Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

Fig. 2.25 Atrèsia del duodè
que sol ser més lleu que en el cas
anterior.
Síndrome de Down. En la síndrome
de Down, l’oclusió intestinal
pot presentar-se en relació amb
diverses manifestacions digestives
congènites que s’associen amb
relativa freqüència a la síndrome,
com ara pàncrees anular, estenosi
o atrèsies del tracte gastrointestinal
(duodenals, jejunals o més distals).
El pàncrees anular és una
m a l f o r m a c i ó que es caracteritza
perquè el pàncrees envolta i comprimeix
el duodè i en provoca una
obstrucció total o parcial. L’atrèsia i
l’estrenyiment (estenosi) duodenal
consisteixen, respectivament, en la
imperforació total o parcial de la
llum del duodè (Fig. 2.25). El risc
de presentar atrèsia duodenal i
pàncrees anular és fins a 300 vegades
superior en les persones amb
síndrome de Down que en la
població general. Altres atrèsies i
estrenyiments (jejú, íleum, còlon),
com també les m a l f o r m a c i o n s
anorectals (com la manca de perforació
de l’anus), són també relativament
freqüents en la síndrome
de Down, amb un risc estimat
entre 10 i 30 vegades superior a
l’enregistrat en nounats vius. Totes
aquestes anomalies solen manifestar-se
precoçment, en període neonatal,
per mitjà de símptomes de
tipus obstructiu. L’anus imperforat
es detecta fàcilment durant l’examen
sistemàtic del nounat, mitjançant
la inspecció anal i per la
impossibilitat de passar-hi una
sonda rectal. L’oclusió intestinal
també es pot presentar en la síndrome
de Down en relació amb la
malaltia de Hirschsprung (megacòlon
agangliòtic). Aquesta malaltia
es deu a una alteració (absència de
cèl·lules ganglionars) en els plexes
nerviosos situats en la paret de l’intestí,
la missió dels quals, en condicions
normals, és regular la motilitat
intestinal. De forma característica
afecta la part més distal del tracte
gastrointestinal en un tram
variable. Com a conseqüència es
produeix una contracció permanent
i manca de relaxació de l’esfínter
intern de l’anus, del canal
anal i del segment intestinal afectat.
L’intestí sa anterior a la zona
afectada es dilata (vegeu Megacòlon
i Fig. 2.25).
Signes d’alerta. L’oclusió intestinal
és una urgència mèdica. Els
símptomes que suggereixen oclusió
(vòmits, distensió abdominal,
manca d’emissió de femta i gases
161
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z