Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

Hirschsprung), causat per anomalies
dels plexes nerviosos de la
paret del còlon distal, que tenen la
missió de regular-ne la motilitat.
Aquestes anomalies ja són presents
en néixer, per la qual cosa el
megacòlon congènit apareix precoçment
en el període neonatal.
Un altre tipus de megacòlon és el
que es presenta a edats més tardanes,
a causa d’una complicació de
colitis inflamatòria, com la colitis
ulcerosa (megacòlon tòxic).
Característiques generals. Les
característiques generals del
megacòlon congènit o agangliòtic
són restrenyiment o manca d’emissió
de femta, que es compliquen
amb bombament i d o l o r
abdominal, febre, deshidratació i
alteracions hidroelectrolítiques i
fins i tot xoc. Es presenta en edats
primerenques, ja sigui durant el
període neonatal o durant la primera
lactància. El megacòlon tòxic
que complica les colitis infeccioses
o inflamatòries és un quadre greu
que es pot presentar després d’un
quadre de diarrea relacionat amb
la colitis, amb atonia i dilatació
important de còlon i dolor abdominal,
febre i xoc.
Síndrome de Down. La malaltia
de Hirschsprung va ser descrita per
primer cop en un nen amb síndrome
de Down. En la síndrome de
Down el risc de presentar malaltia
de Hirschsprung o megacòlon se
situa al voltant del 2%, fins a 100
vegades superior que el de la
població general. En alguns casos
hi pot haver predisposició genètica
a patir aquesta malaltia. Es deu a
una alteració (absència de cèl·lules
ganglionars) dels plexes nerviosos
de la paret intestinal, que en condi-
cions normals contribueixen a
regular la mobilitat intestinal. La
part afectada és el segment més
baix del tracte gastrointestinal, en
una extensió variable. Com a conseqüència
d’aquesta alteració es
produeix contracció permanent i
manca de relaxació de l’esfínter
intern de l’anus, del canal anal i del
segment intestinal afectat. L’intestí
sa anterior a la zona afectada es
dilata (Fig. 2.24). Les manifestacions
clíniques consisteixen en
retard de l’eliminació de meconi
més enllà de les 48 hores, restrenyiment
intens des del naixement i
possibilitat de quadres oclusius o
suboclusius, amb vòmits i distensió
abdominal, manifestacions que
en algun cas es compliquen amb
una enterocolitis greu. S’han descrit
casos de malaltia inflamatòria
intestinal en adults i adolescents
amb síndrome de Down (malaltia
de Crohn, colitis ulcerosa) .
L’associació de malaltia inflamatòria
intestinal amb la síndrome potser
està relacionada amb la major
incidència d’alteracions del sistema
immunitari en ambdós trastorns.
En la malaltia intestinal hi ha
un procés inflamatori crònic, amb
fases d’activitat que s’alternen
amb altres de latència, que es pot
associar amb diverses manifestacions
extradigestives. En la malaltia
de Crohn poden estar afectades
diverses parts de l’aparell digestiu
i també altres òrgans, com les articulacions
i la pell. En la colitis, l’afectació
intestinal es restringeix al
còlon, si bé poden afectar-se altres
òrgans, com el fetge. La diarrea
sanguinolenta és més característica
de la colitis ulcerosa, que es pot
complicar amb megacòlon tòxic.
155
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z