Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

que són els cromosomes sexuals.
En el c a r i o t i p, els cromosomes
s’ordenen segons la mida; el més
gran és el número 1 i el més petit
el 22, tot i que en realitat s’ha
demostrat que el cromosoma 21 és
una mica més petit. A part de la
mida, els cromosomes s’identifiquen
per un patró de bandes peculiar
i propi de cada cromosoma.
Les bandes es produeixen per la
diferent captació de tinció. Es pot
comparar a un codi de barres propi
de cada cromosoma i que permet
identificar cromosomes diferents.
Aquestes tècniques de tinció són
enormement útils en la identificació
individual dels cromosomes i
en la construcció de cariotips (Fig.
1.2).
20
Com s’expressa un cariotip?
La nomenclatura utilitzada per
expressar un cariotip situa primer
el nombre total de cromosomes i a
continuació els cromosomes
sexuals: així una dona normal seria
46, XX i un home normal 46, XY.
Quina importància té el cariotip
per al diagnòstic de la síndrome
de Down?
El diagnòstic de la síndrome de
Down es pot basar en la sospita clínica,
pels trets físics, però no es
pot afirmar que una persona té síndrome
de Down sense que en el
cariotip es demostri la presència
d’un c r o m o s o m a de més en el
parell 21: és la trisomia 21. És per
això que els termes «síndrome de
Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)