Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

Quin és el consell genètic en la
síndrome de Down?
El consell genètic estarà relacionat
amb el tipus d’alteració cromosòmica,
amb l’edat de la mare i amb
la presència o no d’alteracions en
els pares. Després d’un primer fill
amb síndrome de Down, els pares
amb cariotips normals tenen un
risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un
altre amb síndrome de Down (risc
de reincidència), independentment
del tipus d’alteració cromosòmica.
Si es tracta de mares d’edat superior
als 35 anys, el risc de reincidència
s’estima en el doble,
segons l’edat materna. Els pares
portadors de translocacions entre
un cromosoma del grup 13-15 i un
cromosoma 21 tenen un risc del
2% al 10% de tenir fills amb síndrome
de Down. Per arribar a un consell
genètic correcte, la presència
d’un fill amb clínica de la síndrome
de Down i cariotip aparentment
normal requereix estudiar el cariotip
amb tècniques de FISH o altres.
TRISOMIA
Què es una trisomia?
Tots els éssers vius tenen parelles
de cromosomes. En el cas d’un
cariotip humà normal, hi ha 23
parelles de cromosomes. Una trisomia
és l’existència d’un cromosoma
extra, la qual cosa suma un
nombre total de 47 cromosomes.
Què origina una trisomia?
Les trisomies solen ser conseqüència
d’errors durant la divisió
cel·lular (no disjunció). Poden ser
parcials, conseqüència de trencaments
i recombinacions.
Quins tipus de trisomia hi ha?
Tr i s o m i a r e g u l a r: aquest tipus
d’alteració apareix en el 94% dels
casos de síndrome de Down i s’origina
per la no disjunció (no separació)
del parell 21 quan es forma el
gàmet masculí o femení, o en la
primera divisió cel·lular posterior a
la fecundació. En ambdós casos, la
primera cèl·lula, a partir de la qual
es formarà l’embrió per divisions
successives, conté tres cromosomes
del parell 21 i, per consegüent,
aquesta còpia extra està present en
totes les cèl·lules de l’organisme
(Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres
casos, molt poc freqüents (2-3 %),
l’error en la divisió cromosòmica
no apareix en la primera cèl·lula,
sinó en la segona o en la tercera o
posterior. En conseqüència, l’embrió
es formarà per la presència
simultània de cèl·lules normals i de
cèl·lules amb el cromosoma 21 de
més. Translocació: aquest tipus
d’alteració, que correspon estadísticament
al 3-4% dels casos de trisomia,
es caracteritza perquè el
cromosoma 21 extra, o part d’aquest,
està adherit a un altre cromosoma,
sovint el 14. En una tercera
part dels casos de translocació,
un dels pares és portador de
l’anomalia. Ser portador vol dir
que la persona presenta una anomalia
en l’estructura cromosòmica,
però atès que això no comporta
la presència de material genètic
de més, no presenta la síndrome.
Aquesta persona pot formar gàmetes
amb un excés de material genètic
que produiria la trisomia en
unió amb un altre gàmet normal.
També és possible que, sense que
aparegui la trisomia, els progenitors
transmetin aquesta anomalia
23