Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
A partir del període neonatal, en el
qual poden variar força, els valors
pediàtrics normals de les hematies
oscil·len entre 3,1 i 5,3 milions/mL.
La seva missió és transportar l’hemoglobina
i l’oxigen que arriba dels
pulmons. Una disminució de les
xifres pot indicar anèmia. La mida
de les h e m a t i e s es mesura pel
volum corpuscular mitjà (VCM), que
en el nen, en general, presenta unes
xifres de 75-95 µm 3 /fl. La quantitat
d’hemoglobina, que transporta l’oxigen,
es mesura en la sang i en
cada glòbul vermell i, en l’anàlisi,
s’expressa amb les sigles HCM
(hemoglobina corpuscular mitjana).
Les xifres normals oscil·len entre
26,5 i 33,8 pg/cèl·lules. La xifra de
l e u c ò c i t s oscil·la entre 4.500 i
17.000/mL. Són les cèl·lules de les
defenses. Comprenen diversos
tipus, els valors dels quals s’inclouen
en la «fórmula leucocitària».
Són els limfòcits, neutròfils,
monòcits i eosinòfils. Les seves
desviacions poden orientar cap a
una infecció, un procés tumoral o
una al·lèrgia. La xifra de plaquetes
oscil·la entre 150.000 i 500.000/mL.
S’encarreguen de coagular la sang
i taponar les ferides. 2) Bioquímica
en sang. Les possibles anàlisis químiques
són molt nombroses.
Interessa assenyalar, pel seu interès
general, les que es practiquen
més sovint: la glucèmia (sucre a la
sang), que està elevada en la diab
e t i s i el seu descens significa
h i p o g l u c è m i a; la creatinina i la
urea, que informen sobre la funció
renal; el colesterol i els triglicèrids,
que representen els greixos de l’organisme;
les transaminases o
enzims, que informen sobretot del
funcionament del fetge; i l’àcid
42
úric, l’elevació del qual provoca
gota.
Síndrome de Down. En les persones
amb síndrome de Down no
es infreqüent la detecció de variacions
en els paràmetres normals
de l’hemograma. Es poden atribuir
a malalties relativament freqüents
en la síndrome, com ara augment
del nombre d’hematies (eritròcits o
glòbuls vermells) o un descens de
les plaquetes en cardiopaties congènites
greus, alteracions en el
recompte d’hematies i leucòcits en
leucèmies o una anèmia en la
celiaquia. Algunes alteracions es
presenten en nens sans, pel que
sembla associats amb la mateixa
trisomia 21, sense que representin
malaltia. Convé conèixer-les, per
evitar-ne la interpretació incorrecta.
Una tercera part dels nens amb
síndrome de Down presenta xifres
baixes de leucòcits. També en una
tercera part, els valors del volum
corpuscular mitjà (VCM) estan elevats.
En el primer any de vida, no
són estranyes les xifres altes de
plaquetes, sobretot durant les primeres
setmanes. Tanmateix, les
valoracions netes del perfil bioquímic
normal solen equivaldre sempre
a una malaltia (diabetis, gota).
Signes d’alerta. La presència de
pal·lidesa, febre prolongada, tumefacció
dels ganglis limfàtics, dolors
ossis o articulars, entre altres
símptomes, pot ser causada per
processos patològics que una analítica
sanguínia pot descobrir o
orientar. En tot cas, ha de ser el
metge qui decideixi sobre la conveniència
o la indicació de fer les
anàlisis.
Orientacions preventivoterapèutiques.
Els programes de salut