Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
l’augment de la temperatura, però
és important deixar clar que no
representen un risc neurològic per
al nen si no s’evidencien altres factors
d’alarma.
Síndrome de Down. S’ha demostrat
una major incidència d’epilèpsia
en les persones amb síndrome
de Down que en la població
general, però al seu torn és menor
que en altres síndromes amb
retard mental. Aquesta incidència
s’ha establert entre el 2% i el 13%.
Les causes de l’epilèpsia en els
nens amb síndrome de Down
estan vinculades a l’alteració del
desenvolupament cerebral. S’han
de descartar aquelles causes relacionades
amb els trastorns vasculars
cerebrals secundàries a cardiopaties
congènites o a la síndrome
de Moyamoya (malaltia vascular
que ocasiona un estretament progressiu
de l’artèria caròtida interna
encarregada de portar la sang al
cervell), com també a l’asfíxia perinatal.
Destaca l’alta freqüència de
crisis epilèptiques en els primers
anys de vida, més del 80% abans
dels 5 anys, encara que dels 15 als
20 és possible trobar-ne un altre
pic. Pel que fa a les convulsions
febrils són menys freqüents en els
nens amb síndrome de Down (1%)
en comparació amb la població
general en edat susceptible (3-5%).
Les crisis més freqüents en els
pacients amb síndrome de Down
són les generalitzades (50%) i dins
d’aquest grup la síndrome de West
representa més del 30%, la qual
cosa demostra una susceptibilitat
dels nens amb síndrome de Down
a presentar aquesta síndrome epilèptica.
Els símptomes són els descrits
anteriorment. És interessant
82
destacar que en els nens amb síndrome
de Down i síndrome de
West s’observa una bona resposta
al tractament, i a llarg termini el
control de l’e p i l è p s i a és millor que
en els nens de la població general
amb síndrome de We s t. Quan no és
possible controlar l’e p i l è p s i a hi ha
una clara repercussió negativa en
el d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r.
Signes d’alerta. Les situacions
següents són aquelles en les quals
caldria fer una consulta especialitzada:
a) en la primera crisi convulsiva,
quan la crisi és prolongada
(durada de més de 5 minuts); b)
quan la recuperació després d’una
crisi triga més de 30 minuts; c)
quan les crisis augmenten de freqüència
o hi ha un canvi en el tipus
de crisi; d) quan a més de les crisis
hi ha canvis de conducta o del
comportament entre les crisis; e)
quan hi ha regressió del desenvolupament
en relació amb l’aparició
de les crisis (pèrdua d’habilitats ja
adquirides). És important mantenir
informat el metge de l’evolució de
l ’e p i l è p s i a i consultar-lo sempre
que es tinguin dubtes en el maneig
de situacions especials.
Orientacions preventivoterap
è u t i q u e s . El tractament amb
medicaments antiepilèptics es eficaç
en la majoria dels pacients
amb epilèpsia. L’objectiu és disminuir
al màxim el risc de repetició
de les crisis. Això variarà segons la
síndrome epilèptica i la causa subjacent,
entre molts altres factors.
En els casos en què sigui difícil de
controlar es poden associar dos o
tres fàrmacs a n t i e p i l è p t i c s. Es
recomana mantenir i respectar el
ritme del son i una administració
adequada del fàrmac (dosi i hora-