Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

la qual cosa ha posat de manifest
que la celiaquia és una malaltia
molt més freqüent del que se suposava
només fa uns anys.
Actualment, s’estima que la malaltia
celíaca pot afectar una de cada
100 o 200 persones.
Característiques generals. La
clínica de la malaltia varia en part
amb l’edat. En els primers anys de
la vida solen predominar els símptomes
digestius i de malabsorció:
diarrea, vòmits, dolor i distensió
abdominal, inapetència, estancament
de pes, retard en el creixement.
En alguns pacients, els símptomes
són escassos o atípics, i
poden fins i tot presentar manifestacions
fora del tub digestiu.
Aquests tipus de manifestacions
solen predominar en edats posteriors.
La malaltia celíaca també es
pot associar amb una sèrie de
malalties causades per alteracions
de la immunitat.
Síndrome de Down. En nens i
adolescents amb síndrome de
Down, la freqüència de malaltia
celíaca observada en diversos
estudis varia entre el 7% i el 12%,
molt més elevada que en la població
general, la qual cosa permet
suposar que la coexistència d’ambdós
trastorns no és casual. S’ha
suggerit que hi podrien haver factors
patogènics comuns en ambdós
trastorns (factors genètics,
alteracions del sistema immunitari).
La freqüència elevada de celiaquia
en la síndrome de Down i la
possibilitat que en alguns pacients
amb aquesta síndrome passi desapercebuda
per una escassetat de
símptomes justifica la conveniència
de la recerca sistemàtica en
aquests pacients, generalment cap
al segon any de vida.
Signes d’alerta. La malaltia celíaca
s’ha de sospitar quan el pacient
presenta d i a r r e a crònica, g a n a
escassa, irritabilitat, bombament
abdominal i estancament de pes o
detenció del creixement. Aquest és
el quadre clínic més característic,
però alguns pacients presenten
símptomes escassos o atípics, més
difícils de diagnosticar. És recomanable
descartar la malaltia celíaca
en els familiars de primer grau dels
pacients celíacs, fins i tot quan són
asimptomàtics, com també en
algunes malalties en les quals la
celiaquia es presenta amb major
freqüència que en la població
general, entre les quals hi ha la síndrome
de Down. Davant de la sospita
clínica, cal efectuar les anàlisis
pertinents per detectar els indicadors
de la malaltia a la sang, com
també una biòpsia intestinal per
demostrar la lesió de la mucosa
intestinal.
Orientacions preventivoterapèutiques.
El tractament es basa
a efectuar una dieta amb exclusió
de tots els aliments que contenen
gluten (blat, sègol, ordi). En el mercat
hi ha actualment una gran
quantitat de preparats alimentaris
exempts de gluten. La dieta ha d’efectuar-se
de forma permanent. En
pacients amb síndrome de Down
en els quals es diagnostica la
malaltia celíaca no cal efectuar una
prova de provocació posterior
administrant gluten per confirmar
el diagnòstic, a no ser que hi hagi
dubtes diagnòstics inicials.
75
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z