Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down
Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down
Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
a<br />
b<br />
c<br />
d<br />
e<br />
f<br />
g<br />
h<br />
i<br />
j<br />
k<br />
l<br />
m<br />
n<br />
o<br />
p<br />
q<br />
r<br />
s<br />
t<br />
u<br />
v<br />
x<br />
y<br />
z<br />
cografia prenatal. Entre les malform<br />
a c i o n s i anomalies digestives<br />
relaciona<strong>de</strong>s amb la síndrome <strong>de</strong><br />
<strong>Down</strong> que es manifesten precoçment,<br />
s’inclouen la imperforació<br />
(atrèsia) congènita <strong>de</strong> l’esòfag<br />
(amb o sense fístula comunicant<br />
amb la tràquea), l’atrèsia duo<strong>de</strong>nal,<br />
el pàncrees en forma d’anella<br />
(pàncrees anular), les atrèsies <strong>de</strong><br />
jejú o ili, la imperforació anal i el<br />
megacòlon congènit (malaltia <strong>de</strong><br />
Hirschsprung). Totes es po<strong>de</strong>n<br />
manifestar amb vòmits i quadres<br />
oclusius o suboclusius, que es presenten<br />
precoçment, ja en el perío<strong>de</strong><br />
neonatal (vegeu Oclusió intestinal).<br />
Altres trastorns digestius relativament<br />
freqüents en nens amb<br />
síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong>, que es po<strong>de</strong>n<br />
acompanyar <strong>de</strong> vòmits entre altres<br />
manifestacions, són la gastroenteritis<br />
i les infeccions <strong>de</strong>l tracte gastrointestinal,<br />
la malaltia celíaca, les<br />
malalties inflamatòries autoimmunes<br />
(malaltia <strong>de</strong> Crohn), el reflux<br />
gastroesofàgic, els càlculs biliars i<br />
altres processos digestius o extradigestius.<br />
S’ha <strong>de</strong>stacat també la<br />
possible presència <strong>de</strong> trastorns <strong>de</strong><br />
la motilitat esofàgica com a causa<br />
d’aquests símptomes. Un trastorn<br />
infreqüent en la població general,<br />
però que s’ha observat en algunes<br />
persones amb síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong>,<br />
és l’acalàsia. Consisteix en una<br />
obstrucció funcional <strong>de</strong> la unió <strong>de</strong><br />
l’esòfag amb l’estómac i trastorn<br />
funcional <strong>de</strong> la motilitat esofàgica,<br />
que ocasiona molèsties <strong>de</strong> <strong>de</strong>glució<br />
(disfàgia) <strong>de</strong> sòlids, vòmits i en<br />
ocasions símptomes respiratoris<br />
220<br />
(tos, risc d’aspiració). L’esòfag està<br />
dilatat, amb absència <strong>de</strong> moviment<br />
i augment <strong>de</strong> la pressió <strong>de</strong> l’esfínter<br />
inferior. L’edat d’inici <strong>de</strong>pèn <strong>de</strong>l<br />
trastorn causal, però és més tardana<br />
que en el cas <strong>de</strong>ls trastorns o les<br />
malformacions digestives congènites<br />
associa<strong>de</strong>s amb la síndrome.<br />
Signes d’alerta. Els vòmits po<strong>de</strong>n<br />
ser un símptoma que acompanya<br />
processos relativament benignes o<br />
bé l’expressió d’un trastorn greu.<br />
Són signes d’alarma els vòmits a<br />
raig, biliosos o que continguin<br />
sang. També els vòmits que s’acompanyen<br />
<strong>de</strong> f e b r e e l e v a d a ,<br />
d o l o r abdominal o símptomes<br />
d ’o b s t r u c c i ó intestinal. Altres<br />
Signes d’alerta són la presència<br />
<strong>de</strong> signes <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidratació (boca<br />
seca, pell seca, inactivitat, somnolència,<br />
<strong>de</strong>bilitat, u l l s e n f o n s a t s ,<br />
fontanel·la <strong>de</strong>primida en el lactant,<br />
respiració profunda i ràpida, taquicàrdia),<br />
com també la persistència<br />
o cronicitat <strong>de</strong>ls vòmits, que condueixen<br />
a una <strong>de</strong>snutrició progressiva.<br />
Orientacions preventivoterapèutiques.<br />
Depenen <strong>de</strong> la causa.<br />
En moltes ocasions són processos<br />
autolimitats. En els vòmits aguts<br />
cal un perío<strong>de</strong> <strong>de</strong> dieta hídrica amb<br />
solucions orals hidroelectrolítiques<br />
o bé hidratació per via endovenosa<br />
quan fracassa l’oral. La realimentació<br />
ha <strong>de</strong> ser progressiva amb una<br />
dieta <strong>de</strong> protecció a<strong>de</strong>quada a l’edat.<br />
Un cop establerta la causa <strong>de</strong>ls<br />
vòmits cal instaurar el tractament<br />
mèdic o quirúrgic específic.