Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

d’estructures intraabdominals al
seu nivell, la qual cosa pot aparentar
ser una hèrnia sense ser- h o .
Configuració dels g e n i t a l s: tot i que
no solen diferir de la normalitat,
ocasionalment presenten alguns
t r e t s que mereixen un comentari.
En el nen, el penis i l’escrot poden
semblar petits i immadurs, per bé
que sovint es tracta d’una percepció
falsa. En la nena, els l l a v i s
menors poden estar poc desenvolupats
i els l l a v i s majors en ocasions
tenen forma de bossa; en el
període neonatal no és infreqüent
un clítoris una mica engrandit.
Signes d’alerta. Els trets físics
exposats no constitueixen malalties
i per això només exigeixen una
valoració per part del pediatre i el
coneixement dels pares. Només la
presentació exagerada d’alguns
d’aquests trets pot constituir un
motiu d’alarma aparent.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . Només els casos
extrems d’aplanament nasal o
tòrax excavat poden plantejar la
necessitat de tractament quirúrgic.
El tòrax de quilla postoperatori es
pot pal·liar amb mitjans f í s i c s
locals (hidratació, aplicació d’oli de
roser caní i emplastres reductors
de cicatrius). En principi, durant el
c r e i x e m e n t no estan indicades
altres mesures quirúrgiques correctores
dels trets que aquí es
comenten, tot i que per motius
estètics es poden considerar en el
moment adequat que determinin
els facultatius experts.
TUMORS
Un tumor és la proliferació no controlada
de les cèl·lules de l’organis-
me. El tumor pot ser benigne o
maligne en relació amb el tipus de
cèl·lules i la disseminació del
tumor més enllà del seu origen.
Característiques generals. Els
mecanismes de regulació de la
proliferació cel·lular no són ben
coneguts, però se sap que hi intervenen
unes proteïnes anomenades
oncògens que controlen la divisió i
altres que l’acceleren. L’absència
d’oncògens reguladors o la presència
d’acceleradors fa que es
desenvolupi el tumor. Pocs tumors
són hereditaris, però pràcticament
tots tenen una base genètica pròpia
de cada pacient perquè es desenvolupi
el tumor, que també pot
afectar la resposta al tractament
amb quimioteràpia. La incidència
dels processos tumorals (o neoplàstics)
en edat pediàtrica és aproximadament
del 2% en tots els processos
tumorals de la població
general. Els més freqüents són la
leucèmia aguda (vegeu Leucèmia)
seguida dels tumors del sistema
nerviós central i de diversos
tumors com ara els limfomes, els
sarcomes i els germinomes.
Síndrome de Down. Els tumors
sòlids (no leucèmia) en les persones
amb síndrome de Down tenen
una incidència menor que en la
resta de la població infantil. Destaca
certa freqüència d’alguns tumors
com els germinals, el retinoblastoma
i el limfoma, però no és
estadísticament significativa. La
resta de tumors en l’edat pediàtrica
es produeix amb menor incidència
en els nens amb síndrome de
Down. La leucèmia aguda és, sens
dubte, el procés neoplàstic més
freqüent en els pacients amb la síndrome
i també té una major inci-
209
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z