Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down
Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down
Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
a<br />
b<br />
c<br />
d<br />
e<br />
f<br />
g<br />
h<br />
i<br />
j<br />
k<br />
l<br />
m<br />
n<br />
o<br />
p<br />
q<br />
r<br />
s<br />
t<br />
u<br />
v<br />
x<br />
y<br />
z<br />
seva evolució cap al <strong>de</strong>senvolupament<br />
d’una hipertensió pulmonar,<br />
en les primeres setmanes <strong>de</strong> vida<br />
mitjançant un ecocardiografia <strong>de</strong><br />
Doppler (vegeu Ecografia). El diagnòstic<br />
precoç <strong>de</strong> la cardiopatia permetrà<br />
establir una estratègia terapèutica<br />
precoç i a<strong>de</strong>quada, i <strong>de</strong>terminar,<br />
si cal, un tractament quirúrgic<br />
quan aquest encara es pot dur<br />
a terme amb un risc acceptable. En<br />
els casos en què el pacient acu<strong>de</strong>ix<br />
al metge amb una hipertensió pulmonar<br />
ja establerta i irreversible, la<br />
cirurgia està contraindicada per<br />
l’alt risc que comporta i perquè l’evolució<br />
a curt i mitjà termini és<br />
millor sense tractament quirúrgic,<br />
tot i que en aquests pacients es pot<br />
esperar l’evolució cap al <strong>de</strong>senvol<br />
u p a m e n t d’una síndrome<br />
d’Eisenmenger. En aquests casos,<br />
el tractament només és pal·liatiu,<br />
amb l’objectiu principal d’evitar<br />
complicacions, alleujar els símptomes<br />
i millorar tot el que es pugui la<br />
qualitat <strong>de</strong> vida <strong>de</strong>l malalt. Els<br />
punts que s’exposen a continuació<br />
po<strong>de</strong>n ajudar a prevenir les complicacions<br />
<strong>de</strong>ls pacients que pateixen<br />
la síndrome d’Einsenmenger.<br />
Tot i que no hi ha una evidència<br />
científica clara, l’ús d’oxigen suplementari<br />
pot alleujar els malalts en<br />
fases avança<strong>de</strong>s <strong>de</strong> la malaltia. No<br />
s’han <strong>de</strong> practicar sagnies o flebotomies<br />
periòdiques si no és que hi<br />
ha símptomes i signes clínics clars<br />
d’hiperviscositat sanguínia. Cal<br />
garantir, i si escau s’ha d’administrar<br />
com a suplement, una ingesta<br />
suficient <strong>de</strong> ferro per mantenir una<br />
concentració d’hemoglobina a<strong>de</strong>quada<br />
en les hematies. Qualsevol<br />
tipus <strong>de</strong> cirurgia i d’anestèsia es<br />
consi<strong>de</strong>ra d’alt risc i s’ha d’indicar<br />
128<br />
només si es consi<strong>de</strong>ra estrictament<br />
necessari, en un entorn i amb un<br />
equip especialitzat i altament ensinistrat.<br />
A causa <strong>de</strong> l’eritrocitosi i<br />
l’augment <strong>de</strong> la viscositat sanguínia<br />
s’ha <strong>de</strong> mantenir sempre una<br />
hidratació a<strong>de</strong>quada. Cal extremar<br />
les mesures per a la prevenció d’infeccions,<br />
a causa <strong>de</strong> la possibilitat<br />
que es produeixin embòlies sèptiques.<br />
Una cefalea acompanyada<br />
<strong>de</strong> febre i <strong>de</strong> signes neurològics ha<br />
d’alertar sempre sobre la possibilitat<br />
d’un abscés cerebral. Els viatges<br />
en avió i a zones <strong>de</strong> grans altituds<br />
po<strong>de</strong>n requerir oxigen suplementari.<br />
La tos ha <strong>de</strong> controlar-se<br />
amb els medicaments a<strong>de</strong>quats, a<br />
fi d’evitar el risc d’hemorràgia pulmonar,<br />
complicació no infreqüent<br />
en aquests malalts. La presentació<br />
<strong>de</strong> mareigs, dolor toràcic, esvaniment<br />
(síncope) o canvis en el nivell<br />
<strong>de</strong> la consciència s’han d’avaluar<br />
correctament. En dones amb síndrome<br />
d’Eisenmenger, l’embaràs<br />
implica alt risc <strong>de</strong> mort per a la<br />
mare i greus complicacions per al<br />
fetus. El pacient ha d’aprendre a<br />
adaptar el seu règim <strong>de</strong> vida a les<br />
seves possibilitats. El tractament<br />
mèdic <strong>de</strong> la hipertensió pulmonar<br />
amb els fàrmacs <strong>de</strong> nova generació<br />
obre expectatives prometedores,<br />
no per a la seva curació però sí<br />
per millorar la qualitat <strong>de</strong> vida d’aquests<br />
pacients.<br />
HIPOTONIA<br />
El to muscular és la contracció parcial,<br />
passiva i continua <strong>de</strong>ls músculs.<br />
Ajuda a mantenir la postura<br />
<strong>de</strong> forma involuntària, no <strong>de</strong>pèn <strong>de</strong><br />
la força muscular sinó <strong>de</strong> la capacitat<br />
<strong>de</strong> regular la contracció <strong>de</strong>ls