Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
síndrome de Down a integrar funcions
subratllant aquelles que es
troben en un grau de progrés més
avançat. Cal entendre quina és la
seva necessitat real i, per tant, és
indispensable fer front a la sexualitat
de les persones amb discapacitat
no només en funció del que
està bé i el que està malament,
sinó entenent les necessitats que
es manifesten, perquè la confiança,
tot i el risc, forma part del procés
d’adquisició d’autonomia i a
qualsevol risc dominant li correspon
una comprensió pel que fa a la
maduració de la personalitat.
AL·LÈRGIA
Les malalties al·lèrgiques del nen
configuren un extens grup de formes
no infeccioses produïdes per
una resposta del sistema immunològic
anormal i excessiva davant
de substàncies que, per elles
mateixes, no són nocives per a les
persones no al·lèrgiques. També
s’anomenen malalties per hipersensibilitat
o atòpiques.
Característiques generals. Són
malalties que afecten diversos
òrgans i teixits: p e l l (u r t i c à r i a,
angioedema, dermatitis atòpica) ,
aparell digestiu (estomatitis, esofagitis,
diarrees), aparell respiratori
(r i n i t i s, faringotraqueïtis, a s m a
bronquial), oculars (conjuntivitis) i
generals (anafilaxi). Un mateix producte
(al·lergen) pot produir manifestacions
molt diverses; així, la
llet de vaca pot ser causa de rinitis,
diarrea, urticària, gastritis, asma o
anafilaxi. Se sap que hi ha una predisposició
a patir malalties al·lèrgiques,
de tal manera que en els
nens al·lèrgics es troba un antece-
36
dent familiar en el 70%. Si ambdós
pares són al·lèrgics, el risc que un
dels fills tingui al·lèrgia és del 80%,
mentre que si només un dels pares
ho és, la probabilitat baixa al 60%.
El diagnòstic de la malaltia al·lèrgica
es basa, d’una banda, en el
reconeixement dels símptomes
d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identificació
de l’agent (al·lergen) responsable.
El primer es basa en els
símptomes, observats o no directament
pel pediatre; el segon aspecte
depèn dels estudis que es portaran
a terme en el laboratori immunoal·lergològic.
Per al diagnòstic
de les malalties al·lèrgiques es fan:
a) proves cutànies, que valoren la
reacció de la pell després de dipositar-hi
un extracte de l’al·lergen
sospitós mitjançant punció (prick
test), injecció entre la pell o per
contacte; b) proves de provocació,
que consisteixen a exposar directament
el pacient a l’al·lergen sospitós
per reproduir les manifestacions
clíniques d’al·lèrgia; c) proves
de funció respiratòria, nasal o
bronquial; i d) proves de laboratori.
La demostració de la predisposició
al·lèrgica inclou 1) la determinació
d’eosinòfils en sang perifèrica:
una xifra superior a 500/mm 3 és
sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determinació
d’anticossos tipus immunoglobulina
E (IgE) totals (mètode
diagnòstic d’ús habitual) i 3) la
determinació d’anticossos específics
IgE. Actualment s’han comercialitzat
tècniques de diagnòstic
ràpid, que detecten a n t i c o s s o s
específics IgE en diversos al·lèrgens
simultàniament.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down només
tenen malalties al·lèrgiques en