29.04.2013 Views

Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

a<br />

b<br />

c<br />

d<br />

e<br />

f<br />

g<br />

h<br />

i<br />

j<br />

k<br />

l<br />

m<br />

n<br />

o<br />

p<br />

q<br />

r<br />

s<br />

t<br />

u<br />

v<br />

x<br />

y<br />

z<br />

seva evolució cap al <strong>de</strong>senvolupament<br />

d’una hipertensió pulmonar,<br />

en les primeres setmanes <strong>de</strong> vida<br />

mitjançant un ecocardiografia <strong>de</strong><br />

Doppler (vegeu Ecografia). El diagnòstic<br />

precoç <strong>de</strong> la cardiopatia permetrà<br />

establir una estratègia terapèutica<br />

precoç i a<strong>de</strong>quada, i <strong>de</strong>terminar,<br />

si cal, un tractament quirúrgic<br />

quan aquest encara es pot dur<br />

a terme amb un risc acceptable. En<br />

els casos en què el pacient acu<strong>de</strong>ix<br />

al metge amb una hipertensió pulmonar<br />

ja establerta i irreversible, la<br />

cirurgia està contraindicada per<br />

l’alt risc que comporta i perquè l’evolució<br />

a curt i mitjà termini és<br />

millor sense tractament quirúrgic,<br />

tot i que en aquests pacients es pot<br />

esperar l’evolució cap al <strong>de</strong>senvol<br />

u p a m e n t d’una síndrome<br />

d’Eisenmenger. En aquests casos,<br />

el tractament només és pal·liatiu,<br />

amb l’objectiu principal d’evitar<br />

complicacions, alleujar els símptomes<br />

i millorar tot el que es pugui la<br />

qualitat <strong>de</strong> vida <strong>de</strong>l malalt. Els<br />

punts que s’exposen a continuació<br />

po<strong>de</strong>n ajudar a prevenir les complicacions<br />

<strong>de</strong>ls pacients que pateixen<br />

la síndrome d’Einsenmenger.<br />

Tot i que no hi ha una evidència<br />

científica clara, l’ús d’oxigen suplementari<br />

pot alleujar els malalts en<br />

fases avança<strong>de</strong>s <strong>de</strong> la malaltia. No<br />

s’han <strong>de</strong> practicar sagnies o flebotomies<br />

periòdiques si no és que hi<br />

ha símptomes i signes clínics clars<br />

d’hiperviscositat sanguínia. Cal<br />

garantir, i si escau s’ha d’administrar<br />

com a suplement, una ingesta<br />

suficient <strong>de</strong> ferro per mantenir una<br />

concentració d’hemoglobina a<strong>de</strong>quada<br />

en les hematies. Qualsevol<br />

tipus <strong>de</strong> cirurgia i d’anestèsia es<br />

consi<strong>de</strong>ra d’alt risc i s’ha d’indicar<br />

128<br />

només si es consi<strong>de</strong>ra estrictament<br />

necessari, en un entorn i amb un<br />

equip especialitzat i altament ensinistrat.<br />

A causa <strong>de</strong> l’eritrocitosi i<br />

l’augment <strong>de</strong> la viscositat sanguínia<br />

s’ha <strong>de</strong> mantenir sempre una<br />

hidratació a<strong>de</strong>quada. Cal extremar<br />

les mesures per a la prevenció d’infeccions,<br />

a causa <strong>de</strong> la possibilitat<br />

que es produeixin embòlies sèptiques.<br />

Una cefalea acompanyada<br />

<strong>de</strong> febre i <strong>de</strong> signes neurològics ha<br />

d’alertar sempre sobre la possibilitat<br />

d’un abscés cerebral. Els viatges<br />

en avió i a zones <strong>de</strong> grans altituds<br />

po<strong>de</strong>n requerir oxigen suplementari.<br />

La tos ha <strong>de</strong> controlar-se<br />

amb els medicaments a<strong>de</strong>quats, a<br />

fi d’evitar el risc d’hemorràgia pulmonar,<br />

complicació no infreqüent<br />

en aquests malalts. La presentació<br />

<strong>de</strong> mareigs, dolor toràcic, esvaniment<br />

(síncope) o canvis en el nivell<br />

<strong>de</strong> la consciència s’han d’avaluar<br />

correctament. En dones amb síndrome<br />

d’Eisenmenger, l’embaràs<br />

implica alt risc <strong>de</strong> mort per a la<br />

mare i greus complicacions per al<br />

fetus. El pacient ha d’aprendre a<br />

adaptar el seu règim <strong>de</strong> vida a les<br />

seves possibilitats. El tractament<br />

mèdic <strong>de</strong> la hipertensió pulmonar<br />

amb els fàrmacs <strong>de</strong> nova generació<br />

obre expectatives prometedores,<br />

no per a la seva curació però sí<br />

per millorar la qualitat <strong>de</strong> vida d’aquests<br />

pacients.<br />

HIPOTONIA<br />

El to muscular és la contracció parcial,<br />

passiva i continua <strong>de</strong>ls músculs.<br />

Ajuda a mantenir la postura<br />

<strong>de</strong> forma involuntària, no <strong>de</strong>pèn <strong>de</strong><br />

la força muscular sinó <strong>de</strong> la capacitat<br />

<strong>de</strong> regular la contracció <strong>de</strong>ls

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!