percentatge
de nens amb síndrome de
Down que presenten baix pes en el
moment de néixer. A més, en un
25% dels casos, els nens amb síndrome
de Down tenen una baixa
puntuació d’A p g a r, que es pot
deure al baix pes, a la hipotonia
pròpia de la síndrome o a factors
d’adaptació, i que, amb una bona
supervisió mèdica, poden ser
superats. La presència d’una cardiopatia
congènita pot influir en
una baixa puntuació d’Apgar; per
això, aquests bebès requeriran l’avaluació
d’un cardiòleg després
del naixement, a fi de descartar
qualsevol problema cardíac.
APNEES
L’apnea és l’absència de flux d’aire
pel nas i per la b o c a d u r a n t
almenys 10 segons de durada. Les
49
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
apnees es classifiquen en 3 grups:
a) centrals, en les quals no hi ha
esforç respiratori; b) obstructives,
en les quals hi ha esforç respiratori
però no hi ha flux d’aire; i c) mixtes,
que són les que comencen
sense esforç respiratori i aquest
apareix posteriorment. En ocasions,
en comptes d’absència de
flux d’aire es produeix només una
disminució, que es coneix com a
hipopnea.
Consideracions generals. L’aparició
d’apnees obstructives o
hipopnees durant el son, si són freqüents
i es repeteixen al llarg de la
nit, pot indicar la presència d’un
trastorn del son conegut com a
«síndrome d’apnees hipopnees
obstructives del son». Aquesta síndrome
s’acompanya de diferents
manifestacions clíniques durant la
nit entre les quals destaca el ronc
intens (tot i que no sempre que un
nen ronca significa que tingui
apnees) i les aturades de la respiració
mentre dorm. A més, es poden
presentar moviments anormals i
repetits i observar-se postures poc
habituals durant el s o n, com
asseure’s al llit o inclinar-se cap
endavant i respirar amb la boca
oberta. També presenten altres
manifestacions característiques
durant el dia, sobretot somnolència
i manca d’atenció que dificulta
l’aprenentatge. En alguns casos es
poden mostrar irritables amb els
seus familiars o companys.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down presenten
la síndrome d’apnees hipopnees
del son amb més freqüència que
els nens de la població general. El
fet que puguin presentar coll curt,
hipertròfia d’amígdales i adenoi-
50
d e s, barbeta petita, l l e n g u a d e
mida més gran, disminució del to
muscular i tendència a l’obesitat,
predisposa a presentar apnees
durant el son. Si bé en la síndrome
d’apnees hipopnees del son predominen
les apnees obstructives, en
la síndrome de Down apareixen
també abundants apnees centrals,
la qual cosa pot estar en relació
amb la hipotonia muscular pròpia
d’aquests nens i la possible implicació
del sistema nerviós central.
Signes d’alerta. Si els pares o les
persones que tenen cura del nen
observen que ronca quan dorm,
presenta aturades de la respiració i
adopta postures anormals o moviments
estranys, té son durant el
dia o es mostra irritable amb els
seus germans, amics o persones
amb què es relaciona habitualment
i presenta una manca d’atenció
amb disminució del rendiment
escolar, han de consultar el pediatre,
el qual ho valorarà i en cas
necessari el dirigirà a l’especialista
perquè determini la necessitat
d’estudiar el seu cas mitjançant
tècniques especials (polisomnografia
del son).
Orientacions preventivoterapèutiques.
És important controlar
el pes dels nens per evitar l’obesitat,
un dels factors que afavoreixen
l’aparició d’apnees del son; però
quan apareixen els símptomes cal
consultar els especialistes per tractar
aquesta alteració i evitar que
s’agreugi i interfereixi en el seu
desenvolupament físic i intel·lectual.
Les mesures terapèutiques
han d’adaptar-se a cada cas,
oscil·lant entre tractaments posturals,
l’administració d’aire a pressió
positiva per mitjà d’un meca-

nisme adequat (CPAP) o intervencions
quirúrgiques que eliminin
obstacles a la respiració normal
com ara, entre d’altres, l’extirpació
d’amígdales o adenoides.
ARTROPATIA
S’anomena «artropatia» qualsevol
afecció que pugui alterar una articulació
en la seva globalitat o en
algun dels seus components.
Consideracions generals. S’entén
per articulació un dels elements
essencials de l’esquelet
humà mitjançant el qual unint els
extrems ossis s’aconsegueixen fer
funcions tan primordials com el
moviment. Tanmateix, no totes les
articulacions són de gran mobilitat
i funcionament importants (diartrosis),
sinó que amb diferent morfologia
n’hi ha d’altres de menys
mobilitat: són les sinartrosis i les
amfiartrosis. L’a r t r o p a t i a es pot
deure a una lesió global de l’articulació
o a un dels elements que la
constitueixen, que són: els extrems
ossis revestits de cartílag articular,
la càpsula, la membrana sinovial,
la cavitat articular amb el líquid
sinovial i els lligaments. Per tant
les seves causes són múltiples i les
artropaties poden classificar- s e
segons l’origen i la localització.
Així, hi pot haver artropaties inflamatòries
(reumatismes, artritis
idiopàtica juvenil), infeccioses
(tuberculosi, febres de Malta), cròniques
evolutives (artrosi), neurològiques,
metabòliques (g o t a) ,
tumorals i potser les més freqüents,
les secundàries a trastorns
mecànics, és a dir, posttraumàtiques
i per alteracions morfològiques
de l’articulació. Entre aques-
tes últimes es poden incloure les
secundàries a microtraumatismes
de la síndrome d’hiperlaxitud articular,
o el que els anglosaxons
entenen com a «hipermobilitat articular».
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down, les
artropaties es deuen en gran part
als trastorns produïts per les inestabilitats
articulars secundàries a
una hipermobilitat de les articulacions,
que té origen en la laxitud
articular, en la hipotonia muscular i
en unes membranes que envolten
els músculs (fàscies) dèbils i fràgils.
Aquestes artropaties poden
produir-se en la columna cervical
(vegeu Columna vertebral); en l’articulació
entre còccix i fèmur, en
forma d’episodis de luxació; a la
ròtula, en forma també de luxacions
i subluxacions; i als peus, la
qual cosa provoca peus plans. A la
llarga aquestes inestabilitats
poden ser origen d’inflamacions i
artrosi en les articulacions esmentades.
Dins de les artritis inflamatòries
i d’origen metabòlic, hi ha l’artritis
causada per gota, per alteració
del metabolisme de les purines,
que produeix àcid úric que
cristal·litza en les articulacions i
que es manifesta gairebé sempre
en forma de crisis d’inflamació en
els dits del peu (poagre).
Signes d’alerta. Poden sintetitzar-se
en canvis de la capacitat de
la mobilitat articular de forma
brusca o disminució progressiva
d’aquesta, la deformació sobtada
de l’articulació, dificultat en l’ús
d’una extremitat per impotència
funcional i dolor, inflor o enrogiment
al voltant de l’articulació.
51
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Orientacions preventivoterapèutiques.
Els controls periòdics
del pediatre, reumatòleg i cirurgià
permetran arribar a un diagnòstic
correcte i establir les mesures fisioterapèutiques
oportunes i una
medicació per al dolor i la inflamació,
si cal. En alguns casos caldrà
indicar procediments ortopèdics o
quirúrgics.
ATENCIÓ PRIMERENCA
El «Libro blanco de la atención
temprana» la defineix com «el conjunt
d’intervencions, adreçades a
la població infantil de 0-6 anys, a la
família i a l’entorn, que tenen com
a objectiu donar resposta al més
aviat possible a les necessitats
transitòries o permanents que presenten
els nens amb trastorns en el
desenvolupament o que tenen risc
de patir-los. Aquestes intervencions,
que han de considerar la
globalitat del nen, han de ser planificades
per un equip de professionals
d’orientació interdisciplinària
o transdisciplinària». Per arribar al
terme actual d’«atenció primerenc
a» s’ha passat, al llarg de les
darreres dècades del segle XX per
diferents accepcions: estimulació
primerenca, estimulació precoç i
intervenció primerenca o precoç.
Actualment hi ha el consens generalitzat
que el terme més adequat
és el d’atenció primerenca.
Característiques generals. E l
d e s e n v o l u p a m e n t infantil és el
resultat de la interacció entre factors
genètics i ambientals. La base
genètica estableix unes capacitats
característiques de d e s e n v o l u p ament
i, fins ara, no és possible
modificar-les. Els factors ambien-
52
tals modulen la possibilitat d’expressió
o de latència d’algunes de
les característiques genètiques.
L’atenció primerenca, en nens amb
discapacitat o que estan en situació
de risc, pot pal·liar les conseqüències
de la discapacitat. En l’atenció
primerenca s’ha de considerar
el nen en la seva globalitat,
tenint en compte els aspectes
intrapersonals, biològics, psicosocials
i educatius propis de cada
individu, com també els interpersonals,
relacionats amb l’entorn, la
família, l’escola, la cultura i el context
social. Per tant, la intervenció
des dels centres d’atenció primerenca
ha de ser global.
Síndrome de Down. Segons el
«Libro blanco de la atención temprana»,
en el nen amb síndrome de
Down, l’atenció primerenca e s
defineix com el «conjunt d’intervencions
adreçades tant als nens
amb síndrome de Down de 0 a 6
anys, com a les seves famílies i el
seu entorn. L’objectiu és donar resposta
a les necessitats que presenten
aquests nens per potenciar al
màxim el seu desenvolupament.
Les intervencions han de considerar
la globalitat del nen i han de ser
planificades per un equip de professionals
que tingui en compte
totes les àrees de desenvolupament
del nen». Amb la tasca que
duen a terme els centres d’atenció
primerenca s’afavoreix el desenvolupament
de les capacitats del nen
i se l’ajuda a desenvolupar la màxima
autonomia i l’adquisició de
conductes adequades a l’edat i a
l’entorn.
Signes d’alerta. Quan neix un
bebè amb síndrome de Down, els
pares es posen en contacte amb

els especialistes per determinar les
atencions que necessita. Cada nen
amb síndrome de Down és diferent
i requereix una intervenció personalitzada.
La tendència general
dels pares, a causa de l’ansietat
que produeix la discapacitat, és
pensar que necessita molta ajuda i
molt freqüent i sol·liciten tractaments
molt intensos; desitgen el
millor per al seu fill i de vegades
confonen quantitat amb qualitat.
No pel fet d’oferir moltes hores
d’intervenció, el tractament evolucionarà
més de pressa. De vegades,
sobrecarregant el nen s’aconsegueix
l’efecte contrari: avorriment,
retraïment i inhibició.
Orientacions preventivoterapèutiques.
És important que els
pares gaudeixin del seu fill durant
tot el procés de desenvolupament i
recordin que cadascú té el seu
ritme d’evolució. S’ha d’evitar
comparar-lo amb altres nens, tant
si tenen discapacitat com si no, i
respectar les seves característiques
pròpies. Els nens amb síndrome
de Down tenen un temps de
reacció més lent i és important
esperar i no anticipar-se a la seva
resposta. Acceptar la seva manera
de funcionar i estimular-lo sense
e x i g i r-li massa afavoreix el bon
desenvolupament de la seva identitat.
ATÒPIA
(DERMATITIS ATÒPICA)
Dins de l´atòpia, la dermatitis atòpica
és una malaltia de la pell associada
amb picor (pruïja) intensa.
Està produïda per una interacció
entre factors ambientals i genètics.
Sovint s’associa amb sequedat
cutània (x e r o s i cutània) i també
amb la tendència a desenvolupar
a s m a o r i n i t i s al·lèrgica. És un
motiu de consulta freqüent en dermatologia,
que pot presentar-se a
qualsevol edat tot i que sovint apareix
ja en la infantesa.
Característiques generals. L a
dermatitis atòpica és una malaltia
crònica que es presenta característicament
en brots. Es classifica en
tres estadis: a) Dermatitis atòpica
del lactant, que sol començar cap
als cinc mesos de vida. Afecta
sobretot l’àrea central de la cara,
com també àrees d’extensió de les
extremitats. Les lesions solen ser
induracions o plaques envermellides
i inflamades, molts cops amb
erosions, exsudació i crostes. La
picor n’és un símptoma constant;
b) Dermatitis infantil, que s’inicia
cap als dos anys i acaba entre els
set anys i la pubertat. Les lesions
característiques s’observen sobretot
en les flexures dels colzes i els
genolls. La picor intensa fa que els
nens es gratin i es produeixin erosions,
amb exsudació i formació de
crostes; c) En els adults, aquesta
malaltia és molt menys freqüent.
En aquest cas, les lesions típiques
de la dermatitis atòpica consisteixen
en un engruiximent de la pell,
amb augment del reticulat normal;
són conseqüència del fet de gratarse
constantment i sovint apareixen
excoriacions.
Síndrome de Down. La d e r m a t itis
atòpica es presenta fins en un
50% de les persones amb síndrome
de Down. Es tracta per tant d’una
patologia cutània molt freqüent.
Està associada amb x e r o s i ( s e q u edat
de la p e l l) i picor. En aquests
pacients, les plaques d’è c z e m a a t ò-
53
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
pic tenen una gran tendència a
s o b r e i n f e c t a r-se a causa del dèficit
immunitari propi de la síndrome.
Signes d’alerta. Típicament, els
bebès amb dermatitis atòpica són
nadons intranquils i ploraners, a
causa de la picor intensa que pateixen.
L’afectació de la cara produeix
una galtes envermellides característiques
i una pell seca i sensible.
Una part dels nens amb dermatitis
atòpica poden desenvolupar asma
o rinitis al·lèrgica amb l’edat. A
més, les lesions de dermatitis atòpica
tenen una major predisposició
a presentar infeccions bacterianes
o víriques cutànies. La presència
d’una crosta groguenca sobre les
lesions o de múltiples úlceres de
petites dimensions pot indicar que
s’ha produït una infecció.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s. És important aclarir
que la dermatitis atòpica no és una
al·lèrgia a cap substància determinada
i que per tant no es resoldrà
encara que es facin «proves al·lèrgiques»
o s’eliminin aliments. Cal
evitar totes les circumstàncies i
elements que provoquin picor,
com la calor, sobretot la produïda
per aire calent, la sequedat
ambiental, el contacte amb llana,
plàstics i en alguns casos altres
fibres. Si bé l’excés d’aigua i sabó
és perjudicial, també ho és la
manca d’higiene. És preferible dutxar-se
que banyar-se, poca estona,
amb aigua no excessivament
calenta i amb sabó amb pH àcid. A
continuació, cal aplicar una crema
emol·lient per tot el cos. Les mesures
per evitar agents irritants
inclouen tenir cura de disminuir el
contacte amb la p e l l d ’ a l i m e n t s
àcids (tomàquet, cítrics), canviar
54
sovint els bolquers i aclarir acuradament
la roba. Actualment, la
base del tractament locals són els
derivats de la cortisona, concretament
els anomenats c o r t i c o i d e s
«tous» per la seva seguretat, que
ben utilitzats aconsegueixen controlar
satisfactòriament la majoria
dels casos. Els antihistamínics
orals, que no s’han d’administrar
abans dels dos anys, s’utilitzen per
evitar la p r u ï j a, i els a n t i b i ò t i c s
poden ajudar a controlar els brots
aguts, sobretot si hi ha sobreinfecció
evident. Els derivats orals de la
cortisona només s’han d’emprar
en casos rebels als tractaments
anteriors i durant períodes curts.
Actualment es disposa ja de cremes
moduladores de la reacció
immunitària de la pell (tacròlimus i
pimecròlimus) que suposen una
alternativa terapèutica important,
especialment per evitar als brots.
AUTISME INFANTIL
L’autisme infantil forma part del
grup de patologies classificades
com a trastorns generalitzats el
d e s e n v o l u p a m e n t (TGD). És un
trastorn greu i crònic del desenvolupament
que apareix des dels primers
anys de vida i es produeix
aproximadament en 60-70 de cada
10.000 naixements, més sovint en
nens que en nenes.
Característiques generals. L’autisme
genera, des de la primera
infantesa, greus limitacions per
establir contacte i relacions adequades.
El nen autista no desenvolupa
habilitats de comunicació verbal
i no verbal, presenta una manca
important d’interès pel joc compartit
i per la reciprocitat afectiva,

tendeix a la rutina, es resisteix als
canvis i manifesta una gran inclinació
per alguns objectes. També pot
presentar ansietat, fòbies, agressivitat
cap a ell mateix o cap a tercers,
inquietud, trastorns del son o
de l’alimentació. Les malalties físiques
adquireixen una importància
rellevant com a generadores d’irritabilitat
o agressivitat, ja que el nen
no pot expressar el seu malestar. El
diagnòstic de l’autisme, que es realitza
durant els tres primers anys
de vida, és principalment clínic i es
basa en l’observació. S’ha d’acompanyar
d’exàmens de visió, d’audició,
genètics i neurològics.
Síndrome de Down. Al voltant
d’un 5-10% de nens amb síndrome
de Down pateixen també autisme.
Els símptomes, en aquests casos,
es poden confondre, al principi,
amb un retard evolutiu atribuïble a
la discapacitat, ja que s’inicia amb
alteracions en el llenguatge, en la
comunicació i en les relacions
socials i determinats trets es poden
confondre amb manca de motivació
i, fins i tot, amb sordesa. Per
això, el diagnòstic d’autisme en
nens amb síndrome de Down sol
retardar-se.
Signes d’alerta. En el nen amb
síndrome de Down, els símptomes
d’autisme, quan apareixen, solen
atribuir-se a un retard superior del
que presenta el nen, perquè la síndrome
afecta la capacitat cognitiva,
la simbòlica, la comunicació, el
raonament, la comprensió i la
capacitat per relacionar-se socialment.
Aquestes capacitats també
estan afectades en la patologia de
tipus autista, les manifestacions de
la qual solen ser recognoscibles a
partir del segon any de vida, quan
es constitueixen en signes d’alerta
del trastorn. Altres signes d’alerta
són que el nen no fixi la mirada, no
comparteixi interessos, no desenvolupi
el l l e n g u a t g e, repeteixi
paraules, no organitzi un joc simbòlic,
efectuï moviments repetitius,
li costi canviar de rutines i no es
deixi tocar. Quan tot això es produeix,
cal visitar un professional
especialitzat ja que alguns dels criteris
de l’autisme poden aparèixer
en nens amb síndrome de Down i
no tractar-se d’autisme, i a la inversa,
el retard mental pot emmascarar
l’a u t i s m e, per la qual cosa
aquest es diagnosticarà tard. Els
nens amb síndrome de Down presenten
dèficits en l’ús comunicatiu
del llenguatge, en el joc simbòlic i
a l’hora d’establir relacions socials,
però si, al voltant dels 3 o 4 anys,
aquestes capacitats no han aparegut
convé fer una avaluació diagnòstica
per descartar un trastorn
autista.
Orientacions preventivoterapèutiques.
L’a u t i s m e és un trastorn
mental greu que, en el nen
amb síndrome de Down, pot quedar
emmascarat i el retard o la no
aparició del l l e n g u a t g e, la desconnexió
o el retraïment social es
poden atribuir a la discapacitat. Per
això, davant l’aparició dels símptomes
exposats anteriorment convé
consultar un especialista perquè
efectuï un diagnòstic diferencial i es
pugui iniciar el tractament oportú.
55
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
BERRUGUES
Les berrugues són lesions de la
pell amb una capa còrnia, circumscrites
i de naturalesa benigna.
Estan produïdes per una infecció
per alguns tipus del virus del
papil·loma humà, que poden instal·lar-se
en qualsevol part de la
superfície cutània i mucoses relacionades
(oral, genital i anal).
Característiques generals. Les
berrugues afecten més sovint les
persones joves i es transmeten per
contacte, tant directe com indirecte
(roba). També poden produir- s e
per disseminació d’unes àrees a
unes altres en un mateix pacient.
Es classifiquen en diferents tipus
associats al seu torn amb diferents
classes del virus del papil·loma
humà. Els tipus de berrugues més
freqüents en la clínica són: a) les
b e r r u g u e s vulgars, lesions circumscrites
del mateix color i que
generalment sobresurten de la
pell, amb superfície còrnia i tacte
raspós. Poden aparèixer en qualsevol
superfícies cutània i es localitzen
preferentment al dors de les
mans i dels dits; b) les berrugues
palmars i plantars: creixen cap a
dins als palmells i a les vores laterals
de les mans o a les plantes
dels peus. Aquestes últimes són
56
doloroses en caminar; c) les berrugues
planes: són lesions lleugerament
elevades, de 2-4 mm de diàmetre
i coloració similar a la pell
normal. La seva consistència és
tova i la superfície suau al tacte.
Solen aparèixer a la cara i al dors
de les mans; i d) les berrugues
g e n i t a l s o condilomes: poden
constituir una malaltia de transmissió
sexual molt contagiosa. Es
presenten com lesions berrugoses
però sense la capa còrnia de les
berrugues cutànies. Són més freqüents
en dones i la seva major
importància rau en la possible relació,
segons els tipus, amb el càncer
de coll uterí. Les berrugues han de
distingir-se del molluscum contagiosum,
una altra manifestació
cutània d’origen viral relativament
freqüent en nens amb síndrome de
Down, sobretot quan freqüenten
comunitats estiuenques. Són petites
elevacions translúcides amb
una petita depressió al centre, que
poden arribar a ser nombroses.
Síndrome de Down. En general,
les berrugues cutànies apareixen
amb certa freqüència en les persones
amb síndrome de Down.
Signes d’alerta. És important
tenir en compte que les berrugues
no representen un problema
mèdic, no poden afectar cap òrgan

intern ni poden causar càncer, tret
de les berrugues genitals o condilomes
relacionats amb el càncer de
coll uterí. Tanmateix, en ocasions
poden ser doloroses, sobretot les
localitzades a la planta dels peus. A
més poden suposar un problema
estètic per al pacient, ja sigui perquè
apareixen en un nombre molt
elevat, per la mida o la localització.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Atès que les berrugues
són processos infecciosos, la
manera de prevenir-les és evitar
tant com sigui possible el contacte
amb les lesions d’altres persones
infectades o, en cas de presentar
una lesió, evitar el contacte d’aquesta
amb altres zones del cos.
Tanmateix, no constitueixen una
contagiositat obligada. Les infeccions
per virus causants de berrugues
genitals capaces de desencadenar
a llarg termini un càncer de
coll uterí poden prevenir-se amb
vacunes específiques, indicades en
nenes a partir dels 9 anys. A
Espanya s’administren sistemàticament
a les nenes entre 11 i 14
anys. No hi ha cap tractament antivíric
específic per al virus causal,
de manera que el que es pretén és
destruir totes les cèl·lules infectades
pel virus o aconseguir que el
mateix sistema immune del
pacient ho faci. L’objectiu del tractament
és eliminar les lesions cutànies
causant el menor dany possible
als teixits sans. Es du a terme
mitjançant aplicacions locals de
productes prescrits pel pediatre o
el dermatòleg. Atès que un percentatge
important de berrugues desapareix
espontàniament en el
transcurs de mesos o anys no sempre
està indicat un tractament
agressiu. El molluscum pot cedir
espontàniament o requerir un raspament
amb cullereta per part del
dermatòleg.
BLEFARITIS
Es coneix com a blefaritis la inflamació
de la vora de les parpelles,
en el lloc on neixen les pestanyes.
Característiques generals. L a
blefaritis es produeix per factors
molt diversos, entre els quals destaquen
les característiques pròpies
de la pell i de les glàndules de les
parpelles de cada individu, com
també alguns gèrmens que habitualment
es troben a la pell dels
subjectes sans.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down, les
alteracions de la forma i la posició
de les parpelles i la patologia inflamatòria
d’aquestes són més freqüents
que en la població general.
Les alteracions de la forma no
solen tenir significació clínica, tret
en els casos estranys que comprometen
la superfície ocular o l’agudesa
visual (per caiguda de parpelles
o ptosi) i que arriben a requerir
una intervenció quirúrgica. La blefaritis
és molt freqüent en els nens
amb síndrome de Down. Segons
diversos autors, la presenten entre
un 2% i un 46% d’aquests.
Signes d’alerta. En general no es
tracta d’un problema ocular greu,
tot i que pot resultar molt molest
per a qui el pateix. Es manifesta
per un envermelliment de la vora
de les parpelles sovint acompanyat
d’una descamació entre les pestanyes,
que es manté en el temps o
produeix episodis de repetició.
57
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Generalment no és
possible aconseguir la curació definitiva
d’una blefaritis, tot i que sí
que es pot disminuir la freqüència
d’aparició dels símptomes o
pal·liar-los quan es produeixen. El
mètode més eficaç per prevenir la
blefaritis és la higiene correcta de
les parpelles, ja sigui mitjançant
l’ús d’un sabó neutre o de diferents
tovalloletes oftalmològiques comercialitzades.
També hi ha solucions
i gels oftalmològics que faciliten
la h i g i e n e. El tractament
inclou l’ús de pomades antibiòtiques
o antiinflamatòries.
BRONQUITIS I
BRONQUIOLITIS
La b r o n q u i t i s i la bronquiolitis són
dues malalties molt similars produïdes
per virus que afecten les vies
respiratòries més petites, els bronquis
i els bronquíols. Produeixen,
sobretot la primera, b r o n c o s p a s m e
(reducció del calibre dels bronquis)
i la segona, secreció bronquial amb
o b s t r u c c i ó del pas de l’aire. Te n e n
un pic estacional a l’hivern, és a dir,
es produeixen amb més freqüència
durant els mesos freds. Els virus
que poden causar-les són múltiples;
el més important, per la seva freqüència
i gravetat en nens petits, és
el virus respiratori sincicial (VRS).
Altres virus que produeixen bronquiolitis
són el virus de la parainfluença,
el gripal i l’adenovirus,
també causants de refredats i símptomes
gripals.
Manifestacions generals. a )
Bronquiolitis. Formalment, la bronquiolitis
es defineix com el primer
episodi de sibilàncies (xiulets) res-
58
piratòries en un lactant; els episodis
posteriors es defineixen com
b r o n q u i t i s. Sol presentar-se en
nens petits fins que tenen un any.
Després d’aquesta edat acostumen
a ser quadres menys greus. Els factors
de risc de presentar bronquiolitis
o les seves formes més greus
són: la presència de malalties cròniques
de fons (immunodeficiències,
cardíaques, pulmonars), l’edat
(menors de 6 mesos), l’absència
de lactància materna, l’exposició
al fum del tabac, les condicions
d’amuntegament i la prematuritat
(naixement abans de les 37 setmanes
de gestació). Els símptomes
comencen normalment amb un
refredat amb secreció nasal i tos i,
posteriorment es produeix afectació
dels bronquis, amb dificultat
per respirar, augment de les respiracions
per minut (freqüència respiratòria),
tos intensa i sibilàncies
(xiulets). El nen sol estar ansiós,
irritable i deixa de menjar o menja
menys, a causa de l’esforç que ha
de fer per respirar. Si la malaltia és
greu es pot produir cianosi, que és
la coloració blavosa de la pell i,
sobretot, dels llavis. Els lactants
més petits, al voltant d’un mes de
vida, poden presentar apnees
(pauses respiratòries) per la mateixa
infecció o per l’esforç que han
de fer per mantenir una respiració
eficaç. Durant tot el quadre hi pot
haver febre, produïda pel mateix
virus o per l’aparició d’infeccions
sobreafegides, com ara infeccions
microbianes de les secrecions o
del pulmó (pneumònia). El quadre
sol durar al voltant d’una setmana,
amb uns 2-3 dies d’empitjorament,
uns 2-3 dies d’estabilització, i una
millora posterior dels símptomes.

) Bronquitis. És una infecció de
les vies respiratòries per virus que
provoca sobretot espasme dels
bronquis, amb reducció del calibre
bronquial i produeix dificultat per
respirar, sibilàncies (xiulets) i augment
de la freqüència respiratòria.
Sol presentar-se en nens una mica
més grans que la bronquiolitis. La
clínica que produeix és molt semblant
a la bronquiolitis, i comença
generalment com un refredat i apareix
posteriorment dificultat respiratòria,
tot i que pot presentar-se
sense refredat previ.
Síndrome de Down. A l g u n s
estudis recents suggereixen que el
fet de presentar síndrome de Down
constitueix ja de per si un factor de
risc per a la bronquiolitis. Els nens
amb aquesta síndrome presenten
unes característiques peculiars de
les vies respiratòries (tràquea,
bronquis i bronquíols), com també
de la caixa toràcica i dels músculs
respiratoris, que els fan més susceptibles
a les infeccions respiratòries.
Així, poden ser més propensos,
sobretot durant la primera
infància, a presentar i n f e c c i o n s
més greus, més prolongades o
amb més complicacions. Aquestes
característiques són: a) vies respiratòries
més dèbils i més petites
que els nens sense aquesta síndrome;
b) tòrax més petit, amb pulmons
també més petits i de menor
capacitat; c) menys força muscular
generalitzada (hipotonia), que també
afecta els músculs respiratoris,
la qual cosa davant una infecció
dels bronquis suposa major dificultat
per respirar i menys força per
tossir i netejar de secrecions la via
aèria per poder respirar millor.
Signes d’alerta. Els motius d’alerta
d’aquestes infeccions i davant
dels quals cal buscar assistència
mèdica són: a) evidència de dificultat
per respirar, com ara augment
de les respiracions per minut o presència
de tiratge (en agafar aire es
marquen les costelles perquè es
deprimeix l’espai que hi ha entre
aquestes i a sota); b) presència de
cianosi (coloració blavosa dels llavis);
c) presència de xiulets en respirar
(se sent un xiulet a l’hora de
respirar, sobretot en expulsar l’aire);
d) presència de febre alta o difícil
de controlar amb els medicaments
habituals per baixar la temperatura;
e) sobretot en els lactants
més petits, fatiga a l’hora de menjar
o rebuig de l’aliment, ja sigui
per la dificultat respiratòria, la presència
de secrecions abundants o
el mal estat general del nen; f) tos
intensa, que dificulta la respiració
o l’alimentació, com també pauses
respiratòries.
Orientacions preventivoterapèut
i q u e s . El contagi d’aquest tipus
d ’i n f e c c i o n s es produeix per contacte
de persona a persona, per les
secrecions nasals i a través de gotetes
transmeses per l’aire en parlar,
tossir o esternudar. a) Bronquiolitis:
El més important en la bronquiolitis
és la prevenció. En els nens
amb risc de patir-la cal extremar
les mesures higièniques quan estiguin
al costat de persones que presenten
refredat. Sovint, és un
germà gran el que presenta un
quadre catarral, per la qual cosa cal
procurar que mentre tingui símptomes
no estigui massa en contacte
amb el petit. Els cuidadors han de
rentar-se les mans sovint, atesa la
seva freqüència com a vector de
59
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
contagi, sobretot després d’estar
en contacte amb el nen que presenta
símptomes, i s’han de rentar
amb aigua i sabó les joguines
comunes. Actualment, hi ha un
medicament (el palivizumab), que
ajuda a prevenir les bronquiolitis
causades pel virus respiratori sincicial.
Es tracta de defenses específiques
contra aquest virus. Aquest
medicament s’administra a nens
petits menors de dos anys que presentin
risc de patir infeccions greus
per aquest virus, com els bebès
prematurs, els nens amb problemes
respiratoris crònics o malalties
del cor. Recentment, alguns
autors consideren que entre
aquests grups de risc s’haurien
d’incloure els lactants amb síndrome
de Down. S’administra a l’hospital,
de forma intramuscular, un
cop al mes durant els mesos freds,
normalment entre octubre i març.
El tractament de la bronquiolitis és
purament simptomàtic, no hi ha
cap fàrmac eficaç per eradicar el
virus. S’administren diferents tractaments
coadjuvants, per millorar
la clínica i l’estat general del
pacient, segons el tractament dels
símptomes que presenti. Aquests
poden ser fàrmacs per obrir els
bronquis (broncodilatadors) i
reduir l’esforç respiratori, per
reduir les secrecions bronquials,
per a la febre, i oxigen si cal. No
està demostrat que cap d’aquests
tractaments produeixi una disminució
dels dies que dura la malaltia,
per la qual cosa l’ús és individualitzat
segons els símptomes i
les característiques de cada
pacient. L’ús d’antibiòtics, d’entrada,
no està indicat. S’utilitzaran en
el cas que hi hagi indicis de
60
sobreinfecció respiratòria per
algun bacteri. b) Bronquitis. Les
mesures preventives generals són
les mateixes que en la bronquiolitis,
tot i que en tractar-se de nens
més grans que solen anar a la
guarderia serà més difícil evitar el
contagi. En la bronquitis, produïda
pels mateixos virus que la bronquiolitis,
tampoc no hi ha un tractament
que aconsegueixi eradicar el
virus. El tractament bàsic són els
dilatadors bronquials, pel predomini
de l’espasme bronquial, per
millorar la clínica mentre evoluciona
la malaltia. Com en la bronquiolitis,
es poden presentar complicacions
infeccioses, com la pneumònia
bacteriana, cas en què caldrà
seguir un tractament a n t i b i ò t i c
(sempre individualitzat per a cada
pacient). Quan els episodis de
b r o n q u i t i s es repeteixen sovint,
pot ser eficaç l’administració preventiva
de determinats fàrmacs,
sobretot en forma d’aerosol.
BRUXISME
El bruxisme és l’hàbit de grinyolar
les dents i provocar un desgast
anòmal dels seus teixits durs (Fig.
2.4). És un acte inconscient que pot
afectar de la mateixa manera nens
i adults, durant el dia o al llarg de
la nit mentre es dorm. Hi ha factors
de predisposició local com ara
malposicions dentàries o d’índole
general com ansietat, estrès, trastorns
psicològics.
Característiques generals. El
bruxisme es manifesta pel fet de
grinyolar de manera audible les
dents tant de dia com de nit.
També pot ser una compressió
silenciosa de les dents. La durada,

Fig. 2-4. Desgast de les dents per bruxisme.
freqüència i intensitat dels cruixits
dentaris determinen, juntament
amb el factor individual de resistència,
el grau de desgast dental. Les
dents de llet, en ser menys resistents,
es desgasten més.
Síndrome de Down. Hi ha un percentatge
molt elevat de nens amb
síndrome de Down que presenten
b r u x i s m e intens. Comença precoçment
durant la infantesa i va decreixent
amb els anys. Predomina el
b r u x i s m e diürn i molt sonor.
Signes d’alerta. El desgast que
comporta el b r u x i s m e en les dents,
sobretot en les de llet, no és dolorós
però pot arribar a afectar el nervi de
la dent i provocar un focus infecciós
a l’os. Convé anar al professional
davant d’un b r u x i s m e intens per
valorar l’abast del desgast i la
necessitat de tractament.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . En ser un acte reflex
inconscient, és molt difícil eradicar-
lo. Normalment disminueix amb l’edat.
S’ha d’evitar la ingesta de substàncies
excitants. La utilització de
fèrules protectores amovibles no és
massa factible ja que, en ser un problema
predominantment diürn,
s’han de portar durant el dia, la qual
cosa molesta i interfereix en la
parla. En fases agudes poden ser
útils els a n s i o l í t i c s i els relaxants
musculars. En fases cròniques es
recomana verbalitzar la situació
perquè en vagin prenent consciència
i interrompin el moviment conscientment.
BUF CARDÍAC
S’anomena buf cardíac a un so
anormal que ocasionalment es pot
escoltar durant l’auscultació cardíaca,
que pot ser produït per turbulències
en la circulació de la sang a
través de les cavitats cardíaques,
les vàlvules cardíaques, els vasos
61
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
sanguinis pròxims a l’entrada o la
sortida del cor o a través de comunicacions
anòmales entre cavitats
cardíaques o entre artèries principals.
Característiques generals. L’ a u s -
cultació d’un buf cardíac no constitueix
necessàriament c a p m a l a l t i a ,
ni tampoc no és necessàriament
l’expressió d’una anomalia. En la
majoria dels casos, sobretot durant
la infantesa, s’ausculta sovint l’anomenat
«buf innocent», que no s’associa
amb c a p problema cardíac ni
d’un altre origen i que tradueix les
turbulències o els sorolls generats
per la contracció vigorosa del cor
d’un organisme sa, amb parets
toràciques de poc gruix. Les característiques
d’aquest buf són típiques,
la seva audició varia segons
la posició del pacient i d’una exploració
a una altra, de tal manera que
un explorador expert el pot reconèixer
i diagnosticar fàcilment. Tampoc
els anomenats «bufs funcionals»
impliquen necessàriament
una alteració cardíaca i molts cops
tradueixen la hiperdinàmia cardíaca
freqüent del nen, en ocasions
més evident després de l’exercici,
en una situació de febre o anèmia.
Els anomenats «bufs orgànics» sí
que s’associen amb patologia cardíaca
i tradueixen les turbulències
generades pel pas de la sang per
vàlvules o estructures cardíaques
anormalment estretes o pel pas de
sang d’una cavitat d’alta pressió a
una altra de baixa pressió (insuficiències
valvulars amb regurgitació
per tancament incomplet de les
vàlvules cardíaques, defectes dels
envans i altres curtcircuits) (vegeu
Cardiopaties). Les seves caracterís-
62
tiques acústiques són ben definides
i permeten que el metge qualificat
els qualifiqui d’orgànics.
Davant el dubte en la catalogació
d’un buf, sempre que no es pugui
descartar l’existència de cardiopatia,
o per a una millor caracterització
d’aquesta, l’exploració d’elecció
és l’ecocardiografia de Doppler
(vegeu Ecografia).
Síndrome de Down. Si pel que
s’esmenta més amunt, es pot concloure
que el descobriment d’un
buf cardíac no implica necessàriament
l’existència d’una
cardiopatia, el contrari també és
cert, sobretot en la persona amb
síndrome de Down. L’absència de
buf tampoc no exclou l’existència
de cardiopatia. Per una sèrie de
raons, en els nens amb síndrome
de Down i més encara en els que
pateixen cardiopaties que s’acompanyen
d’hipertensió pulmonar, la
pobresa de signes i símptomes clínics
és habitual, sobretot en les
cardiopaties greus i en les primeres
setmanes de vida.
Signes d’alerta. O r i e n t a c i o n s
preventivoterapèutiques. En la
síndrome de Down, per l’alta possibilitat
de patir una cardiopatia, no
cal esperar l’aparició de buf o d’altres
signes clínics per establir l’estratègia
adequada, sobretot durant
les primeres setmanes de vida.
Fins i tot si no hi ha bufs o altres
signes que puguin suggerir cardiopatia,
cal dur a terme un estudi
amb ecocardiografia de Doppler a
fi de descartar amb seguretat l’existència
de cardiopatia o, en cas
contrari, iniciar el disseny de l’estratègia
de conducta més adequada.

CAP. CRANI
El cap conté els principals centres
nerviosos i òrgans dels sentits. El
seu esquelet és el crani, que allotja
i protegeix el cervell.
Característiques generals. El
crani està format per vuit ossos. La
seva superfície superior, la volta
cranial, n’està constituïda per quatre:
el frontal, l’occipital i dos parietals
laterals. En els nounats i els lactants
aquests ossos estan separats,
tot i que adherits per làmines de teixit
membranós: les sutures. Aquestes
sutures presenten zones de
major amplitud: les fontanel·les. La
fontanel·la major és l’anterior, situada
en la unió de l’os frontal i els parietals;
la fontanel·la menor, poster
i o r, es troba entre l’occipital i els
parietals. Amb el c r e i x e m e n t, les
fontanel·les i les sutures s’ossifiquen.
La fontanel·la anterior sol tanc
a r-se c a p als 15-18 mesos de vida;
la posterior ho fa abans. Habitualment,
el c a p és simètric. El seu c r e ix
e m e n t ha de controlar-se mitjançant
el mesurament periòdic del perímetre
cranial, les xifres de normalitat
del qual es reflecteixen en les
taules de c r e i x e m e n t c o r r e s p o n e n t s .
Síndrome de Down. En els nounats
amb síndrome de Down, el
cap pot presentar un aspecte globulós
i unes sutures i fontanel·les
molt àmplies, que triguen més del
que és habitual a tancar-se. La fontanel·la
anterior pot no tancar-se
completament fins després dels 3
anys. A partir de l’edat de lactància,
es va manifestant un escurçament
de l’eix anteroposterior del
crani (braquicefàlia) i un aplanament
posterior. El manteniment de
la postura de decúbit supí (boca
amunt), actualment recomanada
per als lactants, afavoreix l’aparició
d’una asimetria posterior del crani
(plagiocefàlia posicional), que un
cop establerta pot persistir i repercutir
en la configuració de la c a r a
(Fig. 2.5). La h i p o t o n i a pròpia dels
lactants amb síndrome de Down i
la relativa finor dels seus ossos cranials
facilita la presentació d’aquest
tipus de plagiocefàlia. El perímetre
cranial en la síndrome de Down sol
ser relativament petit. L’ e v o l u c i ó
del seu c r e i x e m e n t es pot determinar
a través dels valors indicats en
les taules de c r e i x e m e n t a d a p t a d e s
als nens amb síndrome de Down
(vegeu C r e i x e m e n t) .
Signes d’alerta. Les revisions
pediàtriques periòdiques evidenciaran
possibles anomalies cranials
en cas de produir-se. De totes
63
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
maneres, qualsevol dubte o observació
sobre el creixement, la mida
o la forma s’ha de consultar amb el
pediatre, que farà una valoració
partint de la base que la morfologia
normal del cap no és la mateixa
en tots els nens que tenen la
síndrome.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Una plagiocefàlia
posicional detectada precoçment
remet si s’eviten les postures que
la provoquen. El més important és
la prevenció primària, que es du a
terme procurant que el nen no
recolzi el cap sobre el mateix costat:
s’aconsegueix fàcilment afavorint
els canvis posturals necessaris,
canviant la ubicació del bressol a
l’habitació i estimulant la seva
atenció cap al sentit contrari al de
l’os més aplanat. Si la plagiocefàlia
64
Sutures
Fig. 2.5. Plagiocefàlia posicional
no es valora abans dels 5-6 mesos,
pot requerir un tractament enutjós
que consisteix en la col·locació
d’un casc corrector durant moltes
hores al dia al llarg de molts
mesos. El tractament d’altres possibles
anomalies de cap i crani,
indistintes de les que pot patir
qualsevol nen, ha de ser indicat i
practicat pels especialistes corresponents
(neurocirurgià, fisioterapeuta).
CARDIOPATIES
Fontanel·la major
(anterior)
Fontanel·la posterior
El terme cardiopatia indica qualsevol
malaltia relativa al cor. Amb el
de «cardiopaties congènites» s’indiquen
aquelles cardiopaties presents
des del moment del naixement,
conseqüència d’anomalies
en el desenvolupament embrionari

del cor (anomalies en la seva formació),
que comporten malformacions
cardíaques (defectes estructurals)
i que poden donar lloc a
repercussions clíniques, ja sigui en
la vida fetal, immediatament després
del naixement, durant l’edat
pediàtrica o al llarg de tota la vida.
El terme «cardiopaties adquirides»
indica aquelles alteracions o defectes
cardíacs no presents en el naixement
que poden aparèixer al
llarg de tota la vida.
Síndrome de Down. És coneguda
l’alta incidència de cardiopaties
congènites entre les persones amb
síndrome de Down, la qual cosa, a
manca d’una estratègia diagnòstica
i terapèutica adequada, constitueix
la causa principal de mortalitat
i condiciona en major grau la
qualitat de vida d’aquestes persones.
Les cardiopaties congènites
més freqüents en la síndrome de
Down són les ocasionades per
defectes en els septes del cor
(defectes en els envans que separen
les diferents cavitats cardíaques),
sobretot en els septes de
separació entre aurícules i ventricles
(«canal atrioventricular o auriculoventricular»,
que pel seu origen
embrionari també es coneixen
com «defectes de coixinets endocardíacs»),
en els septes de separació
entre les aurícules (conegudes
també com a «comunicacions
interauriculars) i entre els ventric
l e s («comunicacions interventriculars»).
La «persistència del conducte
arteriós permeable» és
també una cardiopatia congènita
freqüent en la síndrome de Down,
seguida ja amb menor freqüència
per la «tetralogia de Fallot».
Defectes dels coixinets endocardíacs
(defectes del canal atrioventricular).
Són els defectes dels
septes a u r i c u l ar i ventricular
situats en la zona del septe immediatament
per sobre o per sota de
les v à l v u l e s a u r i c u l o v e n t r i c u l a r s .
Poden ser «defectes parcials» els
limitats al septe interauricular
(«comunicació interauricular tipus
ostium primum») associats amb
diferents graus d’insuficiència (tancament
incomplet) de les vàlvules
situades entre les aurícules i els
ventricles (vàlvules auriculoventriculars)
esquerres, a causa d’una
manca de teixit al nivell de la vàlvula
mitral (Fig. 2.6). Els defectes
complets («canal atrioventricular
comú») combinen un gran defecte
dels septes auricular i ventricular
amb una greu anomalia de les vàlvules
auriculoventriculars, consistent
en l’existència d’una única vàlvula
auriculoventricular que proporciona
una entrada comuna als
dos v e n t r i c l e s (Fig. 2.7). Hi ha
també formes intermèdies o de
transició.
Canal atrioventricular comú.
En aquesta malformació hi ha un
curtcircuit important de sang des
de les cavitats cardíaques esquerres
fins a les dretes a través dels
defectes dels septes (Fig. 2.7), la
qual cosa produeix un augment de
la quantitat de sang que circula pel
pulmó, amb l’augment consegüent
de pressió a l’interior de les seves
artèries (h i p e r t e n s i ó arterial pulmonar).
L’esforç addicional que es
veu obligat a fer el cor ocasiona
una insuficiència cardíaca que, en
els primers mesos de vida, es
manifesta amb una respiració més
ràpida i fatigosa, sudoració, cansa-
65
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
ment durant les preses d’aliment,
estancament de pes i desnutrició,
amb i n f e c c i o n s respiratòries freqüents
que encara deterioren més
l’estat i el desenvolupament d’aquests
malalts. L’estratègia terapèutica
per abordar aquesta malformació
exigeix la reparació quirúrgica
precoç (en els primers
mesos de vida), abans que s’hagi
establert una hipertensió arterial
p u l m o n a r, que afegeix un risc
important en el cas d’intervenció
quirúrgica i fins i tot la contraindica.
La mortalitat atribuïble a l’operació
és inferior al 10%. Els resultats
a mitjà-llarg termini són bons.
A llarg termini, aproximadament
entre un 5-10% dels pacients
requereixen revisió quirúrgica o
substitució valvular per mal funcionament
de la vàlvula auriculoventricular
esquerra.
66
Circulació pulmonar
Comunicació interauricular
tipus ostium primum (Fig. 2.6).
És la patologia més freqüent en els
defectes parcials de coixinets
endocardíacs. El seu debut clínic és
més aviat tardà. L’estat clínic és
millor que el dels pacients amb
canal atrioventricular comú i els
signes d’insuficiència cardíaca
apareixen molt més tard. El tractament
quirúrgic s’ha de dur a terme
durant l’edat pediàtrica i consisteix
a tancar el defecte del septe i de la
fenedura de la vàlvula mitral. Els
seus resultats són bons. La mortalitat
atribuïble a la intervenció és
inferior a un 5% i els seus resultats
a llarg termini també són bons. La
supervivència al cap de 20 anys de
la intervenció és superior al 95%.
Comunicació interventricular
(CIV). Es caracteritza per l’existència
d’un defecte en el septe inter-
Circulació sistèmica
Pulmons
z Fig. 2.6. Comunicació interauricular tipus ostium primum.
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula
dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

Pulmons
Circulació pulmonar
Circulació sistèmica
Fig. 2.7. Defecte complet de coixinets endocardíacs. Canal atrioventricular comú
o defecte atrioventricular.
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula
dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre
Circulació pulmonar
Circulació sistèmica
Pulmons
Fig. 2.8. Comunicació interventricular.
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula
dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre
67
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
ventricular del qual resulta una
comunicació entre ambdós ventricles.
La sang passa per la comunicació
des del ventricle que té més
pressió –ventricle esquerre– al que
en té menys –ventricle dret– en una
quantia relacionada amb la mida
del defecte (Fig. 2.8). Les comunicacions
grans ocasionen un major
esforç cardíac, que sol fer-se evident
després de les primeres setmanes
de vida. En les comunicacions
petites, el curtcircuit és limitat
i l’única simptomatologia és la
descoberta d’un buf en l’auscultació
del cor, sense c a p altra repercussió
clínica. El tractament dependrà
de la mida de la comunicació i
de la seva repercussió clínica. En les
comunicacions grans la reparació
quirúrgica s’ha de fer en edats primerenques,
preferentment abans
d e ls 6 mesos d’edat. El risc és baix
i depèn en gran mesura de l’estat
clínic del pacient i de l’existència
d’hipertensió pulmonar. La mortalitat
quirúrgica és inferior a l’1% en
el cas de tancament d’una comunicació
aïllada i entre un 5% i un 10%
en el cas de comunicacions múltiples,
amb un resultat excel·lent a
llarg termini. Els defectes petits,
que no presenten cap repercussió
clínica, no necessiten tractament,
llevat de la prevenció de les infeccions
cardíaques (endocarditis).
Persistència del conducte arteriós.
Consisteix en la persistència
després del naixement d’una
comunicació que habitualment
existeix en el fetus entre l’aorta
descendent i l’a r t e r i a p u l m o n a r
(ductus arteriosus) (Fig. 2.9). La
persistència d’aquesta comunicació
permet el pas de la sang des de
l’arteria de més pressió (aorta) fins
68
Fig. 2.9. Persistència del conducte arteriós
(fletxa) i establiment d’un curtcircuit
entre aorta i artèria pulmonar
a la de menor pressió (artèria pulmonar),
la qual cosa comporta una
sobrecàrrega per al cor i un increment
del flux pulmonar. La magnitud
del curtcircuit dependrà fonamentalment
del calibre del conducte;
quan és gran pot ocasionar
insuficiència cardíaca. El tractament
s’ha de fer precoçment i consisteix
a tancar el c o n d u c t e
arteriós, que pot fer-se mitjançant
cirurgia o, cada cop més, a través
de l’obstrucció mitjançant dispositius
transportats per catèter.
Comunicació interauricular
(CIA). Representa qualsevol defecte
que permet una comunicació a
través del septe que separa les
dues aurícules. Les comunicacions
interauriculars reben diferents
noms segons la localització i l’origen
embrionari (Fig. 2.10). La més

Si coronari
Fig. 2.10. Diferents tipus de comunicacions interauriculars (CIA) i la seva
localització en el septe interauricular.
1: CIA tipus de si venós superior; 2: Àrea en què es localitzen les CIA tipus
ostium primum; 3: CIA tipus fossa oval, també anomenada ostium secundum;
4: CIA tipus si venós inferior
freqüent és l’anomenada comunicació
tipus ostium secundum, localitzada
en el que es coneix com a
fossa oval; les comunicacions que
resulten d’una anomalia en el desenvolupament
dels coixinets endocardíacs
són comunicacions o s -
tium primum i ja han estat explicades
amb anterioritat. Habitualment
produeixen un curtcircuit des
de l’aurícula esquerra cap a l’aurícula
dreta. La repercussió clínica i
l’evolució cap a una hipertensió
pulmonar és molt més tardana i
lenta que la descrita per a les anomalies
referides abans. Es considera
necessari el tractament quirúr-
gic quan la relació entre el flux pulmonar
(circulació pulmonar) i el de
la resta de l’organisme general (circulació
sistèmica) és superior a 1,5.
En els defectes grans, encara que
no hi hagi símptomes, la millor
opció és la reparació als 4-5 anys
d’edat. El tractament quirúrgic consisteix
a tancar la comunicació. En
alguns casos, és possible el tancament
per mitjà de dispositius
transportats per catèter.
Tetralogia de Fallot. És una malformació
en la qual coincideixen
una comunicació interventricular,
una obstrucció de la via pulmonar,
una aorta gran cavalcant entre
69
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
ambdós ventricles sobre la comunicació
interventricular i una hipertròfia
del ventricle dret (Fig. 2.11).
En general, l’obstrucció representa
un obstacle important per al flux
de la circulació cap al pulmó, per la
qual cosa la sang venosa del ventricle
dret flueix a través del forat
interventricular cap a l’aorta i a la
circulació general, amb la conseqüència
d’una disminució del flux
sanguini cap al pulmó, un dèficit
d’oxigenació (hipòxia) i una coloració
blavosa de la pell i mucoses
(cianosi). Habitualment, en els
malalts que neixen amb aquesta
c a r d i o p a t i a apareix progressivament
una cianosi, que es fa més
evident amb el plor, amb l’aug-
Fig. 2.11. Tetralogia de Fallot.
Comunicació interventricular (CIV) subaòrtica
(fletxa blanca) i estretor de l’arteria
pulmonar (fletxa vermella).
L’estenosi pulmonar crea una obstrucció
del flux pulmonar i es curtcircuita
sang venosa des del ventricle dret cap
a l’aorta.
70
ment de l’activitat o amb l’edat.
Quan tenen un any, pràcticament
tots els malalts ja mostren cianosi i
una clara limitació a l’esforç que,
amb l’edat, aprenen a reduir interrompent
l’activitat i asseient-se a
la gatzoneta (squatting o ajupida).
És típic de la tetralogia de Fallot la
possibilitat de manifestar-se amb
la presentació de greus crisis de
manca d’oxigen, conegudes com
«crisis hipercianòtiques», «crisis
hipòxiques» o «crisis blaves».
Aquestes crisis són pròpies del lactant
i tenen lloc sovint durant el
matí, en el moment de despertarse
o en augmentar l’activitat. El seu
quadre clínic és molt característic;
el nen comença a estar queixós i
inquiet, amb cianosi que progressivament
es va fent més intensa, la
respiració és profunda i, si la crisi
es prolonga, progressa fins a la
pèrdua de consciència i pot conduir
a la mort o ocasionar seqüeles
neurològiques. Les crisis han de
considerar-se com episodis greus,
dels quals es poden derivar conseqüències
funestes, per la qual cosa
la seva presentació obliga a indicar
la intervenció quirúrgica, independentment
de l’edat que tingui el
pacient. La tetralogia de Fallot és
una cardiopatia greu; si no es tracta
només el 50% dels malalts viuen
més de dos anys, el 20% pot arribar
als 10 anys, però el 90% mor
abans de fer els vint anys d’edat. El
tractament és quirúrgic i actualment
es du a terme dins del primer
any d’edat. Consisteix a tancar la
comunicació interventricular mitjançant
la col·locació d’un pedaç
que permeti abocar tot el flux del
ventricle esquerre cap a l’aorta i
alliberar l’o b s t r u c c i ó p u l m o n a r,

ampliant la via de sortida del ventricle
dret. La mortalitat quirúrgica
és inferior a un 6% i els resultats a
llarg termini són molt bons. Alguns
pacients poden requerir intervenció
a curt o llarg termini. En els
casos amb molt mala situació clínica
o amb alteracions molt desfavorables
pot fer-se una intervenció
pal·liativa segons la tècnica de
B l a l o c k - Taussig, mitjançant la
interposició d’un empelt vascular
de «gore-tex» entre l’arteria subclàvia
i la branca pulmonar del
mateix costat. Posteriorment, un
cop aconseguida la millora clínica
o una mida adequada de les arteries
pulmonars, cal desmantellar la
fístula i reparar quirúrgicament la
malformació. Pel que fa a la població
general, els fets diferencials de
les cardiopaties en la síndrome de
Down es concreten en tres realitats;
a) alta probabilitat de patir
una c a r d i o p a t i a c o n g è n i t a .
S’estima que entre un 40-50% de
las persones amb síndrome de
Down neixen amb una cardiopatia
congènita. També, evolutivament,
fins i tot els nascuts amb un cor
normal, presenten una major tendència
a desenvolupar alteracions
en el funcionament de les vàlvules
cardíaques (tancament incomplet,
també anomenat insuficiència valvular),
fonamentalment en les vàlvules
mitral i aòrtica, en general de
poca importància, però que en
alguns casos poden arribar a ocasionar
repercussions clíniques en
l’edat adulta; b) en la síndrome de
Down se sumen una sèrie de fets
que afavoreixen una major predisposició
c a p al d e s e n v o l u p a m e n t
d ’h i p e r t e n s i ó arterial pulmonar
(major pressió de la sang que circula
pels pulmons), la qual cosa
condiciona una sèrie de canvis
anormals en els vasos sanguinis
dels pulmons, que es coneix com a
«malaltia vascular pulmonar». Si
es té en compte que la majoria de
les c a r d i o p a t i e s congènites que
solen patir les persones amb síndrome
de Down tenen en comú el
fet d’ocasionar un augment de la
quantitat de sang que circula pels
pulmons (la qual cosa produeix
una major pressió a l’interior de les
artèries per les quals circula), el
més probable és que la malaltia
vascular pulmonar es vagi desenv
o l u p a m e n t de manera precoç
durant els primers mesos de vida,
cosa que complica, o fins i tot
impossibilita, les opcions de tractament
quirúrgic de la cardiopatia; i
c) habitualment els símptomes i
signes clínics de les cardiopaties
congènites són molt pobres en les
primeres setmanes o mesos de
vida en els nens amb síndrome de
Down, la qual cosa en dificulta el
diagnòstic en l’edat adequada per
evitar l’evolució cap a la malaltia
vascular pulmonar.
Signes d’alerta i possibilitats
preventivoterapèutiques. De la
constatació d’aquestes realitats
caldria concloure que davant de
qualsevol persona amb síndrome
de Down, fins i tot a manca de
símptomes cardíacs, cal descartar
la possibilitat de cardiopatia congènita,
seguint un programa de crib
r a t g e preestablert que permeti
descartar-la o confirmar-la precoçment
(en el període neonatal), a fi
d’establir a temps una estratègia
terapèutica adequada.
71
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
CÀRIES
La càries constitueix una malaltia
infecciosa que provoca la destrucció
dels teixits durs que formen la
dent. Hi intervenen diversos factors
com la placa dental, la dent
(anomalies d’estructura i de forma,
malposicions), la saliva (factor protector)
i la dieta (ingesta excessiva
i freqüent de sucres).
Característiques generals. La
càries es manifesta per una taca
blanca que es transforma en una
cavitat de la dent que va progressant
de fora cap a dins, de vegades
a gran velocitat.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down presenten
menys càries que la població general.
Possiblement això es deu a una
presència escassa de bacteris que
provoquen la càries a la boca, a
una gran capacitat de salivació, a
una posició separada de les dents
a causa d’una mida petita o la
manca d’alguna peça, a un retard
en el recanvi de les dents i a una
dieta baixa en sucres (poc consum
de dolços).
Signes d’alerta. En la majoria
dels casos, la càries no és dolorosa
fins que està força avançada, per la
qual cosa cal anar a les revisions
periòdiques perquè l’odontopediatra
pugui diagnosticar-les mitjançant
una exploració visual o radiogràfica.
Orientacions preventivoterapèutiques.
La prevenció és bàsica
i s’ha de recomanar seguir una
higiene dental correcta, una dieta
sana i equilibrada i anar regularment
a l’odontopediatra. No s’ha
de retardar la visita al professional
quan es detectin taques o cavitats
72
a les dents. El tractament de les
càries consisteix a netejar i tapar la
cavitat amb un material de resina.
Si la dent afectada està a punt de
caure és millor extreure-la.
Aquests actes mèdics requereixen
molta col·laboració per p a r t d e l
nen. Els nens amb síndrome de
Down molts cops necessiten que
se’ls mediqui amb a n s i o l í t i c s
abans de tractar-los o si el tractament
és extens i complex val més
sedar-los o fer el tractament amb
a n e s t è s i a general. És important
que els pares es conscienciïn de la
importància de tenir cura de la
boca del seu fill o filla amb síndrome
de Down.
CATARACTES
A l’interior dels ulls es troba una
lent transparent denominada cristal·lí
(Fig. 2.12). S’entén per cataracta
qualsevol opacitat d’alguna
de les seves parts.
Característiques generals. En
disminuir la transparència del cristal·lí,
les imatges del món exterior
arriben alterades a l’interior de l’ull
i provoquen una major o menor
pèrdua de visió, enlluernament o
alteració de la visió dels colors. Les
cataractes poden afectar un o tots
dos ulls i poden arribar a produir
una ceguesa gairebé total. Hi ha
moltes maneres de classificar-les,
però potser la més pràctica, en
aquest cas, és la que es refereix a
les diferents estructures del cristal·lí
a les quals afecta (subcapsular,
cortical, nuclear).
Síndrome de Down. Les cataractes
que es poden observar amb
més freqüència en els pacients
amb síndrome de Down varien en

còrnia
cristal·lí
funció de l’edat. En el nounat solen
ser cataractes de la totalitat del
cristal·lí. En la infància, les cataractes
acostumen a ser de la zona central
(sutures del cristal·lí) i de la
perifèria (arquejades perifèriques).
En l’adolescent, les c a t a r a c t e s
solen ser de l’escorça del cristal·lí,
en forma de múltiples opacitats
puntiformes. En l’adult, es pot
observar l’evolució de qualsevol
de les anteriors.
Signes d’alerta. Cal sospitar la
presència d’una cataracta sempre
que s’observi un emblanquiment a
la pupil·la, que en condicions normals
és completament negra independentment
del color dels ulls. És
el que es denomina leucocòria. En
altres ocasions, el que es pot
observar no és la cataracta en ella
mateixa, sinó les seves conseqüències,
com ara una visió deficient o
la desviació d’un dels dos u l l s.
nervi òptic
Fig. 2.12. Funció òptica de l’ull normal. Els raigs de llum
queden enfocats a la retina
Qualsevol d’aquests signes o
símptomes és suficient per consultar
l’oftalmòleg com abans millor.
Orientacions preventivoterapèutiques.
L’únic tractament de la
cataracta és la cirurgia. Avui dia,
les intervencions de cataracta han
avançat molt, la qual cosa permet
assolir molt bons resultats en la
gran majoria dels casos. Es tracta
d’una cirurgia ambulatòria (sense
ingrés hospitalari) que es fa sota
anestèsia local i sedació, tot i que
en algun cas concret pot requerir
anestèsia general. Durant la intervenció
s’implanta una lent intraocular
definitiva, que en moltes ocasions
permet una bona visió de
lluny espontània, però que sempre
implica la necessitat d’ulleres per a
la visió de prop. L’objectiu final,
tanmateix, és la millora de l’agudesa
visual, independentment de la
necessitat o no de portar ulleres.
73
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
CATETERISME CARDÍAC
El cateterisme cardíac és un procediment
mèdic que consisteix a
introduir per una vena o artèria
perifèrica (venes o artèries de l’engonal,
del braç o del coll) un o
diversos tubs fins, llargs i flexibles
(anomenats catèters) que, controlats
per raigs X, es fan arribar a les
artèries i venes principals i a les
diferents cavitats cardíaques. El
catèter és introduït a la vena o artèria
mitjançant punció o una petita
incisió a la pell i al vas sanguini. En
pacients adults o capaços de
col·laborar s’acostuma a fer amb
anestèsia local a la zona de punció,
si bé en nens generalment s’ha d’efectuar
sota anestèsia general. A
través del catèter es poden mesurar
les pressions i es poden prendre
mostres de sang a cada cavitat
cardíaca a fi d’analitzar-ne el contingut
en oxigen, com també injectar
un contrast radiològic i enregistrar
el seu pas a través de les diverses
cavitats i vàlvules cardíaques, a
fi de veure’n la forma i la mida i
descartar o confirmar estretors,
regurgitacions o circuits anormals.
Finalitzada la intervenció, es retiren
el catèters, es comprimeix el
punt de punció o se sutura la incisió
d’entrada, deixant un embenatge
compressiu perquè l’artèria o la
vena d’entrada deixi de sagnar. És
un procediment que permet confirmar
el diagnòstic d’alteracions del
cor i determinar una sèrie de detalls
indispensables per decidir
l’estratègia terapèutica en determinades
cardiopaties. Cada cop més,
el cateterisme cardíac s’està convertint
en una eina terapèutica que
permet, mitjançant dispositius
74
transportats per catèter, dilatar
estretors d’artèries, venes o vàlvules
cardíaques, cloure curtcircuits,
comunicacions anòmales i defectes
dels septes cardíacs.
Síndrome de Down. En la majoria
de les cardiopaties que pateixen
freqüentment les persones amb
síndrome de Down, l’ecocardiografia
de Doppler aporta dades suficients
per establir un diagnòstic
correcte i una estratègia terapèutica
adequada (vegeu Ecografia). La
indicació d’un cateterisme s’ha de
reservar als casos en què aquesta
no és possible o per a aquells
pacients en què se sospita l’existència
d’una hipertensió vascular
pulmonar. Atesa la predisposició
especial al desenvolupament d’hipertensió
pulmonar de les cardiop
a t i e s que afecten les persones
amb síndrome de Down, en alguns
casos el c a t e t e r i s m e c o n s t i t u e i x
una font d’informació imprescindible
per indicar l’estratègia terapèutica
correcta.
CELIAQUIA
La malaltia celíaca o celiaquia es
caracteritza per la intolerància permanent
al gluten, una proteïna que
està present en alguns cereals de
la dieta (blat, ordi, sègol i possiblement
civada). Aquesta intolerància
es manifesta per una lesió o inflamació
crònica de la part més propera
del budell prim, que es desenvolupa
després de la introducció
del gluten a la dieta en persones
predisposades genèticament. Els
mètodes diagnòstics actuals permeten
detectar formes de malaltia
celíaca amb símptomes relativament
escassos o poc suggeridors,

la qual cosa ha posat de manifest
que la celiaquia és una malaltia
molt més freqüent del que se suposava
només fa uns anys.
Actualment, s’estima que la malaltia
celíaca pot afectar una de cada
100 o 200 persones.
Característiques generals. La
clínica de la malaltia varia en part
amb l’edat. En els primers anys de
la vida solen predominar els símptomes
digestius i de malabsorció:
diarrea, vòmits, dolor i distensió
abdominal, inapetència, estancament
de pes, retard en el creixement.
En alguns pacients, els símptomes
són escassos o atípics, i
poden fins i tot presentar manifestacions
fora del tub digestiu.
Aquests tipus de manifestacions
solen predominar en edats posteriors.
La malaltia celíaca també es
pot associar amb una sèrie de
malalties causades per alteracions
de la immunitat.
Síndrome de Down. En nens i
adolescents amb síndrome de
Down, la freqüència de malaltia
celíaca observada en diversos
estudis varia entre el 7% i el 12%,
molt més elevada que en la població
general, la qual cosa permet
suposar que la coexistència d’ambdós
trastorns no és casual. S’ha
suggerit que hi podrien haver factors
patogènics comuns en ambdós
trastorns (factors genètics,
alteracions del sistema immunitari).
La freqüència elevada de celiaquia
en la síndrome de Down i la
possibilitat que en alguns pacients
amb aquesta síndrome passi desapercebuda
per una escassetat de
símptomes justifica la conveniència
de la recerca sistemàtica en
aquests pacients, generalment cap
al segon any de vida.
Signes d’alerta. La malaltia celíaca
s’ha de sospitar quan el pacient
presenta d i a r r e a crònica, g a n a
escassa, irritabilitat, bombament
abdominal i estancament de pes o
detenció del creixement. Aquest és
el quadre clínic més característic,
però alguns pacients presenten
símptomes escassos o atípics, més
difícils de diagnosticar. És recomanable
descartar la malaltia celíaca
en els familiars de primer grau dels
pacients celíacs, fins i tot quan són
asimptomàtics, com també en
algunes malalties en les quals la
celiaquia es presenta amb major
freqüència que en la població
general, entre les quals hi ha la síndrome
de Down. Davant de la sospita
clínica, cal efectuar les anàlisis
pertinents per detectar els indicadors
de la malaltia a la sang, com
també una biòpsia intestinal per
demostrar la lesió de la mucosa
intestinal.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament es basa
a efectuar una dieta amb exclusió
de tots els aliments que contenen
gluten (blat, sègol, ordi). En el mercat
hi ha actualment una gran
quantitat de preparats alimentaris
exempts de gluten. La dieta ha d’efectuar-se
de forma permanent. En
pacients amb síndrome de Down
en els quals es diagnostica la
malaltia celíaca no cal efectuar una
prova de provocació posterior
administrant gluten per confirmar
el diagnòstic, a no ser que hi hagi
dubtes diagnòstics inicials.
75
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
COLUMNA VERTEBRAL
La columna vertebral o raquis és
una estructura complexa constituïda
per cossos ossis superposats i
articulats entre si, les vèrtebres.
Les vèrtebres estan unides per lligaments
i protegeixen la medul·la
espinal que se situa a l’interior. La
columna vertebral té una funció
primordial per al suport del cos, ja
que ens permet mantenir-nos erectes,
girar, flexionar o estirar el
tronc.
Característiques generals. Les
alteracions que afecten la columna
vertebral poden ser múltiples i de
tipus congènit o adquirit. Entre les
congènites, que apareixen des del
naixement, hi ha les m a l f o r m ac
i o n s vertebrals o les malalties
neuromusculars. Entre les adquirides,
poden observar-se des de
76
Distància A-A
superior a 5 mm
Desplaçament
posterior
dolors simples o molestos fins a
grans deformitats de la columna
de gran impacte estètic i funcional.
Síndrome de Down. Algunes persones
amb síndrome de Down
tenen una inestabilitat entre la primera
(atles) i la segona (axis) vèrtebres
cervicals. Aquesta alteració es
coneix com a «inestabilitat atlantoaxial»
i, encara que no és exclusiva
de la síndrome de Down, sí que es
presenta amb major freqüència en
aquest grup de persones (Fig. 2.13).
La resta d’alteracions que afecten
la columna vertebral no tenen més
repercussió en les persones amb
síndrome de Down que en la resta
de la població.
Signes d’alerta. Encara que en la
majoria de les persones amb inestabilitat
atlantoaxial no hi ha simptomatologia
clínica, es pot sospitar
la presència d’aquesta inestabilitat
Crani
Atles
Axis
3a vèrtebra cervical
Fig. 2.13. Inestabilitat atlantoaxial; la distància entre atles i axis és igual
o superior a 5 mm, en una radiografia lateral de columna cervical

en cas de presentar dolor i limitació
persistents de la mobilitat del
coll, canvis en la marxa, aparició
de canvis en el to muscular de les
extremitats o incontinència d’esfínters.
Consideracions preventivoterapèutiques.
Com a mesura de
prevenció, es recomana en general
un estudi clínic i radiològic de la
columna cervical en els nens amb
síndrome de Down a partir dels
tres anys. En cas que hi hagi inestabilitat
però no símptomes, es
recomana evitar exercicis que
sobrecarreguin el coll, com ara
tombarelles o tirar-se de cap a la
piscina. En cas que es manifesti
cap de les molèsties esmentades,
pot estar indicat el tractament quirúrgic
mitjançant la fusió de vèrtebres.
CONDUCTA: TRASTORNS
S’entén per trastorns de la conducta
aquells comportaments que s’aparten,
tant qualitativament com
quantitativament, d’una norma de
comportament que es pren com a
referència. Aquestes normes s’estableixen
en funció de criteris
socioculturals i determinen en
quins límits i condicions són
acceptables.
Característiques generals. Dins
dels trastorns de la conducta, destaquen
el trastorn dissocial, el
TDAH (trastorn per dèficit d’atenció
i hiperactivitat) i el mutisme
selectiu. El trastorn dissocial forma
part del que el «Manual diagnòstic
i estadístic dels trastorns mentals
(DSMIV)», editat per l’Associació
Americana de Psiquiatria, defineix
com un dels trastorns d’aparició
durant la infantesa i l’adolescència.
Es troba en el subgrup de trastorns
de la conducta pertorbadora, juntament
amb el trastorn per dèficit
d’atenció amb h i p e r a c t i v i t a t. El
comportament antisocial es refereix
a la transgressió de les normes
que són pròpies de l’edat del nen.
Es caracteritza per la desobediència
contínua, el rebuig de les normes
imposades i la presència d’actituds
de provocació i d’oposició.
Aquest comportament dificulta les
relacions del nen tant individuals
com de grup i produeix desajustaments
en el seu desenvolupament
emocional i afectiu. El trastorn dissocial
és més freqüent en nois i es
presenta, en major mesura, amb
conductes d’enfrontament. En les
noies es manifesta a través de
mentides, faltes a l’escola, fugides
de casa, consum de drogues, entre
d’altres. El trastorn per dèficit d’atenció
amb h i p e r a c t i v i t a t és un
trastorn del comportament caracteritzat
per distracció moderada o
greu, períodes d’atenció breus,
hiperactivitat, inestabilitat emocional
i impulsivitat. Segons el DSM-
I V, habitualment, els símptomes
empitjoren en les situacions que
exigeixen una atenció o un esforç
mental sostinguts o que estan
mancades d’atractiu o novetat
intrínsecs. Es pot diagnosticar a
qualsevol edat, però s’han d’haver
presentat alguns símptomes abans
dels 7 anys d’edat. El nen amb
aquest trastorn presenta dificultats
per mantenir l’atenció, fa la
impressió que no escolta, no fa cas
quan se li ordena alguna cosa, es
distreu, està inquiet, no escolta i
presenta manifestacions d’hiperactivitat
o impulsivitat caracteritza-
77
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
des per inquietud i per una tendència
important a l’acció constant
que, fins i tot, li fa difícil mantenirse
assegut. Tot això comporta un
deteriorament en el funcionament
social i en el rendiment escolar. El
mutisme selectiu és un trastorn
greu de la conducta, d’origen emocional,
caracteritzat per una forma
de parlar selectiva. És a dir, la persona
parla en determinats
moments i en altres no ho fa. El
llenguatge es presenta, s’evita o
s’inhibeix en situacions concretes
que després es van generalitzant
fins a acabar amb un mutisme
social. L’inici del trastorn sol coincidir
amb un canvi o amb una situació
traumàtica en la qual el nen
perd la seguretat que tenia i s’inhibeix.
Els motius objectius poden
ser un canvi d’escola o de casa, un
ingrés hospitalari prolongat o qualsevol
altra situació que impliqui un
canvi important en la seva vida. El
mutisme, en aquests casos, apareix
acompanyat de fòbies socials,
a n s i e t a t, negativisme, comportament
oposicionista i retraïment.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down, la
prevalença dels trastorns de conducta
és superior a la que s’observa
en la població general, a causa
probablement de factors estressants,
com ara l’exigència excessiva
i la frustració, la presència d’una
major a n s i e t a t i descontrol dels
impulsos i una educació més permissiva
o amb menys límits. Els
nens petits amb síndrome de
Down poden mostrar conductes
d’oposició, provocació, hiperactivitat
motora i dificultats d’atenció
abans dels tres anys. Les manifestacions
agressives poden ser
78
impulsives o poden tenir com a
objectiu cridar l’atenció. El nen
agressiu provoca rebuig i aquest
rebuig, al seu torn, fomenta la persistència
de l’agressivitat. Es tracta
d’una manifestació que es pot
entendre com a símptoma d’un
conflicte que té causes molt diverses.
El trastorn per dèficit d’atenció
o hiperactivitat és relativament freqüent
en la síndrome de Down
(entre un 8 i un 12%). Es desconeixen
les causes que l’originen, tot i
que hi poden estar implicats factors
emocionals, genètics, lesions
cerebrals, factors neuroquímics,
neurofisiològics i psicosocials. El
nen hiperactiu presenta problemes
a l’escola a causa dels conflictes
que crea. La família i els mestres es
troben impotents davant d’aquest
problema, sobretot quan el nen no
està tranquil en cap moment i a
més dorm poc i impedeix el descans
dels seus pares. El mutisme
selectiu no és massa freqüent en la
síndrome de Down però es pot presentar.
El seu origen sol ser una
situació traumàtica i es manifesta
per la manca de llenguatge oral o
per una manera de parlar en to
molt baix, a penes audible, en
determinades situacions.
Signes d’alerta. Si un nen amb
síndrome de Down té enrabiades,
s’oposa a les ordres dels pares o
dels professors, provoca o desafia,
es mostra agressiu i menteix no
s’ha d’atribuir aquest comportament
a la discapacitat sinó pensar
en un trastorn de conducta. Sovint,
aquests símptomes s’atribueixen a
la síndrome i no es diagnostiquen
ni es tracten. És important fer una
consulta mèdica i descartar prèviament
problemes com hipertiroïdis-

me, celiaquia, apnees i dolor crònic,
entre d’altres, que poden produir
una simptomatologia similar.
El trastorn per dèficit d’atenció i
hiperactivitat es caracteritza per les
dificultats per dormir, centrar-se,
mantenir-se assegut. Un 75% d’aquests
nens presenta, a més, conducta
agressiva i desafiant. Els
nens amb síndrome de Down
també poden presentar aquest
trastorn; tanmateix, convé no alarm
a r-se ni fer aquest diagnòstic
amb lleugeresa. El fet que un nen
tingui dificultats d’atenció o no
pugui estar-se quiet no implica
necessàriament que el pateixi.
L’agitació, l’ansietat, l’excés d’exigències,
la hiperexcitació, l’angoixa
i les dificultats dels pares per
contenir les ansietats del fill o el
rebuig de l’escola poden confondre’s
amb aquest trastorn. Els nens
amb síndrome de Down, com a
conseqüència de la mateixa síndrome,
presenten alteracions que
influeixen en la capacitat d’atenció,
en la percepció, en els processos
d’aprenentatge, en el processament
del llenguatge i en la capacitat
per entendre i emmagatzemar
la informació i adaptar-se a l’entorn.
Així mateix, emocionalment,
poden estar sotmesos a situacions
d’estrès relacionades amb els
aprenentatges o amb les relacions
socials i personals, i tot això pot
produir una reacció que el pot portar
a manifestar conductes d’oposició
o de provocació, agitació i
manca d’atenció que es poden
confondre amb trastorns d’aquest
tipus. Per fer un diagnòstic, és
important tenir en compte tots
aquests factors. El mutisme selectiu
convé diagnosticar-lo a l’inici,
per poder tractar-lo, ja que si esdevé
crònic resulta un problema de
difícil solució. Si el nen o l’adult
deixen de parlar o ho fan en un to
de veu a penes perceptible en
determinades circumstàncies, cal
acudir a un professional perquè en
faci la valoració corresponent.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . La discapacitat, de
vegades, engloba la persona de tal
manera que impedeix veure els
aspectes normals i genera que se
l’abordi de manera diferent, des
d’un punt de vista patològic. Per
aquesta causa, es protegeix excessivament
el nen, se li permeten
transgressions, se li donen normes
diferents i se l’educa consentint-li
coses que si no tingués una discapacitat
es plantejarien d’una altra
manera. El nen amb síndrome de
Down necessita referents de normalitat
per créixer d’una manera
harmònica i adaptada; és a dir,
aprendre a tolerar frustracions,
acceptar límits i adaptar-se a les
normes socials. En aquest sentit,
davant l’aparició de conductes d’oposició
i manifestacions agressives
o la transgressió sistemàtica
de les normes, s’aconsella consultar
un professional perquè avaluï la
situació i determini si es tracta d’un
trastorn o d’un problema puntual.
El nen hiperactiu pateix i genera
patiment tant a casa com a l’escola
i l’adult es veu desbordat per un
comportament conflictiu i difícil
d’acceptar. Pel que fa al mutisme
selectiu, com també a la resta dels
trastorns que s’inclouen en aquest
apartat, davant l’aparició de símptomes
convé acudir a un professional
especialitzat perquè valori la
situació, ja que la simptomatologia
79
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
presentada no s’ha d’atribuir a la
síndrome de Down.
CONJUNTIVITIS
La conjuntiva és una capa fina de
teixit gairebé transparent que recobreix
la superfície de l’escleròtica o
porció blanca del globus ocular. La
conjuntivitis és la inflamació de la
conjuntiva, sigui quina en sigui la
causa (infecciosa, al·lèrgica, per
irritació).
Característiques generals. El
signe més característic de les conj
u n t i v i t i s és la presència d’un
envermelliment de la superfície
ocular, que en moltes ocasions s’acompanya
d’una secreció més o
menys abundant, en forma de lleganyes.
Segons la causa de la conjuntivitis,
els signes i símptomes
poden ser una mica diferents. Així,
en les c o n j u n t i v i t i s m i c r o b i a n e s
s’observa un envermelliment ocular
amb una lleganya groguenca o
verdosa; en les víriques l’envermelliment
s’acompanya de fotofòbia,
llagrimeig i moltes molèsties oculars,
sense a penes lleganya, mentre
que les al·lèrgiques es caracteritzen
per la picor que acompanya
l’ull vermell i el llagrimeig. En les
c o n j u n t i v i t i s víriques també pot
resultar diagnòstica l’aparició de
ganglis inflamats o dolorosos
davant de l’orella en el mateix costat
de la conjuntivitis.
Síndrome de Down. Les persones
amb síndrome de Down presenten
c o n j u n t i v i t i s més sovint
que la població general. Això es
deu, probablement, al fet que
aquests pacients presenten amb
més freqüència determinats factors
de risc: blefaritis, una menor
80
higiene ocular, tics oculars, fregament
dels ulls. Tanmateix, tant el
tractament com el pronòstic són
similars als dels casos que es presenten
en la població general.
Signes d’alerta. El major perill de
les c o n j u n t i v i t i s rau en la seva
extensió cap a altres estructures
oculars, especialment la còrnia, ja
que en aquests casos es pot veure
compromesa la visió de qui la
pateix, fins i tot, excepcionalment,
de forma definitiva. La presència
d’una secreció ocular molt abundant,
dolor ocular o alguna taca
blanquinosa a la còrnia han de
considerar-se signes d’alarma que
aconsellen consultar l’oftalmòleg,
ja que en la immensa majoria dels
casos la instauració del tractament
adequat aconsegueix la curació en
poc temps.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Els esforços han d’enc
a m i n a r-se a corregir els factors
que poden afavorir el d e s e n v o l u p am
e n t d’una c o n j u n t i v i t i s: una h i g i en
e palpebral i ocular adequada, evitar
fregar-se els u l l s. Però si la c o nj
u n t i v i t i s ja s’ha instaurat també
caldrà adoptar una sèrie de mesures
encaminades a evitar el contagi:
no compartir tovalloles de bany,
no manipular-se els u l l s, eliminar
l’excés de secreció amb mocadors
d’un sol ús. La necessitat i tipus de
tractament local, amb col·liris o
pomades, els haurà de determinar
el pediatre o l’oftalmòleg.
CONVULSIONS I EPILÈPSIA.
SÍNDROME DE WEST
Les convulsions són moviments de
contracció involuntaris de forma
brusca i violenta causades per un

mal funcionament sobtat i temporal
del cervell, desencadenat per
una alteració de l’activitat elèctrica
de l’escorça cerebral que fa que el
cervell perdi el control sobre el cos.
Característiques generals.
Segons la zona del cervell en la
qual es desencadena l’alteració
elèctrica es veuran alterades unes
funcions o unes altres. Si la zona
alterada controla el moviment es
produeixen crisis epilèptiques
motores o convulsions; al contrari,
si no estan implicades les àrees
motores apareixen «crisis epilèptiques
no convulsives» o sense alteració
del moviment (per ex. crisis
d’absència). L’e p i l è p s i a és una
malaltia crònica del cervell que es
caracteritza per la repetició de dues
o més crisis epilèptiques (convulsives
o no), no desencadenades per
la febre. Una de cada deu persones
tindrà en algun moment de la vida
almenys una crisi epilèptica sense
ser necessàriament epilèptic i
aproximadament l’1% de la població
general té risc de presentar
alguna forma d’epilèpsia. L’epilèpsia
apareix més sovint durant la
primera dècada de la vida, sobretot
en el primer any o en la tercera
edat. Les crisis epilèptiques es
classifiquen en crisis focals si es
produeixen en una zona concreta
del cervell i la persona no presenta
pèrdua de consciència, i crisis
generalitzades quan s’originen en
la totalitat del cervell i s’acompanyen
de pèrdua de consciència. Així
mateix es pot classificar l’epilèpsia
segons el tipus de crisi en epilèpsies
focals o generalitzades. Un
element fonamental per valorar el
pronòstic dels pacients és conèixer
la causa de l’epilèpsia. És impor-
tant fer estudis que permetin
conèixer l’estructura i l’activitat
elèctrica del cervell com ara una
ressonància magnètica (RM) i un
electroencefalograma (EEG). Actualment
es fa servir el vídeo-EEG
que consisteix a filmar el pacient
durant l’EEG. Quan en un pacient
s’associen tipus concrets de crisis
epilèptiques, alteracions característiques
en l’EEG i una sèrie de
signes i símptomes, aquest trastorn
es classifica com a «síndrome
epilèptica». La síndrome de West
és una de les més conegudes. Es
presenta entre els 4 i els 6 mesos
de vida i es caracteritza per l’aparició
de crisis d’espasmes massius,
que es manifesten amb sacsejades
brusques en la flexió o extensió
dels braços i inclinació del tronc
cap endavant. S’ha de tenir molta
cura a no confondre-les amb els
còlics del lactant. En general, després
de l’any d’edat, les crisis d’espasmes
cedeixen i solen ser substituïdes
per un altre tipus de crisis.
En la majoria dels casos s’associen
amb retard en el desenvolupament
piscomotor. L’EEG és característic i
el traçat es coneix com a hipsarítimia.
La RM pot ser normal o mostrar
alteracions del desenvolupam
e n t cerebral. Les causes són
diverses i en alguns casos no és
possible identificar-les. La convulsió
febril és una entitat que ha de
diferenciar-se de l’epilèpsia i de les
convulsions en general a causa del
seu caràcter benigne i transitori. Té
lloc entre els 3 mesos i els 5 anys
de vida, en el 3-5% dels nens. Les
crisis convulsives es desencadenen
per la febre, probablement per
una sensibilitat especial del cervell
en fase de d e s e n v o l u p a m e n t a
81
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
l’augment de la temperatura, però
és important deixar clar que no
representen un risc neurològic per
al nen si no s’evidencien altres factors
d’alarma.
Síndrome de Down. S’ha demostrat
una major incidència d’epilèpsia
en les persones amb síndrome
de Down que en la població
general, però al seu torn és menor
que en altres síndromes amb
retard mental. Aquesta incidència
s’ha establert entre el 2% i el 13%.
Les causes de l’epilèpsia en els
nens amb síndrome de Down
estan vinculades a l’alteració del
desenvolupament cerebral. S’han
de descartar aquelles causes relacionades
amb els trastorns vasculars
cerebrals secundàries a cardiopaties
congènites o a la síndrome
de Moyamoya (malaltia vascular
que ocasiona un estretament progressiu
de l’artèria caròtida interna
encarregada de portar la sang al
cervell), com també a l’asfíxia perinatal.
Destaca l’alta freqüència de
crisis epilèptiques en els primers
anys de vida, més del 80% abans
dels 5 anys, encara que dels 15 als
20 és possible trobar-ne un altre
pic. Pel que fa a les convulsions
febrils són menys freqüents en els
nens amb síndrome de Down (1%)
en comparació amb la població
general en edat susceptible (3-5%).
Les crisis més freqüents en els
pacients amb síndrome de Down
són les generalitzades (50%) i dins
d’aquest grup la síndrome de West
representa més del 30%, la qual
cosa demostra una susceptibilitat
dels nens amb síndrome de Down
a presentar aquesta síndrome epilèptica.
Els símptomes són els descrits
anteriorment. És interessant
82
destacar que en els nens amb síndrome
de Down i síndrome de
West s’observa una bona resposta
al tractament, i a llarg termini el
control de l’e p i l è p s i a és millor que
en els nens de la població general
amb síndrome de We s t. Quan no és
possible controlar l’e p i l è p s i a hi ha
una clara repercussió negativa en
el d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r.
Signes d’alerta. Les situacions
següents són aquelles en les quals
caldria fer una consulta especialitzada:
a) en la primera crisi convulsiva,
quan la crisi és prolongada
(durada de més de 5 minuts); b)
quan la recuperació després d’una
crisi triga més de 30 minuts; c)
quan les crisis augmenten de freqüència
o hi ha un canvi en el tipus
de crisi; d) quan a més de les crisis
hi ha canvis de conducta o del
comportament entre les crisis; e)
quan hi ha regressió del desenvolupament
en relació amb l’aparició
de les crisis (pèrdua d’habilitats ja
adquirides). És important mantenir
informat el metge de l’evolució de
l ’e p i l è p s i a i consultar-lo sempre
que es tinguin dubtes en el maneig
de situacions especials.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . El tractament amb
medicaments antiepilèptics es eficaç
en la majoria dels pacients
amb epilèpsia. L’objectiu és disminuir
al màxim el risc de repetició
de les crisis. Això variarà segons la
síndrome epilèptica i la causa subjacent,
entre molts altres factors.
En els casos en què sigui difícil de
controlar es poden associar dos o
tres fàrmacs a n t i e p i l è p t i c s. Es
recomana mantenir i respectar el
ritme del son i una administració
adequada del fàrmac (dosi i hora-

i). S’han de dur a terme controls
clínics de l’EEG i dels nivells del
medicament antiepilèptic a la sang
per aconseguir la dosi ideal i evitar
així els possibles efectes secundaris.
S’han descrit altres opcions
terapèutiques entre les quals cal
destacar la dieta cetògena i la cirurgia
de l’epilèpsia, que tenen indicacions
molt precises i depenen d’equips
de treball especialitzats i
interdisciplinaris. En cas d’una crisi
epilèptica el més important és
col·locar el pacient en una superfície
segura; si ha vomitat cal
col·locar-lo de costat i retirar els
objectes propers que li puguin fer
mal. La possibilitat d’un tractament
mèdic durant una crisi prolongada
l’ha d’indicar el metge habitual, ja
que dependrà de cada pacient i del
tipus d’epilèpsia. En els pacients
amb síndrome de West s’han utilitzat
diverses opcions terapèutiques;
les que han demostrat una millor
efectivitat han estat la vigabatrina,
el valproat i els corticoides, sobretot
l’ACTH. Pel que fa les crisis
febrils, la gran majoria dels
pacients no requereixen tractament
farmacològic. El maneig de la
convulsió febril és el control de la
febre a més de les mesures generals
descrites anteriorment i la visita
al pediatre per identificar-ne la
causa.
CREIXEMENT
El creixement dels nens amb síndrome
de Down s’ajusta a uns
patrons propis, lleugerament diferents
dels de la resta de la població
infantil. La seva talla final és en
general inferior. El desenvolupament
del perímetre cranial presen-
ta algunes particularitats i la tendència
a l’obesitat és un fet freqüent.
Per això, el seguiment d’aquestes
variables no es pot fer a
través dels patrons admesos per a
la població general i cal disposar
de taules de creixement específiques
per a la síndrome. En l’annex
del llibre es comenten aquests
aspectes i es reprodueixen les taules
confeccionades pel Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down per
als nens i adolescents espanyols
amb síndrome de Down.
CRIPTORQUÍDIA
La criptorquídia és l’absència d’un
o tots dos testicles a la bossa de
l’escrot, perquè es troben dins de
l’abdomen i no han baixat adequadament
fins a la posició habitual.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down és relativament
freqüent la criptorquídia,
tot i que probablement aquesta
alteració es produeix en un percentatge
similar al de la població
general.
Signes d’alerta. Els Signes d’alerta
de la criptorquídia són l’absència
d’un dels testicles, o de tots
dos, en la bossa escrotal. Així, si
per exemple durant el bany es
detecta que en la bossa escrotal no
es palpen ambdós t e s t i c l e s, es
recomanable consultar el pediatre.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les mesures preventives
consisteixen a detectar el problema,
ja sigui en l’exploració física
del pediatre durant la visita
mèdica o de forma causal per part
dels pares. En la majoria dels
casos, l’alteració se soluciona
83
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
espontàniament. Si no és així, i al
cap d’un temps prudencial (cap als
2 anys d’edat) els testicles no han
baixat adequadament fins a l’escrot,
l’alteració se soluciona amb
una petita i senzilla intervenció quirúrgica
que, en la terminologia
mèdica, s’anomena orquidopèxia.
CRUP. LARINGITIS
El crup es caracteritza per l’aparició
sobtada de ronquera, tos de gos i
símptomes que es manifesten en
aspirar l’aire cap a les vies respiratòries
(inspiració), consistents en
una respiració ronca (estridor) i un
grau més o menys accentuat de
dificultat a l’hora de respirar (tiratge
o dispnea inspiratòria). Es deu a
la inflamació o inflor de la laringe i
de les cordes vocals (Fig. 2.1).
Gairebé sempre és conseqüència
d’una infecció per virus: laringotraqueïtis
viral. En ocasions no s’associa
amb una infecció reconeguda:
crup espasmòdic. També pot
estar causat per una infecció bacteriana,
però només excepcionalment,
ja que se sol prevenir mitjançant
l’aplicació sistemàtica de les
vacunacions infantils.
Característiques generals. El
crup és sobretot freqüent entre els
6 mesos i els 3 anys d’edat. Al voltant
dels 2 anys l’experimenten 5
de cada 100 nens. Les seves repeticions
no són rares. En la laringitis
viral, els símptomes s’acostumen a
manifestar després d’1 a 3 dies
d’un refredat, febril o no, i empitjoren
típicament durant la nit, la qual
cosa obliga el nen a incorporar-se
al llit per respirar millor. En general
es resolen espontàniament al cap
de 3-7 dies, tot i que es poden pro-
84
longar o complicar amb la infecció
de la tràquea i els bronquis (laringotraqueobronquitis).
En la repetició
influeixen factors de predisposició,
entre els quals hi sol haver
una constitució al·lèrgica.
Síndrome de Down. La freqüència
de recurrències de laringotraqueïtis
aguda és superior a l’habitual
en els nens amb síndrome de
Down durant els primers anys de
vida. Es pot atribuir a una fallada
dels mecanismes immunitaris després
d’un primer brot, més probable
que en els nens de la població
general. També hi poden contribuir
les alteracions orgàniques locals,
com ara una menor consistència
dels cartílags de la laringe (laringomalàcia),
no infreqüents en lactants
amb síndrome de Down i que
se soluciona espontàniament amb
l’edat. La hipotonia generalitzada
d’aquests nens, la seva propensió
a la propulsió de la llengua cap
enrere i l’augment freqüent de
mida (hipertròfia) de les amígdales
i les adenoides també afavoreixen
l’obstrucció de les vies respiratòries
altes. L’al·lèrgia sembla tenir
un paper escàs en aquests
pacients.
Signes d’alerta. Tot i que el soroll
i la dificultat respiratòria alarmen
sovint els pares i el mateix nen,
sobretot durant la nit, no solen
representar en ells mateixos signes
de gravetat; la millora progressiva
n’és la norma. En canvi, són
motius d’assistència mèdica i hospitalització:
a) la ronquera progressiva;
b) la dificultat respiratòria
creixent; c) l’excitació extrema; d)
el color blavós de llavis o ungles;
e) les alteracions de la consciència;
i f) la febre alta prolongada.

Orientacions preventivoterapèutiques.
Tret en el cas de l’antecedent
de nombroses recurrències,
l’aparició d’un crup en el transcurs
d’un refredat lleu és difícil de preveure
i prevenir. Abans de la presentació
d’un episodi de crup, és
important contenir l’ansietat lògica
dels pares o els cuidadors, per no
incrementar la que experimenta el
nen, ja que l’evolució natural habitual
sol ser satisfactòria. Una
maniobra que sol propiciar una
millora és l’exposició del nen a l’aire
fresc, per exemple a través
d’una finestra. La humidificació de
l’aire només sembla beneficiar el
crup espasmòdic, no el víric que és
el més habitual. Pot ser necessari
l’ús d’antitèrmics i els medicaments
antiespasmòdics poden
mostrar certa utilitat. Els antibiòtics,
antitussígens i anticongestius
no estan, en principi, indicats. Els
pacients que exigeixen hospitalització
reben tractament, entre d’altres,
amb corticosteroides inhalats,
orals o injectats, o epinefrina nebulitzada.
Alguns d’aquests tractaments
es poden posar a disposició
dels pares de nens amb tendència
a episodis repetitius de certa intensitat.
85
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
DEAMBULACIÓ
La d e a m b u l a c i ó es la acció de
caminar o passejar-se, l’adquisició
de la marxa de manera autònoma.
La deambulació és la principal consecució
motora del nen, ja que li
permet explorar l’entorn i augmentar
la seva independència.
Característiques generals. En la
població general, l’edat mitjana en
la qual els nens adquireixen la
marxa autònoma gira al voltant
dels 12 mesos, amb un interval que
va dels 8 als 18 mesos. Alguns
nens abans d’iniciar la deambulac
i ó passen per un període de
gateig que s’inicia entre els 6 i els
10 mesos. Altres, en canvi, ometen
aquesta etapa fins que aprenen a
mantenir-se dempeus i finalment a
caminar.
Síndrome de Down. En nens
amb síndrome de Down, l’edat mitjana
d’adquisició de la marxa autònoma
és de 20 mesos, amb un
interval que va dels 12 als 45. A
més, presenten una sèrie d’alteracions
del sistema musculosquelètic
que afecten el seu desenvolupament
psicomotor i que dificulten
l’adquisició de la marxa: hipotonia
muscular (disminució de la tensió
del múscul o to), laxitud lligamen-
86
tosa (augment de la flexibilitat de
les articulacions), reducció de la
força i extremitats més curtes.
Signes d’alerta. Tots els nens
amb síndrome de Down, a menys
que presentin cap altra patologia
orgànica no associada amb la síndrome,
caminen de manera autònoma.
En alguns casos, a causa de
les alteracions del sistema musculosquelètic,
durant l’adquisició de
la d e a m b u l a c i ó, desenvolupen
patrons de moviments compensatoris
anormals com ara caminar
amb els malucs en rotació externa,
els genolls rígids, els peus plans i
girats cap enfora. En aquests casos
es recomana consultar el pediatre
per valorar la situació i derivar el
nen a un centre d’atenció primerenca
on podran ajudar-lo a corregir
aquests moviments.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Per ajudar el nen amb
síndrome de Down en el procés
d’adquisició de la marxa autònoma
és recomanable demanar orientació
professional. Aquesta es pot
realitzar en un centre especialitzat
en atenció primerenca a través
d’un fisioterapeuta, entenent que
la fisioteràpia, en aquests casos, és
de caràcter preventiu i no accelera
el procés, sinó que ajuda a evitar

que el nen desenvolupi patrons de
moviments compensatoris anormals
que podrien acabar constituint
problemes ortopèdics i funcionals.
Per tant és important fer
una consulta preventiva i un seguiment
de l’evolució.
DEFECTES ÒPTICS
Els defectes òptics són tres:
miopia, hipermetropia i astigmatisme.
La miopia és el defecte òptic
segons el qual els raigs paral·lels
que incideixen en l’ull, procedents
d’un objecte llunyà, s’enfoquen en
un punt situat per davant de la retina,
mentre que els raigs divergents,
procedents d’un objecte
proper, s’enfoquen en un punt més
proper a aquesta (Fig. 2.14). La
hipermetropia, en canvi, provoca
l’enfocament d’aquests raigs
paral·lels, d’un objecte llunyà, en
un punt situat per darrere de la
retina (Fig. 2.15). L’astigmatisme és
un defecte de refracció en el qual
els raigs de llum no arriben a formar
un focus, ja que el sistema
òptic no té la mateixa capacitat
d’enfocament en tots els meridians
(Fig. 2.16).
Característiques generals. Els
individus miops veuen desenfocats
els objectes situats a certa distància,
però sempre hi ha un punt
proper on aconsegueixen enfocarlos.
Les persones que presenten
hipermetropia tenen més dificultat
en la visió dels objectes propers.
L’astigmatisme, en canvi, produeix
una disminució de l’agudesa visual
tant en la visió propera com en la
llunyana. Pràcticament tothom
presenta un cert grau d’astigmatisme,
però només es té en compte
quan és prou marcat.
Síndrome de Down. S e g o n s
diferents autors, la incidència de
m i o p i a en la població general
oscil·la entre el 6% i l’11%.
Aproximadament, el 70-73% de les
persones amb síndrome de Down
presenta algun tipus de defecte
Fig. 2.14. Miopia. Els raigs de llum queden enfocats per davant de la retina
87
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
88
Fig. 2.15. Hipermetropia. Els raigs de llum queden enfocats
per darrere de la retina
Fig. 2.16. Astigmatisme. Els raigs de llum queden enfocats segons
diferents eixos en diferents llocs

òptic que pot requerir tractament.
En un estudi realitzat pels oftalmòlegs
del Centre Mèdic Down de la
Fundació Catalana Síndrome de
Down sobre 760 nens amb síndrome
de Down, en el moment de la
primera visita el 45% presentaven
una visió normal, el 37 % eren
hipermetrops i el 19% miops. El
49% presentaven a s t i g m a t i s m e,
associat o no amb miopia o hipermetropia.
Signes d’alerta. En la majoria de
les ocasions en què hi ha un defecte
òptic lleu o moderat, aquest sol
passar desapercebut. Només es
pot arribar a detectar mitjançant
les revisions adequades del pediatra
o l’oftalmòleg. Passa el mateix
quan hi ha un defecte greu només
en un dels ulls, tret en el cas que
s’acompanyi d’una desviació, que
pot motivar la revisió oftalmològica
que comportarà el diagnòstic
adequat. En els casos amb un
defecte greu bilateral els signes
d’alarma seran un gran dèficit
visual i un deteriorament de la qualitat
de vida i del desenvolupament
psicomotor del pacient. Cal tenir
en compte que la detecció precoç
d’aquests problemes és fonamental
per evitar el desenvolupament
d’un ull gandul.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . En la majoria dels
casos el tractament consisteix en la
correcció òptica del defecte amb
ulleres, segons les pautes utilitzades
en la població general, per
aconseguir un enfocament correcte
dels raigs de llum a la retina (Fig.
2.12). A priori no es considera indicada
l’adaptació de lents de contacte
en aquests pacients. En casos
puntuals, quan el seu comporta-
ment impossibilita la correcció
òptica amb ulleres, pot resultar útil
la cirurgia refractiva amb Lasik o
lents intraoculars, per millorar la
capacitat visual i la qualitat de vida.
DENTICIÓ
El procés de formació i erupció de
les dents de llet i de les dents definitives
té lloc segons un ordre i
una seqüència determinats.
Síndrome de Down. Per causes
genètiques, tant la formació de la
dent com la seva erupció posterior
són tardanes en el nen amb síndrome
de Down. No només es retarda
l ’e r u p c i ó de les dents sinó que
també s’altera en moltes ocasions
l’ordre cronològic. És usual que la
primera dent aparegui als 14-18
mesos i la primera dent molar permanent
als 8 anys d’edat. Hi sol
haver un retard d’un any i fins i tot
de dos anys, sobretot en la dentició
definitiva, en comparació amb la
població infantil general. La
seqüència més comuna en la dentició
de llet es pot veure en la figura
2.17A, i en la definició definitiva
en la figura 2.17B, però com s’ha
esmentat, en els nens amb síndrome
de Down sol variar. La cronologia
més habitual, o edat en què
despunten les dents, es pot veure a
la figura 2.17 C per a la dentició de
llet i a la figura 2.17 D per a la dentició
definitiva, sempre tenint en
compte la gran variabilitat en el
nen amb síndrome de Down. És
freqüent la manca de formació
(agenèsia) d’alguna dent o l’alteració
de la seva forma, com ara dents
de mida petita (microdòncia) o
amb forma de con o en clavilla.
L’aparició d’agenèsies és més fre-
89
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
qüent en la dentició definitiva que
en la de llet. Les agenèsies més freqüents
són, en la dentició de llet,
els incisius centrals inferiors i, en la
dentició definitiva, els queixals del
90
Fig. 2.17A. Seqüència de la dentició.
Dentició de llet
Fig. 2.17B. Seqüència de la dentició.
Dentició definitiva
Fig. 2.17C. Edats habituals de l’erupció de les dents de llet (en mesos)
Fig. 2.17D.Cronología habitual de la dentició definitiva (en anys)
seny, els incisius laterals superiors,
els segons premolars inferiors i
superiors. La dentició definitiva en
els nens amb síndrome de Down
presenta una mida dentària reduï-

da en comparació amb la població
infantil general. Les dents conoides
solen ser les incisives laterals
superiors.
Signes d’alerta, prevenció i tractament.
El retard en el recanvi dentari
comporta un retenció prolongada
de les dents de llet i una erupció
alterada, fora de la seva posició
normal, de les dens que les substitueixen.
A més, amb l’alta incidència
de p a l a d a r estret (vegeu
Ortodòncia) hi sol haver una
manca d’espai i per tant una mala
alineació dentària o un apinyament.
Convé acudir al professional
perquè extregui les peces de llet
retingudes per facilitar l’erupció de
les que les substitueixen. Davant el
retard en l’erupció d’una dent és
millor acudir al professional que ha
de valorar si es tracta d’una agenèsia
(manca de formació) o no, mitjançant
la pràctica d’exàmens
radiogràfics (intrabucals, ortopantomografia).
Atesa l’alta incidència
de problemes en la dentició dels
nens amb síndrome de Down, es
recomana visitar periòdicament el
dentista per fer un seguiment
correcte del seu desenvolupament
bucodental.
DEPRESSIÓ
El trastorn depressiu és una alteració
persistent de l’estat d’ànim que
s’acompanya de pensaments pessimistes,
incapacitat de gaudir i
disminució de l’energia vital. La
d e p r e s s i ó pot ser una resposta
emocional normal als esdeveniments
adversos, sobretot quan es
produeixen pèrdues importants.
En alguns casos, tanmateix, la
depressió es prolonga i es fa més
greu o algunes vegades apareix
sense cap relació amb un esdeveniment
desencadenant. És en
aquests casos en què es pot parlar
de malaltia o trastorn depressiu.
Característiques generals. Els
símptomes depressius són freqüents
en la població general i
tenen una prevalença aproximada
del 13 al 20%. Són més freqüents
en dones. Els símptomes que
poden formar part de la malaltia
depressiva són: tristesa, fatiga,
pèrdua de la gana, alteracions del
son, mal de cap; hipocondria, pèrdua
de pes, pèrdua d’interès i
capacitat per divertir-se, disminució
de la capacitat de concentració,
p l o r freqüent, a n s i e t a t, agitació,
idees de suïcidi, irritabilitat, queixes
somàtiques (físiques). El trastorn
depressiu fonamental és la
depressió major. Quan els episodis
de depressió major es repeteixen,
es qualifica de recurrent. Quan l’episodi
depressiu s’alterna amb episodis
maníacs (estat d’ànim elevat,
eufòria), s’anomena trastorn bipolar.
Quan els símptomes depressius
són de menor intensitat i
major durada, el quadre s’anomena
distímia. És freqüent trobar quadres
depressius juntament amb
altres trastorns mentals (esquizofrènia,
trastorns d’ansietat, alcoholisme,
trastorns alimentaris, trastorns
de personalitat). De vegades
els símptomes depressius es
poden atribuir a malalties mèdiques
(malaltia d’Alzheimer, Parkinson,
hipotiroïdisme, diabetis, infart
de miocardi, sida, càncer, infeccions
víriques) o al consum de fàrmacs
o drogues (anticonceptius,
propanolol, reserpina).
91
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Síndrome de Down. La depressió
és el trastorn psiquiàtric més
freqüent en les persones amb síndrome
de Down. La taxa de
depressió en la població amb síndrome
de Down és superior a la
població general. És freqüent que
la depressió en les persones amb
síndrome de Down passi desapercebuda
atesa la seva dificultat per
verbalitzar el malestar i per la presentació
freqüent de quadres
depressius en forma de símptomes
somàtics (corporals). En els
pacients amb síndrome de Down
és freqüent que els trastorns
depressius produeixin una desorganització
del pensament i de la
conducta i es manifestin amb
símptomes psicòtics. Les malalties
mèdiques associades més sovint
amb d e p r e s s i ó en les persones
amb síndrome de Down són la
malaltia d’Alzheimer, en adults, i
l’hipotiroïdisme. Entre els possibles
desencadenants més freqüents
d’una d e p r e s s i ó en la
població Down cal destacar l’abús
físic i sexual, les dificultats per
acceptar la condició de ser una persona
amb síndrome de Down
(sobretot a l’a d o l e s c è n c i a), la pèrdua
de persones properes i significatives
(mort, separació), els canvis
d’escola, taller, casa o lloc de treball
i les pèrdues de visió o audició.
Signes d’alerta. Són signes d’alerta
els símptomes següents:
decaïment general, cansament,
aïllament, crisis de plor, labilitat
afectiva, insomni, a n s i e t a t, pors,
alentiment psicomotor, passivitat,
apatia, pèrdua de la gana.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . El tractament amb
medicaments antidepressius és el
92
tractament d’elecció en els trastorns
depressius. Si estan presents
manifestacions psicòtiques cal afegir
un fàrmac antipsicòtic. La psicoteràpia
individual, la psicoteràpia
de grup i les entrevistes amb la
família o el grup primari de suport
poden millorar sensiblement l’evolució
dels quadres depressius en
persones amb síndrome de Down,
sobretot dels que estan desencadenats
per factors externs.
DERMATÒGLIFS
Els dermatòglifs són la representació
gràfica de les línies papil·lars o
crestes epidèrmiques del palmell,
la planta del peu i el tou dels dits.
S’obtenen així uns patrons de figures
d’una variació gairebé infinita,
que persisteixen tota la vida i que
no es repeteixen entre persones
tret en el cas de bessons homozigòtics
idèntics. Aquestes propietats,
la variabilitat i la immutabilitat,
van fer molt útil el seu estudi
en les alteracions cromosòmiques
abans de les tècniques citogenètiques
actuals i han estat un mitjà
d’identificació clàssic substituït en
l’actualitat pels estudis d’A D N,
sobretot en medicina legal. El control
genètic d’aquests patrons és
multifactorial i qualsevol factor
genètic o ambiental que causi malformacions,
especialment de mans
i peus, pot modificar-los. Els plecs
de flexió de les mans (proximal,
mitjà i distal) no formen part dels
dermatòglifs, però sovint se solen
incloure en el seu estudi perquè
qualsevol procés que afecti el creixement
de les mans i els peus
durant la formació de l’embrió
afectarà també els plecs. L’estudi

Doble nansa
Nansa radial
dels dermatòglifs inclou: a) l’anàlisi
qualitativa: identificar les figures
que formen les crestes al palmell,
la planta del peu, els dits i les àrees
interdigitals (triradi: unió de tres
crestes; arc: crestes paral·leles
sense triradi; nansa: crestes
paral·leles amb un triradi; remolí o
vòrtex: crestes concèntriques amb
dos triradis) i que constitueixen les
fórmules palmar, plantar i digital; i
b) l’anàlisi quantitativa: que estudia
la intensitat o el nombre de
crestes que té cada figura i la distància
i els angles que hi ha entre
els diferents triradis (Fig. 2.18).
Qualsevol fórmula dactilar o pal-
Arc
Remolí
Nansa cubital
Fig. 2.18. Representació esquemàtica de figures i línees als dits i el palmell.
a, b, c, d, t: triradis palmars
A, B, C, D: línees principals de la mà
------ : plecs de flexió
mar, qualsevol dibuix infreqüent,
l’absència o duplicació de triradis,
són troballes que per elles mateixes
no tenen valor patològic; per
això no es pot parlar d’un dermatòglif
exclusiu d’una síndrome, sinó
només d’un patró més o menys
freqüent.
Síndrome de Down. Tot i que
actualment tenen un interès diagnòstic
menor, els d e r m a t ò g l i f s
mostren trets molt característics en
les persones amb síndrome de
Down. Els plecs de flexió de la mà
(distal, mitjà i proximal), que formen
habitualment una figura en
forma de M, solen unir-se formant
93
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
el que es coneix com a «plec dels
quatre dits» per la fusió del plec
distal i del mitjà (Fig. 2.19A). El
desenvolupament escàs de la segona
falange del cinquè dit de la
mà causa la presència d’un sol plec
de flexió de les falanges del dit.
Apareix en el 50% dels casos de
síndrome de Down i en el 6% de la
població general. El triradi palmar
(axial, t) està situat habitualment a
prop del plec distal del canell formant
amb els triradis (a) i (d) l’angle
atd d’uns 45º; en les persones
amb síndrome de Down està des-
A
B
Fig. 2.19. A: Palmell en la síndrome de
Down. B: Empremta palmar que
mostra plec palmar únic i triradi axial
desplaçat en t’’ formant un angle atd
superior a 70º
94
plaçat distalment formant un angle
atd molt obert de valors superiors
als 70º (Fig. 2.19B). En el polze
(àrea tènar) les crestes són immadures
i apareixen interrompudes, i
en el dit petit (àrea hipotènar) i
entre els dits augmenta la freqüència
de figures. En els dits de les
mans hi ha predomini de nanses a
nivell del cúbit; en els peus és freqüent
la presència en l’àrea del dit
gros (costat de la tíbia) d’un arc
obert cap al costat de la tíbia (arc
tibial) i predomini de nanses tibials
als dits. Hi ha una separació entre
el 1r i el 2n dit del peu, «dit en sandàlia»,
que produeix l’aparició d’un
solc a la planta del peu característic
de la síndrome de Down.
DESENVOLUPAMENT
PSICOMOTOR
El d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r
es refereix a l’adquisició d’habilitats
en les diferents àrees adquisitives:
motricitat grossa, motricitat
fina, sensorial, afectivosocial i cognitiva,
i del llenguatge, que s’observa
en el nen de forma contínua
durant tota la infantesa. Correspon
tant a la maduració de les estructures
nervioses com a l’aprenentatge
del nen quan es descobreix ell
mateix i el món que l’envolta.
Característiques generals. Hi ha
moltes taules de desenvolupament
psicomotor per a la població general
en les quals s’observen els
avenços del nen segons l’edat i les
diferents etapes del seu desenvolupament.
Tot i que no es pot oblidar
que cada nen fa el seu procés
de maduració i té un ritme propi,
aquestes taules serveixen d’orientació
per detectar possibles tras-

torns de desenvolupament. També
hi ha factors que afavoreixen un
desenvolupament psicomotor adequat,
com ara una bona salut, un
vincle sòlid entre mare i fill i una
estimulació sensorial adequada. A
grans trets, s’espera que el nen
aconsegueixi els avenços següents.
Al llarg del primer any,
durant el primer mes fixa la mirada
quan se li parla; el segon mes
segueix amb la mirada i somriu
quan algú li parla. Als tres mesos
obre les mans, se les fica a la boca
i diu «agoo». Als quatre mesos,
controla el c a p i juga amb les
mans. Als cinc mesos gira el cap,
agafa coses i riu quan es veu al
mirall. Als sis mesos passa d’estar
bocaterrosa a estar panxa amunt i
se sent estrany davant dels desconeguts.
Als set mesos, es canvia
els objectes d’una mà a l’altra, respon
al seu nom i diu «ma-pa». Als
vuit mesos, pot mantenir-se assegut
sol, diu «pa-pa» o «ma-ma» o
«ta-ta». Als nou mesos, s’aguanta
assegut sense ajuda, diu adéu amb
la mà i entén algunes paraules. Als
deu mesos, gateja. Hi ha nens que
passen directament a caminar. Als
dotze mesos, fa passets amb
ajuda, assenyala amb el dit, agafa i
deixa objectes. Entre els dotze i els
catorze mesos, diu dos o tres
paraules, camina agafat o amb
suport. Entre els dotze i els divuit
mesos, camina sol i sense ajuda.
Durant el segon any s’inicia en les
relacions socials i juga amb altres
Nens amb síndrome de Down Població general
Habilitat Mitjana Interval Mitjana Interval
Somriure 2 1-3 1 1-3
Girar-se 6 2-12 5 2-10
Asseure’s 9 6-18 7 5-9
Arrossegar-se 11 7-21 8 6-11
Gatejar 13 8-25 10 7-13
Mantenir-se d e m p e u s 13,5 8-24 11 8-18
Caminar 20 12-45 13 8-18
Taula 2.2. Comparació de l’edat d’adquisició d’habilitats, en mesos, en nens amb
síndrome de Down i en la població general.
Segons A. Escribá, «Síndrome de Down. Propuestas de intervención», Madrid. 2002 i
P. Poo, «Desarrollo motor en niños con síndrome de Down». Tesi doctoral, Universitat
de Barcelona. 2000.
95
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
nens, comença a controlar els
esfínters, manifesta frustració i ira,
pot tenir enrabiades, desenvolupa
la capacitat per córrer i pujar escales
i pot introduir objectes petits en
un recipient.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down tenen un
ritme de d e s e n v o l u p a m e n t m é s
lent i, per tant, les edats que mostren
les taules per a la població
general tenen un valor orientatiu.
La Taula 2.2 mostra la mitjana en
mesos de certes adquisicions en
els nens amb síndrome de Down
que fan referència a les seves habilitats
psicomotores. Al costat apareixen
els mateixos valors per a la
població general.
Signes d’alerta. Cada nen amb
síndrome de Down és diferent i pot
mostrar o no dificultats pel que fa a
les diferents àrees de desenvolupament.
Cal considerar les mitjanes,
en mesos, assenyalades en
l’apartat anterior com a orientatives
i consultar l’especialista quan
el nen presenti un retard (tenint en
compte els intervals). De totes
maneres, en les revisions pediàtriques,
l’especialista podrà valorar si
el nen segueix el d e s e n v o l u p ament
dins dels intervals indicats
per a la població amb síndrome de
Down. Si el pediatra detecta cap
retard pot derivar el nen i la seva
família a un centre d’atenció primerenca
per tal que l’avaluïn i el
tractin.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Per prevenir un possible
retard psicomotor i afavorir el
desenvolupament global dels nens
amb síndrome de Down es recomana
acudir a un centre d’atenció
primerenca des del naixement del
96
bebè. No tots els nens amb síndrome
de Down necessiten un tractament
de fisioteràpia, però sí que és
recomanable que els pares rebin
orientació, assessorament i suport
dels professionals dels centres
especialitzats en atenció primerenca.
L’entorn familiar té un paper
molt important en el desenvolupament
psicomotor i emocional del
nen, que necessita un ambient
relaxat i agradable. No hi ha millor
estimulació per a un bebè que
jugar amb la seva mare i gaudir del
joc i de la relació.
DESNUTRICIÓ
El terme desnutrició s’aplica a una
situació en la qual l’organisme no
obté els n u t r i e n t s suficients a
causa d’una alimentació deficient o
a trastorns digestius o orgànics,
que donen lloc a deficiències nutricionals.
La desnutrició està provocada
per l’aportació insuficient d’energia
i proteïnes. Segons la
Unicef, la desnutrició és la causa
principal de mort de lactants i nens
en països en desenvolupament. La
seva prevenció és una prioritat per
a l’Organització Mundial de la
Salut (OMS).
Característiques generals. La
d e s n u t r i c i ó es classifica clínicament
segons les formes següents:
a) Marasme. És el dèficit de proteïnes
i energia. Habitualment es
manifesta en menors de 18 mesos
d’edat, per una aparença molt
prima i pèrdua de pes, debilitat
muscular, pell arrugada i caiguda
dels cabells; b) Kwashiorkor. És el
dèficit de proteïnes però amb una
aportació energètica correcta.
Habitualment es presenta entre els

2 i els 4 anys d’edat, i dóna lloc a
una primesa extrema amb edemes
i distensió abdominal, descamació
i despigmentació de la pell, i apatia;
c) Mixta. Integra les dues formes
anteriors; és una d e s n u t r i c i ó
proteoenergètica. d) Estats de
carència. Es produeixen per la deficiència
aïllada d’un nutrient, principalment
v i t a m i n e s o oligoelements.
Es relacionen principalment
i directament amb alguna de les
formes anteriors de d e s n u t r i c i ó.
Síndrome de Down. Els casos de
desnutrició en nens amb síndrome
de Down se solen presentar en el
primer any de vida a causa de la
negativa a menjar per p a r t d e l
bebè o a dificultats en la ingestió
d’aliments que retarden el pas progressiu
a àpats amb més textura, la
qual cosa inhibeix l’aportació nutritiva.
En l’edat adulta, la desnutrició
estarà causada per alteracions
fisiopatològiques que provoquen
disminució de la ingesta oral o
malalties que provoquen dificultats
per empassar aliments, sòlids
o líquids (disfàgia).
Signes d’alerta. Els signes i símptomes
varien segons cada trastorn
específic relacionat amb la desnutrició.
Tanmateix, entre els símptomes
generals per a una possible
atenció mèdica destaquen la fatiga,
el mareig, la pèrdua de pes, les
i n f e c c i o n s freqüents, les afectacions
de la musculatura amb pèrdua
de massa muscular, les alteracions
de la pell, els cabells i les
ungles (taques, descamació, pèrdua
d’elasticitat de la pell, caiguda
dels cabells).
Orientacions preventivoterapèutiques.
La prevenció de mancances
nutricionals i estats de des-
nutrició es basa en una dieta equilibrada
i variada, que potenciï els
aliments de millor qualitat nutritiva
i eviti els que tenen un baix contingut
nutricional com «snacks»,
brioixeria industrial, greixos saturats
o aliments precuinats. Generalment,
el tractament consisteix a
restituir els nutrients que manquen
i a tractar els símptomes en la
mesura necessària i qualsevol problema
de salut a fons. La nutrició
l’han d’efectuar els professionals
de la salut (metges i pediatres i dietistes-nutricionistes).
El pronòstic
depèn de la causa de la
desnutrició. La majoria de les deficiències
nutricionals es poden
corregir; tanmateix, si la causa és
un trastorn de salut, cal tractar-lo a
fi de contrarestar la deficiència
nutricional.
DIABETIS
La diabetis mellitus és una malaltia
produïda per un excés de glucosa a
la sang, a causa d’una manca de
secreció o bé d’una fallada en l’acció
de la insulina. La insulina és
una hormona que es produeix i
secreta des del pàncrees, la funció
del qual és regular els nivells de
glucosa (sucre) a la sang. Quan el
cos deixa de fabricar insulina, els
nivells de glucosa en la sang, anomenats
glucèmia, augmenten per
sobre dels valors normals i es produeix
una malaltia anomenada diabetis.
Característiques generals. Hi ha
bàsicament dos tipus de diabetis,
la diabetis mellitus tipus 1 i la diabetis
mellitus tipus 2. La diabetis
mellitus tipus 1 és la que es diagnostica
en la infantesa o la joven-
97
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
tut. Apareix de forma brusca amb
els símptomes característics d’excés
de set, que en terminologia
mèdica s’anomena polidípsia, augment
de la quantitat d’orina o diüresi,
que en terminologia mèdica
s’anomena poliúria, pèrdua de pes
i cansament. Es presenta en nens
amb pes normal o sovint després
d’un període de pèrdua ràpida de
pes. El tractament es basa sempre
en la dieta adequada i en l’administració
d’insulina i l’anàlisi de la glucèmia
capil·lar. La diabetis mellitus
tipus 2 és la que es diagnostica en
l’edat adulta. En general, s’associa
amb excés de pes o obesitat. En
general no apareix de forma brusca
amb els símptomes característics
descrits anteriorment, sinó que
se sol detectar en anàlisis de sang
rutinàries en les quals el valor de la
glucosa a la sang o glucèmia és
superior a 126 mg per decilitre. El
tractament es basa fonamentalment
en una dieta adequada i
medicaments anomenats hipoglucemiants
orals, que són pastilles
per disminuir els nivells de sucre a
la sang. En algunes circumstàncies
cal també administrar insulina
injectada i fer una anàlisi de la glucèmia
capil·lar.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down tenen una
major predisposició a patir diabetis
mellitus tipus 1 que la població
general. Les característiques de la
diabetis no difereixen de les generals
de la d i a b e t i s tipus 1.
Necessiten tractament amb diverses
injeccions d’insulina diàries, el
seguiment d’una dieta adequada i
la mesura de la glucèmia capil·lar
abans de cada injecció d’insulina.
98
Signes d’alerta. Si un nen amb
síndrome de Down té alguns dels
símptomes de la diabetis: excés de
set (polidípsia), augment de la
quantitat d’orina (poliúria) o tornar
a tenir incontinència urinària nocturna
(fer-se pipí al llit), pèrdua de
pes o cansament excessiu, cal sospitar
una diabetis mellitus tipus 1.
En aquestes circumstàncies s’ha
de fer una anàlisi de sang que
inclogui la mesura de la glucèmia,
o fins i tot simplement una prova
amb una gota del sang del dit,
mesurada amb tires reactives
específiques i màquines de lectura
d’aquestes tires, o amb una anàlisi
d’orina i tires reactives amb una
escala de colors. La hipoglucèmia
és un descens dels nivells de glucosa
(sucre) a la sang fins a valors
per sota de la normalitat. Pot aparèixer
en persones amb diabetis
que requereixen tractament amb
insulina. Els símptomes són sudoració,
malestar, visió borrosa, palpitacions,
sensació de gana i fins i
tot pèrdua de consciència. Se soluciona,
si és lleu, prenent aliments
rics en sucre per boca.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Pel que fa a les activitats
preventives, actualment no hi
ha normes que ajudin a evitar l’aparició
de la diabetis mellitus tipus
1 en els nens amb síndrome de
Down. No hi ha normes alimentàries,
d’estil de vida, d’activitat física
o complexos vitamínics que n’evitin
l’aparició. Pel que fa a les activitats
preventives per a la diabetis
tipus 2, que apareix en els adults
amb sobrepès o o b e s i t a t, les normes
encaminades a prevenir o tractar
l’o b e s i t a t poden disminuir clarament
la probabilitat de patir aquest

tipus de d i a b e t i s en el futur. Les
normes alimentàries d’una di e t a
equilibrada i l’activitat física són
molt importants per evitar l’aparició
de la d i a b e t i s mellitus tipus 2.
DIETÈTICA
La dietètica és la ciència que estudia
la forma i l’art de combinar els
aliments a fi de confeccionar un
estil d’alimentació adequat en funció
de les necessitats fisiològiques,
psicològiques i socioculturals de
cada persona.
Característiques generals. Aquesta
ciència neix a mitjan segle
XVIII i el seu d e s e n v o l u p a m e n t
arriba a la plenitud en el segle
actual. El seu origen formal es vincula
a les investigacions fonamentals
de Lavoisier, químic francès
considerat el «pare de la nutrició»
justament gràcies a aquesta recerca.
Diverses preguntes que l’home
de l’antiguitat ja es formulava
tenen resposta actualment, com
ara: ¿per què cal menjar?, ¿què
contenen els aliments que fa que
siguin imprescindibles per a l’organisme?,
¿què passa quan es consumeixen
els aliments? Les investigacions
científiques han determinat
que «la salut depèn principalment
de l’elecció dels aliments».
Síndrome de Down. A causa
dels problemes d’alimentació que
presenten alguns nens durant el
primer any de vida i a la predisposició
genètica a patir obesitat en
l’edat adulta, la ciència de la dietètica
i la nutrició es converteix en un
pilar fonamental per a les persones
amb síndrome de Down. La dietètica
i la nutrició tenen un paper molt
important per tractar i prevenir
problemes relacionats amb l’a l imentació,
ja sigui per sobrealimentació
o per dèficit, o per tractar
altres malalties o quadres clínics
(diarrea, restrenyiment, reflux gàstric).
Un dels objectius més importants
de la dietètica és instaurar
des de la infantesa hàbits alimentaris
saludables i reeducar i corregir
els hàbits inadequats adquirits en
l’edat adulta.
DOLOR
El dolor es defineix com una experiència
sensorial desagradable
associada amb la lesió dels teixits.
El d o l o r és, juntament amb la
febre, un símptoma que acompanya
múltiples malalties infantils i,
per tant, motiu de consulta freqüent
al pediatre.
Consideracions generals. El dolor
és una sensació desagradable produïda
per diferents estímuls nerviosos
que són interpretats en el
cervell com a tals i que provoquen
plor i una sèrie de reaccions de
tipus vegetatiu molt diverses
segons cada persona. Els nens
amb síndrome de Down tenen una
reducció en la percepció del dolor.
Toleren millor el d o l o r, tenen
menys sensibilitat dolorosa perquè
el seu llindar de percepció del
dolor és més alt. Aquests nens,
encara que tinguin dolor, es queixen
poc o no es queixen, per la
qual cosa als pares els resulta més
difícil detectar-lo. La causa podria
ser deguda a l’augment de substàncies
opiàcies (leuencefalina i
dinorfina A) a l’escorça cerebral
prefrontal. Els opiacis naturals de
l’escorça cerebral tenen una acció
analgèsica (calmant) que explicaria
99
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
aquest augment del llindar del
dolor. Hi ha altres factors implicats
com l’alteració de la transmissió de
la sensibilitat dels estímuls dolorosos
i la dificultat per comunicar el
dolor. Es creu que els nens amb
síndrome de Down perceben el
dolor de manera més lenta i menys
precisa que la població general.
Malgrat tot no són insensibles al
dolor sinó que tenen més dificultat
per expressar-lo i discriminar-ne la
localització, ja que no el localitzen
adequadament.
Síndrome de Down. La família i
el personal mèdic han d’estar més
atents al mínim dolor o a expressions
més subtils, com ara gests, ja
que els nens amb síndrome de
Down poden mostrar signes escassos
i el dolor pot no ser detectat. Es
poden produir canvis fisiològics
que acompanyen el dolor, com una
sudoració sense causa aparent,
malestar, expressions de la cara,
de vegades amb pal·lidesa o amb
actituds corporals que podrien
explicar una postura davant del
dolor: posicions estranyes de les
cames, immobilitat o rigidesa de
les extremitats, coixesa. El dolor
també pot produir canvis de conducta:
inapetència, manca de
comunicació, absència de somriure,
desinterès pel joc, alteracions
del s o n, desconnexió ambiental,
plor, ansietat o agitació. Són típics
els moviments corporals quan el
lactant pateix un estímul dolorós.
Dels 3 als 6 mesos reaccionen amb
el reflex de retirada quan se’ls toca
la zona adolorida. El nounat, el lactant
i el pàrvul reflecteixen el dolor
amb plors, de vegades amb taquicàrdia.
Hi ha escales per valorar la
100
intensitat del dolor, que es basen
en el plor o el crit, la posició de les
cames i de l’esquena. Cal valorarles
en la mesura justa. A la família
li costa identificar aquests signes
com dolor. Hi ha trastorns relativament
freqüents en els nens amb
síndrome de Down que poden produir
d o l o r, com la inestabilitat
atlantoaxial (inestabilitat de l’articulació
entre les dues primeres
vèrtebres cervicals, atles i axis,
secundària a la hipotonia muscular
i a la laxitud lligamentosa) i que
pot provocar dolor per la compressió
dels nervis. Es localitza al coll i
va acompanyat de mala postura i
pèrdua de força en la part superior
del cos. Les complicacions digestives
com el vòlvul gàstric poden
causar dolor a la zona epigàstrica
(estómac) de forma aguda o crònica
i vòmits. El reflux gastroesofàgic,
la malaltia celíaca i la malaltia
de Crohn poden ser causa de dolor
abdominal en aquests nens. El restrenyiment
és freqüent i pot ser
causa de d o l o r per retenció de
gasos i dolor a l’hora de defecar,
sobretot si tenen fissures anals que
faran que el nen s’inhibeixi, la qual
cosa augmenta encara més el rest
r e n y i m e n t. Una l e u c è m i a p o t
donar com a primer símptoma
dolor als ossos i les articulacions,
manifestat amb mal a les extremitats.
També són freqüents la miop
i a i la h i p e r m e t r o p i a, que es
poden acompanyar de cefalea (mal
de cap) causada pel fet de forçar la
vista. Una situació fisiològica en
les nenes és la menstruació.
Durant la menstruació o en la fase
prèvia (premenstruació), el dolor
pot ser més freqüent que en la

població general i no ser detectat.
S’han d’administrar precoçment
analgèsics tipus ibuprofèn després
dels àpats.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . S’han d’administrar
calmants en les circumstàncies
conegudes que provoquen dolor,
encara que el pacient amb síndrome
de Down no l’expressi. No se
n’ha d’escatimar l’ús encara que
les manifestacions de dolor semblin
petites. Abans d’administrar
calmants, és millor acudir al pediatre
perquè faci una exploració
mèdica. Els calmants mal indicats
poden emmascarar altres processos
importants, per exemple una
patologia abdominal, peritonitis,
infeccions o fractures. Els analgèsics
més utilitzats són el paracetamol
i els antiinflamatoris no esteroïdals
(AINES) com l’ibuprofèn.
Ambdós estan indicats per a dolors
habituals. Altres menys utilitzats
són els opiacis com el clorur mòr-
fic, la codeïna, el tramadol, el fentanil
i la metadona, que només
s’han d’utilitzar en dolors més
intensos i sota supervisió mèdica.
Els c o r t i c o i d e s s’utilitzen com a
analgèsics en el cas de dolors cancerosos.
Cal tenir precaució a l’hora
d’utilitzar els AINES en l’asma i
estan contraindicats en l’úlcera
digestiva o la gastritis. L’aspirina o
àcid acetilsalicílic (AAS) actualment
no es recomana als menors
de 18 anys; el seu ús en cas de varicel·la
o algunes malalties víriques
pot afavorir potencialment l’aparició
de complicacions molt greus
(síndrome de Reye). Pot utilitzar-se
una crema anomenada EMLA que
conté lidocaïna i que té un efecte
analgèsic local per fer petites intervencions
locals doloroses com ara
puncions venoses, petita cirurgia
cutània, etc. S’ha d’aplicar sobre la
pell amb uns vint minuts d’antelació.
101
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
ECOGRAFIA
L’e c o g r a f i a és un procediment
mèdic que, mitjançant la interpretació
dels ecos reflectits després de
l’aplicació d’un eix d’ultrasons dirigit
a una estructura de l’organisme,
permet la creació, en temps
real, d’una imatge de l’anatomia.
Característiques generals. És
una tècnica diagnòstica, generalment
no invasiva, que s’obté aplicant
des de fora de l’organisme, en
contacte amb la p e l l i en direcció a
l’òrgan que s’ha d’estudiar, un dispositiu
(anomenat transductor)
amb capacitat per emetre ones
sonores no audibles d’alta freqüència
(ultrasons) que travessen els teixits
humans i que alhora s o n c a p aces
de captar els ecos reflectits en
l’òrgan que s’estudia. L’ e x a m e n
mitjançant computadora del senyal
dels ecos reflectits permet generar
una imatge anatòmica i en moviment,
en temps real, de l’òrgan
estudiat. Algunes vegades, segons
l’òrgan que s’hagi d’estudiar i a fi
d’aconseguir una major proximitat i
millor resolució de la imatge generada,
el transductor s’introdueix
dins de l’organisme (recte, vagina o
esòfag: e c o g r a f i a transrectal, transvaginal
o transesofàgica) i es con-
102
verteix en una exploració diagnòstica
mínimament invasiva. No es
coneixen efectes adversos dels
ultrasons sobre els teixits ni tampoc
es descriuen efectes teratogènics
(m a l f o r m a c i o n s) sobre els teixits
fetals, per la qual cosa l’e c o g r a f i a
s’ha convertit en un procediment
diagnòstic segur, sense efectes
secundaris i d’aplicació fàcil, que
interpretada per professionals experts
aporta una gran ajuda diagnòstica.
Té múltiples aplicacions i
principalment es fa servir per a l’estudi
del cervell i les estructures veïnes
(en el nounat), la t i r o i d e, el cor
(e c o c a r d i o g r a f i a), la mama, les vísceres
i estructures abdominals, la
pròstata (e c o g r a f i a transrectal), l’estudi
de l’embrió i del fetus, i el control
de la gestació. Els progressos
tecnològics han permès complementar
l’e c o g r a f i a amb la tècnica
Doppler i han fet possible la seva
codificació en color i la reconstrucció
tridimensional. L’ e c o c a r d i o g r a -
fia Doppler s’ha convertit en una
eina diagnòstica bàsica per a moltes
patologies, sobretot en la patologia
cardíaca, i ara és una tècnica indispensable
per a l’avaluació diagnòstica
i terapèutica de moltes c a r d i o p at
i e s i en especial en el camp de les
c a r d i o p a t i e s c o n g è n i t e s .

Síndrome de Down. Les indicacions
de l’ecografia en les persones
amb síndrome de Down són
les mateixes que en la resta de la
població. Tanmateix, cal destacar
que en l’ecografia fetal es pot sospitar
l’existència de la síndrome de
Down. Per mitjà d’una ecocardiografia
fetal es poden detectar les
m a l f o r m a c i o n s cardíaques que
sovint pateixen aquests nens.
L’ecocardiografia Doppler és una
exploració que hauria de ser pautada
en qualsevol nounat amb síndrome
de Down, a fi de descartar
l’existència freqüent d’una cardiopatia
congènita. En les persones
amb síndrome de Down que pateixen
una cardiopatia congènita, l’ecocardiografia
Doppler es converteix
en una eina molt valuosa per
al seguiment clínic i el disseny
d’una estratègia terapèutica.
ÈCZEMA
El terme èczema designa un procés
inflamatori crònic de la pell associat
amb picor (pruïja), vermelló,
papules, vesiculació i descamació.
Encara que els mecanismes finals
implicats en cada tipus d’èczema
són diferents, en tots hi ha una
alteració de tipus immunològic
que produeix una reacció anormal
davant de substàncies externes a
la persona (èczema de contacte) o
causades per la seva pròpia constitució
(èczema o dermatitis atòpica
o constitucional i èczema o dermatitis
seborreica).
Característiques generals. Clàssicament,
l’èczema es divideix en
tres grans tipus segons la seva
causa, i que són els més freqüents
en la pràctica: a) Èczema atòpic,
associat amb sequedat de la pell i
caracteritzat per la presència de
lesions descamatives i vermelloses,
sobretot en les flexures de les
extremitats i que poden associarse
amb diferents processos al·lèrgics
com ara l’asma, la urticària o
la rinitis al·lèrgica (vegeu Atòpia);
b) Èczema de contacte, caracteritzat
per l’aparició de vesícules,
envermelliment i plaques descamatives
en la superfície cutània, bé
per la irritació de la pell per substàncies
tòxiques o per una al·lèrgia
a certes substàncies que entren en
contacte amb la pell; c) Èczema
seborreic, que es tradueix en una
lleu inflamació de les zones de la
pell en les quals hi ha un major
nombre de glàndules sebàcies. El
cuir cabellut, les cares laterals del
nas, les parpelles, la pell de darrere
les orelles i la zona mitjana del
tòrax són, per tant, les àrees més
afectades. La pell adopta una coloració
vermellosa i es cobreix amb
unes escates fines i greixoses de
color groguenc. En ocasions s’acompanya
de picor moderada.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down hi
ha una major predisposició a presentar
èczema atòpic i seborreic en
comparació amb la resta de la
població. L’è c z e m a de contacte
afecta sovint la població general,
per la qual cosa la seva presència
no és infreqüent.
Signes d’alerta. La presència d’àrees
de pell inflamada, envermellida,
amb zones de descamació i en
les quals en alguns casos es poden
observar petites vesícules indiquen
la presència d’un è c z e m a.
103
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
L’èczema atòpic i l’èczema de contacte
s’associen característicament
amb una picor intensa.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . En el cas d’è c z e m a
al·lèrgic o de contacte s’han de dur
a terme proves locals a la pell a fi
de descobrir l’agent causal (al·lerg
e n). La conducta que caldrà
seguir serà la d’evitar la substància
a la qual el pacient és al·lèrgic. A
més, es recomana protegir les
zones afectades, com per exemple
mitjançant l’ús de guants per fer
tasques domèstiques o de neteja o
l’aplicació de cremes de barrera.
En els pacients amb èczema atòpic
s’han d’evitar totes les circumstàncies
i elements que provoquen
picor com la calor, la llana, els gels
de bany, la pols i la fricció. A més
cal tractar els processos infecciosos
coincidents. Els principals tractaments
emprats en aquesta patologia
són els derivats corticoides
locals, que redueixen la inflamació
en pocs dies, i els antihistamínics
que alleugen la picor. Les úniques
mesures que poden ajudar a prevenir
els brots de dermatitis seborreica
són la utilització ocasional
de cremes emol·lients i l’exposició
solar moderada. Els pacients amb
dermatitis seborreica del cuir cabellut
i de la cara s’han d’acostumar a
rentar-se el cap sovint. Aquesta és
una malaltia que respon als tractaments,
però que sovint pot repetirse,
per la qual cosa caldrà tornar a
aplicar de nou el tractament.
També en aquest cas s’utilitzen cremes
corticoides de baixa potència,
combinades o no amb altres productes
que poden millorar la resposta
terapèutica.
104
ENCOPRESI I ENURESI
Es denominen així la pèrdua voluntària
o involuntària de la femta
(encopresi) i de l’orina (enuresi) en
nens més grans de 5 anys. Pot ser
primària (mai no s’ha aconseguit el
control) o secundària (si es produeix
després d’un període de control)
i diürna o nocturna.
Característiques generals. En la
població general, la seqüència
d’adquisició de control dels esfínters
(anal i de la bufeta urinària) és
la següent: primer es produeix el
control de la femta durant la nit i,
posteriorment, durant el dia.
Després es produeix el control de
l’orina durant el dia i finalment el
control de l’orina durant la nit. En
el període de lactància, la micció i
la defecació tenen lloc de manera
automàtica i reflexa, és a dir, sense
control voluntari. Entre els 18
mesos i els 3 anys es produeix la
maduració dels centres nerviosos
cerebrals, de manera que entre els
2 i els 5 anys la majoria dels nens
pot controlar adequadament ambdós
esfínters (vesical i anal) i, per
tant, pot començar a «avisar» del
seu desig i és capaç de retardar el
moment de la micció o defecació i
fer-ho en el moment i el lloc desitjats.
En general, les nenes adquireixen
aquest control una mica
abans que els nens. En cas que
després dels 5 anys no s’hagi
adquirit el control es parla d’enuresi
o encopresi. El més freqüent és
l’enuresi nocturna, que afecta el
15% dels nens de 5 anys.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down, la
seqüència d’adquisició del control

dels esfínters és la mateixa que en
nens sense discapacitat i es recomana
no retardar l’inici de l’hàbit ja
que, un cop passada l’edat òptima,
és més difícil d’aconseguir. Pot ser
que els pares atribueixin el retard
d’aquest aprenentatge al retard
evolutiu i no li donin importància.
Tanmateix, convé recordar que
també els nens amb síndrome de
Down poden aprendre a controlar
els esfínters i que se’ls ha d’ensenyar
a fer-ho com a la resta de la
població.
Signes d’alerta. Encara que l’edat
adquisició pot retardar-se en els
nens amb síndrome de Down, si
després dels 5 anys no s’ha adquirit
el control es recomana consultar
el pediatre perquè determini si hi
ha c a p causa orgànica o el motiu és
d’origen emocional, cas en el qual
convindrà derivar-lo al psicòleg.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Davant d’un problema
d’enuresi nocturna primària, que
és el més freqüent, un cop el
pediatre hagi indicat el tractament
adequat, convé acompanyar el nen
en les modificacions del seu estil
de vida. És important reduir el consum
de líquids abans que se’n vagi
a dormir, disminuir de manera
generalitzada la ingesta de xocolates,
cítrics i sucs, i en darrer lloc,
acostumar el nen a orinar abans
d’anar-se al llit. Els pares han de
recordar que al nen no se li escapa
l’orina conscientment i que, per
tant, no se l’ha de renyar. En els
casos d’enuresi o encopresi secundària,
un cop descartada c a p
malaltia (de l’aparell urinari, per
exemple), cal pensar en un desencadenant
psicològic. És probable
que l’episodi coincideixi amb un
moment estressant o difícil per al
nen, com el naixement d’un
germà, problemes familiars o
canvi d’escola. En aquests casos,
es recomana una orientació psicològica.
ESCOLARITAT
L’escola és el lloc on s’ensenya i
s’aprèn. El terme «escolaritat» fa
referència al conjunt de cursos que
du a terme un estudiant en els
quals adquireix coneixements acadèmics
i també es socialitza.
Característiques generals. Educar
consisteix a transmetre uns
coneixements que no només són
acadèmics, sinó que tenen a veure
amb els valors, amb el desenvolupament
psicoafectiu del nen i amb
el seu procés de socialització.
L’escolarització d’un nen abasta
pràcticament tota la seva infantesa.
Hi ha, fonamentalment, dos
tipus d’escoles: l’escola ordinària,
que pot ser pública, concertada o
privada, segons si està subvencionada
o no per l’Administració i que
acull tota mena de nens; i l’escola
especial, que atén nens que presenten
dificultats en el desenvolupament.
També pot ser pública,
concertada i privada. L’objectiu de
l’escolarització és transmetre a tots
els alumnes els elements bàsics de
la cultura, formar-los per assumir
els seus deures i exercir els seus
drets i preparar-los perquè s’incorporin
a la vida activa o perquè
puguin accedir a la formació professional
específica. L’atenció a la
diversitat d’interessos, motivacions
i aptituds dels alumnes cons-
105
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
titueix l’objectiu fonamental d’aquesta
etapa educativa.
Síndrome de Down. La Llei d’integració
social del minusvàlid
–LISMI– de l’any 1984 va canviar
radicalment a Espanya les perspectives
escolars dels alumnes amb
discapacitat intel·lectual en possibilitar
el seu accés a l’escola ordinària,
a l’escola «inclusiva». Fins
aleshores, l’escolaritat dels nens
amb síndrome de Down quedava
limitada a l’escola especial. La possibilitat
d’accedir a l’escola ordinària
no depèn del grau d’intel·ligència
sinó de les barreres que interposi
la societat al procés de socialització
dels nens amb discapacitat. El
sistema educatiu de l’escola inclusiva
permet als estudiants amb discapacitat
assistir a classes regulars,
juntament amb els seus companys,
a les escoles del seu barri, adaptant
els aprenentatges per mitjà dels
suports que necessiti.
Signes d’alerta. Quan un nen que
assisteix a l’escola ordinària presenta
dificultats d’adaptació, no
aprèn al ritme esperat, s’exclou del
grup, no estableix relacions personals
amb els companys o es desconnecta,
és convenient fer una
valoració per esbrinar què li passa.
Però no es tracta només d’explorar
el nen que pot presentar trastorns
emocionals, un problema mèdic o
passar per un període d’inquietud
o ansietat produïda per la percepció
de la seva discapacitat, sinó
d’avaluar també com l’escola afavoreix
el seu procés d’integració
social. Es pot tractar d’una patologia
greu (autisme, per exemple),
que dificulti la inclusió escolar, un
trastorn orgànic (celiaquia, hipotiroïdisme)
que modifiqui la seva
106
conducta o una adaptació inadequada.
No s’ha d’atribuir a la discapacitat,
de manera global, un problema
d’adaptació o aprenentatge,
sense avaluar-lo acuradament.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . En principi tots els
nens amb síndrome de Down o
amb necessitats educatives especials
haurien d’estar integrats a
l’escola ordinària. A Espanya hi ha
uns equips que avaluen el nen a l’inici
de l’escolaritat, determinen les
competències de l’alumne i els
suports que necessitarà en el seu
procés educatiu i dictaminen quin
tipus d’escola és la més adequada
a les seves necessitats. En funció
d’aquest dictamen, assessoren els
pares i són els pares, en darrer
terme, els qui decideixen l’escolaritat
que desitgen per al seu fill. Es
tracta de decidir quin tipus d’escolarització
pot ajudar millor el nen a
desenvolupar les seves capacitats i
preparar-lo per viure de la manera
més autònoma possible, per integrar-lo
socialment i laboralment en
la comunitat quan sigui adult.
Tanmateix, convé tenir en compte
que el nen amb síndrome de Down
necessita referents de normalitat
per desenvolupar adequadament
totes les capacitats, de manera que
si s’opta per l’escolaritat especial
caldria proporcionar-li activitats
lúdiques o pedagògiques perquè
les faci amb nens de la seva edat
sense discapacitat.
ESPORT
La paraula esport inclou diferents
termes i pot utilitzar-se de forma
àmplia. Aquí es farà servir en referència
a l’educació física, i es pot

definir com un conjunt d’exercicis
físics realitzats de forma individual
o col·lectiva que es desenvolupen
respectant certes regles.
Síndrome de Down. La societat,
en general, assumeix sovint, i de
forma perillosa, que la pràctica
esportiva és saludable i que és
suficient la pràctica per notar els
seus beneficis. Tanmateix, les activitats
esportives poden resultar
perjudicials, sobretot per la forma
com es practiquen o s’ensenyen si
no es duen a terme amb una
supervisió correcta. A més, de les
malalties mèdiques habituals,
molts nens amb síndrome de
Down pateixen altres alteracions
que requereixen una valoració prèvia
i un seguiment per part del
metge abans d’iniciar qualsevol
activitat física esportiva. És possible
que aquestes persones pateixin
problemes cardíacs d’origen congènit,
problemes de tiroide i regulació
hormonal, problemes digestius,
visuals, auditius, de l’aparell
locomotor i un major risc de patir
i n f e c c i o n s. Aquestes característiques
han de ser valorades però no
han de ser un motiu per prohibir la
pràctica d’activitats esportives.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Qualsevol persona
amb síndrome de Down cal que
passi un reconeixement mèdic
abans d’iniciar una pràctica esportiva
i que s’assessori sobre els
exercicis que pot o no realitzar.
Amb una supervisió mèdica adequada,
molts nens i adults amb
síndrome de Down poden fer una
activitat esportiva molt recomanable
per la seva salut física i psíquica,
que a més facilitarà la seva integració
social.
ESTRABISME
L’estrabisme és la malaltia ocular
en la qual cada ull mira en una
direcció diferent, i per tant, veu un
objecte diferent. El cervell rep dues
imatges diferents, una de cada ull,
i com que aquesta situació és molt
incòmoda, la persona s’ha de tapar
un ull o, en els nens, el cervell és
capaç d’anular la imatge de l’ull
que es desvia.
Característiques generals. La
desviació de l’ull es pot produir cap
endins (cap al nas o convergent)
(Fig. 2.20), cap enfora (divergent)
o, més rarament, cap amunt o cap
avall. Pot ser constant, és a dir, que
es pot observar en tot moment, o
intermitent i aparèixer només en
moments de cansament, esforç
visual, nerviosisme o desatenció.
L’estrabisme pot aparèixer en els
primers mesos de vida o més
endavant, entre els 2 i els 5 anys.
En l’aparició d’un e s t r a b i s m e
poden influir diversos factors, com
els defectes òptics (hipermetropia),
mala visió d’un ull o mal estat
general físic o psíquic, però en la
majoria dels casos no se sap la
causa que l’ha produït. La conseqüència
més important de l’estrabisme
en la infantesa és que, atès
que el cervell anul·la la imatge de
l’ull desviat, aquest ull deté el desenvolupament
visual i provoca el
que s’anomena ull gandul (ull
ambliop), amb una capacitat visual
molt inferior al que és normal.
Síndrome de Down. S e g o n s
diferents estudis, al voltant del
40% dels nens amb síndrome de
Down presenten algun tipus d’estrabisme.
L’estrabisme convergent
(desviació cap endins) és el més
107
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
freqüent. A diferència de la resta
de la població, és menys freqüent
que l’estrabisme es corregeixi del
tot amb ulleres.
Signes d’alerta. Un estrabisme
que apareix de forma intermitent
en els primers mesos de vida pot
ser normal, ja que el nen està aprenent
a coordinar tots els moviments
i entre aquests, els oculars.
Més enllà dels sis mesos ja és anòmal.
D’altra banda, independentment
de l’edat del nen, qualsevol
e s t r a b i s m e constant és també
patològic i requereix l’exploració
de l’oftalmòleg. En ocasions el nen
guinya un ull per no veure-hi doble
i aquest signe ha d’alertar els pares
que el seu fill pot tenir estrabisme.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament de l’estrabisme
es basa, en primer lloc, a
corregir els defectes òptics, mitjançant
ulleres, que puguin ser la
causa o influir en la desviació. A
continuació, si l’estrabisme ha pro-
108
Fig. 2.20. Estrabisme convergent
duït un ull gandul o si el tipus d’estrabisme
que té el nen pot produirlo,
se li ha de tapar l’ull «bo» per
forçar la utilització de l’ull gandul
desviat. Això es fa habitualment
amb un pegat adherit a la pell.
Finalment, si la desviació persisteix,
s’ha de fer una intervenció
quirúrgica sobre els músculs que
mouen l’ull per corregir-la.
EXPOSICIÓ SOLAR
PROTECCIÓ
Com és ben sabut, el sol és imprescindible
per a la vida. Produeix
efectes beneficiosos tant en l’àmbit
fisiològic com psicològic i és fins i
tot utilitzat com a tractament per a
algunes afeccions de la p e l l.
Tanmateix, s’ha de ser conscient
que una exposició solar inadequada
pot desencadenar efectes
nocius a curt i llarg termini. És
important conèixer la sensibilitat i
l’adaptació personal a la fotoexpo-

sició, ja que no totes les persones
reaccionen de la mateixa manera
davant del sol. Així mateix, les diferents
condicions d’exposició
influeixen en els efectes nocius i
beneficiosos del sol.
Característiques generals. Dins
dels raigs ultraviolats es distingeixen
tres grans subtipus, en funció
de la seva energia, la influència
nociva dels quals sobre la pell és
diferent. Així, els raigs ultraviolats
A (UVA), els de menor energia i
que representen el 90% del total de
la radiació solar a la qual estem
exposats, estan relacionats amb el
fotoenvelliment prematur i amb les
reaccions de fotosensibilitat. Els
raigs ultraviolats B o UVB d’energia
mitjana són més habituals a
l’estiu i en les hores centrals del
dia; afecten la zona més superficial
de la pell i són els màxims responsables
de les cremades solars i del
càncer cutani a llarg termini. Els
raigs ultraviolats C (UVC) són els
més energètics i perillosos, però
afortunadament són en gran part
absorbits per la capa d’ozó. D’altra
banda, la proporció i la intensitat
de la radiació dependrà de nombrosos
factors com l’hora del dia
(la radiació solar més intensa es
produeix entre les 11 i les 16
hores), l’estació de l’any (és superior
a l’estiu per l’augment de la
perpendicularitat amb què incideixen
els raigs solars), l’altitud (a
més altitud, més intensitat dels
raigs ultraviolats) i la latitud (la
intensitat de la radiació és superior
a l’equador i disminueix progressivament
en ascendir cap als pols).
Síndrome de Down. La sequedat
freqüent de la pell en les persones
amb síndrome de Down i el fet que
aquesta sigui més prima augmenta
la incidència de la irradiació solar.
Per tant, cal observar amb rigor les
mesures de fotoprotecció.
Signes d’alerta. Les reaccions a
curt termini que es poden observar
més sovint després d’una exposició
solar són les cremades i les
reaccions de fotosensibilitat. La
cremada solar és producte d’una
exposició al sol sense protecció. La
clínica s’inicia al cap de 4-6 hores
de l’exposició. En un primer estadi,
s’observa envermelliment cutani,
que s’intensifica progressivament.
En una segona fase s’afegeixen
signes inflamatoris i en ocasions
formació de vesícules i butllofes
que ocasionen picor i dolor. Les
reaccions de fotosensibilitat poden
estar desencadenades pel contacte
previ de la p e l l, ja sigui amb un producte
químic o un vegetal o bé per
la presa d’un medicament. Aquests
productes sensibilitzen la p e l l q u e ,
després d’exposar-se al sol, presenta
lesions que característicament
afecten les zones exposades
com la c a r a, l’escot o els avantbraços.
De les conseqüències de la
fotoexposició a llarg termini, el càncer
cutani és la més important. Els
signes d’alerta que pot presentar
una lesió cutània (c r e i x e m e n t r à p i d ,
sagnat, canvi de color, asimetria,
picor o d o l o r) han de ser sempre
valorats per un especialista.
Orientacions preventivoterapèutiques.
La sensibilitat individual
davant de l’exposició solar ha
estat classificada en sis grups anomenats
fototips, ordenats de
menor a major capacitat de resposta
de la pell davant del sol, que es
109
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
I Pell blanca No ha d’exposar-se No es bronzeja
Pèl-roig
II Pell clara Protecció molt alta Gairebé sempre es crema
Ulls blaus
III Pell clara Protecció alta Es bronzeja
Cabells castanys
IV Pell mat Protecció mitjana Bronzejat intens
Cabells foscos No es crema
V Cabells Protecció baixa Bronzejat intens
i pell foscos No es crema
VI Cabells i Protecció baixa Molt fosc
pell negres No es crema
presenten en la taula 2.3. En qualsevol
cas, un cop coneguts els diferents
efectes tant positius com
negatius de l’exposició solar, cal
tenir una actitud responsable
110
Taula 2.3. Característiques dels fototips
davant d’aquesta, sobretot en el
cas dels menors la pell dels quals
és sempre més sensibles i necessita,
per tant, major protecció i cura.

FEBRE
La febre pot definir-se com una
temperatura corporal superior a
38º C, sigui quina sigui la seva
forma de mesura.
C a r a c terístiques generals. La
f e b r e és un símptoma, no una
malaltia. És un dels signes clínics
més freqüents i el principal motiu
de consulta pediàtrica urgent. Es
deu a una elevació del llindar de la
sensibilitat del centre termoregulad
o r, que es troba al cervell, habitualment
provocada per una i n f e cc
i ó. El centre termoregulador actua
com un termòstat. La f e b r e es produeix
com a resposta normal a la
malaltia i té un paper important en
la lluita contra aquesta activant els
sistemes immunològics de l’organisme.
Tanmateix, quan és elevada
comporta símptomes molests
(malestar general, calfreds) i en
nens predisposats pot desencadenar
c o n v u l s i o n s (c o n v u l s i o n s
febrils) (vegeu C o n v u l s i o n s i e p il
è p s i a). La f e b r e no és el mateix que
la «hipertèrmia». La hipertèrmia és
l’elevació de la temperatura provocada
per un escalfament ambiental
extern, com un cop de calor, sense
intervenció del centre termoregulador
del sistema nerviós.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down no presenten
una predisposició particular a
la febre ni a les convulsions febrils.
Com en la resta dels nens, la seva
aparició ha de comunicar-se al
pediatre perquè l’avaluï.
Signes d’alerta. La febre, per ella
mateixa, no constitueix un perill
per al pacient. Només quan dura
més de 4-5 dies sense que se n’hagi
determinat la causa o vagi
acompanyada de signes d’alarma
s’ha de considerar com potencialment
greu. En la pràctica, poden
interpretar-se com a signes d’alarma
la febre alta en lactants menors
de 3 mesos o quan no respon a la
medicació antitèrmica, o si s’acompanya
d’alteracions de la consciència,
taques o morats a la pell o
vòmits incoercibles. L’aparició de
convulsions febrils sol generar una
situació d’angoixa en l’entorn
familiar, però solen cedir en poc
temps de manera espontània o
sota els efectes d’un tractament
antitèrmic. Tanmateix, si es prolonguen
poden requerir l’assistència a
un centre d’urgències pediàtriques.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Tal com es desprèn de
tot el que s’ha esmentat, la febre
111
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
no és, en general, un motiu que
exigeixi un tractament necessari o
urgent. Quan s’indica, es tracta
amb medicaments antitèrmics,
usualment per via oral i en presentacions
líquides. Els més emprats
són el paracetamol, en dosis de 10-
15 mg per kg de pes cada 4 o 6
hores i, en nens de més de 3
mesos, l’ibuprofèn, a dosis de 5-10
mg/kg cada 6-8 hores. L’aspirina
només s’ha d’emprar sota estricta
indicació mèdica per sota dels 18
anys d’edat. No s’ha d’esperar ni
pretendre una normalització
immediata de la temperatura corporal
amb la medicació. Els banys
en aigua tèbia/freda no són eficaços
per reduir la temperatura central
i són molt molestos per al
pacient si no estan conduïts per
persones expertes. La seva veritable
indicació és el tractament de la
hipertèrmia. Tampoc no són útils
les fregues amb alcohol o colònia,
amb l’agreujant que poden comportar
una absorció indesitjable de
l’alcohol. El nen ha de rebre una
ingesta abundant de líquids frescos,
per prevenir la deshidratació, i
estar poc abrigat. Si experimenta
calfreds se’l pot abrigar momentàniament
fins que desapareguin
sota l’efecte de les mesures terapèutiques
correctes. En nens amb
antecedents de convulsions febrils
convé extremar la vigilància de
possibles nous episodis i el pediatre
ha de prescriure les medicacions
preventives i terapèutiques
individuals que puguin estar indicades.
112
FRACTURES
Una fractura és el trencament parcial
o total d’un os que pot produirse
per diferents mecanismes quan
s’aplica una força sobre l’os superior
a la que pot suportar. A diferència
d’altres teixits corporals,
amb el temps l’os es pot reparar de
forma completa i recuperar la
forma anterior a la f r a c t u r a. El
temps de curació depèn de l’edat.
Així, com més petit és el nen més
ràpida és la recuperació.
Característiques generals. La
presentació clínica pot variar
segons el tipus de fractura, però
s’ha de sospitar davant les troballes
següents: a) tumefacció i
hematoma associat amb dolor en
una zona localitzada; b) dificultat
per mobilitzar o utilitzar normalment
la part del cos afectada; i c)
deformitat evident en una extremitat.
Les fractures poden presentarse
de dues formes principals, fractures
tancades, en les quals l’os
està trencat però no hi ha ferida
associada a la pell, i fractures obertes,
en les quals l’os està trencat i
hi ha una ferida en la pell en la
zona de la fractura. És una situació
urgent que ha de ser tractada per
un metge especialista com abans
millor, per evitar la infecció.
Síndrome de Down. En general
no es considera que les persones
amb síndrome de Down tinguin un
índex de fractures superior a la
resta de la població. Els nens i
adults amb síndrome de Down,
tanmateix, sembla que mostren
una menor sensibilitat al dolor o
tenen dificultats per expressar-lo

(vegeu Dolor). Aquest fet pot justificar
que, en algun cas, pugui passar
desapercebuda una f r a c t u r a,
sobretot en fases inicials. En
aquests casos, al cap d’uns dies,
sol ser la família la que percep un
comportament diferent en el nen o
una forma anòmala de caminar, en
cas de lesions de les extremitats
inferiors, la qual cosa sol ser motiu
de consulta al metge especialista.
Signes d’alerta. Cal prestar atenció
especial a l’aparició d’alguns
dels símptomes descrits anteriorment,
associats amb una mobilitat
menor de l’extremitat. En cas de
dubte, cal acudir al metge.
Orientacions preventivoterapèutiques.
a) Prevenció: tot i que
en moltes ocasions, els traumatismes
poden resultar inevitables, en
altres es pot reduir el risc de patir
lesions amb unes simples normes
de conducta. En cas de practicar
alguna activitat de risc, tant si és
lúdica com laboral, es recomana
utilitzar equips de protecció pertinents
i observar totes les normes
de seguretat corresponents (ús
correcte de casc, genolleres, colzeres,
guants, calçat adequat) i practicar
les activitats en el lloc adequat.
A casa, i sobretot per als més
petits, cal crear un entorn al més
segur possible i col·locar proteccions
o barreres davant de possibles
perills (evitar accés a escales,
tancar finestres i portes, col·locar
baranes i terres antilliscants, eliminar
objectes que dificultin el pas).
b) Tractament: en cas de sospita de
fractura s’haurà de valorar la gravetat
d’aquesta i del traumatisme.
Si hi ha hagut un traumatisme de
gran energia, com per exemple
una precipitació o un atropellament,
serà preferible no mobilitzar
l’accidentat si no s’està preparat
per fer-ho. És preferible i més efectiu,
si és possible, avisar immediatament
els serveis d’emergència
perquè traslladin el pacient a un
centre sanitari. Es mantindrà
immòbil i tranquil l’accidentat fins
que arribi el servei sanitari. Cal
recordar que una mobilització
inadequada pot empitjorar la gravetat
de les lesions. En cas d’accidents
menys aparatosos o sospita
de petites fractures, cal traslladar
el pacient a un centre sanitari. Per
això s’intentarà immobilitzar l’extremitat
afectada amb el que tinguem
a l’abast, col·locant per
exemple un cabestrell, un llistó o
un diari enrotllat al voltant de l’extremitat.
Si hi ha ferida associada,
s’ha de cobrir amb apòsits estèrils
o draps nets. Si el sagnat és abundant,
s’ha de pressionar amb les
mans la zona del sagnat, però s’ha
d’evitar utilitzar torniquets. En les
fractures tancades, es pot aplicar
gel a estones sobre la zona lesionada,
per reduir la inflamació mentre
es trasllada l’accidentat.
113
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
GANA
En l’ésser humà, la g a n a és el
resultat d’interaccions entre factors
fisiològics, psicològics i mediambientals
que es tradueixen en
un perfil de motivacions i d’hàbits
alimentaris que reflecteixen les
regulacions de l’apetit en el curs
del temps. La gana es pot descriure
com la motivació que condueix
a buscar l’aliment, escollir-lo i ingerir-lo.
Característiques generals. La
regulació interna de les aportacions
alimentàries es basa en dos
mecanismes principals, l’atipament
(que determina el cessament
de la presa alimentària) i la sacietat
(que determina l’interval entre
dues preses alimentàries). La gana
es caracteritza per diversos paràmetres
destacables: a) les motivacions
alimentàries o sensacions
subjectives, sobretot la sensació
de gana; b) les aportacions energètiques
i nutricionals de cada ingesta
alimentària; c) la distribució dels
àpats i la seva copiositat.
Síndrome de Down. En persones
amb síndrome de Down, normalment
la gana es pot alterar per
diverses causes; les més comunes
són els trastorns emocionals (ner-
114
viosisme, a n s i e t a t), i n f e c c i o n s,
alteracions hormonals (de la tiroide)
i medicaments.
Signes d’alerta. S’ha de sol·licitar
atenció mèdica en casos de pèrdua
de pes involuntària o augment de
pes per increment de la ingesta a
causa d’una alteració de la gana
normal del nen.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Es poden considerar
sota dos nivells: 1r. Com regular la
gana mitjançant l’alimentació? La
composició dels aliments intervé
de manera important en la regulació
de la presa alimentària i actua
al seu torn a dos nivells: a) influint
en la densitat energètica dels aliments
i b) a causa del paper directe
dels nutrients sobre la sacietat
durant la seva assimilació.
Actualment es considera que les
proteïnes tenen un poder saciant
més elevat que els sucres i els greixos.
És a dir, 100 calories de proteïnes
sacien més que 100 calories de
sucre, la qual cosa augmenta en
diverses hores la sensació de
sacietat. D’altra banda, la fibra alimentària
modifica diverses propietats
dels aliments que estimulen la
sacietat: la palatabilitat i la textura.
Els aliments rics en fibres necessiten
una masticació més intensa i

més llarga, per la qual cosa es
redueix la velocitat d’ingestió i
augmenta el volum gàstric, afavorint
la sensació de sacietat de
forma precoç. 2n. Prevenció: ¿com
augmentar la sensació de sacietat?:
a) menjar cada 4-6 hores, amb
un mínim de 5 ingestes al dia; b)
potenciar el consum de productes
integrals (pasta, pa, cereals, galetes
i farina integrals); c) menjar verdures
i fruites cada dia, preferiblement
amb pell; prendre fruita sencera
més que no pas sucs i evitar
els sucs envasats. Els llegums contenen
una gran quantitat de fibra;
es poden consumir sols o acompanyats
d’arròs i carn o amb les
amanides. Cal coure la pasta i les
verdures al dente (els minuts que
indiqui l’envàs). Es recomana consumir
hidrats de carboni (pasta,
arròs, patates) barrejats amb proteïnes,
greixos o fibra; per exemple,
pasta amb carn picada i tomàquet,
o pasta amb verdures, amb
diferents salses; arròs amb verdures,
llegums amb arròs; patata
freda amb ensiam, ensalades;
entrepans o torrades amb embotit;
cal utilitzar segó, civada i germen
de blat en diferents preparacions
com ara mandonguilles, amb
iogurt o amb pa.
GASTROENTERITIS AGUDA
DIARREA
La gastroenteritis és una inflamació
de la mucosa gàstrica i intestinal.
La majoria de vegades està
produïda per una infecció de l’aparell
digestiu, el signe més important
de la qual és la diarrea d’aparició
aguda i pot acompanyar-se de
nàusees, vòmits, dolor abdominal i
febre. El concepte d’agut es refereix
a una instauració ràpida en les
últimes 48-72 hores.
Característiques generals. La
causa més freqüent de la diarrea
aguda en nens és la infecció viral,
principalment per r o t a v i r u s, en
nens menors de dos anys i a l’hivern.
El r o t a v i r u s pot ocasionar
una diarrea greu amb deshidratació,
sobretot en els països en vies
de desenvolupament. Gairebé tots
els nens s’infecten abans dels quatre
anys. De vegades necessiten
ingrés hospitalari i és freqüent el
contagi dins del mateix hospital
(infecció nosocomial) quan hi han
ingressat per una altra causa.
Altres agents virals causals són els
enterovirus, els astrovirus i els calicivirus.
En general, les diarrees
víriques solen ser més lleus que les
bacterianes. La femta en la diarrea
d’origen viral sol ser líquida i de
color groguenc. De vegades s’acompanya
d’altres signes generals
com una inflamació respiratòria
(refredat) o dolors musculars. No
sol produir febre i si en produeix és
autolimitada (un dia). Pot acompanyar-se
de vòmits i dolor abdominal.
La gran pèrdua de líquids i
electròlits (sodi, potassi, bicarbonat,
sucre) pot produir deshidratació,
més freqüent en el nen petit.
Una diarrea amb moc, sang i febre
alta i prolongada és característica
de gastroenteritis d’origen bacterià,
com el Campylobacter (sobretot
a la tardor i l’estiu), salmonel·les
o Escherichia coli.
Síndrome de Down. La gastroenteritis
aguda és un procés que es
limita espontàniament en la majoria
dels casos, però en el lactant i
en el nen petit amb síndrome de
115
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Down pot tenir una repercussió
més important, amb major tendència
a la deshidratació i a la desnutrició.
L’alteració immunitària afavoreix,
en general, la presentació
d’infeccions d’una manera repetida,
com també la possibilitat de
tenir associada una malaltia intestinal
prèvia amb m a l a b s o r c i ó
secundària o malformacions intestinals.
La deshidratació es confirma
per la pèrdua de pes i determina
el grau de gravetat. S’acompanya
d’altres signes clínics com la
sequedat de la pell i dels llavis, la
manca de llàgrimes, la tendència a
tenir son i la set. En cas de diarrea
és recomanable fer una anàlisi de
la femta per determinar-ne la
causa.
Signes d’alerta. S’hauria de consultar
el pediatre davant dels símptomes
següents: a) La persistència
de vòmits, de més de dotze hores
des de l’inici del quadre, que no es
controlen amb sèrum oral, a causa
del risc de deshidratació que comporta
(els signes de deshidratació
són p e l l i l l e n g u a seques, u l l s
enfonsats i tendència a tenir son);
b) la persistència de febre durant
més de 48 hores, amb mal estat
general; i c) la presència de sang i
moc a la femta. Convé recollir una
mostra de femta per analitzar i acudir
al pediatre.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Actualment disposem
de vacunes davant de rotavirus,
compostes per virus vius atenuats,
que s’administren per via oral
durant el primer semestre de vida.
El tipus d’immunodeficiència pròpia
de la síndrome de Down no
representa una contraindicació per
al seu ús, tot i que no hi ha estudis
116
específics sobre la seva eficàcia en
aquesta circumstància. Està contraindicada
la vacunació si hi ha
cap malformació del tub digestiu
no corregida, incloent-hi malrotacions.
El tractament ha de prevenir
o corregir la deshidratació, mantenir
el nen hidratat i evitar la malnutrició.
El principal tractament, tant
si la infecció és vírica com si és
bacteriana, és la rehidratació oral.
S’ha d’instaurar precoçment mitjançant
l’administració de solucions
de rehidratació. La via oral és
el mètode d’elecció per reemplaçar
les pèrdues de líquids i electròlits.
A la farmàcia hi ha diferents solucions
de rehidratació. Les que ja
estan preparades en forma líquida
són les més recomanables perquè
no és possible equivocar-se en la
quantitat d’aigua necessària per
dissoldre-les, que varia segons el
preparat. No es recomana l’administració
de qualsevol beguda, ni
remeis casolans, sucs de fruita, té
o refrescs de cola. És convenient
que les solucions les recomani el
pediatre per tal que el seu contingut
sigui l’adequat. La solució de
rehidratació s’ha d’administrar en
petites quantitats: una culleradeta
de cafè, al principi cada 5-10
minuts, per afavorir l’absorció i el
repòs intestinal. Es recomana
reinstaurar aviat l’alimentació per
evitar la desnutrició. El nen sa ha
de reprendre l’alimentació habitual
així que la toleri. Pel que fa a les
normes dietètiques és recomanable
administrar midó d’arròs, que
és astringent (s’obté bullint l’arròs
durant una hora en un litre d’aigua
a foc lent) i evitar aliments greixosos.
Si el nen pren lactància materna,
no s’ha d’interrompre. No s’ha

d’eliminar la lactosa de la dieta, llevat
que la diarrea es prolongui, per
si hi hagués intolerància, que sol
ser passatgera. No es recomana
administrar fàrmacs modificadors
de la mobilitat intestinal, com la
loperamida, per disminuir la diarrea;
podria ser perillós frenar el
peristaltisme (moviments intestinals).
En casos de diarrea intensa,
el pediatre pot indicar l’ús de fàrmacs
per controlar-la, analgèsics
per al dolor abdominal, o antibiòtics
en cas de diarrea bacteriana.
GRIP
La grip és una malaltia infecciosa
de les vies respiratòries altes, molt
contagiosa, causada pels tipus A, B
o C del virus de la influença. No
s’ha de confondre amb el refredat
comú, ocasionat per altres virus i
que sol anar acompanyat de símptomes
més lleus.
Característiques generals. La
grip es presenta, en general, en
forma d’epidèmies anuals amb
una clara estacionalitat: als països
occidentals a l’hivern, durant l’època
de pluges als tròpics i entre abril
i setembre a l’hemisferi sud. La
malaltia comença bruscament amb
febre, mal de cap, congestió nasal,
malestar general i tos. En els nens,
són freqüents els vòmits i la diarrea.
Els símptomes persisteixen
de 3 a 7 dies, encara que la tos es
pot prolongar durant més temps.
La infecció gripal facilita la instauració
d’altres infeccions, sobretot
en nens amb factors de predisposició;
la majoria són bacterianes i
afecten el tracte respiratori, com
otitis, sinusitis i pneumònia.
Síndrome de Down. En nens
amb síndrome de Down s’han
demostrat anomalies en la resposta
immunitària davant la infecció
per virus gripals, la qual cosa pot
comportar un curs evolutiu més
greu i la presentació de complicacions.
D’altra banda, aquests nens
presenten amb certa freqüència
trastorns que poden facilitar
aquestes anomalies, com cardiopaties
congènites, bronquitis crònica
o diabetis.
Signes d’alerta. La grip és una
malaltia que s’autolimita. La presència
de febre elevada, fins i tot
superior a 39ºC és habitual i no
constitueix un signe d’alarma. En
canvi cal consultar el pediatre si els
símptomes duren més d’una setmana
o si apareix dificultat respiratòria,
dolor o supuració de l’orella
o signes d’alteració del sistema
nerviós.
Orientacions preventivoterapèutiques.
La grip no es tracta
amb a n t i b i ò t i c s tret en cas de
sobreinfecció bacteriana, que ha
de ser avaluada pel metge. El tractament
es basa en mesures contra
la febre (paracetamol o ibuprofèn),
de vegades contra la tos, i ingestió
abundant d’aigua. Tot i que hi ha
medicaments antivírics específics
contra la infecció gripal, la seva eficàcia
és reduïda i faciliten l’aparició
de resistències al virus, per la
qual cosa no són d’ús habitual. La
prevenció és important. Cal evitar
els contagis. La vacunació antigripal
anual és una mesura preventiva
que ha de considerar-se en tots
els nens amb síndrome de Down,
tant els que presenten factors de
risc de complicacions com els que
117
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
no els pateixen. És una indicació
prevista en els manuals de vacunacions
d’algunes comunitats autònomes
espanyoles. Les vacunes de
què es disposa actualment són
injectables i es poden administrar
a partir dels sis mesos d’edat. Als
Estats Units s’estan fent servir
v a c u n e s d’aplicació nebulitzada
intranasal, que en el futur podran
desplaçar les injectables.
GUARDERIA
La g u a r d e r i a és un establiment
dedicat a la cura dels nens que
encara no han arribat a l’edat escolar.
Característiques generals. En
no ser obligatòria l’escolarització
fins als tres any, l’assistència a la
guarderia depèn de la decisió dels
pares. No hi ha un moment especialment
idoni per iniciar aquest
procés. Les necessitats dels pares
solen provocar que la decisió s’hagi
de prendre als pocs mesos del
naixement, quan acaba el període
de baixa maternal. En aquests
casos es recomana, si és possible,
buscar una persona que tingui cura
del nen a casa, per evitar el canvi
d’entorn i el contagi de malalties
infeccioses i proporcionar-li l’atenció
exclusiva que necessita. A
mesura que el nen va creixent, pot
avorrir-se a casa i sentir la manca
de motivació que li proporcionaria
la relació amb altres nens. A la
g u a r d e r i a s’inicia el procés de
socialització. Tot i que s’ha assenyalat
que no hi ha un moment
idoni per portar el nen a la guarderia,
a partir dels 18-24 mesos el
contacte amb altres nens en un
ambient ric en estimulació tindrà
118
una bona influència en el seu desenvolupament
global.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down s’han de
tenir en compte les mateixes consideracions
que per a la resta de la
població infantil. A la guarderia, el
nen tindrà el seu primer contacte
amb altres persones de la seva
edat i iniciarà el procés de socialització
que afavorirà el desenvolup
a m e n t cognitiu i emocional. A
l’hora d’escollir un centre convé
recordar que els nens amb síndrome
de Down necessiten referents
de normalitat i que la majoria s’adapten
perfectament a un centre
ordinari i no necessiten una guarderia
especial.
Signes d’alerta. Alguns nens
amb síndrome de Down pateixen
patologies cardíaques o afeccions
respiratòries. En aquests casos la
guarderia podria no ser aconsellable.
Els pares han d’escoltar les
consideracions del pediatre, que
valorarà si el contacte amb altres
nens pot agreujar-li la patologia o,
al contrari, afavorir el seu benestar.
Orientacions preventivoterapèutiques.
L’inici de l’escolarització
suposa un canvi important en
la vida del nen i de la seva família.
Probablement és el primer cop que
se separen i poden experimentar
angoixa de separació quan arriba
el moment. Els nens amb síndrome
de Down tenen les mateixes
necessitats emocionals i per tant
poden patir angoixa en iniciar la
guarderia. Per això es recomana
que l’inici sigui gradual. Per afavorir
l’adaptació, es pot començar
amb poques hores d’assistència i
anar augmentant el temps a mesura
que el nen es va acostumant a

l’entorn, a les persones que l’atenen
i als companys. Hi ha un període
en la vida del nen, cap als
divuit mesos, en el qual el bebè
manifesta, de forma molt clara, la
seva preferència per la mare i el
seu rebuig al contacte amb perso-
nes estranyes. Es coneix com a
«angoixa del vuitè més» i forma
part del procés d’individualització
del nen. Si l’inici de la guarderia
coincideix amb aquest període, el
nen pot mostrar més dificultats
d’adaptació.
119
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
HEPATITIS
El terme hepatitis es refereix a la
inflamació del fetge, ja sigui aguda
o crònica. L’hepatitis pot ser causada
per diverses causes, com ara
agents infecciosos (virus, bacteris),
tòxics (alcohol, verins, fàrmacs),
trastorns metabòlics, alteracions
immunològiques (presència d’anticossos)
i altres causes. Les més
freqüents són les hepatitis infeccioses,
sobretot les produïdes pels
virus A (virus de l’hepatitis A), B
(virus de l’hepatitis B) i C (virus de
l’hepatitis C), que afecten el fetge
de forma selectiva i poden ocasionar
manifestacions lleus o greus.
Altres virus poden afectar el fetge
de forma menys específica i són
responsables de fins a un 10% de
les hepatitis agudes. Entre aquests
es troben el virus d’Epstein-Barr
(causant de la mononucleosi infecciosa
i de l’amigdalitis) i el citomegalovirus.
En les malalties produïdes
per aquests agents solen predominar
les manifestacions no
hepàtiques.
Característiques generals. Convé
considerar aquí les h e p a t i t i s
provocades pels principals virus de
l ’h e p a t i t i s. a) H e p a t i t i s A. L’ e p i -
demiologia de l’hepatitis A varia
120
segons l’àrea geogràfica. En zones
amb condicions sanitàries deficients,
la infecció és corrent (endèmica)
i la major part de la població
adulta està immunitzada perquè va
adquirir la infecció durant la infància.
En canvi, en els països desenvolupats
és poc freqüent que la
infecció tingui lloc durant l’edat
pediàtrica i un alt percentatge de la
població adulta és susceptible de
patir la infecció. Ocasionalment es
produeixen brots epidèmics en
col·lectivitats (residències, centres
per a discapacitats) que atenen o
alberguen poblacions de risc o susceptibles
de contraure la infecció.
Les persones que viatgen a zones
en les quals la malaltia és molt
habitual (endèmia alta) constitueixen
un altre grup de risc. La principal
via de transmissió de l’hepatitis
A és la ingestió d’aigua i aliments
contaminats i també el contacte
amb persones infectades. El virus
s’elimina per la femta durant el
període d’incubació i els primers
dies de la malaltia. L’hepatitis A és
una malaltia aguda. El període
d’incubació és d’uns 30 dies. En
lactants i nens petits la infecció sol
ser no aparent o lleu, sense icterícia,
i es pot manifestar com una
diarrea aguda. La infecció és més

evident en nens grans i adolescents.
S’inicia amb una fase prèvia
de malestar i febre de diversos
dies, seguida d’inapetència, nàusees,
vòmits, dolor abdominal, icterícia
i elevació de les transaminases
(enzims hepàtics). Els símptomes
solen resoldre’s en 2-3 setmanes.
El diagnòstic pot confirmar-se per
detecció en sang d’anticossos de
tipus IgM davant el virus de l’hepatitis
A. L’hepatitis A es resol espontàniament,
sense derivar en infecc
i ó crònica. b) H e p a t i t i s B.
L’hepatitis B és encara un problema
de salut pública en molts
indrets del món. Al voltant del 5%
de la població mundial és portadora
crònica del virus de l’hepatitis B
però la prevalença no és uniforme,
amb zones de prevalença baixa
(2%), mitjana (2-7%) i alta (més del
8%). El virus de l’hepatitis B es
troba en altes concentracions en la
sang de les persones infectades i
també en diverses secrecions corporals
(semen, fluids vaginals, saliva).
En les zones geogràfiques amb
prevalença elevada de la infecció,
la forma predominant de contagi
es produeix en nounats a partir de
mares infectades pel virus (transmissió
vertical). En aquest cas, la
infecció s’adquireix en el naixement
i és molt freqüent la progressió
cap a una fase crònica, la qual
cosa constitueix un factor de risc
per a la persistència i la disseminació
del virus en la població general.
En les zones amb prevalença mitjana
la infecció sol produir-se més
tard, durant la infantesa o la joventut,
i el contagi té lloc en l’àmbit
familiar (transmissió horitzontal).
En països desenvolupats i regions
de prevalença baixa, les rutes de
transmissió inclouen l’ús de xeringues
contaminades (drogoaddictes
amb injectables), altres contactes a
través de la pell (tatuatges o pírcings
amb materials contaminats) i
les relacions sexuals. L’edat d’adquisició
es desplaça als adults
joves. L’adopció d’estratègies per
eliminar la transmissió del virus de
l’hepatitis B n’ha reduït de forma
significativa la incidència en nens i
adolescents, tant en països desenvolupats
com en alguns en vies de
desenvolupament. El període d’incubació
de l’hepatitis B és de 30-
180 dies. En lactants i nens menors
de cinc anys, sol anar acompanyada
de símptomes evidents, amb
tendència freqüent a esdevenir
crònics. En nens grans i adolescents,
la infecció pel virus pot ser
aguda i de resolució espontània.
Diversos marcadors analítics permeten
confirmar la infecció i la
fase evolutiva en la qual es troba el
pacient. c) Hepatitis C. La prevalença
de portadors crònics del virus
de l’hepatitis C al món és del 2-3%.
Només una petita proporció dels
infectats són nens. La infecció produïda
pel virus de l’hepatitis C es
transmet a partir de la sang o de
productes derivats de sang contaminada.
En els nens les formes de
transmissió són la transmissió vertical
(que es produeix en un 5%
dels nounats de mares infectades
pel virus de l’hepatitis C) i l’horitzontal,
que es produeix per contagis
en l’àmbit familiar, si bé el risc
de transmissió es considera molt
baix. Les vies de transmissió en
adolescents i joves inclouen l’ús
compartit de xeringues contaminades
i el contacte de pell amb sang
o productes derivats de sang con-
121
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
taminada. Amb menor freqüència,
el contagi té lloc a través de relacions
sexuals. El període d’incubació
habitual és de 6-12 setmanes.
En nens i adolescents moltes infeccions
agudes per aquest virus són
clínicament silencioses i solen passar
desapercebudes (menys del
25% tenen símptomes). Els anticossos
davant del virus de l’hepatitis
C se solen detectar al cap de 2-4
setmanes de produir-se la infecció.
L’hepatitis C esdevé crònica en un
alt percentatge de casos.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, les hepatitis virals
tenen un interès especial, sobretot
la A i la B. Tradicionalment, els
nens amb síndrome de Down mostren
una prevalença elevada de la
infecció per virus de l’hepatitis B a
partir de l’escolarització. A més,
l’afectació crònica i la seva contagiositat
són particularment persistents.
L’ingrés en col·lectivitats tancades
de persones amb síndrome
de Down no immunes davant d’aquests
virus augmenta el risc d’adquirir
aquestes i n f e c c i o n s. Les
mesures higièniques i preventives
(vacunació) són de gran importància
per disminuir-ne la incidència,
sobretot en el cas del virus de l’hepatitis
B, ja que es redueix el risc
d’adquisició de la infecció i de les
seves complicacions. D’altra
banda, no totes les hepatitis en
pacients amb síndrome de Down
són infeccioses. En alguns casos es
detecten alteracions d’origen
immunitari: són les h e p a t i t i s
autoimmunes. En persones amb
síndrome de Down s’ha observat
també un major risc de presentar
càlculs a la vesícula biliar (litiasi
biliar), que poden tenir lloc en els
122
primers anys de vida. En general
no provoquen molèsties i és una
troballa casual que es detecta en
una ecografia practicada per altres
motius, però en algun pacient
poden ocasionar manifestacions
clíniques o complicacions (per ex.
pancreatitis), que poden requerir
un tractament quirúrgic.
Signes d’alerta. Tot i que la major
part de les hepatitis agudes i cròniques
no s’acompanyen de manifestacions
clíniques significatives,
algunes h e p a t i t i s agudes poden
evolucionar cap a una afectació
molt greu amb fracàs del fetge o
hepatitis fulminant que evoluciona
fins al coma. D’altra banda, l’evolució
crònica constitueix un signe
d’alerta, pels riscs associats de
desenvolupar complicacions molt
greus (cirrosi, càncer). Per això, la
persistència d’alteració de les anàlisis
durant més de 6 mesos (elevació
de les transaminases), requereix
un control estricte del pacient.
Orientacions preventivoterapèutiques.
En el cas de l’hepatitis
A, la prevenció inclou mesures
d ’h i g i e n e i sanitat pública, com
també l’administració de gammaglobulina
abans o després de l’exposició
al virus (viatges a zones on
es freqüent, exposició al contagi en
l’àmbit familiar o en col·lectivitats
tancades). D’altra banda, les vacunes
actuals són molt eficaces. No
hi ha un tractament específic de
l’hepatitis A. Pel que fa a l’hepatitis
B, les mesures preventives es
basen en l’administració de gammaglobulines
i vacunes. Les gammaglobulines
s’utilitzen per conferir
protecció ràpida després d’un
contagi (perinatal, per agulles contaminades
o sexual), però aquesta

protecció només dura uns mesos.
La protecció prolongada requereix
la vacunació, que és molt eficaç.
Després de l’adopció d’estratègies
per eliminar la transmissió del
virus de l’hepatitis B s’ha produït
una important reducció de la seva
incidència en nens i adolescents en
molts països desenvolupats i en
alguns en vies de desenvolupam
e n t. Les principals estratègies
per eliminar la transmissió de la
infecció inclouen la detecció prenatal
de la infecció en embarassades,
l’administració de gammaglobulina
i de vacuna específica als nounats
de mares que han donat resultats
positius (en les primeres 12
hores després del naixement) i la
vacunació de tots els lactants i dels
preadolescents que no hagin estat
vacunats prèviament, com també
dels grups de població adulta amb
alt risc de contraure la infecció.
L’hepatitis B no té un tractament
específic. El desenvolupament de
vacunes efectives i la instauració
de programes de vacunació sistemàtica
dels nens per prevenir les
infeccions per virus de l’hepatitis A
i virus de l’hepatitis B pot contribuir
a eradicar aquestes infeccions
en determinades regions del món
en les properes dècades.
Tanmateix, no es disposa encara
d’una vacunació eficaç per reduir
la incidència de l’hepatitis C. En
alguns casos s’utilitza l’interferó
alfa per al seu tractament.
HÈRNIES
Les hèrnies són desplaçaments de
vísceres, parcials o totals, a través
d’una obertura natural o accidental
de la paret del seu receptacle. Es
denominen internes si fan protrusió
cap a una cavitat de l’organisme
i externes quan sobresurten
cap a l’exterior. Poden ser congènites,
ja presents en el moment de
néixer, o adquirides, és a dir, provocades
per un esforç o un traumatisme
posterior.
Característiques generals. En
aquest cas, ens interessen les hèrnies
externes de contingut intestinal,
que es poden apreciar per
mitjà d’una observació superficial.
Es caracteritzen per una tumefacció
tova, reductible a la pressió, el
volum de la qual augmenta en
posició vertical i amb la t o s.
Segons la seva localització es distingeixen
les següents: a) hèrnia
inguinal: està situada a l’alçada del
canal inguinal en un engonal o en
tots dos. En els nens es pot estendre
fins a l’escrot (hèrnia inguinoscrotal).
En les nenes pot contenir
un ovari, cas en el qual adopta una
consistència dura; b) hèrnia umbilical:
es produeix per la manca de
tancament de l’orifici del melic. Sol
aparèixer en els primers dies de
vida; c) hernia epigàstrica: sol ser
de mida reduïda i es localitza entre
el melic i l’inici del tòrax, en la línia
mitjana. Pot no ser reductible i és
dolorosa.
Síndrome de Down. La hipotonia
muscular i la hiperlaxitud lligamentosa
poden afavorir l’aparició
d’hèrnies en els nens amb síndrome
de Down, espontàniament o
per esforços o traumatismes.
Tanmateix, només l’hèrnia umbilical,
present en un 12% dels lactants
amb la síndrome, ha estat
descrita amb una freqüència superior
al que és habitual.
123
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Signes d’alerta. Corresponen gairebé
exclusivament als que poden
r e f e r i r-se a l’estrangulació d’una
hèrnia. És infreqüent en nens i
afecta sobretot les hèrnies inguinals.
L’aparició de dolor local, nàusees,
vòmits i bombament abdominal
han de fer sospitar aquesta
complicació i la necessitat d’una
atenció mèdica urgent.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les hèrnies umbilicals
del lactant es tanquen espontàniament,
en la gran majoria dels casos
sense necessitat de tractament. Si
persisteixen cap als dos anys, en
general, hauran de ser intervingudes
quirúrgicament. Els altres tipus
d’hèrnia requereixen sempre cirurgia.
HIGIENE DENTAL
L’elevada predisposició dels nens
amb síndrome de Down a presentar
patologia bucodental causada
per trastorns neurològics o motors
que condicionen la masticació, els
moviments linguals i l’habilitat de
manipulació, com també per dèficits
immunològics, implica la
necessitat imperiosa d’instaurar el
més aviat possible una h i g i e n e
dental adequada i mantenir-la. La
intervenció dels pares és bàsica i
necessària fins que el nen assoleixi
l’autonomia suficient. a) Dentició
de llet o decídua (1-6 anys). Un cop
han sortit les primeres dents es
poden netejar amb una gaseta
mullada amb aigua. Quan el seu
nombre és superior, cal establir
una rutina més minuciosa i sistemàtica
per garantir que totes queden
netes. Cal començar primer
per dalt i pel mateix costat i netejar
124
la superfície de fora i després la de
dins, i en darrer lloc, les cares de
masticació dels queixals i la llengua.
Es recomana la neteja completa
després de sopar. Els nens
amb síndrome de Down no solen
ser massa col·laboradors i si els
pares estan cansats al final del dia,
l’experiència pot no ser positiva,
per la qual cosa cal recordar la
necessitat de ser persistents. La
forma més còmoda per obtenir un
bon accés a la cavitat bucal és
col·locar el nen ajagut i el c a p
recolzat sobre la falda del pare o de
la mare; per aconseguir que obri la
boca és útil lliscar el dit índex de la
mà esquerra en la comissura bucal
pressionant cap avall. Quan el nen
creix, cal efectuar aquesta operació
en posició vertical, amb el pare
col·locat al darrere. No és recomanable
fer servir dentifrici, perquè
dificulta la visió de la zona i és fàcil
i n g e r i r-lo. S’ha d’esperar que el
nen aprengui a escopir i a no
empassar. És recomanable limitar
la quantitat de pasta dental a la
mida d’un pèsol. El nen ha d’anar
responsabilitzant-se de forma progressiva
de la h i g i e n e d e n t a l ,
segons la seva maduració psicomotora,
si bé els pares han de
supervisar-la cada dia. Els raspalls
de dents més recomanables són
els de cerres toves de punta arrodonida,
de capçal petit i mànec
gros. La tècnica del raspallat no és
massa important; el que s’ha de
pretendre és que vagi adquirint
l’hàbit. Ateses les dificultats d’habilitat
manual en els nens amb síndrome
de Down, els pares sempre
han de supervisar i repassar les
seves accions. L’ús de raspalls
elèctrics pot ajudar, però als nens

no els solen agradar per la vibració
i el soroll, que els espanten fàcilment.
b) Dentició mixta i definitiva
(a partir dels 7 anys). Quan comencen
a sortir les dents definitives no
es pot descuidar la higiene bucodental
en els nens amb síndrome
de Down. Ha d’establir-se el raspallat
després dels àpats. Els pares
han de supervisar el raspallat, com
a mínim el de la nit. Sol ser útil l’ús
de revelador de placa, pastilles que
es dissolen a la boca i tenyeixen
les zones brutes de les dents i així
milloren el raspallat. Segons el risc
de càries pot ser necessari l’ús de
col·lutoris de fluor, sempre que el
nen sàpiga mantenir el líquid a la
b o c a i després escopir-lo. Quan
surten els primers queixals definitius
poden aplicar-se segelladors
de fissures, un material de resina
que emplena els solcs i les fissures
de les cares que masteguen dels
queixals, per evitar la càries en una
zona de fàcil retenció d’aliments i
de raspallat deficient, ja que estan
situats molt enrere dins la boca. Es
recomana visitar periòdicament el
dentista des dels 3 anys perquè el
nen es vagi acostumant a l’entorn
de la butaca dental. Per a alguns
nens amb síndrome de Down pot
ser complicat entendre què passa
al seu voltant, sobretot si han
hagut de ser reconeguts per diversos
metges, per la qual cosa és
lògic que davant la butaca dental
tinguin por i mostrin rebuig.
Aquesta actitud millora amb l’edat.
Cal que tant els pares com el professional
tinguin molta paciència,
però no es pot oblidar que la higiene
dental d’aquests nens mereix
un esforç continu de cara al futur.
HIPERTENSIÓ PULMONAR
La h i p e r t e n s i ó pulmonar és un
estat caracteritzat per l’existència
d’una pressió anormalment alta de
la sang en la circulació pulmonar o
en la sang bombejada pel ventricle
dret que, a través de l’artèria pulmonar,
circula pels pulmons per
efectuar el recanvi gasós, de manera
que s’oxigena i s’allibera d’anhídrid
carbònic (Fig. 2.21). Es considera
que hi ha hipertensió pulmonar
quan la pressió en l’artèria pulmonar
excedeix els 30 mm Hg i la
pressió pulmonar mitjana excedeix
els 25 mm Hg en repòs i els 30 mm
Hg en exercici. La hipertensió pulmonar
es pot produir per un augment
de la quantitat de sang que
circula pels pulmons («hipertensió
pulmonar per hiperaflux»), que es
presenta en les cardiopaties que
van acompanyades d’un augment
de la circulació pulmonar (en la
síndrome de Down les més freqüents
són canal o defecte atrioventricular,
comunicació interventricular,
persistència del conducte
o ductus arteriós permeable, comunicació
interauricular) o per una
alteració en les petites artèries en
què es ramifica l’arteria pulmonar,
que s’engruixeixen i disminueixen
de calibre, la qual cosa provoca
una major resistència a la circulació
en el seu pas a través de les
artèries («malaltia vascular pulmonar»)
(vegeu C a r d i o p a t i e s). La
hipertensió pulmonar produïda per
hiperaflux pot ser reversible i desaparèixer
quan es normalitza la
quantitat de sang que passa pels
pulmons, tot i que si aquesta situació
es manté es produeixen alteracions
en les petites artèries pulmo-
125
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
nars i es desenvolupa una malaltia
vascular pulmonar, ja irreversible.
Les causes que provoquen una
hipertensió pulmonar per malaltia
vascular pulmonar són de vegades
desconegudes. Tanmateix, hi ha
casos en què es produeix com a
conseqüència de l’evolució d’altres
malalties (fibrosi quística, lupus,
malalties hepàtiques, anèmia de
cèl·lules falciformes, infeccions per
VIH), per la ingestió d’alguns fàrmacs
(algunes medicines que s’havien
emprat en les dietes d’aprimament)
o, com s’ha esmentat, després
de mantenir durant un temps
l’hiperaflux pulmonar generat per
algunes cardiopaties.
Característiques generals. La
hipertensió pulmonar és un trastorn
greu que incapacita greument
el malalt per dur una vida normal.
En les primeres fases de l’evolució,
126
Circulació pulmonar
els símptomes són insidiosos i
quan es manifesten clarament la
malaltia sol estar ja avançada. Els
símptomes són cansament davant
l’esforç, que impedeix al malalt dur
a terme la seva activitat habitual,
amb sensació de sufocació i manca
d’aire; dolor toràcic, generalment
desencadenat per l’esforç; mareig;
esvaniment o síncope, generalment
mentre es fa un esforç o
immediatament després; cianosi
(color blavós de pell i mucoses), en
principi només a causa de l’esforç
en els pacients amb cardiopaties
que provoquen un augment del
flux pulmonar; i signes d’insuficiència
cardíaca dreta, com ara
edemes (inflor de les extremitats
inferiors), augment de la mida del
fetge i bombament de les venes
del coll. Quan no es fa tractament,
s’inicia massa tard o fracassa, la
Circulació sistèmica
Pulmons
Fig. 2.21. Circulació pulmonar i circulació sistèmica.
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD:
aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.
VE
AE

hipertensió evoluciona cap a l’anomenada
«síndrome d’Eisenmenger»,
que és la situació final d’una
c a r d i o p a t i a congènita amb augment
del flux pulmonar. Com s’ha
esmentat anteriorment, la h i p e rtensió
pulmonar creada per hiperaflux
pulmonar acaba lesionant les
petites artèries del pulmó, que
pateixen canvis anatòmics en la
seva estructura. Aquests canvis
provoquen una dificultat per a la
circulació. A mesura que avança el
procés, la resistència a la circulació
pulmonar es va incrementant de
tal manera que arriba a ser superior
a la resistència que ofereix la
circulació general i acaba invertint
el sentit del curtcircuit. Amb la
inversió del curtcircuit es produeix
el pas de la sang encara no oxigenada,
de la circulació pulmonar al
torrent circulatori de l’organisme,
cosa que provoca cianosi i hipòxia
(manca d’oxigen). La hipòxia mantinguda
de manera crònica produeix
un augment de la producció
de glòbuls vermells o h e m a t i e s
(nombre elevat en l’anàlisi de sang
o eritrocitosi), amb augment de la
viscositat sanguínia, del metabolisme
de l’hemoglobina (amb augment
de la quantitat de bilirubina i
d’àcid úric circulant) i l’aparició de
tot un seguit de símptomes generals:
cansament, mal de cap, visió
borrosa, dolor articular i ossi, litiasi
biliar, insuficiència renal i major
tendència a les trombosis, hemorràgies
i embòlies (de vegades
embòlies sèptiques amb abscés
cerebral).
Síndrome de Down. Les persones
amb síndrome de Down tenen
una predisposició especial per al
d e s e n v o l u p a m e n t d ’h i p e r t e n s i ó
pulmonar i una probabilitat alta de
patir una c a r d i o p a t i a c o n g è n i t a
acompanyada d’un augment de la
sang que circula pels pulmons
(canal o defecte atrioventricular,
comunicació interventricular, persistència
del conducte o ductus
arteriós permeable, c o m u n i c a c i ó
interauricular). Si no se segueix un
tractament adequat de forma precoç,
els pacients amb síndrome de
Down i una cardiopatia congènita
amb augment de la circulació pulmonar
poden desenvolupar hipertensió
pulmonar que evolucionarà
cap a una síndrome d’Eisenmenger.
Signes d’alerta i possibilitats preventives
i terapèutiques. Quan una
persona amb síndrome de Down
desenvolupa h i p e r t e n s i ó p u l m onar,
el fet d’esperar que aparegui
simptomatologia equival a arribar
tard. La hipertensió pulmonar augmenta
el risc de la cirurgia per al
tractament de les cardiopaties congènites
i quan la malaltia vascular
està ja establerta, la cirurgia es
converteix en un procediment contraindicat,
a causa de l’existència
d’un risc quirúrgic excessiu i una
pitjor evolució tardana dels pacients
operats. Atesa l’alta probabilitat
que un nounat amb síndrome
de Down pateixi una cardiopatia
congènita capaç d’evolucionar ràpidament
cap a la hipertensió pulmonar,
cal establir el diagnòstic
precoç de la cardiopatia i instaurar
aviat el tractament corresponent, si
és possible abans que el nadó faci
un any. És per això que en qualsevol
nounat amb síndrome de
Down, encara que no hi hagi simptomatologia
cardíaca, cal descartar
l’existència d’una cardiopatia, i la
127
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
seva evolució cap al desenvolupament
d’una hipertensió pulmonar,
en les primeres setmanes de vida
mitjançant un ecocardiografia de
Doppler (vegeu Ecografia). El diagnòstic
precoç de la cardiopatia permetrà
establir una estratègia terapèutica
precoç i adequada, i determinar,
si cal, un tractament quirúrgic
quan aquest encara es pot dur
a terme amb un risc acceptable. En
els casos en què el pacient acudeix
al metge amb una hipertensió pulmonar
ja establerta i irreversible, la
cirurgia està contraindicada per
l’alt risc que comporta i perquè l’evolució
a curt i mitjà termini és
millor sense tractament quirúrgic,
tot i que en aquests pacients es pot
esperar l’evolució cap al desenvol
u p a m e n t d’una síndrome
d’Eisenmenger. En aquests casos,
el tractament només és pal·liatiu,
amb l’objectiu principal d’evitar
complicacions, alleujar els símptomes
i millorar tot el que es pugui la
qualitat de vida del malalt. Els
punts que s’exposen a continuació
poden ajudar a prevenir les complicacions
dels pacients que pateixen
la síndrome d’Einsenmenger.
Tot i que no hi ha una evidència
científica clara, l’ús d’oxigen suplementari
pot alleujar els malalts en
fases avançades de la malaltia. No
s’han de practicar sagnies o flebotomies
periòdiques si no és que hi
ha símptomes i signes clínics clars
d’hiperviscositat sanguínia. Cal
garantir, i si escau s’ha d’administrar
com a suplement, una ingesta
suficient de ferro per mantenir una
concentració d’hemoglobina adequada
en les hematies. Qualsevol
tipus de cirurgia i d’anestèsia es
considera d’alt risc i s’ha d’indicar
128
només si es considera estrictament
necessari, en un entorn i amb un
equip especialitzat i altament ensinistrat.
A causa de l’eritrocitosi i
l’augment de la viscositat sanguínia
s’ha de mantenir sempre una
hidratació adequada. Cal extremar
les mesures per a la prevenció d’infeccions,
a causa de la possibilitat
que es produeixin embòlies sèptiques.
Una cefalea acompanyada
de febre i de signes neurològics ha
d’alertar sempre sobre la possibilitat
d’un abscés cerebral. Els viatges
en avió i a zones de grans altituds
poden requerir oxigen suplementari.
La tos ha de controlar-se
amb els medicaments adequats, a
fi d’evitar el risc d’hemorràgia pulmonar,
complicació no infreqüent
en aquests malalts. La presentació
de mareigs, dolor toràcic, esvaniment
(síncope) o canvis en el nivell
de la consciència s’han d’avaluar
correctament. En dones amb síndrome
d’Eisenmenger, l’embaràs
implica alt risc de mort per a la
mare i greus complicacions per al
fetus. El pacient ha d’aprendre a
adaptar el seu règim de vida a les
seves possibilitats. El tractament
mèdic de la hipertensió pulmonar
amb els fàrmacs de nova generació
obre expectatives prometedores,
no per a la seva curació però sí
per millorar la qualitat de vida d’aquests
pacients.
HIPOTONIA
El to muscular és la contracció parcial,
passiva i continua dels músculs.
Ajuda a mantenir la postura
de forma involuntària, no depèn de
la força muscular sinó de la capacitat
de regular la contracció dels

músculs de forma equilibrada.
Quan el to muscular està disminuït
es presenta el que es coneix com a
hipotonia i quan està augmentat
s’anomena hipertonia.
Característiques generals. El to
muscular depèn d’un entramat
complex de vies que interaccionen
entre si. Hi ha implicades diverses
estructures del sistema nerviós, el
cerebel, la medul·la espinal i els
nervis. El to muscular, juntament
amb l’esquelet i les articulacions,
dóna el suport necessari al cos per
controlar la postura i el moviment.
El to muscular és fonamental per a
l’adquisició adequada del desenvolupament
motor. Durant els primers
dos anys de vida, el nen
passa d’estar bocaterrosa a controlar
el c a p, mantenir-se assegut,
p o s a r-se dempeus i caminar.
Aquesta capacitat de desplaçament
ens permet la interacció amb
l’ambient que ens envolta, fet
indispensable en el desenvolupam
e n t global de l’ésser humà
(vegeu D e s e n v o l u p a m e n t p s i c omotor).
El desenvolupament del to
muscular segueix un ordre descendent
del cap als peus. Primer es
desenvolupa el to dels músculs del
coll i el tronc per poder-se asseure
i després les extremitats per posarse
dempeus; el temps en el qual
tenen lloc aquests canvis està subjecte
a una gran variabilitat de factors
genètics i ambientals. La hipotonia
és una manifestació clínica
que es presenta en una gran diversitat
de malalties o trastorns i és un
clar condicionant negatiu per al
desenvolupament motor del nen.
Síndrome de Down. La hipotonia
és un dels signes més característics
de la síndrome de Down. Tots
els nens amb síndrome de Down
presenten en menor o major grau
una hipotonia associada habitualment
amb una gran laxitud de les
articulacions, per la qual cosa la
majoria de les habilitats motrius
s’adquiriran amb cert retard (Taula
2.2). La majoria dels nens amb síndrome
de Down seran capaços
d’adquirir la marxa autònoma al
voltant dels 2 anys. Les característiques
descrites abans condicionen
la presència de patrons motors
peculiars. La variació més freqüent
és ometre el gateig i substituir-lo
pel rastreig, el volteig o el desplaçament
assegut sobre les natges
(shuffling). És freqüent observar
canvis posturals de forma anòmala
per passar de la posició d’ajagut a
assegut i viceversa, obrint molt les
cames i empenyent amb els braços
fins a aconseguir asseure’s. A
mesura que el nen es fa gran, s’observa
una millora del to muscular,
tot i que persisteix una discreta
ineptitud motora. Els dèficits sensorials,
les discapacitats intel·lectuals
i les malalties cròniques
poden repercutir de forma negativa
en el desenvolupament motriu.
El nen amb algun defecte cardíac
greu presenta una major h i p o -
tonia, un major retard en el desenvolupament
motriu en comparació
amb els nens amb síndrome de
Down sense cardiopatia, amb un
d e s e n v o l u p a m e n t mental similar
en ambdós casos.
Signes d’alerta. La pèrdua de les
habilitats motores prèviament
adquirides o un retard superior a
l’esperat s’ha de consultar amb el
pediatre per conèixer les possibles
causes que el condicionen.
L’empitjorament agut del grau d’hi-
129
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
p o t o n i a pot estar associat amb
quadres infecciosos transitoris que
generalment s’acompanyen de
febre, com els catarros i la gastroenteritis.
En els nens molt hipotònics
és important vigilar els processos
respiratoris, ja que poden
desencadenar un quadre de dificultat
respiratòria.
Orientacions preventivoterapèutiques.
En els 2 primers anys
de vida, és important la tasca conjunta
del fisioterapeuta i la família
a través d’activitats que potenciïn
el desenvolupament motriu. Han
de ser activitats generalment lúdiques
i atractives per al nen amb
l’objectiu de facilitar l’adquisició de
determinades postures i provocar
130
el desenvolupament de reaccions
d’equilibri. Pel que fa a l’atenció
precoç, s’ha de seguir la seqüència
de desenvolupament, respectar el
ritme de cada nen i oferir un
ambient segur i interactiu. En els
primers anys de vida, l’estimulació
no se centra en una àrea de manera
exclusiva sinó que s’intervé globalment
en totes les àrees de desenvolupament,
sobretot en les que
presenten un major retard. La
família i especialment els pares
són els que creen l’ambient que
envolta el nen i els professionals
serviran de guia i suport durant el
procés.

ICTERÍCIA
Es parla d’icterícia quan la pell presenta
una coloració groguenca
produïda per l’elevació dels nivells
de bilirubina en la sang.
Consideracions generals. La bilirubina
és un producte de degradació
de l’hemoglobina, que al seu torn
és una proteïna que es troba a l’interior
dels glòbuls vermells i que
s’encarrega del transport de l’oxigen
als teixits. En destruir-se el
glòbul vermell, l’hemoglobina alliberada
es transforma en bilirubina.
En condicions normals, aquesta és
transportada al fetge on es metabolitza
i s’elimina per la bilis. En els
nounats la destrucció accelerada
de glòbuls vermells allibera a la circulació
una major quantitat d’hemoglobina
que, en transformar-se
en bilirubina, no pot ser metabolitzada
pel fetge, la qual cosa n’incrementa
els nivells en la sang. En la
majoria dels casos, es tracta d’un
procés fisiològic (normal) i els
nivells de bilirubina es normalitzen
a curt termini sense arribar a produir
danys en l’organisme del nounat.
Sota certes circumstàncies,
com per exemple la destrucció
massiva de glòbuls vermells que té
lloc amb la incompatibilitat Rh, la
bilirubina assoleix nivells tan elevats
que pot dipositar-se en determinades
zones del sistema nerviós
central i provocar trastorns irreversibles
com ara retard mental, sordesa
o moviments anormals (kernicterus).
Síndrome de Down. Els nounats
amb síndrome de Down tendeixen
a mantenir nivells alts de bilirubina
durant períodes de temps més prolongats
del que és habitual.
Signes d’alerta. A l’hospital i després
a casa és important que el
personal mèdic i assistencial responsable
de la cura del bebè controli
estretament les xifres de bilirubina,
a fi d’identificar els nens
que tenen risc i poder instaurar
una teràpia adequada i oportuna.
Orientacions preventivoterapèutiques.
És important tenir en
compte els factors de risc que
podrien agreujar la icterícia, amb
l’objectiu de poder instaurar un
tractament oportú i prevenir complicacions.
És el cas d’una incompatibilitat
sanguínia (grup ABO i
Rh), trastorns metabòlics familiars
que han determinat la presentació
d’aquest trastorn en fills anteriors,
i n f e c c i o n s congènites (toxoplasmosi),
hipotiroïdisme (relativament
freqüent en nens amb síndro-
131
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
me de Down), infeccions o prematuritat.
El tractament consisteix en
primer lloc a corregir la causa de
base quan això és possible, i després
facilitar l’eliminació de bilirubina.
Això s’aconsegueix exposant
la pell del bebè a una font de llum
especial que indueix a una transformació
molecular de la bilirubina,
la qual cosa en permet l’eliminació
a través del ronyó. Aquest
efecte s’aconsegueix també per
exposició a la llum solar.
IDENTITAT
La identitat és una necessitat bàsica
de l’ésser humà. Poder respondre
a la pregunta «qui sóc jo?» és
tan necessari com l’afecte o l’aliment.
Com assenyala Erich
Fromm: «Aquesta necessitat d’un
sentiment d’identitat és tan vital i
imperativa que l’home no podria
estar sa si no trobés alguna manera
de satisfer-la». La identitat és
una necessitat afectiva (sentiment),
cognitiva (consciència d’un
mateix i de l’altre com a persones
diferents) i activa (l’ésser humà ha
de prendre decisions fent ús de la
seva llibertat i la seva voluntat). La
identitat és com el segell de la personalitat.
És evolutiva i està en
canvi continu. No és una característica
prèvia sinó que es desenvolupa
i forma part de la història de
l’existència de cada persona.
Consideracions generals. Com
construïm la nostra i d e n t i t a t?
Quina idea tenim de nosaltres
mateixos? Un bebè és una persona,
un ésser humà en projecte que
ha de constituir-se com a subjecte.
El nen es veu tal com va ser mirat i
s’identifica amb la imatge que l’al-
132
tre té d’ell i aquesta primera identificació
sustenta el d e s e n v o l u p ament
del jo. A mesura que va creixent,
el nen recull la imatge que li
ofereixen els altres i, juntament
amb la percepció interna que té
d’ell mateix, va configurant la seva
identitat, es va coneixent i reconeixent.
El nen sap de seguida si és
llest, matusser, simpàtic, sensible
o tímid i es va construint una imatge
d’ell mateix que li servirà per
enfrontar-se a la vida, a les relacions
afectives o laborals d’una
manera o d’una altra. Li servirà per
crear un projecte de vida.
Conformar una identitat és establir
un centre de gravetat al voltant
d’un mateix, és a dir, més enllà
dels canvis interns i externs, més
enllà dels nous coneixements i
sabers que cadascú incorpora, hi
ha un jo relativament unificat que
ens proporciona un sentiment
intern d’unitat i que, al seu torn,
ens diferencia dels altres.
Síndrome de Down. Quan neix
un nen amb síndrome de Down, la
discapacitat dificulta trobar el nen
que hi ha al darrere, impedeix veure’l.
Se l’identifica per la síndrome
i sorgeix la pregunta: com són
aquests nens? És a dir, en el
moment del naixement, la identitat
la dóna la discapacitat perquè el
concepte de discapacitat s’anteposa
al de «normalitat». Tanmateix,
darrere la discapacitat hi ha un nen
que necessita el mateix que tots els
altres nens: que es jugui amb ell,
que es gaudeixi del joc, que se’l
tingui en compte, que se’l valori, ja
que aquest nen està sotmès als
mateixos principis bàsics que tots
els altres per a la seva constitució
com a subjecte psíquic. El nen amb

síndrome de Down, com qualsevol
altre nen, construeix la seva identitat
basant-se en la percepció d’ell
mateix i en el que rep dels altres.
Hi ha tres elements imprescindibles
en la conquesta de la seva
identitat: el reconeixement de la
discapacitat, el descobriment de
les seves capacitats i la constatació
de les múltiples diferències existents
entre el col·lectiu de persones
amb síndrome de Down. L’anàlisi
de les similituds i de les diferències
és l’element fonamental per construir
la identitat. En la mesura que
cadascú pugui reflexionar sobre
les característiques que el fan
assemblar-se o diferenciar-se dels
altres en els diferents col·lectius de
què forma part, podrà descobrir a
poc a poc la seva singularitat.
Signes d’alerta. La i d e n t i t a t
implica la concepció del subjecte
actiu. Tanmateix, no totes les persones
amb síndrome de Down arriben
a ser subjectes actius de la
seva vida. I possiblement aquesta
dificultat no es deu a la discapacitat
sinó a l’automatització i a l’exigència
a la qual els sotmetem, que
ofega el seu desig i pot arribar a
desconnectar-los de la vida afectiva.
Constantment els diem què han
de fer i com ho han de fer.
Treballem hàbits, actituds, normes
perquè aprenguin, però ens oblidem
d’escoltar-los i d’interessarnos
per les seves inquietuds, els
seus sentiments i les seves emocions,
esperant sempre una adaptació,
una integració per part de la
persona amb discapacitat. Una síndrome
és un conjunt de símptomes
que defineixen una alteració.
Una persona amb discapacitat,
encara que tingui recursos sufi-
cients, si no és concebuda com a
capaç de conèixer-se ella mateixa,
es mantindrà alienada en l’altre i
difícilment podrà diferenciar- s e
dels seus pares ni esdevenir un
subjecte amb desig propi. Hi ha
diversos signes d’alerta que ens
poden portar a pensar que un nen
amb síndrome de Down no està
configurant la seva identitat d’una
manera saludable: a) un desig
excessiu d’agradar, que es manifesta
en el fet de no donar una opinió
pròpia, sinó la que l’altre vol
sentir; b) el sotmetiment excessiu,
la dificultat de dir que no, de posar
un límit enfront d’una demanda
que sabem que no és correcta; c) la
manca de desig d’aprendre en el
nen, potser perquè pensa que no
ho pot fer; d) la manca d’actituds
d’oposició durant l’adolescència, ja
que és l’etapa de la reivindicació,
de la veritable crisi d’identitat; e) el
rebuig a altres persones amb síndrome
de Down, ja que implica el
rebuig a un mateix; f) en general,
qualsevol falta d’iniciativa i de
manifestació de desigs, l’automatisme,
la manca de projectes de
futur.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Per assumir qui som o
com som, ens calen uns punts de
referència que, generalment, ens
venen donats pels altres. El que
hom espera d’un mateix, el projecte
de futur, el projecte de vida, les
expectatives de l’altre, són fonamentals
per al desenvolupament
de la personalitat. El nen amb síndrome
de Down, com tots els altres
nens, ha de descobrir els seus
recursos i les seves possibilitats i
no es beneficiarà si se li resol tot.
Prejutjar que és incapaç i mirar-lo
133
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
amb llàstima l’inutilitza i paralitza
el seu desenvolupament. Els nens
creixen aprenent a tolerar frustracions
i així maduren i es converteixen
en adults. La sobreprotecció i
l’engany impedeixen el creixement
i instal·len l’ésser humà en el que
és infantil i alienat, en la incapacitat.
És molt important treballar la
identitat, ajudar el nen a descobrir
com es, qui és, quines són les
seves dificultats i quines són les
seves capacitats. Entre un nen amb
síndrome de Down i un altre sense
la síndrome hi ha moltes més semblances
que diferències. No hem
de definir ningú per una síndrome.
El més habitual entre les persones
amb síndrome de Down és la predisposició
a determinades malalties,
determinats trets físics i un
retard mental mitjà o lleuger. La
resta és intrínseca de cada persona:
el caràcter, l’estil de relació,
l’acceptació d’un mateix, la capacitat
de tolerar frustracions, d’aprendre,
de fer amics i de situar-se en el
món són aspectes concrets de la
seva identitat, de la seva manera
de ser. Una bona manera de treballar
la identitat és mitjançant grups
terapèutics. El grup de companys
amb unes mateixes característiques
personals ofereix un entorn
molt adequat per a l’aparició, l’expressió
i la reflexió de tot el que
per al subjecte suposa tenir una
discapacitat. Trobar companys
amb qui compartir les experiències
de la vida quotidiana que tenen a
veure amb la discapacitat (ser maldestre,
sentir-se rebutjat, confondre’s,
expressar-se malament, sentir
que es tenen dificultats) facilita
al subjecte l’expressió i el reconei-
134
xement d’aquests aspectes personals.
De la mateixa manera, els
subjectes observen –dins del grup–
les capacitats i les possibilitats dels
seus membres. Analitzen i reflexionen
sobre el que cada un d’ells pot
f e r, com és i què li agrada.
D’aquesta manera comproven que
hi ha tantes diferències entre ells
com les existents en altres col·lectius,
que també les persones amb
discapacitat són diferents entre si.
El grup es reuneix per fer un treball
creatiu i per afrontar les dificultats
psicològiques dels seus membres.
Tots senten que han de cooperar,
participar i aportar la seva opinió.
Això facilita la socialització i genera
lligams que permeten conèixerse
més i, fins i tot, continuar la relació
en un altre context. La pertinença
a un grup té, en ella mateixa,
una funció terapèutica que està
relacionada amb els aspectes més
saludables de pertinença a un grup
en la vida ordinària (per ex. d’esport,
d’excursionisme, de classe).
El sentiment de fer una cosa en
companyia d’altres persones, el fet
d’implicar-se en una tasca comuna,
té un efecte constructiu i terapèutic.
Cal fer tot el possible perquè
les persones amb discapacitat tinguin
un projecte de vida i puguin
construir una i d e n t i t a t b a s a d a
també en les seves capacitats.
Hem de reconèixer i respectar els
temps de c r e i x e m e n t i acceptar
una condició d’adult en comptes
d’una infància eterna. Si estem
convençuts que les persones amb
discapacitat tenen possibilitat de
créixer i formar part activa de la
societat, segur que seran capaços
de fer-ho. De fet, ja ens han demos-

trat que poden portar una vida
força autònoma, treballar en
empreses ordinàries i fins i tot
viure independentment de la seva
família, sempre que rebin la confiança
i el suport necessaris.
IMMUNITAT
La immunitat és el sistema defensiu
dels éssers vius. Tots els nens
sans tenen un sistema defensiu
adequat a la seva edat i a les seves
necessitats. En algunes ocasions,
la immunitat dels nens pot estar
alterada, la qual cosa provoca l’aparició
de malalties infeccioses,
malalties al·lèrgiques, malalties
tumorals o reumàtiques.
Característiques generals. La
i m m u n i t a t prové de l’acció de
diversos components de l’organisme.
En primer lloc, davant d’una
agressió, actuen els teixits com la
pell i les mucoses que entapissen i
protegeixen els bronquis i el tub
digestiu de l’entrada de gèrmens.
Quan l’agent infecciós ja ha entrat
es posen en marxa òrgans com el
timus, que es troba al tòrax davant
del cor, els ganglis limfàtics, que
estan distribuïts per tot el cos, i la
melsa, que és a l’abdomen, les
cèl·lules circulants de la sang, com
els limfòcits, els eosinòfils i els
macròfags, i les proteïnes circulants
que es troben a la sang i que
arriben als òrgans i als teixits per
frenar els agents infecciosos.
Aquestes proteïnes són els diferents
anticossos o immunoglobulines
(gammaglobulines), el complement
i els interferons, entre
moltes altres coses. Tots els components
de la immunitat funcionen
de manera coordinada i relacionats
entre si per organitzar les defenses,
enviant senyals per a la seva
activació davant la presència d’infeccions.
Quan té lloc una infecció,
s’activen els leucòcits o glòbuls
blancs, que intenten destruir l’agent
infecciós; és la «immunitat
inespecífica». Després s’activen els
limfòcits, que constitueixen la
«immunitat cel·lular», i en darrer
lloc, es formen els a n t i c o s s o s
davant de l’agent infectant, que
constitueixen la «immunitat humoral».
La immunitat està regulada
per gens i en les malalties d’origen
genètic és freqüent trobar alteracions
de la immunitat que poden
manifestar-se de diferents maneres.
Síndrome de Down. La immunitat
en la síndrome de Down està
alterada més sovint que en altres
grups de nens. Això no significa
que tots els nens amb síndrome de
Down tinguin alteracions de la
i m m u n i t a t. L’alteració més freqüent
de la immunitat és la inespecífica.
En aquests casos, el nombre
de leucòcits és normal però la seva
funció defensiva està disminuïda.
En alguns casos s’ha vist un dèficit
de zinc, que s’associa amb diabetis
mellitus, nanisme, hipogonadisme,
arteriosclerosi, ceguesa nocturna
per dèficit de vitamina A, cirrosi
hepàtica o leucèmia mieloide. El
zinc té un paper primordial en la
regulació nerviosa, neuroendocrina
i immune, que sol estar alterada
en la síndrome de Down. S’han
observat alteracions de la immunitat
humoral en les immunoglobulines
o els anticossos, que poden
estar disminuïts o bé elevats, com
135
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
en el cas de les infeccions de repetició
o les infeccions cròniques. La
formació d’a n t i c o s s o s e s p e c í f i c s
davant de les vacunes sol ser bona
(vegeu Vacunacions). La immunitat
cel·lular acostuma a estar més alterada.
El nombre total de limfòcits T
(formats en el timus) és normal,
però la subclasse T4 (encarregats
de reconèixer els gèrmens i de desencadenar
la resposta immunitària)
està disminuïda en nombre i la
seva funció reguladora està alterada.
Els limfòcits T8 (que s’encarreguen
de destruir les cèl·lules infectades)
estan augmentats. Els limfòcits
B (encarregats de produir els
anticossos) estan disminuïts en la
majoria dels nens amb síndrome
de Down. El timus, que és un
important òrgan central de la
i m m u n i t a t, és més petit i les
cèl·lules que conté (limfòcits) són
menors en nombre i funció. Les
alteracions de la i m m u n i t a t e n
aquests nens es manifestaran de
tres maneres: a) i n f e c c i o n s d e
repetició, sobretot b r o n q u i t i s,
pneumònies, otitis mitjana aguda i
gastroenteritis; b) malalties malignes,
amb molta menor freqüència.
En la nostra experiència es presenten
amb una freqüència del 0,9%.
La malaltia més freqüent és la leucèmia
aguda; i c) malalties lligades
a respostes anòmales de la immun
i t a t (malalties autoimmunes),
més infreqüents que les anteriors i
que poden manifestar-se en malalties
reumàtiques (artritis crònica),
de l’aparell digestiu (celiaquia), de
la tiroide (tiroïditis) o de la pell
(vitiligen).
Signes d’alerta. Les i n f e c c i o n s
són el primer signe d’alerta i les
manifestacions més freqüents són
136
la conseqüència d’una alteració de
la immunitat. Els nens sans han de
tenir infeccions al llarg de la seva
vida per la qual cosa la seva presentació
no ha de ser motiu d’alarma.
Tanmateix, si aquestes infecc
i o n s són molt freqüents, per
exemple més d’una al mes o tenen
un curs prolongat, greu o complicat,
el nen ha de ser estudiat. En
les leucèmies (vegeu Leucèmia), el
signe d’alarma és l’anèmia, la
pal·lidesa progressiva o les hemorràgies
sense causa aparent. En les
malalties autoimmunes els símptomes
poden ser inicialment menys
manifestos, però el bon control per
part d’un pediatre orientarà fàcilment
la pauta que s’ha de seguir.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Cal estudiar la situació
immunitària de qualsevol nen amb
síndrome de Down que presenti
infeccions repetides que alenteixin
el desenvolupament del pes i la
talla. Es farà el tractament específic
de les alteracions diagnosticades.
La prevenció de les infeccions es
du a terme en dos vessants: 1)
Calendari de vacunacions del nen
sa, amb control de la resposta a les
vacunes per si calgués revacunar
per aconseguir una resposta
correcta (vegeu Vacunacions); i 2)
Prevenció de l’aparició d’i n f e ccions,
seguint les normes de cura
del nen sa. En alguns nens, l’assistència
precoç a la guarderia abans
de l’any de vida pot facilitar les
i n f e c c i o n s repetides per la qual
cosa potser cal retardar l’inici de
l’escolarització. La nutrició adequada
contribueix a millorar el sistema
defensiu en general, aspecte que
cal tenir en compte per millorar la
qualitat de vida.

INFECCIÓ D’ORINA
Les infeccions urinàries en nens
estan provocades per microorganismes
de la flora intestinal presents
en l’àrea perineal que pugen
cap a la bufeta urinària i provoquen
una cistitis, o bé fins al ronyons
i causen una pielonefritis.
Característiques generals. En
nens grans i adults, la infecció del
tracte urinari sol manifestar-se per
un increment del nombre de miccions
o molèsties a l’hora d’orinar.
En nens petits, aquests signes són
poc freqüents. El símptoma més
significatiu sol consistir en febre
sense focus causal aparent; en
nens de 2 mesos a 2 anys d’edat,
més del 5% d’episodis de febre
sense causa aparent corresponen a
una i n f e c c i ó u r i n à r i a. Quan les
infeccions d’orina es repeteixen cal
descartar factors afavoridors,
sobretot malformacions de l’aparell
urinari, cosa que s’aconsegueix
mitjançant exploracions radiològiques.
Síndrome de Down. Tot i que
molts nens amb síndrome de
Down tenen una major tendència
general a les infeccions no s’ha
demostrat que el seu tracte urinari
presenti un risc especial de patirles.
Tampoc sembla que l’existència
de malformacions sigui més
freqüent que en la població general.
Signes d’alerta. Un episodi de
febre d’origen incert en un lactant
o nen petit obliga a descartar una
infecció urinària. Es confirma mitjançant
l’anàlisi d’una mostra d’orina
recollida en bones condicions
higièniques. El diagnòstic precoç
és essencial per iniciar el tractament
antibiòtic adreçat a curar la
infecció i a prevenir que es produeixin
lesions renals greus.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les infeccions urinàries
responen bé a un tractament
antibiòtic. Quan hi ha factors que
condicionin la repetició de les
i n f e c c i o n s urinàries, com per
exemple el reflux urinari des de la
bufeta fins als ronyons, pot estar
indicada la prevenció mitjançant
l’ús prolongat de dosis reduïdes
d’antimicrobians adequats. El
pediatre és qui ha d’indicar l’antibiòtic
necessari.
137
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
JOC
Jugar és fer alguna cosa amb alegria
a fi d’entretenir-se o divertirse.
Característiques generals. El joc
és una activitat plaent i necessària
per al desenvolupament cognitiu i
afectiu del nen. Jugar afavoreix la
maduració i el pensament creatiu.
A través del joc el nen adquireix
coneixements i desenvolupa habilitats.
Els jocs que fan els nens
depenen del seu grau de desenvolupament
intel·lectual. Durant els
dos primers anys de vida, el joc
s’anomena presimbòlic i consisteix
a repetir i variar determinats moviments
mitjançant els quals el nen
obté plaer. Es tracta d’un joc funcional
o motor perquè es basa en
el descobriment i el domini de les
capacitats motores. A partir dels
dos anys apareix el joc simbòlic,
mitjançant el qual el nen desenvolupa
la capacitat de simbolitzar i
pot organitzar representacions
mentals que seran de gran utilitat
per elaborar situacions concretes
de la seva vida. Mitjançant el joc
simbòlic, el nen transforma la realitat
per satisfer les seves necessitats,
simula esdeveniments imaginaris
i representa papers personals
138
i professionals que tenen com a
referència el món adult. Aquest
tipus de joc promou la socialització.
A mesura que el nen va creixent,
el joc es va fent més complex
i passa de ser individual a realitzarse
en grup i a reproduir situacions
de la vida quotidiana, cosa que
contribueix a la comprensió, l’assimilació
i el desenvolupament dels
aprenentatges futurs. Mitjançant
les joguines, el nen aprèn la noció
de l’espai, les textures i les relacions
que hi ha entre ells. El joc és
per al nen una manera de manejar
els sentiments que experimenta. El
nen s’enfada amb una joguina en
comptes de fer-ho amb una persona.
Aquesta és una de les funcions
més importants del joc.
Síndrome de Down. La síndrome
de Down implica un retard mental
de grau lleuger o mitjà, que afecta
les capacitats intel·lectuals i a la
simbolització. El desenvolupament
del nen tampoc no es produeix de
manera harmònica i tots aquests
factors també influeixen en el joc.
En la població sense discapacitat el
llenguatge apareix abans que el joc
simbòlic; tanmateix, en els nens
amb síndrome de Down sol passar
al revés, fan un joc simbòlic abans
que apareguin les primeres parau-

les. En desenvolupar més tard el
llenguatge, el nen actua en comptes
de posar paraules i quan juga
amb altres nens, pot haver-hi dificultats
de comprensió entre ells
per aquest motiu. En els nens amb
síndrome de Down els esquemes
d’acció, en el joc, són rígids i repetitius.
Tenen menys flexibilitat per
integrar esquemes nous i una
major dificultat per mantenir el
tema, el centre d’interès. Aquests
factors influeixen en el joc en grup
amb els companys de classe.
Alhora, la introducció del joc simbòlic
és més lenta que en la població
general. El nen amb síndrome
de Down té un joc més pobre i l’etapa
de j o c presimbòlic es pot
allargar durant molt de temps; tanmateix,
és molt important que
jugui, ja que a través del joc desenvolupa
capacitats, aprèn i elabora
situacions conflictives per a ell, de
la mateixa manera que ho fan la
resta dels nens.
Signes d’alerta. La manca de joc
sempre és un senyal d’alarma. Tots
els nens juguen, des de bebès,
amb el sonall, fins a qualsevol
edat. Si un nen no juga, si manipula
les joguines sense crear res, si fa
estereotípies o moviments repetitius,
si fa servir la joguina amb una
finalitat diferent de la que té,
podria tractar-se d’un trastorn del
desenvolupament que cal diagnosticar.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El joc és una activitat
bàsica per al desenvolupament del
nen. En nens amb discapacitat, de
vegades es cau en l’error de proporcionar-los
massa jocs «educatius»
a fi d’accelerar els aprenentatges.
Tanmateix, el nen amb síndrome
de Down necessita jugar
com ho fan els altres nens i les
joguines li serveixen, com a la
resta, per desenvolupar capacitats,
ampliar coneixements i elaborar
situacions de la vida quotidiana.
Per això, és aconsellable promoure
el joc simbòlic, proporcionar joguines
senzilles amb les quals el nen
pugui sustentar les seves representacions
mentals, representar
diferents papers i compartir la seva
activitat amb altres nens.
139
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
LAXITUD LLIGAMENTOSA
Una laxitud excessiva dels lligaments
comporta una disminució
de la capacitat de contenció de les
estructures articulars per alteració
del lligament, que no és més que
una membrana o fascicle de teixit
fibrós dens que s’insereix entre els
ossos amb la missió d’unir les articulacions.
Característiques generals.
L’alteració del teixit dels lligaments,
que habitualment són molt
resistents i pràcticament estan
mancats de teixit elàstic, fa que
aquestes formacions anatòmiques
siguin més elàstiques del normal
però més fràgils. Això condiciona
una mobilitat de les articulacions
superior al que és habitual, és a dir,
una laxitud articular que en moltes
ocasions pot trobar-se en persones
sanes i normals, variable segons
les ètnies, més freqüent en el sexe
femení i en els nens, i que va
decreixent ja en l’adolescència i en
l’edat adulta. Són freqüents les
hipermobilitats adquirides en persones
que practiquen el ballet, la
gimnàstica i l’acrobàcia. Quan una
laxitud articular molt augmentada
s’associa amb altres símptomes
constitueix els anomenats síndro-
140
mes d’hiperlaxitud articular o
hipermobilitat articular. Aquesta
alteració lligamentosa es produeix
sovint en síndromes en les quals hi
ha anomalies de caràcter hereditari
en les fibres col·làgenes, provocades
per mutacions genètiques,
com ara les síndromes d’Ehlers-
Danlos, de Down, de Marfan i en
l’osteogènesi imperfecta, entre
d’altres. La valoració d’aquesta
hiperlaxitud la detecta el traumatòleg
amb maniobres o proves diagnòstiques
ben establertes.
Síndrome de Down. La hiperlaxitud
lligamentosa en les persones
amb síndrome de Down és àmpliament
reconeguda i, associada amb
la hipotonia muscular, provoca la
major part de les inestabilitats articulars
que es descriuen en aquesta
síndrome i que cal diferenciar del
que és una luxació articular congènita
o adquirida. La inestabilitat pot
provocar a la llarga una luxació
que passa per fases intermèdies de
subluxació. La inestabilitat atlantoaxial
pot ocasionar greus conseqüències,
ja que pot originar
lesions neurològiques per la compressió
de la medul·la espinal en
una subluxació de l’atles sobre l’axis
(vegeu Columna vertebral). La
inestabilitat o subluxació del maluc

és una entitat completament diferent
de la luxació congènita d’aquest
(vegeu Luxacions). Aquesta
inestabilitat no impedeix la deambulació
però provoca inquietud en
els pares, perquè, algunes vegades,
el nen fa saltar l’articulació
amb contraccions musculars. Les
característiques de la pelvis dels
nens amb síndrome de Down, amb
amplitud de les ales de l’os ilíac i
un sostre de l’acetàbul més horitzontal,
disminueixen la facilitat de
luxació, però solen presentar desviacions
cap a dins de les extremitats
inferiors (coxa valga, anteversió
femoral). Les inestabilitats del
genoll (vegeu Luxacions) en les
quals la ròtula es desplaça sobre el
fèmur són també freqüents i arriben
a la luxació completa de la
ròtula. Aquestes ròtules hipermòbils
suposen dolors ocasionals a
l’hora de caminar i vessaments
articulars. La luxació que esdevé
crònica comportarà una marxa en
flexió de l’extremitat inferior per
pèrdua del paper de l’aparell
extensor d’aquesta. És molt freqüent
l’aparició de peus plans per
distensió del lligament corresponent,
amb verticalització de l’os
astràgal que pot alterar l’inici de la
marxa i la deambulació correcta
(vegeu Peus).
Signes d’alerta. En la inestabilitat
atlantoaxial cal valorar la possible
aparició de simptomatologia neurològica,
com ara incontinència
urinària, debilitat muscular, trastorns
de la marxa, exageració dels
reflexos tendinosos, la qual cosa
pot evitar l’aparició de seqüeles
invalidants. Es valorarà si els nens
cauen sovint, si la seva resistència
disminueix o si prefereixen estar
asseguts (sedestació). També serà
important valorar el mal al clatell,
la disminució del moviment de la
columna cervical o episodis de torticoli.
En la inestabilitat de maluc o
davant de la possibilitat d’aparició
d’una necrosi de l’epífisi superior
del fèmur (malaltia de Perthes),
caldrà tenir en compte qualsevol
tipus de marxa claudicant que presenti
el nen encara que no es queixi.
Les alteracions per inestabilitat
de genoll i les alteracions dels peus
poden donar simptomatologia
com ara esquinços de repetició,
caigudes freqüents i trastorns de la
marxa.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Poden sintetitzar-se en
els punts següents: a) valoració
periòdica per part del pediatre, el
neuròleg i el cirurgià ortopèdic; b)
control de l’aparició de simptomatologia
neurològica; i c) tractament
conservador amb fisioteràpia. Es
desaconsellen les pràctiques
esportives que comporten col·lisió
o mobilitat excessiva de les vèrtebres
cervicals. En cas d’inestabilitat
o luxació declarada amb simptomatologia
neurològica, caldrà
indicar una estabilització quirúrgica.
Davant la possibilitat d’una
lesió en l’articulació coxofemoral i
una luxació recidivant i invalidant
d’aquesta articulació, caldrà recórrer
a la intervenció quirúrgica. En
el genoll inestable per subluxació
fèmur-ròtula s’ha demostrat que
les ortesis (dispositius ortopèdics)
són bastant ineficaços, per la qual
cosa s’aconsella centratge rotular i
intervenció precoç. En els p e u s
plans, que per ells mateixos no
alteraran l’inici de la marxa, i sempre
que siguin molt pronunciats,
141
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
l’ortesi plantar ben realitzada pot
ajudar a millorar la marxa. Cal evitar
sempre el calçat ortopèdic rígid
que empitjorarà la deambulació.
En adults amb gran deformitat pot
aconsellar-se l’artròdesi correctiva.
LEUCÈMIA
Els nens amb síndrome de Down
tenen certa predisposició a patir
algunes malalties de la sang, especialment
les leucèmies, l’estudi de
les quals correspon a l’especialitat
mèdica d’Hematologia. La sang
està constituïda pel plasma i per
les cèl·lules sanguínies. Aquestes
s’originen en la medul·la òssia
(part esponjosa de l’interior dels
ossos) i poden ser de tres tipus: a)
Glòbuls vermells o hematies, que
transporten l’oxigen des dels pulmons
fins a tots els teixits. b)
Glòbuls blancs o leucòcits, la funció
dels quals és la defensa davant
de les infeccions. Hi ha diversos
tipus de leucòcits que tenen funcions
diferents, segons si s’originen
en les cèl·lules mieloides o
limfoides. c) Plaquetes, que ajuden
a formar els coàguls de sang per
evitar o aturar les hemorràgies.
Característiques generals. La
leucèmia és un tipus de càncer que
s’origina a partir de les cèl·lules
sanguínies. Pot ser aguda o crònica.
Al seu torn pot classificar-se
segons el tipus de cèl·lula de la
qual s’origina. Les leucèmies mieloblàstiques
s’originen a partir de
les cèl·lules mieloides i les limfoblàstiques
a partir de les cèl·lules
limfoides. Es desconeixen les causes
de la leucèmia, però sí que es
coneixen alguns dels factors que
augmenten el risc de patir-la, com
142
ara determinats trastorns genètics,
entre els quals s’inclou la trisomia
21, i alguns factors ambientals com
l’exposició a determinats agents
químics. Els principals símptomes
de la leucèmia aguda es deuen al
mal funcionament de les cèl·lules
leucèmiques i al seu creixement
ràpid. Aquestes cèl·lules envaeixen
la medul·la òssia i impedeixen la
formació de cèl·lules sanguínies
normals. Així, la disminució de glòbuls
vermells pot produir pal·lidesa,
cansament i debilitat. El mal
funcionament dels leucòcits afavoreix
les infeccions i la febre. La disminució
de les plaquetes origina
hematomes i dessagnament en
altres localitzacions. Altres manifestacions
de la leucèmia poden
ser l’augment de mida dels ganglis
(adenopaties), de la melsa o del
fetge i el mal d’ossos. Aquests
símptomes no són específics de la
leucèmia i poden presentar-se en
altres malalties. El diagnòstic de la
l e u c è m i a s’estableix per mitjà
d’una anàlisi de sang i d’un estudi
de la medul·la òssia. El tractament
consisteix en quimioteràpia i, en
els casos més greus, a més de la
quimioteràpia, es fa un trasplantament
de medul·la òssia.
Síndrome de Down. La leucèmia
aguda en el nen amb síndrome de
Down té una incidència de 10 a 20
vegades superior que en els nens
que no presenten la síndrome (1 de
cada 100 a 200 nens). Aquestes
leucèmies poden ser tant de tipus
mieloide com limfoide, amb una
incidència similar. Les leucèmies
mieloides i un trastorn relacionat,
característic de les primeres setmanes
de vida, la mielopoesi anormal
transitòria, tenen en la síndro-

me de Down unes característiques
clíniques i biològiques molt peculiars,
i un alt índex de curació. En
canvi, les leucèmies limfoblàstiques
són similars a les que presenten
els nens sense síndrome de
Down. Globalment, en els nens
tractats adequadament, el pronòstic
dels pacients leucèmics amb
síndrome de Down és similar o
millor que el dels altres nens i
depèn del tipus de l e u c è m i a.
Durant molts anys l’índex de curació
d’aquests nens va ser baix, a
causa del rebuig a tractar de forma
intensiva les leucèmies en pacients
amb discapacitat intel·lectual.
Tanmateix, la curació d’aquests
nens ha augmentat molt des que
se’ls inclou en els mateixos protocols
de tractament intensiu amb
q u i m i o t e r à p i a que la resta dels
nens.
Signes d’alerta. Una anàlisi de
sang en el període neonatal i els
controls periòdics per p a r t d e l
pediatre a través d’un programa de
salut adequat poden fer sospitar la
leucèmia. Davant la presència d’alguns
dels símptomes descrits
(pal·lidesa, cansament, mal d’ossos)
cal consultar el pediatre.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . S’han de seguir els
controls clínics habituals per part
del pediatre, qui davant dels símptomes
o signes de sospita farà les
exploracions complementàries que
calgui. Ara com ara no hi ha cap
estratègia per disminuir el risc de
patir aquesta malaltia.
LLAVIS
Els llavis formen l’obertura de la
boca i són la porta d’entrada a l’a-
parell digestiu. A més, són necessaris
per a una comunicació oral
correcta, ja que permeten emetre
nombrosos sons. D’altra banda,
atès que en la cultura occidental el
petó és una de les demostracions
afectives més característica, els llavis
també tenen un paper important
per a la comunicació social.
Característiques generals. Els
llavis presenten una porció muscular
central, de múscul voluntari,
recoberta de pell en la zona que té
contacte amb l’exterior i per una
mucosa en la zona interna. El seu
múscul més important és l’orbicular,
que tanca l’esfínter bucal, la
qual cosa és fonamental per a una
respiració nasal correcta. Hi ha a
més altres músculs que en permeten
l’elevació, la protrusió o el descens.
La innervació motora d’aquesta
complexa arquitectura
muscular la proporcionen les branques
del nervi facial, mentre que la
innervació sensitiva discorre a través
de les branques del nervi trigemin.
Els llavis presenten una vascularització
rica, determinada per
les artèries labials superior i inferior
i el drenatge venós s’efectua
per les venes que deriven cap a la
vena facial.
Síndrome de Down. Les persones
amb síndrome de Down presenten
sovint (fins un 50% segons
alguns estudis) una hipotonia muscular
que afecta els llavis i provoca
una incompetència labial parcial.
Això es tradueix en una tendència
a mantenir la boca en posició oberta.
A més, la protrusió habitual de
la llengua fa que els llavis estiguin
sovint humits. Tot això implica una
inflamació i fissuració freqüents,
com també l’aparició de boqueres,
143
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
ja que la humitat contínua fa que la
pell pròxima a les comissures es
maceri i es sobreinfecti generalment
per fongs. Aquest problema
s’agreuja amb l’ús de pròtesis.
També s’incrementa amb l’edat.
Signes d’alerta. Les boqueres es
presenten com una àrea envermellida,
inflamada, amb petites fissures
doloroses i en ocasions amb
formació de crostes al voltant dels
plecs de les comissures bucals. Sol
estar colonitzada pel fong Candida
albicans, cas en el qual presenta
una fina membrana blanquinosa
que pot ser retirada fàcilment amb
una gasa.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Per prevenir l’aparició
d’aquestes alteracions als llavis és
important que es mantinguin secs.
Hi ha mètodes fisioterapèutics que
milloren la hipotonia local de la
persona amb síndrome de Down i
poden modificar la característica
postura bocal de repòs que afavoreix
la humitat persistent en aquesta
zona. En cas que apareguin inflamació
o fissures als llavis, es pot
prevenir la sobreinfecció amb l’aplicació
de preparats antisèptics
locals. Si les lesions ja estan infectades
per Candida, l’aplicació d’un
antifúngic local generalment serà
suficient per controlar el procés.
LLENGUA
La llengua en l’home serveix per
deglutir els aliments i per articular
els sons de la veu, a més de ser
l’òrgan principal del gust.
Característiques generals. La
llengua és un múscul de forma
cònica allotjat entre els arcs dentaris
i revestit per una membrana
144
mucosa amb les papil·les gustatives,
l’aspecte de les quals pot
variar temporalment en algunes
afeccions. En malalties febrils,
sobretot gastrointestinals, pot
adquirir una coloració blanquinosa;
és la llengua saburral. En casos
de reacció al·lèrgica, pot presentar
una superfície que recorda un
mapa; és la llengua geogràfica.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down, la
llengua pràcticament sempre presenta
un aspecte fissurat: es coneix
com l l e n g u a estriada o escrotal
(Fig. 2.22). Sol manifestar-se a partir
dels primers mesos o anys de
vida. És un tret que no constitueix
una malaltia ni és exclusiva de la
síndrome de Down. Sovint coincideix
amb una hipertròfia de les
papil·les gustatives. Des del naixement
la llengua sol tenir tendència
a sobresortir de la boca. Encara
que s’hagi afirmat de vegades que
és conseqüència d’una mida
excessiva de la l l e n g u a ( m a c r oglòssia),
això és menys freqüent
del que es creu. Més aviat és conseqüència
de la hipotonia muscular
pròpia dels nens amb síndrome
de Down i de l’estretor relativa de
la seva cavitat bucal. La tendència
a treure la llengua disminueix amb
l’edat.
Signes d’alerta. Les característiques
de la l l e n g u a e s m e n t a d e s
només han de preocupar si provoquen
problemes d’alimentació, de
la respiració o el son.
Orientacions preventivoterapèutiques.
És important mantenir
una bona higiene bucal per evitar
infeccions o halitosi. Per evitar o
reduir la visibilitat de la llengua
són útils programes d’aprenentat-

Fig. 2.22. Llengua fissurada en la
síndrome de Down
ge infantil sobre el sistema nerviós
central i mesures fisioterapèutiques
dirigides. Només excepcionalment,
en cas d’una mida excessiva
de la llengua, pot plantejar-se
en algun moment la necessitat de
r e d u i r-la per mètodes quirúrgics
(glossectomia parcial).
LLENGUATGE
El llenguatge és el conjunt de sons
i paraules amb què s’expressa el
pensament, qualsevol forma de
comunicar el pensament. És la
manera d’expressar-se i el conjunt
de senyals que donen a entendre
alguna cosa.
Característiques generals. El
llenguatge és la base de la comunicació
humana i està en relació amb
aspectes emocionals i socials
bàsics de la persona. Pel que fa al
desenvolupament, es poden assenyalar,
de manera orientativa, unes
etapes que aniran marcant l’aparició
de noves propietats i qualitats
fonètiques, sintàctiques i semàntiques
a mesura que el nen creix. a)
Etapa prelingüística o preverbal.
Comprèn el primer any de vida i fa
referència a les primeres manifestacions
d’expressió, molt lligades
al cos. En aquest període, la comunicació
que estableix el nen és de
tipus afectiu i gestual. La mare li
parla mentre l’acarona i gesticula
per estimular-lo lingüísticament.
La paraula ha d’acompanyar sempre
el gest i les activitats de la
mare amb el seu fill. Cap als 10
mesos, el bebè imita sons sense
entendre què vol dir, tot i que aviat
les seves paraules respondran a un
significat. b) Etapa verbal. S’inicia
amb l’expressió de la primera
paraula amb intenció comunicativa.
Les nenes comencen a parlar
una mica abans que els nens, però
cadascú té el seu ritme a l’hora
d’adquirir el llenguatge, per la qual
cosa no és convenient generalitzar.
Els especialistes estimen que el
90% dels nens que parlen emeten
les seves primeres paraules entre
els 15 i els 18 mesos d’edat. Al voltant
dels 3 anys, el nen fa identificacions
entre pensament i l l e nguatge
i es produeix un increment
ràpid del vocabulari (verbs auxiliars,
articles determinats). Comença
a utilitzar les proposicions i fa
servir un llenguatge comprensible.
Als 4 anys domina força la gramàtica,
però s’expressa amb un estil
propi. Entre els 4 i 5 anys, amb el
desenvolupament de la capacitat
simbòlica, pot respondre preguntes
relacionades amb les seves
coses personals i evocar i representar
mentalment objectes, ac-
145
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
cions i situacions que van més
enllà de la realitat i el present.
Entre els 6 i els 7 anys s’inicia l’etapa
escolar i el nen té ja una maduresa
neurològica adequada per a
l’aprenentatge i un llenguatge cada
cop més abstracte, que li permet
percebre diferents unitats lingüístiques
dins d’una lectura. El seu pensament
es torna més lògic, pot
tenir en compte les opinions que
els altres tenen de la seva persona
i prendre consciència d’ell mateix.
La percepció que tingui d’ell
mateix influirà en la seva personalitat
i en la seva adaptació social.
Síndrome de Down. Segons J.
A. Rondal, professor expert en
Psicologia de la Universitat de
Lieja (Bèlgica), «el d e s e n v o l u p ament
del llenguatge en el nen amb
síndrome de Down segueix un procés
similar al de la resta dels nens,
si bé el ritme és més lent i l’adquisició
queda incompleta». Els primers
sons són els balbuceigs i les
primeres paraules són les mateixes
137 que les que pronuncien els
altres nens, tot i que apareixen
més tard. En el nen amb síndrome
de Down també apareix primer el
nom, després el verb i més endavant
la combinació d’ambdós i la
construcció de frases amb un significat
que correspon a un desig. El
nen entén que, a través del llenguatge,
pot expressar-se. El procés
és més lent i l’organització gramatical
i sintàctica més pobre i incompleta.
En les persones amb síndrome
de Down, la parla pot ser poc
intel·ligible, la qual cosa pot implicar
l’aparició d’altres problemes, ja
que el nen entén les coses, sap el
que vol dir, però no ho pot expressar.
La frustració que genera pro-
146
dueix un retraïment en el llenguatge
o determinades patologies.
Signes d’alerta. Les dificultats
d’expressió generen inseguretat i
ansietat en el nen, ja que percep
que no se l’entén com cal. Això pot
produir una inhibició del llenguatge
oral i una major utilització del
llenguatge gestual. Com s’ha esmentat,
en els nens amb síndrome
de Down, el llenguatge és més
lent, però apareix. Si no es desenvolupa,
cal visitar un especialista
perquè avaluï què és el que li està
passant. Pot haver-hi un problema
físic, com la hipoacúsia, o un trastorn
mental de tipus autista, caracteritzat
per l’absència gairebé total
de llenguatge parlat. En cap cas
convé atribuir-ho a la síndrome i
no diagnosticar-ho. També s’han
d’observar els soliloquis (el fet de
parlar sols), que en la síndrome de
Down són molt freqüents. Parlar
sol, en veu alta, pot ser una manera
de donar suport al pensament o
bé una manifestació de trastorn
mental. La tartamudesa que apareix
en la infància és un trastorn
funcional, però si persisteix pot ser
degut tant a un factor neurològic
com emocional. El mutisme pot
tenir el seu origen en una inhibició;
la verborrea, les ecolàlies, la no
aparició del llenguatge poden estar
lligades a un trastorn de tipus psicòtic.
Per esbrinar de quin tipus de
situació es tracta és convenient
consultar l’especialista, que valorarà
el problema i el moment adequat
de tractar-lo. En la síndrome
de Down, la patologia del llenguatge
està molt lligada als trastorns
emocionals i cal entendre bé l’origen
del problema per adequar-lo
convenientment.

Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Les dificultats de l l e ng
u a t g e en els nens amb síndrome
de Down són motiu de gran preocupació
familiar. I la preocupació
pot fer oblidar que, en la síndrome
de Down, el l l e n g u a t g e p r e s e n t a
uns problemes característics inherents
a aquest tipus de discapacitat
i que sol aparèixer més tard que en
la població general. El l l e n g u a t g e
no és un aspecte parcial de la persona
sinó que està profundament
relacionat amb les emocions i amb
les relacions personals i socials; la
seva finalitat és la comunicació. La
inquietud gira al voltant de com
intervenir per, en primer lloc, afavorir
el d e s e n v o l u p a m e n t del nen per
tal que, després, pugui aconseguir
un l l e n g u a t g e més intel·ligible.
Citant A. Doménech i T. Valls, logopedes
de la Fundació Catalana
Síndrome de Down, «aquesta inquietud
genera, de vegades, intervencions
excessivament precoces,
incisives, que produeixen l’efecte
contrari al que es desitja. Hi ha
nens que reben atenció del logopeda
fins i tot abans de començar a
parlar». És molt important donar- l i
al nen un temps perquè aprengui a
p a r l a r. El fet de manifestar un dèficit
no vol dir que calgui iniciar un
tractament de logopèdia. No convé
a v a n ç a r-se, ja que una intervenció
inadequada es converteix en una
tasca que deslliga l’aprenentatge
de la motivació i pot generar bloqueigs,
tartamudesa, t i c s o alentiment
de l’aprenentatge.
LUXACIONS
La luxació es defineix com la dislocació
o pèrdua de contacte de les
superfícies articulars dels ossos
que componen una articulació. Les
l u x a c i o n s poden aparèixer de
forma brusca i es coneixen com a
«luxacions agudes» o poden ser
habituals i de llarga evolució i es
denominen «luxacions cròniques».
Característiques generals. La
luxació sol produir-se després d’un
traumatisme i el principal símptoma
que apareix és un dolor molt
intens. El dolor s’acompanya de
deformitat en la zona afectada i
incapacitat de moure l’articulació.
Síndrome de Down. Les persones
amb síndrome de Down tenen
una gran laxitud articular que predisposa
a presentar luxacions. Les
luxacions més habituals es produeixen
a les ròtules i els malucs.
Les luxacions poden ser agudes o
cròniques. En els pacients amb síndrome
de Down i luxacions habituals,
el dolor pot ser menys aparent.
Signes d’alerta. Se sospitarà de
la possibilitat de patir luxacions
davant la presència de ressalts i
deformitats articulars, caigudes
freqüents en caminar o presència
de dolors sobtats a les extremitats.
Orientacions preventivoterapèutiques.
En les persones amb
síndrome de Down és important
que un metge faci, en la infantesa,
una valoració de l’aparell locomotor,
com també el seguiment del
seu desenvolupament. La detecció
precoç d’una tendència a la luxació
pot tenir una importància vital per
al tractament en cas que hi hagi
c a p deformitat subjacent. Posteriorment,
els controls mèdics
periòdics permetran actuar a
temps si cal.
147
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
MALABSORCIÓ
El concepte de malabsorció es refereix
a la dificultat de digerir i
absorbir, a través de la mucosa intestinal,
els diversos nutrients que
resulten de la transformació, en l’aparell
digestiu, dels aliments ingerits.
Perquè es produeixi una digestió
i absorció correctes dels aliments
es requereix la normalitat
anatòmica i funcional del tub digestiu,
la qual cosa implica una
motilitat i propulsió adequades del
contingut intestinal, la presència
de les diferents secrecions del tub
digestiu, biliars i pancreàtiques,
com també la integritat de la mucosa
intestinal i l’absència de contaminació
intestinal. Les causes de
m a l a b s o r c i ó són per tant molt
diverses, ja que pot ser deguda a
l’alteració de qualsevol de les funcions
enumerades. Segons quina
sigui la causa, les dificultats en la
digestió i l’absorció poden limitarse
a un grup restringit de nutrients
(sucres, greixos, proteïnes, vitamin
e s, minerals) o bé afectar els
diversos nutrients de forma global.
Característiques generals. Les
manifestacions més habituals de la
malabsorció són la diarrea crònica
(amb evacuacions més freqüents,
148
voluminoses i fètides), la distensió
abdominal, la hipotonia o debilitat,
la desnutrició i el retard del creixem
e n t. Davant d’aquests símptomes
cal posar en marxa exàmens
complementaris per investigar les
diverses causes possibles.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down són relativament
freqüents les alteracions immunitàries
i una major predisposició a
patir infeccions, incloent-hi les del
tracte gastrointestinal (gastroenteritis,
paràsits intestinals). Alguns
dels processos infecciosos recurrents
o crònics del tracte gastrointestinal
poden manifestar-se amb
diarrea prolongada i símptomes de
m a l a b s o r c i ó. La malaltia celíaca
(intolerància permanent al gluten)
és també més freqüent en les persones
amb síndrome de Down que
en la població general i es pot
manifestar per malabsorció (vegeu
Celiaquia). Una malaltia inflamatòria
intestinal també pot associar-se
ocasionalment amb la síndrome de
Down. D’altra banda, alguna de les
malformacions digestives congènites
associades amb la síndrome,
com ara obstruccions duodenals o
intestinals, poden complicar- s e
amb una síndrome anomenada de
la nansa cega i malabsorció.

Signes d’alerta. Els Signes d’alerta
que suggereixen m a l a b s o r c i ó
són d i a r r e a crònica, distensió
abdominal, h i p o t o n i a, debilitat,
retard del creixement, desnutrició i
dèficits vitamínics. Davant d’aquest
tipus de manifestacions cal
efectuar exàmens complementaris
per esbrinar la causa i establir el
tractament adequat.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . El tractament inclou
mesures generals de s u p o r t o
rehabilitació nutricional, però
segons la causa pot incloure altres
mesures específiques. Quan la
malabsorció està relacionada amb
processos infecciosos o inflamatoris
crònics, el tractament pot
requerir fàrmacs antiinfecciosos,
antiinflamatoris o moduladors de
la immunitat. En cas de malaltia
celíaca ha d’efectuar-se una dieta
exempta de gluten. Altres quadres
de m a l a b s o r c i ó també poden
requerir dietes específiques. En cas
de defectes anatòmics, com ara
obstruccions intestinals congènites
que desencadenen una síndrome
de nansa cega, cal efectuar la reparació
quirúrgica del defecte.
MALALTIA PERIODONTAL
La malaltia periodontal o piorrea
consisteix en una inflamació de la
geniva (gingivitis) provocada fonamentalment
per un procés infecciós,
tot i que poden intervenir
altres factors hormonals i genètics.
Pot estendre’s i afectar els teixits
de suport (os) de la dent (periodontitis).
Característiques generals. La
gingivitis es manifesta per unes
genives envermellides (d’un color
rosat passa a vermell intens), inflamades
i amb sagnat espontani
(Fig. 2.23). Quan el procés s’agreuja
i es desenvolupa una periodontitis,
s’observa a més pèrdua de
geniva i mobilitat de la dent, que
finalment cau espontàniament.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down són més
propensos a patir malaltia periodontal
i aquesta tendeix a ser més
intensa. Això es deu al fet que presenten
alteracions genètiques que
afecten el teixit de suport, trastorns
en la resposta immunològica
(defenses) davant la malaltia periodontal
i canvis hormonals propis
de la pubertat. Pot aparèixer aviat,
als 3-4 anys d’edat. Es localitza
bàsicament en els incisius inferiors
i superiors tant en les dents de llet
com en les definitives i en les primeres
dents molars permanents.
És a partir dels 11-12 anys quan la
malaltia periodontal en la seva
forma avançada (periodontitis) es
va instaurant i progressa amb l’edat,
generalment per mitjà de
brots.
Signes d’alerta. La gingivitis no
és dolorosa i, com s’ha comentat,
ha de controlar-se la coloració de
la geniva, el gruix i la presència o
no de sagnat espontani o amb el
raspallat.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Atesa la susceptibilitat
dels nens amb síndrome de Down
a patir gingivitis i periodontitis la
prevenció és de summa importància.
Es recomana una bona higiene
dental, l’ús complementari de
col·lutori especial per a les genives
(clorhexidina i triclosan) i visites
periòdiques a l’odontopediatra. El
tractament de la gingivitis consis-
149
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
teix a ensenyar els nens a raspal
l a r-se les dents correctament
(vegeu Higiene dental). En el cas
d’aquests nens convé que els
pares col·laborin de manera intensa
i els ajudin. Es poden fer servir
reveladors de placa, que són unes
píndoles que es dissolen a la boca
i tenyeixen la superfície de la dent
que està bruta de placa dental.
D’aquesta manera es controla el
nivell de placa, factor determinant
en el procés de la gingivitis. En la
majoria dels casos cal utilitzar
col·lutoris especials per a la gingivitis.
S’aplica el líquid amb bastonets
de cotó sobre la geniva de les
dents afectades. Si el nen és capaç
de conservar el líquid un minut a la
boca i escopir-lo després, es recomana
utilitzar-lo per glopejar. En
els casos més greus està indicat el
tractament amb a n t i b i ò t i c s. Pot
caldre fer neteges bucals, raspats o
altres intervencions a les genives.
Si el nen no col·labora es poden
administrar ansiolítics o sedants.
150
Fig. 2.23. Gingivitis
«MALALTIES INFANTILS»
S’anomenen clàssicament així
determinades malalties infeccioses
que tenen en comú una especial
incidència en l’edat pediàtrica, la
receptivitat universal, l’alta contagiositat
i el fet de conferir una
i m m u n i t a t pràcticament durant
tota la vida, la qual també es pot
adquirir per mitjà de la vacunació.
Inclouen i n f e c c i o n s víriques que
evolucionen amb erupció cutània
(xarampió, rubèola, varicel·la o
malalties exantemàtiques virals) i
les (parotiditis), com també la tos
ferina, de causa bacteriana.
Aquestes malalties han de disting
i r-se d’altres menys comunes,
que es poden acompanyar d’exantemes,
virals (mononucleosi infecciosa)
o bacterianes, com la meningitis
i la malaltia meningocòccica o
l’escarlatina (vegeu Amigdalitis).
Característiques generals. Les
malalties exantemàtiques virals
tenen unes característiques força

diferenciades. L’exantema del
xarampió brota coincidint amb una
elevació febril, al cap de 4 dies de
l’inici d’un quadre catarral, i avança
al llarg de 4-5 dies des del cap
fins a les parts distals de les extremitats;
no apareix abans dels 6
mesos d’edat, a causa d’un estat
d ’i m m u n i t a t transitori transferit
per la mare; s’acompanya d’una
tos intensa i l’estat general està
molt afectat. La rubèola es desenvolupa
amb febre escassa o nul·la,
l’erupció segueix un patró similar
al del xarampió però és menys
intensa i evoluciona més ràpidament;
s’acompanya d’una inflamació
dolorosa dels ganglis del coll.
L’erupció de la varicel·la dura 4 o 5
dies i és molt pruriginosa, es manifesta
per brots de taques cutànies
que es van transformant en vesícules,
que finalment s’assequen i es
converteixen en crostes; s’estén
per tot el cos incloent-hi el cuir
cabellut i les mucoses i pot o no
existir febre. La parotiditis o consisteix
en una tumefacció de les
glàndules paròtides que es dolorosa,
sobretot quan es palpa. Pot
aparèixer febre, que no sol ser alta,
i l’estat general sol estar poc afectat.
La normalitat es restableix en
6-10 dies. La tos ferina evoluciona
amb accessos intensos de tos que
acaben amb un estridor, que predominen
durant la nit i ocasionen
vòmits. No sol haver-hi febre i, en
absència d’un tractament antibiòtic
adequat, es prolonga de 4 a 6 setmanes.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down solen patir
aquestes malalties de la mateixa
manera que els altres. De totes
maneres, atès que tenen un cert
grau d’immunodeficiència, presenten
el risc potencial de patir una
evolució pitjor.
Signes d’alerta. El curs d’aquestes
malalties és autolimitat i en
general té bon pronòstic. Ta n -
mateix, totes poden derivar en
complicacions greus dels sistemes
nerviós i respiratori, sobretot en
lactants i nens petits. Per això, la
presentació de manifestacions
neurològiques (mal de cap intens,
alteracions de la consciència, convulsions
o rigidesa), vòmits repetits
independents, tos o dificultat
respiratòria, com també manifestacions
hemorràgiques o f e b r e
inusualment elevada, exigeixen
una atenció mèdica ràpida.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Indiscutiblement, el
mitjà més eficaç i econòmic de prevenir
aquestes malalties és la vacunació.
En les comunitats que han
implementat la vacunació sistemàtica
de tota la població infantil la
seva incidència i les seves complicacions
han desaparegut o s’han
reduït dràsticament. Els nens amb
síndrome de Down responen generalment
bé a les vacunacions i no
presenten més reaccions que les
habituals, per regla general breus i
lleus. No hi ha un tractament causal
per a les malalties víriques, que
es beneficien de mesures de
suport: repòs, antitèrmics, hidratació
adequada. En la tos ferina estan
indicats els a n t i b i ò t i c s del grup
dels macròlids, la utilitat dels quals
és superior com més precoçment
s’utilitzin. Aquests antimicrobians
estan també indicats per prevenir
la malaltia en les persones properes.
151
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
MALFORMACIONS
DISMÒRFIES
Totes les anomalies presents
abans del naixement s’engloben
sota el terme d’«anomalies o
defectes congènits», un concepte
que inclou un grup ampli de trastorns
del d e s e n v o l u p a m e n t d e
l’embrió. Els que alteren la forma
normal constitueixen els trastorns
morfològics del desenvolupament
l’estudi dels quals és l’objectiu de
la dismorfologia, branca de la
genètica clínica que estudia el desenvolupament
físic patològic (morfogènesi
anormal). Els trastorns
morfològics del desenvolupament
determinaran, juntament amb el
risc vital d’alguns d’aquests, unes
repercussions en l’aspecte físic de
la persona que tenen un gran valor
diagnòstic i estan relacionades
amb múltiples causes. En un sentit
estricte, s’accepten quatre grups
de trastorns morfològics: a) malformació:
quan la causa es troba
en el mateix embrió. És una alteració
intrínseca del procés de desenv
o l u p a m e n t; les conseqüències
d’aquesta alteració poden ser la
detenció o l’excés de creixement,
per exemple manca o excés de dits
o presència d’òrgans o teixits localitzats
en llocs no habituals; b) disrupció:
defecte morfològic consecutiu
a la interrupció o la interferència
per causes externes del procés
inicialment normal de desenvolupament.
Per exemple, una mà
que s’estigui formant normalment
pot destruir-se per una compressió
del teixit (brida amniòtica); c)
deformació: forma o posició anòmala
d’una part del cos formada
normalment, causada per efectes
152
mecànics externs al fetus; no hi ha
destrucció de l’òrgan ni dels teixits
i solen corregir-se de forma espontània;
d) displàsia: alteració
cel·lular d’un teixit que comporta
canvis morfològics, per exemple
alteracions del c r e i x e m e n t d e l s
ossos. En general, els tres primers
s’engloben sota el terme ampli de
m a l f o r m a c i ó congènita i poden
estar presents en una mateixa persona.
Les m a l f o r m a c i o n s p o d e n
classificar-se segons diferents criteris:
a) per la gravetat: malformacions
majors, que constitueixen un
greu defecte físic o representen un
risc per a la vida del nen; o menors,
que no tenen risc vital ni representen
un defecte físic important; b)
per la localització: externes o internes;
c) pel nombre: úniques o múltiples;
d) per l’associació: aïllades,
quan només hi ha malformacions,
o associades, quan també hi ha
altres manifestacions (retard en el
c r e i x e m e n t, retard p s i c o m o t o r,
alteracions metabòliques). Segons
el moment cronològic en què actua
l’agent etiològic parlem de a)
gametopaties, quan l’agent causal
actua o està present en els gàmetes
i lesiona el material genètic; b)
blastopaties, quan l’agent causal
actua en el període de blàstula, és
a dir, en els primers estadis del
d e s e n v o l u p a m e n t e m b r i o n a r i ,
quan les cèl·lules del nou ésser són
pluripotents; sol causar monstruositats
i avortaments; c) embriopaties,
quan l’agent etiològic actua
durant la formació dels òrgans,
generalment durant el primer trimestre
de l’embaràs; i d) fetopaties,
quan actua en el període fetal.
En darrer lloc, segons l’etiologia, hi
ha m a l f o r m a c i o n s g e n è t i q u e s

(monogèniques i cromosòmiques),
ambientals (virus, tòxics, fàrmacs),
poligenicomultifactorials i el grup
de causa desconeguda, que és el
més nombrós.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down es pot presentar
qualsevol m a l f o r m a c i ó,
com en la resta de la població,
però algunes s’observen amb més
freqüència. La gravetat no sempre
es relaciona amb el tipus d’alteració
cromosòmica. Per la seva gravetat
i freqüència destaquen les
cardíaques, no sempre diagnosticades
en el nounat, presents en
gairebé el 50% dels casos, sobretot
els defectes septals (septes interauriculars
i ventriculars) i valvulars;
menys freqüents són el reflux
aòrtic i el prolapse mitral (vegeu
C a r d i o p a t i e s). Altres m a l f o r m acions
són les digestives, amb un
risc cent vegades superior al de la
població general; també poden ser
renals, genitals o del sistema nerviós
central. Les m a l f o r m a c i o n s
oculars i del paladar són poc freqüents.
Són freqüents la hipoplàsia
de la segona falange del dit
petit, que determina la desviació
del dit i el seu escurçament (clinobraquidactília)
i la displàsia de
malucs, representada per una marcat
caràcter horitzontal de l’acetàbul.
Pel que fa a la columna vertebral
destaca la inestabilitat de l’articulació
atlantoaxial (vèrtebres
cervicals C1-C2) amb risc de subluxació
i perill de lesió medul·lar. Al
llarg de la columna poden presentar-se
defectes de tancament de les
vèrtebres (raquísquisi) i en el tòrax
anterior apareixen sovint deformacions
protuberants (carinat) o
infundibuliforme (tòrax excavat)
(vegeu Trets físics de la síndrome
de Down). En aquesta síndrome
són freqüents les malformacions
menors i les variants de la normalitat
(mans tosques amb dits curts,
separació augmentada entre el primer
i el segon dits del peu, hèrnia
umbilical, t r e t s f a c i a l s) que per
elles mateixes no tenen valor diagnòstic
però la presència de les
quals contribueix a definir el quadre
clínic.
MASTURBACIÓ
La masturbació es defineix com
l’estimulació dels òrgans genitals o
de zones erògenes amb la mà per
tal de proporcionar plaer sexual,
que poden o no portar a l’orgasme.
Característiques generals. El
verb masturbar fa referència a la
pràctica de la m a s t u r b a c i ó.
Generalment es tracta d’una pràctica
sexual cap a un mateix, si bé
també s’admet l’ús del mateix verb
per a l’estimulació realitzada sobre
els g e n i t a l s d’una altra persona
amb les mateixes finalitats plaents.
La m a s t u r b a c i ó sol realitzar- s e
amb les mans o mitjançant el fregament
dels g e n i t a l s contra un
objecte.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, la masturbació
pot aparèixer com una necessitat -
de vegades, fins i tot d’una manera
estereotipada- i rarament va acompanyada
d’una fantasia sexual. Les
persones amb una discapacitat
greu tenen un comportament
sexual que es limita a la masturbació,
entesa com una manera d’autoestimulació
rítmica amb l’única
funció de descarrega i sense una
fantasia sexual que l’acompanyi.
153
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
La discapacitat moderada permet
travessar per etapes psicosexuals
a la recerca de plaer que es redueix
a la masturbació sense buscar el
coit. Les persones amb discapacitat
lleu o lleugera poden accedir a
una sexualitat plena sempre que
rebin una educació en aquest sentit
i s’admeti que tenen sexualitat.
Signes d’alerta. Cap als 4 anys,
els nens juguen amb els seus genitals
i s’exploren però, a partir d’aquesta
edat i fins a l’entrada de la
pubertat, deixen de fer-ho. La masturbació,
en aquesta etapa, és un
símptoma d’algun desajust o trastorn.
En la població amb síndrome
de Down, com que els temps d’evolució
són més lents, la manipulació
dels genitals pot allargar-se fins
als 5 o 6 anys. Després d’aquesta
edat i fins a la pubertat no hauria
d ’ a p a r è i x e r. Masturbar-se en la
pubertat, en l’adolescència i en l’edat
adulta és una activitat plaent
no inhabitual. Tanmateix, el fregament
dels genitals de manera compulsiva,
en qualsevol moment i lloc
i de forma estereotipada, no es
correspon amb el que s’entén per
masturbació, sinó que es tractaria
d’un símptoma d’a n s i e t a t, de
sobreexcitació o d’una alteració de
la conducta que ha de ser diagnosticada
i tractada.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Hi ha força perjudicis
al voltant de la sexualitat de les
persones amb síndrome de Down.
Per por a despertar el desig sexual,
es restringeix la informació i no es
parla de s e x u a l i t a t. La persona
amb discapacitat rep molt poca
informació sobre el seu cos, sobre
les diferències anatòmiques, la
m a s t u r b a c i ó i les relacions
154
sexuals. I això li crea una confusió
important. La persona amb síndrome
de Down es masturba perquè
té necessitats però viu les reaccions
del seu cos (ereccions,
pol·lucions, satisfacció) com a
aspectes parcials de la sexualitat,
perquè li manca la integració, la
relació causa-efecte (primer hi ha
una fantasia sexual, que provoca
una erecció i el desig de masturbar-se).
Hi ha el prejudici que el fet
mateix de la discapacitat, del
retard mental, no ofereix una
barrera de contenció suficient per
als impulsos sexuals primitius. En
aquest sentit, la s e x u a l i t a t s e r i a
quelcom incontenible i desorbitat,
per això es reprimeix. És important
acceptar la sexualitat de les persones
amb síndrome de Down.
Probablement la masturbació sigui
l’única forma d’expressió utilitzada,
ja que la majoria de les persones
amb aquesta discapacitat no
accedeixen a una vida de parella.
L’educació sexual és bàsica, en
aquest sentit. Cal traslladar la masturbació
al terreny de la intimitat i
no permetre que es practiqui en
qualsevol lloc i a la vista de
tothom. No es pot donar un tractament
especial a una cosa corrent.
Per això, la informació i l’educació
són qüestions bàsiques per evitar
situacions incòmodes o difícils
d’acceptar.
MEGACÒLON
El megacòlon consisteix en una
dilatació del còlon causada per
l’absència o paràlisi dels moviments
que en propulsen el contingut.
El megacòlon pot ser congènit
(agangliòtic o malaltia de

Hirschsprung), causat per anomalies
dels plexes nerviosos de la
paret del còlon distal, que tenen la
missió de regular-ne la motilitat.
Aquestes anomalies ja són presents
en néixer, per la qual cosa el
megacòlon congènit apareix precoçment
en el període neonatal.
Un altre tipus de megacòlon és el
que es presenta a edats més tardanes,
a causa d’una complicació de
colitis inflamatòria, com la colitis
ulcerosa (megacòlon tòxic).
Característiques generals. Les
característiques generals del
megacòlon congènit o agangliòtic
són restrenyiment o manca d’emissió
de femta, que es compliquen
amb bombament i d o l o r
abdominal, febre, deshidratació i
alteracions hidroelectrolítiques i
fins i tot xoc. Es presenta en edats
primerenques, ja sigui durant el
període neonatal o durant la primera
lactància. El megacòlon tòxic
que complica les colitis infeccioses
o inflamatòries és un quadre greu
que es pot presentar després d’un
quadre de diarrea relacionat amb
la colitis, amb atonia i dilatació
important de còlon i dolor abdominal,
febre i xoc.
Síndrome de Down. La malaltia
de Hirschsprung va ser descrita per
primer cop en un nen amb síndrome
de Down. En la síndrome de
Down el risc de presentar malaltia
de Hirschsprung o megacòlon se
situa al voltant del 2%, fins a 100
vegades superior que el de la
població general. En alguns casos
hi pot haver predisposició genètica
a patir aquesta malaltia. Es deu a
una alteració (absència de cèl·lules
ganglionars) dels plexes nerviosos
de la paret intestinal, que en condi-
cions normals contribueixen a
regular la mobilitat intestinal. La
part afectada és el segment més
baix del tracte gastrointestinal, en
una extensió variable. Com a conseqüència
d’aquesta alteració es
produeix contracció permanent i
manca de relaxació de l’esfínter
intern de l’anus, del canal anal i del
segment intestinal afectat. L’intestí
sa anterior a la zona afectada es
dilata (Fig. 2.24). Les manifestacions
clíniques consisteixen en
retard de l’eliminació de meconi
més enllà de les 48 hores, restrenyiment
intens des del naixement i
possibilitat de quadres oclusius o
suboclusius, amb vòmits i distensió
abdominal, manifestacions que
en algun cas es compliquen amb
una enterocolitis greu. S’han descrit
casos de malaltia inflamatòria
intestinal en adults i adolescents
amb síndrome de Down (malaltia
de Crohn, colitis ulcerosa) .
L’associació de malaltia inflamatòria
intestinal amb la síndrome potser
està relacionada amb la major
incidència d’alteracions del sistema
immunitari en ambdós trastorns.
En la malaltia intestinal hi ha
un procés inflamatori crònic, amb
fases d’activitat que s’alternen
amb altres de latència, que es pot
associar amb diverses manifestacions
extradigestives. En la malaltia
de Crohn poden estar afectades
diverses parts de l’aparell digestiu
i també altres òrgans, com les articulacions
i la pell. En la colitis, l’afectació
intestinal es restringeix al
còlon, si bé poden afectar-se altres
òrgans, com el fetge. La diarrea
sanguinolenta és més característica
de la colitis ulcerosa, que es pot
complicar amb megacòlon tòxic.
155
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
156
Fig. 2.24. Megacòlon agangliòtic.
Dilatació de l’intestí proximal
a l’obstrucció
Signes d’alerta. El megacòlon és
una emergència mèdica. Quan en
el context de les malalties que
poden anar acompanyades de
m e g a c ò l o n (malaltia de Hirschsprung,
colitis ulcerosa) es presenten
els símptomes esmentats
(dolor i distensió abdominal, mal
estat general, febre, xoc) cal atenció
mèdica urgent per establir el
diagnòstic i el tractament adequats.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament és el de
l’alteració subjacent. En la malaltia
de Hirschsprung el tractament definitiu
és quirúrgic, després d’estabilitzar
el pacient per assegurar l’evacuació
adequada de la femta mitjançant
ènemes i evitar el risc d’enterocolitis.
La intervenció consisteix
a extirpar l’intestí afectat mitjançant
diverses tècniques quirúrgiques.
En ocasions, abans de la
intervenció definitiva cal fer una
derivació intestinal externa. En el
tractament de la malaltia inflamatòria
intestinal es poden administrar
diversos fàrmacs immunodepressors
i a n t i i n f l a m a t o r i s. El
megacòlon tòxic pot requerir en
algun cas la resecció del còlon.

NISTAGME
El nistagme constitueix un moviment
oscil·latori, rítmic, involuntari
i repetitiu dels ulls, habitualment
bilateral, que ocasiona una disminució
important de la visió, ja que
no es pot fixar la mirada en l’objecte
que es vol veure.
Característiques generals. El
moviment dels ulls pot ser horitzontal
(de dreta a esquerra), vertical
(de dalt a baix) o rotatori. El
moviment pot ser molt ampli o
molt petit, fins i tot difícil de detect
a r. La velocitat del moviment
també pot ser variable. Com més
ampli i més ràpid sigui el moviment,
més dèficit visual produirà.
Hi ha un tipus de nistagme, anomenat
latent, que només apareix
en tapar un dels ulls; el moviment
s’observa en el que queda destapat.
Pot haver-hi una posició de la
mirada en la qual el nistagme sigui
menor o fins i tot inexistent.
Aleshores els nens adopten una
posició determinada del c a p
(vegeu Torticoli ocular) per mantenir
els u l l s en aquesta posició
excèntrica i veure-hi millor.
Síndrome de Down. Un 15% de
nens amb síndrome de Down presenten
algun tipus de nistagme. El
nistagme latent és força freqüent i
és important detectar-lo quan es
mesura la capacitat visual. Es valora
en cada ull per separat, tapant
un ull cada vegada; si hi ha nistagme
latent la visió que s’obté és
molt inferior a la que tindria un nen
en la seva vida habitual amb els
dos ulls oberts. Els nens amb síndrome
de Down, amb més freqüència
que en la resta de la població,
disminueixen el n i s t a g m e
quan miren cap avall, per la qual
cosa per mirar cap endavant i mantenir
els ulls cap avall han de tirar
el cap enrere. Aquest gest els produeix
torticoli amb la barbeta elevada
(vegeu Torticoli ocular).
Signes d’alerta. L’existència d’un
moviment oscil·latori o tremolor
d’un ull o de tots dos obliga a consultar
l’especialista. Així mateix, si
hi ha torticoli s’ha d’observar què
succeeix quan s’inclina el cap al
costat contrari, per tal d’intentar
detectar l’existència de nistagme.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El nistagme que apareix
en nens molts petits pot millorar
en els primers anys de vida.
Sempre que hi hagi una posició de
torticoli en la qual el nistagme desapareix
o disminueix no s’ha d’obligar
el nen a corregir-la, sinó al
157
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
contrari, cal afavorir-la, ja que és
en aquesta posició en la qual hi
veurà millor i, per tant, desenvoluparà
la seva visió. Per exemple, si
és un nen que disminueix el seu
nistagme quan mira cap avall i, per
tant, té un torticoli amb la barbeta
elevada, és millor que miri la televisió
des d’una cadira elevada i no
des de terra, per evitar que es vegi
obligat a tirar el cap tant cap enrere.
De moment, no hi ha cap tractament
mèdic ni quirúrgic que s’hagi
demostrat clarament eficaç per
158
curar el nistagme; tanmateix, s’han
de tractar altres anomalies associades,
com els defectes òptics que
apareixen sovint. Quan el nen és
més gran, si continua presentant
torticoli important per bloquejar el
n i s t a g m e, es pot practicar una
intervenció quirúrgica per aconseguir
que aquesta posició de bloqueig
es produeixi amb la mirada
cap endavant i que, per tant, no
hagi d’adoptar la posició de torticoli.

OBESITAT
L’obesitat és una malaltia crònica
d’origen divers que es defineix
com un excés de greix corporal en
una proporció que afecta negativament
la salut, resultat d’un balanç
positiu prolongat d’energia. En el
desenvolupament de l’obesitat hi
ha implicats tres factors bàsics
–genètics, ambientals i el sedentarisme–
i altres menys freqüents,
que són els produïts per medicaments
o per diferents malalties.
Característiques generals. La
presència de l’o b e s i t a t dóna lloc a
trastorns relacionats amb malalties
cardiovasculars i l’arteriosclerosi,
com ara dislipèmia, h i p e r t e n s i ó
arterial i d i a b e t i s tipus 2, que quan
es presenten de forma conjunta
constitueixen la «síndrome metabòlica».
També va lligada a malalties
de l’aparell respiratori, del sistema
nerviós, gastrointestinals i hepàtiques,
genitourinàries, musculoesquelètiques,
immunològiques, oftalmològiques
o dermatològiques.
Per això és molt important actuar,
tant per prevenir els factors de risc
com per intervenir precoçment en
les malalties relacionades, perquè
el seu efecte sobre la salut sigui al
més limitat possible.
Síndrome de Down. Actualment,
l’obesitat està augmentant tant en
la població infantil com en l’edat
adulta arreu del món. En les persones
amb síndrome de Down,
aquest problema de salut és encara
més important a causa de la predisposició
genètica que presenten.
En les darreres dècades, el problema
de l’obesitat en persones amb
síndrome de Down ha disminuït
gràcies a la sensibilització de les
famílies davant del problema, a l’aparició
de programes de medicina
preventiva i als canvis que s’han
produït en l’estil de vida. Un cop
instaurada l’obesitat, en la majoria
dels casos cal fer canvis d’hàbits
alimentaris i d’estil de vida en l’entorn
familiar.
Signes d’alerta. Els signes i símptomes
més comuns que exigeixen
atenció mèdica són l’excés de pes i
l’increment del greix corporal, les
alteracions bioquímiques detectades
en anàlisis clíniques (c o l e s t e r o l,
g l u c è m i a, àcid úric, t r i g l i c è r i d s), el
s e d e n t a r i s m e, els dolors articulars
quan ja es detecta un possible
sobrepès, els problemes psicològics
(d e p r e s s i ó, autoestima baixa) i
els problemes respiratoris.
O r i e n t a c ions preventivoterapèutiques.
Atès que es tracta d’un
159
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
trastorn crònic que requereix tractament
continu, la prevenció es
converteix en una prioritat, sobretot
en l’edat pediàtrica. L’objectiu
principal de la prevenció de l’obesitat
és l’educació alimentària des
de la infantesa, per tal d’instaurar
hàbits alimentaris saludables que
es mantinguin en l’edat adulta
(vegeu Alimentació). El tractament
de l’obesitat té com a objectiu establir
uns bons hàbits alimentaris,
reestructurar la dieta i portar a
terme l’educació nutricional del
pacient i la família. Les pautes
hipocalòriques són el principal
tractament per a l’o b e s i t a t.
Aquestes pretenen aconseguir un
balanç energètic negatiu, és a dir,
que entrin menys calories de les
que surten. Cal seguir una pauta
alimentària equilibrada pel que fa
als nutrients i adequada per a cada
pacient. És important que la nova
pauta dietètica s’adapti als gustos i
als costums del pacient i que sigui
al més variada possible per evitar
caure en la monotonia i, al seu
torn, a l’abandonament del tractament.
L’exercici físic és un altre
dels pilars fonamentals per tractar
l ’o b e s i t a t. La pràctica d’exercici
moderat i adequat permetrà a cada
pacient mantenir el to muscular i
augmentar la despesa energètica.
La combinació de la dieta i l’exercici
físic aconseguiran la disminució
progressiva de pes i el seu manteniment
en el temps. Altres tractaments
necessaris per aconseguir
l’èxit del tractament són el suport
psicològic i en alguns casos l’ajuda
de medicaments específics per al
tractament de l’obesitat. En el cas
d’obesitat extrema (obesitat mòrbida)
pot estar indicada la cirurgia
160
bariàtrica (reducció d’estómac) o
altres tècniques com el baló intragàstric.
El resultat final del tractament
només tindrà èxit si s’aconsegueix
modificar la conducta alimentària.
OCLUSIÓ INTESTINAL
És la interrupció del trànsit intestinal
que dificulta la correcta progressió
dels nutrients i les secrecions
digestives en el tub digestiu.
L’oclusió pot estar produïda per
obstacles de tipus mecànic que
interrompen la continuïtat del tub
digestiu o que impedeixen el pas
(externs, en la paret o en la llum de
l’intestí). En altres casos, l’oclusió
es produeix per atonia o manca de
propulsió intestinal, sense obstacle
de tipus mecànic ni interrupció de
la llum, com succeeix per exemple
en quadres de peritonitis o en el
curs postoperatori immediat d’intervencions
abdominals.
Característiques generals. Al
marge que la causa sigui mecànica
o per atonia intestinal, l’oclusió es
manifesta per absència d’evacuació
de femta i gasos pel recte, distensió
abdominal (que és superior
com més distal –a prop del recte–
és l’oclusió), nàusees, v ò m i t s i
dolor abdominal. En l’obstrucció
de tipus mecànic hi ha una hiperactivitat
de l’intestí que precedeix al
punt d’o b s t r u c c i ó que tracta de
vèncer la resistència amb contraccions
més intenses o actives i que
es caracteritza per dolor abdominal
de tipus recurrent, produït per la
lluita per vèncer l’obstacle. En
canvi, en l’oclusió per atonia intestinal
hi ha una disminució de la
motilitat; pot haver-hi dolor tot i

Fig. 2.25 Atrèsia del duodè
que sol ser més lleu que en el cas
anterior.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, l’oclusió intestinal
pot presentar-se en relació amb
diverses manifestacions digestives
congènites que s’associen amb
relativa freqüència a la síndrome,
com ara pàncrees anular, estenosi
o atrèsies del tracte gastrointestinal
(duodenals, jejunals o més distals).
El pàncrees anular és una
m a l f o r m a c i ó que es caracteritza
perquè el pàncrees envolta i comprimeix
el duodè i en provoca una
obstrucció total o parcial. L’atrèsia i
l’estrenyiment (estenosi) duodenal
consisteixen, respectivament, en la
imperforació total o parcial de la
llum del duodè (Fig. 2.25). El risc
de presentar atrèsia duodenal i
pàncrees anular és fins a 300 vegades
superior en les persones amb
síndrome de Down que en la
població general. Altres atrèsies i
estrenyiments (jejú, íleum, còlon),
com també les m a l f o r m a c i o n s
anorectals (com la manca de perforació
de l’anus), són també relativament
freqüents en la síndrome
de Down, amb un risc estimat
entre 10 i 30 vegades superior a
l’enregistrat en nounats vius. Totes
aquestes anomalies solen manifestar-se
precoçment, en període neonatal,
per mitjà de símptomes de
tipus obstructiu. L’anus imperforat
es detecta fàcilment durant l’examen
sistemàtic del nounat, mitjançant
la inspecció anal i per la
impossibilitat de passar-hi una
sonda rectal. L’oclusió intestinal
també es pot presentar en la síndrome
de Down en relació amb la
malaltia de Hirschsprung (megacòlon
agangliòtic). Aquesta malaltia
es deu a una alteració (absència de
cèl·lules ganglionars) en els plexes
nerviosos situats en la paret de l’intestí,
la missió dels quals, en condicions
normals, és regular la motilitat
intestinal. De forma característica
afecta la part més distal del tracte
gastrointestinal en un tram
variable. Com a conseqüència es
produeix una contracció permanent
i manca de relaxació de l’esfínter
intern de l’anus, del canal
anal i del segment intestinal afectat.
L’intestí sa anterior a la zona
afectada es dilata (vegeu Megacòlon
i Fig. 2.25).
Signes d’alerta. L’oclusió intestinal
és una urgència mèdica. Els
símptomes que suggereixen oclusió
(vòmits, distensió abdominal,
manca d’emissió de femta i gases
161
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
pel recte) constitueixen manifestacions
d’alerta que requereixen
atenció mèdica i exàmens complementaris
per establir la causa i el
tractament adequat. En nens amb
síndrome de Down que presenten
quadres oclusius en el període
neonatal cal descartar la possibilitat
de m a l f o r m a c i o n s d i g e s t i v e s
associades amb la síndrome, com
també la malaltia de Hirschsprung,
processos que requereixen la reparació
quirúrgica del defecte.
Orientacions preventivoterapèutiques.
A part de les mesures
inicials d’estabilització del pacient,
el tractament depèn de la causa. En
les oclusions de tipus mecànic,
com el pàncrees anular i les atrèsies
digestives, es requereix intervenció
quirúrgica d’urgència quan
l’obstrucció intestinal és completa,
amb la reparació consegüent del
defecte anatòmic o l’extirpació de
la zona obstructiva i la unió dels
dos extrems. En la malaltia de
Hirschsprung el tractament definitiu
és quirúrgic, tal com es comenta
en el capítol dedicat al megacòlon.
ORELLES
Les orelles són estructures fonamentals
per a la comunicació i l’aprenentatge,
per la qual cosa és
molt important que el seu funcionament
sigui el millor possible.
Permeten el desenvolupament i la
utilització del llenguatge parlat.
Característiques generals. Les
o r e l l e s consten d’un aparell de
transmissió (pavelló auditiu, conducte
auditiu extern, membrana
timpànica i caixa timpànica), la
funció del qual és transmetre les
162
ones sonores des de l’exterior fins
a l’orella interna, i d’un aparell de
percepció format per les estructures
auditives de l’orella interna
(cargol o còclea), el nervi auditiu,
les vies neurològiques i els nuclis
neuronals del tronc cerebral i l’escorça
cerebral auditiva, on l’audició
es fa conscient. La membrana
del timpà tanca el conducte auditiu
en la part més profunda i després
d’aquesta hi ha la caixa timpànica,
que conté una cadena d’ossets
(martell, estrep i enclusa) que
transmeten el so fins a l’orella
interna. Per a aquesta funció és
fonamental que l’aire contingut a
la caixa tingui la mateixa pressió
que l’exterior, perquè el timpà
pugui vibrar amb facilitat. Com que
el timpà és hermètic, l’aire ha d’entrar
a la caixa timpànica a través de
la trompa d’Eustaqui, un conducte
que desemboca en la part posterior
de les fosses nasals, aproximadament
on es troben les vegetac
i o n s a d e n o i d e s en la primera
infància (Fig. 2.1 i 2.26).
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down, la
primera característica que s’observa
és la mida reduïda dels conductes
auditius externs, per on penetra
l’estímul vibratori que ha d’arribar
al timpà. Aquest detall afavoreix
que els taps de cerumen o de descamació
epidèrmica, fins i tot de
petites dimensions, puguin obstruir
el conducte i provocar una
pèrdua auditiva moderada, que en
alguns casos pot arribar a ser considerable.
El pavelló auditiu és
també més petit, fins al punt que
s’ha considerat un dels criteris de
sospita de la síndrome de Down en
nounats si la seva mida és menor

Pavelló
auditiu
Conducte
auditiu
extern
Fig. 2.26 Representació esquemàtica de l’orella
de 3,4 cm. L’estretor del conducte
auditiu complica en general la
visualització de la membrana del
timpà, sobretot en nens més petits
de 3 o 4 anys, per la qual cosa en
ocasions és força difícil el diagnòstic
visual de les otitis. Aquest conducte
té una forma semblant a un
rellotge de sorra, més estret en la
part mitjana que en els extrems,
per la qual cosa si qualsevol resta
de cerumen o cos estrany es
col·loca en la part més profunda
pot ser realment difícil d’extreure.
Per aquest motiu es recomana no
efectuar cap tipus de manipulació
en els conductes, ni tan sols amb
els bastonets de cotó que teòricament
haurien de fer-se servir amb
aquesta finalitat.
Cadena
d’ossets
Membrana
timpànica
Orella mitjana
Canals
semicirculars
Nervi
auditiu
Còclea
(cargol)
Trompa
d’Eustaqui
Signes d’alerta. Vegeu Sordesa.
Orientacions preventivoterapèutiques.
L’exploració del funcionament
de les orelles en els
nens es du a terme mitjançant timpanometria
amb reflex de l’estrep.
Es tracta d’una tècnica automàtica
que permet avaluar la funció de la
trompa d’Eustaqui, la mobilitat
timpànica i la presència o absència
del reflex acústic, l’aparició del
qual indica una audició correcta. A
més, poden fer-se altres exploracions
més específiques, com el
potencial evocat auditiu de tronc
cerebral o l’enregistrament d’otoemissions
acústiques. Es recomana
l’avaluació periòdica en l’edat
infantil i, si és possible, durant tota
la vida; la periodicitat depèn de la
163
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
presència o l’absència d’algun
tipus d’alteració en aquest nivell.
La patologia habitual de les orelles
consisteix en l’alteració de la seva
funció (vegeu Sordesa) o en processos
infecciosos (vegeu O t i t i s
externa o Otitis mitjana).
ORTODÒNCIA
L’ortodòncia és una branca de l’odontologia
que s’ocupa de l’estudi
de la morfologia facial i bucal en
les diferents etapes de creixement
i desenvolupament, com també de
la prevenció i la correcció de les
alteracions d’aquesta morfologia i
de la funció de l’aparell bucal. No
és sinònim d’«aparells», ja que
inclou un coneixement previ de les
alteracions o les anomalies dels
teixits tous orofacials, dels ossos
maxil·lars, de les dents i de l’oclusió,
i sempre que sigui possible
procura evitar-ne la formació o el
progrés de les mateixes. Aquestes
anomalies solen resumir-se amb el
terme «maloclusió».
Consideracions generals. En la instauració
d’una maloclusió intervenen
factors d’ordre genètic o hereditari
i factors adquirits, com ara
problemes respiratoris, deglució
anormal, succió del polze, retards
en l’erupció dentària. Es recomana
fer visites periòdiques a l’ortodoncista
des que el nen completa la
dentició de llet per valorar el creixement
i el desenvolupament de
l’àrea dentomaxil·lofacial i fer un
diagnòstic dels problemes morfològics
i funcionals (maloclusió) per
tal de decidir, si escau, la necessitat
de tractament.
Síndrome de Down. A l g u n e s
maloclusions són característiques
164
de la síndrome de Down, mentre
que altres no es poden considerar
que ho siguin. La seva freqüència
varia segons els diferents autors
que han estudiat els problemes en
nens amb síndrome de Down. Sol
haver-hi un dèficit en el desenvolupament
del maxil·lar superior tant
horitzontalment com verticalment,
que determina una «mossegada»
creuada posterior (els queixals) i
anterior (els incisius), en la qual les
dents superiors mosseguen per
dins les inferiors, com també una
manca d’espai en l’arcada dentària
per ubicar totes les dents, la qual
cosa provoca una mala alineació o
apinyament dentari. La macroglòssia
veritable o relativa (o llengua
de grans dimensions), juntament
amb la h i p o t o n i a g e n e r a l i t z a d a
muscular que presenten els nens
amb síndrome de Down, influeix
en l’aparició d’una «mossegada
oberta» o manca de contacte de les
dents superiors amb les inferiors.
El recanvi de dents és irregular i
tant l’aparició de les dents de llet
com de les definitives sol retardarse.
Molts cops això implica una
retenció prolongada de les dents
de llet i una erupció alterada de les
dents definitives amb la consegüent
mala alineació dentària. En
els nens amb síndrome de Down
són freqüents les anomalies pel
que fa al nombre i la forma de les
dents. El fet que manquin peces
dentàries (agènesi) o que aquestes
tinguin unes dimensions inferiors
(microdòncia) comporta una major
complexitat en el maneig de les
maloclusions d’aquests nens.
Signes d’alerta. Cal valorar: a) les
m o s s e g a d e s creuades posteriors
unilaterals o bilaterals (Fig. 2.27);

Fig. 2.27 Mossegada creuada posterior Fig. 2.28 Mossegada creuada anterior
Fig. 2.29 Apinyament dentari Fig. 2.30 Mossegada oberta
b) les mossegades creuades anteriors
d’una dent o més (Fig. 2.28);
c) les retencions prolongades de
dents de llet o erupcions tardanes
de peces definitives; d) els apinyaments
dentaris (Fig. 2.29); i e) les
mossegades obertes (Fig. 2.30).
Orientacions preventivoterapèutiques.
Cal decidir el tipus de
tractament segons el tipus de
maloclusió, la dentició i l’edat del
nen amb síndrome de Down. És
evident que el comportament del
nen influeix notablement en la
decisió d’iniciar o no un tractament.
a) Dentició de llet (3-6 anys).
Cal vigilar el recanvi dentari i
supervisar la h i g i e n e dental. En
aquesta etapa és molt important la
reeducació de la funció de la llengua
i de la musculatura orofacial.
d) D e n t i c i ó mixta (entre 7 i 12
anys). Cal vigilar el recanvi dentari,
per la qual cosa és de gran utilitat
practicar una ortopantomografia o
radiografia panoràmica on es
visualitzen els problemes d’erupció
i de manca de peces (Fig. 2.31).
Molts cops cal extreure les dents
de llet per facilitar la sortida de les
dents definitives i evitar malposicions
i apinyament. En aquestes
edats es poden tractar els problemes
transversals («m o s s e g a d e s
creuades») amb aparell fix mitjançant
una expansió de l’os maxil·lar
superior. Els aparells amovibles no
estan indicats en els nens amb síndrome
de Down ja que dificulten la
dicció i requereixen molta col·laboració
del pacient. És important
tenir en compte els problemes funcionals
de respiració, de funció de
la l l e n g u a, que acompanyen o
agreugen la maloclusió. Els problemes
sagitals (mossegades inverti-
165
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
des d’incisius, és a dir, que les
dents superiors mosseguen per
dins les inferiors) o verticals (mossegades
obertes, quan les dents
superiors no toquen les inferiors)
poden o no tractar-se segons la
gravetat. Per tant, cal fer un bon
diagnòstic mitjançant una teleradiografia
lateral de crani (Fig. 2.32).
En aquesta etapa, el nen amb síndrome
de Down es troba en fase
de creixement i aquest pot ser redirigit
o modulat per tractar la maloc
l u s i ó segons la gravetat. Qualsevol
tractament precoç en aquesta
etapa implica una supervisió
periòdica fins que el nen completi
la dentició definitiva, el creixement
i la seva reavaluació, si bé algunes
vegades cal iniciar una segona fase
de tractament. c) Dentició definitiva
(més de 13 anys). En aquesta
etapa cal avaluar tots els problemes
detingudament mitjançant un
bon diagnòstic i quantificar la gravetat
i el pronòstic de la maloclusió
per decidir les possibilitats de tractar-la.
Com més greu sigui, més
difícil serà aconseguir un resultat
166
Fig. 2.31. Ortopantomografia
òptim. En el tractament ortodòntic
dels nens amb síndrome de Down
és imprescindible la col·laboració
dels pares i del nen en la higiene
bucodental i en la cura dels aparells.
No es pot renunciar a millorar
la condició d’aquests nens i s’ha de
contribuir d’alguna manera a la
seva integració social.
Fig. 2.32. Teleradiografia lateral
del crani

OTITIS EXTERNA
L’o t i t i s externa és una i n f e c c i ó
aguda de la pell del conducte auditiu
extern (Fig. 2.28). En un sentit
estricte es tracta exclusivament
d’una inflamació de la pell, ja que
les estructures pròpiament auditives
com la membrana timpànica
estan totalment sanes. Es caracteritza
per l’aparició durant els
mesos d’estiu, habitualment en
relació amb els banys de mar o,
més sovint, amb les piscines.
Característiques generals. És
molt usual la seva associació amb
l’ús de bastonets de cotó per a la
suposada neteja dels conductes
auditius, pràctica que s’ha d’evitar
del tot. Es manifesta per un dolor
intens que pot durar hores o dies,
que va cedint paulatinament, amb
una supuració discreta de l’orella.
Sovint s’acompanya d’una certa
pèrdua de l’audició a causa del tancament
del conducte provocat per
la inflamació. La pressió sobre el
cartílag del tragus (que està situat
davant del conducte) és molt dolorosa.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, l’estretor dels
conductes auditius facilita aquesta
infecció, com també la presència
de cerumen o restes epitelials, per
la qual cosa es recomana una
exploració otològica abans de l’estiu
en persones predisposades a
aquesta alteració.
Orientacions preventivoterapèutiques.
No s’ha d’emprar cap
tipus de material per a la neteja
dels conductes auditius, especialment
bastonets. És fonamental evitar
l’entrada d’aigua a l’orella fins
que el procés s’hagi guarit del tot,
com també administrar analgèsics
o antiinflamatoris per eliminar les
molèsties. Si es prescriu cap antibiòtic
és preferible que sigui en
forma de gotes directament sobre
el conducte auditiu, ja que arriba
molt més fàcilment al focus infecciós.
Els antibiòtics habituals per
via oral (penicil·lines) són ineficaços
per als tipus de bacteris causals,
per la qual cosa si el pediatre
ho considera necessari (en casos
greus) recomanarà el tractament
amb antimicrobians específics.
OTITIS MITJANA
L’o t i t i s mitjana constitueix una
infecció del revestiment cutani de
la caixa timpànica, que es pot presentar
de forma aguda o crònica.
En el primer cas es tracta d’una
arribada de gèrmens a l’orella,
generalment en època hivernal,
durant o després d’un refredat o
unes angines, a través de la trompa
d’Eustaqui (Fig. 2.26). En el cas
d’una otitis crònica hi ha d’haver
una perforació timpànica prèvia a
través de la qual es produeix una
supuració més o menys constant.
Característiques generals. L’otitis
mitjana aguda es presenta
usualment en nens, de forma sobtada,
en forma d’un dolor agut, tot
i que en ocasions aquesta fase pot
passar desapercebuda. En absència
de tractament, a les poques
hores apareix una perforació timpànica
per donar sortida a la secreció
continguda a l’orella mitjana,
que apareix pel conducte auditiu.
En aquest moment el dolor cessa,
ja que desapareix la distensió timpànica
que el provocava. El quadre
evoluciona cap a la curació espon-
167
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
tània, amb tancament de la perforació
timpànica en poques hores o
dies. És possible que la perforació
no arribi a tancar-se i que la secreció
persisteixi, amb la qual cosa el
procés pot esdevenir crònic. En un
nombre força important de casos,
la infecció es cura però la perforació
persisteix, per la qual cosa cada
entrada d’aigua a l’orella provocarà
un nou episodi de supuració, ara
ja indolora perquè el timpà no ofereix
cap resistència a la sortida.
Síndrome de Down. S’ha esmentat
amb certa freqüència la major
incidència d’otitis mitjana aguda
en la síndrome de Down en edat
infantil. Tanmateix, l’experiència
del Centre Mèdic Down de la
Fundació Catalana Síndrome de
Down no mostra una diferència
significativa en l’aparició d’aquest
procés en relació amb la població
general.
Signes d’alerta. El dolor agut sol
ser el primer símptoma, amb freqüència
d’inici brusc i sovint nocturn,
tot i que en la síndrome de
Down el dolor és molt ben tolerat i
fins i tot ignorat. En aquest cas, el
primer signe pot ser la presència
d’una supuració, en ocasions ten-
168
yida de sang (a causa del trencament
del timpà).
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament consisteix
a evitar l’entrada d’aigua a l’orella
fins a la curació i en l’administració
d’un antibiòtic, que tanmateix
no és sempre imprescindible
ja que la gran majoria d’otitis es
resolen de forma espontània. És
important assegurar-se que la
infecció s’ha solucionat totalment
després del tractament i que la perforació
s’ha tancat espontàniament.
Si persisteix la secreció pel
conducte auditiu, és molt possible
que el procés estigui entrant en
una fase crònica. En ocasions, després
de l’otitis aguda es presenta
una otitis serosa a causa de l’existència
de mucositat en la caixa timpànica,
que ha de tractar-se de
forma adequada (vegeu Sordesa).
Atès que el germen més sovint responsable
de les otitis mitjanes en
nens és el pneumococ, la vacunació
sistemàtica dels lactants amb
síndrome de Down amb vacunes
antipneumocòcciques conjugades
pot prevenir un nombre significatiu
de casos d’o t i t i s mitjana en
aquests nens.

PALADAR
CAVITAT BUCAL
El paladar és el sostre de la boca i
l’estructura que separa la cavitat
bucal de la nasal. Exerceix un
paper fonamental en la deglució i
en la fonació.
Característiques generals. En
sentit transversal, el paladar té una
forma còncava més o menys
accentuada. La p a r t anterior és
òssia (paladar dur). La part posterior,
formada per plans musculars
(paladar tou) acaba en una vora
lliure amb una prominència central
més o menys voluminosa, l’úvula.
El conjunt està entapissat per la
mucosa bucal.
Síndrome de Down. El paladar
pot ser una base de m a l f o rmacions,
com la manca de soldadura
(fenedura palatina), la qual,
tot i la seva infreqüència, es presenta
més sovint en les persones
amb síndrome de Down que en la
població general (0,5%). En absència
d’aquestes alteracions, la cavitat
bucal dels nens amb síndrome
de Down és comparativament més
estreta, sovint amb una volta «ogival».
Això li dóna una configuració
aparentment alta, tot i que en realitat
no ho sol ser més que en els
altres nens de la mateixa edat.
Aquestes característiques poden
traduir-se en una capacitat menor
per allotjar la llengua, facilitant que
sobresurti de la boca, com també
en problemes per l’erupció i l’alineació
de les dents.
Signes d’alerta. La presència de
malformacions es detectarà ja en
l’examen pediàtric neonatal, la
qual cosa obligarà a catalogar-les i
tractar-les. Un paladar fes dificulta
la succió, sobretot si s’acompanya
de llavi leporí, i afavoreix l’aparició
de tos per aspiració d’aliments i les
regurgitacions, problemes que si
es presenten exigeixen la consulta
amb el pediatre. En cas d’apnees
del son, caldrà descartar el possible
paper afavoridor d’una úvula
hipertròfica.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Un paladar fes s’ha de
reparar mitjançant cirurgia, que
s’efectua cada cop més precoçment.
El pediatre ajudarà a solucionar
els problemes inicials d’a l imentació
i potenciarà les habilitats
de la mare i la indicació eventual
de suports tècnics, que inclouen
l’ús de xumets i biberons dissenyats
amb aquesta finalitat. Una
bona h i g i e n e bucal és sempre
important en tots els casos. És
169
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
aconsellable que l’odontopediatra i
l’ortodontista facin controls precoços
per prevenir i tractar anomalies
de la dentició. Una protrusió exagerada
de la llengua pot requerir
mesures fisioterapèutiques correctores.
De la mateixa manera, els
problemes en la fonació poden
requereix l’ajut del logopeda en el
moment adequat.
PARASITOSI
La parasitosi és la infestació de
nens i adults per part de paràsits
(cucs, tènies, amebes), que contaminen
l’aigua i els aliments que es
consumeixen i es localitzen en el
tub digestiu (intestins) o en altres
òrgans com el fetge, els músculs i
fins i tot el cervell (cisticercosi). La
parasitosi és una de les causes que
contribueixen al fet que la desnut
r i c i ó, especialment en els nens
que viuen al camp, es mantingui
com un problema encara sense
solució, sobretot en països de
renda baixa.
Característiques generals. La
majoria de les persones infestades
per paràsits poden no presentar
cap molèstia específica. Segons el
tipus de paràsit i del grau d’infestació,
els símptomes poden ser molt
variables. A continuació es resumeixen
alguns dels més freqüents:
Amebiasi. Les infestacions per
amebes produeixen sensació de
plenitud, acumulació de gasos i
diarrea intermitent. En casos greus
produeixen un quadre de colitis o
disenteria amb febre, dolor abdominal
intens, sensació de tenesme
i deposicions molt freqüents, en
petites quantitats, amb moc i sang.
Aquest quadre pot complicar- s e
170
amb una infecció i una peritonitis.
Les amebes són també capaces de
produir abscessos hepàtics, però
són infreqüents en països desenvolupats.
Ascaridiosi (Ascaris lumbricoides
o cucs). Es manifesta
amb d o l o r abdominal, nàusees,
vòmits, pèrdua de la gana, malestar
general. Quan la infestació és
massiva, les acumulacions de
paràsits poden arribar fins i tot a
produir obstrucció intestinal i perforació.
Oxiürosi (oxiürs). Són els
clàssics «cucs» que es localitzen al
voltant de l’anus. Produeixen molta
picor sobretot durant la nit, quan
les femelles surten a posar els ous.
En les nenes sol produir inflamació
de la vagina. L’oxiürosi es contagia
molt entre els membres de la família
a través de la roba de llit i les
tovalloles. Tricuriosi (tricocèfals).
Poden produir d o l o r a b d o m i n a l ,
diarrea i quan la infestació és massiva
poden ocasionar un prolapse
de la mucosa del recte. Giardiosi
( G i a rdia lamblia). Pot provocar
diferents tipus de d i a r r e a de resolució
espontània en 7-10 dies, recurrent
(la forma més habitual) o crònica,
amb m a l a b s o r c i ó i n t e s t i n a l .
S’acompanya sovint de d o l o r i
bombament abdominal.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down poden
tenir una major predisposició a
contraure parasitosi, sobretot si les
persones que en tenen cura no
tenen la precaució de mantenir
normes bàsiques d’higiene a casa
o a l’hora de preparar els aliments.
L’assistència a la guarderia o a l’escola
també pot constituir una font
de contagi.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament ha d’a-

nar adreçat a cada una de les parasitosis.
De manera general, es prefereix
primer tractar els cucs
rodons i després les amebes o
giàrdies. Els tractaments actuals
són simples, d’una o dues dosis de
preparats orals. Tanmateix, si l’estat
general del nen no és bo o hi ha
reinfestació calen tractaments més
prolongats. Quan hi hagi malabsorció
secundària (giardiosi), hauran
d’adaptar-se transitòriament
règims dietètics adequats (per
exemple, exempts de lactosa). Les
mesures de prevenció són més
importants que el tractament, ja
que no serveix de res tractar un
nen si després el règim de vida
continua sent el mateix. Hi ha més
predisposició a la p a r a s i t o s i e n
nens sotmesos a amuntegament
(guarderies o centres d’acollida de
nens) i en nens amb malnutrició.
Les mesures següents estan condicionades
per l’àmbit higiènic i
social en què visqui el nen: evitar
beure aigua estancada, de rierols,
vessants o sèquies (en determinats
casos s’haurà de bullir l’aigua
abans de consumir-la); no ingerir
aliments mal preparats, que s’hagin
manipulat o es venguin a la via
pública; els aliments com ara verdures
i fruites que creixen arran de
terra s’hauran de rentar bé i cuinar
abans de consumir-los; ensenyar
els nens a rentar-se les mans amb
freqüència i sobretot abans de
menjar i després d’haver anat al
bany; millorar els serveis bàsics
com l’aigua potable i el clavegueram;
en els llocs en els quals no hi
hagi clavegueram, cada habitatge
haurà de disposar d’una latrina;
millorar el maneig d’escombraries
i brossa; no mantenir animals dins
de l’habitatge ni molt a prop d’aquest.
PART
Les dones amb síndrome de Down
que no presentin alteracions ginecològiques
que puguin interferir en
la seva fertilitat, de la mateixa
manera que la població general,
poden quedar-se embarassades i
desenvolupar un embaràs que
haurà de ser controlat adequadament
i amb tots els mitjans habituals
de control, amb una reserva, i
és que tenen un risc molt superior
de tenir fills amb síndrome de
Down. Fins a l’actualitat, s’indicava
que el risc de tenir un fill amb síndrome
de Down en un embaràs en
què la parella no tingués la mateixa
síndrome estava situat al voltant
del 50%. Sembla que les darreres
dades disponibles apunten que
el risc és una mica inferior. En qualsevol
cas, és molt superior al risc
d’una embarassada que no tingui
la síndrome de Down. Els homes
afectats de síndrome de Down són
sovint infèrtils, perquè presenten
un baix nombre d’espermatozoides.
És a dir, que les anomalies del
seminograma dificulten les possibilitats
de fecundar.
Orientacions preventivoterapèutiques.
En el part hauran d’ap
l i c a r-se els protocols habituals
d’atenció a l’embaràs i el p a r t,
sempre tenint en compte la incidència
de malformacions o anomalies
acompanyants en persones
amb síndrome de Down i que
poden condicionar-ne l’evolució.
171
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
PELL
La pell és l’òrgan més gran del cos
humà i també el que té més pes.
Suposa el límit entre l’exterior i
l’interior de l’organisme i compleix
una sèrie de funcions imprescindibles
per a la supervivència. Actua
com a barrera física i protegeix
l’organisme de les abrasions, la
d e s h i d r a t a c i ó i les radiacions.
Regula la temperatura corporal a
través de la circulació, com també
les pèrdues d’aigua mitjançant la
suor. Controla sensacions a través
de les terminacions nervioses i
dels receptors de la sensibilitat.
Intervé en la protecció davant de
les infeccions. Presenta una funció
secretora a través de les glàndules
sudorípares i sebàcies. Intervé en
la síntesi de la vitamina D, a partir
de diversos precursors i gràcies a
l’acció de la llum ultraviolada
sobre la pell. Actua a més com un
mitjà de comunicació entre les persones,
ja que es tracta d’un òrgan
visible i que intervé en les relacions
amb els altres. El teixit gras
de la pell (hipoderma) modela la
figura corporal en els diferents
sexes.
Característiques generals. La
pell no és exactament igual en tota
la superfície de l’organisme. Hi ha
àrees en les quals és més gruixuda,
com els palmells o les plantes
dels p e u s, àrees més sensibles,
com el tou dels dits, zones amb
més quantitat de pèl, com el cap.
En general, consta de tres estrats
principals que, de la superfície a la
profunditat, són l’epidermis, la dermis
i la hipoderma. A més, en
depenen certes estructures, anomenades
annexos cutanis: els pèls,
172
les ungles, les glàndules sebàcies i
les sudorípares.
Síndrome de Down. La pell de
les persones amb síndrome de
Down presenta algunes característiques
especials. Ja durant la infantesa,
la pell és generalment més
seca del que és habitual. Després
de l’a d o l e s c è n c i a, més del 70%
presenta xerosi cutània (sequedat).
Destaca també l’aparició freqüent
de dermatitis atòpica o seborreica i
queratosi palmoplantar (40-75%).
Altres símptomes cutanis que es
presenten típicament són l’alopèc
i a areata, la distròfia d’u n g l e s
(onicodistròfia), les boqueres, la
fissura de la llengua (per causes
mecàniques), el vitiligen o els siringomes
i els tumors benignes, que
afecten un 18-39%. També es pot
observar una coloració groguenca
(pseudocarotinèmia) i un augment
de les alteracions cutànies d’origen
circulatori, com una coloració violàcia
de les parts distals del cos,
com les mans, els peus, les orelles
(acrocianosi) o cutis marmorata
(aspecte marmori transitori, molt
freqüent en els nens amb síndrome
de Down). Altres afectacions
cutànies que s’han descrit amb
major freqüència en les persones
amb síndrome de Down són les
infeccions per fongs de les ungles
Fig. 2.33. Onicomicosi en ungles
amb onicodistròfia

(onicomicosi) (Fig. 2.33) o dels
p e u s (tinea pedis). Apareixen
generalment després de la pubertat
i sembla que es relacionen amb
la vida en comunitat.
Signes d’alerta. Hi ha nombrosos
signes que indiquen que la pell ha
perdut alguna de les seves funcions
o que no està sana. Una pell
deshidratada, amb signes de descamació,
envermellida, engruixida
i dolorosa és una p e l l m a l a l t a .
L’aparició de noves lesions cutànies
o el canvi de lesions ja presents
pot ser també un signe d’alerta.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Conservar la p e l l
hidratada, evitar el contacte directe
amb productes irritants, mantenir
una higiene diària correcta sense
ser excessiva, exposar-se al sol
d’una manera responsable, són
algunes de les coses que ens ajuden
a mantenir la pell sana. En cas
que s’observi cap signe d’alerta, el
dermatòleg és l’especialista que
s’ocupa de les malalties de la pell.
El cutis marmorata es veu afavorit
pel fred i no requereix cap tractament
especial. En general, és recomanable
realitzar almenys un control
amb un especialista que valori
si el pacient requereix un seguiment
dermatològic.
PEUS
El peu constitueix una part del cos
molt complexa i de gran importància.
Està format per múltiples
ossos que s’articulen entre si i permeten
fer moviments complicats i
diversos. Aquests moviments permeten
adaptar-se a tota mena de
superfícies i als desplaçaments
Fig. 2.34. Peu en la síndrome de Down
corporals de la marxa, a més de
suportar grans pesos. Els p e u s
mantenen l’estructura per mitjà de
nombrosos músculs i lligaments.
Característiques generals. Com
a conseqüència de l’alteració de
l’equilibri entre el pes corporal i la
posició o el mal recolzament del
peu, s’altera la mecànica de la
marxa i pot aparèixer fatiga muscular,
deformació dels eixos del
peu, dolor i callositats com a conseqüència
d’un recolzament incorrecte.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, la forma del peu
presenta algunes característiques
pròpies. Els peus solen ser més
curts i amples, amb un augment de
l’espai entre el primer i el segon dit
(Fig. 2.34) i un plec a la planta que
va des del taló fins al primer espai
interdigital (entre els dos primers
dits). Sovint, els dits són curts i
gruixuts, i poden presentar diferents
formes i graus de desviació.
Com a conseqüència de la laxitud
habitual de les persones amb síndrome
de Down, sovint també
s’observa una volta plantar aplanada
amb un peu d’aspecte pla.
Signes d’alerta. Amb el pas del
temps, les persones amb síndrome
de Down presenten alteracions en
el recolzament de la planta del peu.
173
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Aquestes alteracions solen manifestar-se
amb callositats a la planta
i els dits del peu. Cal tenir cura i
higiene especial d’aquestes callositats
per evitar l’aparició de ferides
cutànies que poguessin derivar en
altres patologies més greus. En cas
de dubtes o davant l’aparició d’un
símptoma associat amb una
menor mobilitat de l’extremitat, cal
visitar el metge.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . En la majoria dels
casos, els peus de les persones
amb síndrome de Down no requereixen
un tractament específic,
però sí que cal tenir-ne una cura
especial. Les alteracions del recolzament,
i sobretot els peus aplanats,
no sempre necessiten tractament.
Cal reservar l’ús de plantilles
per a les alteracions greus de la
marxa i les sobrecàrregues dels
peus. A tall de prevenció, i sobretot
en els nens més petits, és convenient
la supervisió mèdica especialitzada
durant el creixement per tal
de detectar possibles anomalies.
PICADURES
MOSSEGADES
Les picadures i mossegades d’insectes
són freqüents en qualsevol
zona del món i produeixen lesions
d’aspecte molt divers. Poden ocasionar
reaccions molestes i fins i
tot perilloses. És rellevant saber
que en ocasions constitueixen el
mitjà de transmissió de malalties.
Característiques generals. La
forma més característica de presentació
és l’aparició d’induracions
cutànies vermelloses, més o
menys inflamades i amb picor.
Presenten una mida variable,
174
generalment inferior a 1 centímetre
de diàmetre i poden estar agrupades
o típicament alineades.
Apareixen amb més freqüència en
zones descobertes. De vegades es
poden formar vesícules o butllofes.
Sovint, més d’un membre de la
família presenta les lesions, si bé
no produeix en tots la mateixa
reacció cutània. És important
assenyalar que fins a un 24% de les
reaccions anafilàctiques (vegeu
Al·lèrgia) es produeixen en relació
amb la picadura d’un insecte.
Sembla que aquesta hipersensibilitat
està relacionada amb l’atòpia
(vegeu Atòpia) i generalment es
produeix per p i c a d u r e s d ’ h i m enòpters
com l’abella, les vespes,
els borinots i les formigues.
Síndrome de Down. Les característiques
de les picadures no ofereixen
trets de rellevància especial
en les persones amb síndrome de
Down.
Signes d’alerta. En principi la
majoria de les picadures tenen una
evolució banal. En cas que la lesió
es torni dolorosa, més inflamada,
calenta, aparegui supuració o una
crosta groguenca sol ser degut a
una sobreinfecció per bacteris. Els
bacteris arriben a la picadura amb
facilitat, generalment des de les
u n g l e s quan el pacient intenta
alleujar la picor gratant-se la lesió.
Els signes que han d’alertar en
relació amb una crisi d’a l · l è r g i a
anafilàctica són dificultat per respirar,
respiració entretallada o sibilant,
inflor en qualsevol part de la
cara, sensació d’opressió a la gola,
sensació de debilitat o coloració
blavosa.
Orientacions preventivoterapèutiques.
La mesura de preven-

ció més important és la protecció
personal davant de les picadures o
m o s s e g a d e s d’insectes. Generalment,
l’ús de repel·lents o roba
adequada és suficient. En el cas
que es produeixi la picadura, cal
treure l’agulló, si n’hi ha, gratant
amb un objecte de vora recta. No
convé utilitzar pinces, perquè
aquestes poden prémer el sac del
verí i augmentar la quantitat de
verí alliberat. Cal rentar-se adequadament
l’àrea afectada amb aigua i
sabó i cobrir el punt de la picadura
amb gel (embolicat en un tros de
tela) durant uns minuts, retirar-lo i
repetir el procés diverses vegades.
Si cal, es pot administrar un antihistamínic
o aplicar cremes que
redueixin la picor (c o r t i c o i d e s) .
Aquelles persones que tenen al·lèrgies
greus a picadures o mossegades
d’insectes han de portar sempre
una farmaciola d’emergència
amb epinefrina (que requereix
recepta mèdica) i els amics i familiars
han d’aprendre a utilitzar-la en
cas d’una reacció. Igualment, es
recomanable portar posat un braçalet
amb la identificació mèdica.
PLOR EN EL NEN
El plor és una forma de comunicació
que expressa un desig insatisfet.
Si un bebè plora és que necessita
alguna cosa i com que encara
no ho pot obtenir ell mateix ni sap
parlar, ho demana plorant. El plor
sempre expressa una necessitat
del nen, que ha de ser descoberta i
atesa al més aviat possible.
Aquests són els tres beneficis que
el nen pot aconseguir gràcies al
plor: a) ajuda quan té gana, està
mullat o incòmode, o necessita
companyia; b) queixa per algun
tipus de d o l o r, però també per
excés de soroll o d’estimulació; i c)
desfogament per alliberar les tensions
que ha anat acumulant. La
causa més freqüent del plor en un
lactant petit és l’anomenat «còlic
del lactant», generalment atribuït a
una acumulació de gasos a l’intestí.
Altres causes habituals de plor
en el nen petit, que cal intentar distingir,
són la gana, el fred o la calor,
la incomoditat per una posició, un
vestit massa ajustat o un plec de
roba que pugui molestar-li, bolquers
mullats o bruts (sobretot si
tenen irritada la pell de la zona del
bolquer), son (alguns bebès ploriquegen
abans de quedar-se adormits),
soledat (el bebè que es
queda tranquil en agafar-lo en braços
només volia i necessitava companyia),
avorriment (de vegades
callen una estona quan s’hi juga
una estona) i excés d’estímuls. Les
visites, els canvis de rutina, l’excés
de soroll o els jocs bruscos poden
excitar-lo massa i fer-lo plorar.
Característiques generals. Hi ha
tres tipus de plor que es poden
reconèixer per les seves característiques:
a) la g a n a: comença de
manera irregular i va creixent progressivament
en força i continuïtat.
Els períodes són curts, de tonalitat
més aviat greu, amb una intensitat
que puja i baixa; b) dolor: d’inici
brusc i ja fort d’entrada, és un crit
llarg i agut, seguit d’una pausa
molt llarga durant la qual agafa
aire i d’una sèrie de gemecs curts;
i c) malaltia: gemecs dèbils i prolongats
(tret quan la malaltia causa
dolor agut, com les otitis).
Síndrome de Down. El plor en el
nen amb síndrome de Down sol
175
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
ser més aviat de tonalitat greu
(ronc). Mai no s’ha de pensar que
plora perquè és un «malcriat»;
aquests nens necessiten molt d’afecte,
no els agrada estar sols i la
simple companyia i demostració
d’afecte solen bastar per calmarlos.
Sempre s’haurà de sospitar
que la causa del plor és el dolor, ja
sigui un còlic de lactant, una infecció
d’oïda (les infeccions de vies
respiratòries altes són molt comunes
en aquests nens), la incomoditat,
el fred o l’excés d’abric.
Sempre s’ha de procurar descartar
una causa.
Signes d’alerta. Han de consider
a r-se així quan el nen a)
empal·lideix, queda amarat de
suor i disminueix l’activitat; b) presenta
febre, vòmits, diarrea o restrenyiment;
c) plora durant més de
dues hores seguides, i d) rebutja
qualsevol aliment.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Amb certes estratègies
es pot aconseguir que el nen
deixi de plorar i sigui capaç d’adormir-se,
quan no hi ha causes patològiques.
a) eliminar les causes
més freqüents i senzilles: saciar-li
la gana, canviar-li el bolquer, corregir
el fred o la calor, alleujar tensions
agafant-lo en braços i
mimant-lo uns moments, durant
els quals segurament podrà agafar
el son, entre d’altres; b) crear una
atmosfera sense soroll ni llum
excessiva; c) gronxar el nen en un
balancí o una hamaca acompanyant
el bressoleig amb música
suau o cants monòtons durant una
estona; f) fer servir el xumet si es
tracta de nens petits; i e) si s’han
esgotat tots els recursos, cal deixar-lo
plorar fins a uns 30 minuts;
176
si no té cap molèstia orgànica el
cansament farà que s’adormi.
PNEUMÒNIA
La pneumònia és una infecció del
pulmó que inclou els bronquíols
(que són les ramificacions més
petites dels bronquis) i els alvèols.
Generalment està causada per
agents infecciosos que envaeixen
el pulmó i produeixen una reacció
antiinflamatòria aguda, la qual
cosa al seu torn determina que els
espais alveolars, normalment insuflats
amb aire, es col·lapsin i s’emplenin
de secrecions, la qual cosa
disminueix la funció del pulmó. Els
microorganismes responsables de
la infecció poden arribar al pulmó
per dues vies: a) extensió des de
les vies aèries superiors (nas, sins
paranasals); i b) disseminació des
de la sang. Les pneumònies poden
ser víriques o bacterianes. En els
nens, l’origen de la major part de
les pneumònies és una i n f e c c i ó
vírica (virus respiratori sincicial,
adenovirus, rinovirus, grip, parainfluença
i altres). Una infecció respiratòria
vírica pot predisposar a la
instauració d’una pneumònia bacteriana,
com pot passar a la g r i p. En
les pneumònies bacterianes, els
gèrmens més freqüents són el
pneumococ, l’Haemophilus influenz
a e tipus b i l’estafilococ, i en nounats,
l’estreptococ del grup B i la
listèria. En els nens més grans de
5-6 anys és freqüent el Mycoplasma
pneumoniae. Els factors que se
citen a continuació poden augmentar
el risc de presentar pneumònia
en els nens: a) desnutrició; b) trastorns
neurològics que alteren els
mecanismes de la deglució i per-

Fig. 2.34. Pneumònia per Mycoplasma pneumoniae en una nena
de 4 anys amb síndrome de Down
meten que petites quantitats de
menjar passin per la tràquea als
pulmons; c) reflux gastroesofàgic
(nens que vomiten); d) trastorns de
la immunitat, defectes congènits
de l’aparell respiratori, del cor o del
tub digestiu (esòfag); e) la mateixa
síndrome de Down ha estat descrita
com un factor de risc per a les
pneumònies per p n e u m o c o c s o
per la particular gravetat de les
provocades per Mycoplasma
pneumoniae, que habitualment
presenten un curs moderat o
benigne (Fig. 2.34).
Característiques generals. Les
manifestacions d’una pneumònia
vírica són molt similars, tot i que
en general menys greus, que les de
la pneumònia bacteriana. Els símptomes
més comuns són a) febre
(més alta en els casos d’infecció
bacteriana), acompanyada sovint
de calfreds; b) t o s (la consulta
pediàtrica més freqüent en nens
als quals se’ls diagnostica pneumònia
és la tos), que es presenta
durant el dia i durant la nit i sol
acompanyar-se de flegmes que es
degluteixen o es vomiten; c) dolor
toràcic, quan la p n e u m ò n i a e s
localitza a prop de la superfície del
pulmó (els nens poden queixar-se
de dolor en respirar o tossir); d)
dolor abdominal (quan està afectada
la zona inferior), que es pot confondre
fàcilment amb una apendicitis;
e) dificultat respiratòria;
segons el compromís pulmonar els
nens poden tenir sensació de fatiga
(amb augment de la freqüència
respiratòria a més de 50 per
177
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
minut), estan queixosos, no poden
pronunciar frases de més de cinc
paraules ni comptar de l’1 al 10
sense necessitat d’agafar aire, se’ls
noten les costelles en respirar
(retraccions) i poden tenir una
coloració blavosa als llavis i els llits
de les ungles; i f) altres símptomes
com congestió i flux nasal, irritabilitat,
diarrea, pèrdua de la gana,
decaïment i malestar general.
Síndrome de Down. Com s’ha
assenyalat, els nens amb síndrome
de Down tenen major risc de contraure
pneumònia a causa de la
seva depressió immunitària i una
predisposició particular a adquirir
infeccions tant per bacteris (estafilococs,
pneumococ, micoplasmes),
com per virus. Els nens amb síndrome
de Down tenen menys
capacitat per netejar-se els pulmons
a causa d’una fallida dels
mecanismes defensius, a més de
presentar una paret toràcica excessivament
elàstica i amb poc múscul,
la qual cosa dificulta la tos com
a mecanisme natural de protecció,
per la seva capacitat d’eliminar
secrecions.
Signes d’alerta. El pediatre farà
el diagnòstic de pneumònia davant
la presència dels símptomes descrits,
amb el suport del que ha trobat
en examinar el nen (disminució
de l’entrada d’aire als pulmons,
dificultat respiratòria), en l’examen
de sang (la disminució de l’oxigenació
sanguínia evidencia la infecció
i el germen que la provoca) i en
la radiografia de tòrax.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Atès que la diferenciació
entre l’origen bacterià o víric de
la pneumònia és difícil, la majoria
dels metges prescriuran inicial-
178
ment un antibiòtic. L’edat del nen,
el seu estat general i els seus antecedents
són consideracions importants
a l’hora d’elegir-ne el més
adequat. Una altra decisió important
implicarà considerar l’ingrés
hospitalari, ja que si el nen està
molt afectat necessitarà aportacions
d’oxigen en presentar signes
d’insuficiència respiratòria. Algunes
vegades pot caldre fins i tot
l’ingrés en una unitat de cures
intensives. És molt important
saber que una pneumònia es pot
c o m p l i c a r, la qual cosa retarda
inevitablement la recuperació.
L’evolució del quadre clínic i els
resultats dels exàmens complementaris
orientaran sobre altres
determinacions que cal prendre,
com ara canviar els a n t i b i ò t i c s
davant la manca de resposta,
suprimir-los si no són necessaris,
recórrer a mètodes invasius per
netejar els bronquis o, fins i tot, a
la cirurgia per drenar el líquid acumulat
al pulmó (abscés) o a la
pleura (empiema pleural). Des de
la perspectiva preventiva, a més de
les mesures higièniques d’índole
general, convé que els nens amb
síndrome de Down rebin vacunac
i o n s contra l’Haemophilus
influenzae tipus b, el pneumococ i
anualment contra la grip.
PREMATURITAT
Tots els nens que neixen abans de
les 37 setmanes de gestació es
consideren prematurs. Es distingeixen
diversos graus de prematuritat:
a) prematur límit: naixement
entre les 36 i les 37 setmanes de
gestació; b) prematur moderat:
naixement entre la setmana 31 i la

36. La supervivència d’aquests
nens sol ser bona en serveis que
compten amb la tecnologia adequada;
tanmateix, en institucions
del Tercer Món la mortalitat pot
arribar fins al 60%; c) prematur
extrem: naixement entre la setmana
24 i la 28 de gestació. En aquest
grup de nens cal emprar mètodes
terapèutics molt específics i sofisticats.
Malgrat la instauració d’un
tractament adequat en la unitat de
cures intensives, la mortalitat d’aquest
grup de bebès i les seqüeles
que presenten posteriorment continuen
sent elevades. Les possibles
seqüeles poden ser trastorns d’audició
(sordesa), trastorns de visió
(ceguesa total o parcial), lesions
pulmonars que poden manifestarse
amb infeccions respiratòries freqüents,
asma, bronquitis i, finalment,
lesions de tipus neurològics,
que varien de lleus a greus (seria el
cas de la paràlisi cerebral infantil).
Consideracions generals. La prematuritat
sol ser conseqüència de
diverses causes: a) malalties de la
mare, com infeccions greus, problemes
de cor o fetge, o malalties
immunològiques com el lupus eritematós;
b) problemes obstètrics
com tumors d’úter, infertilitat prèvia,
bessons o embarassos múltiples,
amenaça d’avortament, placenta
prèvia i edat superior a 38
anys; c) causes socials: activitat
laboral intensa, alcoholisme, desn
u t r i c i ó; d) problemes cromosòmics:
els nens amb problemes cromosòmics
tenen un risc tres vegades
superior de néixer prematurs
que la població general.
Síndrome de Down. El període
de gestació dels nens amb síndrome
de Down pot escurçar-se una
mica, però la gran majoria neixen
en el moment adequat, entre les 38
i les 42 setmanes. El pes dels nounats
amb síndrome de Down tendeix
a ser més baix de l’habitual,
independentment del temps de
gestació; la seva longitud també
tendeix a ser lleugerament reduïda.
Però això no s’ha de confondre
amb una veritable p r e m a t u r i t a t,
que no és en absolut la norma.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Des del punt de vista
preventiu es recomana a) controlar
l’embaràs freqüentment; b) reposar
si hi ha amenaça de part prematur;
c) evitar embarassos múltiples
en el cas de mètodes artificials
de concepció; d) en el cas que el
part s’hagi de dur a terme necessàriament,
és a dir, que no es pugui
controlar, caldrà fer madurar els
pulmons del nadó amb l’administració
a la mare d’un preparat de
cortisona (betametasona) per via
intramuscular; c) tenir a l’abast un
equip preparat amb neonatòleg,
incubadora, oxigen i pulmó artificial
o ventilació mecànica. Els nens
prematurs extrems han de néixer
sempre en centres especialitzats.
Les mesures terapèutiques que pot
requerir un bebè prematur són
competència del Servei de
Neonatologia. Algunes són bàsiques.
Si un nen és prematur i no
respira amb normalitat caldrà
posar-lo a la incubadora amb oxigen;
si continua sense respirar bé
se l’ha de posar dins del pulmó
artificial o aplicar-li ventilació
mecànica. Actualment hi ha una
substància que s’administra als
pulmons perquè aquests puguin
funcionar millor disminuint la tensió
superficial, és l’anomenat sur-
179
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
factant pulmonar. Quan el nadó
prematur ja es troba en condicions
de ser traslladat al seu domicili,
s’han de continuar tenint en compte
una sèrie d’advertències. Els
nens prematurs necessiten un
ambient càlid, ja que solen ser
nadons més delicats i no regulen
bé la temperatura, per la qual cosa
poden tenir fred o calor amb més
facilitat. Han de menjar més sovint,
fins i tot gairebé cada hora i les
preses han de prolongar-se de
vegades durant més de 40 minuts.
Cal controlar-los el pes cada 4 o 5
dies; per això és important estar en
comunicació constant amb el
pediatre. Necessiten afecte i estímuls
de tipus visual, auditiu i tàctil
(vegeu Atenció primerenca).
Signes d’alerta. El lactant que ha
nascut prematur exigeix atenció
immediata si a) no s’alimenta adequadament;
b) no guanya pes; c)
respira amb dificultat; d) no té bon
color (pàl·lid, gris o morat); e) es
mostra inactiu, endormiscat; f)
vomita sovint o plora permanentment;
i g) qualsevol signe que es
consideri preocupant.
PROGRAMA DE SALUT
Els nens amb síndrome de Down
comparteixen amb la resta de la
població infantil la predisposició a
patir problemes de salut determinats
per l’edat però poden experimentar
algunes diferències pel que
fa a la freqüència i a la naturalesa.
És important conèixer-los i, sempre
que es pugui, anticipar-se a la
possible presentació. Per això és
important que es beneficiïn d’un
programa de salut específic a la
seva situació. En l’addenda d’a-
180
questa publicació s’exposa i es
comenta el Programa de Salut
actual, essencialment preventiu,
que ha estat dissenyat pel Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down i que
s’utilitza en aquest centre.
PSICOSI
Les psicosis són un conjunt de
malalties psiquiàtriques caracteritzades
per una alteració profunda
del contacte amb la realitat. El
pacient psicòtic presenta sovint
símptomes com ara deliris i al·lucinacions.
La capacitat de judici i de
percepció de la realitat estan alterades.
Característiques generals. Poden
trobar-se símptomes psicòtics
en trastorns afectius (d e p r e s s i ó,
trastorn bipolar), en un delirium
(per exemple, en la síndrome
d’abstinència de l’alcohol o altres
drogues) o en una malaltia orgànica
cerebral (per exemple, la
demència). Tanmateix, els trastorns
psicòtics pròpiament dits són
l’esquizofrènia, la paranoia (trastorn
delirant), els trastorns psicòtics
breus i els trastorns esquizoafectius.
L’esquizofrènia té una prevalença
de l’1% en la població. Sol
iniciar-se entre els 15 i els 25 anys i
es produeix en la mateixa proporció
en homes que en dones. Es
desconeix la causa de la malaltia.
Probablement hi estan involucrats
diversos factors, tant genètics i
biològics com ambientals i psicosocials.
El trastorn pot iniciar-se de
forma aguda amb idees delirants,
al·lucinacions (sobretot de tipus
auditiu), agitació i a vegades conductes
agressives en relació amb

els deliris; però també pot començar
de forma insidiosa amb manifestacions
com ara tendència a l’aïllament
i a la introversió, retraïment
afectiu i disminució del rendiment
acadèmic o laboral.
L’evolució de la malaltia és diversa.
Alguns pacients es recuperen del
tot, però la majoria evoluciona de
forma crònica i presenta símptomes
significatius de forma persistent,
o desenvolupa un deteriorament
caracteritzat per inhibició psicomotora,
passivitat, empobriment
del pensament i de la capacitat
afectiva, com també del comportament
social i de les habilitats per a
la comunicació. El trastorn psicòtic
breu consisteix en la presència de
símptomes psicòtics que duren
més d’un dia i menys d’un mes.
Encara que no sempre, aquests
trastorns solen acompanyar- s e
d’una situació estressant que actua
com a desencadenant. En pocs
dies, el quadre es resol i es retorna
a la situació de normalitat prèvia.
Els trastorns esquizoafectius es
caracteritzen per la presència d’un
episodi depressiu major, d’un episodi
maníac o d’un episodi mixt
simultani amb símptomes d’esquizofrènia.
Es produeixen més en
dones i es manifesten més sovint
en l’edat adulta, però poden aparèixer
ja en l’adolescència.
Síndrome de Down. Els símptomes
psicòtics en les persones amb
síndrome de Down són freqüents i
requereixen un diagnòstic diferencial
acurat. Cal descartar la malaltia
d’Alzheimer ja a partir dels 20-25
anys, atesa l’elevada incidència
d’aquesta afecció en aquesta
població. Sovint, els trastorns afectius,
sobretot els quadres depres-
sius, es manifesten amb conductes
psicòtiques i de desorganització
del pensament. És freqüent l’aparició
de trastorns psicòtics breus en
situacions d’estrès com per exemple
pèrdua de familiars o cuidadors,
o canvis de domicili, escola o
taller. L’autisme i les seves manifestacions
psicòtiques no són
infreqüents en aquests nens
(vegeu Autisme infantil). L’esquizofrènia
té poca incidència en la
població Down. En relació amb els
trastorns delirants són freqüents
els deliris de gelosia o les erotomanies.
Signes d’alerta. Són signes d’alerta
la presència de deliris i al·lucinacions,
la desorganització del
pensament (pèrdua de la lògica del
pensament), l’actitud desconfiada,
la tendència a l’aïllament i les conductes
estranyes o agressives.
Prevenció i tractament. El diagnòstic
i el tractament precoços són les
millors estratègies preventives en
els trastorns psicòtics. És important
evitar que el pacient faci mal
els altres o es faci mal ell mateix.
De vegades cal hospitalitzar el
pacient en una unitat psiquiàtrica.
El tractament de l’esquizofrènia té
un doble vessant; d’una banda, el
tractament de l’episodi agut; i de
l’altra, la incapacitat crònica que
produeix. En general, els millors
resultats s’obtenen combinant
medicaments antipsicòtics i tractaments
psicosocials (psicoteràpia
individual i de grup, programes de
rehabilitació). Les entrevistes amb
la família encaminades a reduir
problemes específics i donar consells
pràctics poden ser beneficioses.
És primordial complir el tractament
farmacològic per evitar recai-
181
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
gudes. En alguns pacients amb un
mal compliment de la medicació
pot ser útil administrar antipsicòtics
depot (fàrmacs d’acció retardada
que s’administren un cop cada
15-30 dies). En els trastorns esquizoafectius
el tractament dependrà
del tipus de simptomatologia. Si es
tracta d’un episodi maníac poden
administrar-se liti o antipsicòtics, o
una combinació d’ambdós. SI l’episodi
és depressiu, poden emprarse
antidepressius o antipsicòtics o
la seva combinació. Es poden utilitzar
liti i fàrmacs estabilitzadors de
182
l’humor per a la prevenció de recaigudes.
Els fàrmacs antipsicòtics
són eficaços en tots els trastorns
psicòtics. Els efectes secundaris
més importants són els símptomes
neurològics i la síndrome metabòlica
(obesitat, hiperglicèmia, hiperlipidèmia).
En les persones amb
síndrome de Down gairebé mai es
fa necessària l’hospitalització. Les
dosis d’antipsicòtics i psicofàrmacs
han de ser inferiors que en la
població general. Cal començar el
tractament amb dosis baixes i anar
pujant lentament.

QUERATOCON
El q u e r a t o c o n és un aprimament no
inflamatori de la còrnia, generalment
paracentral inferior, que quan
evoluciona provoca una deformitat
crònica d’aquesta.
Característiques generals. Es
produeix per una degradació de les
làmines del teixit de la capa més
gruixuda de la còrnia. En la majoria
dels casos és bilateral, tot i que gairebé
sempre està molt més avançat
en un dels u l l s.
Síndrome de Down. Mentre que
en la població general només s’aprecia
el q u e r a t o c o n (clínic o subclínic)
en el 0,1%, alguns estudis amb
pacients amb síndrome de Down
parlen d’una incidència del 15% o
fins i tot del 30%. Sembla que un
dels factores relacionats amb la
major incidència d’aquesta patologia
en les persones amb síndrome
de Down és el fregament freqüent
dels u l l s amb les mans, a causa de
b l e f a r i t i s, mala agudesa visual, t i c s.
Signes d’alerta. En la majoria dels
casos, el q u e r a t o c o n no resulta
apreciable a simple vista, per la qual
cosa sol passar desapercebut. Quan
és perceptible es manifesta en a s t i gm
a t i s m e, generalment progressiu i
i r r e g u l a r, o per una disminució de
l’agudesa visual corregida (amb
ulleres o lents de contacte). En ser
un trastorn progressiu sol presentarse
a partir de l’a d o l e s c è n c i a. En un
petit nombre de casos es pot produir
una acumulació massiva d’aigua
a la còrnia, una afecció denominada
hidrop corneal, que es manifesta
per una protrusió i un emblanquiment
de la còrnia, especialment
la porció inferior.
Orientacions preventivoterapèut
i q u e s . En les fases més inicials de
la malaltia, el tractament pot consistir
simplement en l’ús d’ulleres adequades
o, en casos més avançats,
d’unes lents de contacte (toves o
semirígides). Quan ja c a p d ’ a q u e stes
dues opcions proporciona una
visió adequada cal recórrer a tractaments
quirúrgics com l’implant d’anelles
de material acrílic a l’interior
de la còrnia o, en última instància, al
trasplantament. Pel que fa al q u e r at
o c o n, els resultats obtinguts amb
els trasplantaments de còrnia són,
en general, força bons, si bé caldrà
valorar en cada cas la conveniència
o no de recórrer a aquest tractament
(sobretot si la visió de l’altre ull és
bona), ateses les particularitats de
c ada pacient amb síndrome de
Down: dificultat del tractament, necessitat
d’a n e s t è s i a general tant per
a la cirurgia com per retirar la sutura,
freqüència de les visites postoper
a t ò r i e s .
183
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
RESTRENYIMENT
La freqüència normal de les deposicions
depèn de variacions individuals
i també de l’edat. El temps
de trànsit intestinal es va reduint
progressivament, des d’unes 6
hores en el lactant petit fins al voltant
de 16 hores als 2 anys d’edat i
26 hores als 3-13 anys. Tot i que el
concepte de restrenyiment es relaciona
habitualment amb la disminució
en la freqüència de les deposicions
(inferior a 2-3 per setmana),
és molt més significatiu l’augment
en la consistència de les deposicions,
que condueix a dificultats en
l’evacuació de la femta, defecació
dolorosa o amb esforç i retenció
fecal. El restrenyiment es considera
crònic quan té una durada superior
a dues setmanes. El restrenyiment
crònic pot ser funcional o bé
secundari a diversos trastorns
orgànics. El restrenyiment funcional
és molt més freqüent que l’orgànic.
Al voltant del 90% dels restrenyiments
crònics són de tipus
funcional, és a dir, sense causes
orgàniques que el justifiquin. Les
causes orgàniques només expliquen
un petit percentatge dels
casos i inclouen defectes anatòmics,
com una estenosi anal o el
184
desplaçament anterior de l’anus,
alteracions de la motilitat intestinal
com el megacòlon agangliòtic o
malaltia de Hirschsprung (vegeu
Megacòlon), trastorns neurològics
i algunes malalties endocrines i del
metabolisme.
Característiques generals. Les
manifestacions clíniques habituals
del restrenyiment són un augment
de la consistència de la femta,
defecació difícil o dolorosa i disminució
de la freqüència de les deposicions.
El restrenyiment crònic pot
provocar retenció fecal de femtes
voluminoses i dures (fecalomes),
distensió o dolor abdominal, dilatació
de l’intestí distal i megacòlon.
L’encopresi o emissió involuntària
de femta també pot ser una manifestació
de restrenyiment crònic.
Altres manifestacions estan relacionades
amb les causes. En el restrenyiment
funcional hi pot haver
factors de predisposició (hereditaris
o constitucionals), com també
factors precipitants, com ara dieta
incorrecta (aportació escassa de
fibra i líquids), deshidratació, processos
febrils intercurrents i administració
de determinats medicaments.
En aquests casos, després
d’una fase de restrenyiment agut,
l’augment de la consistència de la

femta, l’enduriment (fecalomes) i
la defecació difícil o dolorosa, contribueixen
a agreujar i perpetuar el
problema. Això té lloc amb especial
freqüència en els nens en edat
p r e e s c o l a r, quan coincideix amb
l’època d’inici del control voluntari
de la defecació, durant el segon
any de vida. La defecació dolorosa,
agreujada per la presència de fissures
anals i sagnat, pot alterar en
aquests nens l’adquisició correcta
dels hàbits de control de l’esfínter
anal i afavorir actituds de retenció
de la femta que tendeixen a empitjorar
i perpetuar el restrenyiment.
Quan el restrenyiment és orgànic,
l’edat d’inici depèn de la causa.
Alguns trastorns orgànics produeixen
restrenyiment precoç i intens
en el període neonatal, com és el
cas de la malaltia de Hirschsprung
(megacòlon agangliòtic), amb restrenyiment
que es pot acompanyar
d’obstrucció o distensió abdominal
i repercussió en el desenvolupament.
Síndrome de Down. El restrenyiment
crònic és més freqüent en les
persones amb síndrome de Down
que en la població general. Es
detecta fins en el 30% dels pacients
amb la síndrome i s’ha relacionat
amb diverses causes. El restrenyiment
pot ser de tipus orgànic, produït
per malformacions o anomalies
digestives que s’associen amb
relativa freqüència amb la síndrome
de Down, com la malaltia de
Hirschsprung (m e g a c ò l o n a g a ngliòtic).
Aquesta possibilitat ha de
descartar-se sempre en els nens
amb síndrome de Down que presentin
restrenyiment intens ja en el
període neonatal o en els primers
mesos de vida. Al marge d’aques-
tes causes orgàniques, hi ha molts
factors afavoridors del restrenyim
e n t crònic en la síndrome de
Down, com hipotonia de la paret
abdominal, trànsit a través d’un
intestí lent, presència de trastorns
de la motilitat al llarg de tots els
segments del tub digestiu, dieta
poc adequada (amb aportació
escassa de fibra o de líquids) i
manca d’exercici. Una altra possibilitat
és que el restrenyiment estigui
relacionat amb l’hipotiroïdisme
associat amb la síndrome de
Down.
Signes d’alerta. En la síndrome
de Down, constitueixen signes d’alarma
el restrenyiment intens i d’inici
precoç, acompanyat de quadres
de suboclusió intestinal, distensió
abdominal i retard del dese
n v o l u p a m e n t, ja que pot ser
secundari a patologies orgàniques
greus com la malaltia de
Hirschsprung o les malformacions
del tub digestiu. Aquestes possibilitats
requereixen diagnòstic i tractament
precoços. En edats posteriors,
el dolor i la dificultat en l’evacuació
de la femta, la presència de
fecalomes (femta voluminosa i
dura) i les actituds de retenció fecal
per evitar el dolor, constitueixen
també signes d’alerta que requereixen
l’adopció de mesures de
prevenció i tractament per evitar la
cronicitat del restrenyiment.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament del restrenyiment
implica una dieta adequada
amb aportació suficient de
fibra i de líquids, com també exercici
físic. És també important establir
els hàbits correctes de defecació.
En casos que no responguin a
aquestes mesures generals cal
185
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
recórrer a l’ús de laxants adequats
a l’edat i durant el temps suficient
per establir els hàbits de defecació
correctes. Quan hi ha fecalomes
pot ser necessària la desimpactació
inicial d’aquests mitjançant
ènemes de neteja. El restrenyiment
secundari amb causa orgànica
requereix un tractament específic.
Així, en cas de m a l f o r m a c i o n s
digestives o en cas de malaltia de
Hirschsprung (m e g a c ò l o n a g a ngliòtic)
cal resoldre quirúrgicament
el defecte.
RETARD PSICOMOTOR
El d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r
és el conjunt de canvis i aprenentatges
que tenen lloc en les diferents
àrees del desenvolupament
neurològic en els primers anys de
vida i reflecteix el procés de maduració
del sistema nerviós (vegeu
D e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r) .
Quan aquests canvis s’esdevenen
més tard del que s’espera es denomina
retard psicomotor.
Característiques generals. Després
del naixement, el nen passa
d’estar completament ajagut panxa
enlaire a asseure’s, gatejar, caminar,
parlar i relacionar-se amb el
seu entorn en un període relativament
curt. La seqüència amb la
qual tenen lloc aquests canvis és la
mateixa en la majoria dels nens,
però la velocitat varia d’un nen a
un altre, a més no totes les àrees
es desenvolupen de forma similar;
per exemple hi ha nens amb més
habilitat en les funcions motrius
que en les àrees del llenguatge.
Aquesta variabilitat interpersonal
depèn en línies generals de la
càrrega g e n è t i c a heretada dels
186
pares i de l’ambient en què es desenvolupa
el nen. S’han fet diversos
estudis en diferents poblacions per
conèixer la seqüència i el temps en
què aquests canvis es produeixen
en la població general, els quals
han permès establir certs paràmetres
de normalitat que permeten
identificar el retard en el desenvolupament
psicomotor.
Síndrome de Down. El nen amb
síndrome de Down presenta alteracions
neurològiques estructurals,
funcionals i maduratives de grau
variable com a conseqüència de
les anomalies genètiques, per la
qual cosa té un ritme propi en l’adquisició
d’aquests aprenentatges.
El temps i la qualitat amb la qual
completen aquesta adquisició és
diferent, és a dir, controlaran el
cap, després s’asseuran i finalment
es posaran dempeus i caminaran,
però necessitaran més temps per
fer-ho. En els primers dos anys de
vida el retard del d e s e n v o l u p ament
motor es deu principalment a
la hipotonia i a la gran laxitud de
les articulacions i és el que més
crida l’atenció dels pares. En la
taula 2.2 s’expressa l’edat d’adquisició
dels aspectes més importants
del desenvolupament psicomotor.
En general tots els nens amb síndrome
de Down mantenen un desenvolupament
neurològic progressiu
però a un ritme més lent. A
mesura que es fan grans se’ls exigeixen
aprenentatges més complexos
que posen en evidència les
seves limitacions intel·lectuals. En
la gran majoria de les persones
amb síndrome de Down, el retard
mental és de grau lleu a moderat
(coeficient d’intel·ligència, CI, entre
50 i 60; el CI normal és superior a

80). La majoria presenta dèficit en
el desenvolupament del llenguatge
expressiu amb millor capacitat de
comprensió. Entre un 5-10 % presenten
alteracions més greus del
llenguatge i poden limitar-se a l’ús
de gestos o paraules soltes. Alguns
podran progressar força en les
àrees de l l e n g u a t g e, lectura i
escriptura, mentre que l’adquisició
d’habilitats numèriques els costarà
més. Són dispersos i tenen dificultat
per mantenir l’atenció. Les habilitats
d’interacció social sobrepassen
les esperades per a la seva
capacitat mental. Les habilitats de
sociabilitat, comunicació i relació
són superiors a les d’altres nens
amb retard mental per altres causes.
Però això no és sempre així: el
5-9% de les persones
amb síndrome de Down poden
presentar característiques autistes,
com ara tendència a l’aïllament,
poc contacte visual, rutines repetitives
i moviments estereotipats.
Signes d’alerta. Si el nen perd
habilitats adquirides prèviament
(regressió del desenvolupament),
cal acudir al pediatre perquè en
faci una valoració. Si s’observa un
retard més enllà del que s’espera
en alguna àrea del desenvolupament,
cal dur a terme una avaluació
en l’àmbit sensorial per descartar
un dèficit visual o auditiu, i
v a l o r a r, a més, altres possibles
malalties associades (cardiopaties,
hipotiroïdisme, e p i l è p s i a, entre
d’altres).
Orientacions preventivoterapèutiques.
Es recomana que un
equip d’especialistes interdisciplinari
faci controls periòdics al nen
amb síndrome de Down, a través
de l’aplicació de programes de
salut adreçats al diagnòstic precoç
dels problemes que s’associen
més sovint amb aquesta síndrome
i que poden repercutir en el desenvolupament
psicomotor. Pel que fa
al tractament, intervenen múltiples
factors, ja que és a través de l’estimulació
mediambiental i de la integració
social i familiar que es
podran potenciar al màxim les
capacitats de cada nen. Els pares
tenen un paper fonamental al costat
de professionals com psicòlegs,
fisioterapeutes, logopedes, psicopedagogs
i docents, que han d’actuar
com un equip per oferir-li l’estimulació
adequada en relació amb
l’edat i l’etapa del desenvolupament
en què es trobi.
RINITIS
CATARRO NASAL
En general, la presència d’una
hipersecreció nasal (rinorrea) es
deu a una rinitis, és a dir, a una
inflamació de les fosses nasals. Pot
ser aguda, recurrent o crònica. Les
rinitis agudes de la infantesa solen
ser causades per infeccions virals:
refredat comú i grip, entre d’altres.
En nens més grans també poden
tenir un origen al·lèrgic; aleshores
solen ser persistents o recurrents.
Característiques generals. El
refredat comú és la causa més freqüent
de rinitis aguda en la infantesa.
Les mullenes, el fred, la humitat
i l’assistència a la guarderia actuen
com a factors afavoridors. Els nens
el pateixen de 3 a 6 vegades l’any i
fins a 10 o 12 vegades en els primers
2-3 anys de vida i durant el
primer any de guarderia. La malaltia
es caracteritza per una congestió
nasal, rinorrea, esternuts, febre
187
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
habitualment breu i possible tos
(30% dels casos). Evoluciona
espontàniament cap a la curació en
menys de 10 dies. La hipersecreció
nasal és inicialment moderada i
aquosa, però en els darrer dies del
curs es fa més abundant i espessa,
i pot adquirir una coloració verdosa.
El refredat comú no ha de conf
o n d r e ’s amb una g r i p, que es
manifesta amb febre més elevada i
duradora i uns símptomes molt
més intensos.
Síndrome de Down. En els nens
petits amb síndrome de Down és
pràcticament constant una hipersecreció
nasal que persisteix
durant una bona part de l’any. En
la seva presentació influeixen
diversos factors: a) l’estretor habitual
de les fosses nasals, que facilita
l’obstrucció ràpida a causa de
les mucositats; b) la predisposició
a presentar i n f e c c i o n s r e s p i r a t òries,
conseqüència d’un cert dèficit
immunitari; i c) una tendència de la
mucosa nasal a l’engrossiment i
l’exsudació, la qual cosa afavoreix
la persistència de les secrecions.
Signes d’alerta. La febre i el canvi
progressiu de la consistència i el
color de la mucositat nasal durant
la primera setmana de l’evolució
d’un refredat no constitueixen signes
preocupants, ja que formen
part de l’evolució natural. Els signes
que cal consultar amb el pediatre
són els següents: a) febre elevada
persistent de més de 4-5 dies; b)
secreció nasal mucopurulenta que
es prolonga més d’una setmana
(pot correspondre a una sinusitis
bacteriana); c) rinorrea en una sola
fossa nasal que, sobretot si és molt
pudent, pot tractar-se d’un cos
estrany introduït al nas; d) dolor o
188
supuració de les orelles: els virus
responsables del refredat faciliten
una sobreinfecció òtica.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . S’anuncien nombrosos
productes per al tractament del
refredat i la congestió nasal, incloent-hi
combinacions d’anticongestius,
antihistamínics, expectorants
i analgèsics. Cap no ha demostrat
una veritable eficàcia i s’han d’emprar
amb prudència, ja que els
efectes adversos poden superar els
beneficis potencials. Les gotes
nasals descongestives poden ocasionar
una rinitis medicamentosa i
un efecte contrari al desitjat, per la
qual cosa només han d’utilitzar-se
en casos d’obstrucció nasal important
i de forma breu; els antihistamínics
ocasionen sequedat de les
mucoses, somnolència o irritabilitat
i alguns anticongestius orals,
excitació i una acceleració del
ritme cardíac. Les mesures que
s’han d’adoptar inclouen els antitèrmics
en cas de febre elevada,
una ingestió abundant d’aigua i
aplicació nasal de sèrum fisiològic.
Els mucolítics no són útils. Els antib
i ò t i c s només estan indicats en
presència de complicacions bacterianes,
que el metge ha d’avaluar.
Els antihistamínics estan indicats
en casos de rinitis al·lèrgica, molt
poc freqüent en la síndrome de
Down. Malgrat que els antihistamínics
de primera generació semblen
aconseguir una reducció moderada
de la secreció nasal, els seus
efectes secundaris són més
patents en la síndrome de Down i
no s’haurien d’administrar a nens
menors d’un any. A alguns productes
se’ls ha adjudicat una possible
acció preventiva de les infeccions

de les vies respiratòries altes, com
les sals de zinc i l’equinàcia. El zinc
sol indicar-se per via oral durant
diverses setmanes, en forma de
sulfat; actua millorant la immunitat
i és particularment útil en els
pacients amb dèficit de zinc.
L’equinàcia, producte natural, sembla
haver mostrat un efecte benefi-
ciós en adults, però no hi ha experiència
en nens i es desconeixen
els possibles efectes indesitjables
de l’administració prolongada. De
moment, no hi ha vacunes preventives
per al refredat comú, tot i que
sempre cal considerar la vacunació
antigripal en els nens amb síndrome
de Down.
189
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
SINUSITIS
La sinusitis consisteix en la inflamació,
generalment causada per
una i n f e c c i ó bacteriana, de la
mucosa que recobreix internament
els sins paranasals (espais plens
d’aire al voltant de les fosses
nasals).
Consideracions generals. L a
sinusitis es deu sovint a una rinitis
complicada o sobreinfectada per
un germen patogen. El nen presenta
mucositat important per les fosses
nasals, verdosa o groguenca i
fètida, sovint bilateral (en nens)
però també pot ser de predomini
unilateral (en joves i adults), associada
amb mal de cap o al voltant
dels ulls i febre. L’al·lèrgia respiratòria
pot afavorir-ne l’aparició.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down, la
sinusitis no és especialment freqüent,
si bé la mida reduïda de les
fosses nasals pot dificultar-ne la
curació. La presència habitual de
mucositat en la primera infantesa
pot emmascarar el procés.
Signes d’alerta. Sovint és difícil
diferenciar una sinusitis d’una rinitis,
un catarro o una adenoïditis. La
presència de febre persistent i mal
de cap, juntament amb mucositat
190
purulenta, solen ser els signes més
fiables per al diagnòstic, tot i que la
certesa l’oferirà una exploració
radiogràfica cranial.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Per a la prevenció
d’una sinusitis cal tractar els catarros
i les rinitis, encara que només
sigui atenuant els símptomes.
Poden ser útils els descongestionants
nasals i els antihistamínics
(vegeu Rinitis) i sobretot els rentatges
amb sèrum fisiològic en els
més petits. Un cop instaurada la
sinusitis, el tractament és bàsicament
antibiòtic, tot i que no es pot
descuidar el procés inflamatori, el
dolor, la mucositat excessiva i la
possible febre, que sovint requeriran
tractaments addicionals.
SON: TRASTORNS
Els trastorns del son són freqüents
en la infància. En els nens petits les
queixes que comporten solen provenir
dels pares o dels cuidadors,
no dels nens, per la qual cosa són
els pares els que han de rebre
assessorament quan sospitin que
el seu fill presenta una alteració del
son.
Característiques generals. Els
trastorns del son són de tipus molt

diferent i poden dividir-se en quatre
grups principals: a) Hipersòmnies:
es caracteritzen per un increment
de la somnolència durant el
dia malgrat haver dormit un nombre
d’hores suficient durant la nit.
La més freqüent és la síndrome
d ’a p n e a durant la són (vegeu
Apnees). Altres tipus són molt
infreqüents i només estan descrits
excepcionalment en la síndrome
de Down. Entre aquests, destaca la
síndrome de narcolèpsia–cataplexia,
que consisteix en accessos de
s o n bruscos i irresistibles que
duren de 20 a 30 minuts i van
seguits de períodes de vigília d’unes
3 a 5 hores de durada; a més,
davant les emocions, especialment
el riure, presenten cataplexia, que
és una pèrdua brusca del to muscular
que fins i tot pot produir caigudes.
Altres possibles símptomes
acompanyants són les anomenades
al·lucinacions hipnagògiques,
que consisteixen en estats de
somni, habitualment terrorífics en
el moment d’iniciar el son, i les
paràlisis del s o n en les quals
durant un temps breu apareix una
impossibilitat d’efectuar moviments,
tot i que es conserva el
coneixement ple, i que es manifesten
en iniciar el son o més freqüentment
en el moment de despertar-se
al matí. Aquesta síndrome
és poc freqüent; es presenta
aproximadament en 1 de cada
2.000 persones i tot i que generalment
els símptomes apareixen
entre els 20 i els 30 anys, també
poden manifestar-se en l’edat
escolar. La síndrome de Klein Levin
és una hipersòmnia periòdica, pròpia
de l’adolescència, que es caracteritza
per accessos de son que
duren uns quants dies, acompanyats
d’un augment important de la
g a n a. Aquests accessos de s o n
s’alternen amb períodes de normalitat
de diversos mesos. Desapareixen
espontàniament en arribar a
l’edat adulta. b) Insomni: pot ser
inicial, amb dificultat per començar
a dormir, o de manteniment, amb
desvetllaments al llarg de la nit o
un despertament precoç al matí; en
la primera infància pot estar associat
amb circumstàncies educatives
o ambientals i en nens més
grans o adolescents, amb problemes
d’ansietat o depressió. Amb
menor freqüència, durant la infantesa,
l’insomni pot estar relacionat
amb la síndrome de les cames
inquietes, que provoca sensacions
molestes a les cames en iniciar el
son que obliguen a moure-les i que
impedeixen adormir-se, o també la
síndrome de moviments periòdics
de les extremitats en què els moviments
bruscos i freqüents d’aquestes
poden desvetllar i fragmentar
el s o n. c) Parasòmnies: E n t r e
aquestes, destaquen per la seva
freqüència en la infantesa els
terrors nocturns, que consisteixen
en plors i crits sense consol, que es
presenten durant el son i que el
nen no recorda en absolut l’endemà;
el somnambulisme, en el qual
el nen s’aixeca adormit durant la
nit i efectua accions senzilles de les
quals tampoc no recorda res l’endemà;
el bruxisme, que consisteix
a fer grinyolar les dents durant el
son i que pot deteriorar la dentadura;
i el trastorn de conducta REM,
en el qual desapareix l’atonia muscular
durant el son REM (fase en la
qual se somnia), amb la qual cosa,
segons la naturalesa dels estats de
191
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
somni, el nen pot presentar manifestacions
de descontrol motor i
fins i tot conductes violentes o
agressives. És excepcional durant
la infantesa. d) Trastorns del ritme
circadiari, en els quals el ritme vigília-son
no està totalment sincronitzat
amb el cicle dia-nit, per la qual
cosa pot succeir que una persona
no tingui son fins diverses hores
després de l’hora habitual d’anarse’n
al llit i que l’endemà no es
desperti fins algunes hores després
del moment apropiat (és el
que s’anomena fase retardada de
son) o, al contrari, tenir son a mitja
tarda i despertar-se després de la
matinada (fase avançada de son).
També pot donar-se el cas d’un
ritme de son irregular diferent del
de 24 hores.
Síndrome de Down. Entre tots
els trastorns de son, els únics en
què s’ha comprovat una major freqüència
en els nens amb síndrome
de Down, en comparació amb la
població infantil general, són la
síndrome de les apnees del son i el
bruxisme, tot i que en aquest últim
la diferència és que no solament es
manifesta durant el son sinó també
durant la vigília.
Signes d’alerta. Si s’observa que
el nen dorm excessivament o, al
contrari, dorm menys que els nens
de la seva edat o presenta conductes
anormals durant el son, cal
comunicar-ho al pediatre perquè
ho valori i el dirigeixi a l’especialista,
si cal. És important saber que ni
els terrors nocturns ni el somnambulisme
representen trastorns
patològics.
Orientacions preventivoterapèutiques.
En els nens amb síndrome
de Down que presenten
192
alteracions del son, l’exploració i el
tractament són idèntics als de la
resta de la població infantil. Cal utilitzar
les medicacions específiques
per a les alteracions que les requereixin
o una teràpia conductual o
educativa segons els casos. En el
somnambulisme s’han de prendre
mesures per evitar accidents
durant els episodis.
SORDESA
La sordesa és la disminució de
l’audició, en major o menor grau,
per un mal funcionament de les
estructures de l’orella.
Característiques generals. Hi ha
dos tipus principals de sordeses:
les de transmissió i les de percepció.
Les de transmissió estan provocades
per una alteració en la
funció del conducte auditiu (tap de
cerumen), de la membrana timpànica
(perforació o retracció, mal
funcionament de la trompa
d’Eustaqui) o de la caixa timpànica
(presència de secrecions mucoses
pel mateix motiu). Les de percepció
tenen lloc a causa de l’afectació
de les estructures que perceben el
so, des de l’orella interna (el «cargol»
o còclea) fins a la zona cerebral
on l’audició es fa conscient
(vegeu Orelles). La majoria de les
alteracions d’aquest tipus es produeixen
a l’orella interna i poden
ser congènites (presents des del
naixement) o adquirides posteriorment.
La sordesa de transmissió és
la més freqüent en la primera
infància. La funció de la trompa
d’Eustaqui (Fig. 2.23) es troba alterada
sovint en la síndrome de
Down, sobretot en els primers
anys de vida i en època hivernal.

Aquesta alteració produeix una
retenció de mucositats a la caixa
timpànica (o t i t i s serosa), per la
qual cosa el timpà presenta una
mobilitat reduïda que ocasiona
una pèrdua auditiva, més notable
com més acusada sigui l’obstrucció
de la trompa. Si hi ha fissura
palatina, sol agreujar-se el problema.
En la major part dels casos, el
quadre és passatger i cedeix de
forma espontània.
Síndrome de Down. La pèrdua
auditiva és més freqüent en la síndrome
de Down que en la població
general. En alguns estudis s’ha
observat una incidència de fins a
un 50% de pèrdua auditiva de
transmissió en la infantesa, tot i
que la major p a r t se soluciona
satisfactòriament. Per la seva
banda, la sordesa de percepció és
molt menys freqüent, si bé una
mica més que en la població general.
Es considera que pot presentarse
en el 0,1% dels nounats, mentre
que en la població amb síndrome
de Down s’ha observat fins a un
4% en la primera infantesa. Es tracta
d’una lesió irreversible que no té
tractament en l’actualitat, tot i que
en la major part dels casos la pèrdua
auditiva és parcial. A mesura
que l’edat avança pot presentar-se
un fenomen conegut com presbiacúsia,
consistent en una pèrdua
progressiva de l’audició de percepció.
En la població general sol iniciar-se
a partir dels 60 anys, mentre
que en la síndrome de Down
pot aparèixer a partir dels 40. En
una fase inicial, aquesta alteració
produeix una pèrdua de comprensió
de la paraula més que no pas
una veritable pèrdua auditiva, ja
que no s’alteren de la mateixa
forma totes les freqüències audibles.
Sol arribar amb relativa facilitat
un moment en què la persona
amb pèrdua auditiva deixa de prestar
atenció, fins al punt que poden
alterar-se les seves relacions familiars
i socials. Qualsevol disminució
auditiva, sobretot en la infantesa
i l’adolescència, pot afectar l’aprenentatge,
no només de l’expressió
verbal sinó de totes les
matèries. També s’observa un cert
desinterès a l’escola, amb pèrdues
d’atenció que sovint s’atribueixen
a altres causes.
Signes d’alerta. En la primera
infantesa s’observa que els nens
no s’interessen pels objectes o les
joguines sorollosos i no intenten
imitar el llenguatge dels adults. En
ser una afecció silenciosa i indolora,
el nen no manifesta cap alteració
evident, ja que només són visibles
alguns signes de desinterès
per l’entorn i una manca de percepció
de determinats sons que
abans provocaven reacció. Cal destacar
que en la síndrome de Down
és relativament freqüent la manca
de resposta espontània davant les
crides d’atenció o la preferència
per la música d’intensitat elevada
sense que això impliqui necessàriament
una pèrdua d’audició.
Generalment, es detecta amb més
facilitat a l’escola, per un canvi
d’actitud i d’atenció persistent, tot i
que només una exploració mèdica
permet detectar la presència d’una
autèntica alteració auditiva que
necessiti ser tractada.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les revisions auditives
en la infància permeten detectar la
presència d’aquestes alteracions.
La pèrdua auditiva de transmissió
193
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
causada per alteracions de la trompa
d’Eustaqui (otitis serosa) poden
desaparèixer espontàniament al
cap de dies o setmanes, tot i que si
persisteix requerirà un tractament
mèdic amb descongestionant o, si
no cedeix, tractament quirúrgic
sota anestèsia general, mitjançant
punció timpànica, aspiració de
secrecions de l’orella i col·locació
de tubs de ventilació transtimpànics,
anomenats també «drenatges».
Pot associar-se també amb
una adenoidectomia (extirpació de
les vegetacions adenoides) en el
cas que contribueixin al procés. Si
hi ha alteracions cròniques de la
membrana i de la caixa timpànica,
el tractament específic és quirúrgic,
si bé les dimensions reduïdes
del conducte auditiu poden dificultar
la cirurgia en alguns casos. La
sordesa de percepció pot ser tractada
únicament mitjançant una
pròtesi auditiva, que és molt ben
tolerada si està ben indicada i
adaptada. Aquest sistema també
és útil per a les lesions de transmissió
que no poden ser tractades
d’una altra manera.
SUPORT A LES FAMÍLIES
Suport significa protecció, auxili o
favor.
Característiques generals. Educar
un fill no és una tasca fàcil i
moltes vegades cal efectuar alguna
consulta en relació amb l’aparició
d’un problema determinat. Hi ha
moltes maneres de rebre suport.
Tots els pares, en un moment
determinat, es fan preguntes sobre
l’evolució dels seus fills, tenen
inquietuds, preocupacions i poden
recórrer a amics, a la família o a un
194
professional, segons el tipus de
dubte que se’ls plantegi.
Síndrome de Down. La presència
d’una discapacitat en un fill pot
fer dubtar els pares sobre la seva
capacitat per educar-lo o per saber
com actuar i es plantegen si sabran
ser uns bons pares per a aquest
nen que ha nascut de manera diferent
a com s’esperava. Al principi
se sol prestar atenció a la discapacitat,
que genera molta inseguretat,
en el que és desconegut, i es
descarten les capacitats o el comportament
normal, que fins i tot
pot produir estranyesa. La mobilització
afectiva que té lloc en el si
d’una família quan neix un nen
amb discapacitat i durant els primers
anys és important. Entendre
aquests sentiments i fer-se càrrec
de la situació és la base del treball
de suport als pares. No ens hem de
conformar a oferir una atenció al
nen sinó també ajudar els pares a
trobar, conèixer i acceptar la persona
que hi ha al darrere de la discapacitat
per crear la base d’una relació
adequada i afavorir el desenvolupament
correcte del fill.
Signes d’alerta. Qualsevol situació
que generi angoixa o inseguretat
és bona per sol·licitar ajut.
Habitualment, les famílies de persones
amb discapacitat tenen relació
amb professionals, al llarg de la
seva vida, als quals poden acudir.
El metge de capçalera i el pediatre
els informaran sobre qualsevol
qüestió referent a la salut del nen i
els oferiran el seu ajut. De la mateixa
manera, tenir a prop un psicòleg
de referència a qui poder consultar
i demanar assessorament en qualsevol
moment suposa un suport
important. El mestre, el logopeda i

els diferents professionals que atenen
el nen al llarg de la seva vida
també poden constituir un referent
per als pares i donar-los suport en
moments puntuals.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les persones amb síndrome
de Down són més vulnerables
que la resta de la població i
necessiten ajuda per confiar en els
seus assoliments, per establir relacions,
per acceptar-se, per integrarse
socialment i per aconseguir una
major seguretat en ells mateixos.
Els pares són sempre el principal
punt de referència i aquesta responsabilitat
no està exempta de la
necessitat de suport per enfrontarse
a les diferents etapes de l’evolució
del fill amb més seguretat. Un
moment clau, en el qual es necessita
ajut tant de la família com dels
professionals, és el del naixement,
sobretot, per proporcionar als
pares la informació adequada i
completa sobre el seu bebè, perquè
entenguin que no només han
de veure la síndrome, sinó el nen
que hi ha al darrere, i per ajudarlos
a elaborar la situació i a reorganitzar-se
al voltant d’aquest nen
que ha nascut diferent de com s’esperava.
L’inici de l’etapa escolar, en
certa mesura, remet de nou a situacions
de conflicte. Cal escollir el
tipus d’escola que es vol per al fill i
apareixen les mateixes pors o
temors que en el moment del naixement:
sensació d’inseguretat,
por al rebuig, dubtes sobre si s’està
prenent la decisió adequada. En
la pubertat-adolescència, els pares
es plantegen infinitat de qüestions
relacionades amb el creixement i la
s e x u a l i t a t: embarassos, perills,
abusos, aparició del desig, esterilització,
que els generen inquietud i
no saben ben bé com abordar. En
l’etapa adulta la preocupació se
centra al voltant del futur del fill
quan els pares no hi són i cal prop
o r c i o n a r-los assessorament i
suport sobre qüestions mèdiques,
legals i afectives. Estar atent a
aquestes situacions i proporcionar
el suport necessari pot evitar el
desencadenament de situacions
familiars complexes, ja que com
abans es detectin i s’atenguin
millor serà la qualitat de vida.
Sovint, la família no rep informació
suficient sobre aquests problemes
i determinats símptomes queden
emmascarats, la qual cosa retarda
el diagnòstic i l’abordatge terapèutic.
195
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
TAQUES CONGÈNITES
Són lesions cutànies planes que
estan presents en el moment del
naixement. Aquestes lesions
poden dividir-se en quatre grans
grups: taca mongòlica, n e v u s
melanocític congènit, t a q u e s d e
cafè amb llet i taques d’origen vascular.
Característiques generals. a)
Les taques mongòliques, anomenades
així perquè es presenten en
el 90-100% dels nounats mongols,
són taques planes, de coloració
blavosa grisosa. Solen estar situades
a la regió lumbar i apareixen
més sovint en nens de pell fosca.
Desapareixen espontàniament en
la primera infantesa; b) els nevus
melanocítics congènits o pigues
són lesions pigmentades, de color
marró més o menys fosc. Quan
són petits solen ser arrodonits o
ovalats, simètrics i de color uniforme.
Quan són grans poden presentar
un aspecte més asimètric en la
coloració, poden arribar a ocupar
una part important de la superfície
cutània del bebè i amb el temps
poden presentar pèls; c) les taques
de cafè amb llet o taques hepàtiques
s’anomenen així simplement
pel color que tenen del cafè amb
196
llet o del fetge. Presenten, doncs,
un color marró clar. Apareixen en
el 20% de la població. Tenen una
dimensió variable i poden presentar-se
en qualsevol localització; d)
els hemangiomes o angiomes, són
lesions vasculars al principi planes
alguns d´ells son benignes i freqüents
en la infància; alguns despareixen
sols (Fig. 2.35). La seva
incidència s’estima en el 1-3% de
tots els nounats, però són més freqüents
en els bebès prematurs de
baix pes (fins a un 20%). Els hemangiomes
capilars o angiomes
tuberosos són lesions de color vermell
clar més o menys elevades.
Creixen de pressa durant els primers
mesos. En general, al cap de
12-18 mesos el creixement s’estabilitza
i acostumen a reduir- s e
espontàniament fins a la resolució
completa. Les lesions poden presentar
diferents mides i localitzacions.
Sovint els nounats tenen
altres t a q u e s d’origen vascular
conegudes com el petó d’àngel, la
taca de salmó o el bec de cigonya.
Són de color salmonat clar i apareixen
al front, el nas, les parpelles o
el clatell. Són asimptomàtiques i
solen desaparèixer espontàniament
els primers tres anys de vida.
Les taques de vi de Porto o angio-

Fig. 2.35. Angioma capil·lar
ma pla també són d’origen vascular.
Tenen un color vermell violaci i
poden ser de grans dimensions.
Quan es presenten a la cara o al
coll i són grans poden associar-se
amb malformacions vasculars a les
mucoses, l’ull i el cervell. No tendeixen
a desaparèixer de manera
espontània.
Síndrome de Down. S’ha referit
un augment de la incidència d’angiomes
en la síndrome de Down,
tot i que en el Centre Mèdic Down
no s’ha comprovat.
Signes d’alerta. En relació amb
els nevus congènits, només s’ha
demostrat que presenten un major
risc de convertir-se en melanomes
els de grans dimensions (més de
20 cm). Els signes d’alerta, com en
qualsevol altra lesió pigmentada,
seran els canvis de coloració o la
mida, la presència d’asimetria,
vores irregulars o dessagnament.
En el cas de les taques de cafè amb
llet, quan n’apareixen més de sis i
són d’una mida considerable (més
de 2 cm) cal descartar la possibili-
tat que es tracti d’una malaltia anomenada
malaltia de Recklinhausen
o neurofibromatosi. Segons la
localització (a prop dels ulls, a la
barbeta) i la seva mida poden estar
associats amb altres m a l f o r m acions,
per la qual cosa han de ser
controlats almenys una vegada per
un especialista. La taca de vi de
Porto pot formar part de síndromes
com el de Sturge-Weber (cara)
o el de Klippel-Trenaunauy (extremitat
inferior). Segons la localització
i altres signes acompanyants
pot caldre realitzar proves complementàries
o intervenció terapèutica
(làser).
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les taques congènites
que poden suposar un problema
per a la salut del nen han de ser
valorades i controlades per l’especialista.
Tanmateix, en la majoria
dels casos, aquestes lesions
només suposen un problema estètic,
que pot ser més o menys
important i que, en qualsevol cas,
durant la primera infància preocupa
més els pares que els nens. A
l’hora de tractar un problema estètic
en un nen és imprescindible
valorar acuradament la relació
entre riscs i beneficis.
TERÀPIA RESPIRATÒRIA
Els nens, especialment els nounats
i els lactants, quan es refreden,
tenen tendència a acumular secrecions
al nas i al coll (vegeu Rinitis).
Tanmateix, en alguns casos, les
secrecions poden acumular-se en
els pulmons, sobretot en nens
petits en els quals és freqüent el
desenvolupament d’una bronquitis
després d’una infecció vírica.
197
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Consideracions generals. La teràpia
respiratòria consisteix en un
conjunt de maniobres que ajuden
el pacient amb malaltia respiratòria,
com ara p n e u m ò n i a,
b r o n q u i t i s, o b s t r u c c i ó b r o n q u i a l ,
asma o bronquiolitis, a millorar la
mecànica respiratòria.
Síndrome de Down. L’expressió
exagerada de gens que resulta de
la trisomia 21 en la síndrome de
Down pot causar dèficits del sistema
immunològic i contribuir a la
predisposició a adquirir infeccions,
tant per b a c t e r i s ( e s t a f i l o c o c s ,
pneumococ, Haemophilus), com
per virus i fongs. Els nens amb síndrome
de Down tenen menys
capacitat per netejar-se els pulmons
a causa d’un dèficit en els
mecanismes immunitaris i de l’existència
d’una paret toràcica
massa elàstica i amb poc múscul
que dificulta la tos, un mecanisme
natural de protecció per la seva
capacitat d’eliminar secrecions.
Finalment, aquestes limitacions
predisposen aquests nens a patir
b r o n q u i t i s i p n e u m ò n i a ( v e g e u
Pneumònia) amb facilitat.
Orientacions preventivoterapèutiques.
L’objectiu de la teràpia
respiratòria és ajudar a mobilitzar
secrecions, eliminar-les, expandir
els pulmons i la via respiratòria
(mitjançant l’ús d’aerosols o nebulitzadors),
potenciar l’ús de la musculatura
respiratòria i afavorir l’entrada
de l’aerosol als pulmons per
via inhalada. Les tècniques més
utilitzades són, entre d’altres, el
drenatge postural, la percussió de
tòrax, la vibració, la compressió i
els exercicis de respiració profunda.
Els exercicis de respiració profunda,
que ensenyen el nen a utilit-
198
zar la respiració diafragmàtica, afavoreixen
l’intercanvi d’aire en els
pulmons. Tanmateix, aquesta tècnica
només es pot utilitzar en nens
que col·laboren, per la qual cosa
no es pot practicar si són molt
petits. Per a l’eliminació de les
secrecions dels pulmons es fan
servir tècniques de drenatge de
secrecions, que consisteixen a
col·locar el pacient en diferents
posicions mentre es fa una percussió
de tòrax amb la mà encongida
(clapping) i vibració amb l’ús de
vibradors. La tos és una resposta
reflexa del tracte respiratori que
ajuda a eliminar les secrecions. Si
no es presenta espontàniament,
cal provocar-la, ja que és un mecanisme
efectiu per netejar els pulmons.
En general, aquestes tècniques
no s’han de practicar en cas
de trastorns importants de coagulació,
crisi asmàtica greu, traumatismes
de crani o altres ossos del
cos afectats per fractures.
TICS
Els tics són vocalitzacions o moviments
involuntaris repetitius,
bruscs, inoportuns, no intencionals
i absurds.
Característiques generals. Els
t i c s són moviments involuntaris
anormals, més freqüents en el nen
i tres vegades més freqüents en
l’home que en la dona. La paraula
«tic» es fa servir per designar tant
un signe com un trastorn. El trastorn
dels t i c s té o tenen una
expressió molt variada, ja que es
pot limitar a tics simples transitoris
(d’una durada inferior a un any) o
pot ser tan àmplia com el trastorn

de Gilles de la Tourette en el qual
coexisteixen, de forma crònica i
grau variable, tics motors i vocals,
associats amb signes obsessius,
trastorn obsessivocompulsiu, trastorn
per dèficit d’atenció i hiperactivitat
i conducta asocial. Els tics
són molt variats. Es divideixen en
motors i vocals o fònics. Els primers
poden expressar-se amb
moviments senzills d’un múscul o
d’un grup reduït de músculs (tics
motors simples) com ara parpellejar,
encongir-se d’espatlles, girar el
cap inclinant-lo cap a un costat o
desviar els ulls cap amunt. També
poden expressar-se com moviments
en els quals participen
diversos grups de músculs, com
per exemple estendre un braç i
alhora torçar el cap cap a un costat
(tic motor complex). Els tics vocals
també es poden classificar en simples
(escurar-se el coll o tossir) i
complexos. Aquests últims es
caracteritzen per l’ús del llenguatge
parlat i poden consistir a repetir
l’última síl·laba de l’interlocutor
(ecolàlia) o emetre paraules obscenes
(coprolàlia), entre d’altres. En
general, els tics es produeixen en
brots al llarg del dia. En el nen
solen ser més freqüents a casa, a
l’hora de tornar de l’escola; varien
d’intensitat i freqüència per temporades
de 3-4 mesos de durada. Fins
ara no es coneix el mecanisme pel
qual es produeixen els tics. Es creu
que tenen una base genètica però
també hi actuen factors biològics,
ambientals i emocionals.
Síndrome de Down. Hi ha molt
poca informació pel que fa als tics
en els nens amb síndrome de
Down, però la pràctica mostra que
són relativament freqüents. En
general, tenen les mateixes característiques
que la resta de la població.
La majoria dels nens comencen
a presentar tics abans dels 15
anys. La intensitat, la freqüència i
el tipus de tic s’expressen amb una
gran diversitat, per la qual cosa el
maneig ha de ser individualitzat i
ha de tenir en compte les característiques
neurològiques i conductuals
pròpies de la síndrome de
Down. Els nens amb síndrome de
Down que a més presenten el trastorn
de Gilles de la Tourette tenen
un nivell cognitiu inferior al descrit
en la població amb síndrome de
Down i a més solen tenir dificultats
en la interacció social i en alguns
casos trets autistes.
Signes d’alerta. Hi ha situacions
especials en les quals els tics augmenten
o disminueixen. Cal recordar
que els tics evolucionen en
forma de brots i alternant temporades
bones i dolentes. És possible
que algunes vegades els brots
siguin molt intensos i repercuteixin
desfavorablement en el desenvolupament
del nen. Per això cal saber
de quina manera els tics interfereixen
en el seu món emocional,
f a m i l i a r, social i escolar. En els
casos greus es recomana consultar
el metge especialista per valorar la
necessitat d’instaurar un tractament
medicamentós o psicològic.
És fonamental evitar errors conceptuals
en considerar un tic com
un trastorn exclusiu del moviment
i no tenir en compte els factors
ambientals i psicològics necessaris
per al seu tractament.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Els nens i els seus
pares han de ser informats amb un
llenguatge comprensible sobre les
199
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Característiques generals d e l
procés, la seva naturalesa benigna
i la importància del maneig dels
elements ambientals a l’escola i la
família. Els pares, preocupats per
la repercussió social dels t i c s,
sovint fan pressió perquè s’instauri
un tractament medicamentós. En
general, el tic simple agut no
requereix un tractament farmacològic,
ja que sol ser lleu i transitori.
En els nens amb tics complexos i
trastorn de Gilles de la Tourette
s’han emprat diversos fàrmacs
amb resultats difícils de valorar.
Actualment no es disposa de medicaments
«antitics». Cap dels que
s’han emprat fins ara és totalment
efectiu. En una fase aguda, la
majoria dels fàrmacs requereix un
temps prolongat per actuar i a més
no estan exempts d’efectes secundaris
importants. Entre els més utilitzats
hi ha l’haloperidol, la pimozida,
la colonidina i la risperidona. És
important no insistir al pacient que
inhibeixi els seus tics, ja que això
accentuarà la seva tensió nerviosa
i com a conseqüència els incrementarà.
Els elements ambientals
externs que poden empitjorar els
símptomes han de ser identificats i
modificats al més aviat possible; la
família i l’escola tenen un paper
molt important en aquesta funció
TINYES
Les tinyes són infeccions superficials
de la pell per fongs (dermatòfits)
que poden afectar la pell, els
cabells i les ungles. Aquests fongs
tenen uns enzims que els permeten
utilitzar la queratina de la pell i
dels annexos com a font de nitrogen.
Hi ha tres gèneres de derma-
200
tòfits: Microsporum, Epidermophyton
i Trichophyton, cada un dels
quals té diverses espècies.
Característiques generals. Les
manifestacions clíniques i la contagiositat
de la infecció depenen del
tipus de fong, com també d’altres
factors relacionats amb el pacient.
Els fongs transmesos pels animals
solen produir una reacció inflamatòria
intensa i al seu torn són més
contagiosos (tinya inflamatòria del
cuir cabellut), mentre que els fongs
que habitualment es troben a terra
produeixen infeccions més lleus.
En relació amb el pacient, hi ha
nombrosos factors que afavoreixen
l’aparició d’aquestes i n f e ccions:
la infantesa, les malalties
immunològiques, els tractaments
amb corticoides, la diabetis mellitus,
les malalties de la pell com la
ictiosi, la queratodèrmia palmoplantar
o l’atòpia, la baixa temperatura
corporal, el clima humit i
càlid, els traumatismes, l’oclusió,
la maceració o la sudoració de la
zona.
Síndrome de Down. S e g o n s
diversos estudis, les persones amb
síndrome de Down presenten una
major predisposició a patir infeccions
cutànies per fongs, especialment
tinea pedis i onicomicosi. La
tinea pedis és la forma d’infecció
cutània per fongs més freqüent. És
també coneguda com a «peu d’atleta».
Es localitza en els plecs
interdigitals i a les plantes dels
peus. Típicament es relaciona amb
els adults joves esportistes que utilitzen
calçat oclusiu i, sovint, caminen
descalços per vestidors
públics. És freqüent en la síndrome
de Down la tinya tipus mocassí,
que afecta tota la planta del peu.

L’onicomicosi és l’afectació per
fongs de les ungles i sol estar ocasionada
per una afectació prèvia
de les mans o dels peus (Fig. 2.37).
La seva elevada presència en les
persones amb síndrome de Down,
sobretot en edats adolescents, pot
relacionar-se amb una major freqüència
d’activitats esportives en
comunitat.
Signes d’alerta. Als peus, l’afecció
és sobretot interdigital i plantar,
amb coïssor; sol produir descamació
i una olor desagradable. Les
ungles s’engrosseixen i poden presentar
canvis en la coloració. La
tinya cutània es presenta en forma
de plaques de p e l l i n f l a m a d e s ,
amb descamació, sovint amb una
vora vermellosa característica en
forma d’anella. És important recordar
que els fongs gairebé mai no
es propaguen ni causen una malaltia
greu. Tanmateix, en les persones
amb un sistema immunitari
dèbil per altres malalties poden
estendre’s o fer-se crònics.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Les infeccions localitzades
lleus responen bé al tractament
local de les lesions, amb cremes
antifúngiques. El tractament
per via oral és necessari si el local
falla o si es tracta d’una àrea extensa.
També en cas d’afectació de les
ungles o del pèl, cal un tractament
per via oral. La millor manera de
prevenir una infecció és mantenir
la pell i els seus annexos nets i
secs. És recomanable canviar- s e
cada dia els mitjons i la roba interior,
sobretot en els mesos de més
calor, treure’s les sabates en arribar
a casa i exposar els peus a l’aire.
Cal evitar caminar descalç en llocs
públics i no s’ha de compartir el
calçat. En cas que la tinya hagi
estat transmesa per un animal o
una mascota, s’ha de portar l’animal
al veterinari per sotmetre’l a
tractament.
TIROIDE
La tiroide és una glàndula situada a
la cara interior del coll, per sota de
la mandíbula i per sobre de les clavícules,
la funció de la qual és
fabricar i secretar unes substàncies
anomenades hormones tiroïdals,
en concret la tiroxina i la triiodotironina
(Fig. 2.36). Les malalties que
poden produir són excés de producció
d’hormones tiroïdals (hipertiroïdisme),
disminució de producció
d’hormones tiroïdals (hipotiroïdisme)
i augment de les dimensions
de la glàndula, anomenat
goll.
Característiques generals.
L’hipotiroïdisme és una malaltia
consistent en una disminució
d’hormones tiroïdals per part de la
t i r o i d e. Els seus símptomes
inclouen, entre d’altres, l’augment
de pes, la sequedat de la pell, la
somnolència, el restrenyiment, el
cansament i la disminució de la freqüència
dels batecs del cor.
L’hipotiroïdisme subclínic és una
fase inicial i molt lleu de l’hipotiroïdisme,
en la qual es produeix una
disminució mínima d’hormones
tiroïdals per p a r t de la t i r o i d e.
Habitualment no produeix símptomes
ni en general requereix tractament.
Es detecta mitjançant anàlisi
de sang. El goll consisteix en un
augment de mida de la glàndula
tiroide. Es detecta per la palpació
del coll. En algunes ocasions s’utilitza
una prova d’imatge per estu-
201
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
diar-lo, anomenada ecografia tiroïdal.
És una prova absolutament
innòcua que consisteix a passar un
petit aparell sobre la pell del coll
per així obtenir imatges de la glàndula
t i r o i d e (vegeu E c o g r a f i a) .
L’hipertiroïdisme és una malaltia
causada per la producció d’un
excés d’hormones tiroïdals per
part de la tiroide. Els seus símptomes
inclouen, entre d’altres, pèrdua
de pes, sudoració, nerviosisme,
augment de les deposicions,
cansament i augment de la freqüència
dels batecs del cor.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down les malalties
de la tiroide són relativament
freqüents. El trastorn més freqüent
és l’hipotiroïdisme, consistent en
la disminució de la producció
202
Epiglotis
Os hioide
Membrana
hiotiroïdal
Fig. 2.36. Glàndula tiroide.
(Per cortesia del Prof. Dr. S. Pueschel)
Cartílag tiroide
Glàndula tiroide
Tràquea
d’hormones tiroïdals. Així, fins a
un 30% de nens amb síndrome de
Down pot presentar alteracions en
el funcionament de la tiroide. El
més habitual és que aquesta alteració
sigui tan lleu i inicial que no
«doni la cara» ni produeixi símptomes.
Es detecta en una fase anterior,
abans que produeixi símptomes,
mitjançant anàlisi de sang,
que inclou els paràmetres que
mesuren les hormones tiroïdals.
En concret, en l’anàlisi de sang es
mesuren tres paràmetres que
expressen la funció de la tiroide.
Aquests tres paràmetres, coneguts
com les tres T, són la TSH, la T4 i la
T3. La TSH és una hormona que
correspon a les sigles en anglès de
l’hormona estimulant de la tiroide
(thyroid stimulating hormone). És

una mena de «termòstat» del funcionament
de la glàndula tiroide,
que està augmentada quan funciona
menys del que és normal (el
que s’anomena hipotiroïdisme) i,
al contrari, està disminuïda quan
funciona en excés (el que s’anomena
hipertiroïdisme). En actuar com
a «termòstat» de la tiroide, una
xifra de TSH més alta del normal
ens indica un dèficit de funció de la
tiroides (anomenat hipotiroïdisme),
mentre que una xifra per sota
del normal indica un excés de funció
de la tiroide (anomenat hipertiroïdisme).
Si la xifra de TSH és normal,
indica que la tiroide funciona
adequadament, per la qual cosa,
en general, ja no cal mesurar la
resta d’hormones de la tiroide, T4 i
T3. La T4 o tiroxina i la T3 o triiodotironina
són hormones que sintetitzen
i se segreguen plegades en la
glàndula tiroide. La seva funció és
regular múltiples parts de l’organisme
com el ritme del cor, l’intestinal,
la gana, la hidratació de la
pell o el pes corporal. Els seus
nivells es poden mesurar mitjançant
una anàlisi de sang convencional.
Signes d’alerta. Els signes i els
símptomes que poden produir les
malalties de la t i r o i d e més freqüents
en els nens amb síndrome
de Down son les derivades de l’hipotiroïdisme,
el menor funcionament
de la tiroide. No obstant això,
en aquest cas, els possibles
Signes d’alerta no serveixen per
detectar la malaltia, a causa de
dues circumstàncies. La primera és
que si es programen adequadament
les anàlisis de sang que
incloguin les hormones tiroïdals es
poden detectar aquestes altera-
cions molt abans que apareguin
els símptomes. Això és així perquè
els canvis en els valors de les hormones
tiroïdals en les anàlisis de
sang precedeixen els símptomes
en mesos o fins i tot anys. En concret,
l’alteració més precoç, a
manca de símptomes, sol ser una
elevació de l’hormona TSH que,
com s’ha comentat abans, actua
com un termòstat i s’eleva abans
que disminueixin les hormones
tiroïdals. La segona circumstància
és que els signes d’alerta en l’hipotiroïdisme
tenen un valor escàs,
perquè molts d’aquests símptomes
són molt comuns en els nens
amb síndrome de Down, tot i que
la seva tiroide funcioni correctament.
Així, els nens amb síndrome
de Down tenen sovint la pell seca,
aspra o freda, un alentiment del
ritme intestinal amb r e s t r e n y i -
ment, un augment de la mida de la
llengua o macroglòssia i una tendència
a l’augment de pes, entre
d’altres símptomes. Tots aquests
símptomes són els que pateixen
les persones amb hipotiroïdisme,
però en els nens amb síndrome de
Down no ajuden a diferenciar els
que tenen una tiroide normal dels
que tenen hipotiroïdisme. En
canvi, els símptomes d’hipertiroïdisme,
o excés de producció d’hormones
tiroïdals, no són freqüents
en els nens amb síndrome de
Down i, si es presenten, han de fer
sospitar aquesta malaltia. Els
símptomes de sospita són una pèrdua
de pes no explicada, fins i tot
sense que hi hagi una disminució
de la gana ni de la ingesta, un augment
de les deposicions, fins i tot
diarrea, una major sudoració, intolerància
a la calor, nerviosisme,
203
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
irritabilitat, insomni, fatiga, tremolor
i palpitacions o augment de la
freqüència del ritme cardíac.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Actualment no hi ha
normes que ajudin a evitar l’aparició
de malalties de la tiroide amb
nens amb síndrome de Down. No
hi ha normes alimentàries, d’estil
de vida, d’activitat física o complexos
que evitin l’aparició de malalties
de la tiroide en aquests nens.
La utilització de sal iodada en la
condimentació dels aliments es
recomana per a tota la població
general, i els nens amb síndrome
de Down no en són una excepció.
La mesura preventiva més important,
d’eficàcia demostrada, és fer
una anàlisi de sang que inclogui
les proves de funció tiroïdal de
forma periòdica. Això permet
detectar adequadament i de forma
precoç les alteracions del funcionament
de la tiroide abans que apareguin
símptomes o alteracions
lleus. És el que en la terminologia
mèdica s’anomena hipotiroïdisme
subclínic. La freqüència recomanada
d’aquestes anàlisis és com a
mínim biennal. El programa de
salut del Centre Mèdic Down de la
Fundació Catalana Síndrome de
Down recomana fer-se anàlisis de
forma anual o bianual, segons l’edat
(vegeu Programa de Salut, a
l’Addenda). En tot cas, davant de
qualsevol dubte sobre l’aparició de
cap dels símptomes descrits anteriorment
és prudent fer-se una anàlisi
de sang que inclogui proves de
funcionament de la tiroide. Pel que
fa a les orientacions terapèutiques,
el medicament utilitzat en l’hipotiroïdisme,
quan el cos segrega una
quantitat insuficient d’hormona
204
tiroïdal, és la levotiroxina sòdica,
que complementa o substitueix el
dèficit de producció d’hormones
tiroïdals. És exactament la mateixa
substància que fabrica el cos, per
la qual cosa el nen no està rebent
com a medicament una substància
estranya al cos, sinó exactament la
mateixa substància que fabrica
normalment la tiroide, però com a
suplement de la quantitat pròpia
que resulta insuficient. S’administra
per via oral, al matí en dejú, i hi
ha preparats amb diferents quantitats
de l’hormona. A Espanya hi ha
tres preparats comercials de levotiroxina
anomenats Eutirox®, (en
comprimits de 25, 50, 75, 100, 125,
150, 175 i 200 micrograms),
Levothroid® (en comprimits de 50
i 100 micrograms) i Dexnon® (en
comprimits de 100 micrograms).
La dosi s’ha d’adequar a cada persona
amb hipotiroïdisme, segons
la resposta clínica i el resultats de
les anàlisis de sang. En general, el
tractament s’inicia amb una dosi
molt baixa i es va augmentant progressivament
fins a aconseguir
que les proves d’anàlisis de sang
es normalitzin.
TORTICOLI OCULAR
El torticoli ocular és la posició anòmala
del cap produïda per una alteració
ocular, que té com a objectiu
millorar la visió.
Característiques generals. La
desviació del cap es pot realitzar
segons tres eixos: 1) Eix horitzontal,
amb elevació o depressió de la
barbeta; 2) Eix vertical, amb la cara
cap a la dreta o l’esquerra; 3) Eix
anteroposterior, amb el cap sobre
l’espatlla dreta o esquerra. El torti-

coli ocular es pot produir per diferents
causes, però les més freqüents
són per evitar una posició
en la qual existeix una desviació
ocular (estrabisme), que produeix
visió doble o per fugir d’una posició
de la mirada en la qual hi ha
nistagme (vegeu Nistagme).
Síndrome de Down. En un 10%
dels nens amb síndrome de Down
es detecta t o r t i c o l i evident. Les formes
de t o r t i c o l i més freqüents són
el c a p inclinat sobre una espatlla,
produït per un e s t r a b i s m e, o amb el
c a p enrere elevant la barbeta, produït
per n i s t a g m e. El baix to muscular
generalitzat que presenten els
nens amb síndrome de Down afavoreix
l’aparició de t o r t i c o l i. Davant
de qualsevol tipus de t o r t i c o l i c a l
inclinar el c a p vers el costat oposat
i observar si es produeix una desviació
ocular o apareix n i s t a g m e.
En qualsevol dels dos casos cal
consultar l’oftalmòleg.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament del torticoli
ha de ser el de la causa que l’origina.
Vegeu, per tant el tractament
de l’estrabisme i del nistagme.
TOS
La tos és un reflex provocat per
l’estimulació dels nervis sensitius
de les parets de les vies respiratòries,
és a dir, la faringe, la laringe,
la tràquea i els bronquis. És un
símptoma molest que pot aparèixer
com un atac esporàdic lleu o
d’una manera brusca i violenta,
fins al punt que pot provocar altres
problemes, com dificultat per dormir,
pèrdua de la gana, dolor abdominal
i vòmits. El reflex de la tos és
un component fonamental dels
mecanismes de defensa de l’organisme,
sense el qual seria més fàcil
que es produís una infecció dels
bronquis (bronquitis) o del mateix
pulmó (pneumònia).
Característiques generals.
Perquè es produeixi la tos han de
d o n a r-se diversos fenòmens. En
primer lloc es produeix una inspiració
breu; posteriorment, la laringe
(que conté les cordes vocals) es
tanca momentàniament i els músculs
del pit i de l’abdomen que s’utilitzen
per respirar es contrauen
bruscament. Això augmenta la
pressió dins del pit i quan la laringe
torna a obrir-se, l’aire surt dels
pulmons a gran velocitat i arrossega
pols, brutícia o excés de moc i
secrecions, la qual cosa neteja les
vies respiratòries. En els nens, la
tos pot ser aguda (en general dura
un màxim d’una a dues setmanes)
o crònica (quan dura més de quatre
setmanes). La tos aguda en els
nens es deu en la gran majoria dels
casos a infeccions virals en la part
superior de l’aparell respiratori. Els
nens sans en edat preescolar que
van a la guarderia poden tenir fins
a sis o vuit infeccions respiratòries
virals amb tos cada any. Aquesta
tos aguda es deu generalment al
degoteig postnatal de secrecions i
a la irritació directa de les vies respiratòries
causada pel virus. La tos
crònica o persistent de més de
quatre setmanes de durada és molt
comuna en els nens. Les causes
més habituals són l’exposició a
agents irritants com el fum del
tabac, al·lèrgies, rinitis, asma bronquial,
sinusitis, aspiració d’un cos
estrany, reflux gastroesofàgic, cos
estrany allotjat en el conducte
205
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
auditiu, t o s d’hàbit (psicògena,
desapareix mentre es dorm), però
també pot estar causada per infeccions
de l’arbre respiratori com la
tos ferina o la infecció per clamídies,
entre d’altres.
Síndrome de Down. Perquè la
tos sigui eficaç ha d’anar precedida
d’una inspiració profunda. Per
això, les persones amb síndrome
de Down, que solen presentar una
certa debilitat muscular i manca de
coordinació en el tancament i la
reobertura de les vies aèries que
faciliten els episodis de microaspiracions
(els aliments passen a la
tràquea i als bronquis), presenten
una tos de mala qualitat i tenen un
risc superior de patir infeccions i
pneumònies.
Signes d’alerta. En la gran majoria
dels casos, la tos és molt benigna
i fàcil de diagnosticar. Ta n -
mateix, els pares han de saber els
signes que indiquen que el problema
és greu; entre aquests hi ha decaïment,
sudoració, fatiga, pal·lidesa,
coloració blavosa al voltant
dels llavis i a les ungles (acrocianosi),
retracció o enfonsament de la
pell que cobreix les costelles i respiració
lleu i molt ràpida. En
aquests casos, cal consultar el
pediatre immediatament.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . És molt important
recordar que el tractament de la
tos depèn de les causes. Si no hi ha
símptomes de gravetat, algunes
recomanacions generals poden
ajudar a resoldre el problema. Si la
tos es relaciona amb un quadre gripal
i sobretot si hi ha «ronquera»
és útil humitejar l’ambient per afavorir
l’expectoració. El millor expectorant,
el més barat i el més
206
innocu és l’aigua, per la qual cosa
s’ha d’insistir que el nen ingereixi
líquids suficients. Els medicaments
com expectorants, broncodilatadors
i supressors de la tos han
d’emprar-se amb precaució i sota
prescripció mèdica, sobretot en
menors de 2 anys. Els medicaments
com la codeïna han d’evitarse
en els nens, especialment en
menors de 4 anys. Hi ha diversos
suggeriments pel que fa a l’ús de
productes naturals i preparats
casolans, però no n’està demostrada
la utilitat en nens. En general,
no és aconsellable suprimir completament
la tos. Cal recordar que
el més important és el diagnòstic,
per la qual cosa, si no és segur,
s’ha de consultar el metge.
TRETS FACIALS
La c a r a o fàcies d’una persona
conté una sèrie de trets i una mímica
que contribueix en condicions
normals a la seva identificació. En
les alteracions d’origen prenatal,
sobretot en les síndromes malformatius,
la presència de malformacions
menors (dismòrfies i variants
de la normalitat) al crani i a la cara
poden servir per sospitar la presència
de factors etiològics responsables
de la patologia a partir de
l’aspecte fisonòmic que determinen.
Característiques generals. Les
peculiaritats i anomalies de la
fàcies són molt diverses i poden
incidir en qualsevol de les parts
que la conformen: front, fenedura
de les parpelles, globus ocular,
nas, boca, llengua, dents, orelles,
maxil·lars, coll. Totes poden tenir
interès per determinar o conèixer

variacions individuals oscil·lants
entre la normalitat i la patologia.
Sovint, molts dels trets considerats
malformacions menors i variants
de la normalitat poden ser presents
en els familiars i per ells
mateixos no tenen valor patològic.
En el cas de m a l f o r m a c i o n s
menors, l’existència de tres malformacions
o més, que poden estar
situades en diferents parts del cos,
pot fer sospitar la presència d’una
malformació major.
Síndrome de Down. El que defineix
la síndrome descrita en el seu
moment per John Langdon Down
és la fàcies, relacionada per molts
autors amb la trisomia de la regió
crítica dels braços llargs del cromosoma
21 (part distal), atès que
quan només hi ha trisomia de la
part proximal no es presenta la
fàcies característica. Pel que fa a
les diferents àrees de la c a r a
esmentades, es pot descriure la
fàcies, tot recordant que algunes
es descriuen en altres capítols del
llibre i que amb l’edat alguns trets
es modifiquen o apareixen tardanament:
«cara rodona de perfil pla;
ulls oblics amb fenedura palpebral
cap a dalt i cap enfora, pestanyes
curtes i separades, epicant (Fig.
2.29), hipertelorisme (separació
augmentada dels u l l s), t a q u e s
blanquinoses a l’iris (t a q u e s d e
Brushfield), nistagme, estrabisme
(desviació lateral de l’ull); nas petit
d’arrel plana i ampla amb les ales
obertes cap endavant; boca petita
de llavis gruixuts i sortida freqüent
de la llengua, que pot ser gran i
presentar solcs (clivellada) (Fig.
2.23); dents mal implantades amb
microdòncia; paladar estret i elevat
(pot presentar fissures); hipoplàsia
del maxil·lar». Altres dades que
contribueixen a definir la fàcies
són b r a q u i c e f à l i a, de vegades
microcefàlia, amb aplanament de
l’occipital (vegeu Cap. Crani), orel
l e s petites, mal configurades i
d’implantació baixa, i conducte
auditiu estret. El coll és curt amb
plecs abundants al clatell.
Juntament amb aquestes dismòrfies
i variants de la normalitat,
excepcionalment la síndrome pot
presentar malformacions majors a
la cara: greus anomalies oculars,
anòtia (manca d’orella), fissures
labials, entre d’altres, que poden
m o d i f i c a r-la. Molts dels t r e t s
facials esmentats estan presents
en altres síndromes i en nombroses
cromosomopaties, però l’aspecte
fisonòmic de cada un d’ells
és diferent i propi de cada síndrome.
TRETS FÍSICS DE LA
SÍNDROME DE DOWN
En la síndrome de Down pot coexistir
qualsevol tipus de malformació
o fins i tot una segona síndrome
afegida, com en la resta de la
població. Però des que J. Langdon
Down va definir els trets principals
d’aquesta síndrome, se n’han descrit
més de 300, si bé tant la freqüència,
com la rellevància i la
intensitat són molt variables. En
aquest capítol es recorden els trets
més habituals i característics, llevat
dels que es comenten més
detalladament en altres apartats
del llibre, com ara els trets facials,
dermatòglifs o dels peus.
Trets freqüents en la síndrome
de Down. Es comenten per ordre
corporal descendent. Pont nasal
207
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
pla: fins en un 95% dels casos hi ha
un pont nasal escàs. Probablement
es deu a una ossificació tardana de
l’os del nas. Pot ser un signe orientatiu
en les ecografies prenatals:
una manca d’ossificació nasal en
les setmanes 13-14 de gestació pot
assenyalar l’existència d’una síndrome
de Down en el fetus. Coll
curt: un 70% dels nens i adults amb
síndrome de Down presenten el
coll curt. Sovint pot semblar més
curt del que és en realitat, ja que
coincideix amb una amplària superior
a l’habitual. Pell del coll redundant:
en un 60%-80% dels casos hi
ha un plec de la pell en la part posterior
del coll, conegut com a plec
nucal. En el fetus se’l coneix també
com a «transparència nucal». Si en
les setmanes 12-13 de gestació, la
mesura de la distància entre la pell
fetal i els ossos del coll supera
determinats valors, pot indicar la
presència de síndrome de Down en
el fetus. Extremitats curtes: mentre
que la longitud de la columna vertebral
s’aproxima molt a la normal,
si més no fins als 10 anys, les
extremitats presenten una longitud
reduïda. L’escurçament de les
extremitats inferiors influeix sobretot
en la reducció de l’estatura pròpia
de les persones amb síndrome
de Down. En les extremitats superiors
pot ser més evident l’escurçament
de les mans i els dits (Fig.
2.19 A). A part d’altres anomalies
que es comenten en altres capítols
(vegeu Dermatòglifs i Malformacions.
Dismòrfies) no està de més
recordar aquí les més habituals:
dits petits especialment curts (50%
dels casos) i incurvats (clinodactília:
55%) i l’adherència parcial i
total de 3 o més dits de les mans o
208
els peus (sindactília: 11%). Alteracions
morfològiques del tòrax:
encara que s’esmenten en altres
capítols, convé recordar les possibles
anomalies de la superfície
anterior del tòrax, d’altra banda no
infreqüents en la població general.
En un 15% dels casos apareix
enfonsat o excavat, a causa d’un
desplaçament posterior de l’estèrnum:
és el pectus excavatum. En
un 10%, el tòrax es bomba cap
endavant en desplaçar-se l’estèrnum
per davant de les costelles: és
el tòrax de quilla o pectus carinatum.
Aquestes deformacions
poden no ser congènites sinó consecutives
de la cirurgia en els nens
amb síndrome de Down que hagin
estat sotmesos a intervencions cardíaques
importants. Anomalies de
la 12a costella: poden ser diverses,
la més habitual és l’absència o la
reducció de la mida. És més freqüent
en dones (26%) que en
homes (15%). Aquesta alteració
pot contribuir al fet que el tòrax de
les persones amb la síndrome de
Down sigui més curt, independentment
de l’estatura baixa característica
de la síndrome. Separació dels
músculs rectes de l’abdomen: és
un tret freqüent (80%) que no és en
absolut exclusiu de la síndrome de
Down. Els músculs rectes anteriors
de l’abdomen discorren en paral·lel
sota la paret anterior abdominal,
un a l’esquerra i l’altre a la dreta;
estan units per un lligament que
delimita el canal central entre ambdós.
Quan hi ha una l a x i t u d e n
aquest lligament, un tret freqüent
en les persones amb síndrome de
Down, els músculs se separen més
de l’habitual, fan més ample el
canal i permeten el bombament

d’estructures intraabdominals al
seu nivell, la qual cosa pot aparentar
ser una hèrnia sense ser- h o .
Configuració dels g e n i t a l s: tot i que
no solen diferir de la normalitat,
ocasionalment presenten alguns
t r e t s que mereixen un comentari.
En el nen, el penis i l’escrot poden
semblar petits i immadurs, per bé
que sovint es tracta d’una percepció
falsa. En la nena, els l l a v i s
menors poden estar poc desenvolupats
i els l l a v i s majors en ocasions
tenen forma de bossa; en el
període neonatal no és infreqüent
un clítoris una mica engrandit.
Signes d’alerta. Els trets físics
exposats no constitueixen malalties
i per això només exigeixen una
valoració per part del pediatre i el
coneixement dels pares. Només la
presentació exagerada d’alguns
d’aquests trets pot constituir un
motiu d’alarma aparent.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Només els casos
extrems d’aplanament nasal o
tòrax excavat poden plantejar la
necessitat de tractament quirúrgic.
El tòrax de quilla postoperatori es
pot pal·liar amb mitjans f í s i c s
locals (hidratació, aplicació d’oli de
roser caní i emplastres reductors
de cicatrius). En principi, durant el
c r e i x e m e n t no estan indicades
altres mesures quirúrgiques correctores
dels trets que aquí es
comenten, tot i que per motius
estètics es poden considerar en el
moment adequat que determinin
els facultatius experts.
TUMORS
Un tumor és la proliferació no controlada
de les cèl·lules de l’organis-
me. El tumor pot ser benigne o
maligne en relació amb el tipus de
cèl·lules i la disseminació del
tumor més enllà del seu origen.
Característiques generals. Els
mecanismes de regulació de la
proliferació cel·lular no són ben
coneguts, però se sap que hi intervenen
unes proteïnes anomenades
oncògens que controlen la divisió i
altres que l’acceleren. L’absència
d’oncògens reguladors o la presència
d’acceleradors fa que es
desenvolupi el tumor. Pocs tumors
són hereditaris, però pràcticament
tots tenen una base genètica pròpia
de cada pacient perquè es desenvolupi
el tumor, que també pot
afectar la resposta al tractament
amb quimioteràpia. La incidència
dels processos tumorals (o neoplàstics)
en edat pediàtrica és aproximadament
del 2% en tots els processos
tumorals de la població
general. Els més freqüents són la
leucèmia aguda (vegeu Leucèmia)
seguida dels tumors del sistema
nerviós central i de diversos
tumors com ara els limfomes, els
sarcomes i els germinomes.
Síndrome de Down. Els tumors
sòlids (no leucèmia) en les persones
amb síndrome de Down tenen
una incidència menor que en la
resta de la població infantil. Destaca
certa freqüència d’alguns tumors
com els germinals, el retinoblastoma
i el limfoma, però no és
estadísticament significativa. La
resta de tumors en l’edat pediàtrica
es produeix amb menor incidència
en els nens amb síndrome de
Down. La leucèmia aguda és, sens
dubte, el procés neoplàstic més
freqüent en els pacients amb la síndrome
i també té una major inci-
209
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
dència que en la població infantil.
Les alteracions del cromosoma 21
estan presents en molts processos
neoplàstics, ja sigui per alteració
en el nombre (trisomia 21 en les
cèl·lules neoplàstiques) o per
translocacions, és a dir, que una
part del cromosoma 21 intercanvia
part del seu material genètic amb
una altra part d’un altre cromosoma.
Signes d’alerta. No hi ha signes
d’alarma específics en la síndrome
de Down. Són exactament els
mateixos que en la població infantil
en general. Els signes que solen
presentar-se són molt inespecífics i
freqüents en la població pediàtrica,
com ara febre prolongada, cansament
i manca de gana persistents,
presència d’hematomes i petèquies
(punts vermells a la pell que
no desapareixen en estirar- l a ) ,
dolors persistents i cefalea intensa
generalment acompanyada de
vòmits. Quan el nen amb síndrome
de Down presenta aquests símptomes
de forma persistent, se l’ha de
portar al pediatre perquè faci una
valoració del seu estat i decideixi
els exàmens complementaris que
cal dur a terme.
210
Orientacions preventivoterapèutiques.
No hi ha cap conducta
ni actuació que pugui prevenir l’aparició
d’un procés tumoral, i això
és igual per a tota la població
infantil. Com a orientació general,
davant de qualsevol símptoma
nou, cal acudir al pediatre. El tractament
no difereix del de la resta
de la població infantil i la resposta
terapèutica és la mateixa. Els
pacients amb síndrome de Down
tenen una sensibilitat superior al
tractament a causa de la destrucció
espontània de les seves cèl·lules
(apoptosi), la qual cosa també
implica que, en general, presentin
menys tumors secundaris (un nou
tumor causat pel tractament o per
l’evolució de la malaltia). Això s’atribueix
a la presència en el cromosoma
21 d’una expressió augmentada
de determinats o n c ò g e n s
(proteïnes), que augmenten la quimiosensibilitat
i tenen millor resposta
al tractament amb quimioteràpia.
Com a contrapartida cal vigilar
amb més cura els processos
infecciosos dels nens amb síndrome
de Down, més freqüents que
en la població infantil global amb
malalties neoplàstiques.

ULLS
L’ull és l’òrgan dels sentits encarregat
de la visió. L’ull rep la imatge
de l’objecte en forma d’energia lluminosa
i la transforma en energia
elèctrica, de manera que es pugui
transmetre a través del nervi òptic
i de les vies visuals cap al cervell,
que és, en realitat, on es du a
terme la visió. Per tant, per veurehi,
cal que funcionin adequadament
no només els u l l s, sinó
també les vies òptiques i la part del
cervell encarregada de la visió.
Característiques generals. L’ull
és una esfera situada en una cavitat
òssia del crani anomenada òrbita.
Està protegit per les parpelles i
pel sistema llagrimal, encarregat
de mantenir humida la superfície
anterior. La paret de l’ull està formada
per tres capes. La capa més
externa s’anomena escleròtica.
Serveix d’estructura rígida, és de
color blanc i la seva part més anterior
és transparent, per deixar passar
la llum. Aquesta part anterior
transparent s’anomena còrnia (Fig.
2.12). La capa intermèdia és la
coroide, encarregada de l’aportació
sanguínia. En la part anterior es
transforma en l’iris, que és l’estruc-
tura de color variable (blau, verd,
marró) que es pot veure a través
de la còrnia transparent. Enmig de
l’iris hi ha un forat rodó a través del
qual passa la llum; és la pupil·la. La
capa més interna és la retina, on hi
ha unes cèl·lules encarregades de
transformar la llum en energia química
i elèctrica. Les prolongacions
d’aquestes cèl·lules formen el
nervi òptic, a través del qual transmeten
la informació cap al cervell.
A l’interior de l’ull hi ha una lent
anomenada cristal·lí, la qual, juntament
amb la còrnia, és l’encarregada
d’enfocar els raigs de llum en la
retina (vegeu Defectes òptics).
Síndrome de Down. L’ull és un
dels òrgans als quals la trisomia 21
afecta amb més freqüència. Es
poden definir tres grups d’afectació
en la població amb síndrome
de Down. En el primer grup hi ha
aquelles anomalies oculars que es
presenten amb una freqüència tan
alta que formen part de la morfologia
característica de la síndrome de
Down, però que no alteren la funció
visual. a) Fenedura palpebral
obliqua: la part externa de les parpelles
queda més alta que la interna.
b) Epicant: és un plec cutani
que cobreix la part interna de les
211
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
parpelles i que pot simular un
estrabisme (Fig. 2.37). c) Taques de
Brushfield: petits nòduls blanquinosos
a l’iris, que formen un anell.
El segon grup està format per les
alteracions que es presenten amb
una freqüència alta en les persones
amb síndrome de Down, amb una
incidència molt més elevada que
en la resta de la població i que
tenen influència en la visió. A
aquest grup pertanyen a) els defectes
òptics: hipermetropia, miopia i
a s t i g m a t i s m e (vegeu Defectes
òptics); b) e s t r a b i s m e: s’observa
en el 40% dels nens amb síndrome
de Down (vegeu Estrabisme); c)
nistagme: s’ha observat en un 15%
dels nens amb síndrome de Down
(vegeu Nistagme). Al tercer grup
pertanyen unes malalties oculars
212
Fig. 2.37. Tipus de fenedura palpebral
que, si bé són poc freqüents, es
presenten en la síndrome de Down
amb una incidència molt més alta
que en la resta de la població i
tenen conseqüències greus sobre
la visió com a) cataracta congènita
(vegeu Cataracta) i b) queratocon
(vegeu Queratocon).
Signes d’alerta. Tenint en compte
totes les alteracions oculars que es
poden presentar en el nen amb síndrome
de Down, cal dur a terme
revisions oftalmològiques periòdiques,
com les que aconsella el
Programa de Salut del Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down per
poder detectar i tractar els problemes
de forma precoç (vegeu
Programa de Salut).
Occidental
Oriental
Síndrome
de Down

Orientacions preventivoterapèutiques.
Tant l’epicant com la
fenedura palpebral obliqua són
característiques morfològiques de
les persones amb síndrome de
Down. Es presenten també amb
més freqüència en els individus de
raça oriental. Són particularitats de
la forma de l’ull i no tenen cap
repercussió en la funció visual. Per
això, no requereixen cap tipus de
tractament, encara que hi ha cirurgia
estètica de les parpelles tant
per corregir aquesta forma com
per provocar-la. Aquest tipus de
tractament quirúrgic no està indicat
en nens i tampoc no hauria de
considerar-se en l’adult amb l’única
pretensió de canviar la seva
fesomia; en tot cas, cal que sigui
una opció personal elegida lliurement.
213
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
VACUNACIONS
Les vacunes consisteixen en substàncies
(«antígens») relacionades
amb els gèrmens causants de
malalties infeccioses que, en administrar-se
a una persona, provoquen
una resposta protectora del
sistema immunitari, intensa i prolongada,
davant les malalties pròpies.
Característiques generals. La
vacunació representa el sistema
més eficaç, econòmic i segur per a
la prevenció de nombroses infeccions.
L’aplicació sistemàtica dels
calendaris de vacunacions vigents
en les comunitats arriba a aconseguir
l’eliminació d’aquestes malalties,
que reapareixen si aquesta
pràctica s’abandona o es redueix.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down presenten
un cert dèficit de defenses durant
els primers anys de vida. Això pot
condicionar una certa predisposició
a patir i n f e c c i o n s, que en
alguns casos poden evolucionar de
forma greu, complicada o prolongada.
Per això és especialment
interessant que rebin puntualment
totes les v a c u n a c i o n s c o r r e s p onents
a la seva edat i la seva condició.
Són les vacunes que es pre-
214
veuen en el calendari de vacunacions
de les seves comunitats més
algunes que encara no hi estan
incloses com les que actuen contra
l’hepatitis A, la grip i les malalties
invasives per pneumococ. El calendari
promogut per l’Associació
Espanyola de Pediatria (AEP), que
s’actualitza anualment segons la
disponibilitat de noves v a c u n e s,
s’adapta bé a aquestes necessitats.
En la figura 2.38 es reprodueix el
calendari corresponent a l’any
2011. En la síndrome de Down, les
vacunes han demostrat una efectivitat
i tolerància no significativament
inferior a les de la resta de la
població infantil.
Signes d’alerta. En el cas que es
presentin brots de malalties infeccioses
en l’entorn del nen o contactes
amb casos aïllats, o si es produeixen
ferides, cal verificar l’estat
de vacunacions del nen i consultar
el pediatre, que pot aconsellar
adaptacions del calendari i altres
mesures preventives.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . La raó de ser dels
calendaris de vacunacions és la
prevenció general de malalties que
tenen prevalença en la comunitat.
A part d’aquesta indicació, algunes
situacions concretes poden reque-

VACUNA Edat en mesos Edat en anys
0 2 4 6 12-15 15-18 3-4 4-6 11-14 14-16
Hepatitis B HB HB HB HB
Diftèria, tétanos
i tos ferina DTPa DTPa DTPa DTPa DTPa Tdpa
Pòliomielitis VPI VPI VPI VPI
Haemophilus
influenzae b Hib Hib Hib Hib
Meningococ C MenC MenC MenC
Neumococ VNC VNC VNC VNC
Xarampió, rubèola
i parotiditis SRP SRP
Papil·loma humà VPH 3d
Rotavirus RV - 2 ó 3 dosis
Varicel·la Var Var Var 2d
Grip Grip
Hepatitis A HA - 2 dosis
Fig. 2.38. Calendari de vacunacions 2011 de l’Associació Espanyola de Pediatria
Comitè Assessor de Vacunes
Sistemàtica Recomenada Grups de risc
rir condicionalment v a c u n a c i o n s
selectives. Per exemple, en programar
un viatge internacional, o
quan el nen pateixi determinats
trastorns o malalties relativament
comunes en la síndrome de Down.
Davant d’una cardiopatia congènita,
diabetis o asma bronquial, cal
vacunar-lo cada any contra la grip;
en cas que estigui afectat per una
c a r d i o p a t i a congènita o alguna
malaltia bronquial o pulmonar crònica,
és important que es vacuni
contra el pneumococ; si pateix leucèmia
aguda, s’ha de vacunar contra
la varicel·la si no l’ha patit o no
ha estat vacunat prèviament, tot i
que caldrà fer-ho en el moment en
què ho indiqui el pediatre.
VITAMINES
Les vitamines són un grup de compostos
orgànics essencials en el
metabolisme (regulació de les
reaccions químiques de l’organisme),
necessaris per al creixement i,
en general, fonamentals per al bon
funcionament de l’organisme. Es
classifiquen en hidrosolubles i
liposolubles. Les vitamines hidrosolubles
són, entre altres, les vitamines
del grup B i la vitamina C,
que es troben principalment en les
215
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
fruites, les verdures i les hortalisses.
Com més intens és el color de
la fruita, més contingut de vitamines
té. Les vitamines liposolubles
estan presents en olis, productes
lactis rics en greix i verdures i hortalisses
de fulla verda. L’antiga creença
que els complexos polivitamínics
i minerals podien millorar el
desenvolupament dels nens amb
síndrome de Down no s’ha pogut
d e m o s t r a r. S’han publicat molts
treballs sobre l’efecte beneficiós
dels suplements de v i t a m i n e s i
minerals, però científicament no es
pot afirmar que sigui cert. A més,
convé recordar que dosis altes
d’algunes vitamines, com les A i D,
poden provocar toxicitat.
Consideracions generals. La principal
aportació de vitamines prové
d’una alimentació correcta, ja que
les vitamines no poden ser sintetitzades
(fabricades) per l’organisme
i necessiten ser aportades d’una
manera exògena. Si l’alimentació
és incompleta, es produeix una
mancança de vitamines. Per tant,
és important afavorir el consum
d’aliments rics en fibra, verdures i
fruites (vitamina C, vitamina E,
betacarotens i antioxidants). La
vitamina E és una vitamina liposoluble,
important pel seu efecte
antioxidant, que protegeix les
membranes cel·lulars de l’oxidació
dels teixits i exerceix un paper protector
de la circulació sanguínia.
L’ou conté proteïnes, ferro i vitamines
A i D. La llet sencera és un aliment
indispensable en els nens per
aportar les vitamines liposolubles
A, D, E i K que ajuden a absorbir el
calci. L’exposició solar aporta vitamina
D, necessària per a l’absorció
del calci. Es dubta del paper dels
216
protectors solars en l’absorció de
la vitamina D per la pell. També és
important la manera de cuinar.
Plats com l’amanida, les fruites i
les verdures fresques tenen més
quantitat de v i t a m i n e s i menys
aportació calòrica. En alguns processos
culinaris (fregir, coure,
bullir) es perden vitamines. L’enranciment
destrueix les vitamines
liposolubles, especialment les vitamines
A i E. La quantitat diària
necessària ha de ser aproximadament
de mig quilo de verdura i
diverses peces de fruita, incloenthi
sucs de cítrics (llimones, taronges,
pomelos) rics en vitamina C.
És recomanable la dieta mediterrània
que comporta una alimentació
rica en fruites i verdures, el gaspatxo
de tomàquet, que conté vitamina
A, C i E, la fruita seca, l’oli d’oliva,
el vinagre, les olives i les espècies
com la alfàbrega i el julivert,
que té gran quantitat de vitamina C
(vegeu Alimentació).
Síndrome de Down. Alguns lactants
amb síndrome de Down
poden tenir dificultats en el
moment d’introduir l’a l i m e n t a c i ó
complementària a causa de problemes
en la succió, la deglució, la
dentició i la masticació. Hi ha trastorns
que poden dificultar l’alimentació
correcta com ara la hipotonia
(disminució del to muscular), la
macroglòssia (llengua gran) i la
deglució atípica (alteració dels
moviments de la llengua a l’hora
d’empassar, que poden retardar la
masticació). Aquestes possibilitats
s’han de tenir en compte per procurar
corregir-les i que no interfereixin
amb una alimentació equilibrada.
La prevalença d’obesitat en
persones amb síndrome de Down

és més elevada que en la població
general i pot coexistir amb mancances
nutritives i vitamíniques.
Signes d’alerta. Davant de qualsevol
desviació del c r e i x e m e n t
detectada en les revisions programades
normalment en comparació
amb les taules de pes i estatura per
als nens amb síndrome de Down,
el pediatre ha de valorar si pot
h a v e r-hi c a p situació patològica,
com ara la malaltia celíaca, més
freqüent en aquests nens, cardiopaties
congènites no corregides o
problemes de tiroide. En situacions
de malaltia es poden produir problemes
nutritius que es corregiran
en tractar-les i en alguns casos és
possible que s’hagin d’administrar
suplements de determinades vitamines
si el pediatre ho considera
necessari.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Una dieta equilibrada
és fonamental. Per a tots els nens
alletats exclusivament amb llet
materna es recomana l’administració
de suplements de vitamina D3.
Actualment, en el col·lectiu nens
immigrants cal pensar en la possibilitat
de raquitisme a causa d’una
absorció insuficient de vitamina D.
Les persones amb síndrome de
Down tenen un risc d’osteoporosi
precoç, per la qual cosa la ingesta
de calci i vitamina D ha d’estar
garantida.
VITILIGEN
Fig. 2.39.Vitiligen
El vitiligen és una malaltia crònica,
que evoluciona amb taques blanques
arrodonides de la pell, sobretot
a la cara i a les extremitats. Pot
217
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
anar acompanyada de poques
lesions o bé que aquestes siguin
molt generalitzades. Contrasten
visiblement amb la p e l l n o r m a l
que, a més, sol ser més pigmentada
al voltant d’aquestes t a q u e s
(Fig. 2.39). Es deu a una pèrdua del
pigment de la p e l l, la melanina, que
fabriquen els melanòcits de l’epidermis.
Finalment també aquests
acaben desapareixen i aleshores
no hi ha possibilitats d’aconseguir
una repigmentació eficaç.
Característiques generals. És un
procés que comença lentament
sobretot a la c a r a i a les mans i a poc
a poc va progressant i també afecta
especialment els p e u s, les prominències
òssies (colzes i genolls) i les
àrees periorificials (b o c a i regió
genital). És una malaltia adquirida,
no g e n è t i c a ni familiar. No s’associa
amb altres trastorns i constitueix
bàsicament un defecte estètic. Si
afecta àrees dels cabells aquests
poden emergir sense color. Només
la seva presència al voltant de l’ull
requereix un examen oftalmològic.
No s’ha de confondre ni amb l’albinisme,
que és un aspecte completament
blanc de tota la p e l l i els
cabells des de la infantesa, d’origen
genètic i amb alta sensibilitat a la
llum, ni amb els «dartres seborreics»
que són unes t a q u e s de p e l l
clara, mal limitades i una mica descamatives
que s’observen, sobretot
a l’estiu, a les galtes i en àrees d’extensió
dels braços en nens i joves de
p e l l fosca, i sovint es confonen amb
«f o n g s». També s’ha de diferenciar
de les t a q u e s blanques congènites
localitzades que solen correspondre
a altres processos.
Síndrome de Down. La incidència
de vitiligen en les persones
218
amb síndrome de Down, segons
les diferents estadístiques, és aproximadament
el doble que en la
població general, al voltant del 2%.
Sol associar-se amb alopècia areata
i és extens i rebel al tractament.
Signes d’alerta. La presència de
taques completament blanques a
la cara, el dors de les mans o altres
localitzacions, amb tendència a
c o n f l u i r, han de fer pensar en
aquesta possibilitat.
Orientacions preventivoterapèutiques.
No hi ha mesures preventives
davant del vitiligen. Pel
que fa al tractament hi ha bàsicament
dues tendències. Hi ha qui
considera que no hi ha tractament
curatiu i que per tant no val la pena
intentar-ne cap. Només aconsellen
protecció solar per evitar irritacions
en la pell sense pigment i
més sensible del que és normal.
D’altra banda, avui dia, cada cop
més, es coneixen pautes terapèutiques
que si bé majoritàriament no
arriben a solucionar del tot el problema,
sovint milloren poc o molt,
segons els casos, el v i t i l i g e n.
Especialment, aquest és més recuperable
com menys lesions presenta
i com menys temps té d’evolució.
Per via local s’administra el
tacròlimus, eficaç en un percentatge
baix de casos, però s’aconsegueixen
recuperacions gairebé
totals, sovint associat amb tractament
amb raigs UVA. Una altra
modalitat de tractament és l’aplicació
també local de fenilalanina
(precursora de la melanina), sola o
associada amb khel·lina (khelling),
que actua com a element fotosensibilitzador;
en aquests casos s’aconsella
una exposició moderada
al sol a l’UVA dues o tres hores

després. No es pot oblidar que el
sol és un estímul natural de la
melanina i que mentre hi hagi possibilitats
de repigmentació cal
intentar exposar-s’hi, tot i que amb
precaució per evitar cremades,
sota control mèdic especialitzat.
Aquests tractaments solen ser més
eficaços si s’acompanyen de l’aplicació
local de derivats de la cortisona,
en mesos alterns. Altres tractaments
amb preparats orals a
base de fenilalanina o polypodium
leucotomus són d’eficàcia dubtosa
o no estan prou contrastats, tot i
que s’empren en combinació amb
els anteriors. L’arbutina o el PUVA
per ells mateixos donen resultats
contradictoris. En casos de vitiligen
en àrees concretes localitzades
són d’utilitat els miniautoempelts
de pell pigmentada d’altres localitzacions,
de manera que la seva
sembra en la pell afectada provoca
focus de repigmentació, si bé
aquests solen ser irregulars i en
moltes ocasions de tons de pell
més foscos que la pell normal de la
persona, la qual cosa dóna lloc
finalment a una àrea de pell bigarrada
i amb diferent pigmentació.
Per tant, en aquests casos es recomana
una prova prèvia al tractament.
La recomanació és que
davant d’aquest problema és consulti
el dermatòleg per descartar
altres processos semblants, sobretot
en nens petits, per tal de poder
plantejar possibilitats de tractament.
VÒMITS I REGURGITACIONS
El vòmit és l’emissió del contingut
gastrointestinal a través de la boca,
de forma brusca i amb esforç, per
contracció del diafragma i de la
musculatura abdominal. Nàusea
és el malestar que precedeix el
vòmit, amb desig o necessitat de
vomitar. Regurgitació és l’eliminació
de contingut gàstric en petita
quantitat i amb poc esforç, després
dels àpats. Les seves causes són
molt diverses i depenen en part de
l’edat en què es presenten.
Característiques generals. Els
v ò m i t s poden ser un símptoma
intranscendent o secundari, que
pot acompanyar processos molt
diversos. En ocasions són un símptoma
fonamental relacionat amb el
procés causal. Poden ser aguts o
crònics. És important valorar l’edat
de presentació i les característiques
del vòmit, com ara l’aspecte
(alimentari, biliós, hemàtic) i la
quantitat, i també la relació amb la
ingesta i la presència d’altres símptomes
digestius o extradigestius
acompanyants. Cal valorar la presència
de manifestacions relacionades
amb complicacions dels
mateixos vòmits (signes de deshidratació,
desnutrició). Les regurgit
a c i o n s són especialment freqüents
en els lactants petits i solen
desaparèixer durant el segon
semestre de vida.
Síndrome de Down. Els vòmits
són un símptoma freqüent en la
síndrome de Down, en relació amb
diverses patologies digestives que
s’hi associen. Les persones amb
síndrome de Down presenten
sovint diverses malformacions de
l’aparell digestiu, amb una incidència
del 10-12%. Algunes presenten
problemes greus ja en el període
neonatal. En alguns casos, se’n pot
sospitar la presència fins i tot
abans del naixement per mitjà d’e-
219
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
cografia prenatal. Entre les malform
a c i o n s i anomalies digestives
relacionades amb la síndrome de
Down que es manifesten precoçment,
s’inclouen la imperforació
(atrèsia) congènita de l’esòfag
(amb o sense fístula comunicant
amb la tràquea), l’atrèsia duodenal,
el pàncrees en forma d’anella
(pàncrees anular), les atrèsies de
jejú o ili, la imperforació anal i el
megacòlon congènit (malaltia de
Hirschsprung). Totes es poden
manifestar amb vòmits i quadres
oclusius o suboclusius, que es presenten
precoçment, ja en el període
neonatal (vegeu Oclusió intestinal).
Altres trastorns digestius relativament
freqüents en nens amb
síndrome de Down, que es poden
acompanyar de vòmits entre altres
manifestacions, són la gastroenteritis
i les infeccions del tracte gastrointestinal,
la malaltia celíaca, les
malalties inflamatòries autoimmunes
(malaltia de Crohn), el reflux
gastroesofàgic, els càlculs biliars i
altres processos digestius o extradigestius.
S’ha destacat també la
possible presència de trastorns de
la motilitat esofàgica com a causa
d’aquests símptomes. Un trastorn
infreqüent en la població general,
però que s’ha observat en algunes
persones amb síndrome de Down,
és l’acalàsia. Consisteix en una
obstrucció funcional de la unió de
l’esòfag amb l’estómac i trastorn
funcional de la motilitat esofàgica,
que ocasiona molèsties de deglució
(disfàgia) de sòlids, vòmits i en
ocasions símptomes respiratoris
220
(tos, risc d’aspiració). L’esòfag està
dilatat, amb absència de moviment
i augment de la pressió de l’esfínter
inferior. L’edat d’inici depèn del
trastorn causal, però és més tardana
que en el cas dels trastorns o les
malformacions digestives congènites
associades amb la síndrome.
Signes d’alerta. Els vòmits poden
ser un símptoma que acompanya
processos relativament benignes o
bé l’expressió d’un trastorn greu.
Són signes d’alarma els vòmits a
raig, biliosos o que continguin
sang. També els vòmits que s’acompanyen
de f e b r e e l e v a d a ,
d o l o r abdominal o símptomes
d ’o b s t r u c c i ó intestinal. Altres
Signes d’alerta són la presència
de signes de deshidratació (boca
seca, pell seca, inactivitat, somnolència,
debilitat, u l l s e n f o n s a t s ,
fontanel·la deprimida en el lactant,
respiració profunda i ràpida, taquicàrdia),
com també la persistència
o cronicitat dels vòmits, que condueixen
a una desnutrició progressiva.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Depenen de la causa.
En moltes ocasions són processos
autolimitats. En els vòmits aguts
cal un període de dieta hídrica amb
solucions orals hidroelectrolítiques
o bé hidratació per via endovenosa
quan fracassa l’oral. La realimentació
ha de ser progressiva amb una
dieta de protecció adequada a l’edat.
Un cop establerta la causa dels
vòmits cal instaurar el tractament
mèdic o quirúrgic específic.

XEROSI
S’entén per x e r o s i la sequedat
anormal de la pell que pot afectar
també les membranes mucoses de
tot el cos.
Característiques generals. En els
pacients amb x e r o s i, la p e l l a p a r e i x
seca, rugosa, descamativa, i poden
p r o d u i r-se clivelles superficials.
Està produïda per causes externes
(el fred, el clima sec, l’aigua o el
contacte amb detergents) o internes
(malnutrició, insuficiència renal o
patologies cutànies diverses)
(vegeu È c z e m a). Tanmateix, la
causa més freqüent de la p e l l seca o
x e r o s i és l’envelliment. La pateixen
en major o menor grau la majoria
de persones de més de 60 anys. Les
àrees més afectades són les cames,
tot i que es pot estendre c a p a les
cuixes i el tronc. Característicament,
respecta la c a r a, els palmells de les
mans i les plantes dels p e u s. La
x e r o s i lleu no produeix simptomatologia,
però en els casos més
accentuats, els pacients es queixen
de picor i sensació de p r u ï j a a la
p e l l. El gratament, l’exposició a
substàncies irritants, sabons o perfums
empitjoren la situació.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down solen tenir
una pell més fina i seca del que és
normal. Amb els anys aquesta
característica s’accentua. Diversos
estudis afirmen que per sobre dels
15 anys, més del 70% d’adolescents
amb síndrome de Down presenten
xerosi en grau lleu o moderat.
Signes d’alerta. Es tracta d’una
pell molt seca, mat i sense brillantor.
El tacte és aspre, tens i tibant,
de vegades rugós, amb tendència
a descamar-se o pelar-se. En
alguns casos, es poden observar
fissures superficials que semblen
la llera d’un riu sec. Aquesta pell
presenta mala elasticitat i poca
hidratació. El to és clar amb els
porus molt tancats, gairebé invisibles.
És molt sensible, s’irrita fàcilment
i té tendència a enrogir. Els
pacients, sobretot en els casos més
intensos, poden referir picor, sensació
de tibantor o pruïja.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Per prevenir i tractar la
xerosi s’ha de prestar una atenció
especial a la cura de la pell. És
recomanable l’ús de cremes hidratants
diverses vegades al dia, amb
principis actius que actuïn amb
diferents mecanismes d’acció i
normalitzin la proliferació de l’epidermis
i els processos de querati-
221
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
nització per controlar els processos
descamatius. S’han d’utilitzar
sabons neutres de glicerina o
sabons de civada, i evitar els perfumats,
tenint en compte que en
qualsevol cas l’excés d’aigua i
sabó són perjudicials per a aquest
tipus de pell. La temperatura de
l’aigua ha de ser agradable però no
massa calenta. Després del bany,
s’ha d’assecar la p e l l amb una
tovallola suau i en els minuts posteriors
aplicar la crema hidratant.
El fet de beure aigua en quantitat
abundant no es correlaciona directament
amb la hidratació de la pell.
Cal recordar que durant l’hivern la
climatologia és més adversa per a
aquests tipus de pell, per la qual
cosa cal tenir una cura especial.
XUMET
Del verb «xumar», x u m e t e n
anglès s’anomena pacifier, és a dir,
pacificador, que calma. Els pares
decideixen oferir el xumet al bebè
perquè succionar sense aliment el
tranquil·litza i li resulta plaent.
Característiques generals. La
necessitat de succionar del nen,
durant els moment en què no s’està
alimentant, és molt variable d’un
a un altre. És preferible que succioni
el xumet que el dit. Es recomana
no introduir-lo abans dels 15 dies
perquè pot interferir en la lactància
i retirar-lo entre el primer i el tercer
any de vida segons cada cas.
Després dels tres anys cal eliminar
l’ús del xumet, ja que hi ha el risc
de deformacions bucals.
Síndrome de Down. Els lactants
amb síndrome de Down tenen, en
general, menys reflex de succió i,
per tant, menys necessitat de
222
xumar i de fer servir el xumet. Això
s’associa, en gran mesura, amb la
h i p o t o n i a dels músculs f a c i a l s.
Tanmateix, l’ús del xumet pot afavorir-ne
la tonificació.
Signes d’alerta. Els pediatres
coneixen els xumets que compleixen
les normes de seguretat i
poden recomanar-los. Perquè el
xumet sigui segur ha de complir a
Espanya les normes fixades per
AENOR (Associació Espanyola de
Normalització i Certificació). Ha de
ser de material plàstic, tenir vores
arrodonides i disposar d’una anella
o tirador que permeti extreure’l de
la boca. La tetina no pot ser superior
a 3,3 cm i la base del xumet ha
de ser prou gran per evitar que el
nen pugui introduir-se’l tot a la
boca, amb el risc consegüent d’asfíxia.
El xumet s’ha de rentar sovint
i cal canviar-lo amb relativa freqüència
per evitar infeccions. Per
als nens amb síndrome de Down
es recomanen els xumets anatòmics,
ja que s’emmotllen millor a
les seves característiques físiques
bucals. Els menys aconsellables
són els que tenen forma de bola, ja
que promouen la sortida de la llengua
per facilitar la respiració.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . És aconsellable no
donar-li sempre el xumet al nen
quan estigui inquiet o plori, sinó
tractar de calmar-lo de diferents
maneres. L’edat ideal per retirar el
xumet és cap als 2-3 anys. A partir
de l’any, és aconsellable anar acostumant
el nen a fer servir el xumet
només quan se’n vagi a dormir o
en una situació de tensió emocional.
No està clar quina és la millor
tècnica, si la retirada gradual o
brusca; dependrà de l’afició que

mostri el nen. Es pot anar retirant a
poc a poc, un cop s’hagi adormit, o
bé intentar associar la retirada amb
un esdeveniment important per a
ell («se l’han emportat els Reis
d’Orient»). També es pot substituir
per una joguina nova o que li agradi
molt.
223
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

El creixement i els aspectes relatius a la salut dels nens amb síndrome de
Down reflecteixen trets diferencials en comparació amb la resta de la
població infantil. Els que tenen a veure amb el creixement produeixen
com a resultat una talla final més baixa. Pel que fa a la salut, és evident
que la freqüència d’alguns problemes mèdics pot ser superior a l’habitual
o tenir connotacions pròpies. Per això, el control i el seguiment han
d’adaptar-se a aquests condicionaments per aconseguir una interpretació
més correcta. Les taules de creixement i el compliment d’un programa de
salut específic per als nens amb síndrome de Down representen instruments
idonis per a aquesta finalitat.
224
Part 3
ADDENDA

CREIXEMENT. TAULES DE CREIXEMENT PER A NENS
I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN
El creixement consisteix en l’increment de les dimensions corporals; el
seu millor indicador és la talla. El creixement s’inicia amb la concepció del
nou ésser i es manté fins als divuit anys aproximadament. Durant aquest
temps hi ha fases o etapes en les quals el creixement és més o menys
accelerat. La velocitat de creixement és màxima en el període fetal.
Després del naixement va disminuint fins a estabilitzar-se a un ritme constant
durant l’etapa infantil, per experimentar un nou increment a l’inici de
la pubertat que assoleix un màxim al llarg de l’adolescència i finalitza amb
aquesta. Qualsevol persona té un potencial de creixement prefixat en els
seus gens, però aquest potencial pot variar per excés (hipercreixement o
gigantisme) o per defecte (hipocreixement o nanisme) a causa de malalties
o efectes ambientals.
Causes de retard del creixement. El retard del creixement o hipocreixement
és més freqüent que l’hipercreixement. Entre les causes
d’hipocreixement cal citar en primer lloc les provocades per l’absència,
disminució o insensibilitat dels factors endògens de creixement, entre els
quals destaca l’«hormona de creixement» (GH: Growth Hormone). Altres
hormones contribueixen en menor mesura al creixement, però la seva
deficiència pot donar lloc a nanisme, com passa amb la manca d’hormona
tiroïdal (hipotiroïdisme). El segon factor que influeix en el creixement
és la nutrició, entesa com l’aportació necessària i suficient d’oxigen
i de substàncies nutritives a totes les cèl·lules de l’organisme (vegeu
Alimentació i Desnutrició). Qualsevol problema que s’interposi en els
mecanismes que transporten l’oxigen i els nutrients a les cèl·lules pot
condicionar un retard de creixement. És el cas de les malalties cardiovasculars
com les cardiopaties congènites i de les malalties pulmonars
cròniques, com les apnees obstructives hipòxiques. Les malalties digestives,
que alteren la digestió dels aliments i l’absorció dels seus components
nutritius, també produeixen un alentiment i fins i tot una detenció
del creixement.
Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down tenen un
pronòstic de talla final més baixa que la població general. En comparació
amb el patró de creixement de nens no Down, es pot comprovar una
reducció molt important del creixement durant el període de lactància i
l’etapa preescolar. També s’observa que l’increment del creixement del
període puberal és més precoç i menys intens, factors que expliquen una
mitjana més baixa d’estatura final, que en general representa una diferència
d’uns 20 centímetres (Figura 3.1). En la immensa majoria dels casos,
les causes d’aquest retard tenen una base genètica relacionada amb la trisomia
21 definitòria de la síndrome de Down, però desconeguda pel que
fa al mecanisme íntim. Ara bé, les persones amb síndrome de Down
225

també tenen algunes de les malalties que s’han citat com a causa
d’hipocreixement amb major freqüència que la població general: malformacions
cardíaques congènites greus, malalties diarreiques cròniques
com la celiaquia o l’hipotiroïdisme. Els estudis realitzats en persones amb
síndrome de Down no han evidenciat dèficit d’hormona del creixement,
si bé la seva administració en nens amb síndrome de Down durant el
període de lactància i en l’etapa de parvulari han aconseguit certa acceleració
de creixement que després s’ha estabilitzat sense aconseguir un
major estatura final. Aquest tractament tampoc no ha incidit en un augment
del perímetre cranial ni en una millora de les adquisicions psicomotores.
Taules de normalitat i detecció d’anomalies. En les figures 3.2 a 3.7
es mostren les taules de creixement normals de la població infantil
espanyola amb síndrome de Down, realitzades a partir de la base de
dades de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD). En tota visita
mèdica d’un nen o jove amb síndrome de Down, la utilització sistemàtica
d’aquestes taules és el que permet detectar fàcilment una desviació del
creixement esperat. En cas que es doni aquesta circumstància, caldrà
226
Edat (anys)
Població general
Població amb SD
Fig. 3.1. Mitjana de creixement dels nens i les nenes espanyols en la població
general (línia de rombes blaus) i en la població amb síndrome de Down (línia de
quadres vermells). Als divuit anys s’aprecia una diferència de 21,3 cm entre les
mitjanes d’ambdós grups

investigar totes aquelles malalties que s’han citat com a causants d’interferència
en el procés de creixement, incloent-hi el dèficit d’hormona del
creixement, que en ocasions pot associar-se amb la síndrome de Down,
de la mateixa manera que pot succeir en la població general.
Orientacions preventivoterapèutiques. En conclusió i d’acord amb el
que s’ha exposat, es dedueix que no hi ha raons per administrar de forma
indiscriminada l’hormona de creixement a totes les persones amb síndrome
de Down. Només s’aconsellarà aquest tractament, d’acord amb els
protocols establerts, en aquelles persones en les quals es demostri la
seva absència parcial o total. D’altra banda, qualsevol problema diagnosticat
haurà de tenir un tractament específic. Si aquest problema participa
en l’aparició d’un retard de creixement més intens de l’esperat, el tractament
de la causa inicial redundarà en una recuperació del ritme de creixement
normal.
227

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través
del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
228
Fig. 3.2 Taules de creixement de la FCSD.
Nens fins 3 anys amb síndrome de Down
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través
del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
Fig. 3.3 Taules de creixement de la FCSD
Nens de 3 a 15 anys amb síndrome de Down
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org
229

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través
del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
230
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org
Fig. 3.4 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial
de nens amb síndrome de Down fins 15 anys

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través
del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46). Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org
Fig. 3.5 Taules de creixement de la FCSD
Nenes fins 3 anys amb síndrome de Down
231

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través
del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
232
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org
Fig. 3.6 Taules de creixement de la FCSD
Nenes de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través
del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org
Fig. 3.7 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial
Nenes amb síndrome de Down fins 15 anys
233

234
PROGRAMA DE SALUT PER A NENS
I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN
El desenvolupament d’un programa de salut té com a objectiu sistematitzar
les actuacions preventives i/o terapèutiques en col·lectius els
integrants dels quals requereixen cures o atencions comunes.
Característiques generals. Com es desprèn de l’enunciat, un programa
de salut ha de basar-se en les prestacions i els procediments mínims que
cal aplicar a grups de persones amb necessitats que es deriven de les
condicions, patològiques o no, que comparteixen. Un programa de salut
no ha de ser inamovible, sinó adaptar-se a les variacions o les necessitats
que exigeixen els nous coneixements.
Síndrome de Down. L’alteració genètica que provoca la síndrome de
Down es manifesta per una sèrie de trets de constitució física (fenotip),
retard mental i una predisposició a trastorns de salut ben identificats.
Aquests últims, que es poden detectar en el moment del naixement o
reconèixer més endavant, han de ser sospitats o reconeguts amb promptitud,
ja que poden constituir problemes la presència o tendència evolutiva
dels quals requereixin l’adopció de mesures adreçades a evitar-los,
tractar-los o alentir-ne la progressió. És per això que la població amb síndrome
de Down és un col·lectiu idoni per integrar-se en un programa de
salut. La Fundació Catalana Síndrome de Down, seguint aquest criteri, va
incorporar els seus serveis assistencials a un centre mèdic, el Centre
Mèdic Down (CMD), que el 1986 va elaborar un Programa de Salut
específic, adreçat a optimitzar l’atenció mèdica dels nens amb síndrome
de Down des del naixement fins als 18 anys i que posteriorment es va
estendre fins a l’edat adulta. El seu propòsit va ser assegurar les actuacions
preventives bàsiques per als nens Down a través de la tasca interdisciplinària
d’un grup de metges, la majoria representants de les especialitats
relacionades amb les patologies que els afecten amb més freqüència.
Participen en el programa pediàtric divuit especialistes (Taula
3.1), que compten amb la col·laboració dels hospitals públics de la comunitat
catalana en cas de necessitat. El Programa de Salut del CMD s’actualitza
anualment per adaptar-se a les exigències preventives o terapèutiques
més recents (Fig. 3.8).
Signes d’alerta. El mateix disseny d’un programa de salut per a nens
amb síndrome de Down persegueix detectar signes d’alarma de malalties
o complicacions potencials. Els exàmens físics i complementaris periòdics
que preveu, fonamentats en el coneixement de les característiques
evolutives d’aquests nens, permeten descobrir precoçment desviacions

Fig. 3.8. Programa de Salut del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down
http://www.fcsd.org/programa-de-salut-per-a-nen-i-nenes_21399

que cal controlar, prevenir o tractar. El fet de no constituir un programa
estàtic permet incorporar a les seves recomanacions bàsiques totes aquelles
que puguin derivar-se de qualsevol manifestació que susciti preocupació
als familiars o als professionals que atenen regularment el nen.
Orientacions preventivoterapèutiques. Els nens i adolescents amb
síndrome de Down necessiten les mateixes atencions propulsores de la
salut que la resta de la població infantil sana: una alimentació equilibrada,
recepció de les vacunacions sistemàtiques, un exercici adequat, però
poden requerir pautes una mica diferenciades que, en general, es
comenten en els diferents capítols dels llibres. D’altra banda, la detecció
d’alteracions permetrà orientar els tractaments que cal indicar en cada
cas.
236
Taula 3.1. Especialitats del Centre Mèdic Down de la
Fundació Catalana Síndrome de Down (2011)
Cardiologia
Cirurgia maxil·lofacial
Dermatologia
Dietètica i nutrició
Endocrinologia
Genètica
Geriatria
Ginecologia
Medicina interna
Neurologia (pediàtrica i d’adults)
Neuropsicologia
Odontologia
Oftalmologia (pediàtrica i d’adults)
Ortodòncia
Otorrinolarringologia
Pediatria
Psicologia clínica
Psiquiatria
Traumatologia i ortopèdia

a
abdomen 81, 203, 206
abús 92
sexual 29, 30, 31, 44
acalàsia 220
accidents 113, 192
àcid acetilsalicílic 101
àcid úric 51, 127
acrocianosi 172
adenoidectomia 32, 194
adenoides 32, 41, 50, 51, 84, 162, 194
adenopaties 40, 142
ADN 21, 24, 25, 92
adolescència 31, 33, 34, 35, 45, 77, 92,
133, 140, 154, 172, 181, 183, 191,
193, 195
aflaquiment 45
aftes 40
agenèsia 91
agitació 79, 91, 100, 180
agressivitat 55, 78
agudesa visual 57, 73, 87, 183
aigua 38, 39, 54, 60, 112, 116, 117, 120,
124, 167, 168, 170
al·lergens 36, 37, 104
al·lèrgia 36, 37, 41, 42, 46,54, 84, 103,
174, 190
al·lucinacions 180, 181, 191
albinisme 218
alimentació 37, 38, 39, 44, 45, 46, 55,
59, 96, 114, 116, 144, 169, 216, 220
aliments 37, 38, 39, 45, 54, 75, 97, 98,
99, 114, 116, 120, 125, 144, 148, 169,
170, 171, 204, 206, 216
alopècia areata 39, 40, 172, 218
alvèols 176
amebiasi 170
amígdales 32, 33, 40 41, 50, 51, 84
amigdalitis 32, 40, 41, 120, 150
amniocentesi 26
anafilaxi 36, 37
anàlisi de sang 40, 41, 98, 127, 142,
143, 201, 202, 203, 204
anèmia 42, 43, 62, 126, 136
anestèsia 43, 44, 72, 73, 74, 128, 183,
194
angines 40, 167
angoixa 79, 111, 118, 119, 194
anorèxia 44, 45
ansietat 30, 44, 53, 55, 60, 78, 79, 85,
91, 106, 114, 146, 154, 191
ansiolítics 61, 72, 150
antibiòtics 37, 45, 46, 54, 60, 85, 117,
180, 151, 178, 188
anticoncepció 35, 47
anticossos 36, 37, 120, 121, 122, 135,
136
antígens 214
antihistamínics 54, 104, 188, 190
antiinflamatoris 37, 101, 149, 156, 167
anus 155, 161, 170, 184
apnees 41, 43, 49, 50, 58, 79, 169, 191,
192, 225
aprenentatge 50, 79, 94, 105, 106, 138,
139, 146, 147, 162, 186, 193
arteriosclerosi 135, 159
articulació 51, 86, 100, 129, 140, 141,
147, 153, 155, 186
artritis 51, 136
artrosi 51, 136
ascaridiosi 170
asma 36, 53, 54, 101, 103, 179, 198,
198, 205, 215
aspirina 101, 112
assetjament 29, 30
astigmatisme 87, 88, 89, 183, 212
atenció primerenca 52, 86, 96, 180
atòpia 53, 103, 174, 200
atrèsia 220
duodenal 161
autisme 54, 55, 106, 181
autoestima 29, 34, 35, 159
automatització 133
autonomia 35, 36, 52, 124
b
ÍNDEX ALFABÈTIC
bacteris 40, 45, 46, 72, 120, 167, 174,
178, 198
balanç energètic 160
237

errugues 56, 57
bilirubina 127, 131, 132
biòpsia 75
còrion 26
bioquímica 41, 42
blastopaties 152
blefaritis 57, 58, 80, 183
boca 40, 41, 49, 50, 72, 95, 124, 143,
144, 150, 169, 206, 207, 218, 219,
220, 222
boqueres 143, 144, 172
braquicefàlia 63, 207
broncodilatadors 60, 206
broncospasme 58
bronquiolitis 58, 59, 60, 198
bronquíols 58, 59, 176
bronquis 58, 59, 60, 84, 135, 176, 178,
205, 206
bronquitis 58, 59, 60, 117, 136, 179,
197, 205
bruxisme 60, 61, 191, 192
buf cardíac 61, 62
c
cabells 34, 40, 96, 97, 110, 200, 218
càlculs biliars 220
calfreds 40, 111, 112, 177
càncer 44, 56, 57, 91, 101, 109, 122,
142
cansament 92, 98, 107, 126, 127, 142,
143, 176, 201, 202, 210
cap 40, 63, 64, 77, 91, 95, 100, 104, 117,
127, 129, 157, 158, 172, 186, 190,
199, 204, 205
cara 204, 206, 207, 217, 218
cardíaques 58, 62, 68, 118, 153, 208
contraccions 44
malformacions 22, 65, 103, 226
vàlvules 61, 62, 68, 118, 153, 208
cardiopatia 27, 41, 62, 64, 70, 71, 127,
128, 129
congènita 49, 65, 103, 127, 215
cataracta 72, 73, 212
catarro 40, 130, 187, 190
cateterisme cardíac 74
cavitat bucal 44, 124, 144, 189
celiaquia 42, 74, 75, 79, 106, 136, 148,
226
cerumen 162, 163, 167, 192
cianosi 58, 59, 70, 126, 127
clapping 198
clinobraquidactília 153
clinodactília 208
colesterol 42, 159
colitis ulcerosa 155, 156
coll 27, 33, 40, 50, 74, 77, 100, 126, 129,
151, 197, 199, 201, 202, 206, 207, 208
uterí 56, 57
còlon 154, 155, 156, 161
columna vertebral 43, 51, 76, 140, 153,
208
238
comunicació 22, 44, 54, 55, 100, 143,
145, 147, 162, 172, 175, 180, 181, 187
interauricular 65, 66, 68, 125, 127
interventricular 66, 69, 70, 125, 127
condilomes 56, 57
conducta, trastorns de la 44, 77
conducte
arteriós 65, 68
auditiu extern 162, 163, 167
conjuntivitis 36, 80
contracepció 47
convulsions 80, 81, 151
febrils 82, 111, 112
coprolàlia 199
còrnia 56, 73, 80, 183, 211
coroide 211
corticoides 43, 54, 83, 101, 104, 175,
200
cos estrany 163, 188, 205
crani 63, 64, 76, 166, 198, 206, 211
creatinina 42
creixement 33, 34, 35, 44, 45, 63, 64,
75, 83, 92, 109, 134, 142, 152, 164,
166, 174, 195, 196, 209, 215, 217
hormona 226, 227
programa de salut 43, 143, 180, 204,
212, 224, 234, 235
taules de 63, 83, 224, 225, 226, 227,
228, 229, 230, 231, 232, 233
cremades 109, 209
cribratge prenatal 26
criptorquídia 83
crisis blaves 70
cristal·lí 72, 73, 211
cromosomes 16, 18, 19, 20, 21, 23, 24
autosomes 19
sexuals 19, 20
crup 84, 85
cucs 170, 171
culpabilitat 30
cutis marmorata 172
d
dartres 218
deambulació 86, 141, 142
decaïment 92, 178, 206
deliris 180, 181
demència 180
dentició 89, 90, 91, 124, 125, 164, 165,
166, 170, 216
dents 60, 61, 72, 89, 90, 91, 124, 125,
149, 150, 164, 165, 166, 169, 191,
206, 207
depressió 39, 91, 92, 159, 178, 180, 191
dermatitis 36, 37, 53, 54, 103, 104, 172
dermatòglifs 92, 93, 207, 208
descamació 26, 57, 97, 103, 162, 173,
201
desenvolupament 22, 24, 33, 34, 35,
41, 45, 50, 52, 53, 54, 64, 66, 69, 77,
81, 82, 83, 86, 91, 94, 96, 105, 107,

115, 118, 121, 123, 129, 130, 132,
133, 134, 136, 152, 162, 164, 185,
186, 187, 194, 234
cerebral 81, 82
psicomotor 82, 86, 89, 94, 96, 186
sexual 34
retard del 185, 186
deshidratació 112, 115, 116, 155, 172,
184, 219, 220
desnutrició 66, 96, 97, 116, 148, 149,
176, 179, 219, 220, 225
diabetis 35, 38, 42, 91, 97, 98, 99, 117,
159, 200, 215
diagnòstic prenatal 21, 25, 26, 27
diarrea 36, 37, 44, 75, 99, 115, 116, 117,
120, 148, 149, 155, 170, 176, 178, 203
diartrosi 51
dieta 32, 38, 39, 45, 72, 74, 75, 83, 97,
98, 99, 117, 149, 160, 184, 185, 216,
217, 220
discapacitat 16, 30, 31, 34, 35, 36, 52,
53, 55, 78, 79, 105, 106, 120, 129,
132, 133, 134, 138, 143, 147, 153,
154, 194
disfàgia 97, 220
displàsia de malucs 153
distensió abdominal 75, 97, 148, 149,
155, 156, 160, 161, 185
distímia 91
dits 51, 52, 92, 93, 94, 152, 153, 172,
173, 174, 180, 208
plec dels quatre dits 94
dolor 41, 42, 43, 51, 52, 75, 76, 77, 79,
80, 99, 100, 101, 109, 112, 115, 117,
124, 127, 141, 147, 149, 151, 159,
160, 167, 168, 173, 175, 176, 185,
188, 190, 210
abdominal 100, 115, 117, 121, 155,
160, 70, 177, 184, 205, 220
toràcic 126, 128, 177
ductus 68, 125, 127
e
ecocardiografia 62, 74, 102, 103, 128
ecografia 26, 62, 74, 102, 103, 122, 128,
202
ecolàlia 199
èczema 53, 103, 104, 221
educació 35, 45, 47, 78, 154, 160, 165
física 106
sexual 31, 35, 154
electroencefalograma 81
embaràs 27, 30, 47, 49, 128, 152, 171,
179, 195
embriopaties 152
emocions 133, 147, 191
encopresi 104, 105, 184
enterocolitis 155, 156
enuresi 104, 105
eosinòfils 36, 42, 135
epicant 207, 211, 213
epilèpsia 80, 81, 82, 83, 187
equinàcia 189
eritrocitosi 127, 128
escarlatina 40, 150
escleròtica 80, 211
escola 30, 50, 52, 77, 78, 79, 92, 105,
106, 170, 181, 193, 195, 199, 200
especial 105, 106
inclusiva 106
ordinària 105, 106
escolaritat 105, 106
escriptura 187
escrot 83, 84, 123, 209
esfínters 77, 96, 104, 105
espermatozoides 47, 171
espermicides 47
esport 106, 134
esquizofrènia 91, 180, 181
estenosi 70, 161, 184
estimulació primerenca 52
estrabisme 107, 108, 205, 207, 212
estrès 32, 60, 79, 181
estridor 84, 151
evolució 35, 53, 63, 69, 71, 73, 82, 85,
87, 92, 122, 126, 127, 128, 147, 151,
154, 171, 174, 178, 181, 188, 194,
195, 216, 218
exercici 45, 62, 77, 107, 125, 160, 185,
198, 235
extremitats 53, 77, 86, 100, 103, 113,
126, 129, 141, 147, 151, 191, 208, 217
f
família 22, 29, 30, 34, 40, 45, 52, 78, 92,
96, 100, 113, 118, 130, 135, 160, 170,
174, 181, 194, 195, 200
faringoamigdalitis 40
fàscies 51
fatiga 30, 59, 91, 97, 173, 177, 204, 206
febre 32, 37, 40, 41, 42, 45, 58, 59, 60,
62, 81, 83, 84, 99, 111, 115, 116, 117,
121, 128, 130, 137, 142, 151, 155,
156, 170, 179, 177, 187, 188, 190,
210, 220
fecalomes 184, 185
fenedura 66
palatina 169
palpebral 207, 211, 212, 213
ferides 30, 42, 174, 214
fertilitat 171, 179
fetopaties 152
fibra alimentària 114
fisioteràpia 86, 96, 141
fissura 193
anal 239
fongs 45, 144, 172, 198, 200, 201, 218
fontanel·les 63
força muscular 59, 128
fotofòbia 80
fotosensibilitat 109
fototips 109, 110
239

fractura 112, 113
freqüència respiratòria 58, 59, 177
frustració 78, 79, 96, 134, 146
futur 99, 118, 125, 133, 138, 195
g
galteres 150, 151
gametopaties 152
gammaglobulina 122, 123
gana 35, 75, 91, 92, 98, 114, 170, 175,
176, 178, 191, 203, 205, 210
gastroenteritis 115, 130, 136, 148, 220
gateig 86, 129
genètica 16, 17, 18, 19, 21, 22, 24, 15,
26, 52, 99, 152, 155, 159, 186, 199,
209, 218, 225, 234, 236
genitals 29, 30, 33, 56, 57, 153, 154
genotip 21
gens 17, 21, 22, 24, 25, 135, 198, 225
gestació 26, 27, 58, 102, 178, 179, 208
giardiosi 170, 171
gingivitis 149, 150
glòbuls blancs 41, 135, 142
glòbuls vermells 41, 42, 127, 131, 142
glossectomia 145
glucèmia 42, 97, 98, 159
glucosa 97, 98
gluten 74, 75, 148, 149
goll 201
gota 42, 51
greix 38, 39, 42, 45, 97, 103, 114, 115,
116, 148, 159, 216
grip 117, 176, 178, 187, 181, 214, 215
guarderia 60, 118, 119, 136, 170, 187,
205
h
hemangiomes 196
hematies 41, 42, 127, 128, 142
hematomes 142, 210
hemograma 41, 42, 43
hemorràgies 44, 127, 136, 142
hepatitis 122
A 120, 121, 122, 123, 214, 215
B 120, 121, 122, 123, 215
C 120, 121, 122, 123
hèrnies 123, 124
hidratació 46, 112, 115, 116, 151, 155,
172, 184, 203, 209, 220, 221, 222
hidrats de carboni 38, 115,
hidrop corneal 183
higiene 54, 58, 80, 122, 125, 144, 166,
169, 170, 173, 174
dental 72, 124, 149, 150, 165,
hiperactivitat 77, 78,79, 160, 199
hiperlaxitud 51, 123, 140
articular 51, 140
lligamentosa 123, 140
hipermetropia 87, 88, 89, 100, 107, 123
hipersensibilitat 36, 174
240
hipersòmnies 191
hipertelorisme 207
hipertensió 74, 159,
arterial pulmonar 65, 66, 71,
pulmonar 62, 68, 69, 125, 126, 127,
128,
hipertèrmia 111, 112
hipertiroïdisme 201, 202, 203
hipertonia 129
hipoacúsia 146
hipocreixement 225, 226
hipoglucèmia 42, 98,
hipopnea 50
hipotiroïdisme 35, 44, 91, 92, 106, 131,
185, 187, 201, 202, 203, 204, 225
hipotonia 49, 50, 51, 59, 63, 84, 86,
100, 123, 128, 129, 130, 140, 143,
144, 148, 149, 164, 185, 186, 216, 222
hipòxia 70, 127
hormones 225
tiroidals 201, 202, 203, 204
i
ibuprofèn 37, 41, 101, 112, 117
icterícia 120, 121, 131
identitat 34, 35, 53, 132, 133, 134,
íleum 161
immunitat 37, 75, 135, 136, 149, 150,
151, 177, 189
immunodeficiència 41, 116, 151
immunoglobulina 36
imperforació anal 220
incontinència urinària 98, 141
individualització 119
inestabilitat atlantoaxial 76, 100, 140,
141
infecció 30, 31, 36, 37, 41, 42, 43, 45,
46, 51, 54, 56, 57, 58, 59, 66, 68, 86, 97,
106, 107, 114, 115, 116, 117, 120,
121, 122, 123, 126, 128, 130, 131,
135, 136, 142, 144, 148, 149, 150,
167, 168, 170, 172, 176, 177, 178,
179, 187, 188, 190, 197, 200, 201,
205, 206, 214, 220, 222
d’orina 137
informació genètica 17, 18, 21, 22, 24,
25, 26
inquietud 33, 45, 55, 78, 106, 133, 141,
147, 194, 195
insomni 30, 92, 191, 204
insuficiència cardíaca 65, 66, 68, 126
insulina 97, 98
iris 207, 211, 212
irritabilitat 45, 48, 55, 75, 91, 178, 188,
204
j
jejú 161, 220,
joc 54, 55, 96, 100, 138, 139, 175
joguines 193

k
kernicterus 131
l
lactància materna 58, 63, 104, 116, 155,
222, 225, 226
lactants 58, 59, 60, 63, 84, 96, 111, 120,
121, 123, 151, 168, 197, 216, 219, 222
lactosa, intolerància a la 117
laringitis 84
laringomalàcia 84
laringotraqueïtis 84
laringotraqueobronquitis 84
laxitud 129
articular 123
lectura 146, 187
leucèmia 43, 100, 135, 136, 142, 143,
209, 215
leucòcits 41, 42, 135, 142
leucocòria 73
limfòcits 42, 135, 136
líquids 45, 97, 112, 115, 116, 184, 185,
206
llavi leporí 169
llavis 58, 59, 84, 116, 143, 144, 178,
206, 207, 209
Llei d’integració social
del minusvàlid 106
llengua 33, 50, 84, 116, 124, 143, 144,
145, 146, 164, 165, 169, 170, 172,
203, 206, 207, 216, 222
llenguatge 55, 78, 79, 94, 138, 139, 145,
146, 147, 162, 186, 187, 193, 199
llet 36, 37, 61, 89, 90, 91, 124, 149, 164,
165, 197, 216
lligaments 51, 76, 140, 173
logopeda 147, 170, 194
loperamida 117
luxació 43, 51, 140, 141, 147, 153
m
mà 56, 92, 93, 94, 95
macroglòssia 164, 203, 216
malabsorció 75, 116, 148, 149, 170, 171
malaltia
celíaca 74, 75, 100, 148, 217, 220
d’Alzheimer 91, 92, 181
de Crohn 100, 155, 220
de Parkinson 91
de Perthes 141
de Recklinhausen 197
periodontal 149
vascular pulmonar 125
autoimmune 136
malalties
exantemàtiques virals 150
infantils 150
infeccioses 46, 118, 135, 150, 214
malformacions 92, 102, 219, 220, 226
malnutrició 38, 116, 171, 221
maloclusió 164, 165, 166
malsons 30
maltractament 29
marxa 77, 86, 129, 135
masticació 44, 114, 124
masturbació 153, 154
megacòlon 154, 155, 156, 161, 162,
184, 185, 186, 220
melanina 218, 219
meningitis 46, 150
menstruació 100
metabolisme 51, 127, 184, 215
microdòncia 89, 164, 207
mielopoesi anormal transitòria 142
miopia 87, 89, 100, 212
molluscum contagiosum 56
mononucleosi infecciosa 40, 120
morfogènesi 152
mortalitat 65,66, 68, 71, 179
mosaic 21, 23, 24
mossegada 164, 165
motivació 30, 35, 55, 105, 114, 118, 147
musculatura respiratòria 198
música 176, 193
mutisme 77, 78
n
nanisme 135, 225
nas 27, 33, 49, 103, 107, 176, 188, 196,
107, 206, 207, 208,
nàusea 219
nerviosisme 107, 114, 202, 203
neurofibromatosi 197
nevus 196, 197
nistagme 157, 158, 205, 207, 212
nounat 21, 48, 49, 63, 73, 103, 121, 123,
127, 131, 153, 161, 162, 176, 179,
193, 196, 197
nutrició 97, 99, 114, 117, 136, 148, 149,
225, 236
nutrients 38, 96, 97, 114, 148, 160, 225
o
obesitat 38, 50, 83, 98, 99, 159, 160,
186, 216
oclusió intestinal 160, 161, 185, 220
oligoelements 97
onicomicosi 172, 200, 201
orelles 103, 162, 163, 164, 172, 188,
192, 206, 207
orquidopèxia 84
ortesis 141
ortodòncia 91, 164,
os ilíac 141
osteoporosi 38, 217
otitis 32, 41, 47, 117, 136, 163, 167,
168, 175, 193, 194
otoemissions acústiques 163
241

ous 170
òvuls 19, 47
oxigen 42, 43, 49, 60, 70, 74, 127, 128,
131, 142, 178, 179, 225
oxiürosi 170
p
pal·lidesa 42, 48, 100, 136, 142, 143,
206
paladar 32, 33, 40, 91, 143, 169, 207
palivizumab 60
pàncrees anular 161, 162, 220
papil·loma humà, virus del 56, 215
pàpules 31, 32, 103
paracetamol 41, 101, 112, 117
paranoia 180
paràsits 148, 170
parasòmnies 241
pares 118, 124, 125, 130, 133, 141, 150,
166, 186, 187, 190, 194, 195, 197,
199, 200, 206, 209, 222
parotiditis 150, 151, 215
parpelles 57, 58, 103, 196, 206, 211,
212, 213
part 171
pelada 39
pell 21, 22, 27, 31, 36, 39, 40, 48, 53,
54, 56, 57, 58, 70, 74, 96, 97, 101,
102, 103, 108, 109, 111, 115, 116, 121
126, 131, 135, 136, 143, 144, 155,
167, 172, 173, 175, 201, 202, 203,
206, 208, 210, 216, 218, 219, 221, 222
perforació timpànica 167, 168
perímetre cranial 63, 83, 226
periodontitis 149
personalitat 36, 91, 132, 146
desenvolupament de la 133
pes 66, 75, 91, 96, 97, 98, 112, 114, 116
136, 159, 160, 172, 173, 179, 180,
196, 202, 203, 217 201,
peu 48, 51, 56, 57, 86, 92, 94, 129, 141,
172, 173, 174, 200, 201, 207
aplanat 174
d’atleta 200
picadures 174, 175
piorrea 149
placenta 21, 26, 179
plagiocefàlia 63, 64
plaquetes 41, 42, 142
plor 35, 70, 91, 92, 99, 100, 175, 191
pneumònia 58, 60, 117, 176, 177, 178
poagre 51
polidípsia 98
poliúria 98
prematuritat 58, 132, 178, 179
preservatiu 47
prevenció 22, 28, 45, 46, 59, 64, 68, 72,
79, 91, 96, 97, 115, 117, 122, 128,
136, 137, 149, 160, 164, 171, 14, 181,
182, 185, 190, 214
242
programa de salut 43, 143, 180, 204,
212, 224, 234
proteïnes 38, 96, 114, 115, 135, 148,
209, 210, 216
pròtesi auditiva 194
pruïja 53, 103, 221
psicosi 180
pubertat 31, 33, 34, 53, 149, 154, 173,
195
pulmó 42, 44, 49, 59, 65, 67, 70, 71, 125
125, 126, 127, 142, 176, 177, 179,
179, 197, 198, 205
pupil·la 73, 211
pústules 31, 32
q
qualitat de vida 65, 89, 128, 136, 195
queratocon 183, 212
quimioteràpia 142, 143, 201, 210
r
raquísquisi 153
rastreig 129
reconeixement mèdic 107
reflexos tendinosos 141
reflux gastroesofàgic 100, 177, 205,
220
refracció 87
refredat 58, 59, 84, 85, 115, 117, 167,
187, 188, 189
refredat comú 117, 187, 188, 189
regió crítica 24, 207
regressió del desenvolupament 82, 187
regurgitació 62, 74, 169, 219
rehidratació 116
relaxants musculars 61
ressonància magnètica 81
restrenyiment 44, 19, 100, 155, 176,
184, 185, 186, 201, 203
retard 44, 55, 72, 75, 81, 89, 91, 96,
105, 129, 130, 149, 152, 155, 164,
185, 187, 225, 227
mental 16, 55, 86, 131, 134, 154, 186,
187, 234
psicomotor 96, 152, 186
retina 73, 87, 88, 89, 211
rinitis 32, 36, 53, 54, 103, 187, 188, 190,
197, 205
ritme circadiari 192
ronc 50
ronquera 84, 206
rotavirus 115, 116, 215
ròtules 141, 147
rubèola 150, 151, 215
s
sedentarisme 159
sexualitat 31, 34, 35, 36, 154, 195
shuffling 129

síndrome
d’Eisenmenger 127, 128
de Klippel-Trenaunauy 197
de Moyamoya 82
de Sturge-Weber 197
de West 80, 81, 82, 83
metabòlica 159, 182
sinusitis 41, 112, 188, 190, 205
socialització 105, 106, 118, 134, 138
sol 22, 38, 108, 109, 173, 216, 218, 219
soliloquis 35, 146
somnambulisme 191, 192
son
trastorns 190
sordesa 55, 131, 163, 164, 168, 179,
192, 193, 194
subluxació 61, 140, 141, 153
sucres 38, 39, 72, 114, 148
sudoració 65, 98, 100, 200, 202, 203,
206
suïcidi 30, 91
surfactant 179-180
sutures 63, 64, 73
t
taca
mongòlica 196
congènita 196
de Brushfield 207
talla 83, 136, 224, 225
tartamudesa 146, 147
teràpia
antibiòtica 46
respiratòria 197, 198
test d’Apgar 48, 49
testicles 83, 84
tetralogia de Fallot 65, 69, 70
tics 80, 147, 198, 199, 200
timpà 162, 163, 168, 193
timpanometria 163
timus 135, 136
tinya 200, 201
tiratge 59, 84
tiroide 33, 107, 136, 201, 202, 203, 204,
217
tiroïditis 136
to muscular 48, 50, 77, 128, 159, 160,
191, 205, 216
tòrax 59, 103, 123, 135, 153, 178, 198,
208, 209
torticoli 141, 157, 158, 204, 205
tos 58, 59, 84, 117, 123, 128, 169, 177,
178, 188, 198, 205, 206, 215, 220
tos ferina 150, 151
toxoplasmosi 131
transaminases 42, 121, 122
translocació 21, 23, 24, 210
tràquea 59, 84, 177, 202, 205, 206, 220
trasplantament 183
de medul·la òssia 142
trastorn
bipolar 91, 180
de Gilles de la Tourette 199
traumatisme 113, 123, 147, 198, 200
trets físics 17, 20, 22, 134, 153, 207,
209
tricuriosi 170
triglicèrids 42, 159
trisomia 20, 22, 24, 25, 42, 142, 198,
207, 210, 211, 225
lliure 21
regular 21, 23
trompa d’Eustaqui 162, 163, 167, 192,
194
tuberculosi 51
tumors 172, 179, 209, 210
u
ull 72, 73, 80, 87, 89, 107, 108, 110,
116, 157, 171, 183, 190, 197, 199,
207, 211, 213, 218
ambliop 107
gandul 89, 107, 108
ultrasons 102
urea 42
urticària 36, 37, 103
v
vacunació 84, 116, 117, 118, 122, 123,
136, 150, 151, 168, 178, 189, 214, 215
calendari 135, 214, 215
vacunes 41, 57, 116, 118, 122, 123, 136,
168, 189, 214, 215
varicel·la 101, 150, 151, 215
vegetacions adenoides 32, 33, 162, 194
vèrtebres 43, 76, 77, 100, 141, 153
viatge 120, 122, 128, 215
virus 40, 45, 56, 57, 58, 59, 60, 116,
117, 120, 153, 176, 178, 188, 198, 205
visió 55, 72, 73, 80, 87, 89, 92, 98, 108,
124, 127, 157, 158, 183, 204, 205,
211, 212
vitamines 38, 97, 148, 215, 216, 217
vitiligen 135, 172, 217, 218, 219
volum corpuscular mitjà 42
vòlvul gàstric 100
vòmits 37, 75, 100, 111, 115, 116, 117,
121, 124, 151, 155, 160, 161, 170,
176, 205, 210, 219, 220
x
xarampió 150, 181, 215
xerosi 53, 172, 221
xiulets 58, 59
xumet 169, 176, 222
z
zinc 135, 189
243