Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

procediments invasius per al diagnòstic
de la síndrome de Down.
Quins són els signes d’alerta?
Un dels marcadors ecogràfics més
potents és el plec nucal o transparència.
Es valoren els amidaments
realitzats de la distància entre l’os i
la pell de la nuca o part posterior
del coll, al voltant de la setmana 12
de gestació. Un altre dels paràmetres
que està adquirint recentment
una certa rellevància és la presència
o no d’ossificació de l’os del
nas fetal: si l’os no està format a
les dotze setmanes és més probable
que es tracti d’un fetus amb
síndrome de Down. Hi ha altres
senyals importants, com les alteracions
en la circulació fetal mitjançant
el sistema Eco-Doppler; s’ha
de recordar que el 40-50% dels
fetus amb síndrome de Down
tenen cardiopatia. En el resultat del
cribratge bioquímic es considera
que un risc és alt quan l’índex de
risc és superior a 1/250 en el primer
trimestre i superior a 1/270 en
el segon trimestre (per exemple: 1
en 100).
Quan es recomana du a terme
aquestes tècniques?
Les tècniques de diagnòstic prenatal
són voluntàries. Cal tenir en
compte que les tècniques invasives
tenen un risc de pèrdua fetal
que van del 0,5 al 1%. També és
voluntària a Espanya l’opció d’interrompre
l’embaràs en els casos en
què es diagnostica que el fetus té
síndrome de Down.
27