Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

del cor (anomalies en la seva formació),
que comporten malformacions
cardíaques (defectes estructurals)
i que poden donar lloc a
repercussions clíniques, ja sigui en
la vida fetal, immediatament després
del naixement, durant l’edat
pediàtrica o al llarg de tota la vida.
El terme «cardiopaties adquirides»
indica aquelles alteracions o defectes
cardíacs no presents en el naixement
que poden aparèixer al
llarg de tota la vida.
Síndrome de Down. És coneguda
l’alta incidència de cardiopaties
congènites entre les persones amb
síndrome de Down, la qual cosa, a
manca d’una estratègia diagnòstica
i terapèutica adequada, constitueix
la causa principal de mortalitat
i condiciona en major grau la
qualitat de vida d’aquestes persones.
Les cardiopaties congènites
més freqüents en la síndrome de
Down són les ocasionades per
defectes en els septes del cor
(defectes en els envans que separen
les diferents cavitats cardíaques),
sobretot en els septes de
separació entre aurícules i ventricles
(«canal atrioventricular o auriculoventricular»,
que pel seu origen
embrionari també es coneixen
com «defectes de coixinets endocardíacs»),
en els septes de separació
entre les aurícules (conegudes
també com a «comunicacions
interauriculars) i entre els ventric
l e s («comunicacions interventriculars»).
La «persistència del conducte
arteriós permeable» és
també una cardiopatia congènita
freqüent en la síndrome de Down,
seguida ja amb menor freqüència
per la «tetralogia de Fallot».
Defectes dels coixinets endocardíacs
(defectes del canal atrioventricular).
Són els defectes dels
septes a u r i c u l ar i ventricular
situats en la zona del septe immediatament
per sobre o per sota de
les v à l v u l e s a u r i c u l o v e n t r i c u l a r s .
Poden ser «defectes parcials» els
limitats al septe interauricular
(«comunicació interauricular tipus
ostium primum») associats amb
diferents graus d’insuficiència (tancament
incomplet) de les vàlvules
situades entre les aurícules i els
ventricles (vàlvules auriculoventriculars)
esquerres, a causa d’una
manca de teixit al nivell de la vàlvula
mitral (Fig. 2.6). Els defectes
complets («canal atrioventricular
comú») combinen un gran defecte
dels septes auricular i ventricular
amb una greu anomalia de les vàlvules
auriculoventriculars, consistent
en l’existència d’una única vàlvula
auriculoventricular que proporciona
una entrada comuna als
dos v e n t r i c l e s (Fig. 2.7). Hi ha
també formes intermèdies o de
transició.
Canal atrioventricular comú.
En aquesta malformació hi ha un
curtcircuit important de sang des
de les cavitats cardíaques esquerres
fins a les dretes a través dels
defectes dels septes (Fig. 2.7), la
qual cosa produeix un augment de
la quantitat de sang que circula pel
pulmó, amb l’augment consegüent
de pressió a l’interior de les seves
artèries (h i p e r t e n s i ó arterial pulmonar).
L’esforç addicional que es
veu obligat a fer el cor ocasiona
una insuficiència cardíaca que, en
els primers mesos de vida, es
manifesta amb una respiració més
ràpida i fatigosa, sudoració, cansa-
65
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z