Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o
milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.
La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera
còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).
En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que
sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com
més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome
de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la síndrome
de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió coneguda
com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del
fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.
No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre
genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics
que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.
17