Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
l’ortesi plantar ben realitzada pot
ajudar a millorar la marxa. Cal evitar
sempre el calçat ortopèdic rígid
que empitjorarà la deambulació.
En adults amb gran deformitat pot
aconsellar-se l’artròdesi correctiva.
LEUCÈMIA
Els nens amb síndrome de Down
tenen certa predisposició a patir
algunes malalties de la sang, especialment
les leucèmies, l’estudi de
les quals correspon a l’especialitat
mèdica d’Hematologia. La sang
està constituïda pel plasma i per
les cèl·lules sanguínies. Aquestes
s’originen en la medul·la òssia
(part esponjosa de l’interior dels
ossos) i poden ser de tres tipus: a)
Glòbuls vermells o hematies, que
transporten l’oxigen des dels pulmons
fins a tots els teixits. b)
Glòbuls blancs o leucòcits, la funció
dels quals és la defensa davant
de les infeccions. Hi ha diversos
tipus de leucòcits que tenen funcions
diferents, segons si s’originen
en les cèl·lules mieloides o
limfoides. c) Plaquetes, que ajuden
a formar els coàguls de sang per
evitar o aturar les hemorràgies.
Característiques generals. La
leucèmia és un tipus de càncer que
s’origina a partir de les cèl·lules
sanguínies. Pot ser aguda o crònica.
Al seu torn pot classificar-se
segons el tipus de cèl·lula de la
qual s’origina. Les leucèmies mieloblàstiques
s’originen a partir de
les cèl·lules mieloides i les limfoblàstiques
a partir de les cèl·lules
limfoides. Es desconeixen les causes
de la leucèmia, però sí que es
coneixen alguns dels factors que
augmenten el risc de patir-la, com
142
ara determinats trastorns genètics,
entre els quals s’inclou la trisomia
21, i alguns factors ambientals com
l’exposició a determinats agents
químics. Els principals símptomes
de la leucèmia aguda es deuen al
mal funcionament de les cèl·lules
leucèmiques i al seu creixement
ràpid. Aquestes cèl·lules envaeixen
la medul·la òssia i impedeixen la
formació de cèl·lules sanguínies
normals. Així, la disminució de glòbuls
vermells pot produir pal·lidesa,
cansament i debilitat. El mal
funcionament dels leucòcits afavoreix
les infeccions i la febre. La disminució
de les plaquetes origina
hematomes i dessagnament en
altres localitzacions. Altres manifestacions
de la leucèmia poden
ser l’augment de mida dels ganglis
(adenopaties), de la melsa o del
fetge i el mal d’ossos. Aquests
símptomes no són específics de la
leucèmia i poden presentar-se en
altres malalties. El diagnòstic de la
l e u c è m i a s’estableix per mitjà
d’una anàlisi de sang i d’un estudi
de la medul·la òssia. El tractament
consisteix en quimioteràpia i, en
els casos més greus, a més de la
quimioteràpia, es fa un trasplantament
de medul·la òssia.
Síndrome de Down. La leucèmia
aguda en el nen amb síndrome de
Down té una incidència de 10 a 20
vegades superior que en els nens
que no presenten la síndrome (1 de
cada 100 a 200 nens). Aquestes
leucèmies poden ser tant de tipus
mieloide com limfoide, amb una
incidència similar. Les leucèmies
mieloides i un trastorn relacionat,
característic de les primeres setmanes
de vida, la mielopoesi anormal
transitòria, tenen en la síndro-