Untitled - Fundació Catalana Síndrome de Down

a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
pla: fins en un 95% dels casos hi ha
un pont nasal escàs. Probablement
es deu a una ossificació tardana de
l’os del nas. Pot ser un signe orientatiu
en les ecografies prenatals:
una manca d’ossificació nasal en
les setmanes 13-14 de gestació pot
assenyalar l’existència d’una síndrome
de Down en el fetus. Coll
curt: un 70% dels nens i adults amb
síndrome de Down presenten el
coll curt. Sovint pot semblar més
curt del que és en realitat, ja que
coincideix amb una amplària superior
a l’habitual. Pell del coll redundant:
en un 60%-80% dels casos hi
ha un plec de la pell en la part posterior
del coll, conegut com a plec
nucal. En el fetus se’l coneix també
com a «transparència nucal». Si en
les setmanes 12-13 de gestació, la
mesura de la distància entre la pell
fetal i els ossos del coll supera
determinats valors, pot indicar la
presència de síndrome de Down en
el fetus. Extremitats curtes: mentre
que la longitud de la columna vertebral
s’aproxima molt a la normal,
si més no fins als 10 anys, les
extremitats presenten una longitud
reduïda. L’escurçament de les
extremitats inferiors influeix sobretot
en la reducció de l’estatura pròpia
de les persones amb síndrome
de Down. En les extremitats superiors
pot ser més evident l’escurçament
de les mans i els dits (Fig.
2.19 A). A part d’altres anomalies
que es comenten en altres capítols
(vegeu Dermatòglifs i Malformacions.
Dismòrfies) no està de més
recordar aquí les més habituals:
dits petits especialment curts (50%
dels casos) i incurvats (clinodactília:
55%) i l’adherència parcial i
total de 3 o més dits de les mans o
208
els peus (sindactília: 11%). Alteracions
morfològiques del tòrax:
encara que s’esmenten en altres
capítols, convé recordar les possibles
anomalies de la superfície
anterior del tòrax, d’altra banda no
infreqüents en la població general.
En un 15% dels casos apareix
enfonsat o excavat, a causa d’un
desplaçament posterior de l’estèrnum:
és el pectus excavatum. En
un 10%, el tòrax es bomba cap
endavant en desplaçar-se l’estèrnum
per davant de les costelles: és
el tòrax de quilla o pectus carinatum.
Aquestes deformacions
poden no ser congènites sinó consecutives
de la cirurgia en els nens
amb síndrome de Down que hagin
estat sotmesos a intervencions cardíaques
importants. Anomalies de
la 12a costella: poden ser diverses,
la més habitual és l’absència o la
reducció de la mida. És més freqüent
en dones (26%) que en
homes (15%). Aquesta alteració
pot contribuir al fet que el tòrax de
les persones amb la síndrome de
Down sigui més curt, independentment
de l’estatura baixa característica
de la síndrome. Separació dels
músculs rectes de l’abdomen: és
un tret freqüent (80%) que no és en
absolut exclusiu de la síndrome de
Down. Els músculs rectes anteriors
de l’abdomen discorren en paral·lel
sota la paret anterior abdominal,
un a l’esquerra i l’altre a la dreta;
estan units per un lligament que
delimita el canal central entre ambdós.
Quan hi ha una l a x i t u d e n
aquest lligament, un tret freqüent
en les persones amb síndrome de
Down, els músculs se separen més
de l’habitual, fan més ample el
canal i permeten el bombament