Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

hipertensió evoluciona cap a l’anomenada
«síndrome d’Eisenmenger»,
que és la situació final d’una
c a r d i o p a t i a congènita amb augment
del flux pulmonar. Com s’ha
esmentat anteriorment, la h i p e rtensió
pulmonar creada per hiperaflux
pulmonar acaba lesionant les
petites artèries del pulmó, que
pateixen canvis anatòmics en la
seva estructura. Aquests canvis
provoquen una dificultat per a la
circulació. A mesura que avança el
procés, la resistència a la circulació
pulmonar es va incrementant de
tal manera que arriba a ser superior
a la resistència que ofereix la
circulació general i acaba invertint
el sentit del curtcircuit. Amb la
inversió del curtcircuit es produeix
el pas de la sang encara no oxigenada,
de la circulació pulmonar al
torrent circulatori de l’organisme,
cosa que provoca cianosi i hipòxia
(manca d’oxigen). La hipòxia mantinguda
de manera crònica produeix
un augment de la producció
de glòbuls vermells o h e m a t i e s
(nombre elevat en l’anàlisi de sang
o eritrocitosi), amb augment de la
viscositat sanguínia, del metabolisme
de l’hemoglobina (amb augment
de la quantitat de bilirubina i
d’àcid úric circulant) i l’aparició de
tot un seguit de símptomes generals:
cansament, mal de cap, visió
borrosa, dolor articular i ossi, litiasi
biliar, insuficiència renal i major
tendència a les trombosis, hemorràgies
i embòlies (de vegades
embòlies sèptiques amb abscés
cerebral).
Síndrome de Down. Les persones
amb síndrome de Down tenen
una predisposició especial per al
d e s e n v o l u p a m e n t d ’h i p e r t e n s i ó
pulmonar i una probabilitat alta de
patir una c a r d i o p a t i a c o n g è n i t a
acompanyada d’un augment de la
sang que circula pels pulmons
(canal o defecte atrioventricular,
comunicació interventricular, persistència
del conducte o ductus
arteriós permeable, c o m u n i c a c i ó
interauricular). Si no se segueix un
tractament adequat de forma precoç,
els pacients amb síndrome de
Down i una cardiopatia congènita
amb augment de la circulació pulmonar
poden desenvolupar hipertensió
pulmonar que evolucionarà
cap a una síndrome d’Eisenmenger.
Signes d’alerta i possibilitats preventives
i terapèutiques. Quan una
persona amb síndrome de Down
desenvolupa h i p e r t e n s i ó p u l m onar,
el fet d’esperar que aparegui
simptomatologia equival a arribar
tard. La hipertensió pulmonar augmenta
el risc de la cirurgia per al
tractament de les cardiopaties congènites
i quan la malaltia vascular
està ja establerta, la cirurgia es
converteix en un procediment contraindicat,
a causa de l’existència
d’un risc quirúrgic excessiu i una
pitjor evolució tardana dels pacients
operats. Atesa l’alta probabilitat
que un nounat amb síndrome
de Down pateixi una cardiopatia
congènita capaç d’evolucionar ràpidament
cap a la hipertensió pulmonar,
cal establir el diagnòstic
precoç de la cardiopatia i instaurar
aviat el tractament corresponent, si
és possible abans que el nadó faci
un any. És per això que en qualsevol
nounat amb síndrome de
Down, encara que no hi hagi simptomatologia
cardíaca, cal descartar
l’existència d’una cardiopatia, i la
127
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z